UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.24240638T>A | CA389225560 | TINF2 | n.1145A>T c.734A>T (p.Glu245Val) n.1232A>T n.1282A>T c.*435A>T (n.*435A>T) n.1046A>T c.635A>T (p.Glu212Val) c.737A>T (p.Glu246Val) n.1042A>T n.1398A>T n.1595A>T n.1739A>T n.1259A>T n.1501A>T c.*214A>T (n.*214A>T) c.842A>T (p.Glu281Val) n.763A>T n.1166A>T n.1289A>T c.*222A>T (n.*222A>T) c.404A>T (p.Glu135Val) n.568A>T c.757+41A>T c.200A>T (p.Glu67Val) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24240638T>C | CA7130555 | TINF2 | n.1145A>G c.734A>G (p.Glu245Gly) n.1232A>G n.1282A>G c.*435A>G (n.*435A>G) n.1046A>G c.635A>G (p.Glu212Gly) c.737A>G (p.Glu246Gly) n.1042A>G n.1398A>G n.1595A>G n.1739A>G n.1259A>G n.1501A>G c.*214A>G (n.*214A>G) c.842A>G (p.Glu281Gly) n.763A>G n.1166A>G n.1289A>G c.*222A>G (n.*222A>G) c.404A>G (p.Glu135Gly) n.568A>G c.757+41A>G c.200A>G (p.Glu67Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240638T>G | CA389225554 | TINF2 | n.1145A>C c.734A>C (p.Glu245Ala) n.1232A>C n.1282A>C c.*435A>C (n.*435A>C) n.1046A>C c.635A>C (p.Glu212Ala) c.737A>C (p.Glu246Ala) n.1042A>C n.1398A>C n.1595A>C n.1739A>C n.1259A>C n.1501A>C c.*214A>C (n.*214A>C) c.842A>C (p.Glu281Ala) n.763A>C n.1166A>C n.1289A>C c.*222A>C (n.*222A>C) c.404A>C (p.Glu135Ala) n.568A>C c.757+41A>C c.200A>C (p.Glu67Ala) | |
| 14 | g.24240638T= | CA2123849305 | TINF2 | n.1145A= c.734A= (p.Glu245=) n.1232A= n.1282A= c.*435A= (n.*435A=) n.1046A= c.635A= (p.Glu212=) c.737A= (p.Glu246=) n.1042A= n.1398A= n.1595A= n.1739A= n.1259A= n.1501A= c.*214A= (n.*214A=) c.842A= (p.Glu281=) n.763A= n.1166A= n.1289A= c.*222A= (n.*222A=) c.404A= (p.Glu135=) n.568A= c.757+41A= c.200A= (p.Glu67=) | |
| 14 | g.24240639C>A | CA389225565 | TINF2 | n.1144G>T c.733G>T (p.Glu245Ter) n.1231G>T n.1281G>T c.*434G>T (n.*434G>T) n.1045G>T c.634G>T (p.Glu212Ter) c.736G>T (p.Glu246Ter) n.1041G>T n.1397G>T n.1594G>T n.1738G>T n.1258G>T n.1500G>T c.*213G>T (n.*213G>T) c.841G>T (p.Glu281Ter) n.762G>T n.1165G>T n.1288G>T c.*221G>T (n.*221G>T) c.403G>T (p.Glu135Ter) n.567G>T c.757+40G>T c.199G>T (p.Glu67Ter) | |
| 14 | g.24240639C= | CA2123849306 | TINF2 | n.1144G= c.733G= (p.Glu245=) n.1231G= n.1281G= c.*434G= (n.*434G=) n.1045G= c.634G= (p.Glu212=) c.736G= (p.Glu246=) n.1041G= n.1397G= n.1594G= n.1738G= n.1258G= n.1500G= c.*213G= (n.*213G=) c.841G= (p.Glu281=) n.762G= n.1165G= n.1288G= c.*221G= (n.*221G=) c.403G= (p.Glu135=) n.567G= c.757+40G= c.199G= (p.Glu67=) | |
| 14 | g.24240639C>G | CA389225573 | TINF2 | n.1144G>C c.733G>C (p.Glu245Gln) n.1231G>C n.1281G>C c.*434G>C (n.*434G>C) n.1045G>C c.634G>C (p.Glu212Gln) c.736G>C (p.Glu246Gln) n.1041G>C n.1397G>C n.1594G>C n.1738G>C n.1258G>C n.1500G>C c.*213G>C (n.*213G>C) c.841G>C (p.Glu281Gln) n.762G>C n.1165G>C n.1288G>C c.*221G>C (n.*221G>C) c.403G>C (p.Glu135Gln) n.567G>C c.757+40G>C c.199G>C (p.Glu67Gln) | |
| 14 | g.24240639C>T | CA343176 | TINF2 | n.1144G>A c.733G>A (p.Glu245Lys) n.1231G>A n.1281G>A c.*434G>A (n.*434G>A) n.1045G>A c.634G>A (p.Glu212Lys) c.736G>A (p.Glu246Lys) n.1041G>A n.1397G>A n.1594G>A n.1738G>A n.1258G>A n.1500G>A c.*213G>A (n.*213G>A) c.841G>A (p.Glu281Lys) n.762G>A n.1165G>A n.1288G>A c.*221G>A (n.*221G>A) c.403G>A (p.Glu135Lys) n.567G>A c.757+40G>A c.199G>A (p.Glu67Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240640C>A | CA389225577 | TINF2 | n.1143G>T c.732G>T (p.Lys244Asn) n.1230G>T n.1280G>T c.*433G>T (n.*433G>T) n.1044G>T c.633G>T (p.Lys211Asn) c.735G>T (p.Lys245Asn) n.1040G>T n.1396G>T n.1593G>T n.1737G>T n.1257G>T n.1499G>T c.*212G>T (n.*212G>T) c.840G>T (p.Lys280Asn) n.761G>T n.1164G>T n.1287G>T c.*220G>T (n.*220G>T) c.402G>T (p.Lys134Asn) n.566G>T c.757+39G>T c.198G>T (p.Lys66Asn) | |
| 14 | g.24240640C>G | CA389225584 | TINF2 | n.1143G>C c.732G>C (p.Lys244Asn) n.1230G>C n.1280G>C c.*433G>C (n.*433G>C) n.1044G>C c.633G>C (p.Lys211Asn) c.735G>C (p.Lys245Asn) n.1040G>C n.1396G>C n.1593G>C n.1737G>C n.1257G>C n.1499G>C c.*212G>C (n.*212G>C) c.840G>C (p.Lys280Asn) n.761G>C n.1164G>C n.1287G>C c.*220G>C (n.*220G>C) c.402G>C (p.Lys134Asn) n.566G>C c.757+39G>C c.198G>C (p.Lys66Asn) | |
| 14 | g.24240640C>T | CA485782140 | TINF2 | n.1143G>A c.732G>A (p.Lys244=) n.1230G>A n.1280G>A c.*433G>A (n.*433G>A) n.1044G>A c.633G>A (p.Lys211=) c.735G>A (p.Lys245=) n.1040G>A n.1396G>A n.1593G>A n.1737G>A n.1257G>A n.1499G>A c.*212G>A (n.*212G>A) c.840G>A (p.Lys280=) n.761G>A n.1164G>A n.1287G>A c.*220G>A (n.*220G>A) c.402G>A (p.Lys134=) n.566G>A c.757+39G>A c.198G>A (p.Lys66=) | |
| 14 | g.24240640_24240641delinsCT | CA2123849307 | TINF2 | n.1142_1143delinsAG c.731_732delinsAG (p.Lys244=) n.1229_1230delinsAG n.1279_1280delinsAG c.*432_*433delinsAG (n.*432_*433delinsAG) n.1043_1044delinsAG c.632_633delinsAG (p.Lys211=) c.734_735delinsAG (p.Lys245=) n.1039_1040delinsAG n.1395_1396delinsAG n.1592_1593delinsAG n.1736_1737delinsAG n.1256_1257delinsAG n.1498_1499delinsAG c.*211_*212delinsAG (n.*211_*212delinsAG) c.839_840delinsAG (p.Lys280=) n.760_761delinsAG n.1163_1164delinsAG n.1286_1287delinsAG c.*219_*220delinsAG (n.*219_*220delinsAG) c.401_402delinsAG (p.Lys134=) n.565_566delinsAG c.757+38_757+39delinsAG c.197_198delinsAG (p.Lys66=) | |
| 14 | g.24240641T>A | CA389225603 | TINF2 | n.1142A>T c.731A>T (p.Lys244Met) n.1229A>T n.1279A>T c.*432A>T (n.*432A>T) n.1043A>T c.632A>T (p.Lys211Met) c.734A>T (p.Lys245Met) n.1039A>T n.1395A>T n.1592A>T n.1736A>T n.1256A>T n.1498A>T c.*211A>T (n.*211A>T) c.839A>T (p.Lys280Met) n.760A>T n.1163A>T n.1286A>T c.*219A>T (n.*219A>T) c.401A>T (p.Lys134Met) n.565A>T c.757+38A>T c.197A>T (p.Lys66Met) | |
| 14 | g.24240641T>C | CA389225598 | TINF2 | n.1142A>G c.731A>G (p.Lys244Arg) n.1229A>G n.1279A>G c.*432A>G (n.*432A>G) n.1043A>G c.632A>G (p.Lys211Arg) c.734A>G (p.Lys245Arg) n.1039A>G n.1395A>G n.1592A>G n.1736A>G n.1256A>G n.1498A>G c.*211A>G (n.*211A>G) c.839A>G (p.Lys280Arg) n.760A>G n.1163A>G n.1286A>G c.*219A>G (n.*219A>G) c.401A>G (p.Lys134Arg) n.565A>G c.757+38A>G c.197A>G (p.Lys66Arg) | |
| 14 | g.24240641T>G | CA389225594 | TINF2 | n.1142A>C c.731A>C (p.Lys244Thr) n.1229A>C n.1279A>C c.*432A>C (n.*432A>C) n.1043A>C c.632A>C (p.Lys211Thr) c.734A>C (p.Lys245Thr) n.1039A>C n.1395A>C n.1592A>C n.1736A>C n.1256A>C n.1498A>C c.*211A>C (n.*211A>C) c.839A>C (p.Lys280Thr) n.760A>C n.1163A>C n.1286A>C c.*219A>C (n.*219A>C) c.401A>C (p.Lys134Thr) n.565A>C c.757+38A>C c.197A>C (p.Lys66Thr) | |
| 14 | g.24240642del | CA913187374 | TINF2 | n.1142del c.731del (p.Lys244ArgfsTer?) n.1229del n.1279del c.*432del (n.*432del) n.1043del c.632del (p.Lys211ArgfsTer?) c.734del (p.Lys245ArgfsTer?) n.1039del n.1395del n.1592del n.1736del n.1256del n.1498del c.*211del (n.*211del) c.839del (p.Lys280ArgfsTer?) n.760del n.1163del n.1286del c.*219del (n.*219del) c.401del (p.Lys134ArgfsTer?) n.565del c.757+38del c.197del (p.Lys66ArgfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.24240642T>A | CA343174 | TINF2 | n.1141A>T c.730A>T (p.Lys244Ter) n.1228A>T n.1278A>T c.*431A>T (n.*431A>T) n.1042A>T c.631A>T (p.Lys211Ter) c.733A>T (p.Lys245Ter) n.1038A>T n.1394A>T n.1591A>T n.1735A>T n.1255A>T n.1497A>T c.*210A>T (n.*210A>T) c.838A>T (p.Lys280Ter) n.759A>T n.1162A>T n.1285A>T c.*218A>T (n.*218A>T) c.400A>T (p.Lys134Ter) n.564A>T c.757+37A>T c.196A>T (p.Lys66Ter) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.24240642T>C | CA117650 | TINF2 | n.1141A>G c.730A>G (p.Lys244Glu) n.1228A>G n.1278A>G c.*431A>G (n.*431A>G) n.1042A>G c.631A>G (p.Lys211Glu) c.733A>G (p.Lys245Glu) n.1038A>G n.1394A>G n.1591A>G n.1735A>G n.1255A>G n.1497A>G c.*210A>G (n.*210A>G) c.838A>G (p.Lys280Glu) n.759A>G n.1162A>G n.1285A>G c.*218A>G (n.*218A>G) c.400A>G (p.Lys134Glu) n.564A>G c.757+37A>G c.196A>G (p.Lys66Glu) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.24240642T>G | CA389225619 | TINF2 | n.1141A>C c.730A>C (p.Lys244Gln) n.1228A>C n.1278A>C c.*431A>C (n.*431A>C) n.1042A>C c.631A>C (p.Lys211Gln) c.733A>C (p.Lys245Gln) n.1038A>C n.1394A>C n.1591A>C n.1735A>C n.1255A>C n.1497A>C c.*210A>C (n.*210A>C) c.838A>C (p.Lys280Gln) n.759A>C n.1162A>C n.1285A>C c.*218A>C (n.*218A>C) c.400A>C (p.Lys134Gln) n.564A>C c.757+37A>C c.196A>C (p.Lys66Gln) | ClinVar |
| 14 | g.24240642T= | CA2123849308 | TINF2 | n.1141A= c.730A= (p.Lys244=) n.1228A= n.1278A= c.*431A= (n.*431A=) n.1042A= c.631A= (p.Lys211=) c.733A= (p.Lys245=) n.1038A= n.1394A= n.1591A= n.1735A= n.1255A= n.1497A= c.*210A= (n.*210A=) c.838A= (p.Lys280=) n.759A= n.1162A= n.1285A= c.*218A= (n.*218A=) c.400A= (p.Lys134=) n.564A= c.757+37A= c.196A= (p.Lys66=) | |
| 14 | g.24240643A= | CA2123849309 | TINF2 | n.1140T= c.729T= (p.His243=) n.1227T= n.1277T= c.*430T= (n.*430T=) n.1041T= c.630T= (p.His210=) c.732T= (p.His244=) n.1037T= n.1393T= n.1590T= n.1734T= n.1254T= n.1496T= c.*209T= (n.*209T=) c.837T= (p.His279=) n.758T= n.1161T= n.1284T= c.*217T= (n.*217T=) c.399T= (p.His133=) n.563T= c.757+36T= c.195T= (p.His65=) | |
| 14 | g.24240643A>C | CA389225626 | TINF2 | n.1140T>G c.729T>G (p.His243Gln) n.1227T>G n.1277T>G c.*430T>G (n.*430T>G) n.1041T>G c.630T>G (p.His210Gln) c.732T>G (p.His244Gln) n.1037T>G n.1393T>G n.1590T>G n.1734T>G n.1254T>G n.1496T>G c.*209T>G (n.*209T>G) c.837T>G (p.His279Gln) n.758T>G n.1161T>G n.1284T>G c.*217T>G (n.*217T>G) c.399T>G (p.His133Gln) n.563T>G c.757+36T>G c.195T>G (p.His65Gln) | |
| 14 | g.24240643A>G | CA7130556 | TINF2 | n.1140T>C c.729T>C (p.His243=) n.1227T>C n.1277T>C c.*430T>C (n.*430T>C) n.1041T>C c.630T>C (p.His210=) c.732T>C (p.His244=) n.1037T>C n.1393T>C n.1590T>C n.1734T>C n.1254T>C n.1496T>C c.*209T>C (n.*209T>C) c.837T>C (p.His279=) n.758T>C n.1161T>C n.1284T>C c.*217T>C (n.*217T>C) c.399T>C (p.His133=) n.563T>C c.757+36T>C c.195T>C (p.His65=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240643A>T | CA389225629 | TINF2 | n.1140T>A c.729T>A (p.His243Gln) n.1227T>A n.1277T>A c.*430T>A (n.*430T>A) n.1041T>A c.630T>A (p.His210Gln) c.732T>A (p.His244Gln) n.1037T>A n.1393T>A n.1590T>A n.1734T>A n.1254T>A n.1496T>A c.*209T>A (n.*209T>A) c.837T>A (p.His279Gln) n.758T>A n.1161T>A n.1284T>A c.*217T>A (n.*217T>A) c.399T>A (p.His133Gln) n.563T>A c.757+36T>A c.195T>A (p.His65Gln) | COSMIC COSMIC |
| 14 | g.24240644T>A | CA389225633 | TINF2 | n.1139A>T c.728A>T (p.His243Leu) n.1226A>T n.1276A>T c.*429A>T (n.*429A>T) n.1040A>T c.629A>T (p.His210Leu) c.731A>T (p.His244Leu) n.1036A>T n.1392A>T n.1589A>T n.1733A>T n.1253A>T n.1495A>T c.*208A>T (n.*208A>T) c.836A>T (p.His279Leu) n.757A>T n.1160A>T n.1283A>T c.*216A>T (n.*216A>T) c.398A>T (p.His133Leu) n.562A>T c.757+35A>T c.194A>T (p.His65Leu) | |
| 14 | g.24240644T>C | CA389225646 | TINF2 | n.1139A>G c.728A>G (p.His243Arg) n.1226A>G n.1276A>G c.*429A>G (n.*429A>G) n.1040A>G c.629A>G (p.His210Arg) c.731A>G (p.His244Arg) n.1036A>G n.1392A>G n.1589A>G n.1733A>G n.1253A>G n.1495A>G c.*208A>G (n.*208A>G) c.836A>G (p.His279Arg) n.757A>G n.1160A>G n.1283A>G c.*216A>G (n.*216A>G) c.398A>G (p.His133Arg) n.562A>G c.757+35A>G c.194A>G (p.His65Arg) | |
| 14 | g.24240644T>G | CA389225642 | TINF2 | n.1139A>C c.728A>C (p.His243Pro) n.1226A>C n.1276A>C c.*429A>C (n.*429A>C) n.1040A>C c.629A>C (p.His210Pro) c.731A>C (p.His244Pro) n.1036A>C n.1392A>C n.1589A>C n.1733A>C n.1253A>C n.1495A>C c.*208A>C (n.*208A>C) c.836A>C (p.His279Pro) n.757A>C n.1160A>C n.1283A>C c.*216A>C (n.*216A>C) c.398A>C (p.His133Pro) n.562A>C c.757+35A>C c.194A>C (p.His65Pro) | |
| 14 | g.24240645G>A | CA389225652 | TINF2 | n.1138C>T c.727C>T (p.His243Tyr) n.1225C>T n.1275C>T c.*428C>T (n.*428C>T) n.1039C>T c.628C>T (p.His210Tyr) c.730C>T (p.His244Tyr) n.1035C>T n.1391C>T n.1588C>T n.1732C>T n.1252C>T n.1494C>T c.*207C>T (n.*207C>T) c.835C>T (p.His279Tyr) n.756C>T n.1159C>T n.1282C>T c.*215C>T (n.*215C>T) c.397C>T (p.His133Tyr) n.561C>T c.757+34C>T c.193C>T (p.His65Tyr) | |
| 14 | g.24240645G>C | CA389225653 | TINF2 | n.1138C>G c.727C>G (p.His243Asp) n.1225C>G n.1275C>G c.*428C>G (n.*428C>G) n.1039C>G c.628C>G (p.His210Asp) c.730C>G (p.His244Asp) n.1035C>G n.1391C>G n.1588C>G n.1732C>G n.1252C>G n.1494C>G c.*207C>G (n.*207C>G) c.835C>G (p.His279Asp) n.756C>G n.1159C>G n.1282C>G c.*215C>G (n.*215C>G) c.397C>G (p.His133Asp) n.561C>G c.757+34C>G c.193C>G (p.His65Asp) | |
| 14 | g.24240645G>T | CA389225654 | TINF2 | n.1138C>A c.727C>A (p.His243Asn) n.1225C>A n.1275C>A c.*428C>A (n.*428C>A) n.1039C>A c.628C>A (p.His210Asn) c.730C>A (p.His244Asn) n.1035C>A n.1391C>A n.1588C>A n.1732C>A n.1252C>A n.1494C>A c.*207C>A (n.*207C>A) c.835C>A (p.His279Asn) n.756C>A n.1159C>A n.1282C>A c.*215C>A (n.*215C>A) c.397C>A (p.His133Asn) n.561C>A c.757+34C>A c.193C>A (p.His65Asn) | |
| 14 | g.24240646G>A | CA485782144 | TINF2 | n.1137C>T c.726C>T (p.Gly242=) n.1224C>T n.1274C>T c.*427C>T (n.*427C>T) n.1038C>T c.627C>T (p.Gly209=) c.729C>T (p.Gly243=) n.1034C>T n.1390C>T n.1587C>T n.1731C>T n.1251C>T n.1493C>T c.*206C>T (n.*206C>T) c.834C>T (p.Gly278=) n.755C>T n.1158C>T n.1281C>T c.*214C>T (n.*214C>T) c.396C>T (p.Gly132=) n.560C>T c.757+33C>T c.192C>T (p.Gly64=) | |
| 14 | g.24240646G>C | CA485782145 | TINF2 | n.1137C>G c.726C>G (p.Gly242=) n.1224C>G n.1274C>G c.*427C>G (n.*427C>G) n.1038C>G c.627C>G (p.Gly209=) c.729C>G (p.Gly243=) n.1034C>G n.1390C>G n.1587C>G n.1731C>G n.1251C>G n.1493C>G c.*206C>G (n.*206C>G) c.834C>G (p.Gly278=) n.755C>G n.1158C>G n.1281C>G c.*214C>G (n.*214C>G) c.396C>G (p.Gly132=) n.560C>G c.757+33C>G c.192C>G (p.Gly64=) | |
| 14 | g.24240646G>T | CA485782146 | TINF2 | n.1137C>A c.726C>A (p.Gly242=) n.1224C>A n.1274C>A c.*427C>A (n.*427C>A) n.1038C>A c.627C>A (p.Gly209=) c.729C>A (p.Gly243=) n.1034C>A n.1390C>A n.1587C>A n.1731C>A n.1251C>A n.1493C>A c.*206C>A (n.*206C>A) c.834C>A (p.Gly278=) n.755C>A n.1158C>A n.1281C>A c.*214C>A (n.*214C>A) c.396C>A (p.Gly132=) n.560C>A c.757+33C>A c.192C>A (p.Gly64=) | |
| 14 | g.24240647C>A | CA389225658 | TINF2 | n.1136G>T c.725G>T (p.Gly242Val) n.1223G>T n.1273G>T c.*426G>T (n.*426G>T) n.1037G>T c.626G>T (p.Gly209Val) c.728G>T (p.Gly243Val) n.1033G>T n.1389G>T n.1586G>T n.1730G>T n.1250G>T n.1492G>T c.*205G>T (n.*205G>T) c.833G>T (p.Gly278Val) n.754G>T n.1157G>T n.1280G>T c.*213G>T (n.*213G>T) c.395G>T (p.Gly132Val) n.559G>T c.757+32G>T c.191G>T (p.Gly64Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240647C= | CA2123849310 | TINF2 | n.1136G= c.725G= (p.Gly242=) n.1223G= n.1273G= c.*426G= (n.*426G=) n.1037G= c.626G= (p.Gly209=) c.728G= (p.Gly243=) n.1033G= n.1389G= n.1586G= n.1730G= n.1250G= n.1492G= c.*205G= (n.*205G=) c.833G= (p.Gly278=) n.754G= n.1157G= n.1280G= c.*213G= (n.*213G=) c.395G= (p.Gly132=) n.559G= c.757+32G= c.191G= (p.Gly64=) | |
| 14 | g.24240647C>G | CA389225678 | TINF2 | n.1136G>C c.725G>C (p.Gly242Ala) n.1223G>C n.1273G>C c.*426G>C (n.*426G>C) n.1037G>C c.626G>C (p.Gly209Ala) c.728G>C (p.Gly243Ala) n.1033G>C n.1389G>C n.1586G>C n.1730G>C n.1250G>C n.1492G>C c.*205G>C (n.*205G>C) c.833G>C (p.Gly278Ala) n.754G>C n.1157G>C n.1280G>C c.*213G>C (n.*213G>C) c.395G>C (p.Gly132Ala) n.559G>C c.757+32G>C c.191G>C (p.Gly64Ala) | |
| 14 | g.24240647C>T | CA389225682 | TINF2 | n.1136G>A c.725G>A (p.Gly242Asp) n.1223G>A n.1273G>A c.*426G>A (n.*426G>A) n.1037G>A c.626G>A (p.Gly209Asp) c.728G>A (p.Gly243Asp) n.1033G>A n.1389G>A n.1586G>A n.1730G>A n.1250G>A n.1492G>A c.*205G>A (n.*205G>A) c.833G>A (p.Gly278Asp) n.754G>A n.1157G>A n.1280G>A c.*213G>A (n.*213G>A) c.395G>A (p.Gly132Asp) n.559G>A c.757+32G>A c.191G>A (p.Gly64Asp) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24240648C>A | CA389225689 | TINF2 | n.1135G>T c.724G>T (p.Gly242Cys) n.1222G>T n.1272G>T c.*425G>T (n.*425G>T) n.1036G>T c.625G>T (p.Gly209Cys) c.727G>T (p.Gly243Cys) n.1032G>T n.1388G>T n.1585G>T n.1729G>T n.1249G>T n.1491G>T c.*204G>T (n.*204G>T) c.832G>T (p.Gly278Cys) n.753G>T n.1156G>T n.1279G>T c.*212G>T (n.*212G>T) c.394G>T (p.Gly132Cys) n.558G>T c.757+31G>T c.190G>T (p.Gly64Cys) | |
| 14 | g.24240648C= | CA2123849311 | TINF2 | n.1135G= c.724G= (p.Gly242=) n.1222G= n.1272G= c.*425G= (n.*425G=) n.1036G= c.625G= (p.Gly209=) c.727G= (p.Gly243=) n.1032G= n.1388G= n.1585G= n.1729G= n.1249G= n.1491G= c.*204G= (n.*204G=) c.832G= (p.Gly278=) n.753G= n.1156G= n.1279G= c.*212G= (n.*212G=) c.394G= (p.Gly132=) n.558G= c.757+31G= c.190G= (p.Gly64=) | |
| 14 | g.24240648C>G | CA389225700 | TINF2 | n.1135G>C c.724G>C (p.Gly242Arg) n.1222G>C n.1272G>C c.*425G>C (n.*425G>C) n.1036G>C c.625G>C (p.Gly209Arg) c.727G>C (p.Gly243Arg) n.1032G>C n.1388G>C n.1585G>C n.1729G>C n.1249G>C n.1491G>C c.*204G>C (n.*204G>C) c.832G>C (p.Gly278Arg) n.753G>C n.1156G>C n.1279G>C c.*212G>C (n.*212G>C) c.394G>C (p.Gly132Arg) n.558G>C c.757+31G>C c.190G>C (p.Gly64Arg) | |
| 14 | g.24240648C>T | CA7130557 | TINF2 | n.1135G>A c.724G>A (p.Gly242Ser) n.1222G>A n.1272G>A c.*425G>A (n.*425G>A) n.1036G>A c.625G>A (p.Gly209Ser) c.727G>A (p.Gly243Ser) n.1032G>A n.1388G>A n.1585G>A n.1729G>A n.1249G>A n.1491G>A c.*204G>A (n.*204G>A) c.832G>A (p.Gly278Ser) n.753G>A n.1156G>A n.1279G>A c.*212G>A (n.*212G>A) c.394G>A (p.Gly132Ser) n.558G>A c.757+31G>A c.190G>A (p.Gly64Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240649T>A | CA485782150 | TINF2 | n.1134A>T c.723A>T (p.Gly241=) n.1221A>T n.1271A>T c.*424A>T (n.*424A>T) n.1035A>T c.624A>T (p.Gly208=) c.726A>T (p.Gly242=) n.1031A>T n.1387A>T n.1584A>T n.1728A>T n.1248A>T n.1490A>T c.*203A>T (n.*203A>T) c.831A>T (p.Gly277=) n.752A>T n.1155A>T n.1278A>T c.*211A>T (n.*211A>T) c.393A>T (p.Gly131=) n.557A>T c.757+30A>T c.189A>T (p.Gly63=) | |
| 14 | g.24240649T>C | CA485782151 | TINF2 | n.1134A>G c.723A>G (p.Gly241=) n.1221A>G n.1271A>G c.*424A>G (n.*424A>G) n.1035A>G c.624A>G (p.Gly208=) c.726A>G (p.Gly242=) n.1031A>G n.1387A>G n.1584A>G n.1728A>G n.1248A>G n.1490A>G c.*203A>G (n.*203A>G) c.831A>G (p.Gly277=) n.752A>G n.1155A>G n.1278A>G c.*211A>G (n.*211A>G) c.393A>G (p.Gly131=) n.557A>G c.757+30A>G c.189A>G (p.Gly63=) | ClinVar |
| 14 | g.24240649T>G | CA485782152 | TINF2 | n.1134A>C c.723A>C (p.Gly241=) n.1221A>C n.1271A>C c.*424A>C (n.*424A>C) n.1035A>C c.624A>C (p.Gly208=) c.726A>C (p.Gly242=) n.1031A>C n.1387A>C n.1584A>C n.1728A>C n.1248A>C n.1490A>C c.*203A>C (n.*203A>C) c.831A>C (p.Gly277=) n.752A>C n.1155A>C n.1278A>C c.*211A>C (n.*211A>C) c.393A>C (p.Gly131=) n.557A>C c.757+30A>C c.189A>C (p.Gly63=) | |
| 14 | g.24240650C>A | CA389225726 | TINF2 | n.1133G>T c.722G>T (p.Gly241Val) n.1220G>T n.1270G>T c.*423G>T (n.*423G>T) n.1034G>T c.623G>T (p.Gly208Val) c.725G>T (p.Gly242Val) n.1030G>T n.1386G>T n.1583G>T n.1727G>T n.1247G>T n.1489G>T c.*202G>T (n.*202G>T) c.830G>T (p.Gly277Val) n.751G>T n.1154G>T n.1277G>T c.*210G>T (n.*210G>T) c.392G>T (p.Gly131Val) n.556G>T c.757+29G>T c.188G>T (p.Gly63Val) | |
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