| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.24240630_24240631del | CA645580794 | TINF2 | n.1154_1155del c.743_744del (p.Thr248SerfsTer7) n.1241_1242del n.1291_1292del c.*444_*445del (n.*444_*445del) n.1055_1056del c.644_645del (p.Thr215SerfsTer7) c.746_747del (p.Thr249SerfsTer7) n.1051_1052del n.1407_1408del n.1604_1605del n.1748_1749del n.1268_1269del n.1510_1511del c.*223_*224del (n.*223_*224del) c.851_852del (p.Thr284SerfsTer7) n.772_773del n.1175_1176del n.1298_1299del c.*231_*232del (n.*231_*232del) c.413_414del (p.Thr138SerfsTer7) n.577_578del c.757+50_757+51del c.209_210del (p.Thr70SerfsTer7) | COSMIC COSMIC |
| 14 | g.24240631G>A | CA485782133 | TINF2 | n.1152C>T c.741C>T (p.Pro247=) n.1239C>T n.1289C>T c.*442C>T (n.*442C>T) n.1053C>T c.642C>T (p.Pro214=) c.744C>T (p.Pro248=) n.1049C>T n.1405C>T n.1602C>T n.1746C>T n.1266C>T n.1508C>T c.*221C>T (n.*221C>T) c.849C>T (p.Pro283=) n.770C>T n.1173C>T n.1296C>T c.*229C>T (n.*229C>T) c.411C>T (p.Pro137=) n.575C>T c.757+48C>T c.207C>T (p.Pro69=) | dbSNP |
| 14 | g.24240631G>C | CA257880924 | TINF2 | n.1152C>G c.741C>G (p.Pro247=) n.1239C>G n.1289C>G c.*442C>G (n.*442C>G) n.1053C>G c.642C>G (p.Pro214=) c.744C>G (p.Pro248=) n.1049C>G n.1405C>G n.1602C>G n.1746C>G n.1266C>G n.1508C>G c.*221C>G (n.*221C>G) c.849C>G (p.Pro283=) n.770C>G n.1173C>G n.1296C>G c.*229C>G (n.*229C>G) c.411C>G (p.Pro137=) n.575C>G c.757+48C>G c.207C>G (p.Pro69=) | dbSNP |
| 14 | g.24240631G= | CA2123849299 | TINF2 | n.1152C= c.741C= (p.Pro247=) n.1239C= n.1289C= c.*442C= (n.*442C=) n.1053C= c.642C= (p.Pro214=) c.744C= (p.Pro248=) n.1049C= n.1405C= n.1602C= n.1746C= n.1266C= n.1508C= c.*221C= (n.*221C=) c.849C= (p.Pro283=) n.770C= n.1173C= n.1296C= c.*229C= (n.*229C=) c.411C= (p.Pro137=) n.575C= c.757+48C= c.207C= (p.Pro69=) | |
| 14 | g.24240631G>T | CA485782134 | TINF2 | n.1152C>A c.741C>A (p.Pro247=) n.1239C>A n.1289C>A c.*442C>A (n.*442C>A) n.1053C>A c.642C>A (p.Pro214=) c.744C>A (p.Pro248=) n.1049C>A n.1405C>A n.1602C>A n.1746C>A n.1266C>A n.1508C>A c.*221C>A (n.*221C>A) c.849C>A (p.Pro283=) n.770C>A n.1173C>A n.1296C>A c.*229C>A (n.*229C>A) c.411C>A (p.Pro137=) n.575C>A c.757+48C>A c.207C>A (p.Pro69=) | |
| 14 | g.24240634dup | CA343184 | TINF2 | n.1152dup c.741dup (p.Thr248HisfsTer8) n.1239dup n.1289dup c.*442dup (n.*442dup) n.1053dup c.642dup (p.Thr215HisfsTer8) c.744dup (p.Thr249HisfsTer8) n.1049dup n.1405dup n.1602dup n.1746dup n.1266dup n.1508dup c.*221dup (n.*221dup) c.849dup (p.Thr284HisfsTer8) n.770dup n.1173dup n.1296dup c.*229dup (n.*229dup) c.411dup (p.Thr138HisfsTer8) n.575dup c.757+48dup c.207dup (p.Thr70HisfsTer8) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.24240634del | CA2695213970 | TINF2 | n.1152del c.741del (p.Thr248GlnfsTer?) n.1239del n.1289del c.*442del (n.*442del) n.1053del c.642del (p.Thr215GlnfsTer?) c.744del (p.Thr249GlnfsTer?) n.1049del n.1405del n.1602del n.1746del n.1266del n.1508del c.*221del (n.*221del) c.849del (p.Thr284GlnfsTer?) n.770del n.1173del n.1296del c.*229del (n.*229del) c.411del (p.Thr138GlnfsTer?) n.575del c.757+48del c.207del (p.Thr70GlnfsTer?) | |
| 14 | g.24240632G>A | CA389225517 | TINF2 | n.1151C>T c.740C>T (p.Pro247Leu) n.1238C>T n.1288C>T c.*441C>T (n.*441C>T) n.1052C>T c.641C>T (p.Pro214Leu) c.743C>T (p.Pro248Leu) n.1048C>T n.1404C>T n.1601C>T n.1745C>T n.1265C>T n.1507C>T c.*220C>T (n.*220C>T) c.848C>T (p.Pro283Leu) n.769C>T n.1172C>T n.1295C>T c.*228C>T (n.*228C>T) c.410C>T (p.Pro137Leu) n.574C>T c.757+47C>T c.206C>T (p.Pro69Leu) | |
| 14 | g.24240632G>C | CA389225513 | TINF2 | n.1151C>G c.740C>G (p.Pro247Arg) n.1238C>G n.1288C>G c.*441C>G (n.*441C>G) n.1052C>G c.641C>G (p.Pro214Arg) c.743C>G (p.Pro248Arg) n.1048C>G n.1404C>G n.1601C>G n.1745C>G n.1265C>G n.1507C>G c.*220C>G (n.*220C>G) c.848C>G (p.Pro283Arg) n.769C>G n.1172C>G n.1295C>G c.*228C>G (n.*228C>G) c.410C>G (p.Pro137Arg) n.574C>G c.757+47C>G c.206C>G (p.Pro69Arg) | |
| 14 | g.24240632G= | CA2123849300 | TINF2 | n.1151C= c.740C= (p.Pro247=) n.1238C= n.1288C= c.*441C= (n.*441C=) n.1052C= c.641C= (p.Pro214=) c.743C= (p.Pro248=) n.1048C= n.1404C= n.1601C= n.1745C= n.1265C= n.1507C= c.*220C= (n.*220C=) c.848C= (p.Pro283=) n.769C= n.1172C= n.1295C= c.*228C= (n.*228C=) c.410C= (p.Pro137=) n.574C= c.757+47C= c.206C= (p.Pro69=) | |
| 14 | g.24240632G>T | CA343182 | TINF2 | n.1151C>A c.740C>A (p.Pro247His) n.1238C>A n.1288C>A c.*441C>A (n.*441C>A) n.1052C>A c.641C>A (p.Pro214His) c.743C>A (p.Pro248His) n.1048C>A n.1404C>A n.1601C>A n.1745C>A n.1265C>A n.1507C>A c.*220C>A (n.*220C>A) c.848C>A (p.Pro283His) n.769C>A n.1172C>A n.1295C>A c.*228C>A (n.*228C>A) c.410C>A (p.Pro137His) n.574C>A c.757+47C>A c.206C>A (p.Pro69His) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.24240633_24240636dup | CA2580087964 | TINF2 | n.1148_1151dup c.737_740dup (p.Thr248ProfsTer9) n.1235_1238dup n.1285_1288dup c.*438_*441dup (n.*438_*441dup) n.1049_1052dup c.638_641dup (p.Thr215ProfsTer9) c.740_743dup (p.Thr249ProfsTer9) n.1045_1048dup n.1401_1404dup n.1598_1601dup n.1742_1745dup n.1262_1265dup n.1504_1507dup c.*217_*220dup (n.*217_*220dup) c.845_848dup (p.Thr284ProfsTer9) n.766_769dup n.1169_1172dup n.1292_1295dup c.*225_*228dup (n.*225_*228dup) c.407_410dup (p.Thr138ProfsTer9) n.571_574dup c.757+44_757+47dup c.203_206dup (p.Thr70ProfsTer9) | ClinVar |
| 14 | g.24240633G>A | CA343180 | TINF2 | n.1150C>T c.739C>T (p.Pro247Ser) n.1237C>T n.1287C>T c.*440C>T (n.*440C>T) n.1051C>T c.640C>T (p.Pro214Ser) c.742C>T (p.Pro248Ser) n.1047C>T n.1403C>T n.1600C>T n.1744C>T n.1264C>T n.1506C>T c.*219C>T (n.*219C>T) c.847C>T (p.Pro283Ser) n.768C>T n.1171C>T n.1294C>T c.*227C>T (n.*227C>T) c.409C>T (p.Pro137Ser) n.573C>T c.757+46C>T c.205C>T (p.Pro69Ser) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.24240633G>C | CA343178 | TINF2 | n.1150C>G c.739C>G (p.Pro247Ala) n.1237C>G n.1287C>G c.*440C>G (n.*440C>G) n.1051C>G c.640C>G (p.Pro214Ala) c.742C>G (p.Pro248Ala) n.1047C>G n.1403C>G n.1600C>G n.1744C>G n.1264C>G n.1506C>G c.*219C>G (n.*219C>G) c.847C>G (p.Pro283Ala) n.768C>G n.1171C>G n.1294C>G c.*227C>G (n.*227C>G) c.409C>G (p.Pro137Ala) n.573C>G c.757+46C>G c.205C>G (p.Pro69Ala) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.24240633G= | CA2123849301 | TINF2 | n.1150C= c.739C= (p.Pro247=) n.1237C= n.1287C= c.*440C= (n.*440C=) n.1051C= c.640C= (p.Pro214=) c.742C= (p.Pro248=) n.1047C= n.1403C= n.1600C= n.1744C= n.1264C= n.1506C= c.*219C= (n.*219C=) c.847C= (p.Pro283=) n.768C= n.1171C= n.1294C= c.*227C= (n.*227C=) c.409C= (p.Pro137=) n.573C= c.757+46C= c.205C= (p.Pro69=) | |
| 14 | g.24240633G>T | CA389225523 | TINF2 | n.1150C>A c.739C>A (p.Pro247Thr) n.1237C>A n.1287C>A c.*440C>A (n.*440C>A) n.1051C>A c.640C>A (p.Pro214Thr) c.742C>A (p.Pro248Thr) n.1047C>A n.1403C>A n.1600C>A n.1744C>A n.1264C>A n.1506C>A c.*219C>A (n.*219C>A) c.847C>A (p.Pro283Thr) n.768C>A n.1171C>A n.1294C>A c.*227C>A (n.*227C>A) c.409C>A (p.Pro137Thr) n.573C>A c.757+46C>A c.205C>A (p.Pro69Thr) | |
| 14 | g.24240634G>A | CA485782135 | TINF2 | n.1149C>T c.738C>T (p.Arg246=) n.1236C>T n.1286C>T c.*439C>T (n.*439C>T) n.1050C>T c.639C>T (p.Arg213=) c.741C>T (p.Arg247=) n.1046C>T n.1402C>T n.1599C>T n.1743C>T n.1263C>T n.1505C>T c.*218C>T (n.*218C>T) c.846C>T (p.Arg282=) n.767C>T n.1170C>T n.1293C>T c.*226C>T (n.*226C>T) c.408C>T (p.Arg136=) n.572C>T c.757+45C>T c.204C>T (p.Arg68=) | dbSNP |
| 14 | g.24240634G>C | CA485782136 | TINF2 | n.1149C>G c.738C>G (p.Arg246=) n.1236C>G n.1286C>G c.*439C>G (n.*439C>G) n.1050C>G c.639C>G (p.Arg213=) c.741C>G (p.Arg247=) n.1046C>G n.1402C>G n.1599C>G n.1743C>G n.1263C>G n.1505C>G c.*218C>G (n.*218C>G) c.846C>G (p.Arg282=) n.767C>G n.1170C>G n.1293C>G c.*226C>G (n.*226C>G) c.408C>G (p.Arg136=) n.572C>G c.757+45C>G c.204C>G (p.Arg68=) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24240634G>T | CA485782137 | TINF2 | n.1149C>A c.738C>A (p.Arg246=) n.1236C>A n.1286C>A c.*439C>A (n.*439C>A) n.1050C>A c.639C>A (p.Arg213=) c.741C>A (p.Arg247=) n.1046C>A n.1402C>A n.1599C>A n.1743C>A n.1263C>A n.1505C>A c.*218C>A (n.*218C>A) c.846C>A (p.Arg282=) n.767C>A n.1170C>A n.1293C>A c.*226C>A (n.*226C>A) c.408C>A (p.Arg136=) n.572C>A c.757+45C>A c.204C>A (p.Arg68=) | COSMIC |
| 14 | g.24240635C>A | CA389225528 | TINF2 | n.1148G>T c.737G>T (p.Arg246Leu) n.1235G>T n.1285G>T c.*438G>T (n.*438G>T) n.1049G>T c.638G>T (p.Arg213Leu) c.740G>T (p.Arg247Leu) n.1045G>T n.1401G>T n.1598G>T n.1742G>T n.1262G>T n.1504G>T c.*217G>T (n.*217G>T) c.845G>T (p.Arg282Leu) n.766G>T n.1169G>T n.1292G>T c.*225G>T (n.*225G>T) c.407G>T (p.Arg136Leu) n.571G>T c.757+44G>T c.203G>T (p.Arg68Leu) | |
| 14 | g.24240635C= | CA2123849302 | TINF2 | n.1148G= c.737G= (p.Arg246=) n.1235G= n.1285G= c.*438G= (n.*438G=) n.1049G= c.638G= (p.Arg213=) c.740G= (p.Arg247=) n.1045G= n.1401G= n.1598G= n.1742G= n.1262G= n.1504G= c.*217G= (n.*217G=) c.845G= (p.Arg282=) n.766G= n.1169G= n.1292G= c.*225G= (n.*225G=) c.407G= (p.Arg136=) n.571G= c.757+44G= c.203G= (p.Arg68=) | |
| 14 | g.24240635C>G | CA389225531 | TINF2 | n.1148G>C c.737G>C (p.Arg246Pro) n.1235G>C n.1285G>C c.*438G>C (n.*438G>C) n.1049G>C c.638G>C (p.Arg213Pro) c.740G>C (p.Arg247Pro) n.1045G>C n.1401G>C n.1598G>C n.1742G>C n.1262G>C n.1504G>C c.*217G>C (n.*217G>C) c.845G>C (p.Arg282Pro) n.766G>C n.1169G>C n.1292G>C c.*225G>C (n.*225G>C) c.407G>C (p.Arg136Pro) n.571G>C c.757+44G>C c.203G>C (p.Arg68Pro) | |
| 14 | g.24240635C>T | CA117651 | TINF2 | n.1148G>A c.737G>A (p.Arg246His) n.1235G>A n.1285G>A c.*438G>A (n.*438G>A) n.1049G>A c.638G>A (p.Arg213His) c.740G>A (p.Arg247His) n.1045G>A n.1401G>A n.1598G>A n.1742G>A n.1262G>A n.1504G>A c.*217G>A (n.*217G>A) c.845G>A (p.Arg282His) n.766G>A n.1169G>A n.1292G>A c.*225G>A (n.*225G>A) c.407G>A (p.Arg136His) n.571G>A c.757+44G>A c.203G>A (p.Arg68His) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.24240636G>A | CA117653 | TINF2 | n.1147C>T c.736C>T (p.Arg246Cys) n.1234C>T n.1284C>T c.*437C>T (n.*437C>T) n.1048C>T c.637C>T (p.Arg213Cys) c.739C>T (p.Arg247Cys) n.1044C>T n.1400C>T n.1597C>T n.1741C>T n.1261C>T n.1503C>T c.*216C>T (n.*216C>T) c.844C>T (p.Arg282Cys) n.765C>T n.1168C>T n.1291C>T c.*224C>T (n.*224C>T) c.406C>T (p.Arg136Cys) n.570C>T c.757+43C>T c.202C>T (p.Arg68Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.24240636G>C | CA389225536 | TINF2 | n.1147C>G c.736C>G (p.Arg246Gly) n.1234C>G n.1284C>G c.*437C>G (n.*437C>G) n.1048C>G c.637C>G (p.Arg213Gly) c.739C>G (p.Arg247Gly) n.1044C>G n.1400C>G n.1597C>G n.1741C>G n.1261C>G n.1503C>G c.*216C>G (n.*216C>G) c.844C>G (p.Arg282Gly) n.765C>G n.1168C>G n.1291C>G c.*224C>G (n.*224C>G) c.406C>G (p.Arg136Gly) n.570C>G c.757+43C>G c.202C>G (p.Arg68Gly) | |
| 14 | g.24240636G= | CA2123849303 | TINF2 | n.1147C= c.736C= (p.Arg246=) n.1234C= n.1284C= c.*437C= (n.*437C=) n.1048C= c.637C= (p.Arg213=) c.739C= (p.Arg247=) n.1044C= n.1400C= n.1597C= n.1741C= n.1261C= n.1503C= c.*216C= (n.*216C=) c.844C= (p.Arg282=) n.765C= n.1168C= n.1291C= c.*224C= (n.*224C=) c.406C= (p.Arg136=) n.570C= c.757+43C= c.202C= (p.Arg68=) | |
| 14 | g.24240636G>T | CA117652 | TINF2 | n.1147C>A c.736C>A (p.Arg246Ser) n.1234C>A n.1284C>A c.*437C>A (n.*437C>A) n.1048C>A c.637C>A (p.Arg213Ser) c.739C>A (p.Arg247Ser) n.1044C>A n.1400C>A n.1597C>A n.1741C>A n.1261C>A n.1503C>A c.*216C>A (n.*216C>A) c.844C>A (p.Arg282Ser) n.765C>A n.1168C>A n.1291C>A c.*224C>A (n.*224C>A) c.406C>A (p.Arg136Ser) n.570C>A c.757+43C>A c.202C>A (p.Arg68Ser) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.24240637C>A | CA389225539 | TINF2 | n.1146G>T c.735G>T (p.Glu245Asp) n.1233G>T n.1283G>T c.*436G>T (n.*436G>T) n.1047G>T c.636G>T (p.Glu212Asp) c.738G>T (p.Glu246Asp) n.1043G>T n.1399G>T n.1596G>T n.1740G>T n.1260G>T n.1502G>T c.*215G>T (n.*215G>T) c.843G>T (p.Glu281Asp) n.764G>T n.1167G>T n.1290G>T c.*223G>T (n.*223G>T) c.405G>T (p.Glu135Asp) n.569G>T c.757+42G>T c.201G>T (p.Glu67Asp) | |
| 14 | g.24240637C= | CA2123849304 | TINF2 | n.1146G= c.735G= (p.Glu245=) n.1233G= n.1283G= c.*436G= (n.*436G=) n.1047G= c.636G= (p.Glu212=) c.738G= (p.Glu246=) n.1043G= n.1399G= n.1596G= n.1740G= n.1260G= n.1502G= c.*215G= (n.*215G=) c.843G= (p.Glu281=) n.764G= n.1167G= n.1290G= c.*223G= (n.*223G=) c.405G= (p.Glu135=) n.569G= c.757+42G= c.201G= (p.Glu67=) | |
| 14 | g.24240637C>G | CA389225543 | TINF2 | n.1146G>C c.735G>C (p.Glu245Asp) n.1233G>C n.1283G>C c.*436G>C (n.*436G>C) n.1047G>C c.636G>C (p.Glu212Asp) c.738G>C (p.Glu246Asp) n.1043G>C n.1399G>C n.1596G>C n.1740G>C n.1260G>C n.1502G>C c.*215G>C (n.*215G>C) c.843G>C (p.Glu281Asp) n.764G>C n.1167G>C n.1290G>C c.*223G>C (n.*223G>C) c.405G>C (p.Glu135Asp) n.569G>C c.757+42G>C c.201G>C (p.Glu67Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.24240637C>T | CA7130554 | TINF2 | n.1146G>A c.735G>A (p.Glu245=) n.1233G>A n.1283G>A c.*436G>A (n.*436G>A) n.1047G>A c.636G>A (p.Glu212=) c.738G>A (p.Glu246=) n.1043G>A n.1399G>A n.1596G>A n.1740G>A n.1260G>A n.1502G>A c.*215G>A (n.*215G>A) c.843G>A (p.Glu281=) n.764G>A n.1167G>A n.1290G>A c.*223G>A (n.*223G>A) c.405G>A (p.Glu135=) n.569G>A c.757+42G>A c.201G>A (p.Glu67=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240638T>A | CA389225560 | TINF2 | n.1145A>T c.734A>T (p.Glu245Val) n.1232A>T n.1282A>T c.*435A>T (n.*435A>T) n.1046A>T c.635A>T (p.Glu212Val) c.737A>T (p.Glu246Val) n.1042A>T n.1398A>T n.1595A>T n.1739A>T n.1259A>T n.1501A>T c.*214A>T (n.*214A>T) c.842A>T (p.Glu281Val) n.763A>T n.1166A>T n.1289A>T c.*222A>T (n.*222A>T) c.404A>T (p.Glu135Val) n.568A>T c.757+41A>T c.200A>T (p.Glu67Val) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24240638T>C | CA7130555 | TINF2 | n.1145A>G c.734A>G (p.Glu245Gly) n.1232A>G n.1282A>G c.*435A>G (n.*435A>G) n.1046A>G c.635A>G (p.Glu212Gly) c.737A>G (p.Glu246Gly) n.1042A>G n.1398A>G n.1595A>G n.1739A>G n.1259A>G n.1501A>G c.*214A>G (n.*214A>G) c.842A>G (p.Glu281Gly) n.763A>G n.1166A>G n.1289A>G c.*222A>G (n.*222A>G) c.404A>G (p.Glu135Gly) n.568A>G c.757+41A>G c.200A>G (p.Glu67Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240638T>G | CA389225554 | TINF2 | n.1145A>C c.734A>C (p.Glu245Ala) n.1232A>C n.1282A>C c.*435A>C (n.*435A>C) n.1046A>C c.635A>C (p.Glu212Ala) c.737A>C (p.Glu246Ala) n.1042A>C n.1398A>C n.1595A>C n.1739A>C n.1259A>C n.1501A>C c.*214A>C (n.*214A>C) c.842A>C (p.Glu281Ala) n.763A>C n.1166A>C n.1289A>C c.*222A>C (n.*222A>C) c.404A>C (p.Glu135Ala) n.568A>C c.757+41A>C c.200A>C (p.Glu67Ala) | |
| 14 | g.24240638T= | CA2123849305 | TINF2 | n.1145A= c.734A= (p.Glu245=) n.1232A= n.1282A= c.*435A= (n.*435A=) n.1046A= c.635A= (p.Glu212=) c.737A= (p.Glu246=) n.1042A= n.1398A= n.1595A= n.1739A= n.1259A= n.1501A= c.*214A= (n.*214A=) c.842A= (p.Glu281=) n.763A= n.1166A= n.1289A= c.*222A= (n.*222A=) c.404A= (p.Glu135=) n.568A= c.757+41A= c.200A= (p.Glu67=) | |
| 14 | g.24240639C>A | CA389225565 | TINF2 | n.1144G>T c.733G>T (p.Glu245Ter) n.1231G>T n.1281G>T c.*434G>T (n.*434G>T) n.1045G>T c.634G>T (p.Glu212Ter) c.736G>T (p.Glu246Ter) n.1041G>T n.1397G>T n.1594G>T n.1738G>T n.1258G>T n.1500G>T c.*213G>T (n.*213G>T) c.841G>T (p.Glu281Ter) n.762G>T n.1165G>T n.1288G>T c.*221G>T (n.*221G>T) c.403G>T (p.Glu135Ter) n.567G>T c.757+40G>T c.199G>T (p.Glu67Ter) | |
| 14 | g.24240639C= | CA2123849306 | TINF2 | n.1144G= c.733G= (p.Glu245=) n.1231G= n.1281G= c.*434G= (n.*434G=) n.1045G= c.634G= (p.Glu212=) c.736G= (p.Glu246=) n.1041G= n.1397G= n.1594G= n.1738G= n.1258G= n.1500G= c.*213G= (n.*213G=) c.841G= (p.Glu281=) n.762G= n.1165G= n.1288G= c.*221G= (n.*221G=) c.403G= (p.Glu135=) n.567G= c.757+40G= c.199G= (p.Glu67=) | |
| 14 | g.24240639C>G | CA389225573 | TINF2 | n.1144G>C c.733G>C (p.Glu245Gln) n.1231G>C n.1281G>C c.*434G>C (n.*434G>C) n.1045G>C c.634G>C (p.Glu212Gln) c.736G>C (p.Glu246Gln) n.1041G>C n.1397G>C n.1594G>C n.1738G>C n.1258G>C n.1500G>C c.*213G>C (n.*213G>C) c.841G>C (p.Glu281Gln) n.762G>C n.1165G>C n.1288G>C c.*221G>C (n.*221G>C) c.403G>C (p.Glu135Gln) n.567G>C c.757+40G>C c.199G>C (p.Glu67Gln) | |
| 14 | g.24240639C>T | CA343176 | TINF2 | n.1144G>A c.733G>A (p.Glu245Lys) n.1231G>A n.1281G>A c.*434G>A (n.*434G>A) n.1045G>A c.634G>A (p.Glu212Lys) c.736G>A (p.Glu246Lys) n.1041G>A n.1397G>A n.1594G>A n.1738G>A n.1258G>A n.1500G>A c.*213G>A (n.*213G>A) c.841G>A (p.Glu281Lys) n.762G>A n.1165G>A n.1288G>A c.*221G>A (n.*221G>A) c.403G>A (p.Glu135Lys) n.567G>A c.757+40G>A c.199G>A (p.Glu67Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240640C>A | CA389225577 | TINF2 | n.1143G>T c.732G>T (p.Lys244Asn) n.1230G>T n.1280G>T c.*433G>T (n.*433G>T) n.1044G>T c.633G>T (p.Lys211Asn) c.735G>T (p.Lys245Asn) n.1040G>T n.1396G>T n.1593G>T n.1737G>T n.1257G>T n.1499G>T c.*212G>T (n.*212G>T) c.840G>T (p.Lys280Asn) n.761G>T n.1164G>T n.1287G>T c.*220G>T (n.*220G>T) c.402G>T (p.Lys134Asn) n.566G>T c.757+39G>T c.198G>T (p.Lys66Asn) | |
| 14 | g.24240640C>G | CA389225584 | TINF2 | n.1143G>C c.732G>C (p.Lys244Asn) n.1230G>C n.1280G>C c.*433G>C (n.*433G>C) n.1044G>C c.633G>C (p.Lys211Asn) c.735G>C (p.Lys245Asn) n.1040G>C n.1396G>C n.1593G>C n.1737G>C n.1257G>C n.1499G>C c.*212G>C (n.*212G>C) c.840G>C (p.Lys280Asn) n.761G>C n.1164G>C n.1287G>C c.*220G>C (n.*220G>C) c.402G>C (p.Lys134Asn) n.566G>C c.757+39G>C c.198G>C (p.Lys66Asn) | |
| 14 | g.24240640C>T | CA485782140 | TINF2 | n.1143G>A c.732G>A (p.Lys244=) n.1230G>A n.1280G>A c.*433G>A (n.*433G>A) n.1044G>A c.633G>A (p.Lys211=) c.735G>A (p.Lys245=) n.1040G>A n.1396G>A n.1593G>A n.1737G>A n.1257G>A n.1499G>A c.*212G>A (n.*212G>A) c.840G>A (p.Lys280=) n.761G>A n.1164G>A n.1287G>A c.*220G>A (n.*220G>A) c.402G>A (p.Lys134=) n.566G>A c.757+39G>A c.198G>A (p.Lys66=) | |
| 14 | g.24240640_24240641delinsCT | CA2123849307 | TINF2 | n.1142_1143delinsAG c.731_732delinsAG (p.Lys244=) n.1229_1230delinsAG n.1279_1280delinsAG c.*432_*433delinsAG (n.*432_*433delinsAG) n.1043_1044delinsAG c.632_633delinsAG (p.Lys211=) c.734_735delinsAG (p.Lys245=) n.1039_1040delinsAG n.1395_1396delinsAG n.1592_1593delinsAG n.1736_1737delinsAG n.1256_1257delinsAG n.1498_1499delinsAG c.*211_*212delinsAG (n.*211_*212delinsAG) c.839_840delinsAG (p.Lys280=) n.760_761delinsAG n.1163_1164delinsAG n.1286_1287delinsAG c.*219_*220delinsAG (n.*219_*220delinsAG) c.401_402delinsAG (p.Lys134=) n.565_566delinsAG c.757+38_757+39delinsAG c.197_198delinsAG (p.Lys66=) | |
| 14 | g.24240641T>A | CA389225603 | TINF2 | n.1142A>T c.731A>T (p.Lys244Met) n.1229A>T n.1279A>T c.*432A>T (n.*432A>T) n.1043A>T c.632A>T (p.Lys211Met) c.734A>T (p.Lys245Met) n.1039A>T n.1395A>T n.1592A>T n.1736A>T n.1256A>T n.1498A>T c.*211A>T (n.*211A>T) c.839A>T (p.Lys280Met) n.760A>T n.1163A>T n.1286A>T c.*219A>T (n.*219A>T) c.401A>T (p.Lys134Met) n.565A>T c.757+38A>T c.197A>T (p.Lys66Met) | |
| 14 | g.24240641T>C | CA389225598 | TINF2 | n.1142A>G c.731A>G (p.Lys244Arg) n.1229A>G n.1279A>G c.*432A>G (n.*432A>G) n.1043A>G c.632A>G (p.Lys211Arg) c.734A>G (p.Lys245Arg) n.1039A>G n.1395A>G n.1592A>G n.1736A>G n.1256A>G n.1498A>G c.*211A>G (n.*211A>G) c.839A>G (p.Lys280Arg) n.760A>G n.1163A>G n.1286A>G c.*219A>G (n.*219A>G) c.401A>G (p.Lys134Arg) n.565A>G c.757+38A>G c.197A>G (p.Lys66Arg) | |
| 14 | g.24240641T>G | CA389225594 | TINF2 | n.1142A>C c.731A>C (p.Lys244Thr) n.1229A>C n.1279A>C c.*432A>C (n.*432A>C) n.1043A>C c.632A>C (p.Lys211Thr) c.734A>C (p.Lys245Thr) n.1039A>C n.1395A>C n.1592A>C n.1736A>C n.1256A>C n.1498A>C c.*211A>C (n.*211A>C) c.839A>C (p.Lys280Thr) n.760A>C n.1163A>C n.1286A>C c.*219A>C (n.*219A>C) c.401A>C (p.Lys134Thr) n.565A>C c.757+38A>C c.197A>C (p.Lys66Thr) | |
| 14 | g.24240642del | CA913187374 | TINF2 | n.1142del c.731del (p.Lys244ArgfsTer?) n.1229del n.1279del c.*432del (n.*432del) n.1043del c.632del (p.Lys211ArgfsTer?) c.734del (p.Lys245ArgfsTer?) n.1039del n.1395del n.1592del n.1736del n.1256del n.1498del c.*211del (n.*211del) c.839del (p.Lys280ArgfsTer?) n.760del n.1163del n.1286del c.*219del (n.*219del) c.401del (p.Lys134ArgfsTer?) n.565del c.757+38del c.197del (p.Lys66ArgfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.24240642T>A | CA343174 | TINF2 | n.1141A>T c.730A>T (p.Lys244Ter) n.1228A>T n.1278A>T c.*431A>T (n.*431A>T) n.1042A>T c.631A>T (p.Lys211Ter) c.733A>T (p.Lys245Ter) n.1038A>T n.1394A>T n.1591A>T n.1735A>T n.1255A>T n.1497A>T c.*210A>T (n.*210A>T) c.838A>T (p.Lys280Ter) n.759A>T n.1162A>T n.1285A>T c.*218A>T (n.*218A>T) c.400A>T (p.Lys134Ter) n.564A>T c.757+37A>T c.196A>T (p.Lys66Ter) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.24240642T>C | CA117650 | TINF2 | n.1141A>G c.730A>G (p.Lys244Glu) n.1228A>G n.1278A>G c.*431A>G (n.*431A>G) n.1042A>G c.631A>G (p.Lys211Glu) c.733A>G (p.Lys245Glu) n.1038A>G n.1394A>G n.1591A>G n.1735A>G n.1255A>G n.1497A>G c.*210A>G (n.*210A>G) c.838A>G (p.Lys280Glu) n.759A>G n.1162A>G n.1285A>G c.*218A>G (n.*218A>G) c.400A>G (p.Lys134Glu) n.564A>G c.757+37A>G c.196A>G (p.Lys66Glu) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.24240642T>G | CA389225619 | TINF2 | n.1141A>C c.730A>C (p.Lys244Gln) n.1228A>C n.1278A>C c.*431A>C (n.*431A>C) n.1042A>C c.631A>C (p.Lys211Gln) c.733A>C (p.Lys245Gln) n.1038A>C n.1394A>C n.1591A>C n.1735A>C n.1255A>C n.1497A>C c.*210A>C (n.*210A>C) c.838A>C (p.Lys280Gln) n.759A>C n.1162A>C n.1285A>C c.*218A>C (n.*218A>C) c.400A>C (p.Lys134Gln) n.564A>C c.757+37A>C c.196A>C (p.Lys66Gln) | ClinVar |