| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.24240618A= | CA2123849292 | TINF2 | n.1165T= c.754T= (p.Phe252=) n.1252T= n.1302T= c.*455T= (n.*455T=) n.1066T= c.655T= (p.Phe219=) c.757T= (p.Phe253=) n.1062T= n.1418T= n.1615T= n.1759T= n.1279T= n.1521T= c.*234T= (n.*234T=) c.862T= (p.Phe288=) n.783T= n.1186T= n.1309T= c.*242T= (n.*242T=) c.424T= (p.Phe142=) n.588T= c.757+61T= c.220T= (p.Phe74=) | |
| 14 | g.24240618A>C | CA389225396 | TINF2 | n.1165T>G c.754T>G (p.Phe252Val) n.1252T>G n.1302T>G c.*455T>G (n.*455T>G) n.1066T>G c.655T>G (p.Phe219Val) c.757T>G (p.Phe253Val) n.1062T>G n.1418T>G n.1615T>G n.1759T>G n.1279T>G n.1521T>G c.*234T>G (n.*234T>G) c.862T>G (p.Phe288Val) n.783T>G n.1186T>G n.1309T>G c.*242T>G (n.*242T>G) c.424T>G (p.Phe142Val) n.588T>G c.757+61T>G c.220T>G (p.Phe74Val) | |
| 14 | g.24240618A>G | CA343189 | TINF2 | n.1165T>C c.754T>C (p.Phe252Leu) n.1252T>C n.1302T>C c.*455T>C (n.*455T>C) n.1066T>C c.655T>C (p.Phe219Leu) c.757T>C (p.Phe253Leu) n.1062T>C n.1418T>C n.1615T>C n.1759T>C n.1279T>C n.1521T>C c.*234T>C (n.*234T>C) c.862T>C (p.Phe288Leu) n.783T>C n.1186T>C n.1309T>C c.*242T>C (n.*242T>C) c.424T>C (p.Phe142Leu) n.588T>C c.757+61T>C c.220T>C (p.Phe74Leu) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.24240618A>T | CA389225391 | TINF2 | n.1165T>A c.754T>A (p.Phe252Ile) n.1252T>A n.1302T>A c.*455T>A (n.*455T>A) n.1066T>A c.655T>A (p.Phe219Ile) c.757T>A (p.Phe253Ile) n.1062T>A n.1418T>A n.1615T>A n.1759T>A n.1279T>A n.1521T>A c.*234T>A (n.*234T>A) c.862T>A (p.Phe288Ile) n.783T>A n.1186T>A n.1309T>A c.*242T>A (n.*242T>A) c.424T>A (p.Phe142Ile) n.588T>A c.757+61T>A c.220T>A (p.Phe74Ile) | |
| 14 | g.24240619C>A | CA485782126 | TINF2 | n.1164G>T c.753G>T (p.Leu251=) n.1251G>T n.1301G>T c.*454G>T (n.*454G>T) n.1065G>T c.654G>T (p.Leu218=) c.756G>T (p.Leu252=) n.1061G>T n.1417G>T n.1614G>T n.1758G>T n.1278G>T n.1520G>T c.*233G>T (n.*233G>T) c.861G>T (p.Leu287=) n.782G>T n.1185G>T n.1308G>T c.*241G>T (n.*241G>T) c.423G>T (p.Leu141=) n.587G>T c.757+60G>T c.219G>T (p.Leu73=) | |
| 14 | g.24240619C= | CA2123849293 | TINF2 | n.1164G= c.753G= (p.Leu251=) n.1251G= n.1301G= c.*454G= (n.*454G=) n.1065G= c.654G= (p.Leu218=) c.756G= (p.Leu252=) n.1061G= n.1417G= n.1614G= n.1758G= n.1278G= n.1520G= c.*233G= (n.*233G=) c.861G= (p.Leu287=) n.782G= n.1185G= n.1308G= c.*241G= (n.*241G=) c.423G= (p.Leu141=) n.587G= c.757+60G= c.219G= (p.Leu73=) | |
| 14 | g.24240619C>G | CA7130552 | TINF2 | n.1164G>C c.753G>C (p.Leu251=) n.1251G>C n.1301G>C c.*454G>C (n.*454G>C) n.1065G>C c.654G>C (p.Leu218=) c.756G>C (p.Leu252=) n.1061G>C n.1417G>C n.1614G>C n.1758G>C n.1278G>C n.1520G>C c.*233G>C (n.*233G>C) c.861G>C (p.Leu287=) n.782G>C n.1185G>C n.1308G>C c.*241G>C (n.*241G>C) c.423G>C (p.Leu141=) n.587G>C c.757+60G>C c.219G>C (p.Leu73=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240619C>T | CA485782127 | TINF2 | n.1164G>A c.753G>A (p.Leu251=) n.1251G>A n.1301G>A c.*454G>A (n.*454G>A) n.1065G>A c.654G>A (p.Leu218=) c.756G>A (p.Leu252=) n.1061G>A n.1417G>A n.1614G>A n.1758G>A n.1278G>A n.1520G>A c.*233G>A (n.*233G>A) c.861G>A (p.Leu287=) n.782G>A n.1185G>A n.1308G>A c.*241G>A (n.*241G>A) c.423G>A (p.Leu141=) n.587G>A c.757+60G>A c.219G>A (p.Leu73=) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24240620A= | CA2123849294 | TINF2 | n.1163T= c.752T= (p.Leu251=) n.1250T= n.1300T= c.*453T= (n.*453T=) n.1064T= c.653T= (p.Leu218=) c.755T= (p.Leu252=) n.1060T= n.1416T= n.1613T= n.1757T= n.1277T= n.1519T= c.*232T= (n.*232T=) c.860T= (p.Leu287=) n.781T= n.1184T= n.1307T= c.*240T= (n.*240T=) c.422T= (p.Leu141=) n.586T= c.757+59T= c.218T= (p.Leu73=) | |
| 14 | g.24240620A>C | CA389225400 | TINF2 | n.1163T>G c.752T>G (p.Leu251Arg) n.1250T>G n.1300T>G c.*453T>G (n.*453T>G) n.1064T>G c.653T>G (p.Leu218Arg) c.755T>G (p.Leu252Arg) n.1060T>G n.1416T>G n.1613T>G n.1757T>G n.1277T>G n.1519T>G c.*232T>G (n.*232T>G) c.860T>G (p.Leu287Arg) n.781T>G n.1184T>G n.1307T>G c.*240T>G (n.*240T>G) c.422T>G (p.Leu141Arg) n.586T>G c.757+59T>G c.218T>G (p.Leu73Arg) | COSMIC COSMIC |
| 14 | g.24240620A>G | CA343187 | TINF2 | n.1163T>C c.752T>C (p.Leu251Pro) n.1250T>C n.1300T>C c.*453T>C (n.*453T>C) n.1064T>C c.653T>C (p.Leu218Pro) c.755T>C (p.Leu252Pro) n.1060T>C n.1416T>C n.1613T>C n.1757T>C n.1277T>C n.1519T>C c.*232T>C (n.*232T>C) c.860T>C (p.Leu287Pro) n.781T>C n.1184T>C n.1307T>C c.*240T>C (n.*240T>C) c.422T>C (p.Leu141Pro) n.586T>C c.757+59T>C c.218T>C (p.Leu73Pro) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.24240620A>T | CA389225406 | TINF2 | n.1163T>A c.752T>A (p.Leu251Gln) n.1250T>A n.1300T>A c.*453T>A (n.*453T>A) n.1064T>A c.653T>A (p.Leu218Gln) c.755T>A (p.Leu252Gln) n.1060T>A n.1416T>A n.1613T>A n.1757T>A n.1277T>A n.1519T>A c.*232T>A (n.*232T>A) c.860T>A (p.Leu287Gln) n.781T>A n.1184T>A n.1307T>A c.*240T>A (n.*240T>A) c.422T>A (p.Leu141Gln) n.586T>A c.757+59T>A c.218T>A (p.Leu73Gln) | |
| 14 | g.24240621G>A | CA485782128 | TINF2 | n.1162C>T c.751C>T (p.Leu251=) n.1249C>T n.1299C>T c.*452C>T (n.*452C>T) n.1063C>T c.652C>T (p.Leu218=) c.754C>T (p.Leu252=) n.1059C>T n.1415C>T n.1612C>T n.1756C>T n.1276C>T n.1518C>T c.*231C>T (n.*231C>T) c.859C>T (p.Leu287=) n.780C>T n.1183C>T n.1306C>T c.*239C>T (n.*239C>T) c.421C>T (p.Leu141=) n.585C>T c.757+58C>T c.217C>T (p.Leu73=) | |
| 14 | g.24240621G>C | CA389225409 | TINF2 | n.1162C>G c.751C>G (p.Leu251Val) n.1249C>G n.1299C>G c.*452C>G (n.*452C>G) n.1063C>G c.652C>G (p.Leu218Val) c.754C>G (p.Leu252Val) n.1059C>G n.1415C>G n.1612C>G n.1756C>G n.1276C>G n.1518C>G c.*231C>G (n.*231C>G) c.859C>G (p.Leu287Val) n.780C>G n.1183C>G n.1306C>G c.*239C>G (n.*239C>G) c.421C>G (p.Leu141Val) n.585C>G c.757+58C>G c.217C>G (p.Leu73Val) | |
| 14 | g.24240621G>T | CA389225414 | TINF2 | n.1162C>A c.751C>A (p.Leu251Met) n.1249C>A n.1299C>A c.*452C>A (n.*452C>A) n.1063C>A c.652C>A (p.Leu218Met) c.754C>A (p.Leu252Met) n.1059C>A n.1415C>A n.1612C>A n.1756C>A n.1276C>A n.1518C>A c.*231C>A (n.*231C>A) c.859C>A (p.Leu287Met) n.780C>A n.1183C>A n.1306C>A c.*239C>A (n.*239C>A) c.421C>A (p.Leu141Met) n.585C>A c.757+58C>A c.217C>A (p.Leu73Met) | |
| 14 | g.24240622C>A | CA389225421 | TINF2 | n.1161G>T c.750G>T (p.Met250Ile) n.1248G>T n.1298G>T c.*451G>T (n.*451G>T) n.1062G>T c.651G>T (p.Met217Ile) c.753G>T (p.Met251Ile) n.1058G>T n.1414G>T n.1611G>T n.1755G>T n.1275G>T n.1517G>T c.*230G>T (n.*230G>T) c.858G>T (p.Met286Ile) n.779G>T n.1182G>T n.1305G>T c.*238G>T (n.*238G>T) c.420G>T (p.Met140Ile) n.584G>T c.757+57G>T c.216G>T (p.Met72Ile) | |
| 14 | g.24240622C>G | CA389225422 | TINF2 | n.1161G>C c.750G>C (p.Met250Ile) n.1248G>C n.1298G>C c.*451G>C (n.*451G>C) n.1062G>C c.651G>C (p.Met217Ile) c.753G>C (p.Met251Ile) n.1058G>C n.1414G>C n.1611G>C n.1755G>C n.1275G>C n.1517G>C c.*230G>C (n.*230G>C) c.858G>C (p.Met286Ile) n.779G>C n.1182G>C n.1305G>C c.*238G>C (n.*238G>C) c.420G>C (p.Met140Ile) n.584G>C c.757+57G>C c.216G>C (p.Met72Ile) | |
| 14 | g.24240622C>T | CA389225423 | TINF2 | n.1161G>A c.750G>A (p.Met250Ile) n.1248G>A n.1298G>A c.*451G>A (n.*451G>A) n.1062G>A c.651G>A (p.Met217Ile) c.753G>A (p.Met251Ile) n.1058G>A n.1414G>A n.1611G>A n.1755G>A n.1275G>A n.1517G>A c.*230G>A (n.*230G>A) c.858G>A (p.Met286Ile) n.779G>A n.1182G>A n.1305G>A c.*238G>A (n.*238G>A) c.420G>A (p.Met140Ile) n.584G>A c.757+57G>A c.216G>A (p.Met72Ile) | |
| 14 | g.24240623A>C | CA389225426 | TINF2 | n.1160T>G c.749T>G (p.Met250Arg) n.1247T>G n.1297T>G c.*450T>G (n.*450T>G) n.1061T>G c.650T>G (p.Met217Arg) c.752T>G (p.Met251Arg) n.1057T>G n.1413T>G n.1610T>G n.1754T>G n.1274T>G n.1516T>G c.*229T>G (n.*229T>G) c.857T>G (p.Met286Arg) n.778T>G n.1181T>G n.1304T>G c.*237T>G (n.*237T>G) c.419T>G (p.Met140Arg) n.583T>G c.757+56T>G c.215T>G (p.Met72Arg) | |
| 14 | g.24240623A>G | CA389225431 | TINF2 | n.1160T>C c.749T>C (p.Met250Thr) n.1247T>C n.1297T>C c.*450T>C (n.*450T>C) n.1061T>C c.650T>C (p.Met217Thr) c.752T>C (p.Met251Thr) n.1057T>C n.1413T>C n.1610T>C n.1754T>C n.1274T>C n.1516T>C c.*229T>C (n.*229T>C) c.857T>C (p.Met286Thr) n.778T>C n.1181T>C n.1304T>C c.*237T>C (n.*237T>C) c.419T>C (p.Met140Thr) n.583T>C c.757+56T>C c.215T>C (p.Met72Thr) | |
| 14 | g.24240623A>T | CA389225433 | TINF2 | n.1160T>A c.749T>A (p.Met250Lys) n.1247T>A n.1297T>A c.*450T>A (n.*450T>A) n.1061T>A c.650T>A (p.Met217Lys) c.752T>A (p.Met251Lys) n.1057T>A n.1413T>A n.1610T>A n.1754T>A n.1274T>A n.1516T>A c.*229T>A (n.*229T>A) c.857T>A (p.Met286Lys) n.778T>A n.1181T>A n.1304T>A c.*237T>A (n.*237T>A) c.419T>A (p.Met140Lys) n.583T>A c.757+56T>A c.215T>A (p.Met72Lys) | |
| 14 | g.24240623delinsGC | CA2695213967 | TINF2 | n.1160delinsGC c.749delinsGC (p.Met250SerfsTer6) n.1247delinsGC n.1297delinsGC c.*450delinsGC (n.*450delinsGC) n.1061delinsGC c.650delinsGC (p.Met217SerfsTer6) c.752delinsGC (p.Met251SerfsTer6) n.1057delinsGC n.1413delinsGC n.1610delinsGC n.1754delinsGC n.1274delinsGC n.1516delinsGC c.*229delinsGC (n.*229delinsGC) c.857delinsGC (p.Met286SerfsTer6) n.778delinsGC n.1181delinsGC n.1304delinsGC c.*237delinsGC (n.*237delinsGC) c.419delinsGC (p.Met140SerfsTer6) n.583delinsGC c.757+56delinsGC c.215delinsGC (p.Met72SerfsTer6) | |
| 14 | g.24240623dup | CA2695199802 | TINF2 | n.1160dup c.749dup (p.Met250IlefsTer6) n.1247dup n.1297dup c.*450dup (n.*450dup) n.1061dup c.650dup (p.Met217IlefsTer6) c.752dup (p.Met251IlefsTer6) n.1057dup n.1413dup n.1610dup n.1754dup n.1274dup n.1516dup c.*229dup (n.*229dup) c.857dup (p.Met286IlefsTer6) n.778dup n.1181dup n.1304dup c.*237dup (n.*237dup) c.419dup (p.Met140IlefsTer6) n.583dup c.757+56dup c.215dup (p.Met72IlefsTer6) | ClinVar |
| 14 | g.24240624T>A | CA389225440 | TINF2 | n.1159A>T c.748A>T (p.Met250Leu) n.1246A>T n.1296A>T c.*449A>T (n.*449A>T) n.1060A>T c.649A>T (p.Met217Leu) c.751A>T (p.Met251Leu) n.1056A>T n.1412A>T n.1609A>T n.1753A>T n.1273A>T n.1515A>T c.*228A>T (n.*228A>T) c.856A>T (p.Met286Leu) n.777A>T n.1180A>T n.1303A>T c.*236A>T (n.*236A>T) c.418A>T (p.Met140Leu) n.582A>T c.757+55A>T c.214A>T (p.Met72Leu) | |
| 14 | g.24240624T>C | CA389225438 | TINF2 | n.1159A>G c.748A>G (p.Met250Val) n.1246A>G n.1296A>G c.*449A>G (n.*449A>G) n.1060A>G c.649A>G (p.Met217Val) c.751A>G (p.Met251Val) n.1056A>G n.1412A>G n.1609A>G n.1753A>G n.1273A>G n.1515A>G c.*228A>G (n.*228A>G) c.856A>G (p.Met286Val) n.777A>G n.1180A>G n.1303A>G c.*236A>G (n.*236A>G) c.418A>G (p.Met140Val) n.582A>G c.757+55A>G c.214A>G (p.Met72Val) | COSMIC COSMIC |
| 14 | g.24240624T>G | CA389225437 | TINF2 | n.1159A>C c.748A>C (p.Met250Leu) n.1246A>C n.1296A>C c.*449A>C (n.*449A>C) n.1060A>C c.649A>C (p.Met217Leu) c.751A>C (p.Met251Leu) n.1056A>C n.1412A>C n.1609A>C n.1753A>C n.1273A>C n.1515A>C c.*228A>C (n.*228A>C) c.856A>C (p.Met286Leu) n.777A>C n.1180A>C n.1303A>C c.*236A>C (n.*236A>C) c.418A>C (p.Met140Leu) n.582A>C c.757+55A>C c.214A>C (p.Met72Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240624T= | CA2123849295 | TINF2 | n.1159A= c.748A= (p.Met250=) n.1246A= n.1296A= c.*449A= (n.*449A=) n.1060A= c.649A= (p.Met217=) c.751A= (p.Met251=) n.1056A= n.1412A= n.1609A= n.1753A= n.1273A= n.1515A= c.*228A= (n.*228A=) c.856A= (p.Met286=) n.777A= n.1180A= n.1303A= c.*236A= (n.*236A=) c.418A= (p.Met140=) n.582A= c.757+55A= c.214A= (p.Met72=) | |
| 14 | g.24240625G>A | CA7130553 | TINF2 | n.1158C>T c.747C>T (p.Val249=) n.1245C>T n.1295C>T c.*448C>T (n.*448C>T) n.1059C>T c.648C>T (p.Val216=) c.750C>T (p.Val250=) n.1055C>T n.1411C>T n.1608C>T n.1752C>T n.1272C>T n.1514C>T c.*227C>T (n.*227C>T) c.855C>T (p.Val285=) n.776C>T n.1179C>T n.1302C>T c.*235C>T (n.*235C>T) c.417C>T (p.Val139=) n.581C>T c.757+54C>T c.213C>T (p.Val71=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240625G>C | CA485782129 | TINF2 | n.1158C>G c.747C>G (p.Val249=) n.1245C>G n.1295C>G c.*448C>G (n.*448C>G) n.1059C>G c.648C>G (p.Val216=) c.750C>G (p.Val250=) n.1055C>G n.1411C>G n.1608C>G n.1752C>G n.1272C>G n.1514C>G c.*227C>G (n.*227C>G) c.855C>G (p.Val285=) n.776C>G n.1179C>G n.1302C>G c.*235C>G (n.*235C>G) c.417C>G (p.Val139=) n.581C>G c.757+54C>G c.213C>G (p.Val71=) | |
| 14 | g.24240625G= | CA2123849296 | TINF2 | n.1158C= c.747C= (p.Val249=) n.1245C= n.1295C= c.*448C= (n.*448C=) n.1059C= c.648C= (p.Val216=) c.750C= (p.Val250=) n.1055C= n.1411C= n.1608C= n.1752C= n.1272C= n.1514C= c.*227C= (n.*227C=) c.855C= (p.Val285=) n.776C= n.1179C= n.1302C= c.*235C= (n.*235C=) c.417C= (p.Val139=) n.581C= c.757+54C= c.213C= (p.Val71=) | |
| 14 | g.24240625G>T | CA485782130 | TINF2 | n.1158C>A c.747C>A (p.Val249=) n.1245C>A n.1295C>A c.*448C>A (n.*448C>A) n.1059C>A c.648C>A (p.Val216=) c.750C>A (p.Val250=) n.1055C>A n.1411C>A n.1608C>A n.1752C>A n.1272C>A n.1514C>A c.*227C>A (n.*227C>A) c.855C>A (p.Val285=) n.776C>A n.1179C>A n.1302C>A c.*235C>A (n.*235C>A) c.417C>A (p.Val139=) n.581C>A c.757+54C>A c.213C>A (p.Val71=) | |
| 14 | g.24240625_24240629del | CA2695213968 | TINF2 | n.1154_1158del c.743_747del (p.Thr248AsnfsTer6) n.1241_1245del n.1291_1295del c.*444_*448del (n.*444_*448del) n.1055_1059del c.644_648del (p.Thr215AsnfsTer6) c.746_750del (p.Thr249AsnfsTer6) n.1051_1055del n.1407_1411del n.1604_1608del n.1748_1752del n.1268_1272del n.1510_1514del c.*223_*227del (n.*223_*227del) c.851_855del (p.Thr284AsnfsTer6) n.772_776del n.1175_1179del n.1298_1302del c.*231_*235del (n.*231_*235del) c.413_417del (p.Thr138AsnfsTer6) n.577_581del c.757+50_757+54del c.209_213del (p.Thr70AsnfsTer6) | |
| 14 | g.24240626del | CA2695213969 | TINF2 | n.1157del c.746del (p.Val249AlafsTer?) n.1244del n.1294del c.*447del (n.*447del) n.1058del c.647del (p.Val216AlafsTer?) c.749del (p.Val250AlafsTer?) n.1054del n.1410del n.1607del n.1751del n.1271del n.1513del c.*226del (n.*226del) c.854del (p.Val285AlafsTer?) n.775del n.1178del n.1301del c.*234del (n.*234del) c.416del (p.Val139AlafsTer?) n.580del c.757+53del c.212del (p.Val71AlafsTer?) | |
| 14 | g.24240626A>C | CA389225444 | TINF2 | n.1157T>G c.746T>G (p.Val249Gly) n.1244T>G n.1294T>G c.*447T>G (n.*447T>G) n.1058T>G c.647T>G (p.Val216Gly) c.749T>G (p.Val250Gly) n.1054T>G n.1410T>G n.1607T>G n.1751T>G n.1271T>G n.1513T>G c.*226T>G (n.*226T>G) c.854T>G (p.Val285Gly) n.775T>G n.1178T>G n.1301T>G c.*234T>G (n.*234T>G) c.416T>G (p.Val139Gly) n.580T>G c.757+53T>G c.212T>G (p.Val71Gly) | |
| 14 | g.24240626A>G | CA389225449 | TINF2 | n.1157T>C c.746T>C (p.Val249Ala) n.1244T>C n.1294T>C c.*447T>C (n.*447T>C) n.1058T>C c.647T>C (p.Val216Ala) c.749T>C (p.Val250Ala) n.1054T>C n.1410T>C n.1607T>C n.1751T>C n.1271T>C n.1513T>C c.*226T>C (n.*226T>C) c.854T>C (p.Val285Ala) n.775T>C n.1178T>C n.1301T>C c.*234T>C (n.*234T>C) c.416T>C (p.Val139Ala) n.580T>C c.757+53T>C c.212T>C (p.Val71Ala) | |
| 14 | g.24240626A>T | CA389225445 | TINF2 | n.1157T>A c.746T>A (p.Val249Asp) n.1244T>A n.1294T>A c.*447T>A (n.*447T>A) n.1058T>A c.647T>A (p.Val216Asp) c.749T>A (p.Val250Asp) n.1054T>A n.1410T>A n.1607T>A n.1751T>A n.1271T>A n.1513T>A c.*226T>A (n.*226T>A) c.854T>A (p.Val285Asp) n.775T>A n.1178T>A n.1301T>A c.*234T>A (n.*234T>A) c.416T>A (p.Val139Asp) n.580T>A c.757+53T>A c.212T>A (p.Val71Asp) | |
| 14 | g.24240627C>A | CA389225450 | TINF2 | n.1156G>T c.745G>T (p.Val249Phe) n.1243G>T n.1293G>T c.*446G>T (n.*446G>T) n.1057G>T c.646G>T (p.Val216Phe) c.748G>T (p.Val250Phe) n.1053G>T n.1409G>T n.1606G>T n.1750G>T n.1270G>T n.1512G>T c.*225G>T (n.*225G>T) c.853G>T (p.Val285Phe) n.774G>T n.1177G>T n.1300G>T c.*233G>T (n.*233G>T) c.415G>T (p.Val139Phe) n.579G>T c.757+52G>T c.211G>T (p.Val71Phe) | |
| 14 | g.24240627C>G | CA389225451 | TINF2 | n.1156G>C c.745G>C (p.Val249Leu) n.1243G>C n.1293G>C c.*446G>C (n.*446G>C) n.1057G>C c.646G>C (p.Val216Leu) c.748G>C (p.Val250Leu) n.1053G>C n.1409G>C n.1606G>C n.1750G>C n.1270G>C n.1512G>C c.*225G>C (n.*225G>C) c.853G>C (p.Val285Leu) n.774G>C n.1177G>C n.1300G>C c.*233G>C (n.*233G>C) c.415G>C (p.Val139Leu) n.579G>C c.757+52G>C c.211G>C (p.Val71Leu) | |
| 14 | g.24240627C>T | CA389225452 | TINF2 | n.1156G>A c.745G>A (p.Val249Ile) n.1243G>A n.1293G>A c.*446G>A (n.*446G>A) n.1057G>A c.646G>A (p.Val216Ile) c.748G>A (p.Val250Ile) n.1053G>A n.1409G>A n.1606G>A n.1750G>A n.1270G>A n.1512G>A c.*225G>A (n.*225G>A) c.853G>A (p.Val285Ile) n.774G>A n.1177G>A n.1300G>A c.*233G>A (n.*233G>A) c.415G>A (p.Val139Ile) n.579G>A c.757+52G>A c.211G>A (p.Val71Ile) | |
| 14 | g.24240628T>A | CA257880921 | TINF2 | n.1155A>T c.744A>T (p.Thr248=) n.1242A>T n.1292A>T c.*445A>T (n.*445A>T) n.1056A>T c.645A>T (p.Thr215=) c.747A>T (p.Thr249=) n.1052A>T n.1408A>T n.1605A>T n.1749A>T n.1269A>T n.1511A>T c.*224A>T (n.*224A>T) c.852A>T (p.Thr284=) n.773A>T n.1176A>T n.1299A>T c.*232A>T (n.*232A>T) c.414A>T (p.Thr138=) n.578A>T c.757+51A>T c.210A>T (p.Thr70=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.24240628T>C | CA485782132 | TINF2 | n.1155A>G c.744A>G (p.Thr248=) n.1242A>G n.1292A>G c.*445A>G (n.*445A>G) n.1056A>G c.645A>G (p.Thr215=) c.747A>G (p.Thr249=) n.1052A>G n.1408A>G n.1605A>G n.1749A>G n.1269A>G n.1511A>G c.*224A>G (n.*224A>G) c.852A>G (p.Thr284=) n.773A>G n.1176A>G n.1299A>G c.*232A>G (n.*232A>G) c.414A>G (p.Thr138=) n.578A>G c.757+51A>G c.210A>G (p.Thr70=) | |
| 14 | g.24240628T>G | CA485782131 | TINF2 | n.1155A>C c.744A>C (p.Thr248=) n.1242A>C n.1292A>C c.*445A>C (n.*445A>C) n.1056A>C c.645A>C (p.Thr215=) c.747A>C (p.Thr249=) n.1052A>C n.1408A>C n.1605A>C n.1749A>C n.1269A>C n.1511A>C c.*224A>C (n.*224A>C) c.852A>C (p.Thr284=) n.773A>C n.1176A>C n.1299A>C c.*232A>C (n.*232A>C) c.414A>C (p.Thr138=) n.578A>C c.757+51A>C c.210A>C (p.Thr70=) | |
| 14 | g.24240628T= | CA2123849297 | TINF2 | n.1155A= c.744A= (p.Thr248=) n.1242A= n.1292A= c.*445A= (n.*445A=) n.1056A= c.645A= (p.Thr215=) c.747A= (p.Thr249=) n.1052A= n.1408A= n.1605A= n.1749A= n.1269A= n.1511A= c.*224A= (n.*224A=) c.852A= (p.Thr284=) n.773A= n.1176A= n.1299A= c.*232A= (n.*232A=) c.414A= (p.Thr138=) n.578A= c.757+51A= c.210A= (p.Thr70=) | |
| 14 | g.24240630_24240631del | CA645580794 | TINF2 | n.1154_1155del c.743_744del (p.Thr248SerfsTer7) n.1241_1242del n.1291_1292del c.*444_*445del (n.*444_*445del) n.1055_1056del c.644_645del (p.Thr215SerfsTer7) c.746_747del (p.Thr249SerfsTer7) n.1051_1052del n.1407_1408del n.1604_1605del n.1748_1749del n.1268_1269del n.1510_1511del c.*223_*224del (n.*223_*224del) c.851_852del (p.Thr284SerfsTer7) n.772_773del n.1175_1176del n.1298_1299del c.*231_*232del (n.*231_*232del) c.413_414del (p.Thr138SerfsTer7) n.577_578del c.757+50_757+51del c.209_210del (p.Thr70SerfsTer7) | COSMIC COSMIC |
| 14 | g.24240629G>A | CA389225457 | TINF2 | n.1154C>T c.743C>T (p.Thr248Ile) n.1241C>T n.1291C>T c.*444C>T (n.*444C>T) n.1055C>T c.644C>T (p.Thr215Ile) c.746C>T (p.Thr249Ile) n.1051C>T n.1407C>T n.1604C>T n.1748C>T n.1268C>T n.1510C>T c.*223C>T (n.*223C>T) c.851C>T (p.Thr284Ile) n.772C>T n.1175C>T n.1298C>T c.*231C>T (n.*231C>T) c.413C>T (p.Thr138Ile) n.577C>T c.757+50C>T c.209C>T (p.Thr70Ile) | |
| 14 | g.24240629G>C | CA389225459 | TINF2 | n.1154C>G c.743C>G (p.Thr248Arg) n.1241C>G n.1291C>G c.*444C>G (n.*444C>G) n.1055C>G c.644C>G (p.Thr215Arg) c.746C>G (p.Thr249Arg) n.1051C>G n.1407C>G n.1604C>G n.1748C>G n.1268C>G n.1510C>G c.*223C>G (n.*223C>G) c.851C>G (p.Thr284Arg) n.772C>G n.1175C>G n.1298C>G c.*231C>G (n.*231C>G) c.413C>G (p.Thr138Arg) n.577C>G c.757+50C>G c.209C>G (p.Thr70Arg) | |
| 14 | g.24240629G>T | CA389225461 | TINF2 | n.1154C>A c.743C>A (p.Thr248Lys) n.1241C>A n.1291C>A c.*444C>A (n.*444C>A) n.1055C>A c.644C>A (p.Thr215Lys) c.746C>A (p.Thr249Lys) n.1051C>A n.1407C>A n.1604C>A n.1748C>A n.1268C>A n.1510C>A c.*223C>A (n.*223C>A) c.851C>A (p.Thr284Lys) n.772C>A n.1175C>A n.1298C>A c.*231C>A (n.*231C>A) c.413C>A (p.Thr138Lys) n.577C>A c.757+50C>A c.209C>A (p.Thr70Lys) | ClinVar |
| 14 | g.24240630T>A | CA389225464 | TINF2 | n.1153A>T c.742A>T (p.Thr248Ser) n.1240A>T n.1290A>T c.*443A>T (n.*443A>T) n.1054A>T c.643A>T (p.Thr215Ser) c.745A>T (p.Thr249Ser) n.1050A>T n.1406A>T n.1603A>T n.1747A>T n.1267A>T n.1509A>T c.*222A>T (n.*222A>T) c.850A>T (p.Thr284Ser) n.771A>T n.1174A>T n.1297A>T c.*230A>T (n.*230A>T) c.412A>T (p.Thr138Ser) n.576A>T c.757+49A>T c.208A>T (p.Thr70Ser) | |
| 14 | g.24240630T>C | CA343185 | TINF2 | n.1153A>G c.742A>G (p.Thr248Ala) n.1240A>G n.1290A>G c.*443A>G (n.*443A>G) n.1054A>G c.643A>G (p.Thr215Ala) c.745A>G (p.Thr249Ala) n.1050A>G n.1406A>G n.1603A>G n.1747A>G n.1267A>G n.1509A>G c.*222A>G (n.*222A>G) c.850A>G (p.Thr284Ala) n.771A>G n.1174A>G n.1297A>G c.*230A>G (n.*230A>G) c.412A>G (p.Thr138Ala) n.576A>G c.757+49A>G c.208A>G (p.Thr70Ala) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.24240630T>G | CA389225473 | TINF2 | n.1153A>C c.742A>C (p.Thr248Pro) n.1240A>C n.1290A>C c.*443A>C (n.*443A>C) n.1054A>C c.643A>C (p.Thr215Pro) c.745A>C (p.Thr249Pro) n.1050A>C n.1406A>C n.1603A>C n.1747A>C n.1267A>C n.1509A>C c.*222A>C (n.*222A>C) c.850A>C (p.Thr284Pro) n.771A>C n.1174A>C n.1297A>C c.*230A>C (n.*230A>C) c.412A>C (p.Thr138Pro) n.576A>C c.757+49A>C c.208A>C (p.Thr70Pro) |