Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.24240615dupCA2695213965TINF2n.1170dup
c.759dup (p.Phe254LeufsTer2)
n.1257dup
n.1307dup
c.*460dup (n.*460dup)
n.1071dup
c.660dup (p.Phe221LeufsTer2)
c.762dup (p.Phe255LeufsTer2)
n.1067dup
n.1423dup
n.1620dup
n.1764dup
n.1284dup
n.1526dup
c.*239dup (n.*239dup)
c.867dup (p.Phe290LeufsTer2)
n.788dup
n.1191dup
n.1314dup
c.*247dup (n.*247dup)
c.429dup (p.Phe144LeufsTer2)
n.593dup
c.757+66dup
c.225dup (p.Phe76LeufsTer2)
14g.24240614_24240615delCA2695213966TINF2n.1169_1170del
c.758_759del (p.Pro253LeufsTer2)
n.1256_1257del
n.1306_1307del
c.*459_*460del (n.*459_*460del)
n.1070_1071del
c.659_660del (p.Pro220LeufsTer2)
c.761_762del (p.Pro254LeufsTer2)
n.1066_1067del
n.1422_1423del
n.1619_1620del
n.1763_1764del
n.1283_1284del
n.1525_1526del
c.*238_*239del (n.*238_*239del)
c.866_867del (p.Pro289LeufsTer2)
n.787_788del
n.1190_1191del
n.1313_1314del
c.*246_*247del (n.*246_*247del)
c.428_429del (p.Pro143LeufsTer2)
n.592_593del
c.757+65_757+66del
c.224_225del (p.Pro75LeufsTer2)
14g.24240614G>ACA389225328TINF2n.1169C>T
c.758C>T (p.Pro253Leu)
n.1256C>T
n.1306C>T
c.*459C>T (n.*459C>T)
n.1070C>T
c.659C>T (p.Pro220Leu)
c.761C>T (p.Pro254Leu)
n.1066C>T
n.1422C>T
n.1619C>T
n.1763C>T
n.1283C>T
n.1525C>T
c.*238C>T (n.*238C>T)
c.866C>T (p.Pro289Leu)
n.787C>T
n.1190C>T
n.1313C>T
c.*246C>T (n.*246C>T)
c.428C>T (p.Pro143Leu)
n.592C>T
c.757+65C>T
c.224C>T (p.Pro75Leu)
14g.24240614G>CCA389225332TINF2n.1169C>G
c.758C>G (p.Pro253Arg)
n.1256C>G
n.1306C>G
c.*459C>G (n.*459C>G)
n.1070C>G
c.659C>G (p.Pro220Arg)
c.761C>G (p.Pro254Arg)
n.1066C>G
n.1422C>G
n.1619C>G
n.1763C>G
n.1283C>G
n.1525C>G
c.*238C>G (n.*238C>G)
c.866C>G (p.Pro289Arg)
n.787C>G
n.1190C>G
n.1313C>G
c.*246C>G (n.*246C>G)
c.428C>G (p.Pro143Arg)
n.592C>G
c.757+65C>G
c.224C>G (p.Pro75Arg)
14g.24240614G>TCA389225334TINF2n.1169C>A
c.758C>A (p.Pro253His)
n.1256C>A
n.1306C>A
c.*459C>A (n.*459C>A)
n.1070C>A
c.659C>A (p.Pro220His)
c.761C>A (p.Pro254His)
n.1066C>A
n.1422C>A
n.1619C>A
n.1763C>A
n.1283C>A
n.1525C>A
c.*238C>A (n.*238C>A)
c.866C>A (p.Pro289His)
n.787C>A
n.1190C>A
n.1313C>A
c.*246C>A (n.*246C>A)
c.428C>A (p.Pro143His)
n.592C>A
c.757+65C>A
c.224C>A (p.Pro75His)
14g.24240614_24240615delinsCTCA343191TINF2n.1168_1169delinsAG
c.757_758delinsAG (p.Pro253Ser)
n.1255_1256delinsAG
n.1305_1306delinsAG
c.*458_*459delinsAG (n.*458_*459delinsAG)
n.1069_1070delinsAG
c.658_659delinsAG (p.Pro220Ser)
c.760_761delinsAG (p.Pro254Ser)
n.1065_1066delinsAG
n.1421_1422delinsAG
n.1618_1619delinsAG
n.1762_1763delinsAG
n.1282_1283delinsAG
n.1524_1525delinsAG
c.*237_*238delinsAG (n.*237_*238delinsAG)
c.865_866delinsAG (p.Pro289Ser)
n.786_787delinsAG
n.1189_1190delinsAG
n.1312_1313delinsAG
c.*245_*246delinsAG (n.*245_*246delinsAG)
c.427_428delinsAG (p.Pro143Ser)
n.591_592delinsAG
c.757+64_757+65delinsAG
c.223_224delinsAG (p.Pro75Ser)
ClinVar dbSNP
14g.24240614_24240615delinsGGCA2123849290TINF2n.1168_1169delinsCC
c.757_758delinsCC (p.Pro253=)
n.1255_1256delinsCC
n.1305_1306delinsCC
c.*458_*459delinsCC (n.*458_*459delinsCC)
n.1069_1070delinsCC
c.658_659delinsCC (p.Pro220=)
c.760_761delinsCC (p.Pro254=)
n.1065_1066delinsCC
n.1421_1422delinsCC
n.1618_1619delinsCC
n.1762_1763delinsCC
n.1282_1283delinsCC
n.1524_1525delinsCC
c.*237_*238delinsCC (n.*237_*238delinsCC)
c.865_866delinsCC (p.Pro289=)
n.786_787delinsCC
n.1189_1190delinsCC
n.1312_1313delinsCC
c.*245_*246delinsCC (n.*245_*246delinsCC)
c.427_428delinsCC (p.Pro143=)
n.591_592delinsCC
c.757+64_757+65delinsCC
c.223_224delinsCC (p.Pro75=)
14g.24240615G>ACA389225339TINF2n.1168C>T
c.757C>T (p.Pro253Ser)
n.1255C>T
n.1305C>T
c.*458C>T (n.*458C>T)
n.1069C>T
c.658C>T (p.Pro220Ser)
c.760C>T (p.Pro254Ser)
n.1065C>T
n.1421C>T
n.1618C>T
n.1762C>T
n.1282C>T
n.1524C>T
c.*237C>T (n.*237C>T)
c.865C>T (p.Pro289Ser)
n.786C>T
n.1189C>T
n.1312C>T
c.*245C>T (n.*245C>T)
c.427C>T (p.Pro143Ser)
n.591C>T
c.757+64C>T
c.223C>T (p.Pro75Ser)
ClinVar dbSNP
14g.24240615G>CCA389225345TINF2n.1168C>G
c.757C>G (p.Pro253Ala)
n.1255C>G
n.1305C>G
c.*458C>G (n.*458C>G)
n.1069C>G
c.658C>G (p.Pro220Ala)
c.760C>G (p.Pro254Ala)
n.1065C>G
n.1421C>G
n.1618C>G
n.1762C>G
n.1282C>G
n.1524C>G
c.*237C>G (n.*237C>G)
c.865C>G (p.Pro289Ala)
n.786C>G
n.1189C>G
n.1312C>G
c.*245C>G (n.*245C>G)
c.427C>G (p.Pro143Ala)
n.591C>G
c.757+64C>G
c.223C>G (p.Pro75Ala)
ClinVar
14g.24240615G=CA2123849291TINF2n.1168C=
c.757C= (p.Pro253=)
n.1255C=
n.1305C=
c.*458C= (n.*458C=)
n.1069C=
c.658C= (p.Pro220=)
c.760C= (p.Pro254=)
n.1065C=
n.1421C=
n.1618C=
n.1762C=
n.1282C=
n.1524C=
c.*237C= (n.*237C=)
c.865C= (p.Pro289=)
n.786C=
n.1189C=
n.1312C=
c.*245C= (n.*245C=)
c.427C= (p.Pro143=)
n.591C=
c.757+64C=
c.223C= (p.Pro75=)
14g.24240615G>TCA389225348TINF2n.1168C>A
c.757C>A (p.Pro253Thr)
n.1255C>A
n.1305C>A
c.*458C>A (n.*458C>A)
n.1069C>A
c.658C>A (p.Pro220Thr)
c.760C>A (p.Pro254Thr)
n.1065C>A
n.1421C>A
n.1618C>A
n.1762C>A
n.1282C>A
n.1524C>A
c.*237C>A (n.*237C>A)
c.865C>A (p.Pro289Thr)
n.786C>A
n.1189C>A
n.1312C>A
c.*245C>A (n.*245C>A)
c.427C>A (p.Pro143Thr)
n.591C>A
c.757+64C>A
c.223C>A (p.Pro75Thr)
14g.24240616A>CCA389225356TINF2n.1167T>G
c.756T>G (p.Phe252Leu)
n.1254T>G
n.1304T>G
c.*457T>G (n.*457T>G)
n.1068T>G
c.657T>G (p.Phe219Leu)
c.759T>G (p.Phe253Leu)
n.1064T>G
n.1420T>G
n.1617T>G
n.1761T>G
n.1281T>G
n.1523T>G
c.*236T>G (n.*236T>G)
c.864T>G (p.Phe288Leu)
n.785T>G
n.1188T>G
n.1311T>G
c.*244T>G (n.*244T>G)
c.426T>G (p.Phe142Leu)
n.590T>G
c.757+63T>G
c.222T>G (p.Phe74Leu)
14g.24240616A>GCA485782125TINF2n.1167T>C
c.756T>C (p.Phe252=)
n.1254T>C
n.1304T>C
c.*457T>C (n.*457T>C)
n.1068T>C
c.657T>C (p.Phe219=)
c.759T>C (p.Phe253=)
n.1064T>C
n.1420T>C
n.1617T>C
n.1761T>C
n.1281T>C
n.1523T>C
c.*236T>C (n.*236T>C)
c.864T>C (p.Phe288=)
n.785T>C
n.1188T>C
n.1311T>C
c.*244T>C (n.*244T>C)
c.426T>C (p.Phe142=)
n.590T>C
c.757+63T>C
c.222T>C (p.Phe74=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.24240616A>TCA389225360TINF2n.1167T>A
c.756T>A (p.Phe252Leu)
n.1254T>A
n.1304T>A
c.*457T>A (n.*457T>A)
n.1068T>A
c.657T>A (p.Phe219Leu)
c.759T>A (p.Phe253Leu)
n.1064T>A
n.1420T>A
n.1617T>A
n.1761T>A
n.1281T>A
n.1523T>A
c.*236T>A (n.*236T>A)
c.864T>A (p.Phe288Leu)
n.785T>A
n.1188T>A
n.1311T>A
c.*244T>A (n.*244T>A)
c.426T>A (p.Phe142Leu)
n.590T>A
c.757+63T>A
c.222T>A (p.Phe74Leu)
14g.24240617A>CCA389225371TINF2n.1166T>G
c.755T>G (p.Phe252Cys)
n.1253T>G
n.1303T>G
c.*456T>G (n.*456T>G)
n.1067T>G
c.656T>G (p.Phe219Cys)
c.758T>G (p.Phe253Cys)
n.1063T>G
n.1419T>G
n.1616T>G
n.1760T>G
n.1280T>G
n.1522T>G
c.*235T>G (n.*235T>G)
c.863T>G (p.Phe288Cys)
n.784T>G
n.1187T>G
n.1310T>G
c.*243T>G (n.*243T>G)
c.425T>G (p.Phe142Cys)
n.589T>G
c.757+62T>G
c.221T>G (p.Phe74Cys)
14g.24240617A>GCA389225377TINF2n.1166T>C
c.755T>C (p.Phe252Ser)
n.1253T>C
n.1303T>C
c.*456T>C (n.*456T>C)
n.1067T>C
c.656T>C (p.Phe219Ser)
c.758T>C (p.Phe253Ser)
n.1063T>C
n.1419T>C
n.1616T>C
n.1760T>C
n.1280T>C
n.1522T>C
c.*235T>C (n.*235T>C)
c.863T>C (p.Phe288Ser)
n.784T>C
n.1187T>C
n.1310T>C
c.*243T>C (n.*243T>C)
c.425T>C (p.Phe142Ser)
n.589T>C
c.757+62T>C
c.221T>C (p.Phe74Ser)
14g.24240617A>TCA389225386TINF2n.1166T>A
c.755T>A (p.Phe252Tyr)
n.1253T>A
n.1303T>A
c.*456T>A (n.*456T>A)
n.1067T>A
c.656T>A (p.Phe219Tyr)
c.758T>A (p.Phe253Tyr)
n.1063T>A
n.1419T>A
n.1616T>A
n.1760T>A
n.1280T>A
n.1522T>A
c.*235T>A (n.*235T>A)
c.863T>A (p.Phe288Tyr)
n.784T>A
n.1187T>A
n.1310T>A
c.*243T>A (n.*243T>A)
c.425T>A (p.Phe142Tyr)
n.589T>A
c.757+62T>A
c.221T>A (p.Phe74Tyr)
14g.24240618A=CA2123849292TINF2n.1165T=
c.754T= (p.Phe252=)
n.1252T=
n.1302T=
c.*455T= (n.*455T=)
n.1066T=
c.655T= (p.Phe219=)
c.757T= (p.Phe253=)
n.1062T=
n.1418T=
n.1615T=
n.1759T=
n.1279T=
n.1521T=
c.*234T= (n.*234T=)
c.862T= (p.Phe288=)
n.783T=
n.1186T=
n.1309T=
c.*242T= (n.*242T=)
c.424T= (p.Phe142=)
n.588T=
c.757+61T=
c.220T= (p.Phe74=)
14g.24240618A>CCA389225396TINF2n.1165T>G
c.754T>G (p.Phe252Val)
n.1252T>G
n.1302T>G
c.*455T>G (n.*455T>G)
n.1066T>G
c.655T>G (p.Phe219Val)
c.757T>G (p.Phe253Val)
n.1062T>G
n.1418T>G
n.1615T>G
n.1759T>G
n.1279T>G
n.1521T>G
c.*234T>G (n.*234T>G)
c.862T>G (p.Phe288Val)
n.783T>G
n.1186T>G
n.1309T>G
c.*242T>G (n.*242T>G)
c.424T>G (p.Phe142Val)
n.588T>G
c.757+61T>G
c.220T>G (p.Phe74Val)
14g.24240618A>GCA343189TINF2n.1165T>C
c.754T>C (p.Phe252Leu)
n.1252T>C
n.1302T>C
c.*455T>C (n.*455T>C)
n.1066T>C
c.655T>C (p.Phe219Leu)
c.757T>C (p.Phe253Leu)
n.1062T>C
n.1418T>C
n.1615T>C
n.1759T>C
n.1279T>C
n.1521T>C
c.*234T>C (n.*234T>C)
c.862T>C (p.Phe288Leu)
n.783T>C
n.1186T>C
n.1309T>C
c.*242T>C (n.*242T>C)
c.424T>C (p.Phe142Leu)
n.588T>C
c.757+61T>C
c.220T>C (p.Phe74Leu)
ClinVar dbSNP
14g.24240618A>TCA389225391TINF2n.1165T>A
c.754T>A (p.Phe252Ile)
n.1252T>A
n.1302T>A
c.*455T>A (n.*455T>A)
n.1066T>A
c.655T>A (p.Phe219Ile)
c.757T>A (p.Phe253Ile)
n.1062T>A
n.1418T>A
n.1615T>A
n.1759T>A
n.1279T>A
n.1521T>A
c.*234T>A (n.*234T>A)
c.862T>A (p.Phe288Ile)
n.783T>A
n.1186T>A
n.1309T>A
c.*242T>A (n.*242T>A)
c.424T>A (p.Phe142Ile)
n.588T>A
c.757+61T>A
c.220T>A (p.Phe74Ile)
14g.24240619C>ACA485782126TINF2n.1164G>T
c.753G>T (p.Leu251=)
n.1251G>T
n.1301G>T
c.*454G>T (n.*454G>T)
n.1065G>T
c.654G>T (p.Leu218=)
c.756G>T (p.Leu252=)
n.1061G>T
n.1417G>T
n.1614G>T
n.1758G>T
n.1278G>T
n.1520G>T
c.*233G>T (n.*233G>T)
c.861G>T (p.Leu287=)
n.782G>T
n.1185G>T
n.1308G>T
c.*241G>T (n.*241G>T)
c.423G>T (p.Leu141=)
n.587G>T
c.757+60G>T
c.219G>T (p.Leu73=)
14g.24240619C=CA2123849293TINF2n.1164G=
c.753G= (p.Leu251=)
n.1251G=
n.1301G=
c.*454G= (n.*454G=)
n.1065G=
c.654G= (p.Leu218=)
c.756G= (p.Leu252=)
n.1061G=
n.1417G=
n.1614G=
n.1758G=
n.1278G=
n.1520G=
c.*233G= (n.*233G=)
c.861G= (p.Leu287=)
n.782G=
n.1185G=
n.1308G=
c.*241G= (n.*241G=)
c.423G= (p.Leu141=)
n.587G=
c.757+60G=
c.219G= (p.Leu73=)
14g.24240619C>GCA7130552TINF2n.1164G>C
c.753G>C (p.Leu251=)
n.1251G>C
n.1301G>C
c.*454G>C (n.*454G>C)
n.1065G>C
c.654G>C (p.Leu218=)
c.756G>C (p.Leu252=)
n.1061G>C
n.1417G>C
n.1614G>C
n.1758G>C
n.1278G>C
n.1520G>C
c.*233G>C (n.*233G>C)
c.861G>C (p.Leu287=)
n.782G>C
n.1185G>C
n.1308G>C
c.*241G>C (n.*241G>C)
c.423G>C (p.Leu141=)
n.587G>C
c.757+60G>C
c.219G>C (p.Leu73=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24240619C>TCA485782127TINF2n.1164G>A
c.753G>A (p.Leu251=)
n.1251G>A
n.1301G>A
c.*454G>A (n.*454G>A)
n.1065G>A
c.654G>A (p.Leu218=)
c.756G>A (p.Leu252=)
n.1061G>A
n.1417G>A
n.1614G>A
n.1758G>A
n.1278G>A
n.1520G>A
c.*233G>A (n.*233G>A)
c.861G>A (p.Leu287=)
n.782G>A
n.1185G>A
n.1308G>A
c.*241G>A (n.*241G>A)
c.423G>A (p.Leu141=)
n.587G>A
c.757+60G>A
c.219G>A (p.Leu73=)
gnomAD v4
14g.24240620A=CA2123849294TINF2n.1163T=
c.752T= (p.Leu251=)
n.1250T=
n.1300T=
c.*453T= (n.*453T=)
n.1064T=
c.653T= (p.Leu218=)
c.755T= (p.Leu252=)
n.1060T=
n.1416T=
n.1613T=
n.1757T=
n.1277T=
n.1519T=
c.*232T= (n.*232T=)
c.860T= (p.Leu287=)
n.781T=
n.1184T=
n.1307T=
c.*240T= (n.*240T=)
c.422T= (p.Leu141=)
n.586T=
c.757+59T=
c.218T= (p.Leu73=)
14g.24240620A>CCA389225400TINF2n.1163T>G
c.752T>G (p.Leu251Arg)
n.1250T>G
n.1300T>G
c.*453T>G (n.*453T>G)
n.1064T>G
c.653T>G (p.Leu218Arg)
c.755T>G (p.Leu252Arg)
n.1060T>G
n.1416T>G
n.1613T>G
n.1757T>G
n.1277T>G
n.1519T>G
c.*232T>G (n.*232T>G)
c.860T>G (p.Leu287Arg)
n.781T>G
n.1184T>G
n.1307T>G
c.*240T>G (n.*240T>G)
c.422T>G (p.Leu141Arg)
n.586T>G
c.757+59T>G
c.218T>G (p.Leu73Arg)
COSMIC COSMIC
14g.24240620A>GCA343187TINF2n.1163T>C
c.752T>C (p.Leu251Pro)
n.1250T>C
n.1300T>C
c.*453T>C (n.*453T>C)
n.1064T>C
c.653T>C (p.Leu218Pro)
c.755T>C (p.Leu252Pro)
n.1060T>C
n.1416T>C
n.1613T>C
n.1757T>C
n.1277T>C
n.1519T>C
c.*232T>C (n.*232T>C)
c.860T>C (p.Leu287Pro)
n.781T>C
n.1184T>C
n.1307T>C
c.*240T>C (n.*240T>C)
c.422T>C (p.Leu141Pro)
n.586T>C
c.757+59T>C
c.218T>C (p.Leu73Pro)
ClinVar dbSNP
14g.24240620A>TCA389225406TINF2n.1163T>A
c.752T>A (p.Leu251Gln)
n.1250T>A
n.1300T>A
c.*453T>A (n.*453T>A)
n.1064T>A
c.653T>A (p.Leu218Gln)
c.755T>A (p.Leu252Gln)
n.1060T>A
n.1416T>A
n.1613T>A
n.1757T>A
n.1277T>A
n.1519T>A
c.*232T>A (n.*232T>A)
c.860T>A (p.Leu287Gln)
n.781T>A
n.1184T>A
n.1307T>A
c.*240T>A (n.*240T>A)
c.422T>A (p.Leu141Gln)
n.586T>A
c.757+59T>A
c.218T>A (p.Leu73Gln)
14g.24240621G>ACA485782128TINF2n.1162C>T
c.751C>T (p.Leu251=)
n.1249C>T
n.1299C>T
c.*452C>T (n.*452C>T)
n.1063C>T
c.652C>T (p.Leu218=)
c.754C>T (p.Leu252=)
n.1059C>T
n.1415C>T
n.1612C>T
n.1756C>T
n.1276C>T
n.1518C>T
c.*231C>T (n.*231C>T)
c.859C>T (p.Leu287=)
n.780C>T
n.1183C>T
n.1306C>T
c.*239C>T (n.*239C>T)
c.421C>T (p.Leu141=)
n.585C>T
c.757+58C>T
c.217C>T (p.Leu73=)
14g.24240621G>CCA389225409TINF2n.1162C>G
c.751C>G (p.Leu251Val)
n.1249C>G
n.1299C>G
c.*452C>G (n.*452C>G)
n.1063C>G
c.652C>G (p.Leu218Val)
c.754C>G (p.Leu252Val)
n.1059C>G
n.1415C>G
n.1612C>G
n.1756C>G
n.1276C>G
n.1518C>G
c.*231C>G (n.*231C>G)
c.859C>G (p.Leu287Val)
n.780C>G
n.1183C>G
n.1306C>G
c.*239C>G (n.*239C>G)
c.421C>G (p.Leu141Val)
n.585C>G
c.757+58C>G
c.217C>G (p.Leu73Val)
14g.24240621G>TCA389225414TINF2n.1162C>A
c.751C>A (p.Leu251Met)
n.1249C>A
n.1299C>A
c.*452C>A (n.*452C>A)
n.1063C>A
c.652C>A (p.Leu218Met)
c.754C>A (p.Leu252Met)
n.1059C>A
n.1415C>A
n.1612C>A
n.1756C>A
n.1276C>A
n.1518C>A
c.*231C>A (n.*231C>A)
c.859C>A (p.Leu287Met)
n.780C>A
n.1183C>A
n.1306C>A
c.*239C>A (n.*239C>A)
c.421C>A (p.Leu141Met)
n.585C>A
c.757+58C>A
c.217C>A (p.Leu73Met)
14g.24240622C>ACA389225421TINF2n.1161G>T
c.750G>T (p.Met250Ile)
n.1248G>T
n.1298G>T
c.*451G>T (n.*451G>T)
n.1062G>T
c.651G>T (p.Met217Ile)
c.753G>T (p.Met251Ile)
n.1058G>T
n.1414G>T
n.1611G>T
n.1755G>T
n.1275G>T
n.1517G>T
c.*230G>T (n.*230G>T)
c.858G>T (p.Met286Ile)
n.779G>T
n.1182G>T
n.1305G>T
c.*238G>T (n.*238G>T)
c.420G>T (p.Met140Ile)
n.584G>T
c.757+57G>T
c.216G>T (p.Met72Ile)
14g.24240622C>GCA389225422TINF2n.1161G>C
c.750G>C (p.Met250Ile)
n.1248G>C
n.1298G>C
c.*451G>C (n.*451G>C)
n.1062G>C
c.651G>C (p.Met217Ile)
c.753G>C (p.Met251Ile)
n.1058G>C
n.1414G>C
n.1611G>C
n.1755G>C
n.1275G>C
n.1517G>C
c.*230G>C (n.*230G>C)
c.858G>C (p.Met286Ile)
n.779G>C
n.1182G>C
n.1305G>C
c.*238G>C (n.*238G>C)
c.420G>C (p.Met140Ile)
n.584G>C
c.757+57G>C
c.216G>C (p.Met72Ile)
14g.24240622C>TCA389225423TINF2n.1161G>A
c.750G>A (p.Met250Ile)
n.1248G>A
n.1298G>A
c.*451G>A (n.*451G>A)
n.1062G>A
c.651G>A (p.Met217Ile)
c.753G>A (p.Met251Ile)
n.1058G>A
n.1414G>A
n.1611G>A
n.1755G>A
n.1275G>A
n.1517G>A
c.*230G>A (n.*230G>A)
c.858G>A (p.Met286Ile)
n.779G>A
n.1182G>A
n.1305G>A
c.*238G>A (n.*238G>A)
c.420G>A (p.Met140Ile)
n.584G>A
c.757+57G>A
c.216G>A (p.Met72Ile)
14g.24240623A>CCA389225426TINF2n.1160T>G
c.749T>G (p.Met250Arg)
n.1247T>G
n.1297T>G
c.*450T>G (n.*450T>G)
n.1061T>G
c.650T>G (p.Met217Arg)
c.752T>G (p.Met251Arg)
n.1057T>G
n.1413T>G
n.1610T>G
n.1754T>G
n.1274T>G
n.1516T>G
c.*229T>G (n.*229T>G)
c.857T>G (p.Met286Arg)
n.778T>G
n.1181T>G
n.1304T>G
c.*237T>G (n.*237T>G)
c.419T>G (p.Met140Arg)
n.583T>G
c.757+56T>G
c.215T>G (p.Met72Arg)
14g.24240623A>GCA389225431TINF2n.1160T>C
c.749T>C (p.Met250Thr)
n.1247T>C
n.1297T>C
c.*450T>C (n.*450T>C)
n.1061T>C
c.650T>C (p.Met217Thr)
c.752T>C (p.Met251Thr)
n.1057T>C
n.1413T>C
n.1610T>C
n.1754T>C
n.1274T>C
n.1516T>C
c.*229T>C (n.*229T>C)
c.857T>C (p.Met286Thr)
n.778T>C
n.1181T>C
n.1304T>C
c.*237T>C (n.*237T>C)
c.419T>C (p.Met140Thr)
n.583T>C
c.757+56T>C
c.215T>C (p.Met72Thr)
14g.24240623A>TCA389225433TINF2n.1160T>A
c.749T>A (p.Met250Lys)
n.1247T>A
n.1297T>A
c.*450T>A (n.*450T>A)
n.1061T>A
c.650T>A (p.Met217Lys)
c.752T>A (p.Met251Lys)
n.1057T>A
n.1413T>A
n.1610T>A
n.1754T>A
n.1274T>A
n.1516T>A
c.*229T>A (n.*229T>A)
c.857T>A (p.Met286Lys)
n.778T>A
n.1181T>A
n.1304T>A
c.*237T>A (n.*237T>A)
c.419T>A (p.Met140Lys)
n.583T>A
c.757+56T>A
c.215T>A (p.Met72Lys)
14g.24240623delinsGCCA2695213967TINF2n.1160delinsGC
c.749delinsGC (p.Met250SerfsTer6)
n.1247delinsGC
n.1297delinsGC
c.*450delinsGC (n.*450delinsGC)
n.1061delinsGC
c.650delinsGC (p.Met217SerfsTer6)
c.752delinsGC (p.Met251SerfsTer6)
n.1057delinsGC
n.1413delinsGC
n.1610delinsGC
n.1754delinsGC
n.1274delinsGC
n.1516delinsGC
c.*229delinsGC (n.*229delinsGC)
c.857delinsGC (p.Met286SerfsTer6)
n.778delinsGC
n.1181delinsGC
n.1304delinsGC
c.*237delinsGC (n.*237delinsGC)
c.419delinsGC (p.Met140SerfsTer6)
n.583delinsGC
c.757+56delinsGC
c.215delinsGC (p.Met72SerfsTer6)
14g.24240623dupCA2695199802TINF2n.1160dup
c.749dup (p.Met250IlefsTer6)
n.1247dup
n.1297dup
c.*450dup (n.*450dup)
n.1061dup
c.650dup (p.Met217IlefsTer6)
c.752dup (p.Met251IlefsTer6)
n.1057dup
n.1413dup
n.1610dup
n.1754dup
n.1274dup
n.1516dup
c.*229dup (n.*229dup)
c.857dup (p.Met286IlefsTer6)
n.778dup
n.1181dup
n.1304dup
c.*237dup (n.*237dup)
c.419dup (p.Met140IlefsTer6)
n.583dup
c.757+56dup
c.215dup (p.Met72IlefsTer6)
ClinVar
14g.24240624T>ACA389225440TINF2n.1159A>T
c.748A>T (p.Met250Leu)
n.1246A>T
n.1296A>T
c.*449A>T (n.*449A>T)
n.1060A>T
c.649A>T (p.Met217Leu)
c.751A>T (p.Met251Leu)
n.1056A>T
n.1412A>T
n.1609A>T
n.1753A>T
n.1273A>T
n.1515A>T
c.*228A>T (n.*228A>T)
c.856A>T (p.Met286Leu)
n.777A>T
n.1180A>T
n.1303A>T
c.*236A>T (n.*236A>T)
c.418A>T (p.Met140Leu)
n.582A>T
c.757+55A>T
c.214A>T (p.Met72Leu)
14g.24240624T>CCA389225438TINF2n.1159A>G
c.748A>G (p.Met250Val)
n.1246A>G
n.1296A>G
c.*449A>G (n.*449A>G)
n.1060A>G
c.649A>G (p.Met217Val)
c.751A>G (p.Met251Val)
n.1056A>G
n.1412A>G
n.1609A>G
n.1753A>G
n.1273A>G
n.1515A>G
c.*228A>G (n.*228A>G)
c.856A>G (p.Met286Val)
n.777A>G
n.1180A>G
n.1303A>G
c.*236A>G (n.*236A>G)
c.418A>G (p.Met140Val)
n.582A>G
c.757+55A>G
c.214A>G (p.Met72Val)
COSMIC COSMIC
14g.24240624T>GCA389225437TINF2n.1159A>C
c.748A>C (p.Met250Leu)
n.1246A>C
n.1296A>C
c.*449A>C (n.*449A>C)
n.1060A>C
c.649A>C (p.Met217Leu)
c.751A>C (p.Met251Leu)
n.1056A>C
n.1412A>C
n.1609A>C
n.1753A>C
n.1273A>C
n.1515A>C
c.*228A>C (n.*228A>C)
c.856A>C (p.Met286Leu)
n.777A>C
n.1180A>C
n.1303A>C
c.*236A>C (n.*236A>C)
c.418A>C (p.Met140Leu)
n.582A>C
c.757+55A>C
c.214A>C (p.Met72Leu)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24240624T=CA2123849295TINF2n.1159A=
c.748A= (p.Met250=)
n.1246A=
n.1296A=
c.*449A= (n.*449A=)
n.1060A=
c.649A= (p.Met217=)
c.751A= (p.Met251=)
n.1056A=
n.1412A=
n.1609A=
n.1753A=
n.1273A=
n.1515A=
c.*228A= (n.*228A=)
c.856A= (p.Met286=)
n.777A=
n.1180A=
n.1303A=
c.*236A= (n.*236A=)
c.418A= (p.Met140=)
n.582A=
c.757+55A=
c.214A= (p.Met72=)
14g.24240625G>ACA7130553TINF2n.1158C>T
c.747C>T (p.Val249=)
n.1245C>T
n.1295C>T
c.*448C>T (n.*448C>T)
n.1059C>T
c.648C>T (p.Val216=)
c.750C>T (p.Val250=)
n.1055C>T
n.1411C>T
n.1608C>T
n.1752C>T
n.1272C>T
n.1514C>T
c.*227C>T (n.*227C>T)
c.855C>T (p.Val285=)
n.776C>T
n.1179C>T
n.1302C>T
c.*235C>T (n.*235C>T)
c.417C>T (p.Val139=)
n.581C>T
c.757+54C>T
c.213C>T (p.Val71=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24240625G>CCA485782129TINF2n.1158C>G
c.747C>G (p.Val249=)
n.1245C>G
n.1295C>G
c.*448C>G (n.*448C>G)
n.1059C>G
c.648C>G (p.Val216=)
c.750C>G (p.Val250=)
n.1055C>G
n.1411C>G
n.1608C>G
n.1752C>G
n.1272C>G
n.1514C>G
c.*227C>G (n.*227C>G)
c.855C>G (p.Val285=)
n.776C>G
n.1179C>G
n.1302C>G
c.*235C>G (n.*235C>G)
c.417C>G (p.Val139=)
n.581C>G
c.757+54C>G
c.213C>G (p.Val71=)
14g.24240625G=CA2123849296TINF2n.1158C=
c.747C= (p.Val249=)
n.1245C=
n.1295C=
c.*448C= (n.*448C=)
n.1059C=
c.648C= (p.Val216=)
c.750C= (p.Val250=)
n.1055C=
n.1411C=
n.1608C=
n.1752C=
n.1272C=
n.1514C=
c.*227C= (n.*227C=)
c.855C= (p.Val285=)
n.776C=
n.1179C=
n.1302C=
c.*235C= (n.*235C=)
c.417C= (p.Val139=)
n.581C=
c.757+54C=
c.213C= (p.Val71=)
14g.24240625G>TCA485782130TINF2n.1158C>A
c.747C>A (p.Val249=)
n.1245C>A
n.1295C>A
c.*448C>A (n.*448C>A)
n.1059C>A
c.648C>A (p.Val216=)
c.750C>A (p.Val250=)
n.1055C>A
n.1411C>A
n.1608C>A
n.1752C>A
n.1272C>A
n.1514C>A
c.*227C>A (n.*227C>A)
c.855C>A (p.Val285=)
n.776C>A
n.1179C>A
n.1302C>A
c.*235C>A (n.*235C>A)
c.417C>A (p.Val139=)
n.581C>A
c.757+54C>A
c.213C>A (p.Val71=)
14g.24240625_24240629delCA2695213968TINF2n.1154_1158del
c.743_747del (p.Thr248AsnfsTer6)
n.1241_1245del
n.1291_1295del
c.*444_*448del (n.*444_*448del)
n.1055_1059del
c.644_648del (p.Thr215AsnfsTer6)
c.746_750del (p.Thr249AsnfsTer6)
n.1051_1055del
n.1407_1411del
n.1604_1608del
n.1748_1752del
n.1268_1272del
n.1510_1514del
c.*223_*227del (n.*223_*227del)
c.851_855del (p.Thr284AsnfsTer6)
n.772_776del
n.1175_1179del
n.1298_1302del
c.*231_*235del (n.*231_*235del)
c.413_417del (p.Thr138AsnfsTer6)
n.577_581del
c.757+50_757+54del
c.209_213del (p.Thr70AsnfsTer6)
14g.24240626delCA2695213969TINF2n.1157del
c.746del (p.Val249AlafsTer?)
n.1244del
n.1294del
c.*447del (n.*447del)
n.1058del
c.647del (p.Val216AlafsTer?)
c.749del (p.Val250AlafsTer?)
n.1054del
n.1410del
n.1607del
n.1751del
n.1271del
n.1513del
c.*226del (n.*226del)
c.854del (p.Val285AlafsTer?)
n.775del
n.1178del
n.1301del
c.*234del (n.*234del)
c.416del (p.Val139AlafsTer?)
n.580del
c.757+53del
c.212del (p.Val71AlafsTer?)

Number of alleles fetched