| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.24240615dup | CA2695213965 | TINF2 | n.1170dup c.759dup (p.Phe254LeufsTer2) n.1257dup n.1307dup c.*460dup (n.*460dup) n.1071dup c.660dup (p.Phe221LeufsTer2) c.762dup (p.Phe255LeufsTer2) n.1067dup n.1423dup n.1620dup n.1764dup n.1284dup n.1526dup c.*239dup (n.*239dup) c.867dup (p.Phe290LeufsTer2) n.788dup n.1191dup n.1314dup c.*247dup (n.*247dup) c.429dup (p.Phe144LeufsTer2) n.593dup c.757+66dup c.225dup (p.Phe76LeufsTer2) | |
| 14 | g.24240614_24240615del | CA2695213966 | TINF2 | n.1169_1170del c.758_759del (p.Pro253LeufsTer2) n.1256_1257del n.1306_1307del c.*459_*460del (n.*459_*460del) n.1070_1071del c.659_660del (p.Pro220LeufsTer2) c.761_762del (p.Pro254LeufsTer2) n.1066_1067del n.1422_1423del n.1619_1620del n.1763_1764del n.1283_1284del n.1525_1526del c.*238_*239del (n.*238_*239del) c.866_867del (p.Pro289LeufsTer2) n.787_788del n.1190_1191del n.1313_1314del c.*246_*247del (n.*246_*247del) c.428_429del (p.Pro143LeufsTer2) n.592_593del c.757+65_757+66del c.224_225del (p.Pro75LeufsTer2) | |
| 14 | g.24240614G>A | CA389225328 | TINF2 | n.1169C>T c.758C>T (p.Pro253Leu) n.1256C>T n.1306C>T c.*459C>T (n.*459C>T) n.1070C>T c.659C>T (p.Pro220Leu) c.761C>T (p.Pro254Leu) n.1066C>T n.1422C>T n.1619C>T n.1763C>T n.1283C>T n.1525C>T c.*238C>T (n.*238C>T) c.866C>T (p.Pro289Leu) n.787C>T n.1190C>T n.1313C>T c.*246C>T (n.*246C>T) c.428C>T (p.Pro143Leu) n.592C>T c.757+65C>T c.224C>T (p.Pro75Leu) | |
| 14 | g.24240614G>C | CA389225332 | TINF2 | n.1169C>G c.758C>G (p.Pro253Arg) n.1256C>G n.1306C>G c.*459C>G (n.*459C>G) n.1070C>G c.659C>G (p.Pro220Arg) c.761C>G (p.Pro254Arg) n.1066C>G n.1422C>G n.1619C>G n.1763C>G n.1283C>G n.1525C>G c.*238C>G (n.*238C>G) c.866C>G (p.Pro289Arg) n.787C>G n.1190C>G n.1313C>G c.*246C>G (n.*246C>G) c.428C>G (p.Pro143Arg) n.592C>G c.757+65C>G c.224C>G (p.Pro75Arg) | |
| 14 | g.24240614G>T | CA389225334 | TINF2 | n.1169C>A c.758C>A (p.Pro253His) n.1256C>A n.1306C>A c.*459C>A (n.*459C>A) n.1070C>A c.659C>A (p.Pro220His) c.761C>A (p.Pro254His) n.1066C>A n.1422C>A n.1619C>A n.1763C>A n.1283C>A n.1525C>A c.*238C>A (n.*238C>A) c.866C>A (p.Pro289His) n.787C>A n.1190C>A n.1313C>A c.*246C>A (n.*246C>A) c.428C>A (p.Pro143His) n.592C>A c.757+65C>A c.224C>A (p.Pro75His) | |
| 14 | g.24240614_24240615delinsCT | CA343191 | TINF2 | n.1168_1169delinsAG c.757_758delinsAG (p.Pro253Ser) n.1255_1256delinsAG n.1305_1306delinsAG c.*458_*459delinsAG (n.*458_*459delinsAG) n.1069_1070delinsAG c.658_659delinsAG (p.Pro220Ser) c.760_761delinsAG (p.Pro254Ser) n.1065_1066delinsAG n.1421_1422delinsAG n.1618_1619delinsAG n.1762_1763delinsAG n.1282_1283delinsAG n.1524_1525delinsAG c.*237_*238delinsAG (n.*237_*238delinsAG) c.865_866delinsAG (p.Pro289Ser) n.786_787delinsAG n.1189_1190delinsAG n.1312_1313delinsAG c.*245_*246delinsAG (n.*245_*246delinsAG) c.427_428delinsAG (p.Pro143Ser) n.591_592delinsAG c.757+64_757+65delinsAG c.223_224delinsAG (p.Pro75Ser) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.24240614_24240615delinsGG | CA2123849290 | TINF2 | n.1168_1169delinsCC c.757_758delinsCC (p.Pro253=) n.1255_1256delinsCC n.1305_1306delinsCC c.*458_*459delinsCC (n.*458_*459delinsCC) n.1069_1070delinsCC c.658_659delinsCC (p.Pro220=) c.760_761delinsCC (p.Pro254=) n.1065_1066delinsCC n.1421_1422delinsCC n.1618_1619delinsCC n.1762_1763delinsCC n.1282_1283delinsCC n.1524_1525delinsCC c.*237_*238delinsCC (n.*237_*238delinsCC) c.865_866delinsCC (p.Pro289=) n.786_787delinsCC n.1189_1190delinsCC n.1312_1313delinsCC c.*245_*246delinsCC (n.*245_*246delinsCC) c.427_428delinsCC (p.Pro143=) n.591_592delinsCC c.757+64_757+65delinsCC c.223_224delinsCC (p.Pro75=) | |
| 14 | g.24240615G>A | CA389225339 | TINF2 | n.1168C>T c.757C>T (p.Pro253Ser) n.1255C>T n.1305C>T c.*458C>T (n.*458C>T) n.1069C>T c.658C>T (p.Pro220Ser) c.760C>T (p.Pro254Ser) n.1065C>T n.1421C>T n.1618C>T n.1762C>T n.1282C>T n.1524C>T c.*237C>T (n.*237C>T) c.865C>T (p.Pro289Ser) n.786C>T n.1189C>T n.1312C>T c.*245C>T (n.*245C>T) c.427C>T (p.Pro143Ser) n.591C>T c.757+64C>T c.223C>T (p.Pro75Ser) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.24240615G>C | CA389225345 | TINF2 | n.1168C>G c.757C>G (p.Pro253Ala) n.1255C>G n.1305C>G c.*458C>G (n.*458C>G) n.1069C>G c.658C>G (p.Pro220Ala) c.760C>G (p.Pro254Ala) n.1065C>G n.1421C>G n.1618C>G n.1762C>G n.1282C>G n.1524C>G c.*237C>G (n.*237C>G) c.865C>G (p.Pro289Ala) n.786C>G n.1189C>G n.1312C>G c.*245C>G (n.*245C>G) c.427C>G (p.Pro143Ala) n.591C>G c.757+64C>G c.223C>G (p.Pro75Ala) | ClinVar |
| 14 | g.24240615G= | CA2123849291 | TINF2 | n.1168C= c.757C= (p.Pro253=) n.1255C= n.1305C= c.*458C= (n.*458C=) n.1069C= c.658C= (p.Pro220=) c.760C= (p.Pro254=) n.1065C= n.1421C= n.1618C= n.1762C= n.1282C= n.1524C= c.*237C= (n.*237C=) c.865C= (p.Pro289=) n.786C= n.1189C= n.1312C= c.*245C= (n.*245C=) c.427C= (p.Pro143=) n.591C= c.757+64C= c.223C= (p.Pro75=) | |
| 14 | g.24240615G>T | CA389225348 | TINF2 | n.1168C>A c.757C>A (p.Pro253Thr) n.1255C>A n.1305C>A c.*458C>A (n.*458C>A) n.1069C>A c.658C>A (p.Pro220Thr) c.760C>A (p.Pro254Thr) n.1065C>A n.1421C>A n.1618C>A n.1762C>A n.1282C>A n.1524C>A c.*237C>A (n.*237C>A) c.865C>A (p.Pro289Thr) n.786C>A n.1189C>A n.1312C>A c.*245C>A (n.*245C>A) c.427C>A (p.Pro143Thr) n.591C>A c.757+64C>A c.223C>A (p.Pro75Thr) | |
| 14 | g.24240616A>C | CA389225356 | TINF2 | n.1167T>G c.756T>G (p.Phe252Leu) n.1254T>G n.1304T>G c.*457T>G (n.*457T>G) n.1068T>G c.657T>G (p.Phe219Leu) c.759T>G (p.Phe253Leu) n.1064T>G n.1420T>G n.1617T>G n.1761T>G n.1281T>G n.1523T>G c.*236T>G (n.*236T>G) c.864T>G (p.Phe288Leu) n.785T>G n.1188T>G n.1311T>G c.*244T>G (n.*244T>G) c.426T>G (p.Phe142Leu) n.590T>G c.757+63T>G c.222T>G (p.Phe74Leu) | |
| 14 | g.24240616A>G | CA485782125 | TINF2 | n.1167T>C c.756T>C (p.Phe252=) n.1254T>C n.1304T>C c.*457T>C (n.*457T>C) n.1068T>C c.657T>C (p.Phe219=) c.759T>C (p.Phe253=) n.1064T>C n.1420T>C n.1617T>C n.1761T>C n.1281T>C n.1523T>C c.*236T>C (n.*236T>C) c.864T>C (p.Phe288=) n.785T>C n.1188T>C n.1311T>C c.*244T>C (n.*244T>C) c.426T>C (p.Phe142=) n.590T>C c.757+63T>C c.222T>C (p.Phe74=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.24240616A>T | CA389225360 | TINF2 | n.1167T>A c.756T>A (p.Phe252Leu) n.1254T>A n.1304T>A c.*457T>A (n.*457T>A) n.1068T>A c.657T>A (p.Phe219Leu) c.759T>A (p.Phe253Leu) n.1064T>A n.1420T>A n.1617T>A n.1761T>A n.1281T>A n.1523T>A c.*236T>A (n.*236T>A) c.864T>A (p.Phe288Leu) n.785T>A n.1188T>A n.1311T>A c.*244T>A (n.*244T>A) c.426T>A (p.Phe142Leu) n.590T>A c.757+63T>A c.222T>A (p.Phe74Leu) | |
| 14 | g.24240617A>C | CA389225371 | TINF2 | n.1166T>G c.755T>G (p.Phe252Cys) n.1253T>G n.1303T>G c.*456T>G (n.*456T>G) n.1067T>G c.656T>G (p.Phe219Cys) c.758T>G (p.Phe253Cys) n.1063T>G n.1419T>G n.1616T>G n.1760T>G n.1280T>G n.1522T>G c.*235T>G (n.*235T>G) c.863T>G (p.Phe288Cys) n.784T>G n.1187T>G n.1310T>G c.*243T>G (n.*243T>G) c.425T>G (p.Phe142Cys) n.589T>G c.757+62T>G c.221T>G (p.Phe74Cys) | |
| 14 | g.24240617A>G | CA389225377 | TINF2 | n.1166T>C c.755T>C (p.Phe252Ser) n.1253T>C n.1303T>C c.*456T>C (n.*456T>C) n.1067T>C c.656T>C (p.Phe219Ser) c.758T>C (p.Phe253Ser) n.1063T>C n.1419T>C n.1616T>C n.1760T>C n.1280T>C n.1522T>C c.*235T>C (n.*235T>C) c.863T>C (p.Phe288Ser) n.784T>C n.1187T>C n.1310T>C c.*243T>C (n.*243T>C) c.425T>C (p.Phe142Ser) n.589T>C c.757+62T>C c.221T>C (p.Phe74Ser) | |
| 14 | g.24240617A>T | CA389225386 | TINF2 | n.1166T>A c.755T>A (p.Phe252Tyr) n.1253T>A n.1303T>A c.*456T>A (n.*456T>A) n.1067T>A c.656T>A (p.Phe219Tyr) c.758T>A (p.Phe253Tyr) n.1063T>A n.1419T>A n.1616T>A n.1760T>A n.1280T>A n.1522T>A c.*235T>A (n.*235T>A) c.863T>A (p.Phe288Tyr) n.784T>A n.1187T>A n.1310T>A c.*243T>A (n.*243T>A) c.425T>A (p.Phe142Tyr) n.589T>A c.757+62T>A c.221T>A (p.Phe74Tyr) | |
| 14 | g.24240618A= | CA2123849292 | TINF2 | n.1165T= c.754T= (p.Phe252=) n.1252T= n.1302T= c.*455T= (n.*455T=) n.1066T= c.655T= (p.Phe219=) c.757T= (p.Phe253=) n.1062T= n.1418T= n.1615T= n.1759T= n.1279T= n.1521T= c.*234T= (n.*234T=) c.862T= (p.Phe288=) n.783T= n.1186T= n.1309T= c.*242T= (n.*242T=) c.424T= (p.Phe142=) n.588T= c.757+61T= c.220T= (p.Phe74=) | |
| 14 | g.24240618A>C | CA389225396 | TINF2 | n.1165T>G c.754T>G (p.Phe252Val) n.1252T>G n.1302T>G c.*455T>G (n.*455T>G) n.1066T>G c.655T>G (p.Phe219Val) c.757T>G (p.Phe253Val) n.1062T>G n.1418T>G n.1615T>G n.1759T>G n.1279T>G n.1521T>G c.*234T>G (n.*234T>G) c.862T>G (p.Phe288Val) n.783T>G n.1186T>G n.1309T>G c.*242T>G (n.*242T>G) c.424T>G (p.Phe142Val) n.588T>G c.757+61T>G c.220T>G (p.Phe74Val) | |
| 14 | g.24240618A>G | CA343189 | TINF2 | n.1165T>C c.754T>C (p.Phe252Leu) n.1252T>C n.1302T>C c.*455T>C (n.*455T>C) n.1066T>C c.655T>C (p.Phe219Leu) c.757T>C (p.Phe253Leu) n.1062T>C n.1418T>C n.1615T>C n.1759T>C n.1279T>C n.1521T>C c.*234T>C (n.*234T>C) c.862T>C (p.Phe288Leu) n.783T>C n.1186T>C n.1309T>C c.*242T>C (n.*242T>C) c.424T>C (p.Phe142Leu) n.588T>C c.757+61T>C c.220T>C (p.Phe74Leu) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.24240618A>T | CA389225391 | TINF2 | n.1165T>A c.754T>A (p.Phe252Ile) n.1252T>A n.1302T>A c.*455T>A (n.*455T>A) n.1066T>A c.655T>A (p.Phe219Ile) c.757T>A (p.Phe253Ile) n.1062T>A n.1418T>A n.1615T>A n.1759T>A n.1279T>A n.1521T>A c.*234T>A (n.*234T>A) c.862T>A (p.Phe288Ile) n.783T>A n.1186T>A n.1309T>A c.*242T>A (n.*242T>A) c.424T>A (p.Phe142Ile) n.588T>A c.757+61T>A c.220T>A (p.Phe74Ile) | |
| 14 | g.24240619C>A | CA485782126 | TINF2 | n.1164G>T c.753G>T (p.Leu251=) n.1251G>T n.1301G>T c.*454G>T (n.*454G>T) n.1065G>T c.654G>T (p.Leu218=) c.756G>T (p.Leu252=) n.1061G>T n.1417G>T n.1614G>T n.1758G>T n.1278G>T n.1520G>T c.*233G>T (n.*233G>T) c.861G>T (p.Leu287=) n.782G>T n.1185G>T n.1308G>T c.*241G>T (n.*241G>T) c.423G>T (p.Leu141=) n.587G>T c.757+60G>T c.219G>T (p.Leu73=) | |
| 14 | g.24240619C= | CA2123849293 | TINF2 | n.1164G= c.753G= (p.Leu251=) n.1251G= n.1301G= c.*454G= (n.*454G=) n.1065G= c.654G= (p.Leu218=) c.756G= (p.Leu252=) n.1061G= n.1417G= n.1614G= n.1758G= n.1278G= n.1520G= c.*233G= (n.*233G=) c.861G= (p.Leu287=) n.782G= n.1185G= n.1308G= c.*241G= (n.*241G=) c.423G= (p.Leu141=) n.587G= c.757+60G= c.219G= (p.Leu73=) | |
| 14 | g.24240619C>G | CA7130552 | TINF2 | n.1164G>C c.753G>C (p.Leu251=) n.1251G>C n.1301G>C c.*454G>C (n.*454G>C) n.1065G>C c.654G>C (p.Leu218=) c.756G>C (p.Leu252=) n.1061G>C n.1417G>C n.1614G>C n.1758G>C n.1278G>C n.1520G>C c.*233G>C (n.*233G>C) c.861G>C (p.Leu287=) n.782G>C n.1185G>C n.1308G>C c.*241G>C (n.*241G>C) c.423G>C (p.Leu141=) n.587G>C c.757+60G>C c.219G>C (p.Leu73=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240619C>T | CA485782127 | TINF2 | n.1164G>A c.753G>A (p.Leu251=) n.1251G>A n.1301G>A c.*454G>A (n.*454G>A) n.1065G>A c.654G>A (p.Leu218=) c.756G>A (p.Leu252=) n.1061G>A n.1417G>A n.1614G>A n.1758G>A n.1278G>A n.1520G>A c.*233G>A (n.*233G>A) c.861G>A (p.Leu287=) n.782G>A n.1185G>A n.1308G>A c.*241G>A (n.*241G>A) c.423G>A (p.Leu141=) n.587G>A c.757+60G>A c.219G>A (p.Leu73=) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24240620A= | CA2123849294 | TINF2 | n.1163T= c.752T= (p.Leu251=) n.1250T= n.1300T= c.*453T= (n.*453T=) n.1064T= c.653T= (p.Leu218=) c.755T= (p.Leu252=) n.1060T= n.1416T= n.1613T= n.1757T= n.1277T= n.1519T= c.*232T= (n.*232T=) c.860T= (p.Leu287=) n.781T= n.1184T= n.1307T= c.*240T= (n.*240T=) c.422T= (p.Leu141=) n.586T= c.757+59T= c.218T= (p.Leu73=) | |
| 14 | g.24240620A>C | CA389225400 | TINF2 | n.1163T>G c.752T>G (p.Leu251Arg) n.1250T>G n.1300T>G c.*453T>G (n.*453T>G) n.1064T>G c.653T>G (p.Leu218Arg) c.755T>G (p.Leu252Arg) n.1060T>G n.1416T>G n.1613T>G n.1757T>G n.1277T>G n.1519T>G c.*232T>G (n.*232T>G) c.860T>G (p.Leu287Arg) n.781T>G n.1184T>G n.1307T>G c.*240T>G (n.*240T>G) c.422T>G (p.Leu141Arg) n.586T>G c.757+59T>G c.218T>G (p.Leu73Arg) | COSMIC COSMIC |
| 14 | g.24240620A>G | CA343187 | TINF2 | n.1163T>C c.752T>C (p.Leu251Pro) n.1250T>C n.1300T>C c.*453T>C (n.*453T>C) n.1064T>C c.653T>C (p.Leu218Pro) c.755T>C (p.Leu252Pro) n.1060T>C n.1416T>C n.1613T>C n.1757T>C n.1277T>C n.1519T>C c.*232T>C (n.*232T>C) c.860T>C (p.Leu287Pro) n.781T>C n.1184T>C n.1307T>C c.*240T>C (n.*240T>C) c.422T>C (p.Leu141Pro) n.586T>C c.757+59T>C c.218T>C (p.Leu73Pro) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.24240620A>T | CA389225406 | TINF2 | n.1163T>A c.752T>A (p.Leu251Gln) n.1250T>A n.1300T>A c.*453T>A (n.*453T>A) n.1064T>A c.653T>A (p.Leu218Gln) c.755T>A (p.Leu252Gln) n.1060T>A n.1416T>A n.1613T>A n.1757T>A n.1277T>A n.1519T>A c.*232T>A (n.*232T>A) c.860T>A (p.Leu287Gln) n.781T>A n.1184T>A n.1307T>A c.*240T>A (n.*240T>A) c.422T>A (p.Leu141Gln) n.586T>A c.757+59T>A c.218T>A (p.Leu73Gln) | |
| 14 | g.24240621G>A | CA485782128 | TINF2 | n.1162C>T c.751C>T (p.Leu251=) n.1249C>T n.1299C>T c.*452C>T (n.*452C>T) n.1063C>T c.652C>T (p.Leu218=) c.754C>T (p.Leu252=) n.1059C>T n.1415C>T n.1612C>T n.1756C>T n.1276C>T n.1518C>T c.*231C>T (n.*231C>T) c.859C>T (p.Leu287=) n.780C>T n.1183C>T n.1306C>T c.*239C>T (n.*239C>T) c.421C>T (p.Leu141=) n.585C>T c.757+58C>T c.217C>T (p.Leu73=) | |
| 14 | g.24240621G>C | CA389225409 | TINF2 | n.1162C>G c.751C>G (p.Leu251Val) n.1249C>G n.1299C>G c.*452C>G (n.*452C>G) n.1063C>G c.652C>G (p.Leu218Val) c.754C>G (p.Leu252Val) n.1059C>G n.1415C>G n.1612C>G n.1756C>G n.1276C>G n.1518C>G c.*231C>G (n.*231C>G) c.859C>G (p.Leu287Val) n.780C>G n.1183C>G n.1306C>G c.*239C>G (n.*239C>G) c.421C>G (p.Leu141Val) n.585C>G c.757+58C>G c.217C>G (p.Leu73Val) | |
| 14 | g.24240621G>T | CA389225414 | TINF2 | n.1162C>A c.751C>A (p.Leu251Met) n.1249C>A n.1299C>A c.*452C>A (n.*452C>A) n.1063C>A c.652C>A (p.Leu218Met) c.754C>A (p.Leu252Met) n.1059C>A n.1415C>A n.1612C>A n.1756C>A n.1276C>A n.1518C>A c.*231C>A (n.*231C>A) c.859C>A (p.Leu287Met) n.780C>A n.1183C>A n.1306C>A c.*239C>A (n.*239C>A) c.421C>A (p.Leu141Met) n.585C>A c.757+58C>A c.217C>A (p.Leu73Met) | |
| 14 | g.24240622C>A | CA389225421 | TINF2 | n.1161G>T c.750G>T (p.Met250Ile) n.1248G>T n.1298G>T c.*451G>T (n.*451G>T) n.1062G>T c.651G>T (p.Met217Ile) c.753G>T (p.Met251Ile) n.1058G>T n.1414G>T n.1611G>T n.1755G>T n.1275G>T n.1517G>T c.*230G>T (n.*230G>T) c.858G>T (p.Met286Ile) n.779G>T n.1182G>T n.1305G>T c.*238G>T (n.*238G>T) c.420G>T (p.Met140Ile) n.584G>T c.757+57G>T c.216G>T (p.Met72Ile) | |
| 14 | g.24240622C>G | CA389225422 | TINF2 | n.1161G>C c.750G>C (p.Met250Ile) n.1248G>C n.1298G>C c.*451G>C (n.*451G>C) n.1062G>C c.651G>C (p.Met217Ile) c.753G>C (p.Met251Ile) n.1058G>C n.1414G>C n.1611G>C n.1755G>C n.1275G>C n.1517G>C c.*230G>C (n.*230G>C) c.858G>C (p.Met286Ile) n.779G>C n.1182G>C n.1305G>C c.*238G>C (n.*238G>C) c.420G>C (p.Met140Ile) n.584G>C c.757+57G>C c.216G>C (p.Met72Ile) | |
| 14 | g.24240622C>T | CA389225423 | TINF2 | n.1161G>A c.750G>A (p.Met250Ile) n.1248G>A n.1298G>A c.*451G>A (n.*451G>A) n.1062G>A c.651G>A (p.Met217Ile) c.753G>A (p.Met251Ile) n.1058G>A n.1414G>A n.1611G>A n.1755G>A n.1275G>A n.1517G>A c.*230G>A (n.*230G>A) c.858G>A (p.Met286Ile) n.779G>A n.1182G>A n.1305G>A c.*238G>A (n.*238G>A) c.420G>A (p.Met140Ile) n.584G>A c.757+57G>A c.216G>A (p.Met72Ile) | |
| 14 | g.24240623A>C | CA389225426 | TINF2 | n.1160T>G c.749T>G (p.Met250Arg) n.1247T>G n.1297T>G c.*450T>G (n.*450T>G) n.1061T>G c.650T>G (p.Met217Arg) c.752T>G (p.Met251Arg) n.1057T>G n.1413T>G n.1610T>G n.1754T>G n.1274T>G n.1516T>G c.*229T>G (n.*229T>G) c.857T>G (p.Met286Arg) n.778T>G n.1181T>G n.1304T>G c.*237T>G (n.*237T>G) c.419T>G (p.Met140Arg) n.583T>G c.757+56T>G c.215T>G (p.Met72Arg) | |
| 14 | g.24240623A>G | CA389225431 | TINF2 | n.1160T>C c.749T>C (p.Met250Thr) n.1247T>C n.1297T>C c.*450T>C (n.*450T>C) n.1061T>C c.650T>C (p.Met217Thr) c.752T>C (p.Met251Thr) n.1057T>C n.1413T>C n.1610T>C n.1754T>C n.1274T>C n.1516T>C c.*229T>C (n.*229T>C) c.857T>C (p.Met286Thr) n.778T>C n.1181T>C n.1304T>C c.*237T>C (n.*237T>C) c.419T>C (p.Met140Thr) n.583T>C c.757+56T>C c.215T>C (p.Met72Thr) | |
| 14 | g.24240623A>T | CA389225433 | TINF2 | n.1160T>A c.749T>A (p.Met250Lys) n.1247T>A n.1297T>A c.*450T>A (n.*450T>A) n.1061T>A c.650T>A (p.Met217Lys) c.752T>A (p.Met251Lys) n.1057T>A n.1413T>A n.1610T>A n.1754T>A n.1274T>A n.1516T>A c.*229T>A (n.*229T>A) c.857T>A (p.Met286Lys) n.778T>A n.1181T>A n.1304T>A c.*237T>A (n.*237T>A) c.419T>A (p.Met140Lys) n.583T>A c.757+56T>A c.215T>A (p.Met72Lys) | |
| 14 | g.24240623delinsGC | CA2695213967 | TINF2 | n.1160delinsGC c.749delinsGC (p.Met250SerfsTer6) n.1247delinsGC n.1297delinsGC c.*450delinsGC (n.*450delinsGC) n.1061delinsGC c.650delinsGC (p.Met217SerfsTer6) c.752delinsGC (p.Met251SerfsTer6) n.1057delinsGC n.1413delinsGC n.1610delinsGC n.1754delinsGC n.1274delinsGC n.1516delinsGC c.*229delinsGC (n.*229delinsGC) c.857delinsGC (p.Met286SerfsTer6) n.778delinsGC n.1181delinsGC n.1304delinsGC c.*237delinsGC (n.*237delinsGC) c.419delinsGC (p.Met140SerfsTer6) n.583delinsGC c.757+56delinsGC c.215delinsGC (p.Met72SerfsTer6) | |
| 14 | g.24240623dup | CA2695199802 | TINF2 | n.1160dup c.749dup (p.Met250IlefsTer6) n.1247dup n.1297dup c.*450dup (n.*450dup) n.1061dup c.650dup (p.Met217IlefsTer6) c.752dup (p.Met251IlefsTer6) n.1057dup n.1413dup n.1610dup n.1754dup n.1274dup n.1516dup c.*229dup (n.*229dup) c.857dup (p.Met286IlefsTer6) n.778dup n.1181dup n.1304dup c.*237dup (n.*237dup) c.419dup (p.Met140IlefsTer6) n.583dup c.757+56dup c.215dup (p.Met72IlefsTer6) | ClinVar |
| 14 | g.24240624T>A | CA389225440 | TINF2 | n.1159A>T c.748A>T (p.Met250Leu) n.1246A>T n.1296A>T c.*449A>T (n.*449A>T) n.1060A>T c.649A>T (p.Met217Leu) c.751A>T (p.Met251Leu) n.1056A>T n.1412A>T n.1609A>T n.1753A>T n.1273A>T n.1515A>T c.*228A>T (n.*228A>T) c.856A>T (p.Met286Leu) n.777A>T n.1180A>T n.1303A>T c.*236A>T (n.*236A>T) c.418A>T (p.Met140Leu) n.582A>T c.757+55A>T c.214A>T (p.Met72Leu) | |
| 14 | g.24240624T>C | CA389225438 | TINF2 | n.1159A>G c.748A>G (p.Met250Val) n.1246A>G n.1296A>G c.*449A>G (n.*449A>G) n.1060A>G c.649A>G (p.Met217Val) c.751A>G (p.Met251Val) n.1056A>G n.1412A>G n.1609A>G n.1753A>G n.1273A>G n.1515A>G c.*228A>G (n.*228A>G) c.856A>G (p.Met286Val) n.777A>G n.1180A>G n.1303A>G c.*236A>G (n.*236A>G) c.418A>G (p.Met140Val) n.582A>G c.757+55A>G c.214A>G (p.Met72Val) | COSMIC COSMIC |
| 14 | g.24240624T>G | CA389225437 | TINF2 | n.1159A>C c.748A>C (p.Met250Leu) n.1246A>C n.1296A>C c.*449A>C (n.*449A>C) n.1060A>C c.649A>C (p.Met217Leu) c.751A>C (p.Met251Leu) n.1056A>C n.1412A>C n.1609A>C n.1753A>C n.1273A>C n.1515A>C c.*228A>C (n.*228A>C) c.856A>C (p.Met286Leu) n.777A>C n.1180A>C n.1303A>C c.*236A>C (n.*236A>C) c.418A>C (p.Met140Leu) n.582A>C c.757+55A>C c.214A>C (p.Met72Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240624T= | CA2123849295 | TINF2 | n.1159A= c.748A= (p.Met250=) n.1246A= n.1296A= c.*449A= (n.*449A=) n.1060A= c.649A= (p.Met217=) c.751A= (p.Met251=) n.1056A= n.1412A= n.1609A= n.1753A= n.1273A= n.1515A= c.*228A= (n.*228A=) c.856A= (p.Met286=) n.777A= n.1180A= n.1303A= c.*236A= (n.*236A=) c.418A= (p.Met140=) n.582A= c.757+55A= c.214A= (p.Met72=) | |
| 14 | g.24240625G>A | CA7130553 | TINF2 | n.1158C>T c.747C>T (p.Val249=) n.1245C>T n.1295C>T c.*448C>T (n.*448C>T) n.1059C>T c.648C>T (p.Val216=) c.750C>T (p.Val250=) n.1055C>T n.1411C>T n.1608C>T n.1752C>T n.1272C>T n.1514C>T c.*227C>T (n.*227C>T) c.855C>T (p.Val285=) n.776C>T n.1179C>T n.1302C>T c.*235C>T (n.*235C>T) c.417C>T (p.Val139=) n.581C>T c.757+54C>T c.213C>T (p.Val71=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240625G>C | CA485782129 | TINF2 | n.1158C>G c.747C>G (p.Val249=) n.1245C>G n.1295C>G c.*448C>G (n.*448C>G) n.1059C>G c.648C>G (p.Val216=) c.750C>G (p.Val250=) n.1055C>G n.1411C>G n.1608C>G n.1752C>G n.1272C>G n.1514C>G c.*227C>G (n.*227C>G) c.855C>G (p.Val285=) n.776C>G n.1179C>G n.1302C>G c.*235C>G (n.*235C>G) c.417C>G (p.Val139=) n.581C>G c.757+54C>G c.213C>G (p.Val71=) | |
| 14 | g.24240625G= | CA2123849296 | TINF2 | n.1158C= c.747C= (p.Val249=) n.1245C= n.1295C= c.*448C= (n.*448C=) n.1059C= c.648C= (p.Val216=) c.750C= (p.Val250=) n.1055C= n.1411C= n.1608C= n.1752C= n.1272C= n.1514C= c.*227C= (n.*227C=) c.855C= (p.Val285=) n.776C= n.1179C= n.1302C= c.*235C= (n.*235C=) c.417C= (p.Val139=) n.581C= c.757+54C= c.213C= (p.Val71=) | |
| 14 | g.24240625G>T | CA485782130 | TINF2 | n.1158C>A c.747C>A (p.Val249=) n.1245C>A n.1295C>A c.*448C>A (n.*448C>A) n.1059C>A c.648C>A (p.Val216=) c.750C>A (p.Val250=) n.1055C>A n.1411C>A n.1608C>A n.1752C>A n.1272C>A n.1514C>A c.*227C>A (n.*227C>A) c.855C>A (p.Val285=) n.776C>A n.1179C>A n.1302C>A c.*235C>A (n.*235C>A) c.417C>A (p.Val139=) n.581C>A c.757+54C>A c.213C>A (p.Val71=) | |
| 14 | g.24240625_24240629del | CA2695213968 | TINF2 | n.1154_1158del c.743_747del (p.Thr248AsnfsTer6) n.1241_1245del n.1291_1295del c.*444_*448del (n.*444_*448del) n.1055_1059del c.644_648del (p.Thr215AsnfsTer6) c.746_750del (p.Thr249AsnfsTer6) n.1051_1055del n.1407_1411del n.1604_1608del n.1748_1752del n.1268_1272del n.1510_1514del c.*223_*227del (n.*223_*227del) c.851_855del (p.Thr284AsnfsTer6) n.772_776del n.1175_1179del n.1298_1302del c.*231_*235del (n.*231_*235del) c.413_417del (p.Thr138AsnfsTer6) n.577_581del c.757+50_757+54del c.209_213del (p.Thr70AsnfsTer6) | |
| 14 | g.24240626del | CA2695213969 | TINF2 | n.1157del c.746del (p.Val249AlafsTer?) n.1244del n.1294del c.*447del (n.*447del) n.1058del c.647del (p.Val216AlafsTer?) c.749del (p.Val250AlafsTer?) n.1054del n.1410del n.1607del n.1751del n.1271del n.1513del c.*226del (n.*226del) c.854del (p.Val285AlafsTer?) n.775del n.1178del n.1301del c.*234del (n.*234del) c.416del (p.Val139AlafsTer?) n.580del c.757+53del c.212del (p.Val71AlafsTer?) |