WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.24240548_24240549del | CA645580793 | TINF2 | n.1237_1238del c.826_827del (p.Tyr276HisfsTer17) n.1324_1325del n.1374_1375del c.*527_*528del (n.*527_*528del) n.1138_1139del c.727_728del (p.Tyr243HisfsTer17) c.829_830del (p.Tyr277HisfsTer17) n.1134_1135del n.1490_1491del n.1687_1688del n.1831_1832del n.1351_1352del n.1593_1594del c.*306_*307del (n.*306_*307del) c.934_935del (p.Tyr312HisfsTer17) n.855_856del n.1258_1259del n.1381_1382del c.*314_*315del (n.*314_*315del) c.826_827del (p.Tyr276HisfsTer?) n.53_54del c.758-66_758-65del c.292_293del (p.Tyr98HisfsTer17) | COSMIC COSMIC |
| 14 | g.24240548A= | CA2123849262 | TINF2 | n.1235T= c.824T= (p.Ile275=) n.1322T= n.1372T= c.*525T= (n.*525T=) n.1136T= c.725T= (p.Ile242=) c.827T= (p.Ile276=) n.1132T= n.1488T= n.1685T= n.1829T= n.1349T= n.1591T= c.*304T= (n.*304T=) c.932T= (p.Ile311=) n.853T= n.1256T= n.1379T= c.*312T= (n.*312T=) n.51T= c.758-68T= c.290T= (p.Ile97=) | |
| 14 | g.24240548A>C | CA389224530 | TINF2 | n.1235T>G c.824T>G (p.Ile275Arg) n.1322T>G n.1372T>G c.*525T>G (n.*525T>G) n.1136T>G c.725T>G (p.Ile242Arg) c.827T>G (p.Ile276Arg) n.1132T>G n.1488T>G n.1685T>G n.1829T>G n.1349T>G n.1591T>G c.*304T>G (n.*304T>G) c.932T>G (p.Ile311Arg) n.853T>G n.1256T>G n.1379T>G c.*312T>G (n.*312T>G) n.51T>G c.758-68T>G c.290T>G (p.Ile97Arg) | |
| 14 | g.24240548A>G | CA7130543 | TINF2 | n.1235T>C c.824T>C (p.Ile275Thr) n.1322T>C n.1372T>C c.*525T>C (n.*525T>C) n.1136T>C c.725T>C (p.Ile242Thr) c.827T>C (p.Ile276Thr) n.1132T>C n.1488T>C n.1685T>C n.1829T>C n.1349T>C n.1591T>C c.*304T>C (n.*304T>C) c.932T>C (p.Ile311Thr) n.853T>C n.1256T>C n.1379T>C c.*312T>C (n.*312T>C) n.51T>C c.758-68T>C c.290T>C (p.Ile97Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240548A>T | CA389224532 | TINF2 | n.1235T>A c.824T>A (p.Ile275Lys) n.1322T>A n.1372T>A c.*525T>A (n.*525T>A) n.1136T>A c.725T>A (p.Ile242Lys) c.827T>A (p.Ile276Lys) n.1132T>A n.1488T>A n.1685T>A n.1829T>A n.1349T>A n.1591T>A c.*304T>A (n.*304T>A) c.932T>A (p.Ile311Lys) n.853T>A n.1256T>A n.1379T>A c.*312T>A (n.*312T>A) n.51T>A c.758-68T>A c.290T>A (p.Ile97Lys) | |
| 14 | g.24240549T>A | CA389224537 | TINF2 | n.1234A>T c.823A>T (p.Ile275Leu) n.1321A>T n.1371A>T c.*524A>T (n.*524A>T) n.1135A>T c.724A>T (p.Ile242Leu) c.826A>T (p.Ile276Leu) n.1131A>T n.1487A>T n.1684A>T n.1828A>T n.1348A>T n.1590A>T c.*303A>T (n.*303A>T) c.931A>T (p.Ile311Leu) n.852A>T n.1255A>T n.1378A>T c.*311A>T (n.*311A>T) n.50A>T c.758-69A>T c.289A>T (p.Ile97Leu) | |
| 14 | g.24240549T>C | CA389224540 | TINF2 | n.1234A>G c.823A>G (p.Ile275Val) n.1321A>G n.1371A>G c.*524A>G (n.*524A>G) n.1135A>G c.724A>G (p.Ile242Val) c.826A>G (p.Ile276Val) n.1131A>G n.1487A>G n.1684A>G n.1828A>G n.1348A>G n.1590A>G c.*303A>G (n.*303A>G) c.931A>G (p.Ile311Val) n.852A>G n.1255A>G n.1378A>G c.*311A>G (n.*311A>G) n.50A>G c.758-69A>G c.289A>G (p.Ile97Val) | |
| 14 | g.24240549T>G | CA389224581 | TINF2 | n.1234A>C c.823A>C (p.Ile275Leu) n.1321A>C n.1371A>C c.*524A>C (n.*524A>C) n.1135A>C c.724A>C (p.Ile242Leu) c.826A>C (p.Ile276Leu) n.1131A>C n.1487A>C n.1684A>C n.1828A>C n.1348A>C n.1590A>C c.*303A>C (n.*303A>C) c.931A>C (p.Ile311Leu) n.852A>C n.1255A>C n.1378A>C c.*311A>C (n.*311A>C) n.50A>C c.758-69A>C c.289A>C (p.Ile97Leu) | |
| 14 | g.24240550C>A | CA485782038 | TINF2 | n.1233G>T c.822G>T (p.Ala274=) n.1320G>T n.1370G>T c.*523G>T (n.*523G>T) n.1134G>T c.723G>T (p.Ala241=) c.825G>T (p.Ala275=) n.1130G>T n.1486G>T n.1683G>T n.1827G>T n.1347G>T n.1589G>T c.*302G>T (n.*302G>T) c.930G>T (p.Ala310=) n.851G>T n.1254G>T n.1377G>T c.*310G>T (n.*310G>T) n.49G>T c.758-70G>T c.288G>T (p.Ala96=) | |
| 14 | g.24240550C= | CA2123849263 | TINF2 | n.1233G= c.822G= (p.Ala274=) n.1320G= n.1370G= c.*523G= (n.*523G=) n.1134G= c.723G= (p.Ala241=) c.825G= (p.Ala275=) n.1130G= n.1486G= n.1683G= n.1827G= n.1347G= n.1589G= c.*302G= (n.*302G=) c.930G= (p.Ala310=) n.851G= n.1254G= n.1377G= c.*310G= (n.*310G=) n.49G= c.758-70G= c.288G= (p.Ala96=) | |
| 14 | g.24240550C>G | CA485782039 | TINF2 | n.1233G>C c.822G>C (p.Ala274=) n.1320G>C n.1370G>C c.*523G>C (n.*523G>C) n.1134G>C c.723G>C (p.Ala241=) c.825G>C (p.Ala275=) n.1130G>C n.1486G>C n.1683G>C n.1827G>C n.1347G>C n.1589G>C c.*302G>C (n.*302G>C) c.930G>C (p.Ala310=) n.851G>C n.1254G>C n.1377G>C c.*310G>C (n.*310G>C) n.49G>C c.758-70G>C c.288G>C (p.Ala96=) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24240550C>T | CA7130544 | TINF2 | n.1233G>A c.822G>A (p.Ala274=) n.1320G>A n.1370G>A c.*523G>A (n.*523G>A) n.1134G>A c.723G>A (p.Ala241=) c.825G>A (p.Ala275=) n.1130G>A n.1486G>A n.1683G>A n.1827G>A n.1347G>A n.1589G>A c.*302G>A (n.*302G>A) c.930G>A (p.Ala310=) n.851G>A n.1254G>A n.1377G>A c.*310G>A (n.*310G>A) n.49G>A c.758-70G>A c.288G>A (p.Ala96=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240551G>A | CA389224592 | TINF2 | n.1232C>T c.821C>T (p.Ala274Val) n.1319C>T n.1369C>T c.*522C>T (n.*522C>T) n.1133C>T c.722C>T (p.Ala241Val) c.824C>T (p.Ala275Val) n.1129C>T n.1485C>T n.1682C>T n.1826C>T n.1346C>T n.1588C>T c.*301C>T (n.*301C>T) c.929C>T (p.Ala310Val) n.850C>T n.1253C>T n.1376C>T c.*309C>T (n.*309C>T) n.48C>T c.758-71C>T c.287C>T (p.Ala96Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.24240551G>C | CA389224596 | TINF2 | n.1232C>G c.821C>G (p.Ala274Gly) n.1319C>G n.1369C>G c.*522C>G (n.*522C>G) n.1133C>G c.722C>G (p.Ala241Gly) c.824C>G (p.Ala275Gly) n.1129C>G n.1485C>G n.1682C>G n.1826C>G n.1346C>G n.1588C>G c.*301C>G (n.*301C>G) c.929C>G (p.Ala310Gly) n.850C>G n.1253C>G n.1376C>G c.*309C>G (n.*309C>G) n.48C>G c.758-71C>G c.287C>G (p.Ala96Gly) | |
| 14 | g.24240551G= | CA2123849264 | TINF2 | n.1232C= c.821C= (p.Ala274=) n.1319C= n.1369C= c.*522C= (n.*522C=) n.1133C= c.722C= (p.Ala241=) c.824C= (p.Ala275=) n.1129C= n.1485C= n.1682C= n.1826C= n.1346C= n.1588C= c.*301C= (n.*301C=) c.929C= (p.Ala310=) n.850C= n.1253C= n.1376C= c.*309C= (n.*309C=) n.48C= c.758-71C= c.287C= (p.Ala96=) | |
| 14 | g.24240551G>T | CA389224615 | TINF2 | n.1232C>A c.821C>A (p.Ala274Glu) n.1319C>A n.1369C>A c.*522C>A (n.*522C>A) n.1133C>A c.722C>A (p.Ala241Glu) c.824C>A (p.Ala275Glu) n.1129C>A n.1485C>A n.1682C>A n.1826C>A n.1346C>A n.1588C>A c.*301C>A (n.*301C>A) c.929C>A (p.Ala310Glu) n.850C>A n.1253C>A n.1376C>A c.*309C>A (n.*309C>A) n.48C>A c.758-71C>A c.287C>A (p.Ala96Glu) | |
| 14 | g.24240552C>A | CA257880900 | TINF2 | n.1231G>T c.820G>T (p.Ala274Ser) n.1318G>T n.1368G>T c.*521G>T (n.*521G>T) n.1132G>T c.721G>T (p.Ala241Ser) c.823G>T (p.Ala275Ser) n.1128G>T n.1484G>T n.1681G>T n.1825G>T n.1345G>T n.1587G>T c.*300G>T (n.*300G>T) c.928G>T (p.Ala310Ser) n.849G>T n.1252G>T n.1375G>T c.*308G>T (n.*308G>T) n.47G>T c.758-72G>T c.286G>T (p.Ala96Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240552C= | CA2123849265 | TINF2 | n.1231G= c.820G= (p.Ala274=) n.1318G= n.1368G= c.*521G= (n.*521G=) n.1132G= c.721G= (p.Ala241=) c.823G= (p.Ala275=) n.1128G= n.1484G= n.1681G= n.1825G= n.1345G= n.1587G= c.*300G= (n.*300G=) c.928G= (p.Ala310=) n.849G= n.1252G= n.1375G= c.*308G= (n.*308G=) n.47G= c.758-72G= c.286G= (p.Ala96=) | |
| 14 | g.24240552C>G | CA389224620 | TINF2 | n.1231G>C c.820G>C (p.Ala274Pro) n.1318G>C n.1368G>C c.*521G>C (n.*521G>C) n.1132G>C c.721G>C (p.Ala241Pro) c.823G>C (p.Ala275Pro) n.1128G>C n.1484G>C n.1681G>C n.1825G>C n.1345G>C n.1587G>C c.*300G>C (n.*300G>C) c.928G>C (p.Ala310Pro) n.849G>C n.1252G>C n.1375G>C c.*308G>C (n.*308G>C) n.47G>C c.758-72G>C c.286G>C (p.Ala96Pro) | |
| 14 | g.24240552C>T | CA7130545 | TINF2 | n.1231G>A c.820G>A (p.Ala274Thr) n.1318G>A n.1368G>A c.*521G>A (n.*521G>A) n.1132G>A c.721G>A (p.Ala241Thr) c.823G>A (p.Ala275Thr) n.1128G>A n.1484G>A n.1681G>A n.1825G>A n.1345G>A n.1587G>A c.*300G>A (n.*300G>A) c.928G>A (p.Ala310Thr) n.849G>A n.1252G>A n.1375G>A c.*308G>A (n.*308G>A) n.47G>A c.758-72G>A c.286G>A (p.Ala96Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240553A>C | CA389224626 | TINF2 | n.1230T>G c.819T>G (p.His273Gln) n.1317T>G n.1367T>G c.*520T>G (n.*520T>G) n.1131T>G c.720T>G (p.His240Gln) c.822T>G (p.His274Gln) n.1127T>G n.1483T>G n.1680T>G n.1824T>G n.1344T>G n.1586T>G c.*299T>G (n.*299T>G) c.927T>G (p.His309Gln) n.848T>G n.1251T>G n.1374T>G c.*307T>G (n.*307T>G) n.46T>G c.758-73T>G c.285T>G (p.His95Gln) | ClinVar gnomAD v4 |
| 14 | g.24240553A>G | CA485782042 | TINF2 | n.1230T>C c.819T>C (p.His273=) n.1317T>C n.1367T>C c.*520T>C (n.*520T>C) n.1131T>C c.720T>C (p.His240=) c.822T>C (p.His274=) n.1127T>C n.1483T>C n.1680T>C n.1824T>C n.1344T>C n.1586T>C c.*299T>C (n.*299T>C) c.927T>C (p.His309=) n.848T>C n.1251T>C n.1374T>C c.*307T>C (n.*307T>C) n.46T>C c.758-73T>C c.285T>C (p.His95=) | |
| 14 | g.24240553A>T | CA389224629 | TINF2 | n.1230T>A c.819T>A (p.His273Gln) n.1317T>A n.1367T>A c.*520T>A (n.*520T>A) n.1131T>A c.720T>A (p.His240Gln) c.822T>A (p.His274Gln) n.1127T>A n.1483T>A n.1680T>A n.1824T>A n.1344T>A n.1586T>A c.*299T>A (n.*299T>A) c.927T>A (p.His309Gln) n.848T>A n.1251T>A n.1374T>A c.*307T>A (n.*307T>A) n.46T>A c.758-73T>A c.285T>A (p.His95Gln) | |
| 14 | g.24240554T>A | CA7130546 | TINF2 | n.1229A>T c.818A>T (p.His273Leu) n.1316A>T n.1366A>T c.*519A>T (n.*519A>T) n.1130A>T c.719A>T (p.His240Leu) c.821A>T (p.His274Leu) n.1126A>T n.1482A>T n.1679A>T n.1823A>T n.1343A>T n.1585A>T c.*298A>T (n.*298A>T) c.926A>T (p.His309Leu) n.847A>T n.1250A>T n.1373A>T c.*306A>T (n.*306A>T) n.45A>T c.758-74A>T c.284A>T (p.His95Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240554T>C | CA389224647 | TINF2 | n.1229A>G c.818A>G (p.His273Arg) n.1316A>G n.1366A>G c.*519A>G (n.*519A>G) n.1130A>G c.719A>G (p.His240Arg) c.821A>G (p.His274Arg) n.1126A>G n.1482A>G n.1679A>G n.1823A>G n.1343A>G n.1585A>G c.*298A>G (n.*298A>G) c.926A>G (p.His309Arg) n.847A>G n.1250A>G n.1373A>G c.*306A>G (n.*306A>G) n.45A>G c.758-74A>G c.284A>G (p.His95Arg) | |
| 14 | g.24240554T>G | CA389224654 | TINF2 | n.1229A>C c.818A>C (p.His273Pro) n.1316A>C n.1366A>C c.*519A>C (n.*519A>C) n.1130A>C c.719A>C (p.His240Pro) c.821A>C (p.His274Pro) n.1126A>C n.1482A>C n.1679A>C n.1823A>C n.1343A>C n.1585A>C c.*298A>C (n.*298A>C) c.926A>C (p.His309Pro) n.847A>C n.1250A>C n.1373A>C c.*306A>C (n.*306A>C) n.45A>C c.758-74A>C c.284A>C (p.His95Pro) | |
| 14 | g.24240554T= | CA2123849266 | TINF2 | n.1229A= c.818A= (p.His273=) n.1316A= n.1366A= c.*519A= (n.*519A=) n.1130A= c.719A= (p.His240=) c.821A= (p.His274=) n.1126A= n.1482A= n.1679A= n.1823A= n.1343A= n.1585A= c.*298A= (n.*298A=) c.926A= (p.His309=) n.847A= n.1250A= n.1373A= c.*306A= (n.*306A=) n.45A= c.758-74A= c.284A= (p.His95=) | |
| 14 | g.24240555G>A | CA389224668 | TINF2 | n.1228C>T c.817C>T (p.His273Tyr) n.1315C>T n.1365C>T c.*518C>T (n.*518C>T) n.1129C>T c.718C>T (p.His240Tyr) c.820C>T (p.His274Tyr) n.1125C>T n.1481C>T n.1678C>T n.1822C>T n.1342C>T n.1584C>T c.*297C>T (n.*297C>T) c.925C>T (p.His309Tyr) n.846C>T n.1249C>T n.1372C>T c.*305C>T (n.*305C>T) n.44C>T c.758-75C>T c.283C>T (p.His95Tyr) | |
| 14 | g.24240555G>C | CA389224698 | TINF2 | n.1228C>G c.817C>G (p.His273Asp) n.1315C>G n.1365C>G c.*518C>G (n.*518C>G) n.1129C>G c.718C>G (p.His240Asp) c.820C>G (p.His274Asp) n.1125C>G n.1481C>G n.1678C>G n.1822C>G n.1342C>G n.1584C>G c.*297C>G (n.*297C>G) c.925C>G (p.His309Asp) n.846C>G n.1249C>G n.1372C>G c.*305C>G (n.*305C>G) n.44C>G c.758-75C>G c.283C>G (p.His95Asp) | |
| 14 | g.24240555G>T | CA389224702 | TINF2 | n.1228C>A c.817C>A (p.His273Asn) n.1315C>A n.1365C>A c.*518C>A (n.*518C>A) n.1129C>A c.718C>A (p.His240Asn) c.820C>A (p.His274Asn) n.1125C>A n.1481C>A n.1678C>A n.1822C>A n.1342C>A n.1584C>A c.*297C>A (n.*297C>A) c.925C>A (p.His309Asn) n.846C>A n.1249C>A n.1372C>A c.*305C>A (n.*305C>A) n.44C>A c.758-75C>A c.283C>A (p.His95Asn) | |
| 14 | g.24240556T>A | CA389224709 | TINF2 | n.1227A>T c.816A>T (p.Glu272Asp) n.1314A>T n.1364A>T c.*517A>T (n.*517A>T) n.1128A>T c.717A>T (p.Glu239Asp) c.819A>T (p.Glu273Asp) n.1124A>T n.1480A>T n.1677A>T n.1821A>T n.1341A>T n.1583A>T c.*296A>T (n.*296A>T) c.924A>T (p.Glu308Asp) n.845A>T n.1248A>T n.1371A>T c.*304A>T (n.*304A>T) n.43A>T c.758-76A>T c.282A>T (p.Glu94Asp) | |
| 14 | g.24240556T>C | CA7130547 | TINF2 | n.1227A>G c.816A>G (p.Glu272=) n.1314A>G n.1364A>G c.*517A>G (n.*517A>G) n.1128A>G c.717A>G (p.Glu239=) c.819A>G (p.Glu273=) n.1124A>G n.1480A>G n.1677A>G n.1821A>G n.1341A>G n.1583A>G c.*296A>G (n.*296A>G) c.924A>G (p.Glu308=) n.845A>G n.1248A>G n.1371A>G c.*304A>G (n.*304A>G) n.43A>G c.758-76A>G c.282A>G (p.Glu94=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240556T>G | CA389224719 | TINF2 | n.1227A>C c.816A>C (p.Glu272Asp) n.1314A>C n.1364A>C c.*517A>C (n.*517A>C) n.1128A>C c.717A>C (p.Glu239Asp) c.819A>C (p.Glu273Asp) n.1124A>C n.1480A>C n.1677A>C n.1821A>C n.1341A>C n.1583A>C c.*296A>C (n.*296A>C) c.924A>C (p.Glu308Asp) n.845A>C n.1248A>C n.1371A>C c.*304A>C (n.*304A>C) n.43A>C c.758-76A>C c.282A>C (p.Glu94Asp) | |
| 14 | g.24240556T= | CA2123849267 | TINF2 | n.1227A= c.816A= (p.Glu272=) n.1314A= n.1364A= c.*517A= (n.*517A=) n.1128A= c.717A= (p.Glu239=) c.819A= (p.Glu273=) n.1124A= n.1480A= n.1677A= n.1821A= n.1341A= n.1583A= c.*296A= (n.*296A=) c.924A= (p.Glu308=) n.845A= n.1248A= n.1371A= c.*304A= (n.*304A=) n.43A= c.758-76A= c.282A= (p.Glu94=) | |
| 14 | g.24240557T>A | CA389224727 | TINF2 | n.1226A>T c.815A>T (p.Glu272Val) n.1313A>T n.1363A>T c.*516A>T (n.*516A>T) n.1127A>T c.716A>T (p.Glu239Val) c.818A>T (p.Glu273Val) n.1123A>T n.1479A>T n.1676A>T n.1820A>T n.1340A>T n.1582A>T c.*295A>T (n.*295A>T) c.923A>T (p.Glu308Val) n.844A>T n.1247A>T n.1370A>T c.*303A>T (n.*303A>T) n.42A>T c.758-77A>T c.281A>T (p.Glu94Val) | |
| 14 | g.24240557T>C | CA389224730 | TINF2 | n.1226A>G c.815A>G (p.Glu272Gly) n.1313A>G n.1363A>G c.*516A>G (n.*516A>G) n.1127A>G c.716A>G (p.Glu239Gly) c.818A>G (p.Glu273Gly) n.1123A>G n.1479A>G n.1676A>G n.1820A>G n.1340A>G n.1582A>G c.*295A>G (n.*295A>G) c.923A>G (p.Glu308Gly) n.844A>G n.1247A>G n.1370A>G c.*303A>G (n.*303A>G) n.42A>G c.758-77A>G c.281A>G (p.Glu94Gly) | |
| 14 | g.24240557T>G | CA389224735 | TINF2 | n.1226A>C c.815A>C (p.Glu272Ala) n.1313A>C n.1363A>C c.*516A>C (n.*516A>C) n.1127A>C c.716A>C (p.Glu239Ala) c.818A>C (p.Glu273Ala) n.1123A>C n.1479A>C n.1676A>C n.1820A>C n.1340A>C n.1582A>C c.*295A>C (n.*295A>C) c.923A>C (p.Glu308Ala) n.844A>C n.1247A>C n.1370A>C c.*303A>C (n.*303A>C) n.42A>C c.758-77A>C c.281A>C (p.Glu94Ala) | |
| 14 | g.24240558C>A | CA389224750 | TINF2 | n.1225G>T c.814G>T (p.Glu272Ter) n.1312G>T n.1362G>T c.*515G>T (n.*515G>T) n.1126G>T c.715G>T (p.Glu239Ter) c.817G>T (p.Glu273Ter) n.1122G>T n.1478G>T n.1675G>T n.1819G>T n.1339G>T n.1581G>T c.*294G>T (n.*294G>T) c.922G>T (p.Glu308Ter) n.843G>T n.1246G>T n.1369G>T c.*302G>T (n.*302G>T) n.41G>T c.758-78G>T c.280G>T (p.Glu94Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240558C= | CA2123849268 | TINF2 | n.1225G= c.814G= (p.Glu272=) n.1312G= n.1362G= c.*515G= (n.*515G=) n.1126G= c.715G= (p.Glu239=) c.817G= (p.Glu273=) n.1122G= n.1478G= n.1675G= n.1819G= n.1339G= n.1581G= c.*294G= (n.*294G=) c.922G= (p.Glu308=) n.843G= n.1246G= n.1369G= c.*302G= (n.*302G=) n.41G= c.758-78G= c.280G= (p.Glu94=) | |
| 14 | g.24240558C>G | CA389224753 | TINF2 | n.1225G>C c.814G>C (p.Glu272Gln) n.1312G>C n.1362G>C c.*515G>C (n.*515G>C) n.1126G>C c.715G>C (p.Glu239Gln) c.817G>C (p.Glu273Gln) n.1122G>C n.1478G>C n.1675G>C n.1819G>C n.1339G>C n.1581G>C c.*294G>C (n.*294G>C) c.922G>C (p.Glu308Gln) n.843G>C n.1246G>C n.1369G>C c.*302G>C (n.*302G>C) n.41G>C c.758-78G>C c.280G>C (p.Glu94Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240558C>T | CA389224747 | TINF2 | n.1225G>A c.814G>A (p.Glu272Lys) n.1312G>A n.1362G>A c.*515G>A (n.*515G>A) n.1126G>A c.715G>A (p.Glu239Lys) c.817G>A (p.Glu273Lys) n.1122G>A n.1478G>A n.1675G>A n.1819G>A n.1339G>A n.1581G>A c.*294G>A (n.*294G>A) c.922G>A (p.Glu308Lys) n.843G>A n.1246G>A n.1369G>A c.*302G>A (n.*302G>A) n.41G>A c.758-78G>A c.280G>A (p.Glu94Lys) | |
| 14 | g.24240559T>A | CA389224763 | TINF2 | n.1224A>T c.813A>T (p.Glu271Asp) n.1311A>T n.1361A>T c.*514A>T (n.*514A>T) n.1125A>T c.714A>T (p.Glu238Asp) c.816A>T (p.Glu272Asp) n.1121A>T n.1477A>T n.1674A>T n.1818A>T n.1338A>T n.1580A>T c.*293A>T (n.*293A>T) c.921A>T (p.Glu307Asp) n.842A>T n.1245A>T n.1368A>T c.*301A>T (n.*301A>T) n.40A>T c.758-79A>T c.279A>T (p.Glu93Asp) | |
| 14 | g.24240559T>C | CA485782052 | TINF2 | n.1224A>G c.813A>G (p.Glu271=) n.1311A>G n.1361A>G c.*514A>G (n.*514A>G) n.1125A>G c.714A>G (p.Glu238=) c.816A>G (p.Glu272=) n.1121A>G n.1477A>G n.1674A>G n.1818A>G n.1338A>G n.1580A>G c.*293A>G (n.*293A>G) c.921A>G (p.Glu307=) n.842A>G n.1245A>G n.1368A>G c.*301A>G (n.*301A>G) n.40A>G c.758-79A>G c.279A>G (p.Glu93=) | dbSNP |
| 14 | g.24240559T>G | CA389224766 | TINF2 | n.1224A>C c.813A>C (p.Glu271Asp) n.1311A>C n.1361A>C c.*514A>C (n.*514A>C) n.1125A>C c.714A>C (p.Glu238Asp) c.816A>C (p.Glu272Asp) n.1121A>C n.1477A>C n.1674A>C n.1818A>C n.1338A>C n.1580A>C c.*293A>C (n.*293A>C) c.921A>C (p.Glu307Asp) n.842A>C n.1245A>C n.1368A>C c.*301A>C (n.*301A>C) n.40A>C c.758-79A>C c.279A>C (p.Glu93Asp) | |
| 14 | g.24240559T= | CA2123849269 | TINF2 | n.1224A= c.813A= (p.Glu271=) n.1311A= n.1361A= c.*514A= (n.*514A=) n.1125A= c.714A= (p.Glu238=) c.816A= (p.Glu272=) n.1121A= n.1477A= n.1674A= n.1818A= n.1338A= n.1580A= c.*293A= (n.*293A=) c.921A= (p.Glu307=) n.842A= n.1245A= n.1368A= c.*301A= (n.*301A=) n.40A= c.758-79A= c.279A= (p.Glu93=) | |
| 14 | g.24240560T>A | CA389224767 | TINF2 | n.1223A>T c.812A>T (p.Glu271Val) n.1310A>T n.1360A>T c.*513A>T (n.*513A>T) n.1124A>T c.713A>T (p.Glu238Val) c.815A>T (p.Glu272Val) n.1120A>T n.1476A>T n.1673A>T n.1817A>T n.1337A>T n.1579A>T c.*292A>T (n.*292A>T) c.920A>T (p.Glu307Val) n.841A>T n.1244A>T n.1367A>T c.*300A>T (n.*300A>T) n.39A>T c.758-80A>T c.278A>T (p.Glu93Val) | |
| 14 | g.24240560T>C | CA389224768 | TINF2 | n.1223A>G c.812A>G (p.Glu271Gly) n.1310A>G n.1360A>G c.*513A>G (n.*513A>G) n.1124A>G c.713A>G (p.Glu238Gly) c.815A>G (p.Glu272Gly) n.1120A>G n.1476A>G n.1673A>G n.1817A>G n.1337A>G n.1579A>G c.*292A>G (n.*292A>G) c.920A>G (p.Glu307Gly) n.841A>G n.1244A>G n.1367A>G c.*300A>G (n.*300A>G) n.39A>G c.758-80A>G c.278A>G (p.Glu93Gly) | |
| 14 | g.24240560T>G | CA389224772 | TINF2 | n.1223A>C c.812A>C (p.Glu271Ala) n.1310A>C n.1360A>C c.*513A>C (n.*513A>C) n.1124A>C c.713A>C (p.Glu238Ala) c.815A>C (p.Glu272Ala) n.1120A>C n.1476A>C n.1673A>C n.1817A>C n.1337A>C n.1579A>C c.*292A>C (n.*292A>C) c.920A>C (p.Glu307Ala) n.841A>C n.1244A>C n.1367A>C c.*300A>C (n.*300A>C) n.39A>C c.758-80A>C c.278A>C (p.Glu93Ala) | |
| 14 | g.24240560_24240561delinsTC | CA2123849270 | TINF2 | n.1222_1223delinsGA c.811_812delinsGA (p.Glu271=) n.1309_1310delinsGA n.1359_1360delinsGA c.*512_*513delinsGA (n.*512_*513delinsGA) n.1123_1124delinsGA c.712_713delinsGA (p.Glu238=) c.814_815delinsGA (p.Glu272=) n.1119_1120delinsGA n.1475_1476delinsGA n.1672_1673delinsGA n.1816_1817delinsGA n.1336_1337delinsGA n.1578_1579delinsGA c.*291_*292delinsGA (n.*291_*292delinsGA) c.919_920delinsGA (p.Glu307=) n.840_841delinsGA n.1243_1244delinsGA n.1366_1367delinsGA c.*299_*300delinsGA (n.*299_*300delinsGA) n.38_39delinsGA c.758-81_758-80delinsGA c.277_278delinsGA (p.Glu93=) | |
| 14 | g.24240561C>A | CA389224782 | TINF2 | n.1222G>T c.811G>T (p.Glu271Ter) n.1309G>T n.1359G>T c.*512G>T (n.*512G>T) n.1123G>T c.712G>T (p.Glu238Ter) c.814G>T (p.Glu272Ter) n.1119G>T n.1475G>T n.1672G>T n.1816G>T n.1336G>T n.1578G>T c.*291G>T (n.*291G>T) c.919G>T (p.Glu307Ter) n.840G>T n.1243G>T n.1366G>T c.*299G>T (n.*299G>T) n.38G>T c.758-81G>T c.277G>T (p.Glu93Ter) |