UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.24240542G>A | CA389224408 | TINF2 | n.1241C>T c.830C>T (p.Thr277Ile) n.1328C>T n.1378C>T c.*531C>T (n.*531C>T) n.1142C>T c.731C>T (p.Thr244Ile) c.833C>T (p.Thr278Ile) n.1138C>T n.1494C>T n.1691C>T n.1835C>T n.1355C>T n.1597C>T c.*310C>T (n.*310C>T) c.938C>T (p.Thr313Ile) n.859C>T n.1262C>T n.1385C>T c.*318C>T (n.*318C>T) n.57C>T c.758-62C>T c.296C>T (p.Thr99Ile) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24240542G>C | CA389224411 | TINF2 | n.1241C>G c.830C>G (p.Thr277Arg) n.1328C>G n.1378C>G c.*531C>G (n.*531C>G) n.1142C>G c.731C>G (p.Thr244Arg) c.833C>G (p.Thr278Arg) n.1138C>G n.1494C>G n.1691C>G n.1835C>G n.1355C>G n.1597C>G c.*310C>G (n.*310C>G) c.938C>G (p.Thr313Arg) n.859C>G n.1262C>G n.1385C>G c.*318C>G (n.*318C>G) n.57C>G c.758-62C>G c.296C>G (p.Thr99Arg) | |
| 14 | g.24240542G>T | CA389224416 | TINF2 | n.1241C>A c.830C>A (p.Thr277Lys) n.1328C>A n.1378C>A c.*531C>A (n.*531C>A) n.1142C>A c.731C>A (p.Thr244Lys) c.833C>A (p.Thr278Lys) n.1138C>A n.1494C>A n.1691C>A n.1835C>A n.1355C>A n.1597C>A c.*310C>A (n.*310C>A) c.938C>A (p.Thr313Lys) n.859C>A n.1262C>A n.1385C>A c.*318C>A (n.*318C>A) n.57C>A c.758-62C>A c.296C>A (p.Thr99Lys) | |
| 14 | g.24240543T>A | CA389224420 | TINF2 | n.1240A>T c.829A>T (p.Thr277Ser) n.1327A>T n.1377A>T c.*530A>T (n.*530A>T) n.1141A>T c.730A>T (p.Thr244Ser) c.832A>T (p.Thr278Ser) n.1137A>T n.1493A>T n.1690A>T n.1834A>T n.1354A>T n.1596A>T c.*309A>T (n.*309A>T) c.937A>T (p.Thr313Ser) n.858A>T n.1261A>T n.1384A>T c.*317A>T (n.*317A>T) n.56A>T c.758-63A>T c.295A>T (p.Thr99Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240543T>C | CA389224429 | TINF2 | n.1240A>G c.829A>G (p.Thr277Ala) n.1327A>G n.1377A>G c.*530A>G (n.*530A>G) n.1141A>G c.730A>G (p.Thr244Ala) c.832A>G (p.Thr278Ala) n.1137A>G n.1493A>G n.1690A>G n.1834A>G n.1354A>G n.1596A>G c.*309A>G (n.*309A>G) c.937A>G (p.Thr313Ala) n.858A>G n.1261A>G n.1384A>G c.*317A>G (n.*317A>G) n.56A>G c.758-63A>G c.295A>G (p.Thr99Ala) | |
| 14 | g.24240543T>G | CA389224459 | TINF2 | n.1240A>C c.829A>C (p.Thr277Pro) n.1327A>C n.1377A>C c.*530A>C (n.*530A>C) n.1141A>C c.730A>C (p.Thr244Pro) c.832A>C (p.Thr278Pro) n.1137A>C n.1493A>C n.1690A>C n.1834A>C n.1354A>C n.1596A>C c.*309A>C (n.*309A>C) c.937A>C (p.Thr313Pro) n.858A>C n.1261A>C n.1384A>C c.*317A>C (n.*317A>C) n.56A>C c.758-63A>C c.295A>C (p.Thr99Pro) | |
| 14 | g.24240543T= | CA2123849260 | TINF2 | n.1240A= c.829A= (p.Thr277=) n.1327A= n.1377A= c.*530A= (n.*530A=) n.1141A= c.730A= (p.Thr244=) c.832A= (p.Thr278=) n.1137A= n.1493A= n.1690A= n.1834A= n.1354A= n.1596A= c.*309A= (n.*309A=) c.937A= (p.Thr313=) n.858A= n.1261A= n.1384A= c.*317A= (n.*317A=) n.56A= c.758-63A= c.295A= (p.Thr99=) | |
| 14 | g.24240544G>A | CA485782026 | TINF2 | n.1239C>T c.828C>T (p.Tyr276=) n.1326C>T n.1376C>T c.*529C>T (n.*529C>T) n.1140C>T c.729C>T (p.Tyr243=) c.831C>T (p.Tyr277=) n.1136C>T n.1492C>T n.1689C>T n.1833C>T n.1353C>T n.1595C>T c.*308C>T (n.*308C>T) c.936C>T (p.Tyr312=) n.857C>T n.1260C>T n.1383C>T c.*316C>T (n.*316C>T) n.55C>T c.758-64C>T c.294C>T (p.Tyr98=) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24240544G>C | CA389224464 | TINF2 | n.1239C>G c.828C>G (p.Tyr276Ter) n.1326C>G n.1376C>G c.*529C>G (n.*529C>G) n.1140C>G c.729C>G (p.Tyr243Ter) c.831C>G (p.Tyr277Ter) n.1136C>G n.1492C>G n.1689C>G n.1833C>G n.1353C>G n.1595C>G c.*308C>G (n.*308C>G) c.936C>G (p.Tyr312Ter) n.857C>G n.1260C>G n.1383C>G c.*316C>G (n.*316C>G) n.55C>G c.758-64C>G c.294C>G (p.Tyr98Ter) | |
| 14 | g.24240544G= | CA2123849261 | TINF2 | n.1239C= c.828C= (p.Tyr276=) n.1326C= n.1376C= c.*529C= (n.*529C=) n.1140C= c.729C= (p.Tyr243=) c.831C= (p.Tyr277=) n.1136C= n.1492C= n.1689C= n.1833C= n.1353C= n.1595C= c.*308C= (n.*308C=) c.936C= (p.Tyr312=) n.857C= n.1260C= n.1383C= c.*316C= (n.*316C=) n.55C= c.758-64C= c.294C= (p.Tyr98=) | |
| 14 | g.24240544G>T | CA7130542 | TINF2 | n.1239C>A c.828C>A (p.Tyr276Ter) n.1326C>A n.1376C>A c.*529C>A (n.*529C>A) n.1140C>A c.729C>A (p.Tyr243Ter) c.831C>A (p.Tyr277Ter) n.1136C>A n.1492C>A n.1689C>A n.1833C>A n.1353C>A n.1595C>A c.*308C>A (n.*308C>A) c.936C>A (p.Tyr312Ter) n.857C>A n.1260C>A n.1383C>A c.*316C>A (n.*316C>A) n.55C>A c.758-64C>A c.294C>A (p.Tyr98Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240545T>A | CA389224466 | TINF2 | n.1238A>T c.827A>T (p.Tyr276Phe) n.1325A>T n.1375A>T c.*528A>T (n.*528A>T) n.1139A>T c.728A>T (p.Tyr243Phe) c.830A>T (p.Tyr277Phe) n.1135A>T n.1491A>T n.1688A>T n.1832A>T n.1352A>T n.1594A>T c.*307A>T (n.*307A>T) c.935A>T (p.Tyr312Phe) n.856A>T n.1259A>T n.1382A>T c.*315A>T (n.*315A>T) n.54A>T c.758-65A>T c.293A>T (p.Tyr98Phe) | |
| 14 | g.24240545T>C | CA389224467 | TINF2 | n.1238A>G c.827A>G (p.Tyr276Cys) n.1325A>G n.1375A>G c.*528A>G (n.*528A>G) n.1139A>G c.728A>G (p.Tyr243Cys) c.830A>G (p.Tyr277Cys) n.1135A>G n.1491A>G n.1688A>G n.1832A>G n.1352A>G n.1594A>G c.*307A>G (n.*307A>G) c.935A>G (p.Tyr312Cys) n.856A>G n.1259A>G n.1382A>G c.*315A>G (n.*315A>G) n.54A>G c.758-65A>G c.293A>G (p.Tyr98Cys) | |
| 14 | g.24240545T>G | CA389224465 | TINF2 | n.1238A>C c.827A>C (p.Tyr276Ser) n.1325A>C n.1375A>C c.*528A>C (n.*528A>C) n.1139A>C c.728A>C (p.Tyr243Ser) c.830A>C (p.Tyr277Ser) n.1135A>C n.1491A>C n.1688A>C n.1832A>C n.1352A>C n.1594A>C c.*307A>C (n.*307A>C) c.935A>C (p.Tyr312Ser) n.856A>C n.1259A>C n.1382A>C c.*315A>C (n.*315A>C) n.54A>C c.758-65A>C c.293A>C (p.Tyr98Ser) | |
| 14 | g.24240548_24240549del | CA645580793 | TINF2 | n.1237_1238del c.826_827del (p.Tyr276HisfsTer17) n.1324_1325del n.1374_1375del c.*527_*528del (n.*527_*528del) n.1138_1139del c.727_728del (p.Tyr243HisfsTer17) c.829_830del (p.Tyr277HisfsTer17) n.1134_1135del n.1490_1491del n.1687_1688del n.1831_1832del n.1351_1352del n.1593_1594del c.*306_*307del (n.*306_*307del) c.934_935del (p.Tyr312HisfsTer17) n.855_856del n.1258_1259del n.1381_1382del c.*314_*315del (n.*314_*315del) c.826_827del (p.Tyr276HisfsTer?) n.53_54del c.758-66_758-65del c.292_293del (p.Tyr98HisfsTer17) | COSMIC COSMIC |
| 14 | g.24240546A>C | CA389224516 | TINF2 | n.1237T>G c.826T>G (p.Tyr276Asp) n.1324T>G n.1374T>G c.*527T>G (n.*527T>G) n.1138T>G c.727T>G (p.Tyr243Asp) c.829T>G (p.Tyr277Asp) n.1134T>G n.1490T>G n.1687T>G n.1831T>G n.1351T>G n.1593T>G c.*306T>G (n.*306T>G) c.934T>G (p.Tyr312Asp) n.855T>G n.1258T>G n.1381T>G c.*314T>G (n.*314T>G) n.53T>G c.758-66T>G c.292T>G (p.Tyr98Asp) | |
| 14 | g.24240546A>G | CA389224471 | TINF2 | n.1237T>C c.826T>C (p.Tyr276His) n.1324T>C n.1374T>C c.*527T>C (n.*527T>C) n.1138T>C c.727T>C (p.Tyr243His) c.829T>C (p.Tyr277His) n.1134T>C n.1490T>C n.1687T>C n.1831T>C n.1351T>C n.1593T>C c.*306T>C (n.*306T>C) c.934T>C (p.Tyr312His) n.855T>C n.1258T>C n.1381T>C c.*314T>C (n.*314T>C) n.53T>C c.758-66T>C c.292T>C (p.Tyr98His) | ClinVar |
| 14 | g.24240546A>T | CA389224478 | TINF2 | n.1237T>A c.826T>A (p.Tyr276Asn) n.1324T>A n.1374T>A c.*527T>A (n.*527T>A) n.1138T>A c.727T>A (p.Tyr243Asn) c.829T>A (p.Tyr277Asn) n.1134T>A n.1490T>A n.1687T>A n.1831T>A n.1351T>A n.1593T>A c.*306T>A (n.*306T>A) c.934T>A (p.Tyr312Asn) n.855T>A n.1258T>A n.1381T>A c.*314T>A (n.*314T>A) n.53T>A c.758-66T>A c.292T>A (p.Tyr98Asn) | |
| 14 | g.24240547T>A | CA485782031 | TINF2 | n.1236A>T c.825A>T (p.Ile275=) n.1323A>T n.1373A>T c.*526A>T (n.*526A>T) n.1137A>T c.726A>T (p.Ile242=) c.828A>T (p.Ile276=) n.1133A>T n.1489A>T n.1686A>T n.1830A>T n.1350A>T n.1592A>T c.*305A>T (n.*305A>T) c.933A>T (p.Ile311=) n.854A>T n.1257A>T n.1380A>T c.*313A>T (n.*313A>T) n.52A>T c.758-67A>T c.291A>T (p.Ile97=) | |
| 14 | g.24240547T>C | CA389224524 | TINF2 | n.1236A>G c.825A>G (p.Ile275Met) n.1323A>G n.1373A>G c.*526A>G (n.*526A>G) n.1137A>G c.726A>G (p.Ile242Met) c.828A>G (p.Ile276Met) n.1133A>G n.1489A>G n.1686A>G n.1830A>G n.1350A>G n.1592A>G c.*305A>G (n.*305A>G) c.933A>G (p.Ile311Met) n.854A>G n.1257A>G n.1380A>G c.*313A>G (n.*313A>G) n.52A>G c.758-67A>G c.291A>G (p.Ile97Met) | |
| 14 | g.24240547T>G | CA485782034 | TINF2 | n.1236A>C c.825A>C (p.Ile275=) n.1323A>C n.1373A>C c.*526A>C (n.*526A>C) n.1137A>C c.726A>C (p.Ile242=) c.828A>C (p.Ile276=) n.1133A>C n.1489A>C n.1686A>C n.1830A>C n.1350A>C n.1592A>C c.*305A>C (n.*305A>C) c.933A>C (p.Ile311=) n.854A>C n.1257A>C n.1380A>C c.*313A>C (n.*313A>C) n.52A>C c.758-67A>C c.291A>C (p.Ile97=) | |
| 14 | g.24240548A= | CA2123849262 | TINF2 | n.1235T= c.824T= (p.Ile275=) n.1322T= n.1372T= c.*525T= (n.*525T=) n.1136T= c.725T= (p.Ile242=) c.827T= (p.Ile276=) n.1132T= n.1488T= n.1685T= n.1829T= n.1349T= n.1591T= c.*304T= (n.*304T=) c.932T= (p.Ile311=) n.853T= n.1256T= n.1379T= c.*312T= (n.*312T=) n.51T= c.758-68T= c.290T= (p.Ile97=) | |
| 14 | g.24240548A>C | CA389224530 | TINF2 | n.1235T>G c.824T>G (p.Ile275Arg) n.1322T>G n.1372T>G c.*525T>G (n.*525T>G) n.1136T>G c.725T>G (p.Ile242Arg) c.827T>G (p.Ile276Arg) n.1132T>G n.1488T>G n.1685T>G n.1829T>G n.1349T>G n.1591T>G c.*304T>G (n.*304T>G) c.932T>G (p.Ile311Arg) n.853T>G n.1256T>G n.1379T>G c.*312T>G (n.*312T>G) n.51T>G c.758-68T>G c.290T>G (p.Ile97Arg) | |
| 14 | g.24240548A>G | CA7130543 | TINF2 | n.1235T>C c.824T>C (p.Ile275Thr) n.1322T>C n.1372T>C c.*525T>C (n.*525T>C) n.1136T>C c.725T>C (p.Ile242Thr) c.827T>C (p.Ile276Thr) n.1132T>C n.1488T>C n.1685T>C n.1829T>C n.1349T>C n.1591T>C c.*304T>C (n.*304T>C) c.932T>C (p.Ile311Thr) n.853T>C n.1256T>C n.1379T>C c.*312T>C (n.*312T>C) n.51T>C c.758-68T>C c.290T>C (p.Ile97Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240548A>T | CA389224532 | TINF2 | n.1235T>A c.824T>A (p.Ile275Lys) n.1322T>A n.1372T>A c.*525T>A (n.*525T>A) n.1136T>A c.725T>A (p.Ile242Lys) c.827T>A (p.Ile276Lys) n.1132T>A n.1488T>A n.1685T>A n.1829T>A n.1349T>A n.1591T>A c.*304T>A (n.*304T>A) c.932T>A (p.Ile311Lys) n.853T>A n.1256T>A n.1379T>A c.*312T>A (n.*312T>A) n.51T>A c.758-68T>A c.290T>A (p.Ile97Lys) | |
| 14 | g.24240549T>A | CA389224537 | TINF2 | n.1234A>T c.823A>T (p.Ile275Leu) n.1321A>T n.1371A>T c.*524A>T (n.*524A>T) n.1135A>T c.724A>T (p.Ile242Leu) c.826A>T (p.Ile276Leu) n.1131A>T n.1487A>T n.1684A>T n.1828A>T n.1348A>T n.1590A>T c.*303A>T (n.*303A>T) c.931A>T (p.Ile311Leu) n.852A>T n.1255A>T n.1378A>T c.*311A>T (n.*311A>T) n.50A>T c.758-69A>T c.289A>T (p.Ile97Leu) | |
| 14 | g.24240549T>C | CA389224540 | TINF2 | n.1234A>G c.823A>G (p.Ile275Val) n.1321A>G n.1371A>G c.*524A>G (n.*524A>G) n.1135A>G c.724A>G (p.Ile242Val) c.826A>G (p.Ile276Val) n.1131A>G n.1487A>G n.1684A>G n.1828A>G n.1348A>G n.1590A>G c.*303A>G (n.*303A>G) c.931A>G (p.Ile311Val) n.852A>G n.1255A>G n.1378A>G c.*311A>G (n.*311A>G) n.50A>G c.758-69A>G c.289A>G (p.Ile97Val) | |
| 14 | g.24240549T>G | CA389224581 | TINF2 | n.1234A>C c.823A>C (p.Ile275Leu) n.1321A>C n.1371A>C c.*524A>C (n.*524A>C) n.1135A>C c.724A>C (p.Ile242Leu) c.826A>C (p.Ile276Leu) n.1131A>C n.1487A>C n.1684A>C n.1828A>C n.1348A>C n.1590A>C c.*303A>C (n.*303A>C) c.931A>C (p.Ile311Leu) n.852A>C n.1255A>C n.1378A>C c.*311A>C (n.*311A>C) n.50A>C c.758-69A>C c.289A>C (p.Ile97Leu) | |
| 14 | g.24240550C>A | CA485782038 | TINF2 | n.1233G>T c.822G>T (p.Ala274=) n.1320G>T n.1370G>T c.*523G>T (n.*523G>T) n.1134G>T c.723G>T (p.Ala241=) c.825G>T (p.Ala275=) n.1130G>T n.1486G>T n.1683G>T n.1827G>T n.1347G>T n.1589G>T c.*302G>T (n.*302G>T) c.930G>T (p.Ala310=) n.851G>T n.1254G>T n.1377G>T c.*310G>T (n.*310G>T) n.49G>T c.758-70G>T c.288G>T (p.Ala96=) | |
| 14 | g.24240550C= | CA2123849263 | TINF2 | n.1233G= c.822G= (p.Ala274=) n.1320G= n.1370G= c.*523G= (n.*523G=) n.1134G= c.723G= (p.Ala241=) c.825G= (p.Ala275=) n.1130G= n.1486G= n.1683G= n.1827G= n.1347G= n.1589G= c.*302G= (n.*302G=) c.930G= (p.Ala310=) n.851G= n.1254G= n.1377G= c.*310G= (n.*310G=) n.49G= c.758-70G= c.288G= (p.Ala96=) | |
| 14 | g.24240550C>G | CA485782039 | TINF2 | n.1233G>C c.822G>C (p.Ala274=) n.1320G>C n.1370G>C c.*523G>C (n.*523G>C) n.1134G>C c.723G>C (p.Ala241=) c.825G>C (p.Ala275=) n.1130G>C n.1486G>C n.1683G>C n.1827G>C n.1347G>C n.1589G>C c.*302G>C (n.*302G>C) c.930G>C (p.Ala310=) n.851G>C n.1254G>C n.1377G>C c.*310G>C (n.*310G>C) n.49G>C c.758-70G>C c.288G>C (p.Ala96=) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24240550C>T | CA7130544 | TINF2 | n.1233G>A c.822G>A (p.Ala274=) n.1320G>A n.1370G>A c.*523G>A (n.*523G>A) n.1134G>A c.723G>A (p.Ala241=) c.825G>A (p.Ala275=) n.1130G>A n.1486G>A n.1683G>A n.1827G>A n.1347G>A n.1589G>A c.*302G>A (n.*302G>A) c.930G>A (p.Ala310=) n.851G>A n.1254G>A n.1377G>A c.*310G>A (n.*310G>A) n.49G>A c.758-70G>A c.288G>A (p.Ala96=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240551G>A | CA389224592 | TINF2 | n.1232C>T c.821C>T (p.Ala274Val) n.1319C>T n.1369C>T c.*522C>T (n.*522C>T) n.1133C>T c.722C>T (p.Ala241Val) c.824C>T (p.Ala275Val) n.1129C>T n.1485C>T n.1682C>T n.1826C>T n.1346C>T n.1588C>T c.*301C>T (n.*301C>T) c.929C>T (p.Ala310Val) n.850C>T n.1253C>T n.1376C>T c.*309C>T (n.*309C>T) n.48C>T c.758-71C>T c.287C>T (p.Ala96Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.24240551G>C | CA389224596 | TINF2 | n.1232C>G c.821C>G (p.Ala274Gly) n.1319C>G n.1369C>G c.*522C>G (n.*522C>G) n.1133C>G c.722C>G (p.Ala241Gly) c.824C>G (p.Ala275Gly) n.1129C>G n.1485C>G n.1682C>G n.1826C>G n.1346C>G n.1588C>G c.*301C>G (n.*301C>G) c.929C>G (p.Ala310Gly) n.850C>G n.1253C>G n.1376C>G c.*309C>G (n.*309C>G) n.48C>G c.758-71C>G c.287C>G (p.Ala96Gly) | |
| 14 | g.24240551G= | CA2123849264 | TINF2 | n.1232C= c.821C= (p.Ala274=) n.1319C= n.1369C= c.*522C= (n.*522C=) n.1133C= c.722C= (p.Ala241=) c.824C= (p.Ala275=) n.1129C= n.1485C= n.1682C= n.1826C= n.1346C= n.1588C= c.*301C= (n.*301C=) c.929C= (p.Ala310=) n.850C= n.1253C= n.1376C= c.*309C= (n.*309C=) n.48C= c.758-71C= c.287C= (p.Ala96=) | |
| 14 | g.24240551G>T | CA389224615 | TINF2 | n.1232C>A c.821C>A (p.Ala274Glu) n.1319C>A n.1369C>A c.*522C>A (n.*522C>A) n.1133C>A c.722C>A (p.Ala241Glu) c.824C>A (p.Ala275Glu) n.1129C>A n.1485C>A n.1682C>A n.1826C>A n.1346C>A n.1588C>A c.*301C>A (n.*301C>A) c.929C>A (p.Ala310Glu) n.850C>A n.1253C>A n.1376C>A c.*309C>A (n.*309C>A) n.48C>A c.758-71C>A c.287C>A (p.Ala96Glu) | |
| 14 | g.24240552C>A | CA257880900 | TINF2 | n.1231G>T c.820G>T (p.Ala274Ser) n.1318G>T n.1368G>T c.*521G>T (n.*521G>T) n.1132G>T c.721G>T (p.Ala241Ser) c.823G>T (p.Ala275Ser) n.1128G>T n.1484G>T n.1681G>T n.1825G>T n.1345G>T n.1587G>T c.*300G>T (n.*300G>T) c.928G>T (p.Ala310Ser) n.849G>T n.1252G>T n.1375G>T c.*308G>T (n.*308G>T) n.47G>T c.758-72G>T c.286G>T (p.Ala96Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240552C= | CA2123849265 | TINF2 | n.1231G= c.820G= (p.Ala274=) n.1318G= n.1368G= c.*521G= (n.*521G=) n.1132G= c.721G= (p.Ala241=) c.823G= (p.Ala275=) n.1128G= n.1484G= n.1681G= n.1825G= n.1345G= n.1587G= c.*300G= (n.*300G=) c.928G= (p.Ala310=) n.849G= n.1252G= n.1375G= c.*308G= (n.*308G=) n.47G= c.758-72G= c.286G= (p.Ala96=) | |
| 14 | g.24240552C>G | CA389224620 | TINF2 | n.1231G>C c.820G>C (p.Ala274Pro) n.1318G>C n.1368G>C c.*521G>C (n.*521G>C) n.1132G>C c.721G>C (p.Ala241Pro) c.823G>C (p.Ala275Pro) n.1128G>C n.1484G>C n.1681G>C n.1825G>C n.1345G>C n.1587G>C c.*300G>C (n.*300G>C) c.928G>C (p.Ala310Pro) n.849G>C n.1252G>C n.1375G>C c.*308G>C (n.*308G>C) n.47G>C c.758-72G>C c.286G>C (p.Ala96Pro) | |
| 14 | g.24240552C>T | CA7130545 | TINF2 | n.1231G>A c.820G>A (p.Ala274Thr) n.1318G>A n.1368G>A c.*521G>A (n.*521G>A) n.1132G>A c.721G>A (p.Ala241Thr) c.823G>A (p.Ala275Thr) n.1128G>A n.1484G>A n.1681G>A n.1825G>A n.1345G>A n.1587G>A c.*300G>A (n.*300G>A) c.928G>A (p.Ala310Thr) n.849G>A n.1252G>A n.1375G>A c.*308G>A (n.*308G>A) n.47G>A c.758-72G>A c.286G>A (p.Ala96Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240553A>C | CA389224626 | TINF2 | n.1230T>G c.819T>G (p.His273Gln) n.1317T>G n.1367T>G c.*520T>G (n.*520T>G) n.1131T>G c.720T>G (p.His240Gln) c.822T>G (p.His274Gln) n.1127T>G n.1483T>G n.1680T>G n.1824T>G n.1344T>G n.1586T>G c.*299T>G (n.*299T>G) c.927T>G (p.His309Gln) n.848T>G n.1251T>G n.1374T>G c.*307T>G (n.*307T>G) n.46T>G c.758-73T>G c.285T>G (p.His95Gln) | ClinVar gnomAD v4 |
| 14 | g.24240553A>G | CA485782042 | TINF2 | n.1230T>C c.819T>C (p.His273=) n.1317T>C n.1367T>C c.*520T>C (n.*520T>C) n.1131T>C c.720T>C (p.His240=) c.822T>C (p.His274=) n.1127T>C n.1483T>C n.1680T>C n.1824T>C n.1344T>C n.1586T>C c.*299T>C (n.*299T>C) c.927T>C (p.His309=) n.848T>C n.1251T>C n.1374T>C c.*307T>C (n.*307T>C) n.46T>C c.758-73T>C c.285T>C (p.His95=) | |
| 14 | g.24240553A>T | CA389224629 | TINF2 | n.1230T>A c.819T>A (p.His273Gln) n.1317T>A n.1367T>A c.*520T>A (n.*520T>A) n.1131T>A c.720T>A (p.His240Gln) c.822T>A (p.His274Gln) n.1127T>A n.1483T>A n.1680T>A n.1824T>A n.1344T>A n.1586T>A c.*299T>A (n.*299T>A) c.927T>A (p.His309Gln) n.848T>A n.1251T>A n.1374T>A c.*307T>A (n.*307T>A) n.46T>A c.758-73T>A c.285T>A (p.His95Gln) | |
| 14 | g.24240554T>A | CA7130546 | TINF2 | n.1229A>T c.818A>T (p.His273Leu) n.1316A>T n.1366A>T c.*519A>T (n.*519A>T) n.1130A>T c.719A>T (p.His240Leu) c.821A>T (p.His274Leu) n.1126A>T n.1482A>T n.1679A>T n.1823A>T n.1343A>T n.1585A>T c.*298A>T (n.*298A>T) c.926A>T (p.His309Leu) n.847A>T n.1250A>T n.1373A>T c.*306A>T (n.*306A>T) n.45A>T c.758-74A>T c.284A>T (p.His95Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240554T>C | CA389224647 | TINF2 | n.1229A>G c.818A>G (p.His273Arg) n.1316A>G n.1366A>G c.*519A>G (n.*519A>G) n.1130A>G c.719A>G (p.His240Arg) c.821A>G (p.His274Arg) n.1126A>G n.1482A>G n.1679A>G n.1823A>G n.1343A>G n.1585A>G c.*298A>G (n.*298A>G) c.926A>G (p.His309Arg) n.847A>G n.1250A>G n.1373A>G c.*306A>G (n.*306A>G) n.45A>G c.758-74A>G c.284A>G (p.His95Arg) | |
| 14 | g.24240554T>G | CA389224654 | TINF2 | n.1229A>C c.818A>C (p.His273Pro) n.1316A>C n.1366A>C c.*519A>C (n.*519A>C) n.1130A>C c.719A>C (p.His240Pro) c.821A>C (p.His274Pro) n.1126A>C n.1482A>C n.1679A>C n.1823A>C n.1343A>C n.1585A>C c.*298A>C (n.*298A>C) c.926A>C (p.His309Pro) n.847A>C n.1250A>C n.1373A>C c.*306A>C (n.*306A>C) n.45A>C c.758-74A>C c.284A>C (p.His95Pro) | |
| 14 | g.24240554T= | CA2123849266 | TINF2 | n.1229A= c.818A= (p.His273=) n.1316A= n.1366A= c.*519A= (n.*519A=) n.1130A= c.719A= (p.His240=) c.821A= (p.His274=) n.1126A= n.1482A= n.1679A= n.1823A= n.1343A= n.1585A= c.*298A= (n.*298A=) c.926A= (p.His309=) n.847A= n.1250A= n.1373A= c.*306A= (n.*306A=) n.45A= c.758-74A= c.284A= (p.His95=) | |
| 14 | g.24240555G>A | CA389224668 | TINF2 | n.1228C>T c.817C>T (p.His273Tyr) n.1315C>T n.1365C>T c.*518C>T (n.*518C>T) n.1129C>T c.718C>T (p.His240Tyr) c.820C>T (p.His274Tyr) n.1125C>T n.1481C>T n.1678C>T n.1822C>T n.1342C>T n.1584C>T c.*297C>T (n.*297C>T) c.925C>T (p.His309Tyr) n.846C>T n.1249C>T n.1372C>T c.*305C>T (n.*305C>T) n.44C>T c.758-75C>T c.283C>T (p.His95Tyr) | |
| 14 | g.24240555G>C | CA389224698 | TINF2 | n.1228C>G c.817C>G (p.His273Asp) n.1315C>G n.1365C>G c.*518C>G (n.*518C>G) n.1129C>G c.718C>G (p.His240Asp) c.820C>G (p.His274Asp) n.1125C>G n.1481C>G n.1678C>G n.1822C>G n.1342C>G n.1584C>G c.*297C>G (n.*297C>G) c.925C>G (p.His309Asp) n.846C>G n.1249C>G n.1372C>G c.*305C>G (n.*305C>G) n.44C>G c.758-75C>G c.283C>G (p.His95Asp) | |
| 14 | g.24240555G>T | CA389224702 | TINF2 | n.1228C>A c.817C>A (p.His273Asn) n.1315C>A n.1365C>A c.*518C>A (n.*518C>A) n.1129C>A c.718C>A (p.His240Asn) c.820C>A (p.His274Asn) n.1125C>A n.1481C>A n.1678C>A n.1822C>A n.1342C>A n.1584C>A c.*297C>A (n.*297C>A) c.925C>A (p.His309Asn) n.846C>A n.1249C>A n.1372C>A c.*305C>A (n.*305C>A) n.44C>A c.758-75C>A c.283C>A (p.His95Asn) |