| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.24240530G>A | CA389224311 | TINF2 | n.1253C>T c.842C>T (p.Ala281Val) n.1340C>T n.1390C>T c.*543C>T (n.*543C>T) n.1154C>T c.743C>T (p.Ala248Val) c.845C>T (p.Ala282Val) n.1150C>T n.1506C>T n.1703C>T n.1847C>T n.1367C>T n.1609C>T c.*322C>T (n.*322C>T) c.950C>T (p.Ala317Val) n.871C>T n.1274C>T n.1397C>T c.*330C>T (n.*330C>T) n.69C>T c.758-50C>T c.308C>T (p.Ala103Val) | |
| 14 | g.24240530G>C | CA389224315 | TINF2 | n.1253C>G c.842C>G (p.Ala281Gly) n.1340C>G n.1390C>G c.*543C>G (n.*543C>G) n.1154C>G c.743C>G (p.Ala248Gly) c.845C>G (p.Ala282Gly) n.1150C>G n.1506C>G n.1703C>G n.1847C>G n.1367C>G n.1609C>G c.*322C>G (n.*322C>G) c.950C>G (p.Ala317Gly) n.871C>G n.1274C>G n.1397C>G c.*330C>G (n.*330C>G) n.69C>G c.758-50C>G c.308C>G (p.Ala103Gly) | |
| 14 | g.24240530G>T | CA389224318 | TINF2 | n.1253C>A c.842C>A (p.Ala281Asp) n.1340C>A n.1390C>A c.*543C>A (n.*543C>A) n.1154C>A c.743C>A (p.Ala248Asp) c.845C>A (p.Ala282Asp) n.1150C>A n.1506C>A n.1703C>A n.1847C>A n.1367C>A n.1609C>A c.*322C>A (n.*322C>A) c.950C>A (p.Ala317Asp) n.871C>A n.1274C>A n.1397C>A c.*330C>A (n.*330C>A) n.69C>A c.758-50C>A c.308C>A (p.Ala103Asp) | |
| 14 | g.24240531C>A | CA389224321 | TINF2 | n.1252G>T c.841G>T (p.Ala281Ser) n.1339G>T n.1389G>T c.*542G>T (n.*542G>T) n.1153G>T c.742G>T (p.Ala248Ser) c.844G>T (p.Ala282Ser) n.1149G>T n.1505G>T n.1702G>T n.1846G>T n.1366G>T n.1608G>T c.*321G>T (n.*321G>T) c.949G>T (p.Ala317Ser) n.870G>T n.1273G>T n.1396G>T c.*329G>T (n.*329G>T) n.68G>T c.758-51G>T c.307G>T (p.Ala103Ser) | |
| 14 | g.24240531C>G | CA389224325 | TINF2 | n.1252G>C c.841G>C (p.Ala281Pro) n.1339G>C n.1389G>C c.*542G>C (n.*542G>C) n.1153G>C c.742G>C (p.Ala248Pro) c.844G>C (p.Ala282Pro) n.1149G>C n.1505G>C n.1702G>C n.1846G>C n.1366G>C n.1608G>C c.*321G>C (n.*321G>C) c.949G>C (p.Ala317Pro) n.870G>C n.1273G>C n.1396G>C c.*329G>C (n.*329G>C) n.68G>C c.758-51G>C c.307G>C (p.Ala103Pro) | |
| 14 | g.24240531C>T | CA389224328 | TINF2 | n.1252G>A c.841G>A (p.Ala281Thr) n.1339G>A n.1389G>A c.*542G>A (n.*542G>A) n.1153G>A c.742G>A (p.Ala248Thr) c.844G>A (p.Ala282Thr) n.1149G>A n.1505G>A n.1702G>A n.1846G>A n.1366G>A n.1608G>A c.*321G>A (n.*321G>A) c.949G>A (p.Ala317Thr) n.870G>A n.1273G>A n.1396G>A c.*329G>A (n.*329G>A) n.68G>A c.758-51G>A c.307G>A (p.Ala103Thr) | |
| 14 | g.24240532T>A | CA485782377 | TINF2 | n.1251A>T c.840A>T (p.Leu280=) n.1338A>T n.1388A>T c.*541A>T (n.*541A>T) n.1152A>T c.741A>T (p.Leu247=) c.843A>T (p.Leu281=) n.1148A>T n.1504A>T n.1701A>T n.1845A>T n.1365A>T n.1607A>T c.*320A>T (n.*320A>T) c.948A>T (p.Leu316=) n.869A>T n.1272A>T n.1395A>T c.*328A>T (n.*328A>T) n.67A>T c.758-52A>T c.306A>T (p.Leu102=) | |
| 14 | g.24240532T>C | CA485782379 | TINF2 | n.1251A>G c.840A>G (p.Leu280=) n.1338A>G n.1388A>G c.*541A>G (n.*541A>G) n.1152A>G c.741A>G (p.Leu247=) c.843A>G (p.Leu281=) n.1148A>G n.1504A>G n.1701A>G n.1845A>G n.1365A>G n.1607A>G c.*320A>G (n.*320A>G) c.948A>G (p.Leu316=) n.869A>G n.1272A>G n.1395A>G c.*328A>G (n.*328A>G) n.67A>G c.758-52A>G c.306A>G (p.Leu102=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 14 | g.24240532T>G | CA485782380 | TINF2 | n.1251A>C c.840A>C (p.Leu280=) n.1338A>C n.1388A>C c.*541A>C (n.*541A>C) n.1152A>C c.741A>C (p.Leu247=) c.843A>C (p.Leu281=) n.1148A>C n.1504A>C n.1701A>C n.1845A>C n.1365A>C n.1607A>C c.*320A>C (n.*320A>C) c.948A>C (p.Leu316=) n.869A>C n.1272A>C n.1395A>C c.*328A>C (n.*328A>C) n.67A>C c.758-52A>C c.306A>C (p.Leu102=) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24240533A>C | CA389224339 | TINF2 | n.1250T>G c.839T>G (p.Leu280Arg) n.1337T>G n.1387T>G c.*540T>G (n.*540T>G) n.1151T>G c.740T>G (p.Leu247Arg) c.842T>G (p.Leu281Arg) n.1147T>G n.1503T>G n.1700T>G n.1844T>G n.1364T>G n.1606T>G c.*319T>G (n.*319T>G) c.947T>G (p.Leu316Arg) n.868T>G n.1271T>G n.1394T>G c.*327T>G (n.*327T>G) n.66T>G c.758-53T>G c.305T>G (p.Leu102Arg) | |
| 14 | g.24240533A>G | CA389224346 | TINF2 | n.1250T>C c.839T>C (p.Leu280Pro) n.1337T>C n.1387T>C c.*540T>C (n.*540T>C) n.1151T>C c.740T>C (p.Leu247Pro) c.842T>C (p.Leu281Pro) n.1147T>C n.1503T>C n.1700T>C n.1844T>C n.1364T>C n.1606T>C c.*319T>C (n.*319T>C) c.947T>C (p.Leu316Pro) n.868T>C n.1271T>C n.1394T>C c.*327T>C (n.*327T>C) n.66T>C c.758-53T>C c.305T>C (p.Leu102Pro) | |
| 14 | g.24240533A>T | CA389224342 | TINF2 | n.1250T>A c.839T>A (p.Leu280Gln) n.1337T>A n.1387T>A c.*540T>A (n.*540T>A) n.1151T>A c.740T>A (p.Leu247Gln) c.842T>A (p.Leu281Gln) n.1147T>A n.1503T>A n.1700T>A n.1844T>A n.1364T>A n.1606T>A c.*319T>A (n.*319T>A) c.947T>A (p.Leu316Gln) n.868T>A n.1271T>A n.1394T>A c.*327T>A (n.*327T>A) n.66T>A c.758-53T>A c.305T>A (p.Leu102Gln) | |
| 14 | g.24240534G>A | CA485782383 | TINF2 | n.1249C>T c.838C>T (p.Leu280=) n.1336C>T n.1386C>T c.*539C>T (n.*539C>T) n.1150C>T c.739C>T (p.Leu247=) c.841C>T (p.Leu281=) n.1146C>T n.1502C>T n.1699C>T n.1843C>T n.1363C>T n.1605C>T c.*318C>T (n.*318C>T) c.946C>T (p.Leu316=) n.867C>T n.1270C>T n.1393C>T c.*326C>T (n.*326C>T) n.65C>T c.758-54C>T c.304C>T (p.Leu102=) | dbSNP |
| 14 | g.24240534G>C | CA389224349 | TINF2 | n.1249C>G c.838C>G (p.Leu280Val) n.1336C>G n.1386C>G c.*539C>G (n.*539C>G) n.1150C>G c.739C>G (p.Leu247Val) c.841C>G (p.Leu281Val) n.1146C>G n.1502C>G n.1699C>G n.1843C>G n.1363C>G n.1605C>G c.*318C>G (n.*318C>G) c.946C>G (p.Leu316Val) n.867C>G n.1270C>G n.1393C>G c.*326C>G (n.*326C>G) n.65C>G c.758-54C>G c.304C>G (p.Leu102Val) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24240534G>T | CA389224351 | TINF2 | n.1249C>A c.838C>A (p.Leu280Ile) n.1336C>A n.1386C>A c.*539C>A (n.*539C>A) n.1150C>A c.739C>A (p.Leu247Ile) c.841C>A (p.Leu281Ile) n.1146C>A n.1502C>A n.1699C>A n.1843C>A n.1363C>A n.1605C>A c.*318C>A (n.*318C>A) c.946C>A (p.Leu316Ile) n.867C>A n.1270C>A n.1393C>A c.*326C>A (n.*326C>A) n.65C>A c.758-54C>A c.304C>A (p.Leu102Ile) | |
| 14 | g.24240535G>A | CA257880895 | TINF2 | n.1248C>T c.837C>T (p.Asp279=) n.1335C>T n.1385C>T c.*538C>T (n.*538C>T) n.1149C>T c.738C>T (p.Asp246=) c.840C>T (p.Asp280=) n.1145C>T n.1501C>T n.1698C>T n.1842C>T n.1362C>T n.1604C>T c.*317C>T (n.*317C>T) c.945C>T (p.Asp315=) n.866C>T n.1269C>T n.1392C>T c.*325C>T (n.*325C>T) n.64C>T c.758-55C>T c.303C>T (p.Asp101=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.24240535G>C | CA389224359 | TINF2 | n.1248C>G c.837C>G (p.Asp279Glu) n.1335C>G n.1385C>G c.*538C>G (n.*538C>G) n.1149C>G c.738C>G (p.Asp246Glu) c.840C>G (p.Asp280Glu) n.1145C>G n.1501C>G n.1698C>G n.1842C>G n.1362C>G n.1604C>G c.*317C>G (n.*317C>G) c.945C>G (p.Asp315Glu) n.866C>G n.1269C>G n.1392C>G c.*325C>G (n.*325C>G) n.64C>G c.758-55C>G c.303C>G (p.Asp101Glu) | |
| 14 | g.24240535G= | CA2123849252 | TINF2 | n.1248C= c.837C= (p.Asp279=) n.1335C= n.1385C= c.*538C= (n.*538C=) n.1149C= c.738C= (p.Asp246=) c.840C= (p.Asp280=) n.1145C= n.1501C= n.1698C= n.1842C= n.1362C= n.1604C= c.*317C= (n.*317C=) c.945C= (p.Asp315=) n.866C= n.1269C= n.1392C= c.*325C= (n.*325C=) n.64C= c.758-55C= c.303C= (p.Asp101=) | |
| 14 | g.24240535G>T | CA389224366 | TINF2 | n.1248C>A c.837C>A (p.Asp279Glu) n.1335C>A n.1385C>A c.*538C>A (n.*538C>A) n.1149C>A c.738C>A (p.Asp246Glu) c.840C>A (p.Asp280Glu) n.1145C>A n.1501C>A n.1698C>A n.1842C>A n.1362C>A n.1604C>A c.*317C>A (n.*317C>A) c.945C>A (p.Asp315Glu) n.866C>A n.1269C>A n.1392C>A c.*325C>A (n.*325C>A) n.64C>A c.758-55C>A c.303C>A (p.Asp101Glu) | |
| 14 | g.24240536T>A | CA389224367 | TINF2 | n.1247A>T c.836A>T (p.Asp279Val) n.1334A>T n.1384A>T c.*537A>T (n.*537A>T) n.1148A>T c.737A>T (p.Asp246Val) c.839A>T (p.Asp280Val) n.1144A>T n.1500A>T n.1697A>T n.1841A>T n.1361A>T n.1603A>T c.*316A>T (n.*316A>T) c.944A>T (p.Asp315Val) n.865A>T n.1268A>T n.1391A>T c.*324A>T (n.*324A>T) n.63A>T c.758-56A>T c.302A>T (p.Asp101Val) | |
| 14 | g.24240536T>C | CA389224368 | TINF2 | n.1247A>G c.836A>G (p.Asp279Gly) n.1334A>G n.1384A>G c.*537A>G (n.*537A>G) n.1148A>G c.737A>G (p.Asp246Gly) c.839A>G (p.Asp280Gly) n.1144A>G n.1500A>G n.1697A>G n.1841A>G n.1361A>G n.1603A>G c.*316A>G (n.*316A>G) c.944A>G (p.Asp315Gly) n.865A>G n.1268A>G n.1391A>G c.*324A>G (n.*324A>G) n.63A>G c.758-56A>G c.302A>G (p.Asp101Gly) | |
| 14 | g.24240536T>G | CA389224370 | TINF2 | n.1247A>C c.836A>C (p.Asp279Ala) n.1334A>C n.1384A>C c.*537A>C (n.*537A>C) n.1148A>C c.737A>C (p.Asp246Ala) c.839A>C (p.Asp280Ala) n.1144A>C n.1500A>C n.1697A>C n.1841A>C n.1361A>C n.1603A>C c.*316A>C (n.*316A>C) c.944A>C (p.Asp315Ala) n.865A>C n.1268A>C n.1391A>C c.*324A>C (n.*324A>C) n.63A>C c.758-56A>C c.302A>C (p.Asp101Ala) | dbSNP |
| 14 | g.24240536T= | CA2123849254 | TINF2 | n.1247A= c.836A= (p.Asp279=) n.1334A= n.1384A= c.*537A= (n.*537A=) n.1148A= c.737A= (p.Asp246=) c.839A= (p.Asp280=) n.1144A= n.1500A= n.1697A= n.1841A= n.1361A= n.1603A= c.*316A= (n.*316A=) c.944A= (p.Asp315=) n.865A= n.1268A= n.1391A= c.*324A= (n.*324A=) n.63A= c.758-56A= c.302A= (p.Asp101=) | |
| 14 | g.24240537C>A | CA389224375 | TINF2 | n.1246G>T c.835G>T (p.Asp279Tyr) n.1333G>T n.1383G>T c.*536G>T (n.*536G>T) n.1147G>T c.736G>T (p.Asp246Tyr) c.838G>T (p.Asp280Tyr) n.1143G>T n.1499G>T n.1696G>T n.1840G>T n.1360G>T n.1602G>T c.*315G>T (n.*315G>T) c.943G>T (p.Asp315Tyr) n.864G>T n.1267G>T n.1390G>T c.*323G>T (n.*323G>T) n.62G>T c.758-57G>T c.301G>T (p.Asp101Tyr) | |
| 14 | g.24240537C= | CA2123849256 | TINF2 | n.1246G= c.835G= (p.Asp279=) n.1333G= n.1383G= c.*536G= (n.*536G=) n.1147G= c.736G= (p.Asp246=) c.838G= (p.Asp280=) n.1143G= n.1499G= n.1696G= n.1840G= n.1360G= n.1602G= c.*315G= (n.*315G=) c.943G= (p.Asp315=) n.864G= n.1267G= n.1390G= c.*323G= (n.*323G=) n.62G= c.758-57G= c.301G= (p.Asp101=) | |
| 14 | g.24240537C>G | CA389224380 | TINF2 | n.1246G>C c.835G>C (p.Asp279His) n.1333G>C n.1383G>C c.*536G>C (n.*536G>C) n.1147G>C c.736G>C (p.Asp246His) c.838G>C (p.Asp280His) n.1143G>C n.1499G>C n.1696G>C n.1840G>C n.1360G>C n.1602G>C c.*315G>C (n.*315G>C) c.943G>C (p.Asp315His) n.864G>C n.1267G>C n.1390G>C c.*323G>C (n.*323G>C) n.62G>C c.758-57G>C c.301G>C (p.Asp101His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240537C>T | CA389224382 | TINF2 | n.1246G>A c.835G>A (p.Asp279Asn) n.1333G>A n.1383G>A c.*536G>A (n.*536G>A) n.1147G>A c.736G>A (p.Asp246Asn) c.838G>A (p.Asp280Asn) n.1143G>A n.1499G>A n.1696G>A n.1840G>A n.1360G>A n.1602G>A c.*315G>A (n.*315G>A) c.943G>A (p.Asp315Asn) n.864G>A n.1267G>A n.1390G>A c.*323G>A (n.*323G>A) n.62G>A c.758-57G>A c.301G>A (p.Asp101Asn) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 14 | g.24240538T>A | CA485782389 | TINF2 | n.1245A>T c.834A>T (p.Ala278=) n.1332A>T n.1382A>T c.*535A>T (n.*535A>T) n.1146A>T c.735A>T (p.Ala245=) c.837A>T (p.Ala279=) n.1142A>T n.1498A>T n.1695A>T n.1839A>T n.1359A>T n.1601A>T c.*314A>T (n.*314A>T) c.942A>T (p.Ala314=) n.863A>T n.1266A>T n.1389A>T c.*322A>T (n.*322A>T) n.61A>T c.758-58A>T c.300A>T (p.Ala100=) | |
| 14 | g.24240538T>C | CA485782390 | TINF2 | n.1245A>G c.834A>G (p.Ala278=) n.1332A>G n.1382A>G c.*535A>G (n.*535A>G) n.1146A>G c.735A>G (p.Ala245=) c.837A>G (p.Ala279=) n.1142A>G n.1498A>G n.1695A>G n.1839A>G n.1359A>G n.1601A>G c.*314A>G (n.*314A>G) c.942A>G (p.Ala314=) n.863A>G n.1266A>G n.1389A>G c.*322A>G (n.*322A>G) n.61A>G c.758-58A>G c.300A>G (p.Ala100=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240538T>G | CA485782391 | TINF2 | n.1245A>C c.834A>C (p.Ala278=) n.1332A>C n.1382A>C c.*535A>C (n.*535A>C) n.1146A>C c.735A>C (p.Ala245=) c.837A>C (p.Ala279=) n.1142A>C n.1498A>C n.1695A>C n.1839A>C n.1359A>C n.1601A>C c.*314A>C (n.*314A>C) c.942A>C (p.Ala314=) n.863A>C n.1266A>C n.1389A>C c.*322A>C (n.*322A>C) n.61A>C c.758-58A>C c.300A>C (p.Ala100=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.24240538T= | CA2123849258 | TINF2 | n.1245A= c.834A= (p.Ala278=) n.1332A= n.1382A= c.*535A= (n.*535A=) n.1146A= c.735A= (p.Ala245=) c.837A= (p.Ala279=) n.1142A= n.1498A= n.1695A= n.1839A= n.1359A= n.1601A= c.*314A= (n.*314A=) c.942A= (p.Ala314=) n.863A= n.1266A= n.1389A= c.*322A= (n.*322A=) n.61A= c.758-58A= c.300A= (p.Ala100=) | |
| 14 | g.24240539G>A | CA389224391 | TINF2 | n.1244C>T c.833C>T (p.Ala278Val) n.1331C>T n.1381C>T c.*534C>T (n.*534C>T) n.1145C>T c.734C>T (p.Ala245Val) c.836C>T (p.Ala279Val) n.1141C>T n.1497C>T n.1694C>T n.1838C>T n.1358C>T n.1600C>T c.*313C>T (n.*313C>T) c.941C>T (p.Ala314Val) n.862C>T n.1265C>T n.1388C>T c.*321C>T (n.*321C>T) n.60C>T c.758-59C>T c.299C>T (p.Ala100Val) | |
| 14 | g.24240539G>C | CA389224390 | TINF2 | n.1244C>G c.833C>G (p.Ala278Gly) n.1331C>G n.1381C>G c.*534C>G (n.*534C>G) n.1145C>G c.734C>G (p.Ala245Gly) c.836C>G (p.Ala279Gly) n.1141C>G n.1497C>G n.1694C>G n.1838C>G n.1358C>G n.1600C>G c.*313C>G (n.*313C>G) c.941C>G (p.Ala314Gly) n.862C>G n.1265C>G n.1388C>G c.*321C>G (n.*321C>G) n.60C>G c.758-59C>G c.299C>G (p.Ala100Gly) | |
| 14 | g.24240539G>T | CA389224389 | TINF2 | n.1244C>A c.833C>A (p.Ala278Glu) n.1331C>A n.1381C>A c.*534C>A (n.*534C>A) n.1145C>A c.734C>A (p.Ala245Glu) c.836C>A (p.Ala279Glu) n.1141C>A n.1497C>A n.1694C>A n.1838C>A n.1358C>A n.1600C>A c.*313C>A (n.*313C>A) c.941C>A (p.Ala314Glu) n.862C>A n.1265C>A n.1388C>A c.*321C>A (n.*321C>A) n.60C>A c.758-59C>A c.299C>A (p.Ala100Glu) | |
| 14 | g.24240540C>A | CA389224392 | TINF2 | n.1243G>T c.832G>T (p.Ala278Ser) n.1330G>T n.1380G>T c.*533G>T (n.*533G>T) n.1144G>T c.733G>T (p.Ala245Ser) c.835G>T (p.Ala279Ser) n.1140G>T n.1496G>T n.1693G>T n.1837G>T n.1357G>T n.1599G>T c.*312G>T (n.*312G>T) c.940G>T (p.Ala314Ser) n.861G>T n.1264G>T n.1387G>T c.*320G>T (n.*320G>T) n.59G>T c.758-60G>T c.298G>T (p.Ala100Ser) | |
| 14 | g.24240540C>G | CA389224396 | TINF2 | n.1243G>C c.832G>C (p.Ala278Pro) n.1330G>C n.1380G>C c.*533G>C (n.*533G>C) n.1144G>C c.733G>C (p.Ala245Pro) c.835G>C (p.Ala279Pro) n.1140G>C n.1496G>C n.1693G>C n.1837G>C n.1357G>C n.1599G>C c.*312G>C (n.*312G>C) c.940G>C (p.Ala314Pro) n.861G>C n.1264G>C n.1387G>C c.*320G>C (n.*320G>C) n.59G>C c.758-60G>C c.298G>C (p.Ala100Pro) | |
| 14 | g.24240540C>T | CA389224400 | TINF2 | n.1243G>A c.832G>A (p.Ala278Thr) n.1330G>A n.1380G>A c.*533G>A (n.*533G>A) n.1144G>A c.733G>A (p.Ala245Thr) c.835G>A (p.Ala279Thr) n.1140G>A n.1496G>A n.1693G>A n.1837G>A n.1357G>A n.1599G>A c.*312G>A (n.*312G>A) c.940G>A (p.Ala314Thr) n.861G>A n.1264G>A n.1387G>A c.*320G>A (n.*320G>A) n.59G>A c.758-60G>A c.298G>A (p.Ala100Thr) | |
| 14 | g.24240541del | CA2624345317 | TINF2 | n.1242del c.831del (p.Ala278GlnfsTer3) n.1329del n.1379del c.*532del (n.*532del) n.1143del c.732del (p.Ala245GlnfsTer3) c.834del (p.Ala279GlnfsTer3) n.1139del n.1495del n.1692del n.1836del n.1356del n.1598del c.*311del (n.*311del) c.939del (p.Ala314GlnfsTer3) n.860del n.1263del n.1386del c.*319del (n.*319del) n.58del c.758-61del c.297del (p.Ala100GlnfsTer3) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24240541T>A | CA485782019 | TINF2 | n.1242A>T c.831A>T (p.Thr277=) n.1329A>T n.1379A>T c.*532A>T (n.*532A>T) n.1143A>T c.732A>T (p.Thr244=) c.834A>T (p.Thr278=) n.1139A>T n.1495A>T n.1692A>T n.1836A>T n.1356A>T n.1598A>T c.*311A>T (n.*311A>T) c.939A>T (p.Thr313=) n.860A>T n.1263A>T n.1386A>T c.*319A>T (n.*319A>T) n.58A>T c.758-61A>T c.297A>T (p.Thr99=) | |
| 14 | g.24240541T>C | CA7130541 | TINF2 | n.1242A>G c.831A>G (p.Thr277=) n.1329A>G n.1379A>G c.*532A>G (n.*532A>G) n.1143A>G c.732A>G (p.Thr244=) c.834A>G (p.Thr278=) n.1139A>G n.1495A>G n.1692A>G n.1836A>G n.1356A>G n.1598A>G c.*311A>G (n.*311A>G) c.939A>G (p.Thr313=) n.860A>G n.1263A>G n.1386A>G c.*319A>G (n.*319A>G) n.58A>G c.758-61A>G c.297A>G (p.Thr99=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240541T>G | CA485782022 | TINF2 | n.1242A>C c.831A>C (p.Thr277=) n.1329A>C n.1379A>C c.*532A>C (n.*532A>C) n.1143A>C c.732A>C (p.Thr244=) c.834A>C (p.Thr278=) n.1139A>C n.1495A>C n.1692A>C n.1836A>C n.1356A>C n.1598A>C c.*311A>C (n.*311A>C) c.939A>C (p.Thr313=) n.860A>C n.1263A>C n.1386A>C c.*319A>C (n.*319A>C) n.58A>C c.758-61A>C c.297A>C (p.Thr99=) | |
| 14 | g.24240541T= | CA2123849259 | TINF2 | n.1242A= c.831A= (p.Thr277=) n.1329A= n.1379A= c.*532A= (n.*532A=) n.1143A= c.732A= (p.Thr244=) c.834A= (p.Thr278=) n.1139A= n.1495A= n.1692A= n.1836A= n.1356A= n.1598A= c.*311A= (n.*311A=) c.939A= (p.Thr313=) n.860A= n.1263A= n.1386A= c.*319A= (n.*319A=) n.58A= c.758-61A= c.297A= (p.Thr99=) | |
| 14 | g.24240542G>A | CA389224408 | TINF2 | n.1241C>T c.830C>T (p.Thr277Ile) n.1328C>T n.1378C>T c.*531C>T (n.*531C>T) n.1142C>T c.731C>T (p.Thr244Ile) c.833C>T (p.Thr278Ile) n.1138C>T n.1494C>T n.1691C>T n.1835C>T n.1355C>T n.1597C>T c.*310C>T (n.*310C>T) c.938C>T (p.Thr313Ile) n.859C>T n.1262C>T n.1385C>T c.*318C>T (n.*318C>T) n.57C>T c.758-62C>T c.296C>T (p.Thr99Ile) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24240542G>C | CA389224411 | TINF2 | n.1241C>G c.830C>G (p.Thr277Arg) n.1328C>G n.1378C>G c.*531C>G (n.*531C>G) n.1142C>G c.731C>G (p.Thr244Arg) c.833C>G (p.Thr278Arg) n.1138C>G n.1494C>G n.1691C>G n.1835C>G n.1355C>G n.1597C>G c.*310C>G (n.*310C>G) c.938C>G (p.Thr313Arg) n.859C>G n.1262C>G n.1385C>G c.*318C>G (n.*318C>G) n.57C>G c.758-62C>G c.296C>G (p.Thr99Arg) | |
| 14 | g.24240542G>T | CA389224416 | TINF2 | n.1241C>A c.830C>A (p.Thr277Lys) n.1328C>A n.1378C>A c.*531C>A (n.*531C>A) n.1142C>A c.731C>A (p.Thr244Lys) c.833C>A (p.Thr278Lys) n.1138C>A n.1494C>A n.1691C>A n.1835C>A n.1355C>A n.1597C>A c.*310C>A (n.*310C>A) c.938C>A (p.Thr313Lys) n.859C>A n.1262C>A n.1385C>A c.*318C>A (n.*318C>A) n.57C>A c.758-62C>A c.296C>A (p.Thr99Lys) | |
| 14 | g.24240543T>A | CA389224420 | TINF2 | n.1240A>T c.829A>T (p.Thr277Ser) n.1327A>T n.1377A>T c.*530A>T (n.*530A>T) n.1141A>T c.730A>T (p.Thr244Ser) c.832A>T (p.Thr278Ser) n.1137A>T n.1493A>T n.1690A>T n.1834A>T n.1354A>T n.1596A>T c.*309A>T (n.*309A>T) c.937A>T (p.Thr313Ser) n.858A>T n.1261A>T n.1384A>T c.*317A>T (n.*317A>T) n.56A>T c.758-63A>T c.295A>T (p.Thr99Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240543T>C | CA389224429 | TINF2 | n.1240A>G c.829A>G (p.Thr277Ala) n.1327A>G n.1377A>G c.*530A>G (n.*530A>G) n.1141A>G c.730A>G (p.Thr244Ala) c.832A>G (p.Thr278Ala) n.1137A>G n.1493A>G n.1690A>G n.1834A>G n.1354A>G n.1596A>G c.*309A>G (n.*309A>G) c.937A>G (p.Thr313Ala) n.858A>G n.1261A>G n.1384A>G c.*317A>G (n.*317A>G) n.56A>G c.758-63A>G c.295A>G (p.Thr99Ala) | |
| 14 | g.24240543T>G | CA389224459 | TINF2 | n.1240A>C c.829A>C (p.Thr277Pro) n.1327A>C n.1377A>C c.*530A>C (n.*530A>C) n.1141A>C c.730A>C (p.Thr244Pro) c.832A>C (p.Thr278Pro) n.1137A>C n.1493A>C n.1690A>C n.1834A>C n.1354A>C n.1596A>C c.*309A>C (n.*309A>C) c.937A>C (p.Thr313Pro) n.858A>C n.1261A>C n.1384A>C c.*317A>C (n.*317A>C) n.56A>C c.758-63A>C c.295A>C (p.Thr99Pro) | |
| 14 | g.24240543T= | CA2123849260 | TINF2 | n.1240A= c.829A= (p.Thr277=) n.1327A= n.1377A= c.*530A= (n.*530A=) n.1141A= c.730A= (p.Thr244=) c.832A= (p.Thr278=) n.1137A= n.1493A= n.1690A= n.1834A= n.1354A= n.1596A= c.*309A= (n.*309A=) c.937A= (p.Thr313=) n.858A= n.1261A= n.1384A= c.*317A= (n.*317A=) n.56A= c.758-63A= c.295A= (p.Thr99=) | |
| 14 | g.24240544G>A | CA485782026 | TINF2 | n.1239C>T c.828C>T (p.Tyr276=) n.1326C>T n.1376C>T c.*529C>T (n.*529C>T) n.1140C>T c.729C>T (p.Tyr243=) c.831C>T (p.Tyr277=) n.1136C>T n.1492C>T n.1689C>T n.1833C>T n.1353C>T n.1595C>T c.*308C>T (n.*308C>T) c.936C>T (p.Tyr312=) n.857C>T n.1260C>T n.1383C>T c.*316C>T (n.*316C>T) n.55C>T c.758-64C>T c.294C>T (p.Tyr98=) | gnomAD v4 |