| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.24240522T>A | CA389224233 | TINF2 | n.1261A>T c.850A>T (p.Thr284Ser) n.1348A>T n.1398A>T c.*551A>T (n.*551A>T) n.1162A>T c.751A>T (p.Thr251Ser) c.853A>T (p.Thr285Ser) n.1158A>T n.1514A>T n.1711A>T n.1855A>T n.1375A>T n.1617A>T c.*330A>T (n.*330A>T) c.958A>T (p.Thr320Ser) n.879A>T n.1282A>T n.1405A>T c.*338A>T (n.*338A>T) n.77A>T c.758-42A>T c.316A>T (p.Thr106Ser) | |
| 14 | g.24240522T>C | CA389224230 | TINF2 | n.1261A>G c.850A>G (p.Thr284Ala) n.1348A>G n.1398A>G c.*551A>G (n.*551A>G) n.1162A>G c.751A>G (p.Thr251Ala) c.853A>G (p.Thr285Ala) n.1158A>G n.1514A>G n.1711A>G n.1855A>G n.1375A>G n.1617A>G c.*330A>G (n.*330A>G) c.958A>G (p.Thr320Ala) n.879A>G n.1282A>G n.1405A>G c.*338A>G (n.*338A>G) n.77A>G c.758-42A>G c.316A>G (p.Thr106Ala) | |
| 14 | g.24240522T>G | CA389224228 | TINF2 | n.1261A>C c.850A>C (p.Thr284Pro) n.1348A>C n.1398A>C c.*551A>C (n.*551A>C) n.1162A>C c.751A>C (p.Thr251Pro) c.853A>C (p.Thr285Pro) n.1158A>C n.1514A>C n.1711A>C n.1855A>C n.1375A>C n.1617A>C c.*330A>C (n.*330A>C) c.958A>C (p.Thr320Pro) n.879A>C n.1282A>C n.1405A>C c.*338A>C (n.*338A>C) n.77A>C c.758-42A>C c.316A>C (p.Thr106Pro) | |
| 14 | g.24240523G>A | CA485782359 | TINF2 | n.1260C>T c.849C>T (p.Gly283=) n.1347C>T n.1397C>T c.*550C>T (n.*550C>T) n.1161C>T c.750C>T (p.Gly250=) c.852C>T (p.Gly284=) n.1157C>T n.1513C>T n.1710C>T n.1854C>T n.1374C>T n.1616C>T c.*329C>T (n.*329C>T) c.957C>T (p.Gly319=) n.878C>T n.1281C>T n.1404C>T c.*337C>T (n.*337C>T) n.76C>T c.758-43C>T c.315C>T (p.Gly105=) | |
| 14 | g.24240523G>C | CA485782360 | TINF2 | n.1260C>G c.849C>G (p.Gly283=) n.1347C>G n.1397C>G c.*550C>G (n.*550C>G) n.1161C>G c.750C>G (p.Gly250=) c.852C>G (p.Gly284=) n.1157C>G n.1513C>G n.1710C>G n.1854C>G n.1374C>G n.1616C>G c.*329C>G (n.*329C>G) c.957C>G (p.Gly319=) n.878C>G n.1281C>G n.1404C>G c.*337C>G (n.*337C>G) n.76C>G c.758-43C>G c.315C>G (p.Gly105=) | |
| 14 | g.24240523G>T | CA485782361 | TINF2 | n.1260C>A c.849C>A (p.Gly283=) n.1347C>A n.1397C>A c.*550C>A (n.*550C>A) n.1161C>A c.750C>A (p.Gly250=) c.852C>A (p.Gly284=) n.1157C>A n.1513C>A n.1710C>A n.1854C>A n.1374C>A n.1616C>A c.*329C>A (n.*329C>A) c.957C>A (p.Gly319=) n.878C>A n.1281C>A n.1404C>A c.*337C>A (n.*337C>A) n.76C>A c.758-43C>A c.315C>A (p.Gly105=) | |
| 14 | g.24240524C>A | CA389224239 | TINF2 | n.1259G>T c.848G>T (p.Gly283Val) n.1346G>T n.1396G>T c.*549G>T (n.*549G>T) n.1160G>T c.749G>T (p.Gly250Val) c.851G>T (p.Gly284Val) n.1156G>T n.1512G>T n.1709G>T n.1853G>T n.1373G>T n.1615G>T c.*328G>T (n.*328G>T) c.956G>T (p.Gly319Val) n.877G>T n.1280G>T n.1403G>T c.*336G>T (n.*336G>T) n.75G>T c.758-44G>T c.314G>T (p.Gly105Val) | |
| 14 | g.24240524C>G | CA389224242 | TINF2 | n.1259G>C c.848G>C (p.Gly283Ala) n.1346G>C n.1396G>C c.*549G>C (n.*549G>C) n.1160G>C c.749G>C (p.Gly250Ala) c.851G>C (p.Gly284Ala) n.1156G>C n.1512G>C n.1709G>C n.1853G>C n.1373G>C n.1615G>C c.*328G>C (n.*328G>C) c.956G>C (p.Gly319Ala) n.877G>C n.1280G>C n.1403G>C c.*336G>C (n.*336G>C) n.75G>C c.758-44G>C c.314G>C (p.Gly105Ala) | |
| 14 | g.24240524C>T | CA389224245 | TINF2 | n.1259G>A c.848G>A (p.Gly283Asp) n.1346G>A n.1396G>A c.*549G>A (n.*549G>A) n.1160G>A c.749G>A (p.Gly250Asp) c.851G>A (p.Gly284Asp) n.1156G>A n.1512G>A n.1709G>A n.1853G>A n.1373G>A n.1615G>A c.*328G>A (n.*328G>A) c.956G>A (p.Gly319Asp) n.877G>A n.1280G>A n.1403G>A c.*336G>A (n.*336G>A) n.75G>A c.758-44G>A c.314G>A (p.Gly105Asp) | |
| 14 | g.24240525C>A | CA389224248 | TINF2 | n.1258G>T c.847G>T (p.Gly283Cys) n.1345G>T n.1395G>T c.*548G>T (n.*548G>T) n.1159G>T c.748G>T (p.Gly250Cys) c.850G>T (p.Gly284Cys) n.1155G>T n.1511G>T n.1708G>T n.1852G>T n.1372G>T n.1614G>T c.*327G>T (n.*327G>T) c.955G>T (p.Gly319Cys) n.876G>T n.1279G>T n.1402G>T c.*335G>T (n.*335G>T) n.74G>T c.758-45G>T c.313G>T (p.Gly105Cys) | |
| 14 | g.24240525C>G | CA389224249 | TINF2 | n.1258G>C c.847G>C (p.Gly283Arg) n.1345G>C n.1395G>C c.*548G>C (n.*548G>C) n.1159G>C c.748G>C (p.Gly250Arg) c.850G>C (p.Gly284Arg) n.1155G>C n.1511G>C n.1708G>C n.1852G>C n.1372G>C n.1614G>C c.*327G>C (n.*327G>C) c.955G>C (p.Gly319Arg) n.876G>C n.1279G>C n.1402G>C c.*335G>C (n.*335G>C) n.74G>C c.758-45G>C c.313G>C (p.Gly105Arg) | |
| 14 | g.24240525C>T | CA389224250 | TINF2 | n.1258G>A c.847G>A (p.Gly283Ser) n.1345G>A n.1395G>A c.*548G>A (n.*548G>A) n.1159G>A c.748G>A (p.Gly250Ser) c.850G>A (p.Gly284Ser) n.1155G>A n.1511G>A n.1708G>A n.1852G>A n.1372G>A n.1614G>A c.*327G>A (n.*327G>A) c.955G>A (p.Gly319Ser) n.876G>A n.1279G>A n.1402G>A c.*335G>A (n.*335G>A) n.74G>A c.758-45G>A c.313G>A (p.Gly105Ser) | |
| 14 | g.24240526C>A | CA389224274 | TINF2 | n.1257G>T c.846G>T (p.Met282Ile) n.1344G>T n.1394G>T c.*547G>T (n.*547G>T) n.1158G>T c.747G>T (p.Met249Ile) c.849G>T (p.Met283Ile) n.1154G>T n.1510G>T n.1707G>T n.1851G>T n.1371G>T n.1613G>T c.*326G>T (n.*326G>T) c.954G>T (p.Met318Ile) n.875G>T n.1278G>T n.1401G>T c.*334G>T (n.*334G>T) n.73G>T c.758-46G>T c.312G>T (p.Met104Ile) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24240526C>G | CA389224256 | TINF2 | n.1257G>C c.846G>C (p.Met282Ile) n.1344G>C n.1394G>C c.*547G>C (n.*547G>C) n.1158G>C c.747G>C (p.Met249Ile) c.849G>C (p.Met283Ile) n.1154G>C n.1510G>C n.1707G>C n.1851G>C n.1371G>C n.1613G>C c.*326G>C (n.*326G>C) c.954G>C (p.Met318Ile) n.875G>C n.1278G>C n.1401G>C c.*334G>C (n.*334G>C) n.73G>C c.758-46G>C c.312G>C (p.Met104Ile) | ClinVar |
| 14 | g.24240526C>T | CA389224264 | TINF2 | n.1257G>A c.846G>A (p.Met282Ile) n.1344G>A n.1394G>A c.*547G>A (n.*547G>A) n.1158G>A c.747G>A (p.Met249Ile) c.849G>A (p.Met283Ile) n.1154G>A n.1510G>A n.1707G>A n.1851G>A n.1371G>A n.1613G>A c.*326G>A (n.*326G>A) c.954G>A (p.Met318Ile) n.875G>A n.1278G>A n.1401G>A c.*334G>A (n.*334G>A) n.73G>A c.758-46G>A c.312G>A (p.Met104Ile) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 14 | g.24240527A= | CA2123849248 | TINF2 | n.1256T= c.845T= (p.Met282=) n.1343T= n.1393T= c.*546T= (n.*546T=) n.1157T= c.746T= (p.Met249=) c.848T= (p.Met283=) n.1153T= n.1509T= n.1706T= n.1850T= n.1370T= n.1612T= c.*325T= (n.*325T=) c.953T= (p.Met318=) n.874T= n.1277T= n.1400T= c.*333T= (n.*333T=) n.72T= c.758-47T= c.311T= (p.Met104=) | |
| 14 | g.24240527A>C | CA389224283 | TINF2 | n.1256T>G c.845T>G (p.Met282Arg) n.1343T>G n.1393T>G c.*546T>G (n.*546T>G) n.1157T>G c.746T>G (p.Met249Arg) c.848T>G (p.Met283Arg) n.1153T>G n.1509T>G n.1706T>G n.1850T>G n.1370T>G n.1612T>G c.*325T>G (n.*325T>G) c.953T>G (p.Met318Arg) n.874T>G n.1277T>G n.1400T>G c.*333T>G (n.*333T>G) n.72T>G c.758-47T>G c.311T>G (p.Met104Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.24240527A>G | CA257880894 | TINF2 | n.1256T>C c.845T>C (p.Met282Thr) n.1343T>C n.1393T>C c.*546T>C (n.*546T>C) n.1157T>C c.746T>C (p.Met249Thr) c.848T>C (p.Met283Thr) n.1153T>C n.1509T>C n.1706T>C n.1850T>C n.1370T>C n.1612T>C c.*325T>C (n.*325T>C) c.953T>C (p.Met318Thr) n.874T>C n.1277T>C n.1400T>C c.*333T>C (n.*333T>C) n.72T>C c.758-47T>C c.311T>C (p.Met104Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.24240527A>T | CA389224296 | TINF2 | n.1256T>A c.845T>A (p.Met282Lys) n.1343T>A n.1393T>A c.*546T>A (n.*546T>A) n.1157T>A c.746T>A (p.Met249Lys) c.848T>A (p.Met283Lys) n.1153T>A n.1509T>A n.1706T>A n.1850T>A n.1370T>A n.1612T>A c.*325T>A (n.*325T>A) c.953T>A (p.Met318Lys) n.874T>A n.1277T>A n.1400T>A c.*333T>A (n.*333T>A) n.72T>A c.758-47T>A c.311T>A (p.Met104Lys) | |
| 14 | g.24240527_24240528insCAGCAC | CA2566004094 | TINF2 | n.1255_1256insGTGCTG c.844_845insGTGCTG (p.Met282delinsSerAlaVal) n.1342_1343insGTGCTG n.1392_1393insGTGCTG c.*545_*546insGTGCTG (n.*545_*546insGTGCTG) n.1156_1157insGTGCTG c.745_746insGTGCTG (p.Met249delinsSerAlaVal) c.847_848insGTGCTG (p.Met283delinsSerAlaVal) n.1152_1153insGTGCTG n.1508_1509insGTGCTG n.1705_1706insGTGCTG n.1849_1850insGTGCTG n.1369_1370insGTGCTG n.1611_1612insGTGCTG c.*324_*325insGTGCTG (n.*324_*325insGTGCTG) c.952_953insGTGCTG (p.Met318delinsSerAlaVal) n.873_874insGTGCTG n.1276_1277insGTGCTG n.1399_1400insGTGCTG c.*332_*333insGTGCTG (n.*332_*333insGTGCTG) n.71_72insGTGCTG c.758-48_758-47insGTGCTG c.310_311insGTGCTG (p.Met104delinsSerAlaVal) | |
| 14 | g.24240528T>A | CA389224305 | TINF2 | n.1255A>T c.844A>T (p.Met282Leu) n.1342A>T n.1392A>T c.*545A>T (n.*545A>T) n.1156A>T c.745A>T (p.Met249Leu) c.847A>T (p.Met283Leu) n.1152A>T n.1508A>T n.1705A>T n.1849A>T n.1369A>T n.1611A>T c.*324A>T (n.*324A>T) c.952A>T (p.Met318Leu) n.873A>T n.1276A>T n.1399A>T c.*332A>T (n.*332A>T) n.71A>T c.758-48A>T c.310A>T (p.Met104Leu) | |
| 14 | g.24240528T>C | CA389224306 | TINF2 | n.1255A>G c.844A>G (p.Met282Val) n.1342A>G n.1392A>G c.*545A>G (n.*545A>G) n.1156A>G c.745A>G (p.Met249Val) c.847A>G (p.Met283Val) n.1152A>G n.1508A>G n.1705A>G n.1849A>G n.1369A>G n.1611A>G c.*324A>G (n.*324A>G) c.952A>G (p.Met318Val) n.873A>G n.1276A>G n.1399A>G c.*332A>G (n.*332A>G) n.71A>G c.758-48A>G c.310A>G (p.Met104Val) | |
| 14 | g.24240528T>G | CA389224308 | TINF2 | n.1255A>C c.844A>C (p.Met282Leu) n.1342A>C n.1392A>C c.*545A>C (n.*545A>C) n.1156A>C c.745A>C (p.Met249Leu) c.847A>C (p.Met283Leu) n.1152A>C n.1508A>C n.1705A>C n.1849A>C n.1369A>C n.1611A>C c.*324A>C (n.*324A>C) c.952A>C (p.Met318Leu) n.873A>C n.1276A>C n.1399A>C c.*332A>C (n.*332A>C) n.71A>C c.758-48A>C c.310A>C (p.Met104Leu) | |
| 14 | g.24240529G>A | CA485782368 | TINF2 | n.1254C>T c.843C>T (p.Ala281=) n.1341C>T n.1391C>T c.*544C>T (n.*544C>T) n.1155C>T c.744C>T (p.Ala248=) c.846C>T (p.Ala282=) n.1151C>T n.1507C>T n.1704C>T n.1848C>T n.1368C>T n.1610C>T c.*323C>T (n.*323C>T) c.951C>T (p.Ala317=) n.872C>T n.1275C>T n.1398C>T c.*331C>T (n.*331C>T) n.70C>T c.758-49C>T c.309C>T (p.Ala103=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240529G>C | CA485782369 | TINF2 | n.1254C>G c.843C>G (p.Ala281=) n.1341C>G n.1391C>G c.*544C>G (n.*544C>G) n.1155C>G c.744C>G (p.Ala248=) c.846C>G (p.Ala282=) n.1151C>G n.1507C>G n.1704C>G n.1848C>G n.1368C>G n.1610C>G c.*323C>G (n.*323C>G) c.951C>G (p.Ala317=) n.872C>G n.1275C>G n.1398C>G c.*331C>G (n.*331C>G) n.70C>G c.758-49C>G c.309C>G (p.Ala103=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.24240529G= | CA2123849250 | TINF2 | n.1254C= c.843C= (p.Ala281=) n.1341C= n.1391C= c.*544C= (n.*544C=) n.1155C= c.744C= (p.Ala248=) c.846C= (p.Ala282=) n.1151C= n.1507C= n.1704C= n.1848C= n.1368C= n.1610C= c.*323C= (n.*323C=) c.951C= (p.Ala317=) n.872C= n.1275C= n.1398C= c.*331C= (n.*331C=) n.70C= c.758-49C= c.309C= (p.Ala103=) | |
| 14 | g.24240529G>T | CA485782370 | TINF2 | n.1254C>A c.843C>A (p.Ala281=) n.1341C>A n.1391C>A c.*544C>A (n.*544C>A) n.1155C>A c.744C>A (p.Ala248=) c.846C>A (p.Ala282=) n.1151C>A n.1507C>A n.1704C>A n.1848C>A n.1368C>A n.1610C>A c.*323C>A (n.*323C>A) c.951C>A (p.Ala317=) n.872C>A n.1275C>A n.1398C>A c.*331C>A (n.*331C>A) n.70C>A c.758-49C>A c.309C>A (p.Ala103=) | |
| 14 | g.24240530G>A | CA389224311 | TINF2 | n.1253C>T c.842C>T (p.Ala281Val) n.1340C>T n.1390C>T c.*543C>T (n.*543C>T) n.1154C>T c.743C>T (p.Ala248Val) c.845C>T (p.Ala282Val) n.1150C>T n.1506C>T n.1703C>T n.1847C>T n.1367C>T n.1609C>T c.*322C>T (n.*322C>T) c.950C>T (p.Ala317Val) n.871C>T n.1274C>T n.1397C>T c.*330C>T (n.*330C>T) n.69C>T c.758-50C>T c.308C>T (p.Ala103Val) | |
| 14 | g.24240530G>C | CA389224315 | TINF2 | n.1253C>G c.842C>G (p.Ala281Gly) n.1340C>G n.1390C>G c.*543C>G (n.*543C>G) n.1154C>G c.743C>G (p.Ala248Gly) c.845C>G (p.Ala282Gly) n.1150C>G n.1506C>G n.1703C>G n.1847C>G n.1367C>G n.1609C>G c.*322C>G (n.*322C>G) c.950C>G (p.Ala317Gly) n.871C>G n.1274C>G n.1397C>G c.*330C>G (n.*330C>G) n.69C>G c.758-50C>G c.308C>G (p.Ala103Gly) | |
| 14 | g.24240530G>T | CA389224318 | TINF2 | n.1253C>A c.842C>A (p.Ala281Asp) n.1340C>A n.1390C>A c.*543C>A (n.*543C>A) n.1154C>A c.743C>A (p.Ala248Asp) c.845C>A (p.Ala282Asp) n.1150C>A n.1506C>A n.1703C>A n.1847C>A n.1367C>A n.1609C>A c.*322C>A (n.*322C>A) c.950C>A (p.Ala317Asp) n.871C>A n.1274C>A n.1397C>A c.*330C>A (n.*330C>A) n.69C>A c.758-50C>A c.308C>A (p.Ala103Asp) | |
| 14 | g.24240531C>A | CA389224321 | TINF2 | n.1252G>T c.841G>T (p.Ala281Ser) n.1339G>T n.1389G>T c.*542G>T (n.*542G>T) n.1153G>T c.742G>T (p.Ala248Ser) c.844G>T (p.Ala282Ser) n.1149G>T n.1505G>T n.1702G>T n.1846G>T n.1366G>T n.1608G>T c.*321G>T (n.*321G>T) c.949G>T (p.Ala317Ser) n.870G>T n.1273G>T n.1396G>T c.*329G>T (n.*329G>T) n.68G>T c.758-51G>T c.307G>T (p.Ala103Ser) | |
| 14 | g.24240531C>G | CA389224325 | TINF2 | n.1252G>C c.841G>C (p.Ala281Pro) n.1339G>C n.1389G>C c.*542G>C (n.*542G>C) n.1153G>C c.742G>C (p.Ala248Pro) c.844G>C (p.Ala282Pro) n.1149G>C n.1505G>C n.1702G>C n.1846G>C n.1366G>C n.1608G>C c.*321G>C (n.*321G>C) c.949G>C (p.Ala317Pro) n.870G>C n.1273G>C n.1396G>C c.*329G>C (n.*329G>C) n.68G>C c.758-51G>C c.307G>C (p.Ala103Pro) | |
| 14 | g.24240531C>T | CA389224328 | TINF2 | n.1252G>A c.841G>A (p.Ala281Thr) n.1339G>A n.1389G>A c.*542G>A (n.*542G>A) n.1153G>A c.742G>A (p.Ala248Thr) c.844G>A (p.Ala282Thr) n.1149G>A n.1505G>A n.1702G>A n.1846G>A n.1366G>A n.1608G>A c.*321G>A (n.*321G>A) c.949G>A (p.Ala317Thr) n.870G>A n.1273G>A n.1396G>A c.*329G>A (n.*329G>A) n.68G>A c.758-51G>A c.307G>A (p.Ala103Thr) | |
| 14 | g.24240532T>A | CA485782377 | TINF2 | n.1251A>T c.840A>T (p.Leu280=) n.1338A>T n.1388A>T c.*541A>T (n.*541A>T) n.1152A>T c.741A>T (p.Leu247=) c.843A>T (p.Leu281=) n.1148A>T n.1504A>T n.1701A>T n.1845A>T n.1365A>T n.1607A>T c.*320A>T (n.*320A>T) c.948A>T (p.Leu316=) n.869A>T n.1272A>T n.1395A>T c.*328A>T (n.*328A>T) n.67A>T c.758-52A>T c.306A>T (p.Leu102=) | |
| 14 | g.24240532T>C | CA485782379 | TINF2 | n.1251A>G c.840A>G (p.Leu280=) n.1338A>G n.1388A>G c.*541A>G (n.*541A>G) n.1152A>G c.741A>G (p.Leu247=) c.843A>G (p.Leu281=) n.1148A>G n.1504A>G n.1701A>G n.1845A>G n.1365A>G n.1607A>G c.*320A>G (n.*320A>G) c.948A>G (p.Leu316=) n.869A>G n.1272A>G n.1395A>G c.*328A>G (n.*328A>G) n.67A>G c.758-52A>G c.306A>G (p.Leu102=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 14 | g.24240532T>G | CA485782380 | TINF2 | n.1251A>C c.840A>C (p.Leu280=) n.1338A>C n.1388A>C c.*541A>C (n.*541A>C) n.1152A>C c.741A>C (p.Leu247=) c.843A>C (p.Leu281=) n.1148A>C n.1504A>C n.1701A>C n.1845A>C n.1365A>C n.1607A>C c.*320A>C (n.*320A>C) c.948A>C (p.Leu316=) n.869A>C n.1272A>C n.1395A>C c.*328A>C (n.*328A>C) n.67A>C c.758-52A>C c.306A>C (p.Leu102=) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24240533A>C | CA389224339 | TINF2 | n.1250T>G c.839T>G (p.Leu280Arg) n.1337T>G n.1387T>G c.*540T>G (n.*540T>G) n.1151T>G c.740T>G (p.Leu247Arg) c.842T>G (p.Leu281Arg) n.1147T>G n.1503T>G n.1700T>G n.1844T>G n.1364T>G n.1606T>G c.*319T>G (n.*319T>G) c.947T>G (p.Leu316Arg) n.868T>G n.1271T>G n.1394T>G c.*327T>G (n.*327T>G) n.66T>G c.758-53T>G c.305T>G (p.Leu102Arg) | |
| 14 | g.24240533A>G | CA389224346 | TINF2 | n.1250T>C c.839T>C (p.Leu280Pro) n.1337T>C n.1387T>C c.*540T>C (n.*540T>C) n.1151T>C c.740T>C (p.Leu247Pro) c.842T>C (p.Leu281Pro) n.1147T>C n.1503T>C n.1700T>C n.1844T>C n.1364T>C n.1606T>C c.*319T>C (n.*319T>C) c.947T>C (p.Leu316Pro) n.868T>C n.1271T>C n.1394T>C c.*327T>C (n.*327T>C) n.66T>C c.758-53T>C c.305T>C (p.Leu102Pro) | |
| 14 | g.24240533A>T | CA389224342 | TINF2 | n.1250T>A c.839T>A (p.Leu280Gln) n.1337T>A n.1387T>A c.*540T>A (n.*540T>A) n.1151T>A c.740T>A (p.Leu247Gln) c.842T>A (p.Leu281Gln) n.1147T>A n.1503T>A n.1700T>A n.1844T>A n.1364T>A n.1606T>A c.*319T>A (n.*319T>A) c.947T>A (p.Leu316Gln) n.868T>A n.1271T>A n.1394T>A c.*327T>A (n.*327T>A) n.66T>A c.758-53T>A c.305T>A (p.Leu102Gln) | |
| 14 | g.24240534G>A | CA485782383 | TINF2 | n.1249C>T c.838C>T (p.Leu280=) n.1336C>T n.1386C>T c.*539C>T (n.*539C>T) n.1150C>T c.739C>T (p.Leu247=) c.841C>T (p.Leu281=) n.1146C>T n.1502C>T n.1699C>T n.1843C>T n.1363C>T n.1605C>T c.*318C>T (n.*318C>T) c.946C>T (p.Leu316=) n.867C>T n.1270C>T n.1393C>T c.*326C>T (n.*326C>T) n.65C>T c.758-54C>T c.304C>T (p.Leu102=) | dbSNP |
| 14 | g.24240534G>C | CA389224349 | TINF2 | n.1249C>G c.838C>G (p.Leu280Val) n.1336C>G n.1386C>G c.*539C>G (n.*539C>G) n.1150C>G c.739C>G (p.Leu247Val) c.841C>G (p.Leu281Val) n.1146C>G n.1502C>G n.1699C>G n.1843C>G n.1363C>G n.1605C>G c.*318C>G (n.*318C>G) c.946C>G (p.Leu316Val) n.867C>G n.1270C>G n.1393C>G c.*326C>G (n.*326C>G) n.65C>G c.758-54C>G c.304C>G (p.Leu102Val) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24240534G>T | CA389224351 | TINF2 | n.1249C>A c.838C>A (p.Leu280Ile) n.1336C>A n.1386C>A c.*539C>A (n.*539C>A) n.1150C>A c.739C>A (p.Leu247Ile) c.841C>A (p.Leu281Ile) n.1146C>A n.1502C>A n.1699C>A n.1843C>A n.1363C>A n.1605C>A c.*318C>A (n.*318C>A) c.946C>A (p.Leu316Ile) n.867C>A n.1270C>A n.1393C>A c.*326C>A (n.*326C>A) n.65C>A c.758-54C>A c.304C>A (p.Leu102Ile) | |
| 14 | g.24240535G>A | CA257880895 | TINF2 | n.1248C>T c.837C>T (p.Asp279=) n.1335C>T n.1385C>T c.*538C>T (n.*538C>T) n.1149C>T c.738C>T (p.Asp246=) c.840C>T (p.Asp280=) n.1145C>T n.1501C>T n.1698C>T n.1842C>T n.1362C>T n.1604C>T c.*317C>T (n.*317C>T) c.945C>T (p.Asp315=) n.866C>T n.1269C>T n.1392C>T c.*325C>T (n.*325C>T) n.64C>T c.758-55C>T c.303C>T (p.Asp101=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.24240535G>C | CA389224359 | TINF2 | n.1248C>G c.837C>G (p.Asp279Glu) n.1335C>G n.1385C>G c.*538C>G (n.*538C>G) n.1149C>G c.738C>G (p.Asp246Glu) c.840C>G (p.Asp280Glu) n.1145C>G n.1501C>G n.1698C>G n.1842C>G n.1362C>G n.1604C>G c.*317C>G (n.*317C>G) c.945C>G (p.Asp315Glu) n.866C>G n.1269C>G n.1392C>G c.*325C>G (n.*325C>G) n.64C>G c.758-55C>G c.303C>G (p.Asp101Glu) | |
| 14 | g.24240535G= | CA2123849252 | TINF2 | n.1248C= c.837C= (p.Asp279=) n.1335C= n.1385C= c.*538C= (n.*538C=) n.1149C= c.738C= (p.Asp246=) c.840C= (p.Asp280=) n.1145C= n.1501C= n.1698C= n.1842C= n.1362C= n.1604C= c.*317C= (n.*317C=) c.945C= (p.Asp315=) n.866C= n.1269C= n.1392C= c.*325C= (n.*325C=) n.64C= c.758-55C= c.303C= (p.Asp101=) | |
| 14 | g.24240535G>T | CA389224366 | TINF2 | n.1248C>A c.837C>A (p.Asp279Glu) n.1335C>A n.1385C>A c.*538C>A (n.*538C>A) n.1149C>A c.738C>A (p.Asp246Glu) c.840C>A (p.Asp280Glu) n.1145C>A n.1501C>A n.1698C>A n.1842C>A n.1362C>A n.1604C>A c.*317C>A (n.*317C>A) c.945C>A (p.Asp315Glu) n.866C>A n.1269C>A n.1392C>A c.*325C>A (n.*325C>A) n.64C>A c.758-55C>A c.303C>A (p.Asp101Glu) | |
| 14 | g.24240536T>A | CA389224367 | TINF2 | n.1247A>T c.836A>T (p.Asp279Val) n.1334A>T n.1384A>T c.*537A>T (n.*537A>T) n.1148A>T c.737A>T (p.Asp246Val) c.839A>T (p.Asp280Val) n.1144A>T n.1500A>T n.1697A>T n.1841A>T n.1361A>T n.1603A>T c.*316A>T (n.*316A>T) c.944A>T (p.Asp315Val) n.865A>T n.1268A>T n.1391A>T c.*324A>T (n.*324A>T) n.63A>T c.758-56A>T c.302A>T (p.Asp101Val) | |
| 14 | g.24240536T>C | CA389224368 | TINF2 | n.1247A>G c.836A>G (p.Asp279Gly) n.1334A>G n.1384A>G c.*537A>G (n.*537A>G) n.1148A>G c.737A>G (p.Asp246Gly) c.839A>G (p.Asp280Gly) n.1144A>G n.1500A>G n.1697A>G n.1841A>G n.1361A>G n.1603A>G c.*316A>G (n.*316A>G) c.944A>G (p.Asp315Gly) n.865A>G n.1268A>G n.1391A>G c.*324A>G (n.*324A>G) n.63A>G c.758-56A>G c.302A>G (p.Asp101Gly) | |
| 14 | g.24240536T>G | CA389224370 | TINF2 | n.1247A>C c.836A>C (p.Asp279Ala) n.1334A>C n.1384A>C c.*537A>C (n.*537A>C) n.1148A>C c.737A>C (p.Asp246Ala) c.839A>C (p.Asp280Ala) n.1144A>C n.1500A>C n.1697A>C n.1841A>C n.1361A>C n.1603A>C c.*316A>C (n.*316A>C) c.944A>C (p.Asp315Ala) n.865A>C n.1268A>C n.1391A>C c.*324A>C (n.*324A>C) n.63A>C c.758-56A>C c.302A>C (p.Asp101Ala) | dbSNP |
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