| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.24240518C>A | CA389224174 | TINF2 | n.1265G>T c.854G>T (p.Arg285Ile) n.1352G>T n.1402G>T c.*555G>T (n.*555G>T) n.1166G>T c.755G>T (p.Arg252Ile) c.857G>T (p.Arg286Ile) n.1162G>T n.1518G>T n.1715G>T n.1859G>T n.1379G>T n.1621G>T c.*334G>T (n.*334G>T) c.962G>T (p.Arg321Ile) n.883G>T n.1286G>T n.1409G>T c.*342G>T (n.*342G>T) n.81G>T c.758-38G>T c.320G>T (p.Arg107Ile) | |
| 14 | g.24240518C= | CA2123849240 | TINF2 | n.1265G= c.854G= (p.Arg285=) n.1352G= n.1402G= c.*555G= (n.*555G=) n.1166G= c.755G= (p.Arg252=) c.857G= (p.Arg286=) n.1162G= n.1518G= n.1715G= n.1859G= n.1379G= n.1621G= c.*334G= (n.*334G=) c.962G= (p.Arg321=) n.883G= n.1286G= n.1409G= c.*342G= (n.*342G=) n.81G= c.758-38G= c.320G= (p.Arg107=) | |
| 14 | g.24240518C>G | CA389224178 | TINF2 | n.1265G>C c.854G>C (p.Arg285Thr) n.1352G>C n.1402G>C c.*555G>C (n.*555G>C) n.1166G>C c.755G>C (p.Arg252Thr) c.857G>C (p.Arg286Thr) n.1162G>C n.1518G>C n.1715G>C n.1859G>C n.1379G>C n.1621G>C c.*334G>C (n.*334G>C) c.962G>C (p.Arg321Thr) n.883G>C n.1286G>C n.1409G>C c.*342G>C (n.*342G>C) n.81G>C c.758-38G>C c.320G>C (p.Arg107Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240518C>T | CA389224166 | TINF2 | n.1265G>A c.854G>A (p.Arg285Lys) n.1352G>A n.1402G>A c.*555G>A (n.*555G>A) n.1166G>A c.755G>A (p.Arg252Lys) c.857G>A (p.Arg286Lys) n.1162G>A n.1518G>A n.1715G>A n.1859G>A n.1379G>A n.1621G>A c.*334G>A (n.*334G>A) c.962G>A (p.Arg321Lys) n.883G>A n.1286G>A n.1409G>A c.*342G>A (n.*342G>A) n.81G>A c.758-38G>A c.320G>A (p.Arg107Lys) | dbSNP |
| 14 | g.24240519T>A | CA389224197 | TINF2 | n.1264A>T c.853A>T (p.Arg285Ter) n.1351A>T n.1401A>T c.*554A>T (n.*554A>T) n.1165A>T c.754A>T (p.Arg252Ter) c.856A>T (p.Arg286Ter) n.1161A>T n.1517A>T n.1714A>T n.1858A>T n.1378A>T n.1620A>T c.*333A>T (n.*333A>T) c.961A>T (p.Arg321Ter) n.882A>T n.1285A>T n.1408A>T c.*341A>T (n.*341A>T) n.80A>T c.758-39A>T c.319A>T (p.Arg107Ter) | |
| 14 | g.24240519T>C | CA389224204 | TINF2 | n.1264A>G c.853A>G (p.Arg285Gly) n.1351A>G n.1401A>G c.*554A>G (n.*554A>G) n.1165A>G c.754A>G (p.Arg252Gly) c.856A>G (p.Arg286Gly) n.1161A>G n.1517A>G n.1714A>G n.1858A>G n.1378A>G n.1620A>G c.*333A>G (n.*333A>G) c.961A>G (p.Arg321Gly) n.882A>G n.1285A>G n.1408A>G c.*341A>G (n.*341A>G) n.80A>G c.758-39A>G c.319A>G (p.Arg107Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240519T>G | CA485782347 | TINF2 | n.1264A>C c.853A>C (p.Arg285=) n.1351A>C n.1401A>C c.*554A>C (n.*554A>C) n.1165A>C c.754A>C (p.Arg252=) c.856A>C (p.Arg286=) n.1161A>C n.1517A>C n.1714A>C n.1858A>C n.1378A>C n.1620A>C c.*333A>C (n.*333A>C) c.961A>C (p.Arg321=) n.882A>C n.1285A>C n.1408A>C c.*341A>C (n.*341A>C) n.80A>C c.758-39A>C c.319A>C (p.Arg107=) | |
| 14 | g.24240519T= | CA2123849242 | TINF2 | n.1264A= c.853A= (p.Arg285=) n.1351A= n.1401A= c.*554A= (n.*554A=) n.1165A= c.754A= (p.Arg252=) c.856A= (p.Arg286=) n.1161A= n.1517A= n.1714A= n.1858A= n.1378A= n.1620A= c.*333A= (n.*333A=) c.961A= (p.Arg321=) n.882A= n.1285A= n.1408A= c.*341A= (n.*341A=) n.80A= c.758-39A= c.319A= (p.Arg107=) | |
| 14 | g.24240520T>A | CA485782349 | TINF2 | n.1263A>T c.852A>T (p.Thr284=) n.1350A>T n.1400A>T c.*553A>T (n.*553A>T) n.1164A>T c.753A>T (p.Thr251=) c.855A>T (p.Thr285=) n.1160A>T n.1516A>T n.1713A>T n.1857A>T n.1377A>T n.1619A>T c.*332A>T (n.*332A>T) c.960A>T (p.Thr320=) n.881A>T n.1284A>T n.1407A>T c.*340A>T (n.*340A>T) n.79A>T c.758-40A>T c.318A>T (p.Thr106=) | |
| 14 | g.24240520T>C | CA485782351 | TINF2 | n.1263A>G c.852A>G (p.Thr284=) n.1350A>G n.1400A>G c.*553A>G (n.*553A>G) n.1164A>G c.753A>G (p.Thr251=) c.855A>G (p.Thr285=) n.1160A>G n.1516A>G n.1713A>G n.1857A>G n.1377A>G n.1619A>G c.*332A>G (n.*332A>G) c.960A>G (p.Thr320=) n.881A>G n.1284A>G n.1407A>G c.*340A>G (n.*340A>G) n.79A>G c.758-40A>G c.318A>G (p.Thr106=) | |
| 14 | g.24240520T>G | CA257880892 | TINF2 | n.1263A>C c.852A>C (p.Thr284=) n.1350A>C n.1400A>C c.*553A>C (n.*553A>C) n.1164A>C c.753A>C (p.Thr251=) c.855A>C (p.Thr285=) n.1160A>C n.1516A>C n.1713A>C n.1857A>C n.1377A>C n.1619A>C c.*332A>C (n.*332A>C) c.960A>C (p.Thr320=) n.881A>C n.1284A>C n.1407A>C c.*340A>C (n.*340A>C) n.79A>C c.758-40A>C c.318A>C (p.Thr106=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240520T= | CA2123849245 | TINF2 | n.1263A= c.852A= (p.Thr284=) n.1350A= n.1400A= c.*553A= (n.*553A=) n.1164A= c.753A= (p.Thr251=) c.855A= (p.Thr285=) n.1160A= n.1516A= n.1713A= n.1857A= n.1377A= n.1619A= c.*332A= (n.*332A=) c.960A= (p.Thr320=) n.881A= n.1284A= n.1407A= c.*340A= (n.*340A=) n.79A= c.758-40A= c.318A= (p.Thr106=) | |
| 14 | g.24240521G>A | CA389224212 | TINF2 | n.1262C>T c.851C>T (p.Thr284Ile) n.1349C>T n.1399C>T c.*552C>T (n.*552C>T) n.1163C>T c.752C>T (p.Thr251Ile) c.854C>T (p.Thr285Ile) n.1159C>T n.1515C>T n.1712C>T n.1856C>T n.1376C>T n.1618C>T c.*331C>T (n.*331C>T) c.959C>T (p.Thr320Ile) n.880C>T n.1283C>T n.1406C>T c.*339C>T (n.*339C>T) n.78C>T c.758-41C>T c.317C>T (p.Thr106Ile) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24240521G>C | CA389224219 | TINF2 | n.1262C>G c.851C>G (p.Thr284Arg) n.1349C>G n.1399C>G c.*552C>G (n.*552C>G) n.1163C>G c.752C>G (p.Thr251Arg) c.854C>G (p.Thr285Arg) n.1159C>G n.1515C>G n.1712C>G n.1856C>G n.1376C>G n.1618C>G c.*331C>G (n.*331C>G) c.959C>G (p.Thr320Arg) n.880C>G n.1283C>G n.1406C>G c.*339C>G (n.*339C>G) n.78C>G c.758-41C>G c.317C>G (p.Thr106Arg) | |
| 14 | g.24240521G>T | CA389224223 | TINF2 | n.1262C>A c.851C>A (p.Thr284Lys) n.1349C>A n.1399C>A c.*552C>A (n.*552C>A) n.1163C>A c.752C>A (p.Thr251Lys) c.854C>A (p.Thr285Lys) n.1159C>A n.1515C>A n.1712C>A n.1856C>A n.1376C>A n.1618C>A c.*331C>A (n.*331C>A) c.959C>A (p.Thr320Lys) n.880C>A n.1283C>A n.1406C>A c.*339C>A (n.*339C>A) n.78C>A c.758-41C>A c.317C>A (p.Thr106Lys) | |
| 14 | g.24240522T>A | CA389224233 | TINF2 | n.1261A>T c.850A>T (p.Thr284Ser) n.1348A>T n.1398A>T c.*551A>T (n.*551A>T) n.1162A>T c.751A>T (p.Thr251Ser) c.853A>T (p.Thr285Ser) n.1158A>T n.1514A>T n.1711A>T n.1855A>T n.1375A>T n.1617A>T c.*330A>T (n.*330A>T) c.958A>T (p.Thr320Ser) n.879A>T n.1282A>T n.1405A>T c.*338A>T (n.*338A>T) n.77A>T c.758-42A>T c.316A>T (p.Thr106Ser) | |
| 14 | g.24240522T>C | CA389224230 | TINF2 | n.1261A>G c.850A>G (p.Thr284Ala) n.1348A>G n.1398A>G c.*551A>G (n.*551A>G) n.1162A>G c.751A>G (p.Thr251Ala) c.853A>G (p.Thr285Ala) n.1158A>G n.1514A>G n.1711A>G n.1855A>G n.1375A>G n.1617A>G c.*330A>G (n.*330A>G) c.958A>G (p.Thr320Ala) n.879A>G n.1282A>G n.1405A>G c.*338A>G (n.*338A>G) n.77A>G c.758-42A>G c.316A>G (p.Thr106Ala) | |
| 14 | g.24240522T>G | CA389224228 | TINF2 | n.1261A>C c.850A>C (p.Thr284Pro) n.1348A>C n.1398A>C c.*551A>C (n.*551A>C) n.1162A>C c.751A>C (p.Thr251Pro) c.853A>C (p.Thr285Pro) n.1158A>C n.1514A>C n.1711A>C n.1855A>C n.1375A>C n.1617A>C c.*330A>C (n.*330A>C) c.958A>C (p.Thr320Pro) n.879A>C n.1282A>C n.1405A>C c.*338A>C (n.*338A>C) n.77A>C c.758-42A>C c.316A>C (p.Thr106Pro) | |
| 14 | g.24240523G>A | CA485782359 | TINF2 | n.1260C>T c.849C>T (p.Gly283=) n.1347C>T n.1397C>T c.*550C>T (n.*550C>T) n.1161C>T c.750C>T (p.Gly250=) c.852C>T (p.Gly284=) n.1157C>T n.1513C>T n.1710C>T n.1854C>T n.1374C>T n.1616C>T c.*329C>T (n.*329C>T) c.957C>T (p.Gly319=) n.878C>T n.1281C>T n.1404C>T c.*337C>T (n.*337C>T) n.76C>T c.758-43C>T c.315C>T (p.Gly105=) | |
| 14 | g.24240523G>C | CA485782360 | TINF2 | n.1260C>G c.849C>G (p.Gly283=) n.1347C>G n.1397C>G c.*550C>G (n.*550C>G) n.1161C>G c.750C>G (p.Gly250=) c.852C>G (p.Gly284=) n.1157C>G n.1513C>G n.1710C>G n.1854C>G n.1374C>G n.1616C>G c.*329C>G (n.*329C>G) c.957C>G (p.Gly319=) n.878C>G n.1281C>G n.1404C>G c.*337C>G (n.*337C>G) n.76C>G c.758-43C>G c.315C>G (p.Gly105=) | |
| 14 | g.24240523G>T | CA485782361 | TINF2 | n.1260C>A c.849C>A (p.Gly283=) n.1347C>A n.1397C>A c.*550C>A (n.*550C>A) n.1161C>A c.750C>A (p.Gly250=) c.852C>A (p.Gly284=) n.1157C>A n.1513C>A n.1710C>A n.1854C>A n.1374C>A n.1616C>A c.*329C>A (n.*329C>A) c.957C>A (p.Gly319=) n.878C>A n.1281C>A n.1404C>A c.*337C>A (n.*337C>A) n.76C>A c.758-43C>A c.315C>A (p.Gly105=) | |
| 14 | g.24240524C>A | CA389224239 | TINF2 | n.1259G>T c.848G>T (p.Gly283Val) n.1346G>T n.1396G>T c.*549G>T (n.*549G>T) n.1160G>T c.749G>T (p.Gly250Val) c.851G>T (p.Gly284Val) n.1156G>T n.1512G>T n.1709G>T n.1853G>T n.1373G>T n.1615G>T c.*328G>T (n.*328G>T) c.956G>T (p.Gly319Val) n.877G>T n.1280G>T n.1403G>T c.*336G>T (n.*336G>T) n.75G>T c.758-44G>T c.314G>T (p.Gly105Val) | |
| 14 | g.24240524C>G | CA389224242 | TINF2 | n.1259G>C c.848G>C (p.Gly283Ala) n.1346G>C n.1396G>C c.*549G>C (n.*549G>C) n.1160G>C c.749G>C (p.Gly250Ala) c.851G>C (p.Gly284Ala) n.1156G>C n.1512G>C n.1709G>C n.1853G>C n.1373G>C n.1615G>C c.*328G>C (n.*328G>C) c.956G>C (p.Gly319Ala) n.877G>C n.1280G>C n.1403G>C c.*336G>C (n.*336G>C) n.75G>C c.758-44G>C c.314G>C (p.Gly105Ala) | |
| 14 | g.24240524C>T | CA389224245 | TINF2 | n.1259G>A c.848G>A (p.Gly283Asp) n.1346G>A n.1396G>A c.*549G>A (n.*549G>A) n.1160G>A c.749G>A (p.Gly250Asp) c.851G>A (p.Gly284Asp) n.1156G>A n.1512G>A n.1709G>A n.1853G>A n.1373G>A n.1615G>A c.*328G>A (n.*328G>A) c.956G>A (p.Gly319Asp) n.877G>A n.1280G>A n.1403G>A c.*336G>A (n.*336G>A) n.75G>A c.758-44G>A c.314G>A (p.Gly105Asp) | |
| 14 | g.24240525C>A | CA389224248 | TINF2 | n.1258G>T c.847G>T (p.Gly283Cys) n.1345G>T n.1395G>T c.*548G>T (n.*548G>T) n.1159G>T c.748G>T (p.Gly250Cys) c.850G>T (p.Gly284Cys) n.1155G>T n.1511G>T n.1708G>T n.1852G>T n.1372G>T n.1614G>T c.*327G>T (n.*327G>T) c.955G>T (p.Gly319Cys) n.876G>T n.1279G>T n.1402G>T c.*335G>T (n.*335G>T) n.74G>T c.758-45G>T c.313G>T (p.Gly105Cys) | |
| 14 | g.24240525C>G | CA389224249 | TINF2 | n.1258G>C c.847G>C (p.Gly283Arg) n.1345G>C n.1395G>C c.*548G>C (n.*548G>C) n.1159G>C c.748G>C (p.Gly250Arg) c.850G>C (p.Gly284Arg) n.1155G>C n.1511G>C n.1708G>C n.1852G>C n.1372G>C n.1614G>C c.*327G>C (n.*327G>C) c.955G>C (p.Gly319Arg) n.876G>C n.1279G>C n.1402G>C c.*335G>C (n.*335G>C) n.74G>C c.758-45G>C c.313G>C (p.Gly105Arg) | |
| 14 | g.24240525C>T | CA389224250 | TINF2 | n.1258G>A c.847G>A (p.Gly283Ser) n.1345G>A n.1395G>A c.*548G>A (n.*548G>A) n.1159G>A c.748G>A (p.Gly250Ser) c.850G>A (p.Gly284Ser) n.1155G>A n.1511G>A n.1708G>A n.1852G>A n.1372G>A n.1614G>A c.*327G>A (n.*327G>A) c.955G>A (p.Gly319Ser) n.876G>A n.1279G>A n.1402G>A c.*335G>A (n.*335G>A) n.74G>A c.758-45G>A c.313G>A (p.Gly105Ser) | |
| 14 | g.24240526C>A | CA389224274 | TINF2 | n.1257G>T c.846G>T (p.Met282Ile) n.1344G>T n.1394G>T c.*547G>T (n.*547G>T) n.1158G>T c.747G>T (p.Met249Ile) c.849G>T (p.Met283Ile) n.1154G>T n.1510G>T n.1707G>T n.1851G>T n.1371G>T n.1613G>T c.*326G>T (n.*326G>T) c.954G>T (p.Met318Ile) n.875G>T n.1278G>T n.1401G>T c.*334G>T (n.*334G>T) n.73G>T c.758-46G>T c.312G>T (p.Met104Ile) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24240526C>G | CA389224256 | TINF2 | n.1257G>C c.846G>C (p.Met282Ile) n.1344G>C n.1394G>C c.*547G>C (n.*547G>C) n.1158G>C c.747G>C (p.Met249Ile) c.849G>C (p.Met283Ile) n.1154G>C n.1510G>C n.1707G>C n.1851G>C n.1371G>C n.1613G>C c.*326G>C (n.*326G>C) c.954G>C (p.Met318Ile) n.875G>C n.1278G>C n.1401G>C c.*334G>C (n.*334G>C) n.73G>C c.758-46G>C c.312G>C (p.Met104Ile) | ClinVar |
| 14 | g.24240526C>T | CA389224264 | TINF2 | n.1257G>A c.846G>A (p.Met282Ile) n.1344G>A n.1394G>A c.*547G>A (n.*547G>A) n.1158G>A c.747G>A (p.Met249Ile) c.849G>A (p.Met283Ile) n.1154G>A n.1510G>A n.1707G>A n.1851G>A n.1371G>A n.1613G>A c.*326G>A (n.*326G>A) c.954G>A (p.Met318Ile) n.875G>A n.1278G>A n.1401G>A c.*334G>A (n.*334G>A) n.73G>A c.758-46G>A c.312G>A (p.Met104Ile) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 14 | g.24240527A= | CA2123849248 | TINF2 | n.1256T= c.845T= (p.Met282=) n.1343T= n.1393T= c.*546T= (n.*546T=) n.1157T= c.746T= (p.Met249=) c.848T= (p.Met283=) n.1153T= n.1509T= n.1706T= n.1850T= n.1370T= n.1612T= c.*325T= (n.*325T=) c.953T= (p.Met318=) n.874T= n.1277T= n.1400T= c.*333T= (n.*333T=) n.72T= c.758-47T= c.311T= (p.Met104=) | |
| 14 | g.24240527A>C | CA389224283 | TINF2 | n.1256T>G c.845T>G (p.Met282Arg) n.1343T>G n.1393T>G c.*546T>G (n.*546T>G) n.1157T>G c.746T>G (p.Met249Arg) c.848T>G (p.Met283Arg) n.1153T>G n.1509T>G n.1706T>G n.1850T>G n.1370T>G n.1612T>G c.*325T>G (n.*325T>G) c.953T>G (p.Met318Arg) n.874T>G n.1277T>G n.1400T>G c.*333T>G (n.*333T>G) n.72T>G c.758-47T>G c.311T>G (p.Met104Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.24240527A>G | CA257880894 | TINF2 | n.1256T>C c.845T>C (p.Met282Thr) n.1343T>C n.1393T>C c.*546T>C (n.*546T>C) n.1157T>C c.746T>C (p.Met249Thr) c.848T>C (p.Met283Thr) n.1153T>C n.1509T>C n.1706T>C n.1850T>C n.1370T>C n.1612T>C c.*325T>C (n.*325T>C) c.953T>C (p.Met318Thr) n.874T>C n.1277T>C n.1400T>C c.*333T>C (n.*333T>C) n.72T>C c.758-47T>C c.311T>C (p.Met104Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.24240527A>T | CA389224296 | TINF2 | n.1256T>A c.845T>A (p.Met282Lys) n.1343T>A n.1393T>A c.*546T>A (n.*546T>A) n.1157T>A c.746T>A (p.Met249Lys) c.848T>A (p.Met283Lys) n.1153T>A n.1509T>A n.1706T>A n.1850T>A n.1370T>A n.1612T>A c.*325T>A (n.*325T>A) c.953T>A (p.Met318Lys) n.874T>A n.1277T>A n.1400T>A c.*333T>A (n.*333T>A) n.72T>A c.758-47T>A c.311T>A (p.Met104Lys) | |
| 14 | g.24240527_24240528insCAGCAC | CA2566004094 | TINF2 | n.1255_1256insGTGCTG c.844_845insGTGCTG (p.Met282delinsSerAlaVal) n.1342_1343insGTGCTG n.1392_1393insGTGCTG c.*545_*546insGTGCTG (n.*545_*546insGTGCTG) n.1156_1157insGTGCTG c.745_746insGTGCTG (p.Met249delinsSerAlaVal) c.847_848insGTGCTG (p.Met283delinsSerAlaVal) n.1152_1153insGTGCTG n.1508_1509insGTGCTG n.1705_1706insGTGCTG n.1849_1850insGTGCTG n.1369_1370insGTGCTG n.1611_1612insGTGCTG c.*324_*325insGTGCTG (n.*324_*325insGTGCTG) c.952_953insGTGCTG (p.Met318delinsSerAlaVal) n.873_874insGTGCTG n.1276_1277insGTGCTG n.1399_1400insGTGCTG c.*332_*333insGTGCTG (n.*332_*333insGTGCTG) n.71_72insGTGCTG c.758-48_758-47insGTGCTG c.310_311insGTGCTG (p.Met104delinsSerAlaVal) | |
| 14 | g.24240528T>A | CA389224305 | TINF2 | n.1255A>T c.844A>T (p.Met282Leu) n.1342A>T n.1392A>T c.*545A>T (n.*545A>T) n.1156A>T c.745A>T (p.Met249Leu) c.847A>T (p.Met283Leu) n.1152A>T n.1508A>T n.1705A>T n.1849A>T n.1369A>T n.1611A>T c.*324A>T (n.*324A>T) c.952A>T (p.Met318Leu) n.873A>T n.1276A>T n.1399A>T c.*332A>T (n.*332A>T) n.71A>T c.758-48A>T c.310A>T (p.Met104Leu) | |
| 14 | g.24240528T>C | CA389224306 | TINF2 | n.1255A>G c.844A>G (p.Met282Val) n.1342A>G n.1392A>G c.*545A>G (n.*545A>G) n.1156A>G c.745A>G (p.Met249Val) c.847A>G (p.Met283Val) n.1152A>G n.1508A>G n.1705A>G n.1849A>G n.1369A>G n.1611A>G c.*324A>G (n.*324A>G) c.952A>G (p.Met318Val) n.873A>G n.1276A>G n.1399A>G c.*332A>G (n.*332A>G) n.71A>G c.758-48A>G c.310A>G (p.Met104Val) | |
| 14 | g.24240528T>G | CA389224308 | TINF2 | n.1255A>C c.844A>C (p.Met282Leu) n.1342A>C n.1392A>C c.*545A>C (n.*545A>C) n.1156A>C c.745A>C (p.Met249Leu) c.847A>C (p.Met283Leu) n.1152A>C n.1508A>C n.1705A>C n.1849A>C n.1369A>C n.1611A>C c.*324A>C (n.*324A>C) c.952A>C (p.Met318Leu) n.873A>C n.1276A>C n.1399A>C c.*332A>C (n.*332A>C) n.71A>C c.758-48A>C c.310A>C (p.Met104Leu) | |
| 14 | g.24240529G>A | CA485782368 | TINF2 | n.1254C>T c.843C>T (p.Ala281=) n.1341C>T n.1391C>T c.*544C>T (n.*544C>T) n.1155C>T c.744C>T (p.Ala248=) c.846C>T (p.Ala282=) n.1151C>T n.1507C>T n.1704C>T n.1848C>T n.1368C>T n.1610C>T c.*323C>T (n.*323C>T) c.951C>T (p.Ala317=) n.872C>T n.1275C>T n.1398C>T c.*331C>T (n.*331C>T) n.70C>T c.758-49C>T c.309C>T (p.Ala103=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240529G>C | CA485782369 | TINF2 | n.1254C>G c.843C>G (p.Ala281=) n.1341C>G n.1391C>G c.*544C>G (n.*544C>G) n.1155C>G c.744C>G (p.Ala248=) c.846C>G (p.Ala282=) n.1151C>G n.1507C>G n.1704C>G n.1848C>G n.1368C>G n.1610C>G c.*323C>G (n.*323C>G) c.951C>G (p.Ala317=) n.872C>G n.1275C>G n.1398C>G c.*331C>G (n.*331C>G) n.70C>G c.758-49C>G c.309C>G (p.Ala103=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.24240529G= | CA2123849250 | TINF2 | n.1254C= c.843C= (p.Ala281=) n.1341C= n.1391C= c.*544C= (n.*544C=) n.1155C= c.744C= (p.Ala248=) c.846C= (p.Ala282=) n.1151C= n.1507C= n.1704C= n.1848C= n.1368C= n.1610C= c.*323C= (n.*323C=) c.951C= (p.Ala317=) n.872C= n.1275C= n.1398C= c.*331C= (n.*331C=) n.70C= c.758-49C= c.309C= (p.Ala103=) | |
| 14 | g.24240529G>T | CA485782370 | TINF2 | n.1254C>A c.843C>A (p.Ala281=) n.1341C>A n.1391C>A c.*544C>A (n.*544C>A) n.1155C>A c.744C>A (p.Ala248=) c.846C>A (p.Ala282=) n.1151C>A n.1507C>A n.1704C>A n.1848C>A n.1368C>A n.1610C>A c.*323C>A (n.*323C>A) c.951C>A (p.Ala317=) n.872C>A n.1275C>A n.1398C>A c.*331C>A (n.*331C>A) n.70C>A c.758-49C>A c.309C>A (p.Ala103=) | |
| 14 | g.24240530G>A | CA389224311 | TINF2 | n.1253C>T c.842C>T (p.Ala281Val) n.1340C>T n.1390C>T c.*543C>T (n.*543C>T) n.1154C>T c.743C>T (p.Ala248Val) c.845C>T (p.Ala282Val) n.1150C>T n.1506C>T n.1703C>T n.1847C>T n.1367C>T n.1609C>T c.*322C>T (n.*322C>T) c.950C>T (p.Ala317Val) n.871C>T n.1274C>T n.1397C>T c.*330C>T (n.*330C>T) n.69C>T c.758-50C>T c.308C>T (p.Ala103Val) | |
| 14 | g.24240530G>C | CA389224315 | TINF2 | n.1253C>G c.842C>G (p.Ala281Gly) n.1340C>G n.1390C>G c.*543C>G (n.*543C>G) n.1154C>G c.743C>G (p.Ala248Gly) c.845C>G (p.Ala282Gly) n.1150C>G n.1506C>G n.1703C>G n.1847C>G n.1367C>G n.1609C>G c.*322C>G (n.*322C>G) c.950C>G (p.Ala317Gly) n.871C>G n.1274C>G n.1397C>G c.*330C>G (n.*330C>G) n.69C>G c.758-50C>G c.308C>G (p.Ala103Gly) | |
| 14 | g.24240530G>T | CA389224318 | TINF2 | n.1253C>A c.842C>A (p.Ala281Asp) n.1340C>A n.1390C>A c.*543C>A (n.*543C>A) n.1154C>A c.743C>A (p.Ala248Asp) c.845C>A (p.Ala282Asp) n.1150C>A n.1506C>A n.1703C>A n.1847C>A n.1367C>A n.1609C>A c.*322C>A (n.*322C>A) c.950C>A (p.Ala317Asp) n.871C>A n.1274C>A n.1397C>A c.*330C>A (n.*330C>A) n.69C>A c.758-50C>A c.308C>A (p.Ala103Asp) | |
| 14 | g.24240531C>A | CA389224321 | TINF2 | n.1252G>T c.841G>T (p.Ala281Ser) n.1339G>T n.1389G>T c.*542G>T (n.*542G>T) n.1153G>T c.742G>T (p.Ala248Ser) c.844G>T (p.Ala282Ser) n.1149G>T n.1505G>T n.1702G>T n.1846G>T n.1366G>T n.1608G>T c.*321G>T (n.*321G>T) c.949G>T (p.Ala317Ser) n.870G>T n.1273G>T n.1396G>T c.*329G>T (n.*329G>T) n.68G>T c.758-51G>T c.307G>T (p.Ala103Ser) | |
| 14 | g.24240531C>G | CA389224325 | TINF2 | n.1252G>C c.841G>C (p.Ala281Pro) n.1339G>C n.1389G>C c.*542G>C (n.*542G>C) n.1153G>C c.742G>C (p.Ala248Pro) c.844G>C (p.Ala282Pro) n.1149G>C n.1505G>C n.1702G>C n.1846G>C n.1366G>C n.1608G>C c.*321G>C (n.*321G>C) c.949G>C (p.Ala317Pro) n.870G>C n.1273G>C n.1396G>C c.*329G>C (n.*329G>C) n.68G>C c.758-51G>C c.307G>C (p.Ala103Pro) | |
| 14 | g.24240531C>T | CA389224328 | TINF2 | n.1252G>A c.841G>A (p.Ala281Thr) n.1339G>A n.1389G>A c.*542G>A (n.*542G>A) n.1153G>A c.742G>A (p.Ala248Thr) c.844G>A (p.Ala282Thr) n.1149G>A n.1505G>A n.1702G>A n.1846G>A n.1366G>A n.1608G>A c.*321G>A (n.*321G>A) c.949G>A (p.Ala317Thr) n.870G>A n.1273G>A n.1396G>A c.*329G>A (n.*329G>A) n.68G>A c.758-51G>A c.307G>A (p.Ala103Thr) | |
| 14 | g.24240532T>A | CA485782377 | TINF2 | n.1251A>T c.840A>T (p.Leu280=) n.1338A>T n.1388A>T c.*541A>T (n.*541A>T) n.1152A>T c.741A>T (p.Leu247=) c.843A>T (p.Leu281=) n.1148A>T n.1504A>T n.1701A>T n.1845A>T n.1365A>T n.1607A>T c.*320A>T (n.*320A>T) c.948A>T (p.Leu316=) n.869A>T n.1272A>T n.1395A>T c.*328A>T (n.*328A>T) n.67A>T c.758-52A>T c.306A>T (p.Leu102=) | |
| 14 | g.24240532T>C | CA485782379 | TINF2 | n.1251A>G c.840A>G (p.Leu280=) n.1338A>G n.1388A>G c.*541A>G (n.*541A>G) n.1152A>G c.741A>G (p.Leu247=) c.843A>G (p.Leu281=) n.1148A>G n.1504A>G n.1701A>G n.1845A>G n.1365A>G n.1607A>G c.*320A>G (n.*320A>G) c.948A>G (p.Leu316=) n.869A>G n.1272A>G n.1395A>G c.*328A>G (n.*328A>G) n.67A>G c.758-52A>G c.306A>G (p.Leu102=) | ClinVar gnomAD v4 |