Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.1622A>G
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c.855A>C (p.Arg285Ser)
n.1353A>C
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n.1167A>C
c.756A>C (p.Arg252Ser)
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c.*335A>C (n.*335A>C)
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c.*343A>C (n.*343A>C)
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14g.24240518C=CA2123849240TINF2n.1265G=
c.854G= (p.Arg285=)
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14g.24240518C>GCA389224178TINF2n.1265G>C
c.854G>C (p.Arg285Thr)
n.1352G>C
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c.755G>C (p.Arg252Thr)
c.857G>C (p.Arg286Thr)
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c.962G>C (p.Arg321Thr)
n.883G>C
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c.*342G>C (n.*342G>C)
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c.758-38G>C
c.320G>C (p.Arg107Thr)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24240518C>TCA389224166TINF2n.1265G>A
c.854G>A (p.Arg285Lys)
n.1352G>A
n.1402G>A
c.*555G>A (n.*555G>A)
n.1166G>A
c.755G>A (p.Arg252Lys)
c.857G>A (p.Arg286Lys)
n.1162G>A
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n.1715G>A
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n.1379G>A
n.1621G>A
c.*334G>A (n.*334G>A)
c.962G>A (p.Arg321Lys)
n.883G>A
n.1286G>A
n.1409G>A
c.*342G>A (n.*342G>A)
n.81G>A
c.758-38G>A
c.320G>A (p.Arg107Lys)
dbSNP
14g.24240519T>ACA389224197TINF2n.1264A>T
c.853A>T (p.Arg285Ter)
n.1351A>T
n.1401A>T
c.*554A>T (n.*554A>T)
n.1165A>T
c.754A>T (p.Arg252Ter)
c.856A>T (p.Arg286Ter)
n.1161A>T
n.1517A>T
n.1714A>T
n.1858A>T
n.1378A>T
n.1620A>T
c.*333A>T (n.*333A>T)
c.961A>T (p.Arg321Ter)
n.882A>T
n.1285A>T
n.1408A>T
c.*341A>T (n.*341A>T)
n.80A>T
c.758-39A>T
c.319A>T (p.Arg107Ter)
14g.24240519T>CCA389224204TINF2n.1264A>G
c.853A>G (p.Arg285Gly)
n.1351A>G
n.1401A>G
c.*554A>G (n.*554A>G)
n.1165A>G
c.754A>G (p.Arg252Gly)
c.856A>G (p.Arg286Gly)
n.1161A>G
n.1517A>G
n.1714A>G
n.1858A>G
n.1378A>G
n.1620A>G
c.*333A>G (n.*333A>G)
c.961A>G (p.Arg321Gly)
n.882A>G
n.1285A>G
n.1408A>G
c.*341A>G (n.*341A>G)
n.80A>G
c.758-39A>G
c.319A>G (p.Arg107Gly)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24240519T>GCA485782347TINF2n.1264A>C
c.853A>C (p.Arg285=)
n.1351A>C
n.1401A>C
c.*554A>C (n.*554A>C)
n.1165A>C
c.754A>C (p.Arg252=)
c.856A>C (p.Arg286=)
n.1161A>C
n.1517A>C
n.1714A>C
n.1858A>C
n.1378A>C
n.1620A>C
c.*333A>C (n.*333A>C)
c.961A>C (p.Arg321=)
n.882A>C
n.1285A>C
n.1408A>C
c.*341A>C (n.*341A>C)
n.80A>C
c.758-39A>C
c.319A>C (p.Arg107=)
14g.24240519T=CA2123849242TINF2n.1264A=
c.853A= (p.Arg285=)
n.1351A=
n.1401A=
c.*554A= (n.*554A=)
n.1165A=
c.754A= (p.Arg252=)
c.856A= (p.Arg286=)
n.1161A=
n.1517A=
n.1714A=
n.1858A=
n.1378A=
n.1620A=
c.*333A= (n.*333A=)
c.961A= (p.Arg321=)
n.882A=
n.1285A=
n.1408A=
c.*341A= (n.*341A=)
n.80A=
c.758-39A=
c.319A= (p.Arg107=)
14g.24240520T>ACA485782349TINF2n.1263A>T
c.852A>T (p.Thr284=)
n.1350A>T
n.1400A>T
c.*553A>T (n.*553A>T)
n.1164A>T
c.753A>T (p.Thr251=)
c.855A>T (p.Thr285=)
n.1160A>T
n.1516A>T
n.1713A>T
n.1857A>T
n.1377A>T
n.1619A>T
c.*332A>T (n.*332A>T)
c.960A>T (p.Thr320=)
n.881A>T
n.1284A>T
n.1407A>T
c.*340A>T (n.*340A>T)
n.79A>T
c.758-40A>T
c.318A>T (p.Thr106=)
14g.24240520T>CCA485782351TINF2n.1263A>G
c.852A>G (p.Thr284=)
n.1350A>G
n.1400A>G
c.*553A>G (n.*553A>G)
n.1164A>G
c.753A>G (p.Thr251=)
c.855A>G (p.Thr285=)
n.1160A>G
n.1516A>G
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n.1857A>G
n.1377A>G
n.1619A>G
c.*332A>G (n.*332A>G)
c.960A>G (p.Thr320=)
n.881A>G
n.1284A>G
n.1407A>G
c.*340A>G (n.*340A>G)
n.79A>G
c.758-40A>G
c.318A>G (p.Thr106=)
14g.24240520T>GCA257880892TINF2n.1263A>C
c.852A>C (p.Thr284=)
n.1350A>C
n.1400A>C
c.*553A>C (n.*553A>C)
n.1164A>C
c.753A>C (p.Thr251=)
c.855A>C (p.Thr285=)
n.1160A>C
n.1516A>C
n.1713A>C
n.1857A>C
n.1377A>C
n.1619A>C
c.*332A>C (n.*332A>C)
c.960A>C (p.Thr320=)
n.881A>C
n.1284A>C
n.1407A>C
c.*340A>C (n.*340A>C)
n.79A>C
c.758-40A>C
c.318A>C (p.Thr106=)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24240520T=CA2123849245TINF2n.1263A=
c.852A= (p.Thr284=)
n.1350A=
n.1400A=
c.*553A= (n.*553A=)
n.1164A=
c.753A= (p.Thr251=)
c.855A= (p.Thr285=)
n.1160A=
n.1516A=
n.1713A=
n.1857A=
n.1377A=
n.1619A=
c.*332A= (n.*332A=)
c.960A= (p.Thr320=)
n.881A=
n.1284A=
n.1407A=
c.*340A= (n.*340A=)
n.79A=
c.758-40A=
c.318A= (p.Thr106=)
14g.24240521G>ACA389224212TINF2n.1262C>T
c.851C>T (p.Thr284Ile)
n.1349C>T
n.1399C>T
c.*552C>T (n.*552C>T)
n.1163C>T
c.752C>T (p.Thr251Ile)
c.854C>T (p.Thr285Ile)
n.1159C>T
n.1515C>T
n.1712C>T
n.1856C>T
n.1376C>T
n.1618C>T
c.*331C>T (n.*331C>T)
c.959C>T (p.Thr320Ile)
n.880C>T
n.1283C>T
n.1406C>T
c.*339C>T (n.*339C>T)
n.78C>T
c.758-41C>T
c.317C>T (p.Thr106Ile)
gnomAD v4
14g.24240521G>CCA389224219TINF2n.1262C>G
c.851C>G (p.Thr284Arg)
n.1349C>G
n.1399C>G
c.*552C>G (n.*552C>G)
n.1163C>G
c.752C>G (p.Thr251Arg)
c.854C>G (p.Thr285Arg)
n.1159C>G
n.1515C>G
n.1712C>G
n.1856C>G
n.1376C>G
n.1618C>G
c.*331C>G (n.*331C>G)
c.959C>G (p.Thr320Arg)
n.880C>G
n.1283C>G
n.1406C>G
c.*339C>G (n.*339C>G)
n.78C>G
c.758-41C>G
c.317C>G (p.Thr106Arg)
14g.24240521G>TCA389224223TINF2n.1262C>A
c.851C>A (p.Thr284Lys)
n.1349C>A
n.1399C>A
c.*552C>A (n.*552C>A)
n.1163C>A
c.752C>A (p.Thr251Lys)
c.854C>A (p.Thr285Lys)
n.1159C>A
n.1515C>A
n.1712C>A
n.1856C>A
n.1376C>A
n.1618C>A
c.*331C>A (n.*331C>A)
c.959C>A (p.Thr320Lys)
n.880C>A
n.1283C>A
n.1406C>A
c.*339C>A (n.*339C>A)
n.78C>A
c.758-41C>A
c.317C>A (p.Thr106Lys)
14g.24240522T>ACA389224233TINF2n.1261A>T
c.850A>T (p.Thr284Ser)
n.1348A>T
n.1398A>T
c.*551A>T (n.*551A>T)
n.1162A>T
c.751A>T (p.Thr251Ser)
c.853A>T (p.Thr285Ser)
n.1158A>T
n.1514A>T
n.1711A>T
n.1855A>T
n.1375A>T
n.1617A>T
c.*330A>T (n.*330A>T)
c.958A>T (p.Thr320Ser)
n.879A>T
n.1282A>T
n.1405A>T
c.*338A>T (n.*338A>T)
n.77A>T
c.758-42A>T
c.316A>T (p.Thr106Ser)
14g.24240522T>CCA389224230TINF2n.1261A>G
c.850A>G (p.Thr284Ala)
n.1348A>G
n.1398A>G
c.*551A>G (n.*551A>G)
n.1162A>G
c.751A>G (p.Thr251Ala)
c.853A>G (p.Thr285Ala)
n.1158A>G
n.1514A>G
n.1711A>G
n.1855A>G
n.1375A>G
n.1617A>G
c.*330A>G (n.*330A>G)
c.958A>G (p.Thr320Ala)
n.879A>G
n.1282A>G
n.1405A>G
c.*338A>G (n.*338A>G)
n.77A>G
c.758-42A>G
c.316A>G (p.Thr106Ala)
14g.24240522T>GCA389224228TINF2n.1261A>C
c.850A>C (p.Thr284Pro)
n.1348A>C
n.1398A>C
c.*551A>C (n.*551A>C)
n.1162A>C
c.751A>C (p.Thr251Pro)
c.853A>C (p.Thr285Pro)
n.1158A>C
n.1514A>C
n.1711A>C
n.1855A>C
n.1375A>C
n.1617A>C
c.*330A>C (n.*330A>C)
c.958A>C (p.Thr320Pro)
n.879A>C
n.1282A>C
n.1405A>C
c.*338A>C (n.*338A>C)
n.77A>C
c.758-42A>C
c.316A>C (p.Thr106Pro)
14g.24240523G>ACA485782359TINF2n.1260C>T
c.849C>T (p.Gly283=)
n.1347C>T
n.1397C>T
c.*550C>T (n.*550C>T)
n.1161C>T
c.750C>T (p.Gly250=)
c.852C>T (p.Gly284=)
n.1157C>T
n.1513C>T
n.1710C>T
n.1854C>T
n.1374C>T
n.1616C>T
c.*329C>T (n.*329C>T)
c.957C>T (p.Gly319=)
n.878C>T
n.1281C>T
n.1404C>T
c.*337C>T (n.*337C>T)
n.76C>T
c.758-43C>T
c.315C>T (p.Gly105=)
14g.24240523G>CCA485782360TINF2n.1260C>G
c.849C>G (p.Gly283=)
n.1347C>G
n.1397C>G
c.*550C>G (n.*550C>G)
n.1161C>G
c.750C>G (p.Gly250=)
c.852C>G (p.Gly284=)
n.1157C>G
n.1513C>G
n.1710C>G
n.1854C>G
n.1374C>G
n.1616C>G
c.*329C>G (n.*329C>G)
c.957C>G (p.Gly319=)
n.878C>G
n.1281C>G
n.1404C>G
c.*337C>G (n.*337C>G)
n.76C>G
c.758-43C>G
c.315C>G (p.Gly105=)
14g.24240523G>TCA485782361TINF2n.1260C>A
c.849C>A (p.Gly283=)
n.1347C>A
n.1397C>A
c.*550C>A (n.*550C>A)
n.1161C>A
c.750C>A (p.Gly250=)
c.852C>A (p.Gly284=)
n.1157C>A
n.1513C>A
n.1710C>A
n.1854C>A
n.1374C>A
n.1616C>A
c.*329C>A (n.*329C>A)
c.957C>A (p.Gly319=)
n.878C>A
n.1281C>A
n.1404C>A
c.*337C>A (n.*337C>A)
n.76C>A
c.758-43C>A
c.315C>A (p.Gly105=)
14g.24240524C>ACA389224239TINF2n.1259G>T
c.848G>T (p.Gly283Val)
n.1346G>T
n.1396G>T
c.*549G>T (n.*549G>T)
n.1160G>T
c.749G>T (p.Gly250Val)
c.851G>T (p.Gly284Val)
n.1156G>T
n.1512G>T
n.1709G>T
n.1853G>T
n.1373G>T
n.1615G>T
c.*328G>T (n.*328G>T)
c.956G>T (p.Gly319Val)
n.877G>T
n.1280G>T
n.1403G>T
c.*336G>T (n.*336G>T)
n.75G>T
c.758-44G>T
c.314G>T (p.Gly105Val)
14g.24240524C>GCA389224242TINF2n.1259G>C
c.848G>C (p.Gly283Ala)
n.1346G>C
n.1396G>C
c.*549G>C (n.*549G>C)
n.1160G>C
c.749G>C (p.Gly250Ala)
c.851G>C (p.Gly284Ala)
n.1156G>C
n.1512G>C
n.1709G>C
n.1853G>C
n.1373G>C
n.1615G>C
c.*328G>C (n.*328G>C)
c.956G>C (p.Gly319Ala)
n.877G>C
n.1280G>C
n.1403G>C
c.*336G>C (n.*336G>C)
n.75G>C
c.758-44G>C
c.314G>C (p.Gly105Ala)
14g.24240524C>TCA389224245TINF2n.1259G>A
c.848G>A (p.Gly283Asp)
n.1346G>A
n.1396G>A
c.*549G>A (n.*549G>A)
n.1160G>A
c.749G>A (p.Gly250Asp)
c.851G>A (p.Gly284Asp)
n.1156G>A
n.1512G>A
n.1709G>A
n.1853G>A
n.1373G>A
n.1615G>A
c.*328G>A (n.*328G>A)
c.956G>A (p.Gly319Asp)
n.877G>A
n.1280G>A
n.1403G>A
c.*336G>A (n.*336G>A)
n.75G>A
c.758-44G>A
c.314G>A (p.Gly105Asp)
14g.24240525C>ACA389224248TINF2n.1258G>T
c.847G>T (p.Gly283Cys)
n.1345G>T
n.1395G>T
c.*548G>T (n.*548G>T)
n.1159G>T
c.748G>T (p.Gly250Cys)
c.850G>T (p.Gly284Cys)
n.1155G>T
n.1511G>T
n.1708G>T
n.1852G>T
n.1372G>T
n.1614G>T
c.*327G>T (n.*327G>T)
c.955G>T (p.Gly319Cys)
n.876G>T
n.1279G>T
n.1402G>T
c.*335G>T (n.*335G>T)
n.74G>T
c.758-45G>T
c.313G>T (p.Gly105Cys)
14g.24240525C>GCA389224249TINF2n.1258G>C
c.847G>C (p.Gly283Arg)
n.1345G>C
n.1395G>C
c.*548G>C (n.*548G>C)
n.1159G>C
c.748G>C (p.Gly250Arg)
c.850G>C (p.Gly284Arg)
n.1155G>C
n.1511G>C
n.1708G>C
n.1852G>C
n.1372G>C
n.1614G>C
c.*327G>C (n.*327G>C)
c.955G>C (p.Gly319Arg)
n.876G>C
n.1279G>C
n.1402G>C
c.*335G>C (n.*335G>C)
n.74G>C
c.758-45G>C
c.313G>C (p.Gly105Arg)
14g.24240525C>TCA389224250TINF2n.1258G>A
c.847G>A (p.Gly283Ser)
n.1345G>A
n.1395G>A
c.*548G>A (n.*548G>A)
n.1159G>A
c.748G>A (p.Gly250Ser)
c.850G>A (p.Gly284Ser)
n.1155G>A
n.1511G>A
n.1708G>A
n.1852G>A
n.1372G>A
n.1614G>A
c.*327G>A (n.*327G>A)
c.955G>A (p.Gly319Ser)
n.876G>A
n.1279G>A
n.1402G>A
c.*335G>A (n.*335G>A)
n.74G>A
c.758-45G>A
c.313G>A (p.Gly105Ser)
14g.24240526C>ACA389224274TINF2n.1257G>T
c.846G>T (p.Met282Ile)
n.1344G>T
n.1394G>T
c.*547G>T (n.*547G>T)
n.1158G>T
c.747G>T (p.Met249Ile)
c.849G>T (p.Met283Ile)
n.1154G>T
n.1510G>T
n.1707G>T
n.1851G>T
n.1371G>T
n.1613G>T
c.*326G>T (n.*326G>T)
c.954G>T (p.Met318Ile)
n.875G>T
n.1278G>T
n.1401G>T
c.*334G>T (n.*334G>T)
n.73G>T
c.758-46G>T
c.312G>T (p.Met104Ile)
gnomAD v4
14g.24240526C>GCA389224256TINF2n.1257G>C
c.846G>C (p.Met282Ile)
n.1344G>C
n.1394G>C
c.*547G>C (n.*547G>C)
n.1158G>C
c.747G>C (p.Met249Ile)
c.849G>C (p.Met283Ile)
n.1154G>C
n.1510G>C
n.1707G>C
n.1851G>C
n.1371G>C
n.1613G>C
c.*326G>C (n.*326G>C)
c.954G>C (p.Met318Ile)
n.875G>C
n.1278G>C
n.1401G>C
c.*334G>C (n.*334G>C)
n.73G>C
c.758-46G>C
c.312G>C (p.Met104Ile)
ClinVar
14g.24240526C>TCA389224264TINF2n.1257G>A
c.846G>A (p.Met282Ile)
n.1344G>A
n.1394G>A
c.*547G>A (n.*547G>A)
n.1158G>A
c.747G>A (p.Met249Ile)
c.849G>A (p.Met283Ile)
n.1154G>A
n.1510G>A
n.1707G>A
n.1851G>A
n.1371G>A
n.1613G>A
c.*326G>A (n.*326G>A)
c.954G>A (p.Met318Ile)
n.875G>A
n.1278G>A
n.1401G>A
c.*334G>A (n.*334G>A)
n.73G>A
c.758-46G>A
c.312G>A (p.Met104Ile)
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.24240527A=CA2123849248TINF2n.1256T=
c.845T= (p.Met282=)
n.1343T=
n.1393T=
c.*546T= (n.*546T=)
n.1157T=
c.746T= (p.Met249=)
c.848T= (p.Met283=)
n.1153T=
n.1509T=
n.1706T=
n.1850T=
n.1370T=
n.1612T=
c.*325T= (n.*325T=)
c.953T= (p.Met318=)
n.874T=
n.1277T=
n.1400T=
c.*333T= (n.*333T=)
n.72T=
c.758-47T=
c.311T= (p.Met104=)
14g.24240527A>CCA389224283TINF2n.1256T>G
c.845T>G (p.Met282Arg)
n.1343T>G
n.1393T>G
c.*546T>G (n.*546T>G)
n.1157T>G
c.746T>G (p.Met249Arg)
c.848T>G (p.Met283Arg)
n.1153T>G
n.1509T>G
n.1706T>G
n.1850T>G
n.1370T>G
n.1612T>G
c.*325T>G (n.*325T>G)
c.953T>G (p.Met318Arg)
n.874T>G
n.1277T>G
n.1400T>G
c.*333T>G (n.*333T>G)
n.72T>G
c.758-47T>G
c.311T>G (p.Met104Arg)
dbSNP gnomAD v4
14g.24240527A>GCA257880894TINF2n.1256T>C
c.845T>C (p.Met282Thr)
n.1343T>C
n.1393T>C
c.*546T>C (n.*546T>C)
n.1157T>C
c.746T>C (p.Met249Thr)
c.848T>C (p.Met283Thr)
n.1153T>C
n.1509T>C
n.1706T>C
n.1850T>C
n.1370T>C
n.1612T>C
c.*325T>C (n.*325T>C)
c.953T>C (p.Met318Thr)
n.874T>C
n.1277T>C
n.1400T>C
c.*333T>C (n.*333T>C)
n.72T>C
c.758-47T>C
c.311T>C (p.Met104Thr)
dbSNP gnomAD v4
14g.24240527A>TCA389224296TINF2n.1256T>A
c.845T>A (p.Met282Lys)
n.1343T>A
n.1393T>A
c.*546T>A (n.*546T>A)
n.1157T>A
c.746T>A (p.Met249Lys)
c.848T>A (p.Met283Lys)
n.1153T>A
n.1509T>A
n.1706T>A
n.1850T>A
n.1370T>A
n.1612T>A
c.*325T>A (n.*325T>A)
c.953T>A (p.Met318Lys)
n.874T>A
n.1277T>A
n.1400T>A
c.*333T>A (n.*333T>A)
n.72T>A
c.758-47T>A
c.311T>A (p.Met104Lys)
14g.24240527_24240528insCAGCACCA2566004094TINF2n.1255_1256insGTGCTG
c.844_845insGTGCTG (p.Met282delinsSerAlaVal)
n.1342_1343insGTGCTG
n.1392_1393insGTGCTG
c.*545_*546insGTGCTG (n.*545_*546insGTGCTG)
n.1156_1157insGTGCTG
c.745_746insGTGCTG (p.Met249delinsSerAlaVal)
c.847_848insGTGCTG (p.Met283delinsSerAlaVal)
n.1152_1153insGTGCTG
n.1508_1509insGTGCTG
n.1705_1706insGTGCTG
n.1849_1850insGTGCTG
n.1369_1370insGTGCTG
n.1611_1612insGTGCTG
c.*324_*325insGTGCTG (n.*324_*325insGTGCTG)
c.952_953insGTGCTG (p.Met318delinsSerAlaVal)
n.873_874insGTGCTG
n.1276_1277insGTGCTG
n.1399_1400insGTGCTG
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Number of alleles fetched