UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.24240448T>A | CA485782185 | TINF2 | n.1335A>T c.924A>T (p.Pro308=) n.1422A>T n.1472A>T c.*625A>T (n.*625A>T) n.1236A>T c.825A>T (p.Pro275=) c.927A>T (p.Pro309=) n.1232A>T n.1588A>T n.1785A>T n.1929A>T n.1449A>T n.1691A>T c.*404A>T (n.*404A>T) c.1032A>T (p.Pro344=) n.953A>T n.1356A>T n.1479A>T c.*412A>T (n.*412A>T) n.151A>T c.790A>T c.27A>T (p.Pro9=) c.390A>T (p.Pro130=) | |
| 14 | g.24240448T>C | CA485782187 | TINF2 | n.1335A>G c.924A>G (p.Pro308=) n.1422A>G n.1472A>G c.*625A>G (n.*625A>G) n.1236A>G c.825A>G (p.Pro275=) c.927A>G (p.Pro309=) n.1232A>G n.1588A>G n.1785A>G n.1929A>G n.1449A>G n.1691A>G c.*404A>G (n.*404A>G) c.1032A>G (p.Pro344=) n.953A>G n.1356A>G n.1479A>G c.*412A>G (n.*412A>G) n.151A>G c.790A>G c.27A>G (p.Pro9=) c.390A>G (p.Pro130=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240448T>G | CA485782188 | TINF2 | n.1335A>C c.924A>C (p.Pro308=) n.1422A>C n.1472A>C c.*625A>C (n.*625A>C) n.1236A>C c.825A>C (p.Pro275=) c.927A>C (p.Pro309=) n.1232A>C n.1588A>C n.1785A>C n.1929A>C n.1449A>C n.1691A>C c.*404A>C (n.*404A>C) c.1032A>C (p.Pro344=) n.953A>C n.1356A>C n.1479A>C c.*412A>C (n.*412A>C) n.151A>C c.790A>C c.27A>C (p.Pro9=) c.390A>C (p.Pro130=) | |
| 14 | g.24240448T= | CA2123849148 | TINF2 | n.1335A= c.924A= (p.Pro308=) n.1422A= n.1472A= c.*625A= (n.*625A=) n.1236A= c.825A= (p.Pro275=) c.927A= (p.Pro309=) n.1232A= n.1588A= n.1785A= n.1929A= n.1449A= n.1691A= c.*404A= (n.*404A=) c.1032A= (p.Pro344=) n.953A= n.1356A= n.1479A= c.*412A= (n.*412A=) n.151A= c.790A= c.27A= (p.Pro9=) c.390A= (p.Pro130=) | |
| 14 | g.24240449G>A | CA389223559 | TINF2 | n.1334C>T c.923C>T (p.Pro308Leu) n.1421C>T n.1471C>T c.*624C>T (n.*624C>T) n.1235C>T c.824C>T (p.Pro275Leu) c.926C>T (p.Pro309Leu) n.1231C>T n.1587C>T n.1784C>T n.1928C>T n.1448C>T n.1690C>T c.*403C>T (n.*403C>T) c.1031C>T (p.Pro344Leu) n.952C>T n.1355C>T n.1478C>T c.*411C>T (n.*411C>T) n.150C>T c.789C>T c.26C>T (p.Pro9Leu) c.389C>T (p.Pro130Leu) | |
| 14 | g.24240449G>C | CA7130526 | TINF2 | n.1334C>G c.923C>G (p.Pro308Arg) n.1421C>G n.1471C>G c.*624C>G (n.*624C>G) n.1235C>G c.824C>G (p.Pro275Arg) c.926C>G (p.Pro309Arg) n.1231C>G n.1587C>G n.1784C>G n.1928C>G n.1448C>G n.1690C>G c.*403C>G (n.*403C>G) c.1031C>G (p.Pro344Arg) n.952C>G n.1355C>G n.1478C>G c.*411C>G (n.*411C>G) n.150C>G c.789C>G c.26C>G (p.Pro9Arg) c.389C>G (p.Pro130Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240449G= | CA2123849149 | TINF2 | n.1334C= c.923C= (p.Pro308=) n.1421C= n.1471C= c.*624C= (n.*624C=) n.1235C= c.824C= (p.Pro275=) c.926C= (p.Pro309=) n.1231C= n.1587C= n.1784C= n.1928C= n.1448C= n.1690C= c.*403C= (n.*403C=) c.1031C= (p.Pro344=) n.952C= n.1355C= n.1478C= c.*411C= (n.*411C=) n.150C= c.789C= c.26C= (p.Pro9=) c.389C= (p.Pro130=) | |
| 14 | g.24240449G>T | CA389223572 | TINF2 | n.1334C>A c.923C>A (p.Pro308Gln) n.1421C>A n.1471C>A c.*624C>A (n.*624C>A) n.1235C>A c.824C>A (p.Pro275Gln) c.926C>A (p.Pro309Gln) n.1231C>A n.1587C>A n.1784C>A n.1928C>A n.1448C>A n.1690C>A c.*403C>A (n.*403C>A) c.1031C>A (p.Pro344Gln) n.952C>A n.1355C>A n.1478C>A c.*411C>A (n.*411C>A) n.150C>A c.789C>A c.26C>A (p.Pro9Gln) c.389C>A (p.Pro130Gln) | |
| 14 | g.24240450G>A | CA7130527 | TINF2 | n.1333C>T c.922C>T (p.Pro308Ser) n.1420C>T n.1470C>T c.*623C>T (n.*623C>T) n.1234C>T c.823C>T (p.Pro275Ser) c.925C>T (p.Pro309Ser) n.1230C>T n.1586C>T n.1783C>T n.1927C>T n.1447C>T n.1689C>T c.*402C>T (n.*402C>T) c.1030C>T (p.Pro344Ser) n.951C>T n.1354C>T n.1477C>T c.*410C>T (n.*410C>T) n.149C>T c.788C>T c.25C>T (p.Pro9Ser) c.388C>T (p.Pro130Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240450G>C | CA389223579 | TINF2 | n.1333C>G c.922C>G (p.Pro308Ala) n.1420C>G n.1470C>G c.*623C>G (n.*623C>G) n.1234C>G c.823C>G (p.Pro275Ala) c.925C>G (p.Pro309Ala) n.1230C>G n.1586C>G n.1783C>G n.1927C>G n.1447C>G n.1689C>G c.*402C>G (n.*402C>G) c.1030C>G (p.Pro344Ala) n.951C>G n.1354C>G n.1477C>G c.*410C>G (n.*410C>G) n.149C>G c.788C>G c.25C>G (p.Pro9Ala) c.388C>G (p.Pro130Ala) | |
| 14 | g.24240450G= | CA2123849154 | TINF2 | n.1333C= c.922C= (p.Pro308=) n.1420C= n.1470C= c.*623C= (n.*623C=) n.1234C= c.823C= (p.Pro275=) c.925C= (p.Pro309=) n.1230C= n.1586C= n.1783C= n.1927C= n.1447C= n.1689C= c.*402C= (n.*402C=) c.1030C= (p.Pro344=) n.951C= n.1354C= n.1477C= c.*410C= (n.*410C=) n.149C= c.788C= c.25C= (p.Pro9=) c.388C= (p.Pro130=) | |
| 14 | g.24240450G>T | CA389223576 | TINF2 | n.1333C>A c.922C>A (p.Pro308Thr) n.1420C>A n.1470C>A c.*623C>A (n.*623C>A) n.1234C>A c.823C>A (p.Pro275Thr) c.925C>A (p.Pro309Thr) n.1230C>A n.1586C>A n.1783C>A n.1927C>A n.1447C>A n.1689C>A c.*402C>A (n.*402C>A) c.1030C>A (p.Pro344Thr) n.951C>A n.1354C>A n.1477C>A c.*410C>A (n.*410C>A) n.149C>A c.788C>A c.25C>A (p.Pro9Thr) c.388C>A (p.Pro130Thr) | dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.24240451G>A | CA7130528 | TINF2 | n.1332C>T c.921C>T (p.Asn307=) n.1419C>T n.1469C>T c.*622C>T (n.*622C>T) n.1233C>T c.822C>T (p.Asn274=) c.924C>T (p.Asn308=) n.1229C>T n.1585C>T n.1782C>T n.1926C>T n.1446C>T n.1688C>T c.*401C>T (n.*401C>T) c.1029C>T (p.Asn343=) n.950C>T n.1353C>T n.1476C>T c.*409C>T (n.*409C>T) n.148C>T c.787C>T c.24C>T (p.Asn8=) c.387C>T (p.Asn129=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240451G>C | CA389223585 | TINF2 | n.1332C>G c.921C>G (p.Asn307Lys) n.1419C>G n.1469C>G c.*622C>G (n.*622C>G) n.1233C>G c.822C>G (p.Asn274Lys) c.924C>G (p.Asn308Lys) n.1229C>G n.1585C>G n.1782C>G n.1926C>G n.1446C>G n.1688C>G c.*401C>G (n.*401C>G) c.1029C>G (p.Asn343Lys) n.950C>G n.1353C>G n.1476C>G c.*409C>G (n.*409C>G) n.148C>G c.787C>G c.24C>G (p.Asn8Lys) c.387C>G (p.Asn129Lys) | |
| 14 | g.24240451G= | CA2123849170 | TINF2 | n.1332C= c.921C= (p.Asn307=) n.1419C= n.1469C= c.*622C= (n.*622C=) n.1233C= c.822C= (p.Asn274=) c.924C= (p.Asn308=) n.1229C= n.1585C= n.1782C= n.1926C= n.1446C= n.1688C= c.*401C= (n.*401C=) c.1029C= (p.Asn343=) n.950C= n.1353C= n.1476C= c.*409C= (n.*409C=) n.148C= c.787C= c.24C= (p.Asn8=) c.387C= (p.Asn129=) | |
| 14 | g.24240451G>T | CA389223590 | TINF2 | n.1332C>A c.921C>A (p.Asn307Lys) n.1419C>A n.1469C>A c.*622C>A (n.*622C>A) n.1233C>A c.822C>A (p.Asn274Lys) c.924C>A (p.Asn308Lys) n.1229C>A n.1585C>A n.1782C>A n.1926C>A n.1446C>A n.1688C>A c.*401C>A (n.*401C>A) c.1029C>A (p.Asn343Lys) n.950C>A n.1353C>A n.1476C>A c.*409C>A (n.*409C>A) n.148C>A c.787C>A c.24C>A (p.Asn8Lys) c.387C>A (p.Asn129Lys) | |
| 14 | g.24240452T>A | CA389223593 | TINF2 | n.1331A>T c.920A>T (p.Asn307Ile) n.1418A>T n.1468A>T c.*621A>T (n.*621A>T) n.1232A>T c.821A>T (p.Asn274Ile) c.923A>T (p.Asn308Ile) n.1228A>T n.1584A>T n.1781A>T n.1925A>T n.1445A>T n.1687A>T c.*400A>T (n.*400A>T) c.1028A>T (p.Asn343Ile) n.949A>T n.1352A>T n.1475A>T c.*408A>T (n.*408A>T) n.147A>T c.786A>T c.23A>T (p.Asn8Ile) c.386A>T (p.Asn129Ile) | |
| 14 | g.24240452T>C | CA389223595 | TINF2 | n.1331A>G c.920A>G (p.Asn307Ser) n.1418A>G n.1468A>G c.*621A>G (n.*621A>G) n.1232A>G c.821A>G (p.Asn274Ser) c.923A>G (p.Asn308Ser) n.1228A>G n.1584A>G n.1781A>G n.1925A>G n.1445A>G n.1687A>G c.*400A>G (n.*400A>G) c.1028A>G (p.Asn343Ser) n.949A>G n.1352A>G n.1475A>G c.*408A>G (n.*408A>G) n.147A>G c.786A>G c.23A>G (p.Asn8Ser) c.386A>G (p.Asn129Ser) | |
| 14 | g.24240452T>G | CA389223597 | TINF2 | n.1331A>C c.920A>C (p.Asn307Thr) n.1418A>C n.1468A>C c.*621A>C (n.*621A>C) n.1232A>C c.821A>C (p.Asn274Thr) c.923A>C (p.Asn308Thr) n.1228A>C n.1584A>C n.1781A>C n.1925A>C n.1445A>C n.1687A>C c.*400A>C (n.*400A>C) c.1028A>C (p.Asn343Thr) n.949A>C n.1352A>C n.1475A>C c.*408A>C (n.*408A>C) n.147A>C c.786A>C c.23A>C (p.Asn8Thr) c.386A>C (p.Asn129Thr) | dbSNP |
| 14 | g.24240452T= | CA2123849173 | TINF2 | n.1331A= c.920A= (p.Asn307=) n.1418A= n.1468A= c.*621A= (n.*621A=) n.1232A= c.821A= (p.Asn274=) c.923A= (p.Asn308=) n.1228A= n.1584A= n.1781A= n.1925A= n.1445A= n.1687A= c.*400A= (n.*400A=) c.1028A= (p.Asn343=) n.949A= n.1352A= n.1475A= c.*408A= (n.*408A=) n.147A= c.786A= c.23A= (p.Asn8=) c.386A= (p.Asn129=) | |
| 14 | g.24240452_24240453del | CA2580087957 | TINF2 | n.1330_1331del c.919_920del (p.Asn307ProfsTer3) n.1417_1418del n.1467_1468del c.*620_*621del (n.*620_*621del) n.1231_1232del c.820_821del (p.Asn274ProfsTer3) c.922_923del (p.Asn308ProfsTer3) n.1227_1228del n.1583_1584del n.1780_1781del n.1924_1925del n.1444_1445del n.1686_1687del c.*399_*400del (n.*399_*400del) c.1027_1028del (p.Asn343ProfsTer3) n.948_949del n.1351_1352del n.1474_1475del c.*407_*408del (n.*407_*408del) n.146_147del c.785_786del c.22_23del (p.Asn8ProfsTer3) c.385_386del (p.Asn129ProfsTer3) | ClinVar |
| 14 | g.24240453T>A | CA389223605 | TINF2 | n.1330A>T c.919A>T (p.Asn307Tyr) n.1417A>T n.1467A>T c.*620A>T (n.*620A>T) n.1231A>T c.820A>T (p.Asn274Tyr) c.922A>T (p.Asn308Tyr) n.1227A>T n.1583A>T n.1780A>T n.1924A>T n.1444A>T n.1686A>T c.*399A>T (n.*399A>T) c.1027A>T (p.Asn343Tyr) n.948A>T n.1351A>T n.1474A>T c.*407A>T (n.*407A>T) n.146A>T c.785A>T c.22A>T (p.Asn8Tyr) c.385A>T (p.Asn129Tyr) | |
| 14 | g.24240453T>C | CA389223601 | TINF2 | n.1330A>G c.919A>G (p.Asn307Asp) n.1417A>G n.1467A>G c.*620A>G (n.*620A>G) n.1231A>G c.820A>G (p.Asn274Asp) c.922A>G (p.Asn308Asp) n.1227A>G n.1583A>G n.1780A>G n.1924A>G n.1444A>G n.1686A>G c.*399A>G (n.*399A>G) c.1027A>G (p.Asn343Asp) n.948A>G n.1351A>G n.1474A>G c.*407A>G (n.*407A>G) n.146A>G c.785A>G c.22A>G (p.Asn8Asp) c.385A>G (p.Asn129Asp) | |
| 14 | g.24240453T>G | CA389223602 | TINF2 | n.1330A>C c.919A>C (p.Asn307His) n.1417A>C n.1467A>C c.*620A>C (n.*620A>C) n.1231A>C c.820A>C (p.Asn274His) c.922A>C (p.Asn308His) n.1227A>C n.1583A>C n.1780A>C n.1924A>C n.1444A>C n.1686A>C c.*399A>C (n.*399A>C) c.1027A>C (p.Asn343His) n.948A>C n.1351A>C n.1474A>C c.*407A>C (n.*407A>C) n.146A>C c.785A>C c.22A>C (p.Asn8His) c.385A>C (p.Asn129His) | |
| 14 | g.24240454C>A | CA389223609 | TINF2 | n.1329G>T c.918G>T (p.Glu306Asp) n.1416G>T n.1466G>T c.*619G>T (n.*619G>T) n.1230G>T c.819G>T (p.Glu273Asp) c.921G>T (p.Glu307Asp) n.1226G>T n.1582G>T n.1779G>T n.1923G>T n.1443G>T n.1685G>T c.*398G>T (n.*398G>T) c.1026G>T (p.Glu342Asp) n.947G>T n.1350G>T n.1473G>T c.*406G>T (n.*406G>T) n.145G>T c.784G>T c.21G>T (p.Glu7Asp) c.384G>T (p.Glu128Asp) | |
| 14 | g.24240454C>G | CA389223610 | TINF2 | n.1329G>C c.918G>C (p.Glu306Asp) n.1416G>C n.1466G>C c.*619G>C (n.*619G>C) n.1230G>C c.819G>C (p.Glu273Asp) c.921G>C (p.Glu307Asp) n.1226G>C n.1582G>C n.1779G>C n.1923G>C n.1443G>C n.1685G>C c.*398G>C (n.*398G>C) c.1026G>C (p.Glu342Asp) n.947G>C n.1350G>C n.1473G>C c.*406G>C (n.*406G>C) n.145G>C c.784G>C c.21G>C (p.Glu7Asp) c.384G>C (p.Glu128Asp) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24240454C>T | CA485782195 | TINF2 | n.1329G>A c.918G>A (p.Glu306=) n.1416G>A n.1466G>A c.*619G>A (n.*619G>A) n.1230G>A c.819G>A (p.Glu273=) c.921G>A (p.Glu307=) n.1226G>A n.1582G>A n.1779G>A n.1923G>A n.1443G>A n.1685G>A c.*398G>A (n.*398G>A) c.1026G>A (p.Glu342=) n.947G>A n.1350G>A n.1473G>A c.*406G>A (n.*406G>A) n.145G>A c.784G>A c.21G>A (p.Glu7=) c.384G>A (p.Glu128=) | |
| 14 | g.24240455T>A | CA389223613 | TINF2 | n.1328A>T c.917A>T (p.Glu306Val) n.1415A>T n.1465A>T c.*618A>T (n.*618A>T) n.1229A>T c.818A>T (p.Glu273Val) c.920A>T (p.Glu307Val) n.1225A>T n.1581A>T n.1778A>T n.1922A>T n.1442A>T n.1684A>T c.*397A>T (n.*397A>T) c.1025A>T (p.Glu342Val) n.946A>T n.1349A>T n.1472A>T c.*405A>T (n.*405A>T) n.144A>T c.783A>T c.20A>T (p.Glu7Val) c.383A>T (p.Glu128Val) | |
| 14 | g.24240455T>C | CA389223615 | TINF2 | n.1328A>G c.917A>G (p.Glu306Gly) n.1415A>G n.1465A>G c.*618A>G (n.*618A>G) n.1229A>G c.818A>G (p.Glu273Gly) c.920A>G (p.Glu307Gly) n.1225A>G n.1581A>G n.1778A>G n.1922A>G n.1442A>G n.1684A>G c.*397A>G (n.*397A>G) c.1025A>G (p.Glu342Gly) n.946A>G n.1349A>G n.1472A>G c.*405A>G (n.*405A>G) n.144A>G c.783A>G c.20A>G (p.Glu7Gly) c.383A>G (p.Glu128Gly) | |
| 14 | g.24240455T>G | CA389223619 | TINF2 | n.1328A>C c.917A>C (p.Glu306Ala) n.1415A>C n.1465A>C c.*618A>C (n.*618A>C) n.1229A>C c.818A>C (p.Glu273Ala) c.920A>C (p.Glu307Ala) n.1225A>C n.1581A>C n.1778A>C n.1922A>C n.1442A>C n.1684A>C c.*397A>C (n.*397A>C) c.1025A>C (p.Glu342Ala) n.946A>C n.1349A>C n.1472A>C c.*405A>C (n.*405A>C) n.144A>C c.783A>C c.20A>C (p.Glu7Ala) c.383A>C (p.Glu128Ala) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.24240455T= | CA2123849176 | TINF2 | n.1328A= c.917A= (p.Glu306=) n.1415A= n.1465A= c.*618A= (n.*618A=) n.1229A= c.818A= (p.Glu273=) c.920A= (p.Glu307=) n.1225A= n.1581A= n.1778A= n.1922A= n.1442A= n.1684A= c.*397A= (n.*397A=) c.1025A= (p.Glu342=) n.946A= n.1349A= n.1472A= c.*405A= (n.*405A=) n.144A= c.783A= c.20A= (p.Glu7=) c.383A= (p.Glu128=) | |
| 14 | g.24240456C>A | CA389223621 | TINF2 | n.1327G>T c.916G>T (p.Glu306Ter) n.1414G>T n.1464G>T c.*617G>T (n.*617G>T) n.1228G>T c.817G>T (p.Glu273Ter) c.919G>T (p.Glu307Ter) n.1224G>T n.1580G>T n.1777G>T n.1921G>T n.1441G>T n.1683G>T c.*396G>T (n.*396G>T) c.1024G>T (p.Glu342Ter) n.945G>T n.1348G>T n.1471G>T c.*404G>T (n.*404G>T) n.143G>T c.782G>T c.19G>T (p.Glu7Ter) c.382G>T (p.Glu128Ter) | |
| 14 | g.24240456C= | CA2123849180 | TINF2 | n.1327G= c.916G= (p.Glu306=) n.1414G= n.1464G= c.*617G= (n.*617G=) n.1228G= c.817G= (p.Glu273=) c.919G= (p.Glu307=) n.1224G= n.1580G= n.1777G= n.1921G= n.1441G= n.1683G= c.*396G= (n.*396G=) c.1024G= (p.Glu342=) n.945G= n.1348G= n.1471G= c.*404G= (n.*404G=) n.143G= c.782G= c.19G= (p.Glu7=) c.382G= (p.Glu128=) | |
| 14 | g.24240456C>G | CA389223625 | TINF2 | n.1327G>C c.916G>C (p.Glu306Gln) n.1414G>C n.1464G>C c.*617G>C (n.*617G>C) n.1228G>C c.817G>C (p.Glu273Gln) c.919G>C (p.Glu307Gln) n.1224G>C n.1580G>C n.1777G>C n.1921G>C n.1441G>C n.1683G>C c.*396G>C (n.*396G>C) c.1024G>C (p.Glu342Gln) n.945G>C n.1348G>C n.1471G>C c.*404G>C (n.*404G>C) n.143G>C c.782G>C c.19G>C (p.Glu7Gln) c.382G>C (p.Glu128Gln) | |
| 14 | g.24240456C>T | CA7130529 | TINF2 | n.1327G>A c.916G>A (p.Glu306Lys) n.1414G>A n.1464G>A c.*617G>A (n.*617G>A) n.1228G>A c.817G>A (p.Glu273Lys) c.919G>A (p.Glu307Lys) n.1224G>A n.1580G>A n.1777G>A n.1921G>A n.1441G>A n.1683G>A c.*396G>A (n.*396G>A) c.1024G>A (p.Glu342Lys) n.945G>A n.1348G>A n.1471G>A c.*404G>A (n.*404G>A) n.143G>A c.782G>A c.19G>A (p.Glu7Lys) c.382G>A (p.Glu128Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240457C>A | CA389223628 | TINF2 | n.1326G>T c.915G>T (p.Lys305Asn) n.1413G>T n.1463G>T c.*616G>T (n.*616G>T) n.1227G>T c.816G>T (p.Lys272Asn) c.918G>T (p.Lys306Asn) n.1223G>T n.1579G>T n.1776G>T n.1920G>T n.1440G>T n.1682G>T c.*395G>T (n.*395G>T) c.1023G>T (p.Lys341Asn) n.944G>T n.1347G>T n.1470G>T c.*403G>T (n.*403G>T) n.142G>T c.781G>T c.18G>T (p.Lys6Asn) c.381G>T (p.Lys127Asn) | |
| 14 | g.24240457C>G | CA389223629 | TINF2 | n.1326G>C c.915G>C (p.Lys305Asn) n.1413G>C n.1463G>C c.*616G>C (n.*616G>C) n.1227G>C c.816G>C (p.Lys272Asn) c.918G>C (p.Lys306Asn) n.1223G>C n.1579G>C n.1776G>C n.1920G>C n.1440G>C n.1682G>C c.*395G>C (n.*395G>C) c.1023G>C (p.Lys341Asn) n.944G>C n.1347G>C n.1470G>C c.*403G>C (n.*403G>C) n.142G>C c.781G>C c.18G>C (p.Lys6Asn) c.381G>C (p.Lys127Asn) | |
| 14 | g.24240457C>T | CA485782200 | TINF2 | n.1326G>A c.915G>A (p.Lys305=) n.1413G>A n.1463G>A c.*616G>A (n.*616G>A) n.1227G>A c.816G>A (p.Lys272=) c.918G>A (p.Lys306=) n.1223G>A n.1579G>A n.1776G>A n.1920G>A n.1440G>A n.1682G>A c.*395G>A (n.*395G>A) c.1023G>A (p.Lys341=) n.944G>A n.1347G>A n.1470G>A c.*403G>A (n.*403G>A) n.142G>A c.781G>A c.18G>A (p.Lys6=) c.381G>A (p.Lys127=) | |
| 14 | g.24240458_24240460del | CA2624345288 | TINF2 | n.1324_1326del c.913_915del (p.Lys305del) n.1411_1413del n.1461_1463del c.*614_*616del (n.*614_*616del) n.1225_1227del c.814_816del (p.Lys272del) c.916_918del (p.Lys306del) n.1221_1223del n.1577_1579del n.1774_1776del n.1918_1920del n.1438_1440del n.1680_1682del c.*393_*395del (n.*393_*395del) c.1021_1023del (p.Lys341del) n.942_944del n.1345_1347del n.1468_1470del c.*401_*403del (n.*401_*403del) n.140_142del c.779_781del c.16_18del (p.Lys6del) c.379_381del (p.Lys127del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24240458T>A | CA389223632 | TINF2 | n.1325A>T c.914A>T (p.Lys305Met) n.1412A>T n.1462A>T c.*615A>T (n.*615A>T) n.1226A>T c.815A>T (p.Lys272Met) c.917A>T (p.Lys306Met) n.1222A>T n.1578A>T n.1775A>T n.1919A>T n.1439A>T n.1681A>T c.*394A>T (n.*394A>T) c.1022A>T (p.Lys341Met) n.943A>T n.1346A>T n.1469A>T c.*402A>T (n.*402A>T) n.141A>T c.780A>T c.17A>T (p.Lys6Met) c.380A>T (p.Lys127Met) | |
| 14 | g.24240458T>C | CA389223633 | TINF2 | n.1325A>G c.914A>G (p.Lys305Arg) n.1412A>G n.1462A>G c.*615A>G (n.*615A>G) n.1226A>G c.815A>G (p.Lys272Arg) c.917A>G (p.Lys306Arg) n.1222A>G n.1578A>G n.1775A>G n.1919A>G n.1439A>G n.1681A>G c.*394A>G (n.*394A>G) c.1022A>G (p.Lys341Arg) n.943A>G n.1346A>G n.1469A>G c.*402A>G (n.*402A>G) n.141A>G c.780A>G c.17A>G (p.Lys6Arg) c.380A>G (p.Lys127Arg) | dbSNP |
| 14 | g.24240458T>G | CA389223635 | TINF2 | n.1325A>C c.914A>C (p.Lys305Thr) n.1412A>C n.1462A>C c.*615A>C (n.*615A>C) n.1226A>C c.815A>C (p.Lys272Thr) c.917A>C (p.Lys306Thr) n.1222A>C n.1578A>C n.1775A>C n.1919A>C n.1439A>C n.1681A>C c.*394A>C (n.*394A>C) c.1022A>C (p.Lys341Thr) n.943A>C n.1346A>C n.1469A>C c.*402A>C (n.*402A>C) n.141A>C c.780A>C c.17A>C (p.Lys6Thr) c.380A>C (p.Lys127Thr) | |
| 14 | g.24240458T= | CA2123849182 | TINF2 | n.1325A= c.914A= (p.Lys305=) n.1412A= n.1462A= c.*615A= (n.*615A=) n.1226A= c.815A= (p.Lys272=) c.917A= (p.Lys306=) n.1222A= n.1578A= n.1775A= n.1919A= n.1439A= n.1681A= c.*394A= (n.*394A=) c.1022A= (p.Lys341=) n.943A= n.1346A= n.1469A= c.*402A= (n.*402A=) n.141A= c.780A= c.17A= (p.Lys6=) c.380A= (p.Lys127=) | |
| 14 | g.24240459T>A | CA389223638 | TINF2 | n.1324A>T c.913A>T (p.Lys305Ter) n.1411A>T n.1461A>T c.*614A>T (n.*614A>T) n.1225A>T c.814A>T (p.Lys272Ter) c.916A>T (p.Lys306Ter) n.1221A>T n.1577A>T n.1774A>T n.1918A>T n.1438A>T n.1680A>T c.*393A>T (n.*393A>T) c.1021A>T (p.Lys341Ter) n.942A>T n.1345A>T n.1468A>T c.*401A>T (n.*401A>T) n.140A>T c.779A>T c.16A>T (p.Lys6Ter) c.379A>T (p.Lys127Ter) | |
| 14 | g.24240459T>C | CA389223640 | TINF2 | n.1324A>G c.913A>G (p.Lys305Glu) n.1411A>G n.1461A>G c.*614A>G (n.*614A>G) n.1225A>G c.814A>G (p.Lys272Glu) c.916A>G (p.Lys306Glu) n.1221A>G n.1577A>G n.1774A>G n.1918A>G n.1438A>G n.1680A>G c.*393A>G (n.*393A>G) c.1021A>G (p.Lys341Glu) n.942A>G n.1345A>G n.1468A>G c.*401A>G (n.*401A>G) n.140A>G c.779A>G c.16A>G (p.Lys6Glu) c.379A>G (p.Lys127Glu) | |
| 14 | g.24240459T>G | CA389223642 | TINF2 | n.1324A>C c.913A>C (p.Lys305Gln) n.1411A>C n.1461A>C c.*614A>C (n.*614A>C) n.1225A>C c.814A>C (p.Lys272Gln) c.916A>C (p.Lys306Gln) n.1221A>C n.1577A>C n.1774A>C n.1918A>C n.1438A>C n.1680A>C c.*393A>C (n.*393A>C) c.1021A>C (p.Lys341Gln) n.942A>C n.1345A>C n.1468A>C c.*401A>C (n.*401A>C) n.140A>C c.779A>C c.16A>C (p.Lys6Gln) c.379A>C (p.Lys127Gln) | |
| 14 | g.24240460C>A | CA485782213 | TINF2 | n.1323G>T c.912G>T (p.Leu304=) n.1410G>T n.1460G>T c.*613G>T (n.*613G>T) n.1224G>T c.813G>T (p.Leu271=) c.915G>T (p.Leu305=) n.1220G>T n.1576G>T n.1773G>T n.1917G>T n.1437G>T n.1679G>T c.*392G>T (n.*392G>T) c.1020G>T (p.Leu340=) n.941G>T n.1344G>T n.1467G>T c.*400G>T (n.*400G>T) n.139G>T c.778G>T c.15G>T (p.Leu5=) c.378G>T (p.Leu126=) | |
| 14 | g.24240460C>G | CA485782209 | TINF2 | n.1323G>C c.912G>C (p.Leu304=) n.1410G>C n.1460G>C c.*613G>C (n.*613G>C) n.1224G>C c.813G>C (p.Leu271=) c.915G>C (p.Leu305=) n.1220G>C n.1576G>C n.1773G>C n.1917G>C n.1437G>C n.1679G>C c.*392G>C (n.*392G>C) c.1020G>C (p.Leu340=) n.941G>C n.1344G>C n.1467G>C c.*400G>C (n.*400G>C) n.139G>C c.778G>C c.15G>C (p.Leu5=) c.378G>C (p.Leu126=) | |
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