| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.24240417_24240420del | CA7130520 | TINF2 | n.1368_1371del c.957_*3del (n.[c.957_*3del;Ter319TrpextTer8]) n.1455_1458del n.1505_1508del c.*658_*661del (n.*658_*661del) n.1269_1272del c.858_*3del (n.[c.858_*3del;Ter286TrpextTer8]) c.960_*3del (n.[c.960_*3del;Ter320TrpextTer8]) n.1265_1268del n.1621_1624del n.1818_1821del n.1962_1965del n.1478+4_1478+7del n.1724_1727del c.*433+4_*433+7del c.1061+4_1061+7del n.982+4_982+7del n.1389_1392del n.1512_1515del c.*445_*448del (n.*445_*448del) c.956+4_956+7del c.1065_*3del (n.[c.1065_*3del;Ter355TrpextTer8]) n.184_187del c.*437_*440del (n.*437_*440del) c.823_826del c.56+4_56+7del c.419+4_419+7del | ClinVar ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240420C>A | CA389223321 | TINF2 | n.1363G>T c.952G>T (p.Glu318Ter) n.1450G>T n.1500G>T c.*653G>T (n.*653G>T) n.1264G>T c.853G>T (p.Glu285Ter) c.955G>T (p.Glu319Ter) n.1260G>T n.1616G>T n.1813G>T n.1957G>T n.1477G>T n.1719G>T c.*432G>T (n.*432G>T) c.1060G>T (p.Glu354Ter) n.981G>T n.1384G>T n.1507G>T c.*440G>T (n.*440G>T) n.179G>T c.818G>T c.55G>T (p.Glu19Ter) c.418G>T (p.Glu140Ter) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24240420C= | CA2123849108 | TINF2 | n.1363G= c.952G= (p.Glu318=) n.1450G= n.1500G= c.*653G= (n.*653G=) n.1264G= c.853G= (p.Glu285=) c.955G= (p.Glu319=) n.1260G= n.1616G= n.1813G= n.1957G= n.1477G= n.1719G= c.*432G= (n.*432G=) c.1060G= (p.Glu354=) n.981G= n.1384G= n.1507G= c.*440G= (n.*440G=) n.179G= c.818G= c.55G= (p.Glu19=) c.418G= (p.Glu140=) | |
| 14 | g.24240420C>G | CA389223324 | TINF2 | n.1363G>C c.952G>C (p.Glu318Gln) n.1450G>C n.1500G>C c.*653G>C (n.*653G>C) n.1264G>C c.853G>C (p.Glu285Gln) c.955G>C (p.Glu319Gln) n.1260G>C n.1616G>C n.1813G>C n.1957G>C n.1477G>C n.1719G>C c.*432G>C (n.*432G>C) c.1060G>C (p.Glu354Gln) n.981G>C n.1384G>C n.1507G>C c.*440G>C (n.*440G>C) n.179G>C c.818G>C c.55G>C (p.Glu19Gln) c.418G>C (p.Glu140Gln) | dbSNP |
| 14 | g.24240420C>T | CA257880868 | TINF2 | n.1363G>A c.952G>A (p.Glu318Lys) n.1450G>A n.1500G>A c.*653G>A (n.*653G>A) n.1264G>A c.853G>A (p.Glu285Lys) c.955G>A (p.Glu319Lys) n.1260G>A n.1616G>A n.1813G>A n.1957G>A n.1477G>A n.1719G>A c.*432G>A (n.*432G>A) c.1060G>A (p.Glu354Lys) n.981G>A n.1384G>A n.1507G>A c.*440G>A (n.*440G>A) n.179G>A c.818G>A c.55G>A (p.Glu19Lys) c.418G>A (p.Glu140Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240421C>A | CA389223330 | TINF2 | n.1362G>T c.951G>T (p.Lys317Asn) n.1449G>T n.1499G>T c.*652G>T (n.*652G>T) n.1263G>T c.852G>T (p.Lys284Asn) c.954G>T (p.Lys318Asn) n.1259G>T n.1615G>T n.1812G>T n.1956G>T n.1476G>T n.1718G>T c.*431G>T (n.*431G>T) c.1059G>T (p.Lys353Asn) n.980G>T n.1383G>T n.1506G>T c.*439G>T (n.*439G>T) n.178G>T c.817G>T c.54G>T (p.Lys18Asn) c.417G>T (p.Lys139Asn) | |
| 14 | g.24240421C= | CA2123849110 | TINF2 | n.1362G= c.951G= (p.Lys317=) n.1449G= n.1499G= c.*652G= (n.*652G=) n.1263G= c.852G= (p.Lys284=) c.954G= (p.Lys318=) n.1259G= n.1615G= n.1812G= n.1956G= n.1476G= n.1718G= c.*431G= (n.*431G=) c.1059G= (p.Lys353=) n.980G= n.1383G= n.1506G= c.*439G= (n.*439G=) n.178G= c.817G= c.54G= (p.Lys18=) c.417G= (p.Lys139=) | |
| 14 | g.24240421C>G | CA389223333 | TINF2 | n.1362G>C c.951G>C (p.Lys317Asn) n.1449G>C n.1499G>C c.*652G>C (n.*652G>C) n.1263G>C c.852G>C (p.Lys284Asn) c.954G>C (p.Lys318Asn) n.1259G>C n.1615G>C n.1812G>C n.1956G>C n.1476G>C n.1718G>C c.*431G>C (n.*431G>C) c.1059G>C (p.Lys353Asn) n.980G>C n.1383G>C n.1506G>C c.*439G>C (n.*439G>C) n.178G>C c.817G>C c.54G>C (p.Lys18Asn) c.417G>C (p.Lys139Asn) | |
| 14 | g.24240421C>T | CA7130521 | TINF2 | n.1362G>A c.951G>A (p.Lys317=) n.1449G>A n.1499G>A c.*652G>A (n.*652G>A) n.1263G>A c.852G>A (p.Lys284=) c.954G>A (p.Lys318=) n.1259G>A n.1615G>A n.1812G>A n.1956G>A n.1476G>A n.1718G>A c.*431G>A (n.*431G>A) c.1059G>A (p.Lys353=) n.980G>A n.1383G>A n.1506G>A c.*439G>A (n.*439G>A) n.178G>A c.817G>A c.54G>A (p.Lys18=) c.417G>A (p.Lys139=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240422T>A | CA389223337 | TINF2 | n.1361A>T c.950A>T (p.Lys317Met) n.1448A>T n.1498A>T c.*651A>T (n.*651A>T) n.1262A>T c.851A>T (p.Lys284Met) c.953A>T (p.Lys318Met) n.1258A>T n.1614A>T n.1811A>T n.1955A>T n.1475A>T n.1717A>T c.*430A>T (n.*430A>T) c.1058A>T (p.Lys353Met) n.979A>T n.1382A>T n.1505A>T c.*438A>T (n.*438A>T) n.177A>T c.816A>T c.53A>T (p.Lys18Met) c.416A>T (p.Lys139Met) | |
| 14 | g.24240422T>C | CA389223335 | TINF2 | n.1361A>G c.950A>G (p.Lys317Arg) n.1448A>G n.1498A>G c.*651A>G (n.*651A>G) n.1262A>G c.851A>G (p.Lys284Arg) c.953A>G (p.Lys318Arg) n.1258A>G n.1614A>G n.1811A>G n.1955A>G n.1475A>G n.1717A>G c.*430A>G (n.*430A>G) c.1058A>G (p.Lys353Arg) n.979A>G n.1382A>G n.1505A>G c.*438A>G (n.*438A>G) n.177A>G c.816A>G c.53A>G (p.Lys18Arg) c.416A>G (p.Lys139Arg) | |
| 14 | g.24240422T>G | CA389223334 | TINF2 | n.1361A>C c.950A>C (p.Lys317Thr) n.1448A>C n.1498A>C c.*651A>C (n.*651A>C) n.1262A>C c.851A>C (p.Lys284Thr) c.953A>C (p.Lys318Thr) n.1258A>C n.1614A>C n.1811A>C n.1955A>C n.1475A>C n.1717A>C c.*430A>C (n.*430A>C) c.1058A>C (p.Lys353Thr) n.979A>C n.1382A>C n.1505A>C c.*438A>C (n.*438A>C) n.177A>C c.816A>C c.53A>C (p.Lys18Thr) c.416A>C (p.Lys139Thr) | |
| 14 | g.24240425dup | CA2123849112 | TINF2 | n.1361dup c.950dup (p.Glu318GlyfsTer?) n.1448dup n.1498dup c.*651dup (n.*651dup) n.1262dup c.851dup (p.Glu285GlyfsTer?) c.953dup (p.Glu319GlyfsTer?) n.1258dup n.1614dup n.1811dup n.1955dup n.1475dup n.1717dup c.*430dup (n.*430dup) c.1058dup (p.Glu354GlyfsTer19) n.979dup n.1382dup n.1505dup c.*438dup (n.*438dup) c.953dup (p.Glu319GlyfsTer19) c.1058dup (p.Glu354GlyfsTer?) n.177dup c.816dup c.53dup (p.Glu19GlyfsTer19) c.416dup (p.Glu140GlyfsTer19) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240423T>A | CA389223343 | TINF2 | n.1360A>T c.949A>T (p.Lys317Ter) n.1447A>T n.1497A>T c.*650A>T (n.*650A>T) n.1261A>T c.850A>T (p.Lys284Ter) c.952A>T (p.Lys318Ter) n.1257A>T n.1613A>T n.1810A>T n.1954A>T n.1474A>T n.1716A>T c.*429A>T (n.*429A>T) c.1057A>T (p.Lys353Ter) n.978A>T n.1381A>T n.1504A>T c.*437A>T (n.*437A>T) n.176A>T c.815A>T c.52A>T (p.Lys18Ter) c.415A>T (p.Lys139Ter) | |
| 14 | g.24240423T>C | CA389223346 | TINF2 | n.1360A>G c.949A>G (p.Lys317Glu) n.1447A>G n.1497A>G c.*650A>G (n.*650A>G) n.1261A>G c.850A>G (p.Lys284Glu) c.952A>G (p.Lys318Glu) n.1257A>G n.1613A>G n.1810A>G n.1954A>G n.1474A>G n.1716A>G c.*429A>G (n.*429A>G) c.1057A>G (p.Lys353Glu) n.978A>G n.1381A>G n.1504A>G c.*437A>G (n.*437A>G) n.176A>G c.815A>G c.52A>G (p.Lys18Glu) c.415A>G (p.Lys139Glu) | |
| 14 | g.24240423T>G | CA389223348 | TINF2 | n.1360A>C c.949A>C (p.Lys317Gln) n.1447A>C n.1497A>C c.*650A>C (n.*650A>C) n.1261A>C c.850A>C (p.Lys284Gln) c.952A>C (p.Lys318Gln) n.1257A>C n.1613A>C n.1810A>C n.1954A>C n.1474A>C n.1716A>C c.*429A>C (n.*429A>C) c.1057A>C (p.Lys353Gln) n.978A>C n.1381A>C n.1504A>C c.*437A>C (n.*437A>C) n.176A>C c.815A>C c.52A>C (p.Lys18Gln) c.415A>C (p.Lys139Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 14 | g.24240423T= | CA2123849115 | TINF2 | n.1360A= c.949A= (p.Lys317=) n.1447A= n.1497A= c.*650A= (n.*650A=) n.1261A= c.850A= (p.Lys284=) c.952A= (p.Lys318=) n.1257A= n.1613A= n.1810A= n.1954A= n.1474A= n.1716A= c.*429A= (n.*429A=) c.1057A= (p.Lys353=) n.978A= n.1381A= n.1504A= c.*437A= (n.*437A=) n.176A= c.815A= c.52A= (p.Lys18=) c.415A= (p.Lys139=) | |
| 14 | g.24240424T>A | CA389223352 | TINF2 | n.1359A>T c.948A>T (p.Gln316His) n.1446A>T n.1496A>T c.*649A>T (n.*649A>T) n.1260A>T c.849A>T (p.Gln283His) c.951A>T (p.Gln317His) n.1256A>T n.1612A>T n.1809A>T n.1953A>T n.1473A>T n.1715A>T c.*428A>T (n.*428A>T) c.1056A>T (p.Gln352His) n.977A>T n.1380A>T n.1503A>T c.*436A>T (n.*436A>T) n.175A>T c.814A>T c.51A>T (p.Gln17His) c.414A>T (p.Gln138His) | |
| 14 | g.24240424T>C | CA485782138 | TINF2 | n.1359A>G c.948A>G (p.Gln316=) n.1446A>G n.1496A>G c.*649A>G (n.*649A>G) n.1260A>G c.849A>G (p.Gln283=) c.951A>G (p.Gln317=) n.1256A>G n.1612A>G n.1809A>G n.1953A>G n.1473A>G n.1715A>G c.*428A>G (n.*428A>G) c.1056A>G (p.Gln352=) n.977A>G n.1380A>G n.1503A>G c.*436A>G (n.*436A>G) n.175A>G c.814A>G c.51A>G (p.Gln17=) c.414A>G (p.Gln138=) | |
| 14 | g.24240424T>G | CA389223355 | TINF2 | n.1359A>C c.948A>C (p.Gln316His) n.1446A>C n.1496A>C c.*649A>C (n.*649A>C) n.1260A>C c.849A>C (p.Gln283His) c.951A>C (p.Gln317His) n.1256A>C n.1612A>C n.1809A>C n.1953A>C n.1473A>C n.1715A>C c.*428A>C (n.*428A>C) c.1056A>C (p.Gln352His) n.977A>C n.1380A>C n.1503A>C c.*436A>C (n.*436A>C) n.175A>C c.814A>C c.51A>C (p.Gln17His) c.414A>C (p.Gln138His) | |
| 14 | g.24240425T>A | CA389223372 | TINF2 | n.1358A>T c.947A>T (p.Gln316Leu) n.1445A>T n.1495A>T c.*648A>T (n.*648A>T) n.1259A>T c.848A>T (p.Gln283Leu) c.950A>T (p.Gln317Leu) n.1255A>T n.1611A>T n.1808A>T n.1952A>T n.1472A>T n.1714A>T c.*427A>T (n.*427A>T) c.1055A>T (p.Gln352Leu) n.976A>T n.1379A>T n.1502A>T c.*435A>T (n.*435A>T) n.174A>T c.813A>T c.50A>T (p.Gln17Leu) c.413A>T (p.Gln138Leu) | |
| 14 | g.24240425T>C | CA389223375 | TINF2 | n.1358A>G c.947A>G (p.Gln316Arg) n.1445A>G n.1495A>G c.*648A>G (n.*648A>G) n.1259A>G c.848A>G (p.Gln283Arg) c.950A>G (p.Gln317Arg) n.1255A>G n.1611A>G n.1808A>G n.1952A>G n.1472A>G n.1714A>G c.*427A>G (n.*427A>G) c.1055A>G (p.Gln352Arg) n.976A>G n.1379A>G n.1502A>G c.*435A>G (n.*435A>G) n.174A>G c.813A>G c.50A>G (p.Gln17Arg) c.413A>G (p.Gln138Arg) | |
| 14 | g.24240425T>G | CA389223379 | TINF2 | n.1358A>C c.947A>C (p.Gln316Pro) n.1445A>C n.1495A>C c.*648A>C (n.*648A>C) n.1259A>C c.848A>C (p.Gln283Pro) c.950A>C (p.Gln317Pro) n.1255A>C n.1611A>C n.1808A>C n.1952A>C n.1472A>C n.1714A>C c.*427A>C (n.*427A>C) c.1055A>C (p.Gln352Pro) n.976A>C n.1379A>C n.1502A>C c.*435A>C (n.*435A>C) n.174A>C c.813A>C c.50A>C (p.Gln17Pro) c.413A>C (p.Gln138Pro) | |
| 14 | g.24240426G>A | CA389223380 | TINF2 | n.1357C>T c.946C>T (p.Gln316Ter) n.1444C>T n.1494C>T c.*647C>T (n.*647C>T) n.1258C>T c.847C>T (p.Gln283Ter) c.949C>T (p.Gln317Ter) n.1254C>T n.1610C>T n.1807C>T n.1951C>T n.1471C>T n.1713C>T c.*426C>T (n.*426C>T) c.1054C>T (p.Gln352Ter) n.975C>T n.1378C>T n.1501C>T c.*434C>T (n.*434C>T) n.173C>T c.812C>T c.49C>T (p.Gln17Ter) c.412C>T (p.Gln138Ter) | |
| 14 | g.24240426G>C | CA389223381 | TINF2 | n.1357C>G c.946C>G (p.Gln316Glu) n.1444C>G n.1494C>G c.*647C>G (n.*647C>G) n.1258C>G c.847C>G (p.Gln283Glu) c.949C>G (p.Gln317Glu) n.1254C>G n.1610C>G n.1807C>G n.1951C>G n.1471C>G n.1713C>G c.*426C>G (n.*426C>G) c.1054C>G (p.Gln352Glu) n.975C>G n.1378C>G n.1501C>G c.*434C>G (n.*434C>G) n.173C>G c.812C>G c.49C>G (p.Gln17Glu) c.412C>G (p.Gln138Glu) | |
| 14 | g.24240426G>T | CA389223382 | TINF2 | n.1357C>A c.946C>A (p.Gln316Lys) n.1444C>A n.1494C>A c.*647C>A (n.*647C>A) n.1258C>A c.847C>A (p.Gln283Lys) c.949C>A (p.Gln317Lys) n.1254C>A n.1610C>A n.1807C>A n.1951C>A n.1471C>A n.1713C>A c.*426C>A (n.*426C>A) c.1054C>A (p.Gln352Lys) n.975C>A n.1378C>A n.1501C>A c.*434C>A (n.*434C>A) n.173C>A c.812C>A c.49C>A (p.Gln17Lys) c.412C>A (p.Gln138Lys) | |
| 14 | g.24240427C>A | CA389223384 | TINF2 | n.1356G>T c.945G>T (p.Glu315Asp) n.1443G>T n.1493G>T c.*646G>T (n.*646G>T) n.1257G>T c.846G>T (p.Glu282Asp) c.948G>T (p.Glu316Asp) n.1253G>T n.1609G>T n.1806G>T n.1950G>T n.1470G>T n.1712G>T c.*425G>T (n.*425G>T) c.1053G>T (p.Glu351Asp) n.974G>T n.1377G>T n.1500G>T c.*433G>T (n.*433G>T) n.172G>T c.811G>T c.48G>T (p.Glu16Asp) c.411G>T (p.Glu137Asp) | |
| 14 | g.24240427C>G | CA389223387 | TINF2 | n.1356G>C c.945G>C (p.Glu315Asp) n.1443G>C n.1493G>C c.*646G>C (n.*646G>C) n.1257G>C c.846G>C (p.Glu282Asp) c.948G>C (p.Glu316Asp) n.1253G>C n.1609G>C n.1806G>C n.1950G>C n.1470G>C n.1712G>C c.*425G>C (n.*425G>C) c.1053G>C (p.Glu351Asp) n.974G>C n.1377G>C n.1500G>C c.*433G>C (n.*433G>C) n.172G>C c.811G>C c.48G>C (p.Glu16Asp) c.411G>C (p.Glu137Asp) | |
| 14 | g.24240427C>T | CA485782139 | TINF2 | n.1356G>A c.945G>A (p.Glu315=) n.1443G>A n.1493G>A c.*646G>A (n.*646G>A) n.1257G>A c.846G>A (p.Glu282=) c.948G>A (p.Glu316=) n.1253G>A n.1609G>A n.1806G>A n.1950G>A n.1470G>A n.1712G>A c.*425G>A (n.*425G>A) c.1053G>A (p.Glu351=) n.974G>A n.1377G>A n.1500G>A c.*433G>A (n.*433G>A) n.172G>A c.811G>A c.48G>A (p.Glu16=) c.411G>A (p.Glu137=) | |
| 14 | g.24240428T>A | CA389223396 | TINF2 | n.1355A>T c.944A>T (p.Glu315Val) n.1442A>T n.1492A>T c.*645A>T (n.*645A>T) n.1256A>T c.845A>T (p.Glu282Val) c.947A>T (p.Glu316Val) n.1252A>T n.1608A>T n.1805A>T n.1949A>T n.1469A>T n.1711A>T c.*424A>T (n.*424A>T) c.1052A>T (p.Glu351Val) n.973A>T n.1376A>T n.1499A>T c.*432A>T (n.*432A>T) n.171A>T c.810A>T c.47A>T (p.Glu16Val) c.410A>T (p.Glu137Val) | |
| 14 | g.24240428T>C | CA7130522 | TINF2 | n.1355A>G c.944A>G (p.Glu315Gly) n.1442A>G n.1492A>G c.*645A>G (n.*645A>G) n.1256A>G c.845A>G (p.Glu282Gly) c.947A>G (p.Glu316Gly) n.1252A>G n.1608A>G n.1805A>G n.1949A>G n.1469A>G n.1711A>G c.*424A>G (n.*424A>G) c.1052A>G (p.Glu351Gly) n.973A>G n.1376A>G n.1499A>G c.*432A>G (n.*432A>G) n.171A>G c.810A>G c.47A>G (p.Glu16Gly) c.410A>G (p.Glu137Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240428T>G | CA389223393 | TINF2 | n.1355A>C c.944A>C (p.Glu315Ala) n.1442A>C n.1492A>C c.*645A>C (n.*645A>C) n.1256A>C c.845A>C (p.Glu282Ala) c.947A>C (p.Glu316Ala) n.1252A>C n.1608A>C n.1805A>C n.1949A>C n.1469A>C n.1711A>C c.*424A>C (n.*424A>C) c.1052A>C (p.Glu351Ala) n.973A>C n.1376A>C n.1499A>C c.*432A>C (n.*432A>C) n.171A>C c.810A>C c.47A>C (p.Glu16Ala) c.410A>C (p.Glu137Ala) | |
| 14 | g.24240428T= | CA2123849118 | TINF2 | n.1355A= c.944A= (p.Glu315=) n.1442A= n.1492A= c.*645A= (n.*645A=) n.1256A= c.845A= (p.Glu282=) c.947A= (p.Glu316=) n.1252A= n.1608A= n.1805A= n.1949A= n.1469A= n.1711A= c.*424A= (n.*424A=) c.1052A= (p.Glu351=) n.973A= n.1376A= n.1499A= c.*432A= (n.*432A=) n.171A= c.810A= c.47A= (p.Glu16=) c.410A= (p.Glu137=) | |
| 14 | g.24240429C>A | CA389223401 | TINF2 | n.1354G>T c.943G>T (p.Glu315Ter) n.1441G>T n.1491G>T c.*644G>T (n.*644G>T) n.1255G>T c.844G>T (p.Glu282Ter) c.946G>T (p.Glu316Ter) n.1251G>T n.1607G>T n.1804G>T n.1948G>T n.1468G>T n.1710G>T c.*423G>T (n.*423G>T) c.1051G>T (p.Glu351Ter) n.972G>T n.1375G>T n.1498G>T c.*431G>T (n.*431G>T) n.170G>T c.809G>T c.46G>T (p.Glu16Ter) c.409G>T (p.Glu137Ter) | |
| 14 | g.24240429C>G | CA389223404 | TINF2 | n.1354G>C c.943G>C (p.Glu315Gln) n.1441G>C n.1491G>C c.*644G>C (n.*644G>C) n.1255G>C c.844G>C (p.Glu282Gln) c.946G>C (p.Glu316Gln) n.1251G>C n.1607G>C n.1804G>C n.1948G>C n.1468G>C n.1710G>C c.*423G>C (n.*423G>C) c.1051G>C (p.Glu351Gln) n.972G>C n.1375G>C n.1498G>C c.*431G>C (n.*431G>C) n.170G>C c.809G>C c.46G>C (p.Glu16Gln) c.409G>C (p.Glu137Gln) | |
| 14 | g.24240429C>T | CA389223410 | TINF2 | n.1354G>A c.943G>A (p.Glu315Lys) n.1441G>A n.1491G>A c.*644G>A (n.*644G>A) n.1255G>A c.844G>A (p.Glu282Lys) c.946G>A (p.Glu316Lys) n.1251G>A n.1607G>A n.1804G>A n.1948G>A n.1468G>A n.1710G>A c.*423G>A (n.*423G>A) c.1051G>A (p.Glu351Lys) n.972G>A n.1375G>A n.1498G>A c.*431G>A (n.*431G>A) n.170G>A c.809G>A c.46G>A (p.Glu16Lys) c.409G>A (p.Glu137Lys) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24240430T>A | CA485782141 | TINF2 | n.1353A>T c.942A>T (p.Thr314=) n.1440A>T n.1490A>T c.*643A>T (n.*643A>T) n.1254A>T c.843A>T (p.Thr281=) c.945A>T (p.Thr315=) n.1250A>T n.1606A>T n.1803A>T n.1947A>T n.1467A>T n.1709A>T c.*422A>T (n.*422A>T) c.1050A>T (p.Thr350=) n.971A>T n.1374A>T n.1497A>T c.*430A>T (n.*430A>T) n.169A>T c.808A>T c.45A>T (p.Thr15=) c.408A>T (p.Thr136=) | |
| 14 | g.24240430T>C | CA485782142 | TINF2 | n.1353A>G c.942A>G (p.Thr314=) n.1440A>G n.1490A>G c.*643A>G (n.*643A>G) n.1254A>G c.843A>G (p.Thr281=) c.945A>G (p.Thr315=) n.1250A>G n.1606A>G n.1803A>G n.1947A>G n.1467A>G n.1709A>G c.*422A>G (n.*422A>G) c.1050A>G (p.Thr350=) n.971A>G n.1374A>G n.1497A>G c.*430A>G (n.*430A>G) n.169A>G c.808A>G c.45A>G (p.Thr15=) c.408A>G (p.Thr136=) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24240430T>G | CA485782143 | TINF2 | n.1353A>C c.942A>C (p.Thr314=) n.1440A>C n.1490A>C c.*643A>C (n.*643A>C) n.1254A>C c.843A>C (p.Thr281=) c.945A>C (p.Thr315=) n.1250A>C n.1606A>C n.1803A>C n.1947A>C n.1467A>C n.1709A>C c.*422A>C (n.*422A>C) c.1050A>C (p.Thr350=) n.971A>C n.1374A>C n.1497A>C c.*430A>C (n.*430A>C) n.169A>C c.808A>C c.45A>C (p.Thr15=) c.408A>C (p.Thr136=) | |
| 14 | g.24240431G>A | CA389223414 | TINF2 | n.1352C>T c.941C>T (p.Thr314Ile) n.1439C>T n.1489C>T c.*642C>T (n.*642C>T) n.1253C>T c.842C>T (p.Thr281Ile) c.944C>T (p.Thr315Ile) n.1249C>T n.1605C>T n.1802C>T n.1946C>T n.1466C>T n.1708C>T c.*421C>T (n.*421C>T) c.1049C>T (p.Thr350Ile) n.970C>T n.1373C>T n.1496C>T c.*429C>T (n.*429C>T) n.168C>T c.807C>T c.44C>T (p.Thr15Ile) c.407C>T (p.Thr136Ile) | |
| 14 | g.24240431G>C | CA389223419 | TINF2 | n.1352C>G c.941C>G (p.Thr314Arg) n.1439C>G n.1489C>G c.*642C>G (n.*642C>G) n.1253C>G c.842C>G (p.Thr281Arg) c.944C>G (p.Thr315Arg) n.1249C>G n.1605C>G n.1802C>G n.1946C>G n.1466C>G n.1708C>G c.*421C>G (n.*421C>G) c.1049C>G (p.Thr350Arg) n.970C>G n.1373C>G n.1496C>G c.*429C>G (n.*429C>G) n.168C>G c.807C>G c.44C>G (p.Thr15Arg) c.407C>G (p.Thr136Arg) | |
| 14 | g.24240431G>T | CA389223422 | TINF2 | n.1352C>A c.941C>A (p.Thr314Lys) n.1439C>A n.1489C>A c.*642C>A (n.*642C>A) n.1253C>A c.842C>A (p.Thr281Lys) c.944C>A (p.Thr315Lys) n.1249C>A n.1605C>A n.1802C>A n.1946C>A n.1466C>A n.1708C>A c.*421C>A (n.*421C>A) c.1049C>A (p.Thr350Lys) n.970C>A n.1373C>A n.1496C>A c.*429C>A (n.*429C>A) n.168C>A c.807C>A c.44C>A (p.Thr15Lys) c.407C>A (p.Thr136Lys) | |
| 14 | g.24240432T>A | CA389223428 | TINF2 | n.1351A>T c.940A>T (p.Thr314Ser) n.1438A>T n.1488A>T c.*641A>T (n.*641A>T) n.1252A>T c.841A>T (p.Thr281Ser) c.943A>T (p.Thr315Ser) n.1248A>T n.1604A>T n.1801A>T n.1945A>T n.1465A>T n.1707A>T c.*420A>T (n.*420A>T) c.1048A>T (p.Thr350Ser) n.969A>T n.1372A>T n.1495A>T c.*428A>T (n.*428A>T) n.167A>T c.806A>T c.43A>T (p.Thr15Ser) c.406A>T (p.Thr136Ser) | |
| 14 | g.24240432T>C | CA389223431 | TINF2 | n.1351A>G c.940A>G (p.Thr314Ala) n.1438A>G n.1488A>G c.*641A>G (n.*641A>G) n.1252A>G c.841A>G (p.Thr281Ala) c.943A>G (p.Thr315Ala) n.1248A>G n.1604A>G n.1801A>G n.1945A>G n.1465A>G n.1707A>G c.*420A>G (n.*420A>G) c.1048A>G (p.Thr350Ala) n.969A>G n.1372A>G n.1495A>G c.*428A>G (n.*428A>G) n.167A>G c.806A>G c.43A>G (p.Thr15Ala) c.406A>G (p.Thr136Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240432T>G | CA389223435 | TINF2 | n.1351A>C c.940A>C (p.Thr314Pro) n.1438A>C n.1488A>C c.*641A>C (n.*641A>C) n.1252A>C c.841A>C (p.Thr281Pro) c.943A>C (p.Thr315Pro) n.1248A>C n.1604A>C n.1801A>C n.1945A>C n.1465A>C n.1707A>C c.*420A>C (n.*420A>C) c.1048A>C (p.Thr350Pro) n.969A>C n.1372A>C n.1495A>C c.*428A>C (n.*428A>C) n.167A>C c.806A>C c.43A>C (p.Thr15Pro) c.406A>C (p.Thr136Pro) | |
| 14 | g.24240432T= | CA2123849121 | TINF2 | n.1351A= c.940A= (p.Thr314=) n.1438A= n.1488A= c.*641A= (n.*641A=) n.1252A= c.841A= (p.Thr281=) c.943A= (p.Thr315=) n.1248A= n.1604A= n.1801A= n.1945A= n.1465A= n.1707A= c.*420A= (n.*420A=) c.1048A= (p.Thr350=) n.969A= n.1372A= n.1495A= c.*428A= (n.*428A=) n.167A= c.806A= c.43A= (p.Thr15=) c.406A= (p.Thr136=) | |
| 14 | g.24240433G>A | CA485782148 | TINF2 | n.1350C>T c.939C>T (p.Ala313=) n.1437C>T n.1487C>T c.*640C>T (n.*640C>T) n.1251C>T c.840C>T (p.Ala280=) c.942C>T (p.Ala314=) n.1247C>T n.1603C>T n.1800C>T n.1944C>T n.1464C>T n.1706C>T c.*419C>T (n.*419C>T) c.1047C>T (p.Ala349=) n.968C>T n.1371C>T n.1494C>T c.*427C>T (n.*427C>T) n.166C>T c.805C>T c.42C>T (p.Ala14=) c.405C>T (p.Ala135=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240433G>C | CA485782149 | TINF2 | n.1350C>G c.939C>G (p.Ala313=) n.1437C>G n.1487C>G c.*640C>G (n.*640C>G) n.1251C>G c.840C>G (p.Ala280=) c.942C>G (p.Ala314=) n.1247C>G n.1603C>G n.1800C>G n.1944C>G n.1464C>G n.1706C>G c.*419C>G (n.*419C>G) c.1047C>G (p.Ala349=) n.968C>G n.1371C>G n.1494C>G c.*427C>G (n.*427C>G) n.166C>G c.805C>G c.42C>G (p.Ala14=) c.405C>G (p.Ala135=) | |
| 14 | g.24240433G= | CA2123849126 | TINF2 | n.1350C= c.939C= (p.Ala313=) n.1437C= n.1487C= c.*640C= (n.*640C=) n.1251C= c.840C= (p.Ala280=) c.942C= (p.Ala314=) n.1247C= n.1603C= n.1800C= n.1944C= n.1464C= n.1706C= c.*419C= (n.*419C=) c.1047C= (p.Ala349=) n.968C= n.1371C= n.1494C= c.*427C= (n.*427C=) n.166C= c.805C= c.42C= (p.Ala14=) c.405C= (p.Ala135=) | |
| 14 | g.24240433G>T | CA485782147 | TINF2 | n.1350C>A c.939C>A (p.Ala313=) n.1437C>A n.1487C>A c.*640C>A (n.*640C>A) n.1251C>A c.840C>A (p.Ala280=) c.942C>A (p.Ala314=) n.1247C>A n.1603C>A n.1800C>A n.1944C>A n.1464C>A n.1706C>A c.*419C>A (n.*419C>A) c.1047C>A (p.Ala349=) n.968C>A n.1371C>A n.1494C>A c.*427C>A (n.*427C>A) n.166C>A c.805C>A c.42C>A (p.Ala14=) c.405C>A (p.Ala135=) |