UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.24240334A= | CA2123848997 | TINF2 | n.1449T= c.*81T= (n.*81T=) n.1536T= n.1586T= c.*739T= (n.*739T=) n.1350T= n.1346T= n.1702T= n.1899T= n.2043T= n.1479-4T= n.1805T= c.*434-4T= (n.*434-4T=) c.1062-4T= (n.1062-4T=) n.983-4T= n.1470T= n.1593T= c.*526T= (n.*526T=) c.957-4T= (n.957-4T=) n.265T= c.*518T= (n.*518T=) c.904T= c.57-4T= (n.57-4T=) c.420-4T= (n.420-4T=) | |
| 14 | g.24240334A>C | CA257880847 | TINF2 | n.1449T>G c.*81T>G (n.*81T>G) n.1536T>G n.1586T>G c.*739T>G (n.*739T>G) n.1350T>G n.1346T>G n.1702T>G n.1899T>G n.2043T>G n.1479-4T>G n.1805T>G c.*434-4T>G (n.*434-4T>G) c.1062-4T>G (n.1062-4T>G) n.983-4T>G n.1470T>G n.1593T>G c.*526T>G (n.*526T>G) c.957-4T>G (n.957-4T>G) n.265T>G c.*518T>G (n.*518T>G) c.904T>G c.57-4T>G (n.57-4T>G) c.420-4T>G (n.420-4T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240334A>G | CA2624345124 | TINF2 | n.1449T>C c.*81T>C (n.*81T>C) n.1536T>C n.1586T>C c.*739T>C (n.*739T>C) n.1350T>C n.1346T>C n.1702T>C n.1899T>C n.2043T>C n.1479-4T>C n.1805T>C c.*434-4T>C (n.*434-4T>C) c.1062-4T>C (n.1062-4T>C) n.983-4T>C n.1470T>C n.1593T>C c.*526T>C (n.*526T>C) c.957-4T>C (n.957-4T>C) n.265T>C c.*518T>C (n.*518T>C) c.904T>C c.57-4T>C (n.57-4T>C) c.420-4T>C (n.420-4T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24240336G>T | CA2624345125 | TINF2 | n.1447C>A c.*79C>A (n.*79C>A) n.1534C>A n.1584C>A c.*737C>A (n.*737C>A) n.1348C>A n.1344C>A n.1700C>A n.1897C>A n.2041C>A n.1479-6C>A n.1803C>A c.*434-6C>A (n.*434-6C>A) c.1062-6C>A (n.1062-6C>A) n.983-6C>A n.1468C>A n.1591C>A c.*524C>A (n.*524C>A) c.957-6C>A (n.957-6C>A) n.263C>A c.*516C>A (n.*516C>A) c.902C>A c.57-6C>A (n.57-6C>A) c.420-6C>A (n.420-6C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24240337T>G | CA2624345126 | TINF2 | n.1446A>C c.*78A>C (n.*78A>C) n.1533A>C n.1583A>C c.*736A>C (n.*736A>C) n.1347A>C n.1343A>C n.1699A>C n.1896A>C n.2040A>C n.1479-7A>C n.1802A>C c.*434-7A>C (n.*434-7A>C) c.1062-7A>C (n.1062-7A>C) n.983-7A>C n.1467A>C n.1590A>C c.*523A>C (n.*523A>C) c.957-7A>C (n.957-7A>C) n.262A>C c.*515A>C (n.*515A>C) c.901A>C c.57-7A>C (n.57-7A>C) c.420-7A>C (n.420-7A>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24240338G>A | CA2729092794 | TINF2 | n.1445C>T c.*77C>T (n.*77C>T) n.1532C>T n.1582C>T c.*735C>T (n.*735C>T) n.1346C>T n.1342C>T n.1698C>T n.1895C>T n.2039C>T n.1479-8C>T n.1801C>T c.*434-8C>T (n.*434-8C>T) c.1062-8C>T (n.1062-8C>T) n.983-8C>T n.1466C>T n.1589C>T c.*522C>T (n.*522C>T) c.957-8C>T (n.957-8C>T) n.261C>T c.*514C>T (n.*514C>T) c.900C>T c.57-8C>T (n.57-8C>T) c.420-8C>T (n.420-8C>T) | dbSNP |
| 14 | g.24240338G>C | CA2575493624 | TINF2 | n.1445C>G c.*77C>G (n.*77C>G) n.1532C>G n.1582C>G c.*735C>G (n.*735C>G) n.1346C>G n.1342C>G n.1698C>G n.1895C>G n.2039C>G n.1479-8C>G n.1801C>G c.*434-8C>G (n.*434-8C>G) c.1062-8C>G (n.1062-8C>G) n.983-8C>G n.1466C>G n.1589C>G c.*522C>G (n.*522C>G) c.957-8C>G (n.957-8C>G) n.261C>G c.*514C>G (n.*514C>G) c.900C>G c.57-8C>G (n.57-8C>G) c.420-8C>G (n.420-8C>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24240340G>C | CA2624345129 | TINF2 | n.1443C>G c.*75C>G (n.*75C>G) n.1530C>G n.1580C>G c.*733C>G (n.*733C>G) n.1344C>G n.1340C>G n.1696C>G n.1893C>G n.2037C>G n.1479-10C>G n.1799C>G c.*434-10C>G (n.*434-10C>G) c.1062-10C>G (n.1062-10C>G) n.983-10C>G n.1464C>G n.1587C>G c.*520C>G (n.*520C>G) c.957-10C>G (n.957-10C>G) n.259C>G c.*512C>G (n.*512C>G) c.898C>G c.57-10C>G (n.57-10C>G) c.420-10C>G (n.420-10C>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24240341A= | CA2123848999 | TINF2 | n.1442T= c.*74T= (n.*74T=) n.1529T= n.1579T= c.*732T= (n.*732T=) n.1343T= n.1339T= n.1695T= n.1892T= n.2036T= n.1479-11T= n.1798T= c.*434-11T= (n.*434-11T=) c.1062-11T= (n.1062-11T=) n.983-11T= n.1463T= n.1586T= c.*519T= (n.*519T=) c.957-11T= (n.957-11T=) n.258T= c.*511T= (n.*511T=) c.897T= c.57-11T= (n.57-11T=) c.420-11T= (n.420-11T=) | |
| 14 | g.24240341A>G | CA2123849002 | TINF2 | n.1442T>C c.*74T>C (n.*74T>C) n.1529T>C n.1579T>C c.*732T>C (n.*732T>C) n.1343T>C n.1339T>C n.1695T>C n.1892T>C n.2036T>C n.1479-11T>C n.1798T>C c.*434-11T>C (n.*434-11T>C) c.1062-11T>C (n.1062-11T>C) n.983-11T>C n.1463T>C n.1586T>C c.*519T>C (n.*519T>C) c.957-11T>C (n.957-11T>C) n.258T>C c.*511T>C (n.*511T>C) c.897T>C c.57-11T>C (n.57-11T>C) c.420-11T>C (n.420-11T>C) | dbSNP |
| 14 | g.24240341A>T | CA2624345130 | TINF2 | n.1442T>A c.*74T>A (n.*74T>A) n.1529T>A n.1579T>A c.*732T>A (n.*732T>A) n.1343T>A n.1339T>A n.1695T>A n.1892T>A n.2036T>A n.1479-11T>A n.1798T>A c.*434-11T>A (n.*434-11T>A) c.1062-11T>A (n.1062-11T>A) n.983-11T>A n.1463T>A n.1586T>A c.*519T>A (n.*519T>A) c.957-11T>A (n.957-11T>A) n.258T>A c.*511T>A (n.*511T>A) c.897T>A c.57-11T>A (n.57-11T>A) c.420-11T>A (n.420-11T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24240346_24240349del | CA2580616572 | TINF2 | n.1439_1442del c.*71_*74del (n.*71_*74del) n.1526_1529del n.1576_1579del c.*729_*732del (n.*729_*732del) n.1340_1343del n.1336_1339del n.1692_1695del n.1889_1892del n.2033_2036del n.1479-14_1479-11del n.1795_1798del c.*434-14_*434-11del (n.*434-14_*434-11del) c.1062-14_1062-11del (n.1062-14_1062-11del) n.983-14_983-11del n.1460_1463del n.1583_1586del c.*516_*519del (n.*516_*519del) c.957-14_957-11del (n.957-14_957-11del) n.255_258del c.*508_*511del (n.*508_*511del) c.894_897del c.57-14_57-11del (n.57-14_57-11del) c.420-14_420-11del (n.420-14_420-11del) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.24240342G>A | CA2123849012 | TINF2 | n.1441C>T c.*73C>T (n.*73C>T) n.1528C>T n.1578C>T c.*731C>T (n.*731C>T) n.1342C>T n.1338C>T n.1694C>T n.1891C>T n.2035C>T n.1479-12C>T n.1797C>T c.*434-12C>T (n.*434-12C>T) c.1062-12C>T (n.1062-12C>T) n.983-12C>T n.1462C>T n.1585C>T c.*518C>T (n.*518C>T) c.957-12C>T (n.957-12C>T) n.257C>T c.*510C>T (n.*510C>T) c.896C>T c.57-12C>T (n.57-12C>T) c.420-12C>T (n.420-12C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.24240342G= | CA2123849004 | TINF2 | n.1441C= c.*73C= (n.*73C=) n.1528C= n.1578C= c.*731C= (n.*731C=) n.1342C= n.1338C= n.1694C= n.1891C= n.2035C= n.1479-12C= n.1797C= c.*434-12C= (n.*434-12C=) c.1062-12C= (n.1062-12C=) n.983-12C= n.1462C= n.1585C= c.*518C= (n.*518C=) c.957-12C= (n.957-12C=) n.257C= c.*510C= (n.*510C=) c.896C= c.57-12C= (n.57-12C=) c.420-12C= (n.420-12C=) | |
| 14 | g.24240343C>T | CA2624345133 | TINF2 | n.1440G>A c.*72G>A (n.*72G>A) n.1527G>A n.1577G>A c.*730G>A (n.*730G>A) n.1341G>A n.1337G>A n.1693G>A n.1890G>A n.2034G>A n.1479-13G>A n.1796G>A c.*434-13G>A (n.*434-13G>A) c.1062-13G>A (n.1062-13G>A) n.983-13G>A n.1461G>A n.1584G>A c.*517G>A (n.*517G>A) c.957-13G>A (n.957-13G>A) n.256G>A c.*509G>A (n.*509G>A) c.895G>A c.57-13G>A (n.57-13G>A) c.420-13G>A (n.420-13G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.24240345A>G | CA2739277823 | TINF2 | n.1438T>C c.*70T>C (n.*70T>C) n.1525T>C n.1575T>C c.*728T>C (n.*728T>C) n.1339T>C n.1335T>C n.1691T>C n.1888T>C n.2032T>C n.1479-15T>C n.1794T>C c.*434-15T>C (n.*434-15T>C) c.1062-15T>C (n.1062-15T>C) n.983-15T>C n.1459T>C n.1582T>C c.*515T>C (n.*515T>C) c.957-15T>C (n.957-15T>C) n.254T>C c.*507T>C (n.*507T>C) c.893T>C c.57-15T>C (n.57-15T>C) c.420-15T>C (n.420-15T>C) | ClinVar |
| 14 | g.24240347_24240349delinsCAA | CA2123849014 | TINF2 | n.1434_1436delinsTTG c.*66_*68delinsTTG (n.*66_*68delinsTTG) n.1521_1523delinsTTG n.1571_1573delinsTTG c.*724_*726delinsTTG (n.*724_*726delinsTTG) n.1335_1337delinsTTG n.1331_1333delinsTTG n.1687_1689delinsTTG n.1884_1886delinsTTG n.2028_2030delinsTTG n.1479-19_1479-17delinsTTG n.1790_1792delinsTTG c.*434-19_*434-17delinsTTG (n.*434-19_*434-17delinsTTG) c.1062-19_1062-17delinsTTG (n.1062-19_1062-17delinsTTG) n.983-19_983-17delinsTTG n.1455_1457delinsTTG n.1578_1580delinsTTG c.*511_*513delinsTTG (n.*511_*513delinsTTG) c.957-19_957-17delinsTTG (n.957-19_957-17delinsTTG) n.250_252delinsTTG c.*503_*505delinsTTG (n.*503_*505delinsTTG) c.889_891delinsTTG c.57-19_57-17delinsTTG (n.57-19_57-17delinsTTG) c.420-19_420-17delinsTTG (n.420-19_420-17delinsTTG) | |
| 14 | g.24240348A>C | CA2624345135 | TINF2 | n.1435T>G c.*67T>G (n.*67T>G) n.1522T>G n.1572T>G c.*725T>G (n.*725T>G) n.1336T>G n.1332T>G n.1688T>G n.1885T>G n.2029T>G n.1479-18T>G n.1791T>G c.*434-18T>G (n.*434-18T>G) c.1062-18T>G (n.1062-18T>G) n.983-18T>G n.1456T>G n.1579T>G c.*512T>G (n.*512T>G) c.957-18T>G (n.957-18T>G) n.251T>G c.*504T>G (n.*504T>G) c.890T>G c.57-18T>G (n.57-18T>G) c.420-18T>G (n.420-18T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24240348A>G | CA2575493625 | TINF2 | n.1435T>C c.*67T>C (n.*67T>C) n.1522T>C n.1572T>C c.*725T>C (n.*725T>C) n.1336T>C n.1332T>C n.1688T>C n.1885T>C n.2029T>C n.1479-18T>C n.1791T>C c.*434-18T>C (n.*434-18T>C) c.1062-18T>C (n.1062-18T>C) n.983-18T>C n.1456T>C n.1579T>C c.*512T>C (n.*512T>C) c.957-18T>C (n.957-18T>C) n.251T>C c.*504T>C (n.*504T>C) c.890T>C c.57-18T>C (n.57-18T>C) c.420-18T>C (n.420-18T>C) | ClinVar |
| 14 | g.24240349_24240350del | CA704339796 | TINF2 | n.1434_1435del c.*66_*67del (n.*66_*67del) n.1521_1522del n.1571_1572del c.*724_*725del (n.*724_*725del) n.1335_1336del n.1331_1332del n.1687_1688del n.1884_1885del n.2028_2029del n.1479-19_1479-18del n.1790_1791del c.*434-19_*434-18del (n.*434-19_*434-18del) c.1062-19_1062-18del (n.1062-19_1062-18del) n.983-19_983-18del n.1455_1456del n.1578_1579del c.*511_*512del (n.*511_*512del) c.957-19_957-18del (n.957-19_957-18del) n.250_251del c.*503_*504del (n.*503_*504del) c.889_890del c.57-19_57-18del (n.57-19_57-18del) c.420-19_420-18del (n.420-19_420-18del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240349A= | CA2123849017 | TINF2 | n.1434T= c.*66T= (n.*66T=) n.1521T= n.1571T= c.*724T= (n.*724T=) n.1335T= n.1331T= n.1687T= n.1884T= n.2028T= n.1479-19T= n.1790T= c.*434-19T= (n.*434-19T=) c.1062-19T= (n.1062-19T=) n.983-19T= n.1455T= n.1578T= c.*511T= (n.*511T=) c.957-19T= (n.957-19T=) n.250T= c.*503T= (n.*503T=) c.889T= c.57-19T= (n.57-19T=) c.420-19T= (n.420-19T=) | |
| 14 | g.24240349A>G | CA7130507 | TINF2 | n.1434T>C c.*66T>C (n.*66T>C) n.1521T>C n.1571T>C c.*724T>C (n.*724T>C) n.1335T>C n.1331T>C n.1687T>C n.1884T>C n.2028T>C n.1479-19T>C n.1790T>C c.*434-19T>C (n.*434-19T>C) c.1062-19T>C (n.1062-19T>C) n.983-19T>C n.1455T>C n.1578T>C c.*511T>C (n.*511T>C) c.957-19T>C (n.957-19T>C) n.250T>C c.*503T>C (n.*503T>C) c.889T>C c.57-19T>C (n.57-19T>C) c.420-19T>C (n.420-19T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240351G>A | CA7130508 | TINF2 | n.1432C>T c.*64C>T (n.*64C>T) n.1519C>T n.1569C>T c.*722C>T (n.*722C>T) n.1333C>T n.1329C>T n.1685C>T n.1882C>T n.2026C>T n.1479-21C>T n.1788C>T c.*434-21C>T (n.*434-21C>T) c.1062-21C>T (n.1062-21C>T) n.983-21C>T n.1453C>T n.1576C>T c.*509C>T (n.*509C>T) c.957-21C>T (n.957-21C>T) n.248C>T c.*501C>T (n.*501C>T) c.887C>T c.57-21C>T (n.57-21C>T) c.420-21C>T (n.420-21C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240351G= | CA2123849019 | TINF2 | n.1432C= c.*64C= (n.*64C=) n.1519C= n.1569C= c.*722C= (n.*722C=) n.1333C= n.1329C= n.1685C= n.1882C= n.2026C= n.1479-21C= n.1788C= c.*434-21C= (n.*434-21C=) c.1062-21C= (n.1062-21C=) n.983-21C= n.1453C= n.1576C= c.*509C= (n.*509C=) c.957-21C= (n.957-21C=) n.248C= c.*501C= (n.*501C=) c.887C= c.57-21C= (n.57-21C=) c.420-21C= (n.420-21C=) | |
| 14 | g.24240352A>G | CA2800896786 | TINF2 | n.1431T>C c.*63T>C (n.*63T>C) n.1518T>C n.1568T>C c.*721T>C (n.*721T>C) n.1332T>C n.1328T>C n.1684T>C n.1881T>C n.2025T>C n.1479-22T>C n.1787T>C c.*434-22T>C (n.*434-22T>C) c.1062-22T>C (n.1062-22T>C) n.983-22T>C n.1452T>C n.1575T>C c.*508T>C (n.*508T>C) c.957-22T>C (n.957-22T>C) n.247T>C c.*500T>C (n.*500T>C) c.886T>C c.57-22T>C (n.57-22T>C) c.420-22T>C (n.420-22T>C) | |
| 14 | g.24240352_24240353insTA | CA613320519 | TINF2 | n.1431_1432insAT c.*63_*64insAT (n.*63_*64insAT) n.1518_1519insAT n.1568_1569insAT c.*721_*722insAT (n.*721_*722insAT) n.1332_1333insAT n.1328_1329insAT n.1684_1685insAT n.1881_1882insAT n.2025_2026insAT n.1479-22_1479-21insAT n.1787_1788insAT c.*434-22_*434-21insAT (n.*434-22_*434-21insAT) c.1062-22_1062-21insAT (n.1062-22_1062-21insAT) n.983-22_983-21insAT n.1452_1453insAT n.1575_1576insAT c.*508_*509insAT (n.*508_*509insAT) c.957-22_957-21insAT (n.957-22_957-21insAT) n.247_248insAT c.*500_*501insAT (n.*500_*501insAT) c.886_887insAT c.57-22_57-21insAT (n.57-22_57-21insAT) c.420-22_420-21insAT (n.420-22_420-21insAT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240353G>A | CA7130509 | TINF2 | n.1430C>T c.*62C>T (n.*62C>T) n.1517C>T n.1567C>T c.*720C>T (n.*720C>T) n.1331C>T n.1327C>T n.1683C>T n.1880C>T n.2024C>T n.1479-23C>T n.1786C>T c.*434-23C>T (n.*434-23C>T) c.1062-23C>T (n.1062-23C>T) n.983-23C>T n.1451C>T n.1574C>T c.*507C>T (n.*507C>T) c.957-23C>T (n.957-23C>T) n.246C>T c.*499C>T (n.*499C>T) c.885C>T c.57-23C>T (n.57-23C>T) c.420-23C>T (n.420-23C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240353G= | CA2123849023 | TINF2 | n.1430C= c.*62C= (n.*62C=) n.1517C= n.1567C= c.*720C= (n.*720C=) n.1331C= n.1327C= n.1683C= n.1880C= n.2024C= n.1479-23C= n.1786C= c.*434-23C= (n.*434-23C=) c.1062-23C= (n.1062-23C=) n.983-23C= n.1451C= n.1574C= c.*507C= (n.*507C=) c.957-23C= (n.957-23C=) n.246C= c.*499C= (n.*499C=) c.885C= c.57-23C= (n.57-23C=) c.420-23C= (n.420-23C=) | |
| 14 | g.24240353G>T | CA2508937746 | TINF2 | n.1430C>A c.*62C>A (n.*62C>A) n.1517C>A n.1567C>A c.*720C>A (n.*720C>A) n.1331C>A n.1327C>A n.1683C>A n.1880C>A n.2024C>A n.1479-23C>A n.1786C>A c.*434-23C>A (n.*434-23C>A) c.1062-23C>A (n.1062-23C>A) n.983-23C>A n.1451C>A n.1574C>A c.*507C>A (n.*507C>A) c.957-23C>A (n.957-23C>A) n.246C>A c.*499C>A (n.*499C>A) c.885C>A c.57-23C>A (n.57-23C>A) c.420-23C>A (n.420-23C>A) | |
| 14 | g.24240354G>A | CA2123849025 | TINF2 | n.1429C>T c.*61C>T (n.*61C>T) n.1516C>T n.1566C>T c.*719C>T (n.*719C>T) n.1330C>T n.1326C>T n.1682C>T n.1879C>T n.2023C>T n.1479-24C>T n.1785C>T c.*434-24C>T (n.*434-24C>T) c.1062-24C>T (n.1062-24C>T) n.983-24C>T n.1450C>T n.1573C>T c.*506C>T (n.*506C>T) c.957-24C>T (n.957-24C>T) n.245C>T c.*498C>T (n.*498C>T) c.884C>T c.57-24C>T (n.57-24C>T) c.420-24C>T (n.420-24C>T) | dbSNP |
| 14 | g.24240354G= | CA2123849026 | TINF2 | n.1429C= c.*61C= (n.*61C=) n.1516C= n.1566C= c.*719C= (n.*719C=) n.1330C= n.1326C= n.1682C= n.1879C= n.2023C= n.1479-24C= n.1785C= c.*434-24C= (n.*434-24C=) c.1062-24C= (n.1062-24C=) n.983-24C= n.1450C= n.1573C= c.*506C= (n.*506C=) c.957-24C= (n.957-24C=) n.245C= c.*498C= (n.*498C=) c.884C= c.57-24C= (n.57-24C=) c.420-24C= (n.420-24C=) | |
| 14 | g.24240356T>C | CA257880852 | TINF2 | n.1427A>G c.*59A>G (n.*59A>G) n.1514A>G n.1564A>G c.*717A>G (n.*717A>G) n.1328A>G n.1324A>G n.1680A>G n.1877A>G n.2021A>G n.1479-26A>G n.1783A>G c.*434-26A>G (n.*434-26A>G) c.1062-26A>G (n.1062-26A>G) n.983-26A>G n.1448A>G n.1571A>G c.*504A>G (n.*504A>G) c.957-26A>G (n.957-26A>G) n.243A>G c.*496A>G (n.*496A>G) c.882A>G c.57-26A>G (n.57-26A>G) c.420-26A>G (n.420-26A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240356T= | CA2123849029 | TINF2 | n.1427A= c.*59A= (n.*59A=) n.1514A= n.1564A= c.*717A= (n.*717A=) n.1328A= n.1324A= n.1680A= n.1877A= n.2021A= n.1479-26A= n.1783A= c.*434-26A= (n.*434-26A=) c.1062-26A= (n.1062-26A=) n.983-26A= n.1448A= n.1571A= c.*504A= (n.*504A=) c.957-26A= (n.957-26A=) n.243A= c.*496A= (n.*496A=) c.882A= c.57-26A= (n.57-26A=) c.420-26A= (n.420-26A=) | |
| 14 | g.24240357A>G | CA2624345143 | TINF2 | n.1426T>C c.*58T>C (n.*58T>C) n.1513T>C n.1563T>C c.*716T>C (n.*716T>C) n.1327T>C n.1323T>C n.1679T>C n.1876T>C n.2020T>C n.1479-27T>C n.1782T>C c.*434-27T>C (n.*434-27T>C) c.1062-27T>C (n.1062-27T>C) n.983-27T>C n.1447T>C n.1570T>C c.*503T>C (n.*503T>C) c.957-27T>C (n.957-27T>C) n.242T>C c.*495T>C (n.*495T>C) c.881T>C c.57-27T>C (n.57-27T>C) c.420-27T>C (n.420-27T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24240357A>T | CA2501240592 | TINF2 | n.1426T>A c.*58T>A (n.*58T>A) n.1513T>A n.1563T>A c.*716T>A (n.*716T>A) n.1327T>A n.1323T>A n.1679T>A n.1876T>A n.2020T>A n.1479-27T>A n.1782T>A c.*434-27T>A (n.*434-27T>A) c.1062-27T>A (n.1062-27T>A) n.983-27T>A n.1447T>A n.1570T>A c.*503T>A (n.*503T>A) c.957-27T>A (n.957-27T>A) n.242T>A c.*495T>A (n.*495T>A) c.881T>A c.57-27T>A (n.57-27T>A) c.420-27T>A (n.420-27T>A) | |
| 14 | g.24240359G>A | CA2624345144 | TINF2 | n.1424C>T c.*56C>T (n.*56C>T) n.1511C>T n.1561C>T c.*714C>T (n.*714C>T) n.1325C>T n.1321C>T n.1677C>T n.1874C>T n.2018C>T n.1479-29C>T n.1780C>T c.*434-29C>T (n.*434-29C>T) c.1062-29C>T (n.1062-29C>T) n.983-29C>T n.1445C>T n.1568C>T c.*501C>T (n.*501C>T) c.957-29C>T (n.957-29C>T) n.240C>T c.*493C>T (n.*493C>T) c.879C>T c.57-29C>T (n.57-29C>T) c.420-29C>T (n.420-29C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24240361T>A | CA7130510 | TINF2 | n.1422A>T c.*54A>T (n.*54A>T) n.1509A>T n.1559A>T c.*712A>T (n.*712A>T) n.1323A>T n.1319A>T n.1675A>T n.1872A>T n.2016A>T n.1479-31A>T n.1778A>T c.*434-31A>T (n.*434-31A>T) c.1062-31A>T (n.1062-31A>T) n.983-31A>T n.1443A>T n.1566A>T c.*499A>T (n.*499A>T) c.957-31A>T (n.957-31A>T) n.238A>T c.*491A>T (n.*491A>T) c.877A>T c.57-31A>T (n.57-31A>T) c.420-31A>T (n.420-31A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240361T>C | CA7130511 | TINF2 | n.1422A>G c.*54A>G (n.*54A>G) n.1509A>G n.1559A>G c.*712A>G (n.*712A>G) n.1323A>G n.1319A>G n.1675A>G n.1872A>G n.2016A>G n.1479-31A>G n.1778A>G c.*434-31A>G (n.*434-31A>G) c.1062-31A>G (n.1062-31A>G) n.983-31A>G n.1443A>G n.1566A>G c.*499A>G (n.*499A>G) c.957-31A>G (n.957-31A>G) n.238A>G c.*491A>G (n.*491A>G) c.877A>G c.57-31A>G (n.57-31A>G) c.420-31A>G (n.420-31A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240361T= | CA2123849033 | TINF2 | n.1422A= c.*54A= (n.*54A=) n.1509A= n.1559A= c.*712A= (n.*712A=) n.1323A= n.1319A= n.1675A= n.1872A= n.2016A= n.1479-31A= n.1778A= c.*434-31A= (n.*434-31A=) c.1062-31A= (n.1062-31A=) n.983-31A= n.1443A= n.1566A= c.*499A= (n.*499A=) c.957-31A= (n.957-31A=) n.238A= c.*491A= (n.*491A=) c.877A= c.57-31A= (n.57-31A=) c.420-31A= (n.420-31A=) | |
| 14 | g.24240362G>A | CA613320520 | TINF2 | n.1421C>T c.*53C>T (n.*53C>T) n.1508C>T n.1558C>T c.*711C>T (n.*711C>T) n.1322C>T n.1318C>T n.1674C>T n.1871C>T n.2015C>T n.1479-32C>T n.1777C>T c.*434-32C>T (n.*434-32C>T) c.1062-32C>T (n.1062-32C>T) n.983-32C>T n.1442C>T n.1565C>T c.*498C>T (n.*498C>T) c.957-32C>T (n.957-32C>T) n.237C>T c.*490C>T (n.*490C>T) c.876C>T c.57-32C>T (n.57-32C>T) c.420-32C>T (n.420-32C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240362G= | CA2123849039 | TINF2 | n.1421C= c.*53C= (n.*53C=) n.1508C= n.1558C= c.*711C= (n.*711C=) n.1322C= n.1318C= n.1674C= n.1871C= n.2015C= n.1479-32C= n.1777C= c.*434-32C= (n.*434-32C=) c.1062-32C= (n.1062-32C=) n.983-32C= n.1442C= n.1565C= c.*498C= (n.*498C=) c.957-32C= (n.957-32C=) n.237C= c.*490C= (n.*490C=) c.876C= c.57-32C= (n.57-32C=) c.420-32C= (n.420-32C=) | |
| 14 | g.24240364A>G | CA2624345151 | TINF2 | n.1419T>C c.*51T>C (n.*51T>C) n.1506T>C n.1556T>C c.*709T>C (n.*709T>C) n.1320T>C n.1316T>C n.1672T>C n.1869T>C n.2013T>C n.1479-34T>C n.1775T>C c.*434-34T>C (n.*434-34T>C) c.1062-34T>C (n.1062-34T>C) n.983-34T>C n.1440T>C n.1563T>C c.*496T>C (n.*496T>C) c.957-34T>C (n.957-34T>C) n.235T>C c.*488T>C (n.*488T>C) c.874T>C c.57-34T>C (n.57-34T>C) c.420-34T>C (n.420-34T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24240365G>A | CA704339809 | TINF2 | n.1418C>T c.*50C>T (n.*50C>T) n.1505C>T n.1555C>T c.*708C>T (n.*708C>T) n.1319C>T n.1315C>T n.1671C>T n.1868C>T n.2012C>T n.1479-35C>T n.1774C>T c.*434-35C>T (n.*434-35C>T) c.1062-35C>T (n.1062-35C>T) n.983-35C>T n.1439C>T n.1562C>T c.*495C>T (n.*495C>T) c.957-35C>T (n.957-35C>T) n.234C>T c.*487C>T (n.*487C>T) c.873C>T c.57-35C>T (n.57-35C>T) c.420-35C>T (n.420-35C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.24240365G= | CA2123849041 | TINF2 | n.1418C= c.*50C= (n.*50C=) n.1505C= n.1555C= c.*708C= (n.*708C=) n.1319C= n.1315C= n.1671C= n.1868C= n.2012C= n.1479-35C= n.1774C= c.*434-35C= (n.*434-35C=) c.1062-35C= (n.1062-35C=) n.983-35C= n.1439C= n.1562C= c.*495C= (n.*495C=) c.957-35C= (n.957-35C=) n.234C= c.*487C= (n.*487C=) c.873C= c.57-35C= (n.57-35C=) c.420-35C= (n.420-35C=) | |
| 14 | g.24240366G>A | CA7130512 | TINF2 | n.1417C>T c.*49C>T (n.*49C>T) n.1504C>T n.1554C>T c.*707C>T (n.*707C>T) n.1318C>T n.1314C>T n.1670C>T n.1867C>T n.2011C>T n.1479-36C>T n.1773C>T c.*434-36C>T (n.*434-36C>T) c.1062-36C>T (n.1062-36C>T) n.983-36C>T n.1438C>T n.1561C>T c.*494C>T (n.*494C>T) c.957-36C>T (n.957-36C>T) n.233C>T c.*486C>T (n.*486C>T) c.872C>T c.57-36C>T (n.57-36C>T) c.420-36C>T (n.420-36C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240366G= | CA2123849044 | TINF2 | n.1417C= c.*49C= (n.*49C=) n.1504C= n.1554C= c.*707C= (n.*707C=) n.1318C= n.1314C= n.1670C= n.1867C= n.2011C= n.1479-36C= n.1773C= c.*434-36C= (n.*434-36C=) c.1062-36C= (n.1062-36C=) n.983-36C= n.1438C= n.1561C= c.*494C= (n.*494C=) c.957-36C= (n.957-36C=) n.233C= c.*486C= (n.*486C=) c.872C= c.57-36C= (n.57-36C=) c.420-36C= (n.420-36C=) | |
| 14 | g.24240366G>T | CA2624345156 | TINF2 | n.1417C>A c.*49C>A (n.*49C>A) n.1504C>A n.1554C>A c.*707C>A (n.*707C>A) n.1318C>A n.1314C>A n.1670C>A n.1867C>A n.2011C>A n.1479-36C>A n.1773C>A c.*434-36C>A (n.*434-36C>A) c.1062-36C>A (n.1062-36C>A) n.983-36C>A n.1438C>A n.1561C>A c.*494C>A (n.*494C>A) c.957-36C>A (n.957-36C>A) n.233C>A c.*486C>A (n.*486C>A) c.872C>A c.57-36C>A (n.57-36C>A) c.420-36C>A (n.420-36C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24240367_24240372delinsGAAGGC | CA2123849045 | TINF2 | n.1411_1416delinsGCCTTC c.*43_*48delinsGCCTTC (n.*43_*48delinsGCCTTC) n.1498_1503delinsGCCTTC n.1548_1553delinsGCCTTC c.*701_*706delinsGCCTTC (n.*701_*706delinsGCCTTC) n.1312_1317delinsGCCTTC n.1308_1313delinsGCCTTC n.1664_1669delinsGCCTTC n.1861_1866delinsGCCTTC n.2005_2010delinsGCCTTC n.1479-42_1479-37delinsGCCTTC n.1767_1772delinsGCCTTC c.*434-42_*434-37delinsGCCTTC (n.*434-42_*434-37delinsGCCTTC) c.1062-42_1062-37delinsGCCTTC (n.1062-42_1062-37delinsGCCTTC) n.983-42_983-37delinsGCCTTC n.1432_1437delinsGCCTTC n.1555_1560delinsGCCTTC c.*488_*493delinsGCCTTC (n.*488_*493delinsGCCTTC) c.957-42_957-37delinsGCCTTC (n.957-42_957-37delinsGCCTTC) n.227_232delinsGCCTTC c.*480_*485delinsGCCTTC (n.*480_*485delinsGCCTTC) c.866_871delinsGCCTTC c.57-42_57-37delinsGCCTTC (n.57-42_57-37delinsGCCTTC) c.420-42_420-37delinsGCCTTC (n.420-42_420-37delinsGCCTTC) | |
| 14 | g.24240369_24240373del | CA2123849046 | TINF2 | n.1411_1415del c.*43_*47del (n.*43_*47del) n.1498_1502del n.1548_1552del c.*701_*705del (n.*701_*705del) n.1312_1316del n.1308_1312del n.1664_1668del n.1861_1865del n.2005_2009del n.1479-42_1479-38del n.1767_1771del c.*434-42_*434-38del (n.*434-42_*434-38del) c.1062-42_1062-38del (n.1062-42_1062-38del) n.983-42_983-38del n.1432_1436del n.1555_1559del c.*488_*492del (n.*488_*492del) c.957-42_957-38del (n.957-42_957-38del) n.227_231del c.*480_*484del (n.*480_*484del) c.866_870del c.57-42_57-38del (n.57-42_57-38del) c.420-42_420-38del (n.420-42_420-38del) | dbSNP |
| 14 | g.24240370G>C | CA2729092902 | TINF2 | n.1413C>G c.*45C>G (n.*45C>G) n.1500C>G n.1550C>G c.*703C>G (n.*703C>G) n.1314C>G n.1310C>G n.1666C>G n.1863C>G n.2007C>G n.1479-40C>G n.1769C>G c.*434-40C>G (n.*434-40C>G) c.1062-40C>G (n.1062-40C>G) n.983-40C>G n.1434C>G n.1557C>G c.*490C>G (n.*490C>G) c.957-40C>G (n.957-40C>G) n.229C>G c.*482C>G (n.*482C>G) c.868C>G c.57-40C>G (n.57-40C>G) c.420-40C>G (n.420-40C>G) | dbSNP |