UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.24240320_24240328dup | CA2123848942 | TINF2 | n.1461_1469dup c.*93_*101dup (n.*93_*101dup) n.1548_1556dup n.1598_1606dup c.*751_*759dup (n.*751_*759dup) n.1362_1370dup n.1358_1366dup n.1714_1722dup n.1911_1919dup n.2055_2063dup n.9_17dup n.1487_1495dup n.1817_1825dup c.*442_*450dup (n.*442_*450dup) c.1070_1078dup (p.Cys359_Tyr360insLeuAspCys) n.991_999dup n.1482_1490dup n.1605_1613dup c.*538_*546dup (n.*538_*546dup) c.965_973dup (p.Cys324_Tyr325insLeuAspCys) n.277_285dup c.*530_*538dup (n.*530_*538dup) c.916_924dup c.65_73dup (p.Cys24_Tyr25insLeuAspCys) c.428_436dup (p.Cys145_Tyr146insLeuAspCys) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.24240325C>A | CA389223097 | TINF2 | n.1458G>T c.*90G>T (n.*90G>T) n.1545G>T n.1595G>T c.*748G>T (n.*748G>T) n.1359G>T n.1355G>T n.1711G>T n.1908G>T n.2052G>T n.6G>T n.1484G>T n.1814G>T c.*439G>T (n.*439G>T) c.1067G>T (p.Cys356Phe) n.988G>T n.1479G>T n.1602G>T c.*535G>T (n.*535G>T) c.962G>T (p.Cys321Phe) n.274G>T c.*527G>T (n.*527G>T) c.913G>T c.62G>T (p.Cys21Phe) c.425G>T (p.Cys142Phe) | |
| 14 | g.24240325C= | CA2123848970 | TINF2 | n.1458G= c.*90G= (n.*90G=) n.1545G= n.1595G= c.*748G= (n.*748G=) n.1359G= n.1355G= n.1711G= n.1908G= n.2052G= n.6G= n.1484G= n.1814G= c.*439G= (n.*439G=) c.1067G= (p.Cys356=) n.988G= n.1479G= n.1602G= c.*535G= (n.*535G=) c.962G= (p.Cys321=) n.274G= c.*527G= (n.*527G=) c.913G= c.62G= (p.Cys21=) c.425G= (p.Cys142=) | |
| 14 | g.24240325C>G | CA389223098 | TINF2 | n.1458G>C c.*90G>C (n.*90G>C) n.1545G>C n.1595G>C c.*748G>C (n.*748G>C) n.1359G>C n.1355G>C n.1711G>C n.1908G>C n.2052G>C n.6G>C n.1484G>C n.1814G>C c.*439G>C (n.*439G>C) c.1067G>C (p.Cys356Ser) n.988G>C n.1479G>C n.1602G>C c.*535G>C (n.*535G>C) c.962G>C (p.Cys321Ser) n.274G>C c.*527G>C (n.*527G>C) c.913G>C c.62G>C (p.Cys21Ser) c.425G>C (p.Cys142Ser) | |
| 14 | g.24240325C>T | CA389223099 | TINF2 | n.1458G>A c.*90G>A (n.*90G>A) n.1545G>A n.1595G>A c.*748G>A (n.*748G>A) n.1359G>A n.1355G>A n.1711G>A n.1908G>A n.2052G>A n.6G>A n.1484G>A n.1814G>A c.*439G>A (n.*439G>A) c.1067G>A (p.Cys356Tyr) n.988G>A n.1479G>A n.1602G>A c.*535G>A (n.*535G>A) c.962G>A (p.Cys321Tyr) n.274G>A c.*527G>A (n.*527G>A) c.913G>A c.62G>A (p.Cys21Tyr) c.425G>A (p.Cys142Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.24240326A>C | CA389223111 | TINF2 | n.1457T>G c.*89T>G (n.*89T>G) n.1544T>G n.1594T>G c.*747T>G (n.*747T>G) n.1358T>G n.1354T>G n.1710T>G n.1907T>G n.2051T>G n.5T>G n.1483T>G n.1813T>G c.*438T>G (n.*438T>G) c.1066T>G (p.Cys356Gly) n.987T>G n.1478T>G n.1601T>G c.*534T>G (n.*534T>G) c.961T>G (p.Cys321Gly) n.273T>G c.*526T>G (n.*526T>G) c.912T>G c.61T>G (p.Cys21Gly) c.424T>G (p.Cys142Gly) | |
| 14 | g.24240326A>G | CA389223107 | TINF2 | n.1457T>C c.*89T>C (n.*89T>C) n.1544T>C n.1594T>C c.*747T>C (n.*747T>C) n.1358T>C n.1354T>C n.1710T>C n.1907T>C n.2051T>C n.5T>C n.1483T>C n.1813T>C c.*438T>C (n.*438T>C) c.1066T>C (p.Cys356Arg) n.987T>C n.1478T>C n.1601T>C c.*534T>C (n.*534T>C) c.961T>C (p.Cys321Arg) n.273T>C c.*526T>C (n.*526T>C) c.912T>C c.61T>C (p.Cys21Arg) c.424T>C (p.Cys142Arg) | |
| 14 | g.24240326A>T | CA389223102 | TINF2 | n.1457T>A c.*89T>A (n.*89T>A) n.1544T>A n.1594T>A c.*747T>A (n.*747T>A) n.1358T>A n.1354T>A n.1710T>A n.1907T>A n.2051T>A n.5T>A n.1483T>A n.1813T>A c.*438T>A (n.*438T>A) c.1066T>A (p.Cys356Ser) n.987T>A n.1478T>A n.1601T>A c.*534T>A (n.*534T>A) c.961T>A (p.Cys321Ser) n.273T>A c.*526T>A (n.*526T>A) c.912T>A c.61T>A (p.Cys21Ser) c.424T>A (p.Cys142Ser) | |
| 14 | g.24240327A= | CA2123848975 | TINF2 | n.1456T= c.*88T= (n.*88T=) n.1543T= n.1593T= c.*746T= (n.*746T=) n.1357T= n.1353T= n.1709T= n.1906T= n.2050T= n.4T= n.1482T= n.1812T= c.*437T= (n.*437T=) c.1065T= (p.Asn355=) n.986T= n.1477T= n.1600T= c.*533T= (n.*533T=) c.960T= (p.Asn320=) n.272T= c.*525T= (n.*525T=) c.911T= c.60T= (p.Asn20=) c.423T= (p.Asn141=) | |
| 14 | g.24240327A>C | CA389223116 | TINF2 | n.1456T>G c.*88T>G (n.*88T>G) n.1543T>G n.1593T>G c.*746T>G (n.*746T>G) n.1357T>G n.1353T>G n.1709T>G n.1906T>G n.2050T>G n.4T>G n.1482T>G n.1812T>G c.*437T>G (n.*437T>G) c.1065T>G (p.Asn355Lys) n.986T>G n.1477T>G n.1600T>G c.*533T>G (n.*533T>G) c.960T>G (p.Asn320Lys) n.272T>G c.*525T>G (n.*525T>G) c.911T>G c.60T>G (p.Asn20Lys) c.423T>G (p.Asn141Lys) | |
| 14 | g.24240327A>G | CA485782114 | TINF2 | n.1456T>C c.*88T>C (n.*88T>C) n.1543T>C n.1593T>C c.*746T>C (n.*746T>C) n.1357T>C n.1353T>C n.1709T>C n.1906T>C n.2050T>C n.4T>C n.1482T>C n.1812T>C c.*437T>C (n.*437T>C) c.1065T>C (p.Asn355=) n.986T>C n.1477T>C n.1600T>C c.*533T>C (n.*533T>C) c.960T>C (p.Asn320=) n.272T>C c.*525T>C (n.*525T>C) c.911T>C c.60T>C (p.Asn20=) c.423T>C (p.Asn141=) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24240327A>T | CA389223118 | TINF2 | n.1456T>A c.*88T>A (n.*88T>A) n.1543T>A n.1593T>A c.*746T>A (n.*746T>A) n.1357T>A n.1353T>A n.1709T>A n.1906T>A n.2050T>A n.4T>A n.1482T>A n.1812T>A c.*437T>A (n.*437T>A) c.1065T>A (p.Asn355Lys) n.986T>A n.1477T>A n.1600T>A c.*533T>A (n.*533T>A) c.960T>A (p.Asn320Lys) n.272T>A c.*525T>A (n.*525T>A) c.911T>A c.60T>A (p.Asn20Lys) c.423T>A (p.Asn141Lys) | |
| 14 | g.24240328T>A | CA389223127 | TINF2 | n.1455A>T c.*87A>T (n.*87A>T) n.1542A>T n.1592A>T c.*745A>T (n.*745A>T) n.1356A>T n.1352A>T n.1708A>T n.1905A>T n.2049A>T n.3A>T n.1481A>T n.1811A>T c.*436A>T (n.*436A>T) c.1064A>T (p.Asn355Ile) n.985A>T n.1476A>T n.1599A>T c.*532A>T (n.*532A>T) c.959A>T (p.Asn320Ile) n.271A>T c.*524A>T (n.*524A>T) c.910A>T c.59A>T (p.Asn20Ile) c.422A>T (p.Asn141Ile) | |
| 14 | g.24240328T>C | CA257880841 | TINF2 | n.1455A>G c.*87A>G (n.*87A>G) n.1542A>G n.1592A>G c.*745A>G (n.*745A>G) n.1356A>G n.1352A>G n.1708A>G n.1905A>G n.2049A>G n.3A>G n.1481A>G n.1811A>G c.*436A>G (n.*436A>G) c.1064A>G (p.Asn355Ser) n.985A>G n.1476A>G n.1599A>G c.*532A>G (n.*532A>G) c.959A>G (p.Asn320Ser) n.271A>G c.*524A>G (n.*524A>G) c.910A>G c.59A>G (p.Asn20Ser) c.422A>G (p.Asn141Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240328T>G | CA389223129 | TINF2 | n.1455A>C c.*87A>C (n.*87A>C) n.1542A>C n.1592A>C c.*745A>C (n.*745A>C) n.1356A>C n.1352A>C n.1708A>C n.1905A>C n.2049A>C n.3A>C n.1481A>C n.1811A>C c.*436A>C (n.*436A>C) c.1064A>C (p.Asn355Thr) n.985A>C n.1476A>C n.1599A>C c.*532A>C (n.*532A>C) c.959A>C (p.Asn320Thr) n.271A>C c.*524A>C (n.*524A>C) c.910A>C c.59A>C (p.Asn20Thr) c.422A>C (p.Asn141Thr) | |
| 14 | g.24240328T= | CA2123848983 | TINF2 | n.1455A= c.*87A= (n.*87A=) n.1542A= n.1592A= c.*745A= (n.*745A=) n.1356A= n.1352A= n.1708A= n.1905A= n.2049A= n.3A= n.1481A= n.1811A= c.*436A= (n.*436A=) c.1064A= (p.Asn355=) n.985A= n.1476A= n.1599A= c.*532A= (n.*532A=) c.959A= (p.Asn320=) n.271A= c.*524A= (n.*524A=) c.910A= c.59A= (p.Asn20=) c.422A= (p.Asn141=) | |
| 14 | g.24240329dup | CA7130505 | TINF2 | n.1455dup c.*87dup (n.*87dup) n.1542dup n.1592dup c.*745dup (n.*745dup) n.1356dup n.1352dup n.1708dup n.1905dup n.2049dup n.3dup n.1481dup n.1811dup c.*436dup (n.*436dup) c.1064dup (p.Asn355LysfsTer18) n.985dup n.1476dup n.1599dup c.*532dup (n.*532dup) c.959dup (p.Asn320LysfsTer18) n.271dup c.*524dup (n.*524dup) c.910dup c.59dup (p.Asn20LysfsTer18) c.422dup (p.Asn141LysfsTer18) | dbSNP ExAC |
| 14 | g.24240329T>A | CA389223135 | TINF2 | n.1454A>T c.*86A>T (n.*86A>T) n.1541A>T n.1591A>T c.*744A>T (n.*744A>T) n.1355A>T n.1351A>T n.1707A>T n.1904A>T n.2048A>T n.2A>T n.1480A>T n.1810A>T c.*435A>T (n.*435A>T) c.1063A>T (p.Asn355Tyr) n.984A>T n.1475A>T n.1598A>T c.*531A>T (n.*531A>T) c.958A>T (p.Asn320Tyr) n.270A>T c.*523A>T (n.*523A>T) c.909A>T c.58A>T (p.Asn20Tyr) c.421A>T (p.Asn141Tyr) | |
| 14 | g.24240329T>C | CA389223164 | TINF2 | n.1454A>G c.*86A>G (n.*86A>G) n.1541A>G n.1591A>G c.*744A>G (n.*744A>G) n.1355A>G n.1351A>G n.1707A>G n.1904A>G n.2048A>G n.2A>G n.1480A>G n.1810A>G c.*435A>G (n.*435A>G) c.1063A>G (p.Asn355Asp) n.984A>G n.1475A>G n.1598A>G c.*531A>G (n.*531A>G) c.958A>G (p.Asn320Asp) n.270A>G c.*523A>G (n.*523A>G) c.909A>G c.58A>G (p.Asn20Asp) c.421A>G (p.Asn141Asp) | |
| 14 | g.24240329T>G | CA389223155 | TINF2 | n.1454A>C c.*86A>C (n.*86A>C) n.1541A>C n.1591A>C c.*744A>C (n.*744A>C) n.1355A>C n.1351A>C n.1707A>C n.1904A>C n.2048A>C n.2A>C n.1480A>C n.1810A>C c.*435A>C (n.*435A>C) c.1063A>C (p.Asn355His) n.984A>C n.1475A>C n.1598A>C c.*531A>C (n.*531A>C) c.958A>C (p.Asn320His) n.270A>C c.*523A>C (n.*523A>C) c.909A>C c.58A>C (p.Asn20His) c.421A>C (p.Asn141His) | |
| 14 | g.24240330C>A | CA389223167 | TINF2 | n.1453G>T c.*85G>T (n.*85G>T) n.1540G>T n.1590G>T c.*743G>T (n.*743G>T) n.1354G>T n.1350G>T n.1706G>T n.1903G>T n.2047G>T n.1G>T n.1479G>T n.1809G>T c.*434G>T (n.*434G>T) c.1062G>T (p.Glu354Asp) n.983G>T n.1474G>T n.1597G>T c.*530G>T (n.*530G>T) c.957G>T (p.Glu319Asp) n.269G>T c.*522G>T (n.*522G>T) c.908G>T c.57G>T (p.Glu19Asp) c.420G>T (p.Glu140Asp) | |
| 14 | g.24240330C>G | CA389223173 | TINF2 | n.1453G>C c.*85G>C (n.*85G>C) n.1540G>C n.1590G>C c.*743G>C (n.*743G>C) n.1354G>C n.1350G>C n.1706G>C n.1903G>C n.2047G>C n.1G>C n.1479G>C n.1809G>C c.*434G>C (n.*434G>C) c.1062G>C (p.Glu354Asp) n.983G>C n.1474G>C n.1597G>C c.*530G>C (n.*530G>C) c.957G>C (p.Glu319Asp) n.269G>C c.*522G>C (n.*522G>C) c.908G>C c.57G>C (p.Glu19Asp) c.420G>C (p.Glu140Asp) | |
| 14 | g.24240330C>T | CA485782119 | TINF2 | n.1453G>A c.*85G>A (n.*85G>A) n.1540G>A n.1590G>A c.*743G>A (n.*743G>A) n.1354G>A n.1350G>A n.1706G>A n.1903G>A n.2047G>A n.1G>A n.1479G>A n.1809G>A c.*434G>A (n.*434G>A) c.1062G>A (p.Glu354=) n.983G>A n.1474G>A n.1597G>A c.*530G>A (n.*530G>A) c.957G>A (p.Glu319=) n.269G>A c.*522G>A (n.*522G>A) c.908G>A c.57G>A (p.Glu19=) c.420G>A (p.Glu140=) | |
| 14 | g.24240331C>A | CA389223184 | TINF2 | n.1452G>T c.*84G>T (n.*84G>T) n.1539G>T n.1589G>T c.*742G>T (n.*742G>T) n.1353G>T n.1349G>T n.1705G>T n.1902G>T n.2046G>T n.1479-1G>T n.1808G>T c.*434-1G>T (n.*434-1G>T) c.1062-1G>T (n.1062-1G>T) n.983-1G>T n.1473G>T n.1596G>T c.*529G>T (n.*529G>T) c.957-1G>T (n.957-1G>T) n.268G>T c.*521G>T (n.*521G>T) c.907G>T c.57-1G>T (n.57-1G>T) c.420-1G>T (n.420-1G>T) | |
| 14 | g.24240331C= | CA2123848989 | TINF2 | n.1452G= c.*84G= (n.*84G=) n.1539G= n.1589G= c.*742G= (n.*742G=) n.1353G= n.1349G= n.1705G= n.1902G= n.2046G= n.1479-1G= n.1808G= c.*434-1G= (n.*434-1G=) c.1062-1G= (n.1062-1G=) n.983-1G= n.1473G= n.1596G= c.*529G= (n.*529G=) c.957-1G= (n.957-1G=) n.268G= c.*521G= (n.*521G=) c.907G= c.57-1G= (n.57-1G=) c.420-1G= (n.420-1G=) | |
| 14 | g.24240331C>G | CA389223190 | TINF2 | n.1452G>C c.*84G>C (n.*84G>C) n.1539G>C n.1589G>C c.*742G>C (n.*742G>C) n.1353G>C n.1349G>C n.1705G>C n.1902G>C n.2046G>C n.1479-1G>C n.1808G>C c.*434-1G>C (n.*434-1G>C) c.1062-1G>C (n.1062-1G>C) n.983-1G>C n.1473G>C n.1596G>C c.*529G>C (n.*529G>C) c.957-1G>C (n.957-1G>C) n.268G>C c.*521G>C (n.*521G>C) c.907G>C c.57-1G>C (n.57-1G>C) c.420-1G>C (n.420-1G>C) | |
| 14 | g.24240331C>T | CA257880844 | TINF2 | n.1452G>A c.*84G>A (n.*84G>A) n.1539G>A n.1589G>A c.*742G>A (n.*742G>A) n.1353G>A n.1349G>A n.1705G>A n.1902G>A n.2046G>A n.1479-1G>A n.1808G>A c.*434-1G>A (n.*434-1G>A) c.1062-1G>A (n.1062-1G>A) n.983-1G>A n.1473G>A n.1596G>A c.*529G>A (n.*529G>A) c.957-1G>A (n.957-1G>A) n.268G>A c.*521G>A (n.*521G>A) c.907G>A c.57-1G>A (n.57-1G>A) c.420-1G>A (n.420-1G>A) | dbSNP |
| 14 | g.24240332T>A | CA389223213 | TINF2 | n.1451A>T c.*83A>T (n.*83A>T) n.1538A>T n.1588A>T c.*741A>T (n.*741A>T) n.1352A>T n.1348A>T n.1704A>T n.1901A>T n.2045A>T n.1479-2A>T n.1807A>T c.*434-2A>T (n.*434-2A>T) c.1062-2A>T (n.1062-2A>T) n.983-2A>T n.1472A>T n.1595A>T c.*528A>T (n.*528A>T) c.957-2A>T (n.957-2A>T) n.267A>T c.*520A>T (n.*520A>T) c.906A>T c.57-2A>T (n.57-2A>T) c.420-2A>T (n.420-2A>T) | |
| 14 | g.24240332T>C | CA7130506 | TINF2 | n.1451A>G c.*83A>G (n.*83A>G) n.1538A>G n.1588A>G c.*741A>G (n.*741A>G) n.1352A>G n.1348A>G n.1704A>G n.1901A>G n.2045A>G n.1479-2A>G n.1807A>G c.*434-2A>G (n.*434-2A>G) c.1062-2A>G (n.1062-2A>G) n.983-2A>G n.1472A>G n.1595A>G c.*528A>G (n.*528A>G) c.957-2A>G (n.957-2A>G) n.267A>G c.*520A>G (n.*520A>G) c.906A>G c.57-2A>G (n.57-2A>G) c.420-2A>G (n.420-2A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240332T>G | CA389223221 | TINF2 | n.1451A>C c.*83A>C (n.*83A>C) n.1538A>C n.1588A>C c.*741A>C (n.*741A>C) n.1352A>C n.1348A>C n.1704A>C n.1901A>C n.2045A>C n.1479-2A>C n.1807A>C c.*434-2A>C (n.*434-2A>C) c.1062-2A>C (n.1062-2A>C) n.983-2A>C n.1472A>C n.1595A>C c.*528A>C (n.*528A>C) c.957-2A>C (n.957-2A>C) n.267A>C c.*520A>C (n.*520A>C) c.906A>C c.57-2A>C (n.57-2A>C) c.420-2A>C (n.420-2A>C) | |
| 14 | g.24240332T= | CA2123848991 | TINF2 | n.1451A= c.*83A= (n.*83A=) n.1538A= n.1588A= c.*741A= (n.*741A=) n.1352A= n.1348A= n.1704A= n.1901A= n.2045A= n.1479-2A= n.1807A= c.*434-2A= (n.*434-2A=) c.1062-2A= (n.1062-2A=) n.983-2A= n.1472A= n.1595A= c.*528A= (n.*528A=) c.957-2A= (n.957-2A=) n.267A= c.*520A= (n.*520A=) c.906A= c.57-2A= (n.57-2A=) c.420-2A= (n.420-2A=) | |
| 14 | g.24240333G>A | CA704339783 | TINF2 | n.1450C>T c.*82C>T (n.*82C>T) n.1537C>T n.1587C>T c.*740C>T (n.*740C>T) n.1351C>T n.1347C>T n.1703C>T n.1900C>T n.2044C>T n.1479-3C>T n.1806C>T c.*434-3C>T (n.*434-3C>T) c.1062-3C>T (n.1062-3C>T) n.983-3C>T n.1471C>T n.1594C>T c.*527C>T (n.*527C>T) c.957-3C>T (n.957-3C>T) n.266C>T c.*519C>T (n.*519C>T) c.905C>T c.57-3C>T (n.57-3C>T) c.420-3C>T (n.420-3C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240333G= | CA2123848994 | TINF2 | n.1450C= c.*82C= (n.*82C=) n.1537C= n.1587C= c.*740C= (n.*740C=) n.1351C= n.1347C= n.1703C= n.1900C= n.2044C= n.1479-3C= n.1806C= c.*434-3C= (n.*434-3C=) c.1062-3C= (n.1062-3C=) n.983-3C= n.1471C= n.1594C= c.*527C= (n.*527C=) c.957-3C= (n.957-3C=) n.266C= c.*519C= (n.*519C=) c.905C= c.57-3C= (n.57-3C=) c.420-3C= (n.420-3C=) | |
| 14 | g.24240334A= | CA2123848997 | TINF2 | n.1449T= c.*81T= (n.*81T=) n.1536T= n.1586T= c.*739T= (n.*739T=) n.1350T= n.1346T= n.1702T= n.1899T= n.2043T= n.1479-4T= n.1805T= c.*434-4T= (n.*434-4T=) c.1062-4T= (n.1062-4T=) n.983-4T= n.1470T= n.1593T= c.*526T= (n.*526T=) c.957-4T= (n.957-4T=) n.265T= c.*518T= (n.*518T=) c.904T= c.57-4T= (n.57-4T=) c.420-4T= (n.420-4T=) | |
| 14 | g.24240334A>C | CA257880847 | TINF2 | n.1449T>G c.*81T>G (n.*81T>G) n.1536T>G n.1586T>G c.*739T>G (n.*739T>G) n.1350T>G n.1346T>G n.1702T>G n.1899T>G n.2043T>G n.1479-4T>G n.1805T>G c.*434-4T>G (n.*434-4T>G) c.1062-4T>G (n.1062-4T>G) n.983-4T>G n.1470T>G n.1593T>G c.*526T>G (n.*526T>G) c.957-4T>G (n.957-4T>G) n.265T>G c.*518T>G (n.*518T>G) c.904T>G c.57-4T>G (n.57-4T>G) c.420-4T>G (n.420-4T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240334A>G | CA2624345124 | TINF2 | n.1449T>C c.*81T>C (n.*81T>C) n.1536T>C n.1586T>C c.*739T>C (n.*739T>C) n.1350T>C n.1346T>C n.1702T>C n.1899T>C n.2043T>C n.1479-4T>C n.1805T>C c.*434-4T>C (n.*434-4T>C) c.1062-4T>C (n.1062-4T>C) n.983-4T>C n.1470T>C n.1593T>C c.*526T>C (n.*526T>C) c.957-4T>C (n.957-4T>C) n.265T>C c.*518T>C (n.*518T>C) c.904T>C c.57-4T>C (n.57-4T>C) c.420-4T>C (n.420-4T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24240336G>T | CA2624345125 | TINF2 | n.1447C>A c.*79C>A (n.*79C>A) n.1534C>A n.1584C>A c.*737C>A (n.*737C>A) n.1348C>A n.1344C>A n.1700C>A n.1897C>A n.2041C>A n.1479-6C>A n.1803C>A c.*434-6C>A (n.*434-6C>A) c.1062-6C>A (n.1062-6C>A) n.983-6C>A n.1468C>A n.1591C>A c.*524C>A (n.*524C>A) c.957-6C>A (n.957-6C>A) n.263C>A c.*516C>A (n.*516C>A) c.902C>A c.57-6C>A (n.57-6C>A) c.420-6C>A (n.420-6C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24240337T>G | CA2624345126 | TINF2 | n.1446A>C c.*78A>C (n.*78A>C) n.1533A>C n.1583A>C c.*736A>C (n.*736A>C) n.1347A>C n.1343A>C n.1699A>C n.1896A>C n.2040A>C n.1479-7A>C n.1802A>C c.*434-7A>C (n.*434-7A>C) c.1062-7A>C (n.1062-7A>C) n.983-7A>C n.1467A>C n.1590A>C c.*523A>C (n.*523A>C) c.957-7A>C (n.957-7A>C) n.262A>C c.*515A>C (n.*515A>C) c.901A>C c.57-7A>C (n.57-7A>C) c.420-7A>C (n.420-7A>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24240338G>A | CA2729092794 | TINF2 | n.1445C>T c.*77C>T (n.*77C>T) n.1532C>T n.1582C>T c.*735C>T (n.*735C>T) n.1346C>T n.1342C>T n.1698C>T n.1895C>T n.2039C>T n.1479-8C>T n.1801C>T c.*434-8C>T (n.*434-8C>T) c.1062-8C>T (n.1062-8C>T) n.983-8C>T n.1466C>T n.1589C>T c.*522C>T (n.*522C>T) c.957-8C>T (n.957-8C>T) n.261C>T c.*514C>T (n.*514C>T) c.900C>T c.57-8C>T (n.57-8C>T) c.420-8C>T (n.420-8C>T) | dbSNP |
| 14 | g.24240338G>C | CA2575493624 | TINF2 | n.1445C>G c.*77C>G (n.*77C>G) n.1532C>G n.1582C>G c.*735C>G (n.*735C>G) n.1346C>G n.1342C>G n.1698C>G n.1895C>G n.2039C>G n.1479-8C>G n.1801C>G c.*434-8C>G (n.*434-8C>G) c.1062-8C>G (n.1062-8C>G) n.983-8C>G n.1466C>G n.1589C>G c.*522C>G (n.*522C>G) c.957-8C>G (n.957-8C>G) n.261C>G c.*514C>G (n.*514C>G) c.900C>G c.57-8C>G (n.57-8C>G) c.420-8C>G (n.420-8C>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24240340G>C | CA2624345129 | TINF2 | n.1443C>G c.*75C>G (n.*75C>G) n.1530C>G n.1580C>G c.*733C>G (n.*733C>G) n.1344C>G n.1340C>G n.1696C>G n.1893C>G n.2037C>G n.1479-10C>G n.1799C>G c.*434-10C>G (n.*434-10C>G) c.1062-10C>G (n.1062-10C>G) n.983-10C>G n.1464C>G n.1587C>G c.*520C>G (n.*520C>G) c.957-10C>G (n.957-10C>G) n.259C>G c.*512C>G (n.*512C>G) c.898C>G c.57-10C>G (n.57-10C>G) c.420-10C>G (n.420-10C>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24240341A= | CA2123848999 | TINF2 | n.1442T= c.*74T= (n.*74T=) n.1529T= n.1579T= c.*732T= (n.*732T=) n.1343T= n.1339T= n.1695T= n.1892T= n.2036T= n.1479-11T= n.1798T= c.*434-11T= (n.*434-11T=) c.1062-11T= (n.1062-11T=) n.983-11T= n.1463T= n.1586T= c.*519T= (n.*519T=) c.957-11T= (n.957-11T=) n.258T= c.*511T= (n.*511T=) c.897T= c.57-11T= (n.57-11T=) c.420-11T= (n.420-11T=) | |
| 14 | g.24240341A>G | CA2123849002 | TINF2 | n.1442T>C c.*74T>C (n.*74T>C) n.1529T>C n.1579T>C c.*732T>C (n.*732T>C) n.1343T>C n.1339T>C n.1695T>C n.1892T>C n.2036T>C n.1479-11T>C n.1798T>C c.*434-11T>C (n.*434-11T>C) c.1062-11T>C (n.1062-11T>C) n.983-11T>C n.1463T>C n.1586T>C c.*519T>C (n.*519T>C) c.957-11T>C (n.957-11T>C) n.258T>C c.*511T>C (n.*511T>C) c.897T>C c.57-11T>C (n.57-11T>C) c.420-11T>C (n.420-11T>C) | dbSNP |
| 14 | g.24240341A>T | CA2624345130 | TINF2 | n.1442T>A c.*74T>A (n.*74T>A) n.1529T>A n.1579T>A c.*732T>A (n.*732T>A) n.1343T>A n.1339T>A n.1695T>A n.1892T>A n.2036T>A n.1479-11T>A n.1798T>A c.*434-11T>A (n.*434-11T>A) c.1062-11T>A (n.1062-11T>A) n.983-11T>A n.1463T>A n.1586T>A c.*519T>A (n.*519T>A) c.957-11T>A (n.957-11T>A) n.258T>A c.*511T>A (n.*511T>A) c.897T>A c.57-11T>A (n.57-11T>A) c.420-11T>A (n.420-11T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24240346_24240349del | CA2580616572 | TINF2 | n.1439_1442del c.*71_*74del (n.*71_*74del) n.1526_1529del n.1576_1579del c.*729_*732del (n.*729_*732del) n.1340_1343del n.1336_1339del n.1692_1695del n.1889_1892del n.2033_2036del n.1479-14_1479-11del n.1795_1798del c.*434-14_*434-11del (n.*434-14_*434-11del) c.1062-14_1062-11del (n.1062-14_1062-11del) n.983-14_983-11del n.1460_1463del n.1583_1586del c.*516_*519del (n.*516_*519del) c.957-14_957-11del (n.957-14_957-11del) n.255_258del c.*508_*511del (n.*508_*511del) c.894_897del c.57-14_57-11del (n.57-14_57-11del) c.420-14_420-11del (n.420-14_420-11del) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.24240342G>A | CA2123849012 | TINF2 | n.1441C>T c.*73C>T (n.*73C>T) n.1528C>T n.1578C>T c.*731C>T (n.*731C>T) n.1342C>T n.1338C>T n.1694C>T n.1891C>T n.2035C>T n.1479-12C>T n.1797C>T c.*434-12C>T (n.*434-12C>T) c.1062-12C>T (n.1062-12C>T) n.983-12C>T n.1462C>T n.1585C>T c.*518C>T (n.*518C>T) c.957-12C>T (n.957-12C>T) n.257C>T c.*510C>T (n.*510C>T) c.896C>T c.57-12C>T (n.57-12C>T) c.420-12C>T (n.420-12C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.24240342G= | CA2123849004 | TINF2 | n.1441C= c.*73C= (n.*73C=) n.1528C= n.1578C= c.*731C= (n.*731C=) n.1342C= n.1338C= n.1694C= n.1891C= n.2035C= n.1479-12C= n.1797C= c.*434-12C= (n.*434-12C=) c.1062-12C= (n.1062-12C=) n.983-12C= n.1462C= n.1585C= c.*518C= (n.*518C=) c.957-12C= (n.957-12C=) n.257C= c.*510C= (n.*510C=) c.896C= c.57-12C= (n.57-12C=) c.420-12C= (n.420-12C=) | |
| 14 | g.24240343C>T | CA2624345133 | TINF2 | n.1440G>A c.*72G>A (n.*72G>A) n.1527G>A n.1577G>A c.*730G>A (n.*730G>A) n.1341G>A n.1337G>A n.1693G>A n.1890G>A n.2034G>A n.1479-13G>A n.1796G>A c.*434-13G>A (n.*434-13G>A) c.1062-13G>A (n.1062-13G>A) n.983-13G>A n.1461G>A n.1584G>A c.*517G>A (n.*517G>A) c.957-13G>A (n.957-13G>A) n.256G>A c.*509G>A (n.*509G>A) c.895G>A c.57-13G>A (n.57-13G>A) c.420-13G>A (n.420-13G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.24240345A>G | CA2739277823 | TINF2 | n.1438T>C c.*70T>C (n.*70T>C) n.1525T>C n.1575T>C c.*728T>C (n.*728T>C) n.1339T>C n.1335T>C n.1691T>C n.1888T>C n.2032T>C n.1479-15T>C n.1794T>C c.*434-15T>C (n.*434-15T>C) c.1062-15T>C (n.1062-15T>C) n.983-15T>C n.1459T>C n.1582T>C c.*515T>C (n.*515T>C) c.957-15T>C (n.957-15T>C) n.254T>C c.*507T>C (n.*507T>C) c.893T>C c.57-15T>C (n.57-15T>C) c.420-15T>C (n.420-15T>C) | ClinVar |
| 14 | g.24240347_24240349delinsCAA | CA2123849014 | TINF2 | n.1434_1436delinsTTG c.*66_*68delinsTTG (n.*66_*68delinsTTG) n.1521_1523delinsTTG n.1571_1573delinsTTG c.*724_*726delinsTTG (n.*724_*726delinsTTG) n.1335_1337delinsTTG n.1331_1333delinsTTG n.1687_1689delinsTTG n.1884_1886delinsTTG n.2028_2030delinsTTG n.1479-19_1479-17delinsTTG n.1790_1792delinsTTG c.*434-19_*434-17delinsTTG (n.*434-19_*434-17delinsTTG) c.1062-19_1062-17delinsTTG (n.1062-19_1062-17delinsTTG) n.983-19_983-17delinsTTG n.1455_1457delinsTTG n.1578_1580delinsTTG c.*511_*513delinsTTG (n.*511_*513delinsTTG) c.957-19_957-17delinsTTG (n.957-19_957-17delinsTTG) n.250_252delinsTTG c.*503_*505delinsTTG (n.*503_*505delinsTTG) c.889_891delinsTTG c.57-19_57-17delinsTTG (n.57-19_57-17delinsTTG) c.420-19_420-17delinsTTG (n.420-19_420-17delinsTTG) |