Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.101991692G>A | CA616370411 | DYNC1H1 | c.3015+19G>A (n.3015+19G>A) n.3134+19G>A c.*2524+19G>A (n.*2524+19G>A) c.*2746+19G>A (n.*2746+19G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.101991692G>C | CA2626599052 | DYNC1H1 | c.3015+19G>C (n.3015+19G>C) n.3134+19G>C c.*2524+19G>C (n.*2524+19G>C) c.*2746+19G>C (n.*2746+19G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.101991692G= | CA2159595657 | DYNC1H1 | c.3015+19G= (n.3015+19G=) n.3134+19G= c.*2524+19G= (n.*2524+19G=) c.*2746+19G= (n.*2746+19G=) | |
14 | g.101991693A>C | CA2575626447 | DYNC1H1 | c.3015+20A>C (n.3015+20A>C) n.3134+20A>C c.*2524+20A>C (n.*2524+20A>C) c.*2746+20A>C (n.*2746+20A>C) | |
14 | g.101991694G>A | CA2626599053 | DYNC1H1 | c.3015+21G>A (n.3015+21G>A) n.3134+21G>A c.*2524+21G>A (n.*2524+21G>A) c.*2746+21G>A (n.*2746+21G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.101991695G>A | CA616370412 | DYNC1H1 | c.3015+22G>A (n.3015+22G>A) n.3134+22G>A c.*2524+22G>A (n.*2524+22G>A) c.*2746+22G>A (n.*2746+22G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.101991695G= | CA2159595658 | DYNC1H1 | c.3015+22G= (n.3015+22G=) n.3134+22G= c.*2524+22G= (n.*2524+22G=) c.*2746+22G= (n.*2746+22G=) | |
14 | g.101991695G>T | CA2626599054 | DYNC1H1 | c.3015+22G>T (n.3015+22G>T) n.3134+22G>T c.*2524+22G>T (n.*2524+22G>T) c.*2746+22G>T (n.*2746+22G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.101991698C>T | CA2575626448 | DYNC1H1 | c.3015+25C>T (n.3015+25C>T) n.3134+25C>T c.*2524+25C>T (n.*2524+25C>T) c.*2746+25C>T (n.*2746+25C>T) | |
14 | g.101991700C= | CA2159595659 | DYNC1H1 | c.3015+27C= (n.3015+27C=) n.3134+27C= c.*2524+27C= (n.*2524+27C=) c.*2746+27C= (n.*2746+27C=) | |
14 | g.101991700C>T | CA616370413 | DYNC1H1 | c.3015+27C>T (n.3015+27C>T) n.3134+27C>T c.*2524+27C>T (n.*2524+27C>T) c.*2746+27C>T (n.*2746+27C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.101991701G>A | CA7351918 | DYNC1H1 | c.3015+28G>A (n.3015+28G>A) n.3134+28G>A c.*2524+28G>A (n.*2524+28G>A) c.*2746+28G>A (n.*2746+28G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.101991701G>C | CA7351919 | DYNC1H1 | c.3015+28G>C (n.3015+28G>C) n.3134+28G>C c.*2524+28G>C (n.*2524+28G>C) c.*2746+28G>C (n.*2746+28G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.101991701G= | CA2159595660 | DYNC1H1 | c.3015+28G= (n.3015+28G=) n.3134+28G= c.*2524+28G= (n.*2524+28G=) c.*2746+28G= (n.*2746+28G=) | |
14 | g.101991701G>T | CA2159595661 | DYNC1H1 | c.3015+28G>T (n.3015+28G>T) n.3134+28G>T c.*2524+28G>T (n.*2524+28G>T) c.*2746+28G>T (n.*2746+28G>T) | dbSNP |
14 | g.101991702C>A | CA2626599055 | DYNC1H1 | c.3015+29C>A (n.3015+29C>A) n.3134+29C>A c.*2524+29C>A (n.*2524+29C>A) c.*2746+29C>A (n.*2746+29C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.101991702C= | CA2159595662 | DYNC1H1 | c.3015+29C= (n.3015+29C=) n.3134+29C= c.*2524+29C= (n.*2524+29C=) c.*2746+29C= (n.*2746+29C=) | |
14 | g.101991702C>T | CA2159595663 | DYNC1H1 | c.3015+29C>T (n.3015+29C>T) n.3134+29C>T c.*2524+29C>T (n.*2524+29C>T) c.*2746+29C>T (n.*2746+29C>T) | dbSNP |
14 | g.101991704T>G | CA2802864262 | DYNC1H1 | c.3015+31T>G (n.3015+31T>G) n.3134+31T>G c.*2524+31T>G (n.*2524+31T>G) c.*2746+31T>G (n.*2746+31T>G) | |
14 | g.101991707G>A | CA616370414 | DYNC1H1 | c.3015+34G>A (n.3015+34G>A) n.3134+34G>A c.*2524+34G>A (n.*2524+34G>A) c.*2746+34G>A (n.*2746+34G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.101991707G= | CA2159595664 | DYNC1H1 | c.3015+34G= (n.3015+34G=) n.3134+34G= c.*2524+34G= (n.*2524+34G=) c.*2746+34G= (n.*2746+34G=) | |
14 | g.101991707G>T | CA266985144 | DYNC1H1 | c.3015+34G>T (n.3015+34G>T) n.3134+34G>T c.*2524+34G>T (n.*2524+34G>T) c.*2746+34G>T (n.*2746+34G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.101991709C>A | CA2626599057 | DYNC1H1 | c.3015+36C>A (n.3015+36C>A) n.3134+36C>A c.*2524+36C>A (n.*2524+36C>A) c.*2746+36C>A (n.*2746+36C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.101991710del | CA2626599056 | DYNC1H1 | c.3015+37del (n.3015+37del) n.3134+37del c.*2524+37del (n.*2524+37del) c.*2746+37del (n.*2746+37del) | gnomAD v4 |
14 | g.101991712G>A | CA7351920 | DYNC1H1 | c.3015+39G>A (n.3015+39G>A) n.3134+39G>A c.*2524+39G>A (n.*2524+39G>A) c.*2746+39G>A (n.*2746+39G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.101991712G= | CA2159595665 | DYNC1H1 | c.3015+39G= (n.3015+39G=) n.3134+39G= c.*2524+39G= (n.*2524+39G=) c.*2746+39G= (n.*2746+39G=) | |
14 | g.101991713G>A | CA2626599058 | DYNC1H1 | c.3015+40G>A (n.3015+40G>A) n.3134+40G>A c.*2524+40G>A (n.*2524+40G>A) c.*2746+40G>A (n.*2746+40G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.101991713G>T | CA2626599059 | DYNC1H1 | c.3015+40G>T (n.3015+40G>T) n.3134+40G>T c.*2524+40G>T (n.*2524+40G>T) c.*2746+40G>T (n.*2746+40G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.101991714A>T | CA2626599060 | DYNC1H1 | c.3015+41A>T (n.3015+41A>T) n.3134+41A>T c.*2524+41A>T (n.*2524+41A>T) c.*2746+41A>T (n.*2746+41A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.101991715C>A | CA2581194163 | DYNC1H1 | c.3015+42C>A (n.3015+42C>A) n.3134+42C>A c.*2524+42C>A (n.*2524+42C>A) c.*2746+42C>A (n.*2746+42C>A) | |
14 | g.101991715C= | CA2159595666 | DYNC1H1 | c.3015+42C= (n.3015+42C=) n.3134+42C= c.*2524+42C= (n.*2524+42C=) c.*2746+42C= (n.*2746+42C=) | |
14 | g.101991715C>G | CA2581194164 | DYNC1H1 | c.3015+42C>G (n.3015+42C>G) n.3134+42C>G c.*2524+42C>G (n.*2524+42C>G) c.*2746+42C>G (n.*2746+42C>G) | |
14 | g.101991715C>T | CA7351921 | DYNC1H1 | c.3015+42C>T (n.3015+42C>T) n.3134+42C>T c.*2524+42C>T (n.*2524+42C>T) c.*2746+42C>T (n.*2746+42C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.101991716T>A | CA2159595667 | DYNC1H1 | c.3015+43T>A (n.3015+43T>A) n.3134+43T>A c.*2524+43T>A (n.*2524+43T>A) c.*2746+43T>A (n.*2746+43T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.101991716T>G | CA2626599061 | DYNC1H1 | c.3015+43T>G (n.3015+43T>G) n.3134+43T>G c.*2524+43T>G (n.*2524+43T>G) c.*2746+43T>G (n.*2746+43T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.101991716T= | CA2159595668 | DYNC1H1 | c.3015+43T= (n.3015+43T=) n.3134+43T= c.*2524+43T= (n.*2524+43T=) c.*2746+43T= (n.*2746+43T=) | |
14 | g.101991717C= | CA2159595669 | DYNC1H1 | c.3015+44C= (n.3015+44C=) n.3134+44C= c.*2524+44C= (n.*2524+44C=) c.*2746+44C= (n.*2746+44C=) | |
14 | g.101991717C>G | CA7351922 | DYNC1H1 | c.3015+44C>G (n.3015+44C>G) n.3134+44C>G c.*2524+44C>G (n.*2524+44C>G) c.*2746+44C>G (n.*2746+44C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.101991717C>T | CA7351923 | DYNC1H1 | c.3015+44C>T (n.3015+44C>T) n.3134+44C>T c.*2524+44C>T (n.*2524+44C>T) c.*2746+44C>T (n.*2746+44C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.101991718T>C | CA616370415 | DYNC1H1 | c.3015+45T>C (n.3015+45T>C) n.3134+45T>C c.*2524+45T>C (n.*2524+45T>C) c.*2746+45T>C (n.*2746+45T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.101991718T= | CA2159595670 | DYNC1H1 | c.3015+45T= (n.3015+45T=) n.3134+45T= c.*2524+45T= (n.*2524+45T=) c.*2746+45T= (n.*2746+45T=) | |
14 | g.101991719C= | CA2159595671 | DYNC1H1 | c.3015+46C= (n.3015+46C=) n.3134+46C= c.*2524+46C= (n.*2524+46C=) c.*2746+46C= (n.*2746+46C=) | |
14 | g.101991719C>G | CA2626599062 | DYNC1H1 | c.3015+46C>G (n.3015+46C>G) n.3134+46C>G c.*2524+46C>G (n.*2524+46C>G) c.*2746+46C>G (n.*2746+46C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.101991719C>T | CA7351924 | DYNC1H1 | c.3015+46C>T (n.3015+46C>T) n.3134+46C>T c.*2524+46C>T (n.*2524+46C>T) c.*2746+46C>T (n.*2746+46C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.101991720A>C | CA2626599063 | DYNC1H1 | c.3015+47A>C (n.3015+47A>C) n.3134+47A>C c.*2524+47A>C (n.*2524+47A>C) c.*2746+47A>C (n.*2746+47A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.101991721T>C | CA7351925 | DYNC1H1 | c.3015+48T>C (n.3015+48T>C) n.3134+48T>C c.*2524+48T>C (n.*2524+48T>C) c.*2746+48T>C (n.*2746+48T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.101991721T= | CA2159595672 | DYNC1H1 | c.3015+48T= (n.3015+48T=) n.3134+48T= c.*2524+48T= (n.*2524+48T=) c.*2746+48T= (n.*2746+48T=) | |
14 | g.101991723G>A | CA7351926 | DYNC1H1 | c.3015+50G>A (n.3015+50G>A) n.3134+50G>A c.*2524+50G>A (n.*2524+50G>A) c.*2746+50G>A (n.*2746+50G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.101991723G= | CA2159595673 | DYNC1H1 | c.3015+50G= (n.3015+50G=) n.3134+50G= c.*2524+50G= (n.*2524+50G=) c.*2746+50G= (n.*2746+50G=) | |
14 | g.101991724G>A | CA966663121 | DYNC1H1 | c.3015+51G>A (n.3015+51G>A) n.3134+51G>A c.*2524+51G>A (n.*2524+51G>A) c.*2746+51G>A (n.*2746+51G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |