UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.101991620G>A | CA391030553 | DYNC1H1 | c.2962G>A (p.Ala988Thr) n.3081G>A c.*2471G>A (n.*2471G>A) c.*2693G>A (n.*2693G>A) | |
| 14 | g.101991620G>C | CA391030550 | DYNC1H1 | c.2962G>C (p.Ala988Pro) n.3081G>C c.*2471G>C (n.*2471G>C) c.*2693G>C (n.*2693G>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101991620G>T | CA391030547 | DYNC1H1 | c.2962G>T (p.Ala988Ser) n.3081G>T c.*2471G>T (n.*2471G>T) c.*2693G>T (n.*2693G>T) | |
| 14 | g.101991621C>A | CA391030555 | DYNC1H1 | c.2963C>A (p.Ala988Asp) n.3082C>A c.*2472C>A (n.*2472C>A) c.*2694C>A (n.*2694C>A) | |
| 14 | g.101991621C>G | CA391030557 | DYNC1H1 | c.2963C>G (p.Ala988Gly) n.3082C>G c.*2472C>G (n.*2472C>G) c.*2694C>G (n.*2694C>G) | |
| 14 | g.101991621C>T | CA391030559 | DYNC1H1 | c.2963C>T (p.Ala988Val) n.3082C>T c.*2472C>T (n.*2472C>T) c.*2694C>T (n.*2694C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101991622C>A | CA487967302 | DYNC1H1 | c.2964C>A (p.Ala988=) n.3083C>A c.*2473C>A (n.*2473C>A) c.*2695C>A (n.*2695C>A) | |
| 14 | g.101991622C= | CA2159595640 | DYNC1H1 | c.2964C= (p.Ala988=) n.3083C= c.*2473C= (n.*2473C=) c.*2695C= (n.*2695C=) | |
| 14 | g.101991622C>G | CA487967303 | DYNC1H1 | c.2964C>G (p.Ala988=) n.3083C>G c.*2473C>G (n.*2473C>G) c.*2695C>G (n.*2695C>G) | |
| 14 | g.101991622C>T | CA266985121 | DYNC1H1 | c.2964C>T (p.Ala988=) n.3083C>T c.*2473C>T (n.*2473C>T) c.*2695C>T (n.*2695C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101991623T>A | CA391030564 | DYNC1H1 | c.2965T>A (p.Trp989Arg) n.3084T>A c.*2474T>A (n.*2474T>A) c.*2696T>A (n.*2696T>A) | |
| 14 | g.101991623T>C | CA391030566 | DYNC1H1 | c.2965T>C (p.Trp989Arg) n.3084T>C c.*2474T>C (n.*2474T>C) c.*2696T>C (n.*2696T>C) | |
| 14 | g.101991623T>G | CA391030569 | DYNC1H1 | c.2965T>G (p.Trp989Gly) n.3084T>G c.*2474T>G (n.*2474T>G) c.*2696T>G (n.*2696T>G) | |
| 14 | g.101991624G>A | CA391030572 | DYNC1H1 | c.2966G>A (p.Trp989Ter) n.3085G>A c.*2475G>A (n.*2475G>A) c.*2697G>A (n.*2697G>A) | |
| 14 | g.101991624G>C | CA391030573 | DYNC1H1 | c.2966G>C (p.Trp989Ser) n.3085G>C c.*2475G>C (n.*2475G>C) c.*2697G>C (n.*2697G>C) | |
| 14 | g.101991624G>T | CA391030576 | DYNC1H1 | c.2966G>T (p.Trp989Leu) n.3085G>T c.*2475G>T (n.*2475G>T) c.*2697G>T (n.*2697G>T) | |
| 14 | g.101991625G>A | CA391030579 | DYNC1H1 | c.2967G>A (p.Trp989Ter) n.3086G>A c.*2476G>A (n.*2476G>A) c.*2698G>A (n.*2698G>A) | |
| 14 | g.101991625G>C | CA391030582 | DYNC1H1 | c.2967G>C (p.Trp989Cys) n.3086G>C c.*2476G>C (n.*2476G>C) c.*2698G>C (n.*2698G>C) | |
| 14 | g.101991625G>T | CA391030584 | DYNC1H1 | c.2967G>T (p.Trp989Cys) n.3086G>T c.*2476G>T (n.*2476G>T) c.*2698G>T (n.*2698G>T) | |
| 14 | g.101991626A>C | CA391030588 | DYNC1H1 | c.2968A>C (p.Lys990Gln) n.3087A>C c.*2477A>C (n.*2477A>C) c.*2699A>C (n.*2699A>C) | |
| 14 | g.101991626A>G | CA391030591 | DYNC1H1 | c.2968A>G (p.Lys990Glu) n.3087A>G c.*2477A>G (n.*2477A>G) c.*2699A>G (n.*2699A>G) | |
| 14 | g.101991626A>T | CA391030586 | DYNC1H1 | c.2968A>T (p.Lys990Ter) n.3087A>T c.*2477A>T (n.*2477A>T) c.*2699A>T (n.*2699A>T) | |
| 14 | g.101991627A>C | CA391030598 | DYNC1H1 | c.2969A>C (p.Lys990Thr) n.3088A>C c.*2478A>C (n.*2478A>C) c.*2700A>C (n.*2700A>C) | |
| 14 | g.101991627A>G | CA391030592 | DYNC1H1 | c.2969A>G (p.Lys990Arg) n.3088A>G c.*2478A>G (n.*2478A>G) c.*2700A>G (n.*2700A>G) | |
| 14 | g.101991627A>T | CA391030596 | DYNC1H1 | c.2969A>T (p.Lys990Met) n.3088A>T c.*2478A>T (n.*2478A>T) c.*2700A>T (n.*2700A>T) | |
| 14 | g.101991628G>A | CA487967304 | DYNC1H1 | c.2970G>A (p.Lys990=) n.3089G>A c.*2479G>A (n.*2479G>A) c.*2701G>A (n.*2701G>A) | |
| 14 | g.101991628G>C | CA391030600 | DYNC1H1 | c.2970G>C (p.Lys990Asn) n.3089G>C c.*2479G>C (n.*2479G>C) c.*2701G>C (n.*2701G>C) | |
| 14 | g.101991628G>T | CA391030603 | DYNC1H1 | c.2970G>T (p.Lys990Asn) n.3089G>T c.*2479G>T (n.*2479G>T) c.*2701G>T (n.*2701G>T) | |
| 14 | g.101991629A= | CA2159595641 | DYNC1H1 | c.2971A= (p.Met991=) n.3090A= c.*2480A= (n.*2480A=) c.*2702A= (n.*2702A=) | |
| 14 | g.101991629A>C | CA391030607 | DYNC1H1 | c.2971A>C (p.Met991Leu) n.3090A>C c.*2480A>C (n.*2480A>C) c.*2702A>C (n.*2702A>C) | |
| 14 | g.101991629A>G | CA16042925 | DYNC1H1 | c.2971A>G (p.Met991Val) n.3090A>G c.*2480A>G (n.*2480A>G) c.*2702A>G (n.*2702A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.101991629A>T | CA391030610 | DYNC1H1 | c.2971A>T (p.Met991Leu) n.3090A>T c.*2480A>T (n.*2480A>T) c.*2702A>T (n.*2702A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101991630T>A | CA391030613 | DYNC1H1 | c.2972T>A (p.Met991Lys) n.3091T>A c.*2481T>A (n.*2481T>A) c.*2703T>A (n.*2703T>A) | |
| 14 | g.101991630T>C | CA391030615 | DYNC1H1 | c.2972T>C (p.Met991Thr) n.3091T>C c.*2481T>C (n.*2481T>C) c.*2703T>C (n.*2703T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.101991630T>G | CA391030618 | DYNC1H1 | c.2972T>G (p.Met991Arg) n.3091T>G c.*2481T>G (n.*2481T>G) c.*2703T>G (n.*2703T>G) | |
| 14 | g.101991630T= | CA2159595642 | DYNC1H1 | c.2972T= (p.Met991=) n.3091T= c.*2481T= (n.*2481T=) c.*2703T= (n.*2703T=) | |
| 14 | g.101991631G>A | CA391030621 | DYNC1H1 | c.2973G>A (p.Met991Ile) n.3092G>A c.*2482G>A (n.*2482G>A) c.*2704G>A (n.*2704G>A) | ClinVar |
| 14 | g.101991631G>C | CA391030622 | DYNC1H1 | c.2973G>C (p.Met991Ile) n.3092G>C c.*2482G>C (n.*2482G>C) c.*2704G>C (n.*2704G>C) | |
| 14 | g.101991631G>T | CA391030625 | DYNC1H1 | c.2973G>T (p.Met991Ile) n.3092G>T c.*2482G>T (n.*2482G>T) c.*2704G>T (n.*2704G>T) | |
| 14 | g.101991632G>A | CA391030627 | DYNC1H1 | c.2974G>A (p.Val992Ile) n.3093G>A c.*2483G>A (n.*2483G>A) c.*2705G>A (n.*2705G>A) | ClinVar |
| 14 | g.101991632G>C | CA391030631 | DYNC1H1 | c.2974G>C (p.Val992Leu) n.3093G>C c.*2483G>C (n.*2483G>C) c.*2705G>C (n.*2705G>C) | |
| 14 | g.101991632G>T | CA391030630 | DYNC1H1 | c.2974G>T (p.Val992Phe) n.3093G>T c.*2483G>T (n.*2483G>T) c.*2705G>T (n.*2705G>T) | |
| 14 | g.101991633T>A | CA391030633 | DYNC1H1 | c.2975T>A (p.Val992Asp) n.3094T>A c.*2484T>A (n.*2484T>A) c.*2706T>A (n.*2706T>A) | |
| 14 | g.101991633T>C | CA391030635 | DYNC1H1 | c.2975T>C (p.Val992Ala) n.3094T>C c.*2484T>C (n.*2484T>C) c.*2706T>C (n.*2706T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101991633T>G | CA391030638 | DYNC1H1 | c.2975T>G (p.Val992Gly) n.3094T>G c.*2484T>G (n.*2484T>G) c.*2706T>G (n.*2706T>G) | dbSNP |
| 14 | g.101991633T= | CA2159595643 | DYNC1H1 | c.2975T= (p.Val992=) n.3094T= c.*2484T= (n.*2484T=) c.*2706T= (n.*2706T=) | |
| 14 | g.101991634T>A | CA487967305 | DYNC1H1 | c.2976T>A (p.Val992=) n.3095T>A c.*2485T>A (n.*2485T>A) c.*2707T>A (n.*2707T>A) | |
| 14 | g.101991634T>C | CA487967306 | DYNC1H1 | c.2976T>C (p.Val992=) n.3095T>C c.*2485T>C (n.*2485T>C) c.*2707T>C (n.*2707T>C) | |
| 14 | g.101991634T>G | CA487967307 | DYNC1H1 | c.2976T>G (p.Val992=) n.3095T>G c.*2485T>G (n.*2485T>G) c.*2707T>G (n.*2707T>G) | |
| 14 | g.101991635G>A | CA391030640 | DYNC1H1 | c.2977G>A (p.Val993Ile) n.3096G>A c.*2486G>A (n.*2486G>A) c.*2708G>A (n.*2708G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |