UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.101991613A>C | CA391030497 | DYNC1H1 | c.2955A>C (p.Glu985Asp) n.3074A>C c.*2464A>C (n.*2464A>C) c.*2686A>C (n.*2686A>C) | |
| 14 | g.101991613A>G | CA487967300 | DYNC1H1 | c.2955A>G (p.Glu985=) n.3074A>G c.*2464A>G (n.*2464A>G) c.*2686A>G (n.*2686A>G) | |
| 14 | g.101991613A>T | CA391030500 | DYNC1H1 | c.2955A>T (p.Glu985Asp) n.3074A>T c.*2464A>T (n.*2464A>T) c.*2686A>T (n.*2686A>T) | |
| 14 | g.101991614A= | CA2159595637 | DYNC1H1 | c.2956A= (p.Met986=) n.3075A= c.*2465A= (n.*2465A=) c.*2687A= (n.*2687A=) | |
| 14 | g.101991614A>C | CA391030513 | DYNC1H1 | c.2956A>C (p.Met986Leu) n.3075A>C c.*2465A>C (n.*2465A>C) c.*2687A>C (n.*2687A>C) | |
| 14 | g.101991614A>G | CA391030515 | DYNC1H1 | c.2956A>G (p.Met986Val) n.3075A>G c.*2465A>G (n.*2465A>G) c.*2687A>G (n.*2687A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101991614A>T | CA391030516 | DYNC1H1 | c.2956A>T (p.Met986Leu) n.3075A>T c.*2465A>T (n.*2465A>T) c.*2687A>T (n.*2687A>T) | |
| 14 | g.101991615T>A | CA391030519 | DYNC1H1 | c.2957T>A (p.Met986Lys) n.3076T>A c.*2466T>A (n.*2466T>A) c.*2688T>A (n.*2688T>A) | |
| 14 | g.101991615T>C | CA391030518 | DYNC1H1 | c.2957T>C (p.Met986Thr) n.3076T>C c.*2466T>C (n.*2466T>C) c.*2688T>C (n.*2688T>C) | |
| 14 | g.101991615T>G | CA391030517 | DYNC1H1 | c.2957T>G (p.Met986Arg) n.3076T>G c.*2466T>G (n.*2466T>G) c.*2688T>G (n.*2688T>G) | |
| 14 | g.101991616G>A | CA391030520 | DYNC1H1 | c.2958G>A (p.Met986Ile) n.3077G>A c.*2467G>A (n.*2467G>A) c.*2689G>A (n.*2689G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.101991616G>C | CA391030522 | DYNC1H1 | c.2958G>C (p.Met986Ile) n.3077G>C c.*2467G>C (n.*2467G>C) c.*2689G>C (n.*2689G>C) | |
| 14 | g.101991616G= | CA2159595638 | DYNC1H1 | c.2958G= (p.Met986=) n.3077G= c.*2467G= (n.*2467G=) c.*2689G= (n.*2689G=) | |
| 14 | g.101991616G>T | CA391030523 | DYNC1H1 | c.2958G>T (p.Met986Ile) n.3077G>T c.*2467G>T (n.*2467G>T) c.*2689G>T (n.*2689G>T) | |
| 14 | g.101991617T>A | CA391030527 | DYNC1H1 | c.2959T>A (p.Phe987Ile) n.3078T>A c.*2468T>A (n.*2468T>A) c.*2690T>A (n.*2690T>A) | |
| 14 | g.101991617T>C | CA391030529 | DYNC1H1 | c.2959T>C (p.Phe987Leu) n.3078T>C c.*2468T>C (n.*2468T>C) c.*2690T>C (n.*2690T>C) | |
| 14 | g.101991617T>G | CA391030532 | DYNC1H1 | c.2959T>G (p.Phe987Val) n.3078T>G c.*2468T>G (n.*2468T>G) c.*2690T>G (n.*2690T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101991618T>A | CA391030536 | DYNC1H1 | c.2960T>A (p.Phe987Tyr) n.3079T>A c.*2469T>A (n.*2469T>A) c.*2691T>A (n.*2691T>A) | |
| 14 | g.101991618T>C | CA391030539 | DYNC1H1 | c.2960T>C (p.Phe987Ser) n.3079T>C c.*2469T>C (n.*2469T>C) c.*2691T>C (n.*2691T>C) | |
| 14 | g.101991618T>G | CA391030541 | DYNC1H1 | c.2960T>G (p.Phe987Cys) n.3079T>G c.*2469T>G (n.*2469T>G) c.*2691T>G (n.*2691T>G) | |
| 14 | g.101991619T>A | CA391030543 | DYNC1H1 | c.2961T>A (p.Phe987Leu) n.3080T>A c.*2470T>A (n.*2470T>A) c.*2692T>A (n.*2692T>A) | |
| 14 | g.101991619T>C | CA487967301 | DYNC1H1 | c.2961T>C (p.Phe987=) n.3080T>C c.*2470T>C (n.*2470T>C) c.*2692T>C (n.*2692T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101991619T>G | CA391030545 | DYNC1H1 | c.2961T>G (p.Phe987Leu) n.3080T>G c.*2470T>G (n.*2470T>G) c.*2692T>G (n.*2692T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101991619T= | CA2159595639 | DYNC1H1 | c.2961T= (p.Phe987=) n.3080T= c.*2470T= (n.*2470T=) c.*2692T= (n.*2692T=) | |
| 14 | g.101991620G>A | CA391030553 | DYNC1H1 | c.2962G>A (p.Ala988Thr) n.3081G>A c.*2471G>A (n.*2471G>A) c.*2693G>A (n.*2693G>A) | |
| 14 | g.101991620G>C | CA391030550 | DYNC1H1 | c.2962G>C (p.Ala988Pro) n.3081G>C c.*2471G>C (n.*2471G>C) c.*2693G>C (n.*2693G>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101991620G>T | CA391030547 | DYNC1H1 | c.2962G>T (p.Ala988Ser) n.3081G>T c.*2471G>T (n.*2471G>T) c.*2693G>T (n.*2693G>T) | |
| 14 | g.101991621C>A | CA391030555 | DYNC1H1 | c.2963C>A (p.Ala988Asp) n.3082C>A c.*2472C>A (n.*2472C>A) c.*2694C>A (n.*2694C>A) | |
| 14 | g.101991621C>G | CA391030557 | DYNC1H1 | c.2963C>G (p.Ala988Gly) n.3082C>G c.*2472C>G (n.*2472C>G) c.*2694C>G (n.*2694C>G) | |
| 14 | g.101991621C>T | CA391030559 | DYNC1H1 | c.2963C>T (p.Ala988Val) n.3082C>T c.*2472C>T (n.*2472C>T) c.*2694C>T (n.*2694C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101991622C>A | CA487967302 | DYNC1H1 | c.2964C>A (p.Ala988=) n.3083C>A c.*2473C>A (n.*2473C>A) c.*2695C>A (n.*2695C>A) | |
| 14 | g.101991622C= | CA2159595640 | DYNC1H1 | c.2964C= (p.Ala988=) n.3083C= c.*2473C= (n.*2473C=) c.*2695C= (n.*2695C=) | |
| 14 | g.101991622C>G | CA487967303 | DYNC1H1 | c.2964C>G (p.Ala988=) n.3083C>G c.*2473C>G (n.*2473C>G) c.*2695C>G (n.*2695C>G) | |
| 14 | g.101991622C>T | CA266985121 | DYNC1H1 | c.2964C>T (p.Ala988=) n.3083C>T c.*2473C>T (n.*2473C>T) c.*2695C>T (n.*2695C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101991623T>A | CA391030564 | DYNC1H1 | c.2965T>A (p.Trp989Arg) n.3084T>A c.*2474T>A (n.*2474T>A) c.*2696T>A (n.*2696T>A) | |
| 14 | g.101991623T>C | CA391030566 | DYNC1H1 | c.2965T>C (p.Trp989Arg) n.3084T>C c.*2474T>C (n.*2474T>C) c.*2696T>C (n.*2696T>C) | |
| 14 | g.101991623T>G | CA391030569 | DYNC1H1 | c.2965T>G (p.Trp989Gly) n.3084T>G c.*2474T>G (n.*2474T>G) c.*2696T>G (n.*2696T>G) | |
| 14 | g.101991624G>A | CA391030572 | DYNC1H1 | c.2966G>A (p.Trp989Ter) n.3085G>A c.*2475G>A (n.*2475G>A) c.*2697G>A (n.*2697G>A) | |
| 14 | g.101991624G>C | CA391030573 | DYNC1H1 | c.2966G>C (p.Trp989Ser) n.3085G>C c.*2475G>C (n.*2475G>C) c.*2697G>C (n.*2697G>C) | |
| 14 | g.101991624G>T | CA391030576 | DYNC1H1 | c.2966G>T (p.Trp989Leu) n.3085G>T c.*2475G>T (n.*2475G>T) c.*2697G>T (n.*2697G>T) | |
| 14 | g.101991625G>A | CA391030579 | DYNC1H1 | c.2967G>A (p.Trp989Ter) n.3086G>A c.*2476G>A (n.*2476G>A) c.*2698G>A (n.*2698G>A) | |
| 14 | g.101991625G>C | CA391030582 | DYNC1H1 | c.2967G>C (p.Trp989Cys) n.3086G>C c.*2476G>C (n.*2476G>C) c.*2698G>C (n.*2698G>C) | |
| 14 | g.101991625G>T | CA391030584 | DYNC1H1 | c.2967G>T (p.Trp989Cys) n.3086G>T c.*2476G>T (n.*2476G>T) c.*2698G>T (n.*2698G>T) | |
| 14 | g.101991626A>C | CA391030588 | DYNC1H1 | c.2968A>C (p.Lys990Gln) n.3087A>C c.*2477A>C (n.*2477A>C) c.*2699A>C (n.*2699A>C) | |
| 14 | g.101991626A>G | CA391030591 | DYNC1H1 | c.2968A>G (p.Lys990Glu) n.3087A>G c.*2477A>G (n.*2477A>G) c.*2699A>G (n.*2699A>G) | |
| 14 | g.101991626A>T | CA391030586 | DYNC1H1 | c.2968A>T (p.Lys990Ter) n.3087A>T c.*2477A>T (n.*2477A>T) c.*2699A>T (n.*2699A>T) | |
| 14 | g.101991627A>C | CA391030598 | DYNC1H1 | c.2969A>C (p.Lys990Thr) n.3088A>C c.*2478A>C (n.*2478A>C) c.*2700A>C (n.*2700A>C) | |
| 14 | g.101991627A>G | CA391030592 | DYNC1H1 | c.2969A>G (p.Lys990Arg) n.3088A>G c.*2478A>G (n.*2478A>G) c.*2700A>G (n.*2700A>G) | |
| 14 | g.101991627A>T | CA391030596 | DYNC1H1 | c.2969A>T (p.Lys990Met) n.3088A>T c.*2478A>T (n.*2478A>T) c.*2700A>T (n.*2700A>T) | |
| 14 | g.101991628G>A | CA487967304 | DYNC1H1 | c.2970G>A (p.Lys990=) n.3089G>A c.*2479G>A (n.*2479G>A) c.*2701G>A (n.*2701G>A) |