UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.101991598C>A | CA391030409 | DYNC1H1 | c.2940C>A (p.Tyr980Ter) n.3059C>A c.*2449C>A (n.*2449C>A) c.*2671C>A (n.*2671C>A) | |
| 14 | g.101991598C= | CA2159595633 | DYNC1H1 | c.2940C= (p.Tyr980=) n.3059C= c.*2449C= (n.*2449C=) c.*2671C= (n.*2671C=) | |
| 14 | g.101991598C>G | CA391030411 | DYNC1H1 | c.2940C>G (p.Tyr980Ter) n.3059C>G c.*2449C>G (n.*2449C>G) c.*2671C>G (n.*2671C>G) | |
| 14 | g.101991598C>T | CA487967294 | DYNC1H1 | c.2940C>T (p.Tyr980=) n.3059C>T c.*2449C>T (n.*2449C>T) c.*2671C>T (n.*2671C>T) | dbSNP |
| 14 | g.101991599A>C | CA391030414 | DYNC1H1 | c.2941A>C (p.Lys981Gln) n.3060A>C c.*2450A>C (n.*2450A>C) c.*2672A>C (n.*2672A>C) | |
| 14 | g.101991599A>G | CA391030416 | DYNC1H1 | c.2941A>G (p.Lys981Glu) n.3060A>G c.*2450A>G (n.*2450A>G) c.*2672A>G (n.*2672A>G) | |
| 14 | g.101991599A>T | CA391030419 | DYNC1H1 | c.2941A>T (p.Lys981Ter) n.3060A>T c.*2450A>T (n.*2450A>T) c.*2672A>T (n.*2672A>T) | |
| 14 | g.101991600A>C | CA391030422 | DYNC1H1 | c.2942A>C (p.Lys981Thr) n.3061A>C c.*2451A>C (n.*2451A>C) c.*2673A>C (n.*2673A>C) | |
| 14 | g.101991600A>G | CA391030424 | DYNC1H1 | c.2942A>G (p.Lys981Arg) n.3061A>G c.*2451A>G (n.*2451A>G) c.*2673A>G (n.*2673A>G) | |
| 14 | g.101991600A>T | CA391030426 | DYNC1H1 | c.2942A>T (p.Lys981Met) n.3061A>T c.*2451A>T (n.*2451A>T) c.*2673A>T (n.*2673A>T) | |
| 14 | g.101991601G>A | CA487967295 | DYNC1H1 | c.2943G>A (p.Lys981=) n.3062G>A c.*2452G>A (n.*2452G>A) c.*2674G>A (n.*2674G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.101991601G>C | CA391030428 | DYNC1H1 | c.2943G>C (p.Lys981Asn) n.3062G>C c.*2452G>C (n.*2452G>C) c.*2674G>C (n.*2674G>C) | |
| 14 | g.101991601G= | CA2159595634 | DYNC1H1 | c.2943G= (p.Lys981=) n.3062G= c.*2452G= (n.*2452G=) c.*2674G= (n.*2674G=) | |
| 14 | g.101991601G>T | CA391030431 | DYNC1H1 | c.2943G>T (p.Lys981Asn) n.3062G>T c.*2452G>T (n.*2452G>T) c.*2674G>T (n.*2674G>T) | |
| 14 | g.101991602C>A | CA391030433 | DYNC1H1 | c.2944C>A (p.Leu982Met) n.3063C>A c.*2453C>A (n.*2453C>A) c.*2675C>A (n.*2675C>A) | |
| 14 | g.101991602C>G | CA391030434 | DYNC1H1 | c.2944C>G (p.Leu982Val) n.3063C>G c.*2453C>G (n.*2453C>G) c.*2675C>G (n.*2675C>G) | |
| 14 | g.101991602C>T | CA487967296 | DYNC1H1 | c.2944C>T (p.Leu982=) n.3063C>T c.*2453C>T (n.*2453C>T) c.*2675C>T (n.*2675C>T) | |
| 14 | g.101991603T>A | CA391030436 | DYNC1H1 | c.2945T>A (p.Leu982Gln) n.3064T>A c.*2454T>A (n.*2454T>A) c.*2676T>A (n.*2676T>A) | |
| 14 | g.101991603T>C | CA391030440 | DYNC1H1 | c.2945T>C (p.Leu982Pro) n.3064T>C c.*2454T>C (n.*2454T>C) c.*2676T>C (n.*2676T>C) | |
| 14 | g.101991603T>G | CA391030439 | DYNC1H1 | c.2945T>G (p.Leu982Arg) n.3064T>G c.*2454T>G (n.*2454T>G) c.*2676T>G (n.*2676T>G) | |
| 14 | g.101991604G>A | CA487967297 | DYNC1H1 | c.2946G>A (p.Leu982=) n.3065G>A c.*2455G>A (n.*2455G>A) c.*2677G>A (n.*2677G>A) | |
| 14 | g.101991604G>C | CA487967299 | DYNC1H1 | c.2946G>C (p.Leu982=) n.3065G>C c.*2455G>C (n.*2455G>C) c.*2677G>C (n.*2677G>C) | |
| 14 | g.101991604G>T | CA487967298 | DYNC1H1 | c.2946G>T (p.Leu982=) n.3065G>T c.*2455G>T (n.*2455G>T) c.*2677G>T (n.*2677G>T) | |
| 14 | g.101991605T>A | CA391030444 | DYNC1H1 | c.2947T>A (p.Tyr983Asn) n.3066T>A c.*2456T>A (n.*2456T>A) c.*2678T>A (n.*2678T>A) | |
| 14 | g.101991605T>C | CA391030448 | DYNC1H1 | c.2947T>C (p.Tyr983His) n.3066T>C c.*2456T>C (n.*2456T>C) c.*2678T>C (n.*2678T>C) | |
| 14 | g.101991605T>G | CA391030445 | DYNC1H1 | c.2947T>G (p.Tyr983Asp) n.3066T>G c.*2456T>G (n.*2456T>G) c.*2678T>G (n.*2678T>G) | |
| 14 | g.101991606A>C | CA391030451 | DYNC1H1 | c.2948A>C (p.Tyr983Ser) n.3067A>C c.*2457A>C (n.*2457A>C) c.*2679A>C (n.*2679A>C) | |
| 14 | g.101991606A>G | CA391030452 | DYNC1H1 | c.2948A>G (p.Tyr983Cys) n.3067A>G c.*2457A>G (n.*2457A>G) c.*2679A>G (n.*2679A>G) | |
| 14 | g.101991606A>T | CA391030455 | DYNC1H1 | c.2948A>T (p.Tyr983Phe) n.3067A>T c.*2457A>T (n.*2457A>T) c.*2679A>T (n.*2679A>T) | |
| 14 | g.101991607T>A | CA391030457 | DYNC1H1 | c.2949T>A (p.Tyr983Ter) n.3068T>A c.*2458T>A (n.*2458T>A) c.*2680T>A (n.*2680T>A) | |
| 14 | g.101991607T>C | CA266985118 | DYNC1H1 | c.2949T>C (p.Tyr983=) n.3068T>C c.*2458T>C (n.*2458T>C) c.*2680T>C (n.*2680T>C) | dbSNP |
| 14 | g.101991607T>G | CA391030459 | DYNC1H1 | c.2949T>G (p.Tyr983Ter) n.3068T>G c.*2458T>G (n.*2458T>G) c.*2680T>G (n.*2680T>G) | |
| 14 | g.101991607T= | CA2159595635 | DYNC1H1 | c.2949T= (p.Tyr983=) n.3068T= c.*2458T= (n.*2458T=) c.*2680T= (n.*2680T=) | |
| 14 | g.101991608C>A | CA391030461 | DYNC1H1 | c.2950C>A (p.Gln984Lys) n.3069C>A c.*2459C>A (n.*2459C>A) c.*2681C>A (n.*2681C>A) | |
| 14 | g.101991608C>G | CA391030463 | DYNC1H1 | c.2950C>G (p.Gln984Glu) n.3069C>G c.*2459C>G (n.*2459C>G) c.*2681C>G (n.*2681C>G) | |
| 14 | g.101991608C>T | CA391030467 | DYNC1H1 | c.2950C>T (p.Gln984Ter) n.3069C>T c.*2459C>T (n.*2459C>T) c.*2681C>T (n.*2681C>T) | |
| 14 | g.101991609A>C | CA391030470 | DYNC1H1 | c.2951A>C (p.Gln984Pro) n.3070A>C c.*2460A>C (n.*2460A>C) c.*2682A>C (n.*2682A>C) | |
| 14 | g.101991609A>G | CA391030473 | DYNC1H1 | c.2951A>G (p.Gln984Arg) n.3070A>G c.*2460A>G (n.*2460A>G) c.*2682A>G (n.*2682A>G) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.101991609A>T | CA391030476 | DYNC1H1 | c.2951A>T (p.Gln984Leu) n.3070A>T c.*2460A>T (n.*2460A>T) c.*2682A>T (n.*2682A>T) | |
| 14 | g.101991610G>A | CA266985119 | DYNC1H1 | c.2952G>A (p.Gln984=) n.3071G>A c.*2461G>A (n.*2461G>A) c.*2683G>A (n.*2683G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.101991610G>C | CA391030480 | DYNC1H1 | c.2952G>C (p.Gln984His) n.3071G>C c.*2461G>C (n.*2461G>C) c.*2683G>C (n.*2683G>C) | |
| 14 | g.101991610G= | CA2159595636 | DYNC1H1 | c.2952G= (p.Gln984=) n.3071G= c.*2461G= (n.*2461G=) c.*2683G= (n.*2683G=) | |
| 14 | g.101991610G>T | CA391030478 | DYNC1H1 | c.2952G>T (p.Gln984His) n.3071G>T c.*2461G>T (n.*2461G>T) c.*2683G>T (n.*2683G>T) | |
| 14 | g.101991611G>A | CA391030483 | DYNC1H1 | c.2953G>A (p.Glu985Lys) n.3072G>A c.*2462G>A (n.*2462G>A) c.*2684G>A (n.*2684G>A) | COSMIC |
| 14 | g.101991611G>C | CA391030485 | DYNC1H1 | c.2953G>C (p.Glu985Gln) n.3072G>C c.*2462G>C (n.*2462G>C) c.*2684G>C (n.*2684G>C) | |
| 14 | g.101991611G>T | CA391030487 | DYNC1H1 | c.2953G>T (p.Glu985Ter) n.3072G>T c.*2462G>T (n.*2462G>T) c.*2684G>T (n.*2684G>T) | |
| 14 | g.101991612A>C | CA391030489 | DYNC1H1 | c.2954A>C (p.Glu985Ala) n.3073A>C c.*2463A>C (n.*2463A>C) c.*2685A>C (n.*2685A>C) | |
| 14 | g.101991612A>G | CA391030491 | DYNC1H1 | c.2954A>G (p.Glu985Gly) n.3073A>G c.*2463A>G (n.*2463A>G) c.*2685A>G (n.*2685A>G) | |
| 14 | g.101991612A>T | CA391030494 | DYNC1H1 | c.2954A>T (p.Glu985Val) n.3073A>T c.*2463A>T (n.*2463A>T) c.*2685A>T (n.*2685A>T) | |
| 14 | g.101991613A>C | CA391030497 | DYNC1H1 | c.2955A>C (p.Glu985Asp) n.3074A>C c.*2464A>C (n.*2464A>C) c.*2686A>C (n.*2686A>C) |