UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.101991501G>T | CA2626598977 | DYNC1H1 | c.2869-26G>T (n.2869-26G>T) n.2988-26G>T c.*2378-26G>T (n.*2378-26G>T) c.*2600-26G>T (n.*2600-26G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101991503A= | CA2159595607 | DYNC1H1 | c.2869-24A= (n.2869-24A=) n.2988-24A= c.*2378-24A= (n.*2378-24A=) c.*2600-24A= (n.*2600-24A=) | |
| 14 | g.101991503A>G | CA2159595608 | DYNC1H1 | c.2869-24A>G (n.2869-24A>G) n.2988-24A>G c.*2378-24A>G (n.*2378-24A>G) c.*2600-24A>G (n.*2600-24A>G) | dbSNP |
| 14 | g.101991504G>A | CA616370409 | DYNC1H1 | c.2869-23G>A (n.2869-23G>A) n.2988-23G>A c.*2378-23G>A (n.*2378-23G>A) c.*2600-23G>A (n.*2600-23G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.101991504G= | CA2159595609 | DYNC1H1 | c.2869-23G= (n.2869-23G=) n.2988-23G= c.*2378-23G= (n.*2378-23G=) c.*2600-23G= (n.*2600-23G=) | |
| 14 | g.101991505A= | CA2159595610 | DYNC1H1 | c.2869-22A= (n.2869-22A=) n.2988-22A= c.*2378-22A= (n.*2378-22A=) c.*2600-22A= (n.*2600-22A=) | |
| 14 | g.101991505A>G | CA7351905 | DYNC1H1 | c.2869-22A>G (n.2869-22A>G) n.2988-22A>G c.*2378-22A>G (n.*2378-22A>G) c.*2600-22A>G (n.*2600-22A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 14 | g.101991507A= | CA2159595611 | DYNC1H1 | c.2869-20A= (n.2869-20A=) n.2988-20A= c.*2378-20A= (n.*2378-20A=) c.*2600-20A= (n.*2600-20A=) | |
| 14 | g.101991507A>G | CA7351906 | DYNC1H1 | c.2869-20A>G (n.2869-20A>G) n.2988-20A>G c.*2378-20A>G (n.*2378-20A>G) c.*2600-20A>G (n.*2600-20A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101991513C>G | CA2580088374 | DYNC1H1 | c.2869-14C>G (n.2869-14C>G) n.2988-14C>G c.*2378-14C>G (n.*2378-14C>G) c.*2600-14C>G (n.*2600-14C>G) | ClinVar |
| 14 | g.101991515T>C | CA2626598981 | DYNC1H1 | c.2869-12T>C (n.2869-12T>C) n.2988-12T>C c.*2378-12T>C (n.*2378-12T>C) c.*2600-12T>C (n.*2600-12T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101991516T>C | CA7351907 | DYNC1H1 | c.2869-11T>C (n.2869-11T>C) n.2988-11T>C c.*2378-11T>C (n.*2378-11T>C) c.*2600-11T>C (n.*2600-11T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.101991516T= | CA2159595612 | DYNC1H1 | c.2869-11T= (n.2869-11T=) n.2988-11T= c.*2378-11T= (n.*2378-11T=) c.*2600-11T= (n.*2600-11T=) | |
| 14 | g.101991517T>G | CA2573053847 | DYNC1H1 | c.2869-10T>G (n.2869-10T>G) n.2988-10T>G c.*2378-10T>G (n.*2378-10T>G) c.*2600-10T>G (n.*2600-10T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.101991518C>T | CA2626598996 | DYNC1H1 | c.2869-9C>T (n.2869-9C>T) n.2988-9C>T c.*2378-9C>T (n.*2378-9C>T) c.*2600-9C>T (n.*2600-9C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101991519T>C | CA7351908 | DYNC1H1 | c.2869-8T>C (n.2869-8T>C) n.2988-8T>C c.*2378-8T>C (n.*2378-8T>C) c.*2600-8T>C (n.*2600-8T>C) | dbSNP ExAC |
| 14 | g.101991519T= | CA2159595613 | DYNC1H1 | c.2869-8T= (n.2869-8T=) n.2988-8T= c.*2378-8T= (n.*2378-8T=) c.*2600-8T= (n.*2600-8T=) | |
| 14 | g.101991521T>C | CA266985085 | DYNC1H1 | c.2869-6T>C (n.2869-6T>C) n.2988-6T>C c.*2378-6T>C (n.*2378-6T>C) c.*2600-6T>C (n.*2600-6T>C) | dbSNP |
| 14 | g.101991521T= | CA2159595614 | DYNC1H1 | c.2869-6T= (n.2869-6T=) n.2988-6T= c.*2378-6T= (n.*2378-6T=) c.*2600-6T= (n.*2600-6T=) | |
| 14 | g.101991523A>G | CA2626598998 | DYNC1H1 | c.2869-4A>G (n.2869-4A>G) n.2988-4A>G c.*2378-4A>G (n.*2378-4A>G) c.*2600-4A>G (n.*2600-4A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101991524C= | CA2159595615 | DYNC1H1 | c.2869-3C= (n.2869-3C=) n.2988-3C= c.*2378-3C= (n.*2378-3C=) c.*2600-3C= (n.*2600-3C=) | |
| 14 | g.101991524C>T | CA7351909 | DYNC1H1 | c.2869-3C>T (n.2869-3C>T) n.2988-3C>T c.*2378-3C>T (n.*2378-3C>T) c.*2600-3C>T (n.*2600-3C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101991525A>C | CA391030097 | DYNC1H1 | c.2869-2A>C (n.2869-2A>C) n.2988-2A>C c.*2378-2A>C (n.*2378-2A>C) c.*2600-2A>C (n.*2600-2A>C) | |
| 14 | g.101991525A>G | CA391030092 | DYNC1H1 | c.2869-2A>G (n.2869-2A>G) n.2988-2A>G c.*2378-2A>G (n.*2378-2A>G) c.*2600-2A>G (n.*2600-2A>G) | |
| 14 | g.101991525A>T | CA391030095 | DYNC1H1 | c.2869-2A>T (n.2869-2A>T) n.2988-2A>T c.*2378-2A>T (n.*2378-2A>T) c.*2600-2A>T (n.*2600-2A>T) | |
| 14 | g.101991526G>A | CA391030098 | DYNC1H1 | c.2869-1G>A (n.2869-1G>A) n.2988-1G>A c.*2378-1G>A (n.*2378-1G>A) c.*2600-1G>A (n.*2600-1G>A) | ClinVar |
| 14 | g.101991526G>C | CA391030100 | DYNC1H1 | c.2869-1G>C (n.2869-1G>C) n.2988-1G>C c.*2378-1G>C (n.*2378-1G>C) c.*2600-1G>C (n.*2600-1G>C) | |
| 14 | g.101991526G>T | CA391030101 | DYNC1H1 | c.2869-1G>T (n.2869-1G>T) n.2988-1G>T c.*2378-1G>T (n.*2378-1G>T) c.*2600-1G>T (n.*2600-1G>T) | |
| 14 | g.101991527A>C | CA391030103 | DYNC1H1 | c.2869A>C (p.Asn957His) n.2988A>C c.*2378A>C (n.*2378A>C) c.*2600A>C (n.*2600A>C) | |
| 14 | g.101991527A>G | CA391030105 | DYNC1H1 | c.2869A>G (p.Asn957Asp) n.2988A>G c.*2378A>G (n.*2378A>G) c.*2600A>G (n.*2600A>G) | |
| 14 | g.101991527A>T | CA391030106 | DYNC1H1 | c.2869A>T (p.Asn957Tyr) n.2988A>T c.*2378A>T (n.*2378A>T) c.*2600A>T (n.*2600A>T) | |
| 14 | g.101991528A>C | CA391030107 | DYNC1H1 | c.2870A>C (p.Asn957Thr) n.2989A>C c.*2379A>C (n.*2379A>C) c.*2601A>C (n.*2601A>C) | |
| 14 | g.101991528A>G | CA391030109 | DYNC1H1 | c.2870A>G (p.Asn957Ser) n.2989A>G c.*2379A>G (n.*2379A>G) c.*2601A>G (n.*2601A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101991528A>T | CA391030110 | DYNC1H1 | c.2870A>T (p.Asn957Ile) n.2989A>T c.*2379A>T (n.*2379A>T) c.*2601A>T (n.*2601A>T) | |
| 14 | g.101991529T>A | CA391030111 | DYNC1H1 | c.2871T>A (p.Asn957Lys) n.2990T>A c.*2380T>A (n.*2380T>A) c.*2602T>A (n.*2602T>A) | |
| 14 | g.101991529T>C | CA487967219 | DYNC1H1 | c.2871T>C (p.Asn957=) n.2990T>C c.*2380T>C (n.*2380T>C) c.*2602T>C (n.*2602T>C) | |
| 14 | g.101991529T>G | CA391030112 | DYNC1H1 | c.2871T>G (p.Asn957Lys) n.2990T>G c.*2380T>G (n.*2380T>G) c.*2602T>G (n.*2602T>G) | |
| 14 | g.101991530G>A | CA391030113 | DYNC1H1 | c.2872G>A (p.Val958Ile) n.2991G>A c.*2381G>A (n.*2381G>A) c.*2603G>A (n.*2603G>A) | ClinVar |
| 14 | g.101991530G>C | CA391030116 | DYNC1H1 | c.2872G>C (p.Val958Leu) n.2991G>C c.*2381G>C (n.*2381G>C) c.*2603G>C (n.*2603G>C) | |
| 14 | g.101991530G>T | CA391030114 | DYNC1H1 | c.2872G>T (p.Val958Phe) n.2991G>T c.*2381G>T (n.*2381G>T) c.*2603G>T (n.*2603G>T) | |
| 14 | g.101991531T>A | CA391030117 | DYNC1H1 | c.2873T>A (p.Val958Asp) n.2992T>A c.*2382T>A (n.*2382T>A) c.*2604T>A (n.*2604T>A) | |
| 14 | g.101991531T>C | CA391030118 | DYNC1H1 | c.2873T>C (p.Val958Ala) n.2992T>C c.*2382T>C (n.*2382T>C) c.*2604T>C (n.*2604T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101991531T>G | CA391030120 | DYNC1H1 | c.2873T>G (p.Val958Gly) n.2992T>G c.*2382T>G (n.*2382T>G) c.*2604T>G (n.*2604T>G) | |
| 14 | g.101991532C>A | CA487967225 | DYNC1H1 | c.2874C>A (p.Val958=) n.2993C>A c.*2383C>A (n.*2383C>A) c.*2605C>A (n.*2605C>A) | |
| 14 | g.101991532C= | CA2159595616 | DYNC1H1 | c.2874C= (p.Val958=) n.2993C= c.*2383C= (n.*2383C=) c.*2605C= (n.*2605C=) | |
| 14 | g.101991532C>G | CA487967226 | DYNC1H1 | c.2874C>G (p.Val958=) n.2993C>G c.*2383C>G (n.*2383C>G) c.*2605C>G (n.*2605C>G) | |
| 14 | g.101991532C>T | CA7351910 | DYNC1H1 | c.2874C>T (p.Val958=) n.2993C>T c.*2383C>T (n.*2383C>T) c.*2605C>T (n.*2605C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101991533G>A | CA7351911 | DYNC1H1 | c.2875G>A (p.Val959Ile) n.2994G>A c.*2384G>A (n.*2384G>A) c.*2606G>A (n.*2606G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101991533G>C | CA391030123 | DYNC1H1 | c.2875G>C (p.Val959Leu) n.2994G>C c.*2384G>C (n.*2384G>C) c.*2606G>C (n.*2606G>C) | |
| 14 | g.101991533G= | CA2159595617 | DYNC1H1 | c.2875G= (p.Val959=) n.2994G= c.*2384G= (n.*2384G=) c.*2606G= (n.*2606G=) |