UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.101988712A>C | CA391028246 | DYNC1H1 | c.2728A>C (p.Ile910Leu) n.2847A>C c.*2237A>C (n.*2237A>C) n.997A>C c.*2459A>C (n.*2459A>C) | |
| 14 | g.101988712A>G | CA391028241 | DYNC1H1 | c.2728A>G (p.Ile910Val) n.2847A>G c.*2237A>G (n.*2237A>G) n.997A>G c.*2459A>G (n.*2459A>G) | |
| 14 | g.101988712A>T | CA391028244 | DYNC1H1 | c.2728A>T (p.Ile910Leu) n.2847A>T c.*2237A>T (n.*2237A>T) n.997A>T c.*2459A>T (n.*2459A>T) | |
| 14 | g.101988713T>A | CA391028248 | DYNC1H1 | c.2729T>A (p.Ile910Lys) n.2848T>A c.*2238T>A (n.*2238T>A) n.998T>A c.*2460T>A (n.*2460T>A) | |
| 14 | g.101988713T>C | CA391028251 | DYNC1H1 | c.2729T>C (p.Ile910Thr) n.2848T>C c.*2238T>C (n.*2238T>C) n.998T>C c.*2460T>C (n.*2460T>C) | |
| 14 | g.101988713T>G | CA391028253 | DYNC1H1 | c.2729T>G (p.Ile910Arg) n.2848T>G c.*2238T>G (n.*2238T>G) n.998T>G c.*2460T>G (n.*2460T>G) | |
| 14 | g.101988714A>C | CA487966671 | DYNC1H1 | c.2730A>C (p.Ile910=) n.2849A>C c.*2239A>C (n.*2239A>C) n.999A>C c.*2461A>C (n.*2461A>C) | |
| 14 | g.101988714A>G | CA391028255 | DYNC1H1 | c.2730A>G (p.Ile910Met) n.2849A>G c.*2239A>G (n.*2239A>G) n.999A>G c.*2461A>G (n.*2461A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101988714A>T | CA487966673 | DYNC1H1 | c.2730A>T (p.Ile910=) n.2849A>T c.*2239A>T (n.*2239A>T) n.999A>T c.*2461A>T (n.*2461A>T) | |
| 14 | g.101988715T>A | CA391028258 | DYNC1H1 | c.2731T>A (p.Leu911Met) n.2850T>A c.*2240T>A (n.*2240T>A) n.1000T>A c.*2462T>A (n.*2462T>A) | |
| 14 | g.101988715T>C | CA487966674 | DYNC1H1 | c.2731T>C (p.Leu911=) n.2850T>C c.*2240T>C (n.*2240T>C) n.1000T>C c.*2462T>C (n.*2462T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.101988715T>G | CA391028261 | DYNC1H1 | c.2731T>G (p.Leu911Val) n.2850T>G c.*2240T>G (n.*2240T>G) n.1000T>G c.*2462T>G (n.*2462T>G) | |
| 14 | g.101988715T= | CA2159594409 | DYNC1H1 | c.2731T= (p.Leu911=) n.2850T= c.*2240T= (n.*2240T=) n.1000T= c.*2462T= (n.*2462T=) | |
| 14 | g.101988716T>A | CA391028263 | DYNC1H1 | c.2732T>A (p.Leu911Ter) n.2851T>A c.*2241T>A (n.*2241T>A) n.1001T>A c.*2463T>A (n.*2463T>A) | |
| 14 | g.101988716T>C | CA391028264 | DYNC1H1 | c.2732T>C (p.Leu911Ser) n.2851T>C c.*2241T>C (n.*2241T>C) n.1001T>C c.*2463T>C (n.*2463T>C) | |
| 14 | g.101988716T>G | CA391028268 | DYNC1H1 | c.2732T>G (p.Leu911Trp) n.2851T>G c.*2241T>G (n.*2241T>G) n.1001T>G c.*2463T>G (n.*2463T>G) | |
| 14 | g.101988717G>A | CA487966678 | DYNC1H1 | c.2733G>A (p.Leu911=) n.2852G>A c.*2242G>A (n.*2242G>A) n.1002G>A c.*2464G>A (n.*2464G>A) | |
| 14 | g.101988717G>C | CA391028271 | DYNC1H1 | c.2733G>C (p.Leu911Phe) n.2852G>C c.*2242G>C (n.*2242G>C) n.1002G>C c.*2464G>C (n.*2464G>C) | |
| 14 | g.101988717G>T | CA391028273 | DYNC1H1 | c.2733G>T (p.Leu911Phe) n.2852G>T c.*2242G>T (n.*2242G>T) n.1002G>T c.*2464G>T (n.*2464G>T) | |
| 14 | g.101988718G>A | CA391028279 | DYNC1H1 | c.2734G>A (p.Gly912Ser) n.2853G>A c.*2243G>A (n.*2243G>A) n.1003G>A c.*2465G>A (n.*2465G>A) | |
| 14 | g.101988718G>C | CA391028281 | DYNC1H1 | c.2734G>C (p.Gly912Arg) n.2853G>C c.*2243G>C (n.*2243G>C) n.1003G>C c.*2465G>C (n.*2465G>C) | |
| 14 | g.101988718G>T | CA391028276 | DYNC1H1 | c.2734G>T (p.Gly912Cys) n.2853G>T c.*2243G>T (n.*2243G>T) n.1003G>T c.*2465G>T (n.*2465G>T) | |
| 14 | g.101988719G>A | CA391028286 | DYNC1H1 | c.2735G>A (p.Gly912Asp) n.2854G>A c.*2244G>A (n.*2244G>A) n.1004G>A c.*2466G>A (n.*2466G>A) | |
| 14 | g.101988719G>C | CA391028288 | DYNC1H1 | c.2735G>C (p.Gly912Ala) n.2854G>C c.*2244G>C (n.*2244G>C) n.1004G>C c.*2466G>C (n.*2466G>C) | |
| 14 | g.101988719G>T | CA391028290 | DYNC1H1 | c.2735G>T (p.Gly912Val) n.2854G>T c.*2244G>T (n.*2244G>T) n.1004G>T c.*2466G>T (n.*2466G>T) | |
| 14 | g.101988720C>A | CA487966679 | DYNC1H1 | c.2736C>A (p.Gly912=) n.2855C>A c.*2245C>A (n.*2245C>A) n.1005C>A c.*2467C>A (n.*2467C>A) | |
| 14 | g.101988720C= | CA2159594410 | DYNC1H1 | c.2736C= (p.Gly912=) n.2855C= c.*2245C= (n.*2245C=) n.1005C= c.*2467C= (n.*2467C=) | |
| 14 | g.101988720C>G | CA487966680 | DYNC1H1 | c.2736C>G (p.Gly912=) n.2855C>G c.*2245C>G (n.*2245C>G) n.1005C>G c.*2467C>G (n.*2467C>G) | |
| 14 | g.101988720C>T | CA266982955 | DYNC1H1 | c.2736C>T (p.Gly912=) n.2855C>T c.*2245C>T (n.*2245C>T) n.1005C>T c.*2467C>T (n.*2467C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.101988721G>A | CA7351880 | DYNC1H1 | c.2737G>A (p.Val913Ile) n.2856G>A c.*2246G>A (n.*2246G>A) n.1006G>A c.*2468G>A (n.*2468G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101988721G>C | CA391028298 | DYNC1H1 | c.2737G>C (p.Val913Leu) n.2856G>C c.*2246G>C (n.*2246G>C) n.1006G>C c.*2468G>C (n.*2468G>C) | |
| 14 | g.101988721G= | CA2159594411 | DYNC1H1 | c.2737G= (p.Val913=) n.2856G= c.*2246G= (n.*2246G=) n.1006G= c.*2468G= (n.*2468G=) | |
| 14 | g.101988721G>T | CA391028301 | DYNC1H1 | c.2737G>T (p.Val913Phe) n.2856G>T c.*2246G>T (n.*2246G>T) n.1006G>T c.*2468G>T (n.*2468G>T) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.101988722T>A | CA391028304 | DYNC1H1 | c.2738T>A (p.Val913Asp) n.2857T>A c.*2247T>A (n.*2247T>A) n.1007T>A c.*2469T>A (n.*2469T>A) | |
| 14 | g.101988722T>C | CA391028307 | DYNC1H1 | c.2738T>C (p.Val913Ala) n.2857T>C c.*2247T>C (n.*2247T>C) n.1007T>C c.*2469T>C (n.*2469T>C) | |
| 14 | g.101988722T>G | CA391028310 | DYNC1H1 | c.2738T>G (p.Val913Gly) n.2857T>G c.*2247T>G (n.*2247T>G) n.1007T>G c.*2469T>G (n.*2469T>G) | |
| 14 | g.101988723C>A | CA487966683 | DYNC1H1 | c.2739C>A (p.Val913=) n.2858C>A c.*2248C>A (n.*2248C>A) n.1008C>A c.*2470C>A (n.*2470C>A) | |
| 14 | g.101988723C>G | CA487966685 | DYNC1H1 | c.2739C>G (p.Val913=) n.2858C>G c.*2248C>G (n.*2248C>G) n.1008C>G c.*2470C>G (n.*2470C>G) | |
| 14 | g.101988723C>T | CA487966686 | DYNC1H1 | c.2739C>T (p.Val913=) n.2858C>T c.*2248C>T (n.*2248C>T) n.1008C>T c.*2470C>T (n.*2470C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101988724C>A | CA391028313 | DYNC1H1 | c.2740C>A (p.Arg914Ser) n.2859C>A c.*2249C>A (n.*2249C>A) n.1009C>A c.*2471C>A (n.*2471C>A) | |
| 14 | g.101988724C= | CA2159594412 | DYNC1H1 | c.2740C= (p.Arg914=) n.2859C= c.*2249C= (n.*2249C=) n.1009C= c.*2471C= (n.*2471C=) | |
| 14 | g.101988724C>G | CA391028316 | DYNC1H1 | c.2740C>G (p.Arg914Gly) n.2859C>G c.*2249C>G (n.*2249C>G) n.1009C>G c.*2471C>G (n.*2471C>G) | |
| 14 | g.101988724C>T | CA391028319 | DYNC1H1 | c.2740C>T (p.Arg914Cys) n.2859C>T c.*2249C>T (n.*2249C>T) n.1009C>T c.*2471C>T (n.*2471C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.101988725G>A | CA391028327 | DYNC1H1 | c.2741G>A (p.Arg914His) n.2860G>A c.*2250G>A (n.*2250G>A) n.1010G>A c.*2472G>A (n.*2472G>A) | COSMIC |
| 14 | g.101988725G>C | CA391028325 | DYNC1H1 | c.2741G>C (p.Arg914Pro) n.2860G>C c.*2250G>C (n.*2250G>C) n.1010G>C c.*2472G>C (n.*2472G>C) | |
| 14 | g.101988725G>T | CA391028322 | DYNC1H1 | c.2741G>T (p.Arg914Leu) n.2860G>T c.*2250G>T (n.*2250G>T) n.1010G>T c.*2472G>T (n.*2472G>T) | |
| 14 | g.101988726T>A | CA487966691 | DYNC1H1 | c.2742T>A (p.Arg914=) n.2861T>A c.*2251T>A (n.*2251T>A) n.1011T>A c.*2473T>A (n.*2473T>A) | |
| 14 | g.101988726T>C | CA487966692 | DYNC1H1 | c.2742T>C (p.Arg914=) n.2861T>C c.*2251T>C (n.*2251T>C) n.1011T>C c.*2473T>C (n.*2473T>C) | |
| 14 | g.101988726T>G | CA487966693 | DYNC1H1 | c.2742T>G (p.Arg914=) n.2861T>G c.*2251T>G (n.*2251T>G) n.1011T>G c.*2473T>G (n.*2473T>G) | |
| 14 | g.101988727C>A | CA391028332 | DYNC1H1 | c.2743C>A (p.Leu915Met) n.2862C>A c.*2252C>A (n.*2252C>A) n.1012C>A c.*2474C>A (n.*2474C>A) |