UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.101988703A>C | CA391028159 | DYNC1H1 | c.2719A>C (p.Ile907Leu) n.2838A>C c.*2228A>C (n.*2228A>C) n.988A>C c.*2450A>C (n.*2450A>C) | |
| 14 | g.101988703A>G | CA391028170 | DYNC1H1 | c.2719A>G (p.Ile907Val) n.2838A>G c.*2228A>G (n.*2228A>G) n.988A>G c.*2450A>G (n.*2450A>G) | |
| 14 | g.101988703A>T | CA391028173 | DYNC1H1 | c.2719A>T (p.Ile907Phe) n.2838A>T c.*2228A>T (n.*2228A>T) n.988A>T c.*2450A>T (n.*2450A>T) | |
| 14 | g.101988704T>A | CA391028176 | DYNC1H1 | c.2720T>A (p.Ile907Asn) n.2839T>A c.*2229T>A (n.*2229T>A) n.989T>A c.*2451T>A (n.*2451T>A) | |
| 14 | g.101988704T>C | CA391028178 | DYNC1H1 | c.2720T>C (p.Ile907Thr) n.2839T>C c.*2229T>C (n.*2229T>C) n.989T>C c.*2451T>C (n.*2451T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101988704T>G | CA391028182 | DYNC1H1 | c.2720T>G (p.Ile907Ser) n.2839T>G c.*2229T>G (n.*2229T>G) n.989T>G c.*2451T>G (n.*2451T>G) | |
| 14 | g.101988705T>A | CA487966665 | DYNC1H1 | c.2721T>A (p.Ile907=) n.2840T>A c.*2230T>A (n.*2230T>A) n.990T>A c.*2452T>A (n.*2452T>A) | |
| 14 | g.101988705T>C | CA7351879 | DYNC1H1 | c.2721T>C (p.Ile907=) n.2840T>C c.*2230T>C (n.*2230T>C) n.990T>C c.*2452T>C (n.*2452T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101988705T>G | CA391028185 | DYNC1H1 | c.2721T>G (p.Ile907Met) n.2840T>G c.*2230T>G (n.*2230T>G) n.990T>G c.*2452T>G (n.*2452T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101988705T= | CA2159594408 | DYNC1H1 | c.2721T= (p.Ile907=) n.2840T= c.*2230T= (n.*2230T=) n.990T= c.*2452T= (n.*2452T=) | |
| 14 | g.101988706G>A | CA391028196 | DYNC1H1 | c.2722G>A (p.Glu908Lys) n.2841G>A c.*2231G>A (n.*2231G>A) n.991G>A c.*2453G>A (n.*2453G>A) | |
| 14 | g.101988706G>C | CA391028202 | DYNC1H1 | c.2722G>C (p.Glu908Gln) n.2841G>C c.*2231G>C (n.*2231G>C) n.991G>C c.*2453G>C (n.*2453G>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101988706G>T | CA391028198 | DYNC1H1 | c.2722G>T (p.Glu908Ter) n.2841G>T c.*2231G>T (n.*2231G>T) n.991G>T c.*2453G>T (n.*2453G>T) | |
| 14 | g.101988707A>C | CA391028205 | DYNC1H1 | c.2723A>C (p.Glu908Ala) n.2842A>C c.*2232A>C (n.*2232A>C) n.992A>C c.*2454A>C (n.*2454A>C) | |
| 14 | g.101988707A>G | CA391028207 | DYNC1H1 | c.2723A>G (p.Glu908Gly) n.2842A>G c.*2232A>G (n.*2232A>G) n.992A>G c.*2454A>G (n.*2454A>G) | |
| 14 | g.101988707A>T | CA391028210 | DYNC1H1 | c.2723A>T (p.Glu908Val) n.2842A>T c.*2232A>T (n.*2232A>T) n.992A>T c.*2454A>T (n.*2454A>T) | |
| 14 | g.101988708A>C | CA391028212 | DYNC1H1 | c.2724A>C (p.Glu908Asp) n.2843A>C c.*2233A>C (n.*2233A>C) n.993A>C c.*2455A>C (n.*2455A>C) | |
| 14 | g.101988708A>G | CA487966666 | DYNC1H1 | c.2724A>G (p.Glu908=) n.2843A>G c.*2233A>G (n.*2233A>G) n.993A>G c.*2455A>G (n.*2455A>G) | |
| 14 | g.101988708A>T | CA391028215 | DYNC1H1 | c.2724A>T (p.Glu908Asp) n.2843A>T c.*2233A>T (n.*2233A>T) n.993A>T c.*2455A>T (n.*2455A>T) | |
| 14 | g.101988709A>C | CA487966667 | DYNC1H1 | c.2725A>C (p.Arg909=) n.2844A>C c.*2234A>C (n.*2234A>C) n.994A>C c.*2456A>C (n.*2456A>C) | |
| 14 | g.101988709A>G | CA391028222 | DYNC1H1 | c.2725A>G (p.Arg909Gly) n.2844A>G c.*2234A>G (n.*2234A>G) n.994A>G c.*2456A>G (n.*2456A>G) | |
| 14 | g.101988709A>T | CA391028224 | DYNC1H1 | c.2725A>T (p.Arg909Ter) n.2844A>T c.*2234A>T (n.*2234A>T) n.994A>T c.*2456A>T (n.*2456A>T) | |
| 14 | g.101988710G>A | CA391028227 | DYNC1H1 | c.2726G>A (p.Arg909Lys) n.2845G>A c.*2235G>A (n.*2235G>A) n.995G>A c.*2457G>A (n.*2457G>A) | |
| 14 | g.101988710G>C | CA391028230 | DYNC1H1 | c.2726G>C (p.Arg909Thr) n.2845G>C c.*2235G>C (n.*2235G>C) n.995G>C c.*2457G>C (n.*2457G>C) | |
| 14 | g.101988710G>T | CA391028235 | DYNC1H1 | c.2726G>T (p.Arg909Ile) n.2845G>T c.*2235G>T (n.*2235G>T) n.995G>T c.*2457G>T (n.*2457G>T) | |
| 14 | g.101988711A>C | CA391028237 | DYNC1H1 | c.2727A>C (p.Arg909Ser) n.2846A>C c.*2236A>C (n.*2236A>C) n.996A>C c.*2458A>C (n.*2458A>C) | |
| 14 | g.101988711A>G | CA487966668 | DYNC1H1 | c.2727A>G (p.Arg909=) n.2846A>G c.*2236A>G (n.*2236A>G) n.996A>G c.*2458A>G (n.*2458A>G) | |
| 14 | g.101988711A>T | CA391028239 | DYNC1H1 | c.2727A>T (p.Arg909Ser) n.2846A>T c.*2236A>T (n.*2236A>T) n.996A>T c.*2458A>T (n.*2458A>T) | |
| 14 | g.101988712A>C | CA391028246 | DYNC1H1 | c.2728A>C (p.Ile910Leu) n.2847A>C c.*2237A>C (n.*2237A>C) n.997A>C c.*2459A>C (n.*2459A>C) | |
| 14 | g.101988712A>G | CA391028241 | DYNC1H1 | c.2728A>G (p.Ile910Val) n.2847A>G c.*2237A>G (n.*2237A>G) n.997A>G c.*2459A>G (n.*2459A>G) | |
| 14 | g.101988712A>T | CA391028244 | DYNC1H1 | c.2728A>T (p.Ile910Leu) n.2847A>T c.*2237A>T (n.*2237A>T) n.997A>T c.*2459A>T (n.*2459A>T) | |
| 14 | g.101988713T>A | CA391028248 | DYNC1H1 | c.2729T>A (p.Ile910Lys) n.2848T>A c.*2238T>A (n.*2238T>A) n.998T>A c.*2460T>A (n.*2460T>A) | |
| 14 | g.101988713T>C | CA391028251 | DYNC1H1 | c.2729T>C (p.Ile910Thr) n.2848T>C c.*2238T>C (n.*2238T>C) n.998T>C c.*2460T>C (n.*2460T>C) | |
| 14 | g.101988713T>G | CA391028253 | DYNC1H1 | c.2729T>G (p.Ile910Arg) n.2848T>G c.*2238T>G (n.*2238T>G) n.998T>G c.*2460T>G (n.*2460T>G) | |
| 14 | g.101988714A>C | CA487966671 | DYNC1H1 | c.2730A>C (p.Ile910=) n.2849A>C c.*2239A>C (n.*2239A>C) n.999A>C c.*2461A>C (n.*2461A>C) | |
| 14 | g.101988714A>G | CA391028255 | DYNC1H1 | c.2730A>G (p.Ile910Met) n.2849A>G c.*2239A>G (n.*2239A>G) n.999A>G c.*2461A>G (n.*2461A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101988714A>T | CA487966673 | DYNC1H1 | c.2730A>T (p.Ile910=) n.2849A>T c.*2239A>T (n.*2239A>T) n.999A>T c.*2461A>T (n.*2461A>T) | |
| 14 | g.101988715T>A | CA391028258 | DYNC1H1 | c.2731T>A (p.Leu911Met) n.2850T>A c.*2240T>A (n.*2240T>A) n.1000T>A c.*2462T>A (n.*2462T>A) | |
| 14 | g.101988715T>C | CA487966674 | DYNC1H1 | c.2731T>C (p.Leu911=) n.2850T>C c.*2240T>C (n.*2240T>C) n.1000T>C c.*2462T>C (n.*2462T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.101988715T>G | CA391028261 | DYNC1H1 | c.2731T>G (p.Leu911Val) n.2850T>G c.*2240T>G (n.*2240T>G) n.1000T>G c.*2462T>G (n.*2462T>G) | |
| 14 | g.101988715T= | CA2159594409 | DYNC1H1 | c.2731T= (p.Leu911=) n.2850T= c.*2240T= (n.*2240T=) n.1000T= c.*2462T= (n.*2462T=) | |
| 14 | g.101988716T>A | CA391028263 | DYNC1H1 | c.2732T>A (p.Leu911Ter) n.2851T>A c.*2241T>A (n.*2241T>A) n.1001T>A c.*2463T>A (n.*2463T>A) | |
| 14 | g.101988716T>C | CA391028264 | DYNC1H1 | c.2732T>C (p.Leu911Ser) n.2851T>C c.*2241T>C (n.*2241T>C) n.1001T>C c.*2463T>C (n.*2463T>C) | |
| 14 | g.101988716T>G | CA391028268 | DYNC1H1 | c.2732T>G (p.Leu911Trp) n.2851T>G c.*2241T>G (n.*2241T>G) n.1001T>G c.*2463T>G (n.*2463T>G) | |
| 14 | g.101988717G>A | CA487966678 | DYNC1H1 | c.2733G>A (p.Leu911=) n.2852G>A c.*2242G>A (n.*2242G>A) n.1002G>A c.*2464G>A (n.*2464G>A) | |
| 14 | g.101988717G>C | CA391028271 | DYNC1H1 | c.2733G>C (p.Leu911Phe) n.2852G>C c.*2242G>C (n.*2242G>C) n.1002G>C c.*2464G>C (n.*2464G>C) | |
| 14 | g.101988717G>T | CA391028273 | DYNC1H1 | c.2733G>T (p.Leu911Phe) n.2852G>T c.*2242G>T (n.*2242G>T) n.1002G>T c.*2464G>T (n.*2464G>T) | |
| 14 | g.101988718G>A | CA391028279 | DYNC1H1 | c.2734G>A (p.Gly912Ser) n.2853G>A c.*2243G>A (n.*2243G>A) n.1003G>A c.*2465G>A (n.*2465G>A) | |
| 14 | g.101988718G>C | CA391028281 | DYNC1H1 | c.2734G>C (p.Gly912Arg) n.2853G>C c.*2243G>C (n.*2243G>C) n.1003G>C c.*2465G>C (n.*2465G>C) | |
| 14 | g.101988718G>T | CA391028276 | DYNC1H1 | c.2734G>T (p.Gly912Cys) n.2853G>T c.*2243G>T (n.*2243G>T) n.1003G>T c.*2465G>T (n.*2465G>T) |