UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.101988615T>C | CA966661620 | DYNC1H1 | c.2719-88T>C (n.2719-88T>C) n.2838-88T>C c.*2228-88T>C (n.*2228-88T>C) n.900T>C c.*2450-88T>C (n.*2450-88T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101988615T= | CA2159594365 | DYNC1H1 | c.2719-88T= (n.2719-88T=) n.2838-88T= c.*2228-88T= (n.*2228-88T=) n.900T= c.*2450-88T= (n.*2450-88T=) | |
| 14 | g.101988616C>T | CA2626598836 | DYNC1H1 | c.2719-87C>T (n.2719-87C>T) n.2838-87C>T c.*2228-87C>T (n.*2228-87C>T) n.901C>T c.*2450-87C>T (n.*2450-87C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101988617T>C | CA2626598837 | DYNC1H1 | c.2719-86T>C (n.2719-86T>C) n.2838-86T>C c.*2228-86T>C (n.*2228-86T>C) n.902T>C c.*2450-86T>C (n.*2450-86T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101988618G>A | CA616370287 | DYNC1H1 | c.2719-85G>A (n.2719-85G>A) n.2838-85G>A c.*2228-85G>A (n.*2228-85G>A) n.903G>A c.*2450-85G>A (n.*2450-85G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101988618G= | CA2159594366 | DYNC1H1 | c.2719-85G= (n.2719-85G=) n.2838-85G= c.*2228-85G= (n.*2228-85G=) n.903G= c.*2450-85G= (n.*2450-85G=) | |
| 14 | g.101988618G>T | CA2626598839 | DYNC1H1 | c.2719-85G>T (n.2719-85G>T) n.2838-85G>T c.*2228-85G>T (n.*2228-85G>T) n.903G>T c.*2450-85G>T (n.*2450-85G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101988619A= | CA2159594368 | DYNC1H1 | c.2719-84A= (n.2719-84A=) n.2838-84A= c.*2228-84A= (n.*2228-84A=) n.904A= c.*2450-84A= (n.*2450-84A=) | |
| 14 | g.101988619A>T | CA966661627 | DYNC1H1 | c.2719-84A>T (n.2719-84A>T) n.2838-84A>T c.*2228-84A>T (n.*2228-84A>T) n.904A>T c.*2450-84A>T (n.*2450-84A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101988619_101988622delinsAAAC | CA2159594367 | DYNC1H1 | c.2719-84_2719-81delinsAAAC (n.2719-84_2719-81delinsAAAC) n.2838-84_2838-81delinsAAAC c.*2228-84_*2228-81delinsAAAC (n.*2228-84_*2228-81delinsAAAC) n.904_907delinsAAAC c.*2450-84_*2450-81delinsAAAC (n.*2450-84_*2450-81delinsAAAC) | |
| 14 | g.101988621_101988623del | CA616370288 | DYNC1H1 | c.2719-82_2719-80del (n.2719-82_2719-80del) n.2838-82_2838-80del c.*2228-82_*2228-80del (n.*2228-82_*2228-80del) n.906_908del c.*2450-82_*2450-80del (n.*2450-82_*2450-80del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101988621A>C | CA2626598842 | DYNC1H1 | c.2719-82A>C (n.2719-82A>C) n.2838-82A>C c.*2228-82A>C (n.*2228-82A>C) n.906A>C c.*2450-82A>C (n.*2450-82A>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101988621A>G | CA2626598845 | DYNC1H1 | c.2719-82A>G (n.2719-82A>G) n.2838-82A>G c.*2228-82A>G (n.*2228-82A>G) n.906A>G c.*2450-82A>G (n.*2450-82A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101988622C>A | CA2626598848 | DYNC1H1 | c.2719-81C>A (n.2719-81C>A) n.2838-81C>A c.*2228-81C>A (n.*2228-81C>A) n.907C>A c.*2450-81C>A (n.*2450-81C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101988622C= | CA2159594369 | DYNC1H1 | c.2719-81C= (n.2719-81C=) n.2838-81C= c.*2228-81C= (n.*2228-81C=) n.907C= c.*2450-81C= (n.*2450-81C=) | |
| 14 | g.101988622C>T | CA266982834 | DYNC1H1 | c.2719-81C>T (n.2719-81C>T) n.2838-81C>T c.*2228-81C>T (n.*2228-81C>T) n.907C>T c.*2450-81C>T (n.*2450-81C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101988624C>A | CA2626598851 | DYNC1H1 | c.2719-79C>A (n.2719-79C>A) n.2838-79C>A c.*2228-79C>A (n.*2228-79C>A) n.909C>A c.*2450-79C>A (n.*2450-79C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101988624C= | CA2159594370 | DYNC1H1 | c.2719-79C= (n.2719-79C=) n.2838-79C= c.*2228-79C= (n.*2228-79C=) n.909C= c.*2450-79C= (n.*2450-79C=) | |
| 14 | g.101988624C>T | CA266982863 | DYNC1H1 | c.2719-79C>T (n.2719-79C>T) n.2838-79C>T c.*2228-79C>T (n.*2228-79C>T) n.909C>T c.*2450-79C>T (n.*2450-79C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101988625C= | CA2159594371 | DYNC1H1 | c.2719-78C= (n.2719-78C=) n.2838-78C= c.*2228-78C= (n.*2228-78C=) n.910C= c.*2450-78C= (n.*2450-78C=) | |
| 14 | g.101988625C>G | CA2159594372 | DYNC1H1 | c.2719-78C>G (n.2719-78C>G) n.2838-78C>G c.*2228-78C>G (n.*2228-78C>G) n.910C>G c.*2450-78C>G (n.*2450-78C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.101988627A>G | CA2626598855 | DYNC1H1 | c.2719-76A>G (n.2719-76A>G) n.2838-76A>G c.*2228-76A>G (n.*2228-76A>G) n.912A>G c.*2450-76A>G (n.*2450-76A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101988627A>T | CA2626598858 | DYNC1H1 | c.2719-76A>T (n.2719-76A>T) n.2838-76A>T c.*2228-76A>T (n.*2228-76A>T) n.912A>T c.*2450-76A>T (n.*2450-76A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101988628C>A | CA2626598862 | DYNC1H1 | c.2719-75C>A (n.2719-75C>A) n.2838-75C>A c.*2228-75C>A (n.*2228-75C>A) n.913C>A c.*2450-75C>A (n.*2450-75C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101988628C>G | CA2626598867 | DYNC1H1 | c.2719-75C>G (n.2719-75C>G) n.2838-75C>G c.*2228-75C>G (n.*2228-75C>G) n.913C>G c.*2450-75C>G (n.*2450-75C>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101988629C>A | CA2626598868 | DYNC1H1 | c.2719-74C>A (n.2719-74C>A) n.2838-74C>A c.*2228-74C>A (n.*2228-74C>A) n.914C>A c.*2450-74C>A (n.*2450-74C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101988629C>T | CA2626598872 | DYNC1H1 | c.2719-74C>T (n.2719-74C>T) n.2838-74C>T c.*2228-74C>T (n.*2228-74C>T) n.914C>T c.*2450-74C>T (n.*2450-74C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101988630A>G | CA2575627085 | DYNC1H1 | c.2719-73A>G (n.2719-73A>G) n.2838-73A>G c.*2228-73A>G (n.*2228-73A>G) n.915A>G c.*2450-73A>G (n.*2450-73A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101988630A>T | CA2626598876 | DYNC1H1 | c.2719-73A>T (n.2719-73A>T) n.2838-73A>T c.*2228-73A>T (n.*2228-73A>T) n.915A>T c.*2450-73A>T (n.*2450-73A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101988631C>A | CA2626598877 | DYNC1H1 | c.2719-72C>A (n.2719-72C>A) n.2838-72C>A c.*2228-72C>A (n.*2228-72C>A) n.916C>A c.*2450-72C>A (n.*2450-72C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101988631C= | CA2159594373 | DYNC1H1 | c.2719-72C= (n.2719-72C=) n.2838-72C= c.*2228-72C= (n.*2228-72C=) n.916C= c.*2450-72C= (n.*2450-72C=) | |
| 14 | g.101988631C>G | CA2159594374 | DYNC1H1 | c.2719-72C>G (n.2719-72C>G) n.2838-72C>G c.*2228-72C>G (n.*2228-72C>G) n.916C>G c.*2450-72C>G (n.*2450-72C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.101988631C>T | CA703167464 | DYNC1H1 | c.2719-72C>T (n.2719-72C>T) n.2838-72C>T c.*2228-72C>T (n.*2228-72C>T) n.916C>T c.*2450-72C>T (n.*2450-72C>T) | dbSNP |
| 14 | g.101988634del | CA2575627087 | DYNC1H1 | c.2719-69del (n.2719-69del) n.2838-69del c.*2228-69del (n.*2228-69del) n.919del c.*2450-69del (n.*2450-69del) | |
| 14 | g.101988634T>G | CA2159594376 | DYNC1H1 | c.2719-69T>G (n.2719-69T>G) n.2838-69T>G c.*2228-69T>G (n.*2228-69T>G) n.919T>G c.*2450-69T>G (n.*2450-69T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.101988634T= | CA2159594375 | DYNC1H1 | c.2719-69T= (n.2719-69T=) n.2838-69T= c.*2228-69T= (n.*2228-69T=) n.919T= c.*2450-69T= (n.*2450-69T=) | |
| 14 | g.101988635C>G | CA2626598881 | DYNC1H1 | c.2719-68C>G (n.2719-68C>G) n.2838-68C>G c.*2228-68C>G (n.*2228-68C>G) n.920C>G c.*2450-68C>G (n.*2450-68C>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101988635C>T | CA2575627090 | DYNC1H1 | c.2719-68C>T (n.2719-68C>T) n.2838-68C>T c.*2228-68C>T (n.*2228-68C>T) n.920C>T c.*2450-68C>T (n.*2450-68C>T) | |
| 14 | g.101988636T>C | CA2626598885 | DYNC1H1 | c.2719-67T>C (n.2719-67T>C) n.2838-67T>C c.*2228-67T>C (n.*2228-67T>C) n.921T>C c.*2450-67T>C (n.*2450-67T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101988637G>C | CA2802864119 | DYNC1H1 | c.2719-66G>C (n.2719-66G>C) n.2838-66G>C c.*2228-66G>C (n.*2228-66G>C) n.922G>C c.*2450-66G>C (n.*2450-66G>C) | |
| 14 | g.101988637G>T | CA2626598887 | DYNC1H1 | c.2719-66G>T (n.2719-66G>T) n.2838-66G>T c.*2228-66G>T (n.*2228-66G>T) n.922G>T c.*2450-66G>T (n.*2450-66G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101988639T>C | CA616370289 | DYNC1H1 | c.2719-64T>C (n.2719-64T>C) n.2838-64T>C c.*2228-64T>C (n.*2228-64T>C) n.924T>C c.*2450-64T>C (n.*2450-64T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.101988639T= | CA2159594377 | DYNC1H1 | c.2719-64T= (n.2719-64T=) n.2838-64T= c.*2228-64T= (n.*2228-64T=) n.924T= c.*2450-64T= (n.*2450-64T=) | |
| 14 | g.101988640T>G | CA2159594379 | DYNC1H1 | c.2719-63T>G (n.2719-63T>G) n.2838-63T>G c.*2228-63T>G (n.*2228-63T>G) n.925T>G c.*2450-63T>G (n.*2450-63T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.101988640T= | CA2159594378 | DYNC1H1 | c.2719-63T= (n.2719-63T=) n.2838-63T= c.*2228-63T= (n.*2228-63T=) n.925T= c.*2450-63T= (n.*2450-63T=) | |
| 14 | g.101988641G>T | CA2575627091 | DYNC1H1 | c.2719-62G>T (n.2719-62G>T) n.2838-62G>T c.*2228-62G>T (n.*2228-62G>T) n.926G>T c.*2450-62G>T (n.*2450-62G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101988643C>T | CA2575627093 | DYNC1H1 | c.2719-60C>T (n.2719-60C>T) n.2838-60C>T c.*2228-60C>T (n.*2228-60C>T) n.928C>T c.*2450-60C>T (n.*2450-60C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101988646G>C | CA966661635 | DYNC1H1 | c.2719-57G>C (n.2719-57G>C) n.2838-57G>C c.*2228-57G>C (n.*2228-57G>C) n.931G>C c.*2450-57G>C (n.*2450-57G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101988646G= | CA2159594380 | DYNC1H1 | c.2719-57G= (n.2719-57G=) n.2838-57G= c.*2228-57G= (n.*2228-57G=) n.931G= c.*2450-57G= (n.*2450-57G=) | |
| 14 | g.101988646G>T | CA2626598895 | DYNC1H1 | c.2719-57G>T (n.2719-57G>T) n.2838-57G>T c.*2228-57G>T (n.*2228-57G>T) n.931G>T c.*2450-57G>T (n.*2450-57G>T) | gnomAD v4 |