UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.95061532T>C | CA2112099098 | ABCC4 | c.*991+1172A>G (n.*991+1172A>G) c.*3412+1172A>G (n.*3412+1172A>G) c.3366+1172A>G (n.3366+1172A>G) c.3225+1172A>G (n.3225+1172A>G) c.3237+1172A>G (n.3237+1172A>G) c.3276+1172A>G (n.3276+1172A>G) c.2817+1172A>G (n.2817+1172A>G) c.1851+1172A>G (n.1851+1172A>G) | dbSNP |
| 13 | g.95061532T= | CA2112099097 | ABCC4 | c.*991+1172A= (n.*991+1172A=) c.*3412+1172A= (n.*3412+1172A=) c.3366+1172A= (n.3366+1172A=) c.3225+1172A= (n.3225+1172A=) c.3237+1172A= (n.3237+1172A=) c.3276+1172A= (n.3276+1172A=) c.2817+1172A= (n.2817+1172A=) c.1851+1172A= (n.1851+1172A=) | |
| 13 | g.95061533C>A | CA611421796 | ABCC4 | c.*991+1171G>T (n.*991+1171G>T) c.*3412+1171G>T (n.*3412+1171G>T) c.3366+1171G>T (n.3366+1171G>T) c.3225+1171G>T (n.3225+1171G>T) c.3237+1171G>T (n.3237+1171G>T) c.3276+1171G>T (n.3276+1171G>T) c.2817+1171G>T (n.2817+1171G>T) c.1851+1171G>T (n.1851+1171G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95061533C= | CA2112099099 | ABCC4 | c.*991+1171G= (n.*991+1171G=) c.*3412+1171G= (n.*3412+1171G=) c.3366+1171G= (n.3366+1171G=) c.3225+1171G= (n.3225+1171G=) c.3237+1171G= (n.3237+1171G=) c.3276+1171G= (n.3276+1171G=) c.2817+1171G= (n.2817+1171G=) c.1851+1171G= (n.1851+1171G=) | |
| 13 | g.95061537_95061538delinsAC | CA2112099100 | ABCC4 | c.*991+1166_*991+1167delinsGT (n.*991+1166_*991+1167delinsGT) c.*3412+1166_*3412+1167delinsGT (n.*3412+1166_*3412+1167delinsGT) c.3366+1166_3366+1167delinsGT (n.3366+1166_3366+1167delinsGT) c.3225+1166_3225+1167delinsGT (n.3225+1166_3225+1167delinsGT) c.3237+1166_3237+1167delinsGT (n.3237+1166_3237+1167delinsGT) c.3276+1166_3276+1167delinsGT (n.3276+1166_3276+1167delinsGT) c.2817+1166_2817+1167delinsGT (n.2817+1166_2817+1167delinsGT) c.1851+1166_1851+1167delinsGT (n.1851+1166_1851+1167delinsGT) | |
| 13 | g.95061538del | CA2112099101 | ABCC4 | c.*991+1166del (n.*991+1166del) c.*3412+1166del (n.*3412+1166del) c.3366+1166del (n.3366+1166del) c.3225+1166del (n.3225+1166del) c.3237+1166del (n.3237+1166del) c.3276+1166del (n.3276+1166del) c.2817+1166del (n.2817+1166del) c.1851+1166del (n.1851+1166del) | dbSNP |
| 13 | g.95061545G>T | CA2800214691 | ABCC4 | c.*991+1159C>A (n.*991+1159C>A) c.*3412+1159C>A (n.*3412+1159C>A) c.3366+1159C>A (n.3366+1159C>A) c.3225+1159C>A (n.3225+1159C>A) c.3237+1159C>A (n.3237+1159C>A) c.3276+1159C>A (n.3276+1159C>A) c.2817+1159C>A (n.2817+1159C>A) c.1851+1159C>A (n.1851+1159C>A) | |
| 13 | g.95061550T>A | CA959091226 | ABCC4 | c.*991+1154A>T (n.*991+1154A>T) c.*3412+1154A>T (n.*3412+1154A>T) c.3366+1154A>T (n.3366+1154A>T) c.3225+1154A>T (n.3225+1154A>T) c.3237+1154A>T (n.3237+1154A>T) c.3276+1154A>T (n.3276+1154A>T) c.2817+1154A>T (n.2817+1154A>T) c.1851+1154A>T (n.1851+1154A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95061550T= | CA2112099102 | ABCC4 | c.*991+1154A= (n.*991+1154A=) c.*3412+1154A= (n.*3412+1154A=) c.3366+1154A= (n.3366+1154A=) c.3225+1154A= (n.3225+1154A=) c.3237+1154A= (n.3237+1154A=) c.3276+1154A= (n.3276+1154A=) c.2817+1154A= (n.2817+1154A=) c.1851+1154A= (n.1851+1154A=) | |
| 13 | g.95061551_95061553delinsGCT | CA2112099103 | ABCC4 | c.*991+1151_*991+1153delinsAGC (n.*991+1151_*991+1153delinsAGC) c.*3412+1151_*3412+1153delinsAGC (n.*3412+1151_*3412+1153delinsAGC) c.3366+1151_3366+1153delinsAGC (n.3366+1151_3366+1153delinsAGC) c.3225+1151_3225+1153delinsAGC (n.3225+1151_3225+1153delinsAGC) c.3237+1151_3237+1153delinsAGC (n.3237+1151_3237+1153delinsAGC) c.3276+1151_3276+1153delinsAGC (n.3276+1151_3276+1153delinsAGC) c.2817+1151_2817+1153delinsAGC (n.2817+1151_2817+1153delinsAGC) c.1851+1151_1851+1153delinsAGC (n.1851+1151_1851+1153delinsAGC) | |
| 13 | g.95061554_95061555del | CA611421797 | ABCC4 | c.*991+1151_*991+1152del (n.*991+1151_*991+1152del) c.*3412+1151_*3412+1152del (n.*3412+1151_*3412+1152del) c.3366+1151_3366+1152del (n.3366+1151_3366+1152del) c.3225+1151_3225+1152del (n.3225+1151_3225+1152del) c.3237+1151_3237+1152del (n.3237+1151_3237+1152del) c.3276+1151_3276+1152del (n.3276+1151_3276+1152del) c.2817+1151_2817+1152del (n.2817+1151_2817+1152del) c.1851+1151_1851+1152del (n.1851+1151_1851+1152del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95061554_95061556delinsCTT | CA2112099104 | ABCC4 | c.*991+1148_*991+1150delinsAAG (n.*991+1148_*991+1150delinsAAG) c.*3412+1148_*3412+1150delinsAAG (n.*3412+1148_*3412+1150delinsAAG) c.3366+1148_3366+1150delinsAAG (n.3366+1148_3366+1150delinsAAG) c.3225+1148_3225+1150delinsAAG (n.3225+1148_3225+1150delinsAAG) c.3237+1148_3237+1150delinsAAG (n.3237+1148_3237+1150delinsAAG) c.3276+1148_3276+1150delinsAAG (n.3276+1148_3276+1150delinsAAG) c.2817+1148_2817+1150delinsAAG (n.2817+1148_2817+1150delinsAAG) c.1851+1148_1851+1150delinsAAG (n.1851+1148_1851+1150delinsAAG) | |
| 13 | g.95061555_95061556del | CA702615377 | ABCC4 | c.*991+1148_*991+1149del (n.*991+1148_*991+1149del) c.*3412+1148_*3412+1149del (n.*3412+1148_*3412+1149del) c.3366+1148_3366+1149del (n.3366+1148_3366+1149del) c.3225+1148_3225+1149del (n.3225+1148_3225+1149del) c.3237+1148_3237+1149del (n.3237+1148_3237+1149del) c.3276+1148_3276+1149del (n.3276+1148_3276+1149del) c.2817+1148_2817+1149del (n.2817+1148_2817+1149del) c.1851+1148_1851+1149del (n.1851+1148_1851+1149del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95061556T>C | CA702615381 | ABCC4 | c.*991+1148A>G (n.*991+1148A>G) c.*3412+1148A>G (n.*3412+1148A>G) c.3366+1148A>G (n.3366+1148A>G) c.3225+1148A>G (n.3225+1148A>G) c.3237+1148A>G (n.3237+1148A>G) c.3276+1148A>G (n.3276+1148A>G) c.2817+1148A>G (n.2817+1148A>G) c.1851+1148A>G (n.1851+1148A>G) | dbSNP |
| 13 | g.95061556T= | CA2112099105 | ABCC4 | c.*991+1148A= (n.*991+1148A=) c.*3412+1148A= (n.*3412+1148A=) c.3366+1148A= (n.3366+1148A=) c.3225+1148A= (n.3225+1148A=) c.3237+1148A= (n.3237+1148A=) c.3276+1148A= (n.3276+1148A=) c.2817+1148A= (n.2817+1148A=) c.1851+1148A= (n.1851+1148A=) | |
| 13 | g.95061557G>C | CA2728844847 | ABCC4 | c.*991+1147C>G (n.*991+1147C>G) c.*3412+1147C>G (n.*3412+1147C>G) c.3366+1147C>G (n.3366+1147C>G) c.3225+1147C>G (n.3225+1147C>G) c.3237+1147C>G (n.3237+1147C>G) c.3276+1147C>G (n.3276+1147C>G) c.2817+1147C>G (n.2817+1147C>G) c.1851+1147C>G (n.1851+1147C>G) | dbSNP |
| 13 | g.95061561C= | CA2112099107 | ABCC4 | c.*991+1143G= (n.*991+1143G=) c.*3412+1143G= (n.*3412+1143G=) c.3366+1143G= (n.3366+1143G=) c.3225+1143G= (n.3225+1143G=) c.3237+1143G= (n.3237+1143G=) c.3276+1143G= (n.3276+1143G=) c.2817+1143G= (n.2817+1143G=) c.1851+1143G= (n.1851+1143G=) | |
| 13 | g.95061561C>G | CA959091239 | ABCC4 | c.*991+1143G>C (n.*991+1143G>C) c.*3412+1143G>C (n.*3412+1143G>C) c.3366+1143G>C (n.3366+1143G>C) c.3225+1143G>C (n.3225+1143G>C) c.3237+1143G>C (n.3237+1143G>C) c.3276+1143G>C (n.3276+1143G>C) c.2817+1143G>C (n.2817+1143G>C) c.1851+1143G>C (n.1851+1143G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95061561_95061563delinsCCT | CA2112099106 | ABCC4 | c.*991+1141_*991+1143delinsAGG (n.*991+1141_*991+1143delinsAGG) c.*3412+1141_*3412+1143delinsAGG (n.*3412+1141_*3412+1143delinsAGG) c.3366+1141_3366+1143delinsAGG (n.3366+1141_3366+1143delinsAGG) c.3225+1141_3225+1143delinsAGG (n.3225+1141_3225+1143delinsAGG) c.3237+1141_3237+1143delinsAGG (n.3237+1141_3237+1143delinsAGG) c.3276+1141_3276+1143delinsAGG (n.3276+1141_3276+1143delinsAGG) c.2817+1141_2817+1143delinsAGG (n.2817+1141_2817+1143delinsAGG) c.1851+1141_1851+1143delinsAGG (n.1851+1141_1851+1143delinsAGG) | |
| 13 | g.95061562C= | CA2112099108 | ABCC4 | c.*991+1142G= (n.*991+1142G=) c.*3412+1142G= (n.*3412+1142G=) c.3366+1142G= (n.3366+1142G=) c.3225+1142G= (n.3225+1142G=) c.3237+1142G= (n.3237+1142G=) c.3276+1142G= (n.3276+1142G=) c.2817+1142G= (n.2817+1142G=) c.1851+1142G= (n.1851+1142G=) | |
| 13 | g.95061562C>T | CA254173390 | ABCC4 | c.*991+1142G>A (n.*991+1142G>A) c.*3412+1142G>A (n.*3412+1142G>A) c.3366+1142G>A (n.3366+1142G>A) c.3225+1142G>A (n.3225+1142G>A) c.3237+1142G>A (n.3237+1142G>A) c.3276+1142G>A (n.3276+1142G>A) c.2817+1142G>A (n.2817+1142G>A) c.1851+1142G>A (n.1851+1142G>A) | dbSNP |
| 13 | g.95061566_95061567del | CA254173389 | ABCC4 | c.*991+1141_*991+1142del (n.*991+1141_*991+1142del) c.*3412+1141_*3412+1142del (n.*3412+1141_*3412+1142del) c.3366+1141_3366+1142del (n.3366+1141_3366+1142del) c.3225+1141_3225+1142del (n.3225+1141_3225+1142del) c.3237+1141_3237+1142del (n.3237+1141_3237+1142del) c.3276+1141_3276+1142del (n.3276+1141_3276+1142del) c.2817+1141_2817+1142del (n.2817+1141_2817+1142del) c.1851+1141_1851+1142del (n.1851+1141_1851+1142del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95061563T>C | CA2112099110 | ABCC4 | c.*991+1141A>G (n.*991+1141A>G) c.*3412+1141A>G (n.*3412+1141A>G) c.3366+1141A>G (n.3366+1141A>G) c.3225+1141A>G (n.3225+1141A>G) c.3237+1141A>G (n.3237+1141A>G) c.3276+1141A>G (n.3276+1141A>G) c.2817+1141A>G (n.2817+1141A>G) c.1851+1141A>G (n.1851+1141A>G) | dbSNP |
| 13 | g.95061563T= | CA2112099109 | ABCC4 | c.*991+1141A= (n.*991+1141A=) c.*3412+1141A= (n.*3412+1141A=) c.3366+1141A= (n.3366+1141A=) c.3225+1141A= (n.3225+1141A=) c.3237+1141A= (n.3237+1141A=) c.3276+1141A= (n.3276+1141A=) c.2817+1141A= (n.2817+1141A=) c.1851+1141A= (n.1851+1141A=) | |
| 13 | g.95061566_95061570delinsCTGTG | CA2112099111 | ABCC4 | c.*991+1134_*991+1138delinsCACAG (n.*991+1134_*991+1138delinsCACAG) c.*3412+1134_*3412+1138delinsCACAG (n.*3412+1134_*3412+1138delinsCACAG) c.3366+1134_3366+1138delinsCACAG (n.3366+1134_3366+1138delinsCACAG) c.3225+1134_3225+1138delinsCACAG (n.3225+1134_3225+1138delinsCACAG) c.3237+1134_3237+1138delinsCACAG (n.3237+1134_3237+1138delinsCACAG) c.3276+1134_3276+1138delinsCACAG (n.3276+1134_3276+1138delinsCACAG) c.2817+1134_2817+1138delinsCACAG (n.2817+1134_2817+1138delinsCACAG) c.1851+1134_1851+1138delinsCACAG (n.1851+1134_1851+1138delinsCACAG) | |
| 13 | g.95061570_95061571del | CA702615387 | ABCC4 | c.*991+1136_*991+1137del (n.*991+1136_*991+1137del) c.*3412+1136_*3412+1137del (n.*3412+1136_*3412+1137del) c.3366+1136_3366+1137del (n.3366+1136_3366+1137del) c.3225+1136_3225+1137del (n.3225+1136_3225+1137del) c.3237+1136_3237+1137del (n.3237+1136_3237+1137del) c.3276+1136_3276+1137del (n.3276+1136_3276+1137del) c.2817+1136_2817+1137del (n.2817+1136_2817+1137del) c.1851+1136_1851+1137del (n.1851+1136_1851+1137del) | dbSNP |
| 13 | g.95061568_95061571del | CA702615391 | ABCC4 | c.*991+1134_*991+1137del (n.*991+1134_*991+1137del) c.*3412+1134_*3412+1137del (n.*3412+1134_*3412+1137del) c.3366+1134_3366+1137del (n.3366+1134_3366+1137del) c.3225+1134_3225+1137del (n.3225+1134_3225+1137del) c.3237+1134_3237+1137del (n.3237+1134_3237+1137del) c.3276+1134_3276+1137del (n.3276+1134_3276+1137del) c.2817+1134_2817+1137del (n.2817+1134_2817+1137del) c.1851+1134_1851+1137del (n.1851+1134_1851+1137del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95061568G>A | CA959091243 | ABCC4 | c.*991+1136C>T (n.*991+1136C>T) c.*3412+1136C>T (n.*3412+1136C>T) c.3366+1136C>T (n.3366+1136C>T) c.3225+1136C>T (n.3225+1136C>T) c.3237+1136C>T (n.3237+1136C>T) c.3276+1136C>T (n.3276+1136C>T) c.2817+1136C>T (n.2817+1136C>T) c.1851+1136C>T (n.1851+1136C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95061568G= | CA2112099112 | ABCC4 | c.*991+1136C= (n.*991+1136C=) c.*3412+1136C= (n.*3412+1136C=) c.3366+1136C= (n.3366+1136C=) c.3225+1136C= (n.3225+1136C=) c.3237+1136C= (n.3237+1136C=) c.3276+1136C= (n.3276+1136C=) c.2817+1136C= (n.2817+1136C=) c.1851+1136C= (n.1851+1136C=) | |
| 13 | g.95061569T>G | CA702615408 | ABCC4 | c.*991+1135A>C (n.*991+1135A>C) c.*3412+1135A>C (n.*3412+1135A>C) c.3366+1135A>C (n.3366+1135A>C) c.3225+1135A>C (n.3225+1135A>C) c.3237+1135A>C (n.3237+1135A>C) c.3276+1135A>C (n.3276+1135A>C) c.2817+1135A>C (n.2817+1135A>C) c.1851+1135A>C (n.1851+1135A>C) | dbSNP |
| 13 | g.95061569T= | CA2112099113 | ABCC4 | c.*991+1135A= (n.*991+1135A=) c.*3412+1135A= (n.*3412+1135A=) c.3366+1135A= (n.3366+1135A=) c.3225+1135A= (n.3225+1135A=) c.3237+1135A= (n.3237+1135A=) c.3276+1135A= (n.3276+1135A=) c.2817+1135A= (n.2817+1135A=) c.1851+1135A= (n.1851+1135A=) | |
| 13 | g.95061571T>C | CA702615409 | ABCC4 | c.*991+1133A>G (n.*991+1133A>G) c.*3412+1133A>G (n.*3412+1133A>G) c.3366+1133A>G (n.3366+1133A>G) c.3225+1133A>G (n.3225+1133A>G) c.3237+1133A>G (n.3237+1133A>G) c.3276+1133A>G (n.3276+1133A>G) c.2817+1133A>G (n.2817+1133A>G) c.1851+1133A>G (n.1851+1133A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95061571T= | CA2112099114 | ABCC4 | c.*991+1133A= (n.*991+1133A=) c.*3412+1133A= (n.*3412+1133A=) c.3366+1133A= (n.3366+1133A=) c.3225+1133A= (n.3225+1133A=) c.3237+1133A= (n.3237+1133A=) c.3276+1133A= (n.3276+1133A=) c.2817+1133A= (n.2817+1133A=) c.1851+1133A= (n.1851+1133A=) | |
| 13 | g.95061573T>C | CA254173404 | ABCC4 | c.*991+1131A>G (n.*991+1131A>G) c.*3412+1131A>G (n.*3412+1131A>G) c.3366+1131A>G (n.3366+1131A>G) c.3225+1131A>G (n.3225+1131A>G) c.3237+1131A>G (n.3237+1131A>G) c.3276+1131A>G (n.3276+1131A>G) c.2817+1131A>G (n.2817+1131A>G) c.1851+1131A>G (n.1851+1131A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95061573T= | CA2112099115 | ABCC4 | c.*991+1131A= (n.*991+1131A=) c.*3412+1131A= (n.*3412+1131A=) c.3366+1131A= (n.3366+1131A=) c.3225+1131A= (n.3225+1131A=) c.3237+1131A= (n.3237+1131A=) c.3276+1131A= (n.3276+1131A=) c.2817+1131A= (n.2817+1131A=) c.1851+1131A= (n.1851+1131A=) | |
| 13 | g.95061574C= | CA2112099116 | ABCC4 | c.*991+1130G= (n.*991+1130G=) c.*3412+1130G= (n.*3412+1130G=) c.3366+1130G= (n.3366+1130G=) c.3225+1130G= (n.3225+1130G=) c.3237+1130G= (n.3237+1130G=) c.3276+1130G= (n.3276+1130G=) c.2817+1130G= (n.2817+1130G=) c.1851+1130G= (n.1851+1130G=) | |
| 13 | g.95061574C>T | CA702615411 | ABCC4 | c.*991+1130G>A (n.*991+1130G>A) c.*3412+1130G>A (n.*3412+1130G>A) c.3366+1130G>A (n.3366+1130G>A) c.3225+1130G>A (n.3225+1130G>A) c.3237+1130G>A (n.3237+1130G>A) c.3276+1130G>A (n.3276+1130G>A) c.2817+1130G>A (n.2817+1130G>A) c.1851+1130G>A (n.1851+1130G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95061575T>C | CA254173410 | ABCC4 | c.*991+1129A>G (n.*991+1129A>G) c.*3412+1129A>G (n.*3412+1129A>G) c.3366+1129A>G (n.3366+1129A>G) c.3225+1129A>G (n.3225+1129A>G) c.3237+1129A>G (n.3237+1129A>G) c.3276+1129A>G (n.3276+1129A>G) c.2817+1129A>G (n.2817+1129A>G) c.1851+1129A>G (n.1851+1129A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95061575T= | CA2112099117 | ABCC4 | c.*991+1129A= (n.*991+1129A=) c.*3412+1129A= (n.*3412+1129A=) c.3366+1129A= (n.3366+1129A=) c.3225+1129A= (n.3225+1129A=) c.3237+1129A= (n.3237+1129A=) c.3276+1129A= (n.3276+1129A=) c.2817+1129A= (n.2817+1129A=) c.1851+1129A= (n.1851+1129A=) | |
| 13 | g.95061576C>A | CA2541349591 | ABCC4 | c.*991+1128G>T (n.*991+1128G>T) c.*3412+1128G>T (n.*3412+1128G>T) c.3366+1128G>T (n.3366+1128G>T) c.3225+1128G>T (n.3225+1128G>T) c.3237+1128G>T (n.3237+1128G>T) c.3276+1128G>T (n.3276+1128G>T) c.2817+1128G>T (n.2817+1128G>T) c.1851+1128G>T (n.1851+1128G>T) | |
| 13 | g.95061580T>C | CA2112099119 | ABCC4 | c.*991+1124A>G (n.*991+1124A>G) c.*3412+1124A>G (n.*3412+1124A>G) c.3366+1124A>G (n.3366+1124A>G) c.3225+1124A>G (n.3225+1124A>G) c.3237+1124A>G (n.3237+1124A>G) c.3276+1124A>G (n.3276+1124A>G) c.2817+1124A>G (n.2817+1124A>G) c.1851+1124A>G (n.1851+1124A>G) | dbSNP |
| 13 | g.95061580T= | CA2112099118 | ABCC4 | c.*991+1124A= (n.*991+1124A=) c.*3412+1124A= (n.*3412+1124A=) c.3366+1124A= (n.3366+1124A=) c.3225+1124A= (n.3225+1124A=) c.3237+1124A= (n.3237+1124A=) c.3276+1124A= (n.3276+1124A=) c.2817+1124A= (n.2817+1124A=) c.1851+1124A= (n.1851+1124A=) | |
| 13 | g.95061581C>T | CA2728844908 | ABCC4 | c.*991+1123G>A (n.*991+1123G>A) c.*3412+1123G>A (n.*3412+1123G>A) c.3366+1123G>A (n.3366+1123G>A) c.3225+1123G>A (n.3225+1123G>A) c.3237+1123G>A (n.3237+1123G>A) c.3276+1123G>A (n.3276+1123G>A) c.2817+1123G>A (n.2817+1123G>A) c.1851+1123G>A (n.1851+1123G>A) | dbSNP |
| 13 | g.95061583A= | CA2112099120 | ABCC4 | c.*991+1121T= (n.*991+1121T=) c.*3412+1121T= (n.*3412+1121T=) c.3366+1121T= (n.3366+1121T=) c.3225+1121T= (n.3225+1121T=) c.3237+1121T= (n.3237+1121T=) c.3276+1121T= (n.3276+1121T=) c.2817+1121T= (n.2817+1121T=) c.1851+1121T= (n.1851+1121T=) | |
| 13 | g.95061583A>G | CA254173416 | ABCC4 | c.*991+1121T>C (n.*991+1121T>C) c.*3412+1121T>C (n.*3412+1121T>C) c.3366+1121T>C (n.3366+1121T>C) c.3225+1121T>C (n.3225+1121T>C) c.3237+1121T>C (n.3237+1121T>C) c.3276+1121T>C (n.3276+1121T>C) c.2817+1121T>C (n.2817+1121T>C) c.1851+1121T>C (n.1851+1121T>C) | dbSNP |
| 13 | g.95061584G= | CA2112099121 | ABCC4 | c.*991+1120C= (n.*991+1120C=) c.*3412+1120C= (n.*3412+1120C=) c.3366+1120C= (n.3366+1120C=) c.3225+1120C= (n.3225+1120C=) c.3237+1120C= (n.3237+1120C=) c.3276+1120C= (n.3276+1120C=) c.2817+1120C= (n.2817+1120C=) c.1851+1120C= (n.1851+1120C=) | |
| 13 | g.95061586_95061588dup | CA611421798 | ABCC4 | c.*991+1117_*991+1119dup (n.*991+1117_*991+1119dup) c.*3412+1117_*3412+1119dup (n.*3412+1117_*3412+1119dup) c.3366+1117_3366+1119dup (n.3366+1117_3366+1119dup) c.3225+1117_3225+1119dup (n.3225+1117_3225+1119dup) c.3237+1117_3237+1119dup (n.3237+1117_3237+1119dup) c.3276+1117_3276+1119dup (n.3276+1117_3276+1119dup) c.2817+1117_2817+1119dup (n.2817+1117_2817+1119dup) c.1851+1117_1851+1119dup (n.1851+1117_1851+1119dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95061586_95061598delinsATATGTGTTTGTG | CA2112099122 | ABCC4 | c.*991+1106_*991+1118delinsCACAAACACATAT (n.*991+1106_*991+1118delinsCACAAACACATAT) c.*3412+1106_*3412+1118delinsCACAAACACATAT (n.*3412+1106_*3412+1118delinsCACAAACACATAT) c.3366+1106_3366+1118delinsCACAAACACATAT (n.3366+1106_3366+1118delinsCACAAACACATAT) c.3225+1106_3225+1118delinsCACAAACACATAT (n.3225+1106_3225+1118delinsCACAAACACATAT) c.3237+1106_3237+1118delinsCACAAACACATAT (n.3237+1106_3237+1118delinsCACAAACACATAT) c.3276+1106_3276+1118delinsCACAAACACATAT (n.3276+1106_3276+1118delinsCACAAACACATAT) c.2817+1106_2817+1118delinsCACAAACACATAT (n.2817+1106_2817+1118delinsCACAAACACATAT) c.1851+1106_1851+1118delinsCACAAACACATAT (n.1851+1106_1851+1118delinsCACAAACACATAT) | |
| 13 | g.95061588_95061599del | CA2112099123 | ABCC4 | c.*991+1106_*991+1117del (n.*991+1106_*991+1117del) c.*3412+1106_*3412+1117del (n.*3412+1106_*3412+1117del) c.3366+1106_3366+1117del (n.3366+1106_3366+1117del) c.3225+1106_3225+1117del (n.3225+1106_3225+1117del) c.3237+1106_3237+1117del (n.3237+1106_3237+1117del) c.3276+1106_3276+1117del (n.3276+1106_3276+1117del) c.2817+1106_2817+1117del (n.2817+1106_2817+1117del) c.1851+1106_1851+1117del (n.1851+1106_1851+1117del) | dbSNP |
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