Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.95061489_95061492del | CA702615325 | ABCC4 | c.*991+1213_*991+1216del (n.*991+1213_*991+1216del) c.*3412+1213_*3412+1216del (n.*3412+1213_*3412+1216del) c.3366+1213_3366+1216del (n.3366+1213_3366+1216del) c.3225+1213_3225+1216del (n.3225+1213_3225+1216del) c.3237+1213_3237+1216del (n.3237+1213_3237+1216del) c.3276+1213_3276+1216del (n.3276+1213_3276+1216del) c.2817+1213_2817+1216del (n.2817+1213_2817+1216del) c.1851+1213_1851+1216del (n.1851+1213_1851+1216del) | dbSNP |
13 | g.95061492A= | CA2112099082 | ABCC4 | c.*991+1212T= (n.*991+1212T=) c.*3412+1212T= (n.*3412+1212T=) c.3366+1212T= (n.3366+1212T=) c.3225+1212T= (n.3225+1212T=) c.3237+1212T= (n.3237+1212T=) c.3276+1212T= (n.3276+1212T=) c.2817+1212T= (n.2817+1212T=) c.1851+1212T= (n.1851+1212T=) | |
13 | g.95061492A>G | CA254173364 | ABCC4 | c.*991+1212T>C (n.*991+1212T>C) c.*3412+1212T>C (n.*3412+1212T>C) c.3366+1212T>C (n.3366+1212T>C) c.3225+1212T>C (n.3225+1212T>C) c.3237+1212T>C (n.3237+1212T>C) c.3276+1212T>C (n.3276+1212T>C) c.2817+1212T>C (n.2817+1212T>C) c.1851+1212T>C (n.1851+1212T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061494G>A | CA2112099084 | ABCC4 | c.*991+1210C>T (n.*991+1210C>T) c.*3412+1210C>T (n.*3412+1210C>T) c.3366+1210C>T (n.3366+1210C>T) c.3225+1210C>T (n.3225+1210C>T) c.3237+1210C>T (n.3237+1210C>T) c.3276+1210C>T (n.3276+1210C>T) c.2817+1210C>T (n.2817+1210C>T) c.1851+1210C>T (n.1851+1210C>T) | dbSNP |
13 | g.95061494G>C | CA2728648149 | ABCC4 | c.*991+1210C>G (n.*991+1210C>G) c.*3412+1210C>G (n.*3412+1210C>G) c.3366+1210C>G (n.3366+1210C>G) c.3225+1210C>G (n.3225+1210C>G) c.3237+1210C>G (n.3237+1210C>G) c.3276+1210C>G (n.3276+1210C>G) c.2817+1210C>G (n.2817+1210C>G) c.1851+1210C>G (n.1851+1210C>G) | dbSNP |
13 | g.95061494G= | CA2112099083 | ABCC4 | c.*991+1210C= (n.*991+1210C=) c.*3412+1210C= (n.*3412+1210C=) c.3366+1210C= (n.3366+1210C=) c.3225+1210C= (n.3225+1210C=) c.3237+1210C= (n.3237+1210C=) c.3276+1210C= (n.3276+1210C=) c.2817+1210C= (n.2817+1210C=) c.1851+1210C= (n.1851+1210C=) | |
13 | g.95061495C>A | CA611421795 | ABCC4 | c.*991+1209G>T (n.*991+1209G>T) c.*3412+1209G>T (n.*3412+1209G>T) c.3366+1209G>T (n.3366+1209G>T) c.3225+1209G>T (n.3225+1209G>T) c.3237+1209G>T (n.3237+1209G>T) c.3276+1209G>T (n.3276+1209G>T) c.2817+1209G>T (n.2817+1209G>T) c.1851+1209G>T (n.1851+1209G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061495C= | CA2112099085 | ABCC4 | c.*991+1209G= (n.*991+1209G=) c.*3412+1209G= (n.*3412+1209G=) c.3366+1209G= (n.3366+1209G=) c.3225+1209G= (n.3225+1209G=) c.3237+1209G= (n.3237+1209G=) c.3276+1209G= (n.3276+1209G=) c.2817+1209G= (n.2817+1209G=) c.1851+1209G= (n.1851+1209G=) | |
13 | g.95061497T>C | CA2112099086 | ABCC4 | c.*991+1207A>G (n.*991+1207A>G) c.*3412+1207A>G (n.*3412+1207A>G) c.3366+1207A>G (n.3366+1207A>G) c.3225+1207A>G (n.3225+1207A>G) c.3237+1207A>G (n.3237+1207A>G) c.3276+1207A>G (n.3276+1207A>G) c.2817+1207A>G (n.2817+1207A>G) c.1851+1207A>G (n.1851+1207A>G) | dbSNP |
13 | g.95061497T= | CA2112099087 | ABCC4 | c.*991+1207A= (n.*991+1207A=) c.*3412+1207A= (n.*3412+1207A=) c.3366+1207A= (n.3366+1207A=) c.3225+1207A= (n.3225+1207A=) c.3237+1207A= (n.3237+1207A=) c.3276+1207A= (n.3276+1207A=) c.2817+1207A= (n.2817+1207A=) c.1851+1207A= (n.1851+1207A=) | |
13 | g.95061498T>C | CA254173371 | ABCC4 | c.*991+1206A>G (n.*991+1206A>G) c.*3412+1206A>G (n.*3412+1206A>G) c.3366+1206A>G (n.3366+1206A>G) c.3225+1206A>G (n.3225+1206A>G) c.3237+1206A>G (n.3237+1206A>G) c.3276+1206A>G (n.3276+1206A>G) c.2817+1206A>G (n.2817+1206A>G) c.1851+1206A>G (n.1851+1206A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061498T= | CA2112099088 | ABCC4 | c.*991+1206A= (n.*991+1206A=) c.*3412+1206A= (n.*3412+1206A=) c.3366+1206A= (n.3366+1206A=) c.3225+1206A= (n.3225+1206A=) c.3237+1206A= (n.3237+1206A=) c.3276+1206A= (n.3276+1206A=) c.2817+1206A= (n.2817+1206A=) c.1851+1206A= (n.1851+1206A=) | |
13 | g.95061505T>C | CA702615349 | ABCC4 | c.*991+1199A>G (n.*991+1199A>G) c.*3412+1199A>G (n.*3412+1199A>G) c.3366+1199A>G (n.3366+1199A>G) c.3225+1199A>G (n.3225+1199A>G) c.3237+1199A>G (n.3237+1199A>G) c.3276+1199A>G (n.3276+1199A>G) c.2817+1199A>G (n.2817+1199A>G) c.1851+1199A>G (n.1851+1199A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061505T= | CA2112099089 | ABCC4 | c.*991+1199A= (n.*991+1199A=) c.*3412+1199A= (n.*3412+1199A=) c.3366+1199A= (n.3366+1199A=) c.3225+1199A= (n.3225+1199A=) c.3237+1199A= (n.3237+1199A=) c.3276+1199A= (n.3276+1199A=) c.2817+1199A= (n.2817+1199A=) c.1851+1199A= (n.1851+1199A=) | |
13 | g.95061506T>C | CA254173372 | ABCC4 | c.*991+1198A>G (n.*991+1198A>G) c.*3412+1198A>G (n.*3412+1198A>G) c.3366+1198A>G (n.3366+1198A>G) c.3225+1198A>G (n.3225+1198A>G) c.3237+1198A>G (n.3237+1198A>G) c.3276+1198A>G (n.3276+1198A>G) c.2817+1198A>G (n.2817+1198A>G) c.1851+1198A>G (n.1851+1198A>G) | dbSNP |
13 | g.95061506T= | CA2112099090 | ABCC4 | c.*991+1198A= (n.*991+1198A=) c.*3412+1198A= (n.*3412+1198A=) c.3366+1198A= (n.3366+1198A=) c.3225+1198A= (n.3225+1198A=) c.3237+1198A= (n.3237+1198A=) c.3276+1198A= (n.3276+1198A=) c.2817+1198A= (n.2817+1198A=) c.1851+1198A= (n.1851+1198A=) | |
13 | g.95061509T>G | CA2728844637 | ABCC4 | c.*991+1195A>C (n.*991+1195A>C) c.*3412+1195A>C (n.*3412+1195A>C) c.3366+1195A>C (n.3366+1195A>C) c.3225+1195A>C (n.3225+1195A>C) c.3237+1195A>C (n.3237+1195A>C) c.3276+1195A>C (n.3276+1195A>C) c.2817+1195A>C (n.2817+1195A>C) c.1851+1195A>C (n.1851+1195A>C) | dbSNP |
13 | g.95061511A= | CA2112099091 | ABCC4 | c.*991+1193T= (n.*991+1193T=) c.*3412+1193T= (n.*3412+1193T=) c.3366+1193T= (n.3366+1193T=) c.3225+1193T= (n.3225+1193T=) c.3237+1193T= (n.3237+1193T=) c.3276+1193T= (n.3276+1193T=) c.2817+1193T= (n.2817+1193T=) c.1851+1193T= (n.1851+1193T=) | |
13 | g.95061511A>G | CA254173381 | ABCC4 | c.*991+1193T>C (n.*991+1193T>C) c.*3412+1193T>C (n.*3412+1193T>C) c.3366+1193T>C (n.3366+1193T>C) c.3225+1193T>C (n.3225+1193T>C) c.3237+1193T>C (n.3237+1193T>C) c.3276+1193T>C (n.3276+1193T>C) c.2817+1193T>C (n.2817+1193T>C) c.1851+1193T>C (n.1851+1193T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061521G>C | CA702615352 | ABCC4 | c.*991+1183C>G (n.*991+1183C>G) c.*3412+1183C>G (n.*3412+1183C>G) c.3366+1183C>G (n.3366+1183C>G) c.3225+1183C>G (n.3225+1183C>G) c.3237+1183C>G (n.3237+1183C>G) c.3276+1183C>G (n.3276+1183C>G) c.2817+1183C>G (n.2817+1183C>G) c.1851+1183C>G (n.1851+1183C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061521G= | CA2112099092 | ABCC4 | c.*991+1183C= (n.*991+1183C=) c.*3412+1183C= (n.*3412+1183C=) c.3366+1183C= (n.3366+1183C=) c.3225+1183C= (n.3225+1183C=) c.3237+1183C= (n.3237+1183C=) c.3276+1183C= (n.3276+1183C=) c.2817+1183C= (n.2817+1183C=) c.1851+1183C= (n.1851+1183C=) | |
13 | g.95061523C>A | CA254173387 | ABCC4 | c.*991+1181G>T (n.*991+1181G>T) c.*3412+1181G>T (n.*3412+1181G>T) c.3366+1181G>T (n.3366+1181G>T) c.3225+1181G>T (n.3225+1181G>T) c.3237+1181G>T (n.3237+1181G>T) c.3276+1181G>T (n.3276+1181G>T) c.2817+1181G>T (n.2817+1181G>T) c.1851+1181G>T (n.1851+1181G>T) | dbSNP |
13 | g.95061523C= | CA2112099093 | ABCC4 | c.*991+1181G= (n.*991+1181G=) c.*3412+1181G= (n.*3412+1181G=) c.3366+1181G= (n.3366+1181G=) c.3225+1181G= (n.3225+1181G=) c.3237+1181G= (n.3237+1181G=) c.3276+1181G= (n.3276+1181G=) c.2817+1181G= (n.2817+1181G=) c.1851+1181G= (n.1851+1181G=) | |
13 | g.95061525A= | CA2112099094 | ABCC4 | c.*991+1179T= (n.*991+1179T=) c.*3412+1179T= (n.*3412+1179T=) c.3366+1179T= (n.3366+1179T=) c.3225+1179T= (n.3225+1179T=) c.3237+1179T= (n.3237+1179T=) c.3276+1179T= (n.3276+1179T=) c.2817+1179T= (n.2817+1179T=) c.1851+1179T= (n.1851+1179T=) | |
13 | g.95061525A>C | CA254173388 | ABCC4 | c.*991+1179T>G (n.*991+1179T>G) c.*3412+1179T>G (n.*3412+1179T>G) c.3366+1179T>G (n.3366+1179T>G) c.3225+1179T>G (n.3225+1179T>G) c.3237+1179T>G (n.3237+1179T>G) c.3276+1179T>G (n.3276+1179T>G) c.2817+1179T>G (n.2817+1179T>G) c.1851+1179T>G (n.1851+1179T>G) | dbSNP |
13 | g.95061526G>A | CA959091218 | ABCC4 | c.*991+1178C>T (n.*991+1178C>T) c.*3412+1178C>T (n.*3412+1178C>T) c.3366+1178C>T (n.3366+1178C>T) c.3225+1178C>T (n.3225+1178C>T) c.3237+1178C>T (n.3237+1178C>T) c.3276+1178C>T (n.3276+1178C>T) c.2817+1178C>T (n.2817+1178C>T) c.1851+1178C>T (n.1851+1178C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061526G= | CA2112099095 | ABCC4 | c.*991+1178C= (n.*991+1178C=) c.*3412+1178C= (n.*3412+1178C=) c.3366+1178C= (n.3366+1178C=) c.3225+1178C= (n.3225+1178C=) c.3237+1178C= (n.3237+1178C=) c.3276+1178C= (n.3276+1178C=) c.2817+1178C= (n.2817+1178C=) c.1851+1178C= (n.1851+1178C=) | |
13 | g.95061527A= | CA2112099096 | ABCC4 | c.*991+1177T= (n.*991+1177T=) c.*3412+1177T= (n.*3412+1177T=) c.3366+1177T= (n.3366+1177T=) c.3225+1177T= (n.3225+1177T=) c.3237+1177T= (n.3237+1177T=) c.3276+1177T= (n.3276+1177T=) c.2817+1177T= (n.2817+1177T=) c.1851+1177T= (n.1851+1177T=) | |
13 | g.95061527A>G | CA702615369 | ABCC4 | c.*991+1177T>C (n.*991+1177T>C) c.*3412+1177T>C (n.*3412+1177T>C) c.3366+1177T>C (n.3366+1177T>C) c.3225+1177T>C (n.3225+1177T>C) c.3237+1177T>C (n.3237+1177T>C) c.3276+1177T>C (n.3276+1177T>C) c.2817+1177T>C (n.2817+1177T>C) c.1851+1177T>C (n.1851+1177T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061531C>A | CA2728844685 | ABCC4 | c.*991+1173G>T (n.*991+1173G>T) c.*3412+1173G>T (n.*3412+1173G>T) c.3366+1173G>T (n.3366+1173G>T) c.3225+1173G>T (n.3225+1173G>T) c.3237+1173G>T (n.3237+1173G>T) c.3276+1173G>T (n.3276+1173G>T) c.2817+1173G>T (n.2817+1173G>T) c.1851+1173G>T (n.1851+1173G>T) | dbSNP |
13 | g.95061532T>C | CA2112099098 | ABCC4 | c.*991+1172A>G (n.*991+1172A>G) c.*3412+1172A>G (n.*3412+1172A>G) c.3366+1172A>G (n.3366+1172A>G) c.3225+1172A>G (n.3225+1172A>G) c.3237+1172A>G (n.3237+1172A>G) c.3276+1172A>G (n.3276+1172A>G) c.2817+1172A>G (n.2817+1172A>G) c.1851+1172A>G (n.1851+1172A>G) | dbSNP |
13 | g.95061532T= | CA2112099097 | ABCC4 | c.*991+1172A= (n.*991+1172A=) c.*3412+1172A= (n.*3412+1172A=) c.3366+1172A= (n.3366+1172A=) c.3225+1172A= (n.3225+1172A=) c.3237+1172A= (n.3237+1172A=) c.3276+1172A= (n.3276+1172A=) c.2817+1172A= (n.2817+1172A=) c.1851+1172A= (n.1851+1172A=) | |
13 | g.95061533C>A | CA611421796 | ABCC4 | c.*991+1171G>T (n.*991+1171G>T) c.*3412+1171G>T (n.*3412+1171G>T) c.3366+1171G>T (n.3366+1171G>T) c.3225+1171G>T (n.3225+1171G>T) c.3237+1171G>T (n.3237+1171G>T) c.3276+1171G>T (n.3276+1171G>T) c.2817+1171G>T (n.2817+1171G>T) c.1851+1171G>T (n.1851+1171G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061533C= | CA2112099099 | ABCC4 | c.*991+1171G= (n.*991+1171G=) c.*3412+1171G= (n.*3412+1171G=) c.3366+1171G= (n.3366+1171G=) c.3225+1171G= (n.3225+1171G=) c.3237+1171G= (n.3237+1171G=) c.3276+1171G= (n.3276+1171G=) c.2817+1171G= (n.2817+1171G=) c.1851+1171G= (n.1851+1171G=) | |
13 | g.95061537_95061538delinsAC | CA2112099100 | ABCC4 | c.*991+1166_*991+1167delinsGT (n.*991+1166_*991+1167delinsGT) c.*3412+1166_*3412+1167delinsGT (n.*3412+1166_*3412+1167delinsGT) c.3366+1166_3366+1167delinsGT (n.3366+1166_3366+1167delinsGT) c.3225+1166_3225+1167delinsGT (n.3225+1166_3225+1167delinsGT) c.3237+1166_3237+1167delinsGT (n.3237+1166_3237+1167delinsGT) c.3276+1166_3276+1167delinsGT (n.3276+1166_3276+1167delinsGT) c.2817+1166_2817+1167delinsGT (n.2817+1166_2817+1167delinsGT) c.1851+1166_1851+1167delinsGT (n.1851+1166_1851+1167delinsGT) | |
13 | g.95061538del | CA2112099101 | ABCC4 | c.*991+1166del (n.*991+1166del) c.*3412+1166del (n.*3412+1166del) c.3366+1166del (n.3366+1166del) c.3225+1166del (n.3225+1166del) c.3237+1166del (n.3237+1166del) c.3276+1166del (n.3276+1166del) c.2817+1166del (n.2817+1166del) c.1851+1166del (n.1851+1166del) | dbSNP |
13 | g.95061550T>A | CA959091226 | ABCC4 | c.*991+1154A>T (n.*991+1154A>T) c.*3412+1154A>T (n.*3412+1154A>T) c.3366+1154A>T (n.3366+1154A>T) c.3225+1154A>T (n.3225+1154A>T) c.3237+1154A>T (n.3237+1154A>T) c.3276+1154A>T (n.3276+1154A>T) c.2817+1154A>T (n.2817+1154A>T) c.1851+1154A>T (n.1851+1154A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061550T= | CA2112099102 | ABCC4 | c.*991+1154A= (n.*991+1154A=) c.*3412+1154A= (n.*3412+1154A=) c.3366+1154A= (n.3366+1154A=) c.3225+1154A= (n.3225+1154A=) c.3237+1154A= (n.3237+1154A=) c.3276+1154A= (n.3276+1154A=) c.2817+1154A= (n.2817+1154A=) c.1851+1154A= (n.1851+1154A=) | |
13 | g.95061551_95061553delinsGCT | CA2112099103 | ABCC4 | c.*991+1151_*991+1153delinsAGC (n.*991+1151_*991+1153delinsAGC) c.*3412+1151_*3412+1153delinsAGC (n.*3412+1151_*3412+1153delinsAGC) c.3366+1151_3366+1153delinsAGC (n.3366+1151_3366+1153delinsAGC) c.3225+1151_3225+1153delinsAGC (n.3225+1151_3225+1153delinsAGC) c.3237+1151_3237+1153delinsAGC (n.3237+1151_3237+1153delinsAGC) c.3276+1151_3276+1153delinsAGC (n.3276+1151_3276+1153delinsAGC) c.2817+1151_2817+1153delinsAGC (n.2817+1151_2817+1153delinsAGC) c.1851+1151_1851+1153delinsAGC (n.1851+1151_1851+1153delinsAGC) | |
13 | g.95061554_95061555del | CA611421797 | ABCC4 | c.*991+1151_*991+1152del (n.*991+1151_*991+1152del) c.*3412+1151_*3412+1152del (n.*3412+1151_*3412+1152del) c.3366+1151_3366+1152del (n.3366+1151_3366+1152del) c.3225+1151_3225+1152del (n.3225+1151_3225+1152del) c.3237+1151_3237+1152del (n.3237+1151_3237+1152del) c.3276+1151_3276+1152del (n.3276+1151_3276+1152del) c.2817+1151_2817+1152del (n.2817+1151_2817+1152del) c.1851+1151_1851+1152del (n.1851+1151_1851+1152del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061554_95061556delinsCTT | CA2112099104 | ABCC4 | c.*991+1148_*991+1150delinsAAG (n.*991+1148_*991+1150delinsAAG) c.*3412+1148_*3412+1150delinsAAG (n.*3412+1148_*3412+1150delinsAAG) c.3366+1148_3366+1150delinsAAG (n.3366+1148_3366+1150delinsAAG) c.3225+1148_3225+1150delinsAAG (n.3225+1148_3225+1150delinsAAG) c.3237+1148_3237+1150delinsAAG (n.3237+1148_3237+1150delinsAAG) c.3276+1148_3276+1150delinsAAG (n.3276+1148_3276+1150delinsAAG) c.2817+1148_2817+1150delinsAAG (n.2817+1148_2817+1150delinsAAG) c.1851+1148_1851+1150delinsAAG (n.1851+1148_1851+1150delinsAAG) | |
13 | g.95061555_95061556del | CA702615377 | ABCC4 | c.*991+1148_*991+1149del (n.*991+1148_*991+1149del) c.*3412+1148_*3412+1149del (n.*3412+1148_*3412+1149del) c.3366+1148_3366+1149del (n.3366+1148_3366+1149del) c.3225+1148_3225+1149del (n.3225+1148_3225+1149del) c.3237+1148_3237+1149del (n.3237+1148_3237+1149del) c.3276+1148_3276+1149del (n.3276+1148_3276+1149del) c.2817+1148_2817+1149del (n.2817+1148_2817+1149del) c.1851+1148_1851+1149del (n.1851+1148_1851+1149del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061556T>C | CA702615381 | ABCC4 | c.*991+1148A>G (n.*991+1148A>G) c.*3412+1148A>G (n.*3412+1148A>G) c.3366+1148A>G (n.3366+1148A>G) c.3225+1148A>G (n.3225+1148A>G) c.3237+1148A>G (n.3237+1148A>G) c.3276+1148A>G (n.3276+1148A>G) c.2817+1148A>G (n.2817+1148A>G) c.1851+1148A>G (n.1851+1148A>G) | dbSNP |
13 | g.95061556T= | CA2112099105 | ABCC4 | c.*991+1148A= (n.*991+1148A=) c.*3412+1148A= (n.*3412+1148A=) c.3366+1148A= (n.3366+1148A=) c.3225+1148A= (n.3225+1148A=) c.3237+1148A= (n.3237+1148A=) c.3276+1148A= (n.3276+1148A=) c.2817+1148A= (n.2817+1148A=) c.1851+1148A= (n.1851+1148A=) | |
13 | g.95061557G>C | CA2728844847 | ABCC4 | c.*991+1147C>G (n.*991+1147C>G) c.*3412+1147C>G (n.*3412+1147C>G) c.3366+1147C>G (n.3366+1147C>G) c.3225+1147C>G (n.3225+1147C>G) c.3237+1147C>G (n.3237+1147C>G) c.3276+1147C>G (n.3276+1147C>G) c.2817+1147C>G (n.2817+1147C>G) c.1851+1147C>G (n.1851+1147C>G) | dbSNP |
13 | g.95061561C= | CA2112099107 | ABCC4 | c.*991+1143G= (n.*991+1143G=) c.*3412+1143G= (n.*3412+1143G=) c.3366+1143G= (n.3366+1143G=) c.3225+1143G= (n.3225+1143G=) c.3237+1143G= (n.3237+1143G=) c.3276+1143G= (n.3276+1143G=) c.2817+1143G= (n.2817+1143G=) c.1851+1143G= (n.1851+1143G=) | |
13 | g.95061561C>G | CA959091239 | ABCC4 | c.*991+1143G>C (n.*991+1143G>C) c.*3412+1143G>C (n.*3412+1143G>C) c.3366+1143G>C (n.3366+1143G>C) c.3225+1143G>C (n.3225+1143G>C) c.3237+1143G>C (n.3237+1143G>C) c.3276+1143G>C (n.3276+1143G>C) c.2817+1143G>C (n.2817+1143G>C) c.1851+1143G>C (n.1851+1143G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061561_95061563delinsCCT | CA2112099106 | ABCC4 | c.*991+1141_*991+1143delinsAGG (n.*991+1141_*991+1143delinsAGG) c.*3412+1141_*3412+1143delinsAGG (n.*3412+1141_*3412+1143delinsAGG) c.3366+1141_3366+1143delinsAGG (n.3366+1141_3366+1143delinsAGG) c.3225+1141_3225+1143delinsAGG (n.3225+1141_3225+1143delinsAGG) c.3237+1141_3237+1143delinsAGG (n.3237+1141_3237+1143delinsAGG) c.3276+1141_3276+1143delinsAGG (n.3276+1141_3276+1143delinsAGG) c.2817+1141_2817+1143delinsAGG (n.2817+1141_2817+1143delinsAGG) c.1851+1141_1851+1143delinsAGG (n.1851+1141_1851+1143delinsAGG) | |
13 | g.95061562C= | CA2112099108 | ABCC4 | c.*991+1142G= (n.*991+1142G=) c.*3412+1142G= (n.*3412+1142G=) c.3366+1142G= (n.3366+1142G=) c.3225+1142G= (n.3225+1142G=) c.3237+1142G= (n.3237+1142G=) c.3276+1142G= (n.3276+1142G=) c.2817+1142G= (n.2817+1142G=) c.1851+1142G= (n.1851+1142G=) | |
13 | g.95061562C>T | CA254173390 | ABCC4 | c.*991+1142G>A (n.*991+1142G>A) c.*3412+1142G>A (n.*3412+1142G>A) c.3366+1142G>A (n.3366+1142G>A) c.3225+1142G>A (n.3225+1142G>A) c.3237+1142G>A (n.3237+1142G>A) c.3276+1142G>A (n.3276+1142G>A) c.2817+1142G>A (n.2817+1142G>A) c.1851+1142G>A (n.1851+1142G>A) | dbSNP |