| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.95061475T>C | CA611421794 | ABCC4 | c.*991+1229A>G (n.*991+1229A>G) c.*3412+1229A>G (n.*3412+1229A>G) c.3366+1229A>G (n.3366+1229A>G) c.3225+1229A>G (n.3225+1229A>G) c.3237+1229A>G (n.3237+1229A>G) c.3276+1229A>G (n.3276+1229A>G) c.2817+1229A>G (n.2817+1229A>G) c.1851+1229A>G (n.1851+1229A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95061475T= | CA2112099072 | ABCC4 | c.*991+1229A= (n.*991+1229A=) c.*3412+1229A= (n.*3412+1229A=) c.3366+1229A= (n.3366+1229A=) c.3225+1229A= (n.3225+1229A=) c.3237+1229A= (n.3237+1229A=) c.3276+1229A= (n.3276+1229A=) c.2817+1229A= (n.2817+1229A=) c.1851+1229A= (n.1851+1229A=) | |
| 13 | g.95061476A= | CA2112099073 | ABCC4 | c.*991+1228T= (n.*991+1228T=) c.*3412+1228T= (n.*3412+1228T=) c.3366+1228T= (n.3366+1228T=) c.3225+1228T= (n.3225+1228T=) c.3237+1228T= (n.3237+1228T=) c.3276+1228T= (n.3276+1228T=) c.2817+1228T= (n.2817+1228T=) c.1851+1228T= (n.1851+1228T=) | |
| 13 | g.95061476A>T | CA2112099074 | ABCC4 | c.*991+1228T>A (n.*991+1228T>A) c.*3412+1228T>A (n.*3412+1228T>A) c.3366+1228T>A (n.3366+1228T>A) c.3225+1228T>A (n.3225+1228T>A) c.3237+1228T>A (n.3237+1228T>A) c.3276+1228T>A (n.3276+1228T>A) c.2817+1228T>A (n.2817+1228T>A) c.1851+1228T>A (n.1851+1228T>A) | dbSNP |
| 13 | g.95061477T>C | CA959091210 | ABCC4 | c.*991+1227A>G (n.*991+1227A>G) c.*3412+1227A>G (n.*3412+1227A>G) c.3366+1227A>G (n.3366+1227A>G) c.3225+1227A>G (n.3225+1227A>G) c.3237+1227A>G (n.3237+1227A>G) c.3276+1227A>G (n.3276+1227A>G) c.2817+1227A>G (n.2817+1227A>G) c.1851+1227A>G (n.1851+1227A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95061477T= | CA2112099075 | ABCC4 | c.*991+1227A= (n.*991+1227A=) c.*3412+1227A= (n.*3412+1227A=) c.3366+1227A= (n.3366+1227A=) c.3225+1227A= (n.3225+1227A=) c.3237+1227A= (n.3237+1227A=) c.3276+1227A= (n.3276+1227A=) c.2817+1227A= (n.2817+1227A=) c.1851+1227A= (n.1851+1227A=) | |
| 13 | g.95061481T>C | CA254173341 | ABCC4 | c.*991+1223A>G (n.*991+1223A>G) c.*3412+1223A>G (n.*3412+1223A>G) c.3366+1223A>G (n.3366+1223A>G) c.3225+1223A>G (n.3225+1223A>G) c.3237+1223A>G (n.3237+1223A>G) c.3276+1223A>G (n.3276+1223A>G) c.2817+1223A>G (n.2817+1223A>G) c.1851+1223A>G (n.1851+1223A>G) | dbSNP |
| 13 | g.95061481T= | CA2112099076 | ABCC4 | c.*991+1223A= (n.*991+1223A=) c.*3412+1223A= (n.*3412+1223A=) c.3366+1223A= (n.3366+1223A=) c.3225+1223A= (n.3225+1223A=) c.3237+1223A= (n.3237+1223A=) c.3276+1223A= (n.3276+1223A=) c.2817+1223A= (n.2817+1223A=) c.1851+1223A= (n.1851+1223A=) | |
| 13 | g.95061484T>C | CA702615321 | ABCC4 | c.*991+1220A>G (n.*991+1220A>G) c.*3412+1220A>G (n.*3412+1220A>G) c.3366+1220A>G (n.3366+1220A>G) c.3225+1220A>G (n.3225+1220A>G) c.3237+1220A>G (n.3237+1220A>G) c.3276+1220A>G (n.3276+1220A>G) c.2817+1220A>G (n.2817+1220A>G) c.1851+1220A>G (n.1851+1220A>G) | dbSNP |
| 13 | g.95061484T= | CA2112099077 | ABCC4 | c.*991+1220A= (n.*991+1220A=) c.*3412+1220A= (n.*3412+1220A=) c.3366+1220A= (n.3366+1220A=) c.3225+1220A= (n.3225+1220A=) c.3237+1220A= (n.3237+1220A=) c.3276+1220A= (n.3276+1220A=) c.2817+1220A= (n.2817+1220A=) c.1851+1220A= (n.1851+1220A=) | |
| 13 | g.95061486C>A | CA2728844635 | ABCC4 | c.*991+1218G>T (n.*991+1218G>T) c.*3412+1218G>T (n.*3412+1218G>T) c.3366+1218G>T (n.3366+1218G>T) c.3225+1218G>T (n.3225+1218G>T) c.3237+1218G>T (n.3237+1218G>T) c.3276+1218G>T (n.3276+1218G>T) c.2817+1218G>T (n.2817+1218G>T) c.1851+1218G>T (n.1851+1218G>T) | dbSNP |
| 13 | g.95061487_95061491delinsTAAAC | CA2112099078 | ABCC4 | c.*991+1213_*991+1217delinsGTTTA (n.*991+1213_*991+1217delinsGTTTA) c.*3412+1213_*3412+1217delinsGTTTA (n.*3412+1213_*3412+1217delinsGTTTA) c.3366+1213_3366+1217delinsGTTTA (n.3366+1213_3366+1217delinsGTTTA) c.3225+1213_3225+1217delinsGTTTA (n.3225+1213_3225+1217delinsGTTTA) c.3237+1213_3237+1217delinsGTTTA (n.3237+1213_3237+1217delinsGTTTA) c.3276+1213_3276+1217delinsGTTTA (n.3276+1213_3276+1217delinsGTTTA) c.2817+1213_2817+1217delinsGTTTA (n.2817+1213_2817+1217delinsGTTTA) c.1851+1213_1851+1217delinsGTTTA (n.1851+1213_1851+1217delinsGTTTA) | |
| 13 | g.95061488A= | CA2112099079 | ABCC4 | c.*991+1216T= (n.*991+1216T=) c.*3412+1216T= (n.*3412+1216T=) c.3366+1216T= (n.3366+1216T=) c.3225+1216T= (n.3225+1216T=) c.3237+1216T= (n.3237+1216T=) c.3276+1216T= (n.3276+1216T=) c.2817+1216T= (n.2817+1216T=) c.1851+1216T= (n.1851+1216T=) | |
| 13 | g.95061488A>G | CA254173347 | ABCC4 | c.*991+1216T>C (n.*991+1216T>C) c.*3412+1216T>C (n.*3412+1216T>C) c.3366+1216T>C (n.3366+1216T>C) c.3225+1216T>C (n.3225+1216T>C) c.3237+1216T>C (n.3237+1216T>C) c.3276+1216T>C (n.3276+1216T>C) c.2817+1216T>C (n.2817+1216T>C) c.1851+1216T>C (n.1851+1216T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95061489_95061492del | CA702615325 | ABCC4 | c.*991+1213_*991+1216del (n.*991+1213_*991+1216del) c.*3412+1213_*3412+1216del (n.*3412+1213_*3412+1216del) c.3366+1213_3366+1216del (n.3366+1213_3366+1216del) c.3225+1213_3225+1216del (n.3225+1213_3225+1216del) c.3237+1213_3237+1216del (n.3237+1213_3237+1216del) c.3276+1213_3276+1216del (n.3276+1213_3276+1216del) c.2817+1213_2817+1216del (n.2817+1213_2817+1216del) c.1851+1213_1851+1216del (n.1851+1213_1851+1216del) | dbSNP |
| 13 | g.95061491C= | CA2112099080 | ABCC4 | c.*991+1213G= (n.*991+1213G=) c.*3412+1213G= (n.*3412+1213G=) c.3366+1213G= (n.3366+1213G=) c.3225+1213G= (n.3225+1213G=) c.3237+1213G= (n.3237+1213G=) c.3276+1213G= (n.3276+1213G=) c.2817+1213G= (n.2817+1213G=) c.1851+1213G= (n.1851+1213G=) | |
| 13 | g.95061491C>T | CA2112099081 | ABCC4 | c.*991+1213G>A (n.*991+1213G>A) c.*3412+1213G>A (n.*3412+1213G>A) c.3366+1213G>A (n.3366+1213G>A) c.3225+1213G>A (n.3225+1213G>A) c.3237+1213G>A (n.3237+1213G>A) c.3276+1213G>A (n.3276+1213G>A) c.2817+1213G>A (n.2817+1213G>A) c.1851+1213G>A (n.1851+1213G>A) | dbSNP |
| 13 | g.95061492A= | CA2112099082 | ABCC4 | c.*991+1212T= (n.*991+1212T=) c.*3412+1212T= (n.*3412+1212T=) c.3366+1212T= (n.3366+1212T=) c.3225+1212T= (n.3225+1212T=) c.3237+1212T= (n.3237+1212T=) c.3276+1212T= (n.3276+1212T=) c.2817+1212T= (n.2817+1212T=) c.1851+1212T= (n.1851+1212T=) | |
| 13 | g.95061492A>G | CA254173364 | ABCC4 | c.*991+1212T>C (n.*991+1212T>C) c.*3412+1212T>C (n.*3412+1212T>C) c.3366+1212T>C (n.3366+1212T>C) c.3225+1212T>C (n.3225+1212T>C) c.3237+1212T>C (n.3237+1212T>C) c.3276+1212T>C (n.3276+1212T>C) c.2817+1212T>C (n.2817+1212T>C) c.1851+1212T>C (n.1851+1212T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95061494G>A | CA2112099084 | ABCC4 | c.*991+1210C>T (n.*991+1210C>T) c.*3412+1210C>T (n.*3412+1210C>T) c.3366+1210C>T (n.3366+1210C>T) c.3225+1210C>T (n.3225+1210C>T) c.3237+1210C>T (n.3237+1210C>T) c.3276+1210C>T (n.3276+1210C>T) c.2817+1210C>T (n.2817+1210C>T) c.1851+1210C>T (n.1851+1210C>T) | dbSNP |
| 13 | g.95061494G>C | CA2728648149 | ABCC4 | c.*991+1210C>G (n.*991+1210C>G) c.*3412+1210C>G (n.*3412+1210C>G) c.3366+1210C>G (n.3366+1210C>G) c.3225+1210C>G (n.3225+1210C>G) c.3237+1210C>G (n.3237+1210C>G) c.3276+1210C>G (n.3276+1210C>G) c.2817+1210C>G (n.2817+1210C>G) c.1851+1210C>G (n.1851+1210C>G) | dbSNP |
| 13 | g.95061494G= | CA2112099083 | ABCC4 | c.*991+1210C= (n.*991+1210C=) c.*3412+1210C= (n.*3412+1210C=) c.3366+1210C= (n.3366+1210C=) c.3225+1210C= (n.3225+1210C=) c.3237+1210C= (n.3237+1210C=) c.3276+1210C= (n.3276+1210C=) c.2817+1210C= (n.2817+1210C=) c.1851+1210C= (n.1851+1210C=) | |
| 13 | g.95061495C>A | CA611421795 | ABCC4 | c.*991+1209G>T (n.*991+1209G>T) c.*3412+1209G>T (n.*3412+1209G>T) c.3366+1209G>T (n.3366+1209G>T) c.3225+1209G>T (n.3225+1209G>T) c.3237+1209G>T (n.3237+1209G>T) c.3276+1209G>T (n.3276+1209G>T) c.2817+1209G>T (n.2817+1209G>T) c.1851+1209G>T (n.1851+1209G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95061495C= | CA2112099085 | ABCC4 | c.*991+1209G= (n.*991+1209G=) c.*3412+1209G= (n.*3412+1209G=) c.3366+1209G= (n.3366+1209G=) c.3225+1209G= (n.3225+1209G=) c.3237+1209G= (n.3237+1209G=) c.3276+1209G= (n.3276+1209G=) c.2817+1209G= (n.2817+1209G=) c.1851+1209G= (n.1851+1209G=) | |
| 13 | g.95061497T>C | CA2112099086 | ABCC4 | c.*991+1207A>G (n.*991+1207A>G) c.*3412+1207A>G (n.*3412+1207A>G) c.3366+1207A>G (n.3366+1207A>G) c.3225+1207A>G (n.3225+1207A>G) c.3237+1207A>G (n.3237+1207A>G) c.3276+1207A>G (n.3276+1207A>G) c.2817+1207A>G (n.2817+1207A>G) c.1851+1207A>G (n.1851+1207A>G) | dbSNP |
| 13 | g.95061497T= | CA2112099087 | ABCC4 | c.*991+1207A= (n.*991+1207A=) c.*3412+1207A= (n.*3412+1207A=) c.3366+1207A= (n.3366+1207A=) c.3225+1207A= (n.3225+1207A=) c.3237+1207A= (n.3237+1207A=) c.3276+1207A= (n.3276+1207A=) c.2817+1207A= (n.2817+1207A=) c.1851+1207A= (n.1851+1207A=) | |
| 13 | g.95061498T>C | CA254173371 | ABCC4 | c.*991+1206A>G (n.*991+1206A>G) c.*3412+1206A>G (n.*3412+1206A>G) c.3366+1206A>G (n.3366+1206A>G) c.3225+1206A>G (n.3225+1206A>G) c.3237+1206A>G (n.3237+1206A>G) c.3276+1206A>G (n.3276+1206A>G) c.2817+1206A>G (n.2817+1206A>G) c.1851+1206A>G (n.1851+1206A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95061498T= | CA2112099088 | ABCC4 | c.*991+1206A= (n.*991+1206A=) c.*3412+1206A= (n.*3412+1206A=) c.3366+1206A= (n.3366+1206A=) c.3225+1206A= (n.3225+1206A=) c.3237+1206A= (n.3237+1206A=) c.3276+1206A= (n.3276+1206A=) c.2817+1206A= (n.2817+1206A=) c.1851+1206A= (n.1851+1206A=) | |
| 13 | g.95061505T>C | CA702615349 | ABCC4 | c.*991+1199A>G (n.*991+1199A>G) c.*3412+1199A>G (n.*3412+1199A>G) c.3366+1199A>G (n.3366+1199A>G) c.3225+1199A>G (n.3225+1199A>G) c.3237+1199A>G (n.3237+1199A>G) c.3276+1199A>G (n.3276+1199A>G) c.2817+1199A>G (n.2817+1199A>G) c.1851+1199A>G (n.1851+1199A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95061505T= | CA2112099089 | ABCC4 | c.*991+1199A= (n.*991+1199A=) c.*3412+1199A= (n.*3412+1199A=) c.3366+1199A= (n.3366+1199A=) c.3225+1199A= (n.3225+1199A=) c.3237+1199A= (n.3237+1199A=) c.3276+1199A= (n.3276+1199A=) c.2817+1199A= (n.2817+1199A=) c.1851+1199A= (n.1851+1199A=) | |
| 13 | g.95061506T>C | CA254173372 | ABCC4 | c.*991+1198A>G (n.*991+1198A>G) c.*3412+1198A>G (n.*3412+1198A>G) c.3366+1198A>G (n.3366+1198A>G) c.3225+1198A>G (n.3225+1198A>G) c.3237+1198A>G (n.3237+1198A>G) c.3276+1198A>G (n.3276+1198A>G) c.2817+1198A>G (n.2817+1198A>G) c.1851+1198A>G (n.1851+1198A>G) | dbSNP |
| 13 | g.95061506T= | CA2112099090 | ABCC4 | c.*991+1198A= (n.*991+1198A=) c.*3412+1198A= (n.*3412+1198A=) c.3366+1198A= (n.3366+1198A=) c.3225+1198A= (n.3225+1198A=) c.3237+1198A= (n.3237+1198A=) c.3276+1198A= (n.3276+1198A=) c.2817+1198A= (n.2817+1198A=) c.1851+1198A= (n.1851+1198A=) | |
| 13 | g.95061509T>G | CA2728844637 | ABCC4 | c.*991+1195A>C (n.*991+1195A>C) c.*3412+1195A>C (n.*3412+1195A>C) c.3366+1195A>C (n.3366+1195A>C) c.3225+1195A>C (n.3225+1195A>C) c.3237+1195A>C (n.3237+1195A>C) c.3276+1195A>C (n.3276+1195A>C) c.2817+1195A>C (n.2817+1195A>C) c.1851+1195A>C (n.1851+1195A>C) | dbSNP |
| 13 | g.95061511A= | CA2112099091 | ABCC4 | c.*991+1193T= (n.*991+1193T=) c.*3412+1193T= (n.*3412+1193T=) c.3366+1193T= (n.3366+1193T=) c.3225+1193T= (n.3225+1193T=) c.3237+1193T= (n.3237+1193T=) c.3276+1193T= (n.3276+1193T=) c.2817+1193T= (n.2817+1193T=) c.1851+1193T= (n.1851+1193T=) | |
| 13 | g.95061511A>G | CA254173381 | ABCC4 | c.*991+1193T>C (n.*991+1193T>C) c.*3412+1193T>C (n.*3412+1193T>C) c.3366+1193T>C (n.3366+1193T>C) c.3225+1193T>C (n.3225+1193T>C) c.3237+1193T>C (n.3237+1193T>C) c.3276+1193T>C (n.3276+1193T>C) c.2817+1193T>C (n.2817+1193T>C) c.1851+1193T>C (n.1851+1193T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95061521G>C | CA702615352 | ABCC4 | c.*991+1183C>G (n.*991+1183C>G) c.*3412+1183C>G (n.*3412+1183C>G) c.3366+1183C>G (n.3366+1183C>G) c.3225+1183C>G (n.3225+1183C>G) c.3237+1183C>G (n.3237+1183C>G) c.3276+1183C>G (n.3276+1183C>G) c.2817+1183C>G (n.2817+1183C>G) c.1851+1183C>G (n.1851+1183C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95061521G= | CA2112099092 | ABCC4 | c.*991+1183C= (n.*991+1183C=) c.*3412+1183C= (n.*3412+1183C=) c.3366+1183C= (n.3366+1183C=) c.3225+1183C= (n.3225+1183C=) c.3237+1183C= (n.3237+1183C=) c.3276+1183C= (n.3276+1183C=) c.2817+1183C= (n.2817+1183C=) c.1851+1183C= (n.1851+1183C=) | |
| 13 | g.95061523C>A | CA254173387 | ABCC4 | c.*991+1181G>T (n.*991+1181G>T) c.*3412+1181G>T (n.*3412+1181G>T) c.3366+1181G>T (n.3366+1181G>T) c.3225+1181G>T (n.3225+1181G>T) c.3237+1181G>T (n.3237+1181G>T) c.3276+1181G>T (n.3276+1181G>T) c.2817+1181G>T (n.2817+1181G>T) c.1851+1181G>T (n.1851+1181G>T) | dbSNP |
| 13 | g.95061523C= | CA2112099093 | ABCC4 | c.*991+1181G= (n.*991+1181G=) c.*3412+1181G= (n.*3412+1181G=) c.3366+1181G= (n.3366+1181G=) c.3225+1181G= (n.3225+1181G=) c.3237+1181G= (n.3237+1181G=) c.3276+1181G= (n.3276+1181G=) c.2817+1181G= (n.2817+1181G=) c.1851+1181G= (n.1851+1181G=) | |
| 13 | g.95061525A= | CA2112099094 | ABCC4 | c.*991+1179T= (n.*991+1179T=) c.*3412+1179T= (n.*3412+1179T=) c.3366+1179T= (n.3366+1179T=) c.3225+1179T= (n.3225+1179T=) c.3237+1179T= (n.3237+1179T=) c.3276+1179T= (n.3276+1179T=) c.2817+1179T= (n.2817+1179T=) c.1851+1179T= (n.1851+1179T=) | |
| 13 | g.95061525A>C | CA254173388 | ABCC4 | c.*991+1179T>G (n.*991+1179T>G) c.*3412+1179T>G (n.*3412+1179T>G) c.3366+1179T>G (n.3366+1179T>G) c.3225+1179T>G (n.3225+1179T>G) c.3237+1179T>G (n.3237+1179T>G) c.3276+1179T>G (n.3276+1179T>G) c.2817+1179T>G (n.2817+1179T>G) c.1851+1179T>G (n.1851+1179T>G) | dbSNP |
| 13 | g.95061526G>A | CA959091218 | ABCC4 | c.*991+1178C>T (n.*991+1178C>T) c.*3412+1178C>T (n.*3412+1178C>T) c.3366+1178C>T (n.3366+1178C>T) c.3225+1178C>T (n.3225+1178C>T) c.3237+1178C>T (n.3237+1178C>T) c.3276+1178C>T (n.3276+1178C>T) c.2817+1178C>T (n.2817+1178C>T) c.1851+1178C>T (n.1851+1178C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95061526G= | CA2112099095 | ABCC4 | c.*991+1178C= (n.*991+1178C=) c.*3412+1178C= (n.*3412+1178C=) c.3366+1178C= (n.3366+1178C=) c.3225+1178C= (n.3225+1178C=) c.3237+1178C= (n.3237+1178C=) c.3276+1178C= (n.3276+1178C=) c.2817+1178C= (n.2817+1178C=) c.1851+1178C= (n.1851+1178C=) | |
| 13 | g.95061527A= | CA2112099096 | ABCC4 | c.*991+1177T= (n.*991+1177T=) c.*3412+1177T= (n.*3412+1177T=) c.3366+1177T= (n.3366+1177T=) c.3225+1177T= (n.3225+1177T=) c.3237+1177T= (n.3237+1177T=) c.3276+1177T= (n.3276+1177T=) c.2817+1177T= (n.2817+1177T=) c.1851+1177T= (n.1851+1177T=) | |
| 13 | g.95061527A>G | CA702615369 | ABCC4 | c.*991+1177T>C (n.*991+1177T>C) c.*3412+1177T>C (n.*3412+1177T>C) c.3366+1177T>C (n.3366+1177T>C) c.3225+1177T>C (n.3225+1177T>C) c.3237+1177T>C (n.3237+1177T>C) c.3276+1177T>C (n.3276+1177T>C) c.2817+1177T>C (n.2817+1177T>C) c.1851+1177T>C (n.1851+1177T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95061531C>A | CA2728844685 | ABCC4 | c.*991+1173G>T (n.*991+1173G>T) c.*3412+1173G>T (n.*3412+1173G>T) c.3366+1173G>T (n.3366+1173G>T) c.3225+1173G>T (n.3225+1173G>T) c.3237+1173G>T (n.3237+1173G>T) c.3276+1173G>T (n.3276+1173G>T) c.2817+1173G>T (n.2817+1173G>T) c.1851+1173G>T (n.1851+1173G>T) | dbSNP |
| 13 | g.95061532T>C | CA2112099098 | ABCC4 | c.*991+1172A>G (n.*991+1172A>G) c.*3412+1172A>G (n.*3412+1172A>G) c.3366+1172A>G (n.3366+1172A>G) c.3225+1172A>G (n.3225+1172A>G) c.3237+1172A>G (n.3237+1172A>G) c.3276+1172A>G (n.3276+1172A>G) c.2817+1172A>G (n.2817+1172A>G) c.1851+1172A>G (n.1851+1172A>G) | dbSNP |
| 13 | g.95061532T= | CA2112099097 | ABCC4 | c.*991+1172A= (n.*991+1172A=) c.*3412+1172A= (n.*3412+1172A=) c.3366+1172A= (n.3366+1172A=) c.3225+1172A= (n.3225+1172A=) c.3237+1172A= (n.3237+1172A=) c.3276+1172A= (n.3276+1172A=) c.2817+1172A= (n.2817+1172A=) c.1851+1172A= (n.1851+1172A=) | |
| 13 | g.95061533C>A | CA611421796 | ABCC4 | c.*991+1171G>T (n.*991+1171G>T) c.*3412+1171G>T (n.*3412+1171G>T) c.3366+1171G>T (n.3366+1171G>T) c.3225+1171G>T (n.3225+1171G>T) c.3237+1171G>T (n.3237+1171G>T) c.3276+1171G>T (n.3276+1171G>T) c.2817+1171G>T (n.2817+1171G>T) c.1851+1171G>T (n.1851+1171G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95061533C= | CA2112099099 | ABCC4 | c.*991+1171G= (n.*991+1171G=) c.*3412+1171G= (n.*3412+1171G=) c.3366+1171G= (n.3366+1171G=) c.3225+1171G= (n.3225+1171G=) c.3237+1171G= (n.3237+1171G=) c.3276+1171G= (n.3276+1171G=) c.2817+1171G= (n.2817+1171G=) c.1851+1171G= (n.1851+1171G=) |