| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.95061406G>C | CA2112099042 | ABCC4 | c.*991+1298C>G (n.*991+1298C>G) c.*3412+1298C>G (n.*3412+1298C>G) c.3366+1298C>G (n.3366+1298C>G) c.3225+1298C>G (n.3225+1298C>G) c.3237+1298C>G (n.3237+1298C>G) c.3276+1298C>G (n.3276+1298C>G) c.2817+1298C>G (n.2817+1298C>G) c.1851+1298C>G (n.1851+1298C>G) | dbSNP |
| 13 | g.95061406G= | CA2112099041 | ABCC4 | c.*991+1298C= (n.*991+1298C=) c.*3412+1298C= (n.*3412+1298C=) c.3366+1298C= (n.3366+1298C=) c.3225+1298C= (n.3225+1298C=) c.3237+1298C= (n.3237+1298C=) c.3276+1298C= (n.3276+1298C=) c.2817+1298C= (n.2817+1298C=) c.1851+1298C= (n.1851+1298C=) | |
| 13 | g.95061407G>C | CA254173260 | ABCC4 | c.*991+1297C>G (n.*991+1297C>G) c.*3412+1297C>G (n.*3412+1297C>G) c.3366+1297C>G (n.3366+1297C>G) c.3225+1297C>G (n.3225+1297C>G) c.3237+1297C>G (n.3237+1297C>G) c.3276+1297C>G (n.3276+1297C>G) c.2817+1297C>G (n.2817+1297C>G) c.1851+1297C>G (n.1851+1297C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95061407G= | CA2112099043 | ABCC4 | c.*991+1297C= (n.*991+1297C=) c.*3412+1297C= (n.*3412+1297C=) c.3366+1297C= (n.3366+1297C=) c.3225+1297C= (n.3225+1297C=) c.3237+1297C= (n.3237+1297C=) c.3276+1297C= (n.3276+1297C=) c.2817+1297C= (n.2817+1297C=) c.1851+1297C= (n.1851+1297C=) | |
| 13 | g.95061407G>T | CA702615272 | ABCC4 | c.*991+1297C>A (n.*991+1297C>A) c.*3412+1297C>A (n.*3412+1297C>A) c.3366+1297C>A (n.3366+1297C>A) c.3225+1297C>A (n.3225+1297C>A) c.3237+1297C>A (n.3237+1297C>A) c.3276+1297C>A (n.3276+1297C>A) c.2817+1297C>A (n.2817+1297C>A) c.1851+1297C>A (n.1851+1297C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95061411G>A | CA2728844416 | ABCC4 | c.*991+1293C>T (n.*991+1293C>T) c.*3412+1293C>T (n.*3412+1293C>T) c.3366+1293C>T (n.3366+1293C>T) c.3225+1293C>T (n.3225+1293C>T) c.3237+1293C>T (n.3237+1293C>T) c.3276+1293C>T (n.3276+1293C>T) c.2817+1293C>T (n.2817+1293C>T) c.1851+1293C>T (n.1851+1293C>T) | dbSNP |
| 13 | g.95061414A>G | CA2532714874 | ABCC4 | c.*991+1290T>C (n.*991+1290T>C) c.*3412+1290T>C (n.*3412+1290T>C) c.3366+1290T>C (n.3366+1290T>C) c.3225+1290T>C (n.3225+1290T>C) c.3237+1290T>C (n.3237+1290T>C) c.3276+1290T>C (n.3276+1290T>C) c.2817+1290T>C (n.2817+1290T>C) c.1851+1290T>C (n.1851+1290T>C) | |
| 13 | g.95061415T>C | CA959091197 | ABCC4 | c.*991+1289A>G (n.*991+1289A>G) c.*3412+1289A>G (n.*3412+1289A>G) c.3366+1289A>G (n.3366+1289A>G) c.3225+1289A>G (n.3225+1289A>G) c.3237+1289A>G (n.3237+1289A>G) c.3276+1289A>G (n.3276+1289A>G) c.2817+1289A>G (n.2817+1289A>G) c.1851+1289A>G (n.1851+1289A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95061415T= | CA2112099044 | ABCC4 | c.*991+1289A= (n.*991+1289A=) c.*3412+1289A= (n.*3412+1289A=) c.3366+1289A= (n.3366+1289A=) c.3225+1289A= (n.3225+1289A=) c.3237+1289A= (n.3237+1289A=) c.3276+1289A= (n.3276+1289A=) c.2817+1289A= (n.2817+1289A=) c.1851+1289A= (n.1851+1289A=) | |
| 13 | g.95061418C>A | CA702615274 | ABCC4 | c.*991+1286G>T (n.*991+1286G>T) c.*3412+1286G>T (n.*3412+1286G>T) c.3366+1286G>T (n.3366+1286G>T) c.3225+1286G>T (n.3225+1286G>T) c.3237+1286G>T (n.3237+1286G>T) c.3276+1286G>T (n.3276+1286G>T) c.2817+1286G>T (n.2817+1286G>T) c.1851+1286G>T (n.1851+1286G>T) | dbSNP |
| 13 | g.95061418C= | CA2112099045 | ABCC4 | c.*991+1286G= (n.*991+1286G=) c.*3412+1286G= (n.*3412+1286G=) c.3366+1286G= (n.3366+1286G=) c.3225+1286G= (n.3225+1286G=) c.3237+1286G= (n.3237+1286G=) c.3276+1286G= (n.3276+1286G=) c.2817+1286G= (n.2817+1286G=) c.1851+1286G= (n.1851+1286G=) | |
| 13 | g.95061420G>C | CA702615276 | ABCC4 | c.*991+1284C>G (n.*991+1284C>G) c.*3412+1284C>G (n.*3412+1284C>G) c.3366+1284C>G (n.3366+1284C>G) c.3225+1284C>G (n.3225+1284C>G) c.3237+1284C>G (n.3237+1284C>G) c.3276+1284C>G (n.3276+1284C>G) c.2817+1284C>G (n.2817+1284C>G) c.1851+1284C>G (n.1851+1284C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95061420G= | CA2112099046 | ABCC4 | c.*991+1284C= (n.*991+1284C=) c.*3412+1284C= (n.*3412+1284C=) c.3366+1284C= (n.3366+1284C=) c.3225+1284C= (n.3225+1284C=) c.3237+1284C= (n.3237+1284C=) c.3276+1284C= (n.3276+1284C=) c.2817+1284C= (n.2817+1284C=) c.1851+1284C= (n.1851+1284C=) | |
| 13 | g.95061421T>C | CA254173266 | ABCC4 | c.*991+1283A>G (n.*991+1283A>G) c.*3412+1283A>G (n.*3412+1283A>G) c.3366+1283A>G (n.3366+1283A>G) c.3225+1283A>G (n.3225+1283A>G) c.3237+1283A>G (n.3237+1283A>G) c.3276+1283A>G (n.3276+1283A>G) c.2817+1283A>G (n.2817+1283A>G) c.1851+1283A>G (n.1851+1283A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95061421T= | CA2112099047 | ABCC4 | c.*991+1283A= (n.*991+1283A=) c.*3412+1283A= (n.*3412+1283A=) c.3366+1283A= (n.3366+1283A=) c.3225+1283A= (n.3225+1283A=) c.3237+1283A= (n.3237+1283A=) c.3276+1283A= (n.3276+1283A=) c.2817+1283A= (n.2817+1283A=) c.1851+1283A= (n.1851+1283A=) | |
| 13 | g.95061423C>T | CA2728844421 | ABCC4 | c.*991+1281G>A (n.*991+1281G>A) c.*3412+1281G>A (n.*3412+1281G>A) c.3366+1281G>A (n.3366+1281G>A) c.3225+1281G>A (n.3225+1281G>A) c.3237+1281G>A (n.3237+1281G>A) c.3276+1281G>A (n.3276+1281G>A) c.2817+1281G>A (n.2817+1281G>A) c.1851+1281G>A (n.1851+1281G>A) | dbSNP |
| 13 | g.95061425T>C | CA254173272 | ABCC4 | c.*991+1279A>G (n.*991+1279A>G) c.*3412+1279A>G (n.*3412+1279A>G) c.3366+1279A>G (n.3366+1279A>G) c.3225+1279A>G (n.3225+1279A>G) c.3237+1279A>G (n.3237+1279A>G) c.3276+1279A>G (n.3276+1279A>G) c.2817+1279A>G (n.2817+1279A>G) c.1851+1279A>G (n.1851+1279A>G) | dbSNP |
| 13 | g.95061425T= | CA2112099048 | ABCC4 | c.*991+1279A= (n.*991+1279A=) c.*3412+1279A= (n.*3412+1279A=) c.3366+1279A= (n.3366+1279A=) c.3225+1279A= (n.3225+1279A=) c.3237+1279A= (n.3237+1279A=) c.3276+1279A= (n.3276+1279A=) c.2817+1279A= (n.2817+1279A=) c.1851+1279A= (n.1851+1279A=) | |
| 13 | g.95061426G>A | CA2112099050 | ABCC4 | c.*991+1278C>T (n.*991+1278C>T) c.*3412+1278C>T (n.*3412+1278C>T) c.3366+1278C>T (n.3366+1278C>T) c.3225+1278C>T (n.3225+1278C>T) c.3237+1278C>T (n.3237+1278C>T) c.3276+1278C>T (n.3276+1278C>T) c.2817+1278C>T (n.2817+1278C>T) c.1851+1278C>T (n.1851+1278C>T) | dbSNP |
| 13 | g.95061426G= | CA2112099049 | ABCC4 | c.*991+1278C= (n.*991+1278C=) c.*3412+1278C= (n.*3412+1278C=) c.3366+1278C= (n.3366+1278C=) c.3225+1278C= (n.3225+1278C=) c.3237+1278C= (n.3237+1278C=) c.3276+1278C= (n.3276+1278C=) c.2817+1278C= (n.2817+1278C=) c.1851+1278C= (n.1851+1278C=) | |
| 13 | g.95061427G>A | CA2112099052 | ABCC4 | c.*991+1277C>T (n.*991+1277C>T) c.*3412+1277C>T (n.*3412+1277C>T) c.3366+1277C>T (n.3366+1277C>T) c.3225+1277C>T (n.3225+1277C>T) c.3237+1277C>T (n.3237+1277C>T) c.3276+1277C>T (n.3276+1277C>T) c.2817+1277C>T (n.2817+1277C>T) c.1851+1277C>T (n.1851+1277C>T) | dbSNP |
| 13 | g.95061427G= | CA2112099051 | ABCC4 | c.*991+1277C= (n.*991+1277C=) c.*3412+1277C= (n.*3412+1277C=) c.3366+1277C= (n.3366+1277C=) c.3225+1277C= (n.3225+1277C=) c.3237+1277C= (n.3237+1277C=) c.3276+1277C= (n.3276+1277C=) c.2817+1277C= (n.2817+1277C=) c.1851+1277C= (n.1851+1277C=) | |
| 13 | g.95061429C= | CA2112099053 | ABCC4 | c.*991+1275G= (n.*991+1275G=) c.*3412+1275G= (n.*3412+1275G=) c.3366+1275G= (n.3366+1275G=) c.3225+1275G= (n.3225+1275G=) c.3237+1275G= (n.3237+1275G=) c.3276+1275G= (n.3276+1275G=) c.2817+1275G= (n.2817+1275G=) c.1851+1275G= (n.1851+1275G=) | |
| 13 | g.95061429C>G | CA254173278 | ABCC4 | c.*991+1275G>C (n.*991+1275G>C) c.*3412+1275G>C (n.*3412+1275G>C) c.3366+1275G>C (n.3366+1275G>C) c.3225+1275G>C (n.3225+1275G>C) c.3237+1275G>C (n.3237+1275G>C) c.3276+1275G>C (n.3276+1275G>C) c.2817+1275G>C (n.2817+1275G>C) c.1851+1275G>C (n.1851+1275G>C) | dbSNP |
| 13 | g.95061432A= | CA2112099054 | ABCC4 | c.*991+1272T= (n.*991+1272T=) c.*3412+1272T= (n.*3412+1272T=) c.3366+1272T= (n.3366+1272T=) c.3225+1272T= (n.3225+1272T=) c.3237+1272T= (n.3237+1272T=) c.3276+1272T= (n.3276+1272T=) c.2817+1272T= (n.2817+1272T=) c.1851+1272T= (n.1851+1272T=) | |
| 13 | g.95061432A>C | CA254173284 | ABCC4 | c.*991+1272T>G (n.*991+1272T>G) c.*3412+1272T>G (n.*3412+1272T>G) c.3366+1272T>G (n.3366+1272T>G) c.3225+1272T>G (n.3225+1272T>G) c.3237+1272T>G (n.3237+1272T>G) c.3276+1272T>G (n.3276+1272T>G) c.2817+1272T>G (n.2817+1272T>G) c.1851+1272T>G (n.1851+1272T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95061435T= | CA2112099055 | ABCC4 | c.*991+1269A= (n.*991+1269A=) c.*3412+1269A= (n.*3412+1269A=) c.3366+1269A= (n.3366+1269A=) c.3225+1269A= (n.3225+1269A=) c.3237+1269A= (n.3237+1269A=) c.3276+1269A= (n.3276+1269A=) c.2817+1269A= (n.2817+1269A=) c.1851+1269A= (n.1851+1269A=) | |
| 13 | g.95061440dup | CA702615281 | ABCC4 | c.*991+1268dup (n.*991+1268dup) c.*3412+1268dup (n.*3412+1268dup) c.3366+1268dup (n.3366+1268dup) c.3225+1268dup (n.3225+1268dup) c.3237+1268dup (n.3237+1268dup) c.3276+1268dup (n.3276+1268dup) c.2817+1268dup (n.2817+1268dup) c.1851+1268dup (n.1851+1268dup) | dbSNP |
| 13 | g.95061444C= | CA2112099056 | ABCC4 | c.*991+1260G= (n.*991+1260G=) c.*3412+1260G= (n.*3412+1260G=) c.3366+1260G= (n.3366+1260G=) c.3225+1260G= (n.3225+1260G=) c.3237+1260G= (n.3237+1260G=) c.3276+1260G= (n.3276+1260G=) c.2817+1260G= (n.2817+1260G=) c.1851+1260G= (n.1851+1260G=) | |
| 13 | g.95061444C>T | CA254173291 | ABCC4 | c.*991+1260G>A (n.*991+1260G>A) c.*3412+1260G>A (n.*3412+1260G>A) c.3366+1260G>A (n.3366+1260G>A) c.3225+1260G>A (n.3225+1260G>A) c.3237+1260G>A (n.3237+1260G>A) c.3276+1260G>A (n.3276+1260G>A) c.2817+1260G>A (n.2817+1260G>A) c.1851+1260G>A (n.1851+1260G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95061448C>T | CA2728844491 | ABCC4 | c.*991+1256G>A (n.*991+1256G>A) c.*3412+1256G>A (n.*3412+1256G>A) c.3366+1256G>A (n.3366+1256G>A) c.3225+1256G>A (n.3225+1256G>A) c.3237+1256G>A (n.3237+1256G>A) c.3276+1256G>A (n.3276+1256G>A) c.2817+1256G>A (n.2817+1256G>A) c.1851+1256G>A (n.1851+1256G>A) | dbSNP |
| 13 | g.95061449T>G | CA2112099058 | ABCC4 | c.*991+1255A>C (n.*991+1255A>C) c.*3412+1255A>C (n.*3412+1255A>C) c.3366+1255A>C (n.3366+1255A>C) c.3225+1255A>C (n.3225+1255A>C) c.3237+1255A>C (n.3237+1255A>C) c.3276+1255A>C (n.3276+1255A>C) c.2817+1255A>C (n.2817+1255A>C) c.1851+1255A>C (n.1851+1255A>C) | dbSNP |
| 13 | g.95061449T= | CA2112099057 | ABCC4 | c.*991+1255A= (n.*991+1255A=) c.*3412+1255A= (n.*3412+1255A=) c.3366+1255A= (n.3366+1255A=) c.3225+1255A= (n.3225+1255A=) c.3237+1255A= (n.3237+1255A=) c.3276+1255A= (n.3276+1255A=) c.2817+1255A= (n.2817+1255A=) c.1851+1255A= (n.1851+1255A=) | |
| 13 | g.95061450C>T | CA2728844495 | ABCC4 | c.*991+1254G>A (n.*991+1254G>A) c.*3412+1254G>A (n.*3412+1254G>A) c.3366+1254G>A (n.3366+1254G>A) c.3225+1254G>A (n.3225+1254G>A) c.3237+1254G>A (n.3237+1254G>A) c.3276+1254G>A (n.3276+1254G>A) c.2817+1254G>A (n.2817+1254G>A) c.1851+1254G>A (n.1851+1254G>A) | dbSNP |
| 13 | g.95061456_95061460del | CA2728844494 | ABCC4 | c.*991+1250_*991+1254del (n.*991+1250_*991+1254del) c.*3412+1250_*3412+1254del (n.*3412+1250_*3412+1254del) c.3366+1250_3366+1254del (n.3366+1250_3366+1254del) c.3225+1250_3225+1254del (n.3225+1250_3225+1254del) c.3237+1250_3237+1254del (n.3237+1250_3237+1254del) c.3276+1250_3276+1254del (n.3276+1250_3276+1254del) c.2817+1250_2817+1254del (n.2817+1250_2817+1254del) c.1851+1250_1851+1254del (n.1851+1250_1851+1254del) | dbSNP |
| 13 | g.95061451C>A | CA2728844524 | ABCC4 | c.*991+1253G>T (n.*991+1253G>T) c.*3412+1253G>T (n.*3412+1253G>T) c.3366+1253G>T (n.3366+1253G>T) c.3225+1253G>T (n.3225+1253G>T) c.3237+1253G>T (n.3237+1253G>T) c.3276+1253G>T (n.3276+1253G>T) c.2817+1253G>T (n.2817+1253G>T) c.1851+1253G>T (n.1851+1253G>T) | dbSNP |
| 13 | g.95061454C= | CA2112099059 | ABCC4 | c.*991+1250G= (n.*991+1250G=) c.*3412+1250G= (n.*3412+1250G=) c.3366+1250G= (n.3366+1250G=) c.3225+1250G= (n.3225+1250G=) c.3237+1250G= (n.3237+1250G=) c.3276+1250G= (n.3276+1250G=) c.2817+1250G= (n.2817+1250G=) c.1851+1250G= (n.1851+1250G=) | |
| 13 | g.95061454C>T | CA254173298 | ABCC4 | c.*991+1250G>A (n.*991+1250G>A) c.*3412+1250G>A (n.*3412+1250G>A) c.3366+1250G>A (n.3366+1250G>A) c.3225+1250G>A (n.3225+1250G>A) c.3237+1250G>A (n.3237+1250G>A) c.3276+1250G>A (n.3276+1250G>A) c.2817+1250G>A (n.2817+1250G>A) c.1851+1250G>A (n.1851+1250G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95061455C= | CA2112099060 | ABCC4 | c.*991+1249G= (n.*991+1249G=) c.*3412+1249G= (n.*3412+1249G=) c.3366+1249G= (n.3366+1249G=) c.3225+1249G= (n.3225+1249G=) c.3237+1249G= (n.3237+1249G=) c.3276+1249G= (n.3276+1249G=) c.2817+1249G= (n.2817+1249G=) c.1851+1249G= (n.1851+1249G=) | |
| 13 | g.95061455C>T | CA702615287 | ABCC4 | c.*991+1249G>A (n.*991+1249G>A) c.*3412+1249G>A (n.*3412+1249G>A) c.3366+1249G>A (n.3366+1249G>A) c.3225+1249G>A (n.3225+1249G>A) c.3237+1249G>A (n.3237+1249G>A) c.3276+1249G>A (n.3276+1249G>A) c.2817+1249G>A (n.2817+1249G>A) c.1851+1249G>A (n.1851+1249G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95061456C>A | CA2728844565 | ABCC4 | c.*991+1248G>T (n.*991+1248G>T) c.*3412+1248G>T (n.*3412+1248G>T) c.3366+1248G>T (n.3366+1248G>T) c.3225+1248G>T (n.3225+1248G>T) c.3237+1248G>T (n.3237+1248G>T) c.3276+1248G>T (n.3276+1248G>T) c.2817+1248G>T (n.2817+1248G>T) c.1851+1248G>T (n.1851+1248G>T) | dbSNP |
| 13 | g.95061459C>A | CA959091205 | ABCC4 | c.*991+1245G>T (n.*991+1245G>T) c.*3412+1245G>T (n.*3412+1245G>T) c.3366+1245G>T (n.3366+1245G>T) c.3225+1245G>T (n.3225+1245G>T) c.3237+1245G>T (n.3237+1245G>T) c.3276+1245G>T (n.3276+1245G>T) c.2817+1245G>T (n.2817+1245G>T) c.1851+1245G>T (n.1851+1245G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95061459C= | CA2112099061 | ABCC4 | c.*991+1245G= (n.*991+1245G=) c.*3412+1245G= (n.*3412+1245G=) c.3366+1245G= (n.3366+1245G=) c.3225+1245G= (n.3225+1245G=) c.3237+1245G= (n.3237+1245G=) c.3276+1245G= (n.3276+1245G=) c.2817+1245G= (n.2817+1245G=) c.1851+1245G= (n.1851+1245G=) | |
| 13 | g.95061459C>T | CA2728648148 | ABCC4 | c.*991+1245G>A (n.*991+1245G>A) c.*3412+1245G>A (n.*3412+1245G>A) c.3366+1245G>A (n.3366+1245G>A) c.3225+1245G>A (n.3225+1245G>A) c.3237+1245G>A (n.3237+1245G>A) c.3276+1245G>A (n.3276+1245G>A) c.2817+1245G>A (n.2817+1245G>A) c.1851+1245G>A (n.1851+1245G>A) | dbSNP |
| 13 | g.95061460C= | CA2112099062 | ABCC4 | c.*991+1244G= (n.*991+1244G=) c.*3412+1244G= (n.*3412+1244G=) c.3366+1244G= (n.3366+1244G=) c.3225+1244G= (n.3225+1244G=) c.3237+1244G= (n.3237+1244G=) c.3276+1244G= (n.3276+1244G=) c.2817+1244G= (n.2817+1244G=) c.1851+1244G= (n.1851+1244G=) | |
| 13 | g.95061460C>T | CA611421793 | ABCC4 | c.*991+1244G>A (n.*991+1244G>A) c.*3412+1244G>A (n.*3412+1244G>A) c.3366+1244G>A (n.3366+1244G>A) c.3225+1244G>A (n.3225+1244G>A) c.3237+1244G>A (n.3237+1244G>A) c.3276+1244G>A (n.3276+1244G>A) c.2817+1244G>A (n.2817+1244G>A) c.1851+1244G>A (n.1851+1244G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95061461G>A | CA254173307 | ABCC4 | c.*991+1243C>T (n.*991+1243C>T) c.*3412+1243C>T (n.*3412+1243C>T) c.3366+1243C>T (n.3366+1243C>T) c.3225+1243C>T (n.3225+1243C>T) c.3237+1243C>T (n.3237+1243C>T) c.3276+1243C>T (n.3276+1243C>T) c.2817+1243C>T (n.2817+1243C>T) c.1851+1243C>T (n.1851+1243C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95061461G>C | CA2112099064 | ABCC4 | c.*991+1243C>G (n.*991+1243C>G) c.*3412+1243C>G (n.*3412+1243C>G) c.3366+1243C>G (n.3366+1243C>G) c.3225+1243C>G (n.3225+1243C>G) c.3237+1243C>G (n.3237+1243C>G) c.3276+1243C>G (n.3276+1243C>G) c.2817+1243C>G (n.2817+1243C>G) c.1851+1243C>G (n.1851+1243C>G) | dbSNP |
| 13 | g.95061461G= | CA2112099063 | ABCC4 | c.*991+1243C= (n.*991+1243C=) c.*3412+1243C= (n.*3412+1243C=) c.3366+1243C= (n.3366+1243C=) c.3225+1243C= (n.3225+1243C=) c.3237+1243C= (n.3237+1243C=) c.3276+1243C= (n.3276+1243C=) c.2817+1243C= (n.2817+1243C=) c.1851+1243C= (n.1851+1243C=) | |
| 13 | g.95061461G>T | CA13796923 | ABCC4 | c.*991+1243C>A (n.*991+1243C>A) c.*3412+1243C>A (n.*3412+1243C>A) c.3366+1243C>A (n.3366+1243C>A) c.3225+1243C>A (n.3225+1243C>A) c.3237+1243C>A (n.3237+1243C>A) c.3276+1243C>A (n.3276+1243C>A) c.2817+1243C>A (n.2817+1243C>A) c.1851+1243C>A (n.1851+1243C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |