Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.95061393G>A | CA2112099032 | ABCC4 | c.*991+1311C>T (n.*991+1311C>T) c.*3412+1311C>T (n.*3412+1311C>T) c.3366+1311C>T (n.3366+1311C>T) c.3225+1311C>T (n.3225+1311C>T) c.3237+1311C>T (n.3237+1311C>T) c.3276+1311C>T (n.3276+1311C>T) c.2817+1311C>T (n.2817+1311C>T) c.1851+1311C>T (n.1851+1311C>T) | dbSNP |
13 | g.95061393G>C | CA702615260 | ABCC4 | c.*991+1311C>G (n.*991+1311C>G) c.*3412+1311C>G (n.*3412+1311C>G) c.3366+1311C>G (n.3366+1311C>G) c.3225+1311C>G (n.3225+1311C>G) c.3237+1311C>G (n.3237+1311C>G) c.3276+1311C>G (n.3276+1311C>G) c.2817+1311C>G (n.2817+1311C>G) c.1851+1311C>G (n.1851+1311C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061393G= | CA2112099031 | ABCC4 | c.*991+1311C= (n.*991+1311C=) c.*3412+1311C= (n.*3412+1311C=) c.3366+1311C= (n.3366+1311C=) c.3225+1311C= (n.3225+1311C=) c.3237+1311C= (n.3237+1311C=) c.3276+1311C= (n.3276+1311C=) c.2817+1311C= (n.2817+1311C=) c.1851+1311C= (n.1851+1311C=) | |
13 | g.95061395G>A | CA2728844341 | ABCC4 | c.*991+1309C>T (n.*991+1309C>T) c.*3412+1309C>T (n.*3412+1309C>T) c.3366+1309C>T (n.3366+1309C>T) c.3225+1309C>T (n.3225+1309C>T) c.3237+1309C>T (n.3237+1309C>T) c.3276+1309C>T (n.3276+1309C>T) c.2817+1309C>T (n.2817+1309C>T) c.1851+1309C>T (n.1851+1309C>T) | dbSNP |
13 | g.95061396G= | CA2112099033 | ABCC4 | c.*991+1308C= (n.*991+1308C=) c.*3412+1308C= (n.*3412+1308C=) c.3366+1308C= (n.3366+1308C=) c.3225+1308C= (n.3225+1308C=) c.3237+1308C= (n.3237+1308C=) c.3276+1308C= (n.3276+1308C=) c.2817+1308C= (n.2817+1308C=) c.1851+1308C= (n.1851+1308C=) | |
13 | g.95061396G>T | CA959091185 | ABCC4 | c.*991+1308C>A (n.*991+1308C>A) c.*3412+1308C>A (n.*3412+1308C>A) c.3366+1308C>A (n.3366+1308C>A) c.3225+1308C>A (n.3225+1308C>A) c.3237+1308C>A (n.3237+1308C>A) c.3276+1308C>A (n.3276+1308C>A) c.2817+1308C>A (n.2817+1308C>A) c.1851+1308C>A (n.1851+1308C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061398C= | CA2112099034 | ABCC4 | c.*991+1306G= (n.*991+1306G=) c.*3412+1306G= (n.*3412+1306G=) c.3366+1306G= (n.3366+1306G=) c.3225+1306G= (n.3225+1306G=) c.3237+1306G= (n.3237+1306G=) c.3276+1306G= (n.3276+1306G=) c.2817+1306G= (n.2817+1306G=) c.1851+1306G= (n.1851+1306G=) | |
13 | g.95061398C>T | CA702615261 | ABCC4 | c.*991+1306G>A (n.*991+1306G>A) c.*3412+1306G>A (n.*3412+1306G>A) c.3366+1306G>A (n.3366+1306G>A) c.3225+1306G>A (n.3225+1306G>A) c.3237+1306G>A (n.3237+1306G>A) c.3276+1306G>A (n.3276+1306G>A) c.2817+1306G>A (n.2817+1306G>A) c.1851+1306G>A (n.1851+1306G>A) | dbSNP |
13 | g.95061399A= | CA2112099035 | ABCC4 | c.*991+1305T= (n.*991+1305T=) c.*3412+1305T= (n.*3412+1305T=) c.3366+1305T= (n.3366+1305T=) c.3225+1305T= (n.3225+1305T=) c.3237+1305T= (n.3237+1305T=) c.3276+1305T= (n.3276+1305T=) c.2817+1305T= (n.2817+1305T=) c.1851+1305T= (n.1851+1305T=) | |
13 | g.95061399A>G | CA2112099036 | ABCC4 | c.*991+1305T>C (n.*991+1305T>C) c.*3412+1305T>C (n.*3412+1305T>C) c.3366+1305T>C (n.3366+1305T>C) c.3225+1305T>C (n.3225+1305T>C) c.3237+1305T>C (n.3237+1305T>C) c.3276+1305T>C (n.3276+1305T>C) c.2817+1305T>C (n.2817+1305T>C) c.1851+1305T>C (n.1851+1305T>C) | dbSNP |
13 | g.95061400G>A | CA2520268562 | ABCC4 | c.*991+1304C>T (n.*991+1304C>T) c.*3412+1304C>T (n.*3412+1304C>T) c.3366+1304C>T (n.3366+1304C>T) c.3225+1304C>T (n.3225+1304C>T) c.3237+1304C>T (n.3237+1304C>T) c.3276+1304C>T (n.3276+1304C>T) c.2817+1304C>T (n.2817+1304C>T) c.1851+1304C>T (n.1851+1304C>T) | |
13 | g.95061400G= | CA2112099037 | ABCC4 | c.*991+1304C= (n.*991+1304C=) c.*3412+1304C= (n.*3412+1304C=) c.3366+1304C= (n.3366+1304C=) c.3225+1304C= (n.3225+1304C=) c.3237+1304C= (n.3237+1304C=) c.3276+1304C= (n.3276+1304C=) c.2817+1304C= (n.2817+1304C=) c.1851+1304C= (n.1851+1304C=) | |
13 | g.95061400G>T | CA254173251 | ABCC4 | c.*991+1304C>A (n.*991+1304C>A) c.*3412+1304C>A (n.*3412+1304C>A) c.3366+1304C>A (n.3366+1304C>A) c.3225+1304C>A (n.3225+1304C>A) c.3237+1304C>A (n.3237+1304C>A) c.3276+1304C>A (n.3276+1304C>A) c.2817+1304C>A (n.2817+1304C>A) c.1851+1304C>A (n.1851+1304C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061402G>C | CA611421792 | ABCC4 | c.*991+1302C>G (n.*991+1302C>G) c.*3412+1302C>G (n.*3412+1302C>G) c.3366+1302C>G (n.3366+1302C>G) c.3225+1302C>G (n.3225+1302C>G) c.3237+1302C>G (n.3237+1302C>G) c.3276+1302C>G (n.3276+1302C>G) c.2817+1302C>G (n.2817+1302C>G) c.1851+1302C>G (n.1851+1302C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061402G= | CA2112099038 | ABCC4 | c.*991+1302C= (n.*991+1302C=) c.*3412+1302C= (n.*3412+1302C=) c.3366+1302C= (n.3366+1302C=) c.3225+1302C= (n.3225+1302C=) c.3237+1302C= (n.3237+1302C=) c.3276+1302C= (n.3276+1302C=) c.2817+1302C= (n.2817+1302C=) c.1851+1302C= (n.1851+1302C=) | |
13 | g.95061403C>T | CA2728844382 | ABCC4 | c.*991+1301G>A (n.*991+1301G>A) c.*3412+1301G>A (n.*3412+1301G>A) c.3366+1301G>A (n.3366+1301G>A) c.3225+1301G>A (n.3225+1301G>A) c.3237+1301G>A (n.3237+1301G>A) c.3276+1301G>A (n.3276+1301G>A) c.2817+1301G>A (n.2817+1301G>A) c.1851+1301G>A (n.1851+1301G>A) | dbSNP |
13 | g.95061404T>C | CA959091192 | ABCC4 | c.*991+1300A>G (n.*991+1300A>G) c.*3412+1300A>G (n.*3412+1300A>G) c.3366+1300A>G (n.3366+1300A>G) c.3225+1300A>G (n.3225+1300A>G) c.3237+1300A>G (n.3237+1300A>G) c.3276+1300A>G (n.3276+1300A>G) c.2817+1300A>G (n.2817+1300A>G) c.1851+1300A>G (n.1851+1300A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061404T= | CA2112099039 | ABCC4 | c.*991+1300A= (n.*991+1300A=) c.*3412+1300A= (n.*3412+1300A=) c.3366+1300A= (n.3366+1300A=) c.3225+1300A= (n.3225+1300A=) c.3237+1300A= (n.3237+1300A=) c.3276+1300A= (n.3276+1300A=) c.2817+1300A= (n.2817+1300A=) c.1851+1300A= (n.1851+1300A=) | |
13 | g.95061405A= | CA2112099040 | ABCC4 | c.*991+1299T= (n.*991+1299T=) c.*3412+1299T= (n.*3412+1299T=) c.3366+1299T= (n.3366+1299T=) c.3225+1299T= (n.3225+1299T=) c.3237+1299T= (n.3237+1299T=) c.3276+1299T= (n.3276+1299T=) c.2817+1299T= (n.2817+1299T=) c.1851+1299T= (n.1851+1299T=) | |
13 | g.95061405A>G | CA959091195 | ABCC4 | c.*991+1299T>C (n.*991+1299T>C) c.*3412+1299T>C (n.*3412+1299T>C) c.3366+1299T>C (n.3366+1299T>C) c.3225+1299T>C (n.3225+1299T>C) c.3237+1299T>C (n.3237+1299T>C) c.3276+1299T>C (n.3276+1299T>C) c.2817+1299T>C (n.2817+1299T>C) c.1851+1299T>C (n.1851+1299T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061406G>C | CA2112099042 | ABCC4 | c.*991+1298C>G (n.*991+1298C>G) c.*3412+1298C>G (n.*3412+1298C>G) c.3366+1298C>G (n.3366+1298C>G) c.3225+1298C>G (n.3225+1298C>G) c.3237+1298C>G (n.3237+1298C>G) c.3276+1298C>G (n.3276+1298C>G) c.2817+1298C>G (n.2817+1298C>G) c.1851+1298C>G (n.1851+1298C>G) | dbSNP |
13 | g.95061406G= | CA2112099041 | ABCC4 | c.*991+1298C= (n.*991+1298C=) c.*3412+1298C= (n.*3412+1298C=) c.3366+1298C= (n.3366+1298C=) c.3225+1298C= (n.3225+1298C=) c.3237+1298C= (n.3237+1298C=) c.3276+1298C= (n.3276+1298C=) c.2817+1298C= (n.2817+1298C=) c.1851+1298C= (n.1851+1298C=) | |
13 | g.95061407G>C | CA254173260 | ABCC4 | c.*991+1297C>G (n.*991+1297C>G) c.*3412+1297C>G (n.*3412+1297C>G) c.3366+1297C>G (n.3366+1297C>G) c.3225+1297C>G (n.3225+1297C>G) c.3237+1297C>G (n.3237+1297C>G) c.3276+1297C>G (n.3276+1297C>G) c.2817+1297C>G (n.2817+1297C>G) c.1851+1297C>G (n.1851+1297C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061407G= | CA2112099043 | ABCC4 | c.*991+1297C= (n.*991+1297C=) c.*3412+1297C= (n.*3412+1297C=) c.3366+1297C= (n.3366+1297C=) c.3225+1297C= (n.3225+1297C=) c.3237+1297C= (n.3237+1297C=) c.3276+1297C= (n.3276+1297C=) c.2817+1297C= (n.2817+1297C=) c.1851+1297C= (n.1851+1297C=) | |
13 | g.95061407G>T | CA702615272 | ABCC4 | c.*991+1297C>A (n.*991+1297C>A) c.*3412+1297C>A (n.*3412+1297C>A) c.3366+1297C>A (n.3366+1297C>A) c.3225+1297C>A (n.3225+1297C>A) c.3237+1297C>A (n.3237+1297C>A) c.3276+1297C>A (n.3276+1297C>A) c.2817+1297C>A (n.2817+1297C>A) c.1851+1297C>A (n.1851+1297C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061411G>A | CA2728844416 | ABCC4 | c.*991+1293C>T (n.*991+1293C>T) c.*3412+1293C>T (n.*3412+1293C>T) c.3366+1293C>T (n.3366+1293C>T) c.3225+1293C>T (n.3225+1293C>T) c.3237+1293C>T (n.3237+1293C>T) c.3276+1293C>T (n.3276+1293C>T) c.2817+1293C>T (n.2817+1293C>T) c.1851+1293C>T (n.1851+1293C>T) | dbSNP |
13 | g.95061414A>G | CA2532714874 | ABCC4 | c.*991+1290T>C (n.*991+1290T>C) c.*3412+1290T>C (n.*3412+1290T>C) c.3366+1290T>C (n.3366+1290T>C) c.3225+1290T>C (n.3225+1290T>C) c.3237+1290T>C (n.3237+1290T>C) c.3276+1290T>C (n.3276+1290T>C) c.2817+1290T>C (n.2817+1290T>C) c.1851+1290T>C (n.1851+1290T>C) | |
13 | g.95061415T>C | CA959091197 | ABCC4 | c.*991+1289A>G (n.*991+1289A>G) c.*3412+1289A>G (n.*3412+1289A>G) c.3366+1289A>G (n.3366+1289A>G) c.3225+1289A>G (n.3225+1289A>G) c.3237+1289A>G (n.3237+1289A>G) c.3276+1289A>G (n.3276+1289A>G) c.2817+1289A>G (n.2817+1289A>G) c.1851+1289A>G (n.1851+1289A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061415T= | CA2112099044 | ABCC4 | c.*991+1289A= (n.*991+1289A=) c.*3412+1289A= (n.*3412+1289A=) c.3366+1289A= (n.3366+1289A=) c.3225+1289A= (n.3225+1289A=) c.3237+1289A= (n.3237+1289A=) c.3276+1289A= (n.3276+1289A=) c.2817+1289A= (n.2817+1289A=) c.1851+1289A= (n.1851+1289A=) | |
13 | g.95061418C>A | CA702615274 | ABCC4 | c.*991+1286G>T (n.*991+1286G>T) c.*3412+1286G>T (n.*3412+1286G>T) c.3366+1286G>T (n.3366+1286G>T) c.3225+1286G>T (n.3225+1286G>T) c.3237+1286G>T (n.3237+1286G>T) c.3276+1286G>T (n.3276+1286G>T) c.2817+1286G>T (n.2817+1286G>T) c.1851+1286G>T (n.1851+1286G>T) | dbSNP |
13 | g.95061418C= | CA2112099045 | ABCC4 | c.*991+1286G= (n.*991+1286G=) c.*3412+1286G= (n.*3412+1286G=) c.3366+1286G= (n.3366+1286G=) c.3225+1286G= (n.3225+1286G=) c.3237+1286G= (n.3237+1286G=) c.3276+1286G= (n.3276+1286G=) c.2817+1286G= (n.2817+1286G=) c.1851+1286G= (n.1851+1286G=) | |
13 | g.95061420G>C | CA702615276 | ABCC4 | c.*991+1284C>G (n.*991+1284C>G) c.*3412+1284C>G (n.*3412+1284C>G) c.3366+1284C>G (n.3366+1284C>G) c.3225+1284C>G (n.3225+1284C>G) c.3237+1284C>G (n.3237+1284C>G) c.3276+1284C>G (n.3276+1284C>G) c.2817+1284C>G (n.2817+1284C>G) c.1851+1284C>G (n.1851+1284C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061420G= | CA2112099046 | ABCC4 | c.*991+1284C= (n.*991+1284C=) c.*3412+1284C= (n.*3412+1284C=) c.3366+1284C= (n.3366+1284C=) c.3225+1284C= (n.3225+1284C=) c.3237+1284C= (n.3237+1284C=) c.3276+1284C= (n.3276+1284C=) c.2817+1284C= (n.2817+1284C=) c.1851+1284C= (n.1851+1284C=) | |
13 | g.95061421T>C | CA254173266 | ABCC4 | c.*991+1283A>G (n.*991+1283A>G) c.*3412+1283A>G (n.*3412+1283A>G) c.3366+1283A>G (n.3366+1283A>G) c.3225+1283A>G (n.3225+1283A>G) c.3237+1283A>G (n.3237+1283A>G) c.3276+1283A>G (n.3276+1283A>G) c.2817+1283A>G (n.2817+1283A>G) c.1851+1283A>G (n.1851+1283A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061421T= | CA2112099047 | ABCC4 | c.*991+1283A= (n.*991+1283A=) c.*3412+1283A= (n.*3412+1283A=) c.3366+1283A= (n.3366+1283A=) c.3225+1283A= (n.3225+1283A=) c.3237+1283A= (n.3237+1283A=) c.3276+1283A= (n.3276+1283A=) c.2817+1283A= (n.2817+1283A=) c.1851+1283A= (n.1851+1283A=) | |
13 | g.95061423C>T | CA2728844421 | ABCC4 | c.*991+1281G>A (n.*991+1281G>A) c.*3412+1281G>A (n.*3412+1281G>A) c.3366+1281G>A (n.3366+1281G>A) c.3225+1281G>A (n.3225+1281G>A) c.3237+1281G>A (n.3237+1281G>A) c.3276+1281G>A (n.3276+1281G>A) c.2817+1281G>A (n.2817+1281G>A) c.1851+1281G>A (n.1851+1281G>A) | dbSNP |
13 | g.95061425T>C | CA254173272 | ABCC4 | c.*991+1279A>G (n.*991+1279A>G) c.*3412+1279A>G (n.*3412+1279A>G) c.3366+1279A>G (n.3366+1279A>G) c.3225+1279A>G (n.3225+1279A>G) c.3237+1279A>G (n.3237+1279A>G) c.3276+1279A>G (n.3276+1279A>G) c.2817+1279A>G (n.2817+1279A>G) c.1851+1279A>G (n.1851+1279A>G) | dbSNP |
13 | g.95061425T= | CA2112099048 | ABCC4 | c.*991+1279A= (n.*991+1279A=) c.*3412+1279A= (n.*3412+1279A=) c.3366+1279A= (n.3366+1279A=) c.3225+1279A= (n.3225+1279A=) c.3237+1279A= (n.3237+1279A=) c.3276+1279A= (n.3276+1279A=) c.2817+1279A= (n.2817+1279A=) c.1851+1279A= (n.1851+1279A=) | |
13 | g.95061426G>A | CA2112099050 | ABCC4 | c.*991+1278C>T (n.*991+1278C>T) c.*3412+1278C>T (n.*3412+1278C>T) c.3366+1278C>T (n.3366+1278C>T) c.3225+1278C>T (n.3225+1278C>T) c.3237+1278C>T (n.3237+1278C>T) c.3276+1278C>T (n.3276+1278C>T) c.2817+1278C>T (n.2817+1278C>T) c.1851+1278C>T (n.1851+1278C>T) | dbSNP |
13 | g.95061426G= | CA2112099049 | ABCC4 | c.*991+1278C= (n.*991+1278C=) c.*3412+1278C= (n.*3412+1278C=) c.3366+1278C= (n.3366+1278C=) c.3225+1278C= (n.3225+1278C=) c.3237+1278C= (n.3237+1278C=) c.3276+1278C= (n.3276+1278C=) c.2817+1278C= (n.2817+1278C=) c.1851+1278C= (n.1851+1278C=) | |
13 | g.95061427G>A | CA2112099052 | ABCC4 | c.*991+1277C>T (n.*991+1277C>T) c.*3412+1277C>T (n.*3412+1277C>T) c.3366+1277C>T (n.3366+1277C>T) c.3225+1277C>T (n.3225+1277C>T) c.3237+1277C>T (n.3237+1277C>T) c.3276+1277C>T (n.3276+1277C>T) c.2817+1277C>T (n.2817+1277C>T) c.1851+1277C>T (n.1851+1277C>T) | dbSNP |
13 | g.95061427G= | CA2112099051 | ABCC4 | c.*991+1277C= (n.*991+1277C=) c.*3412+1277C= (n.*3412+1277C=) c.3366+1277C= (n.3366+1277C=) c.3225+1277C= (n.3225+1277C=) c.3237+1277C= (n.3237+1277C=) c.3276+1277C= (n.3276+1277C=) c.2817+1277C= (n.2817+1277C=) c.1851+1277C= (n.1851+1277C=) | |
13 | g.95061429C= | CA2112099053 | ABCC4 | c.*991+1275G= (n.*991+1275G=) c.*3412+1275G= (n.*3412+1275G=) c.3366+1275G= (n.3366+1275G=) c.3225+1275G= (n.3225+1275G=) c.3237+1275G= (n.3237+1275G=) c.3276+1275G= (n.3276+1275G=) c.2817+1275G= (n.2817+1275G=) c.1851+1275G= (n.1851+1275G=) | |
13 | g.95061429C>G | CA254173278 | ABCC4 | c.*991+1275G>C (n.*991+1275G>C) c.*3412+1275G>C (n.*3412+1275G>C) c.3366+1275G>C (n.3366+1275G>C) c.3225+1275G>C (n.3225+1275G>C) c.3237+1275G>C (n.3237+1275G>C) c.3276+1275G>C (n.3276+1275G>C) c.2817+1275G>C (n.2817+1275G>C) c.1851+1275G>C (n.1851+1275G>C) | dbSNP |
13 | g.95061432A= | CA2112099054 | ABCC4 | c.*991+1272T= (n.*991+1272T=) c.*3412+1272T= (n.*3412+1272T=) c.3366+1272T= (n.3366+1272T=) c.3225+1272T= (n.3225+1272T=) c.3237+1272T= (n.3237+1272T=) c.3276+1272T= (n.3276+1272T=) c.2817+1272T= (n.2817+1272T=) c.1851+1272T= (n.1851+1272T=) | |
13 | g.95061432A>C | CA254173284 | ABCC4 | c.*991+1272T>G (n.*991+1272T>G) c.*3412+1272T>G (n.*3412+1272T>G) c.3366+1272T>G (n.3366+1272T>G) c.3225+1272T>G (n.3225+1272T>G) c.3237+1272T>G (n.3237+1272T>G) c.3276+1272T>G (n.3276+1272T>G) c.2817+1272T>G (n.2817+1272T>G) c.1851+1272T>G (n.1851+1272T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061435T= | CA2112099055 | ABCC4 | c.*991+1269A= (n.*991+1269A=) c.*3412+1269A= (n.*3412+1269A=) c.3366+1269A= (n.3366+1269A=) c.3225+1269A= (n.3225+1269A=) c.3237+1269A= (n.3237+1269A=) c.3276+1269A= (n.3276+1269A=) c.2817+1269A= (n.2817+1269A=) c.1851+1269A= (n.1851+1269A=) | |
13 | g.95061440dup | CA702615281 | ABCC4 | c.*991+1268dup (n.*991+1268dup) c.*3412+1268dup (n.*3412+1268dup) c.3366+1268dup (n.3366+1268dup) c.3225+1268dup (n.3225+1268dup) c.3237+1268dup (n.3237+1268dup) c.3276+1268dup (n.3276+1268dup) c.2817+1268dup (n.2817+1268dup) c.1851+1268dup (n.1851+1268dup) | dbSNP |
13 | g.95061444C= | CA2112099056 | ABCC4 | c.*991+1260G= (n.*991+1260G=) c.*3412+1260G= (n.*3412+1260G=) c.3366+1260G= (n.3366+1260G=) c.3225+1260G= (n.3225+1260G=) c.3237+1260G= (n.3237+1260G=) c.3276+1260G= (n.3276+1260G=) c.2817+1260G= (n.2817+1260G=) c.1851+1260G= (n.1851+1260G=) | |
13 | g.95061444C>T | CA254173291 | ABCC4 | c.*991+1260G>A (n.*991+1260G>A) c.*3412+1260G>A (n.*3412+1260G>A) c.3366+1260G>A (n.3366+1260G>A) c.3225+1260G>A (n.3225+1260G>A) c.3237+1260G>A (n.3237+1260G>A) c.3276+1260G>A (n.3276+1260G>A) c.2817+1260G>A (n.2817+1260G>A) c.1851+1260G>A (n.1851+1260G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |