UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.95061335C>A | CA611421790 | ABCC4 | c.*991+1369G>T (n.*991+1369G>T) c.*3412+1369G>T (n.*3412+1369G>T) c.3366+1369G>T (n.3366+1369G>T) c.3225+1369G>T (n.3225+1369G>T) c.3237+1369G>T (n.3237+1369G>T) c.3276+1369G>T (n.3276+1369G>T) c.2817+1369G>T (n.2817+1369G>T) c.1851+1369G>T (n.1851+1369G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 13 | g.95061335C= | CA2112099007 | ABCC4 | c.*991+1369G= (n.*991+1369G=) c.*3412+1369G= (n.*3412+1369G=) c.3366+1369G= (n.3366+1369G=) c.3225+1369G= (n.3225+1369G=) c.3237+1369G= (n.3237+1369G=) c.3276+1369G= (n.3276+1369G=) c.2817+1369G= (n.2817+1369G=) c.1851+1369G= (n.1851+1369G=) | |
| 13 | g.95061335C>T | CA254173131 | ABCC4 | c.*991+1369G>A (n.*991+1369G>A) c.*3412+1369G>A (n.*3412+1369G>A) c.3366+1369G>A (n.3366+1369G>A) c.3225+1369G>A (n.3225+1369G>A) c.3237+1369G>A (n.3237+1369G>A) c.3276+1369G>A (n.3276+1369G>A) c.2817+1369G>A (n.2817+1369G>A) c.1851+1369G>A (n.1851+1369G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95061338G>A | CA959091172 | ABCC4 | c.*991+1366C>T (n.*991+1366C>T) c.*3412+1366C>T (n.*3412+1366C>T) c.3366+1366C>T (n.3366+1366C>T) c.3225+1366C>T (n.3225+1366C>T) c.3237+1366C>T (n.3237+1366C>T) c.3276+1366C>T (n.3276+1366C>T) c.2817+1366C>T (n.2817+1366C>T) c.1851+1366C>T (n.1851+1366C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95061338G= | CA2112099008 | ABCC4 | c.*991+1366C= (n.*991+1366C=) c.*3412+1366C= (n.*3412+1366C=) c.3366+1366C= (n.3366+1366C=) c.3225+1366C= (n.3225+1366C=) c.3237+1366C= (n.3237+1366C=) c.3276+1366C= (n.3276+1366C=) c.2817+1366C= (n.2817+1366C=) c.1851+1366C= (n.1851+1366C=) | |
| 13 | g.95061338G>T | CA2112099009 | ABCC4 | c.*991+1366C>A (n.*991+1366C>A) c.*3412+1366C>A (n.*3412+1366C>A) c.3366+1366C>A (n.3366+1366C>A) c.3225+1366C>A (n.3225+1366C>A) c.3237+1366C>A (n.3237+1366C>A) c.3276+1366C>A (n.3276+1366C>A) c.2817+1366C>A (n.2817+1366C>A) c.1851+1366C>A (n.1851+1366C>A) | dbSNP |
| 13 | g.95061340T>G | CA2112099011 | ABCC4 | c.*991+1364A>C (n.*991+1364A>C) c.*3412+1364A>C (n.*3412+1364A>C) c.3366+1364A>C (n.3366+1364A>C) c.3225+1364A>C (n.3225+1364A>C) c.3237+1364A>C (n.3237+1364A>C) c.3276+1364A>C (n.3276+1364A>C) c.2817+1364A>C (n.2817+1364A>C) c.1851+1364A>C (n.1851+1364A>C) | dbSNP |
| 13 | g.95061340T= | CA2112099010 | ABCC4 | c.*991+1364A= (n.*991+1364A=) c.*3412+1364A= (n.*3412+1364A=) c.3366+1364A= (n.3366+1364A=) c.3225+1364A= (n.3225+1364A=) c.3237+1364A= (n.3237+1364A=) c.3276+1364A= (n.3276+1364A=) c.2817+1364A= (n.2817+1364A=) c.1851+1364A= (n.1851+1364A=) | |
| 13 | g.95061342C= | CA2112099012 | ABCC4 | c.*991+1362G= (n.*991+1362G=) c.*3412+1362G= (n.*3412+1362G=) c.3366+1362G= (n.3366+1362G=) c.3225+1362G= (n.3225+1362G=) c.3237+1362G= (n.3237+1362G=) c.3276+1362G= (n.3276+1362G=) c.2817+1362G= (n.2817+1362G=) c.1851+1362G= (n.1851+1362G=) | |
| 13 | g.95061342C>G | CA254173146 | ABCC4 | c.*991+1362G>C (n.*991+1362G>C) c.*3412+1362G>C (n.*3412+1362G>C) c.3366+1362G>C (n.3366+1362G>C) c.3225+1362G>C (n.3225+1362G>C) c.3237+1362G>C (n.3237+1362G>C) c.3276+1362G>C (n.3276+1362G>C) c.2817+1362G>C (n.2817+1362G>C) c.1851+1362G>C (n.1851+1362G>C) | dbSNP |
| 13 | g.95061354C>A | CA2728844329 | ABCC4 | c.*991+1350G>T (n.*991+1350G>T) c.*3412+1350G>T (n.*3412+1350G>T) c.3366+1350G>T (n.3366+1350G>T) c.3225+1350G>T (n.3225+1350G>T) c.3237+1350G>T (n.3237+1350G>T) c.3276+1350G>T (n.3276+1350G>T) c.2817+1350G>T (n.2817+1350G>T) c.1851+1350G>T (n.1851+1350G>T) | dbSNP |
| 13 | g.95061356T>G | CA702615223 | ABCC4 | c.*991+1348A>C (n.*991+1348A>C) c.*3412+1348A>C (n.*3412+1348A>C) c.3366+1348A>C (n.3366+1348A>C) c.3225+1348A>C (n.3225+1348A>C) c.3237+1348A>C (n.3237+1348A>C) c.3276+1348A>C (n.3276+1348A>C) c.2817+1348A>C (n.2817+1348A>C) c.1851+1348A>C (n.1851+1348A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95061356T= | CA2112099013 | ABCC4 | c.*991+1348A= (n.*991+1348A=) c.*3412+1348A= (n.*3412+1348A=) c.3366+1348A= (n.3366+1348A=) c.3225+1348A= (n.3225+1348A=) c.3237+1348A= (n.3237+1348A=) c.3276+1348A= (n.3276+1348A=) c.2817+1348A= (n.2817+1348A=) c.1851+1348A= (n.1851+1348A=) | |
| 13 | g.95061361C= | CA2112099014 | ABCC4 | c.*991+1343G= (n.*991+1343G=) c.*3412+1343G= (n.*3412+1343G=) c.3366+1343G= (n.3366+1343G=) c.3225+1343G= (n.3225+1343G=) c.3237+1343G= (n.3237+1343G=) c.3276+1343G= (n.3276+1343G=) c.2817+1343G= (n.2817+1343G=) c.1851+1343G= (n.1851+1343G=) | |
| 13 | g.95061361C>T | CA254173155 | ABCC4 | c.*991+1343G>A (n.*991+1343G>A) c.*3412+1343G>A (n.*3412+1343G>A) c.3366+1343G>A (n.3366+1343G>A) c.3225+1343G>A (n.3225+1343G>A) c.3237+1343G>A (n.3237+1343G>A) c.3276+1343G>A (n.3276+1343G>A) c.2817+1343G>A (n.2817+1343G>A) c.1851+1343G>A (n.1851+1343G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95061361_95061362delinsCA | CA2112099015 | ABCC4 | c.*991+1342_*991+1343delinsTG (n.*991+1342_*991+1343delinsTG) c.*3412+1342_*3412+1343delinsTG (n.*3412+1342_*3412+1343delinsTG) c.3366+1342_3366+1343delinsTG (n.3366+1342_3366+1343delinsTG) c.3225+1342_3225+1343delinsTG (n.3225+1342_3225+1343delinsTG) c.3237+1342_3237+1343delinsTG (n.3237+1342_3237+1343delinsTG) c.3276+1342_3276+1343delinsTG (n.3276+1342_3276+1343delinsTG) c.2817+1342_2817+1343delinsTG (n.2817+1342_2817+1343delinsTG) c.1851+1342_1851+1343delinsTG (n.1851+1342_1851+1343delinsTG) | |
| 13 | g.95061364del | CA611421791 | ABCC4 | c.*991+1342del (n.*991+1342del) c.*3412+1342del (n.*3412+1342del) c.3366+1342del (n.3366+1342del) c.3225+1342del (n.3225+1342del) c.3237+1342del (n.3237+1342del) c.3276+1342del (n.3276+1342del) c.2817+1342del (n.2817+1342del) c.1851+1342del (n.1851+1342del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95061365T>C | CA254173163 | ABCC4 | c.*991+1339A>G (n.*991+1339A>G) c.*3412+1339A>G (n.*3412+1339A>G) c.3366+1339A>G (n.3366+1339A>G) c.3225+1339A>G (n.3225+1339A>G) c.3237+1339A>G (n.3237+1339A>G) c.3276+1339A>G (n.3276+1339A>G) c.2817+1339A>G (n.2817+1339A>G) c.1851+1339A>G (n.1851+1339A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95061365T= | CA2112099016 | ABCC4 | c.*991+1339A= (n.*991+1339A=) c.*3412+1339A= (n.*3412+1339A=) c.3366+1339A= (n.3366+1339A=) c.3225+1339A= (n.3225+1339A=) c.3237+1339A= (n.3237+1339A=) c.3276+1339A= (n.3276+1339A=) c.2817+1339A= (n.2817+1339A=) c.1851+1339A= (n.1851+1339A=) | |
| 13 | g.95061367A>T | CA2728844332 | ABCC4 | c.*991+1337T>A (n.*991+1337T>A) c.*3412+1337T>A (n.*3412+1337T>A) c.3366+1337T>A (n.3366+1337T>A) c.3225+1337T>A (n.3225+1337T>A) c.3237+1337T>A (n.3237+1337T>A) c.3276+1337T>A (n.3276+1337T>A) c.2817+1337T>A (n.2817+1337T>A) c.1851+1337T>A (n.1851+1337T>A) | dbSNP |
| 13 | g.95061371A= | CA2112099017 | ABCC4 | c.*991+1333T= (n.*991+1333T=) c.*3412+1333T= (n.*3412+1333T=) c.3366+1333T= (n.3366+1333T=) c.3225+1333T= (n.3225+1333T=) c.3237+1333T= (n.3237+1333T=) c.3276+1333T= (n.3276+1333T=) c.2817+1333T= (n.2817+1333T=) c.1851+1333T= (n.1851+1333T=) | |
| 13 | g.95061371A>C | CA254173172 | ABCC4 | c.*991+1333T>G (n.*991+1333T>G) c.*3412+1333T>G (n.*3412+1333T>G) c.3366+1333T>G (n.3366+1333T>G) c.3225+1333T>G (n.3225+1333T>G) c.3237+1333T>G (n.3237+1333T>G) c.3276+1333T>G (n.3276+1333T>G) c.2817+1333T>G (n.2817+1333T>G) c.1851+1333T>G (n.1851+1333T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95061371A>G | CA702615248 | ABCC4 | c.*991+1333T>C (n.*991+1333T>C) c.*3412+1333T>C (n.*3412+1333T>C) c.3366+1333T>C (n.3366+1333T>C) c.3225+1333T>C (n.3225+1333T>C) c.3237+1333T>C (n.3237+1333T>C) c.3276+1333T>C (n.3276+1333T>C) c.2817+1333T>C (n.2817+1333T>C) c.1851+1333T>C (n.1851+1333T>C) | dbSNP |
| 13 | g.95061373G>A | CA2800214687 | ABCC4 | c.*991+1331C>T (n.*991+1331C>T) c.*3412+1331C>T (n.*3412+1331C>T) c.3366+1331C>T (n.3366+1331C>T) c.3225+1331C>T (n.3225+1331C>T) c.3237+1331C>T (n.3237+1331C>T) c.3276+1331C>T (n.3276+1331C>T) c.2817+1331C>T (n.2817+1331C>T) c.1851+1331C>T (n.1851+1331C>T) | |
| 13 | g.95061374C>A | CA254173185 | ABCC4 | c.*991+1330G>T (n.*991+1330G>T) c.*3412+1330G>T (n.*3412+1330G>T) c.3366+1330G>T (n.3366+1330G>T) c.3225+1330G>T (n.3225+1330G>T) c.3237+1330G>T (n.3237+1330G>T) c.3276+1330G>T (n.3276+1330G>T) c.2817+1330G>T (n.2817+1330G>T) c.1851+1330G>T (n.1851+1330G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95061374C= | CA2112099018 | ABCC4 | c.*991+1330G= (n.*991+1330G=) c.*3412+1330G= (n.*3412+1330G=) c.3366+1330G= (n.3366+1330G=) c.3225+1330G= (n.3225+1330G=) c.3237+1330G= (n.3237+1330G=) c.3276+1330G= (n.3276+1330G=) c.2817+1330G= (n.2817+1330G=) c.1851+1330G= (n.1851+1330G=) | |
| 13 | g.95061374C>T | CA959091178 | ABCC4 | c.*991+1330G>A (n.*991+1330G>A) c.*3412+1330G>A (n.*3412+1330G>A) c.3366+1330G>A (n.3366+1330G>A) c.3225+1330G>A (n.3225+1330G>A) c.3237+1330G>A (n.3237+1330G>A) c.3276+1330G>A (n.3276+1330G>A) c.2817+1330G>A (n.2817+1330G>A) c.1851+1330G>A (n.1851+1330G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95061375G>A | CA2112099020 | ABCC4 | c.*991+1329C>T (n.*991+1329C>T) c.*3412+1329C>T (n.*3412+1329C>T) c.3366+1329C>T (n.3366+1329C>T) c.3225+1329C>T (n.3225+1329C>T) c.3237+1329C>T (n.3237+1329C>T) c.3276+1329C>T (n.3276+1329C>T) c.2817+1329C>T (n.2817+1329C>T) c.1851+1329C>T (n.1851+1329C>T) | dbSNP |
| 13 | g.95061375G= | CA2112099019 | ABCC4 | c.*991+1329C= (n.*991+1329C=) c.*3412+1329C= (n.*3412+1329C=) c.3366+1329C= (n.3366+1329C=) c.3225+1329C= (n.3225+1329C=) c.3237+1329C= (n.3237+1329C=) c.3276+1329C= (n.3276+1329C=) c.2817+1329C= (n.2817+1329C=) c.1851+1329C= (n.1851+1329C=) | |
| 13 | g.95061376T>C | CA13820038 | ABCC4 | c.*991+1328A>G (n.*991+1328A>G) c.*3412+1328A>G (n.*3412+1328A>G) c.3366+1328A>G (n.3366+1328A>G) c.3225+1328A>G (n.3225+1328A>G) c.3237+1328A>G (n.3237+1328A>G) c.3276+1328A>G (n.3276+1328A>G) c.2817+1328A>G (n.2817+1328A>G) c.1851+1328A>G (n.1851+1328A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95061376T= | CA2112099021 | ABCC4 | c.*991+1328A= (n.*991+1328A=) c.*3412+1328A= (n.*3412+1328A=) c.3366+1328A= (n.3366+1328A=) c.3225+1328A= (n.3225+1328A=) c.3237+1328A= (n.3237+1328A=) c.3276+1328A= (n.3276+1328A=) c.2817+1328A= (n.2817+1328A=) c.1851+1328A= (n.1851+1328A=) | |
| 13 | g.95061379T>C | CA2112099023 | ABCC4 | c.*991+1325A>G (n.*991+1325A>G) c.*3412+1325A>G (n.*3412+1325A>G) c.3366+1325A>G (n.3366+1325A>G) c.3225+1325A>G (n.3225+1325A>G) c.3237+1325A>G (n.3237+1325A>G) c.3276+1325A>G (n.3276+1325A>G) c.2817+1325A>G (n.2817+1325A>G) c.1851+1325A>G (n.1851+1325A>G) | dbSNP |
| 13 | g.95061379T= | CA2112099022 | ABCC4 | c.*991+1325A= (n.*991+1325A=) c.*3412+1325A= (n.*3412+1325A=) c.3366+1325A= (n.3366+1325A=) c.3225+1325A= (n.3225+1325A=) c.3237+1325A= (n.3237+1325A=) c.3276+1325A= (n.3276+1325A=) c.2817+1325A= (n.2817+1325A=) c.1851+1325A= (n.1851+1325A=) | |
| 13 | g.95061380_95061381delinsTC | CA2112099024 | ABCC4 | c.*991+1323_*991+1324delinsGA (n.*991+1323_*991+1324delinsGA) c.*3412+1323_*3412+1324delinsGA (n.*3412+1323_*3412+1324delinsGA) c.3366+1323_3366+1324delinsGA (n.3366+1323_3366+1324delinsGA) c.3225+1323_3225+1324delinsGA (n.3225+1323_3225+1324delinsGA) c.3237+1323_3237+1324delinsGA (n.3237+1323_3237+1324delinsGA) c.3276+1323_3276+1324delinsGA (n.3276+1323_3276+1324delinsGA) c.2817+1323_2817+1324delinsGA (n.2817+1323_2817+1324delinsGA) c.1851+1323_1851+1324delinsGA (n.1851+1323_1851+1324delinsGA) | |
| 13 | g.95061381C>A | CA254173209 | ABCC4 | c.*991+1323G>T (n.*991+1323G>T) c.*3412+1323G>T (n.*3412+1323G>T) c.3366+1323G>T (n.3366+1323G>T) c.3225+1323G>T (n.3225+1323G>T) c.3237+1323G>T (n.3237+1323G>T) c.3276+1323G>T (n.3276+1323G>T) c.2817+1323G>T (n.2817+1323G>T) c.1851+1323G>T (n.1851+1323G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95061381C= | CA2112099025 | ABCC4 | c.*991+1323G= (n.*991+1323G=) c.*3412+1323G= (n.*3412+1323G=) c.3366+1323G= (n.3366+1323G=) c.3225+1323G= (n.3225+1323G=) c.3237+1323G= (n.3237+1323G=) c.3276+1323G= (n.3276+1323G=) c.2817+1323G= (n.2817+1323G=) c.1851+1323G= (n.1851+1323G=) | |
| 13 | g.95061381C>T | CA2112099026 | ABCC4 | c.*991+1323G>A (n.*991+1323G>A) c.*3412+1323G>A (n.*3412+1323G>A) c.3366+1323G>A (n.3366+1323G>A) c.3225+1323G>A (n.3225+1323G>A) c.3237+1323G>A (n.3237+1323G>A) c.3276+1323G>A (n.3276+1323G>A) c.2817+1323G>A (n.2817+1323G>A) c.1851+1323G>A (n.1851+1323G>A) | dbSNP |
| 13 | g.95061382del | CA254173207 | ABCC4 | c.*991+1323del (n.*991+1323del) c.*3412+1323del (n.*3412+1323del) c.3366+1323del (n.3366+1323del) c.3225+1323del (n.3225+1323del) c.3237+1323del (n.3237+1323del) c.3276+1323del (n.3276+1323del) c.2817+1323del (n.2817+1323del) c.1851+1323del (n.1851+1323del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95061382C>T | CA2800214688 | ABCC4 | c.*991+1322G>A (n.*991+1322G>A) c.*3412+1322G>A (n.*3412+1322G>A) c.3366+1322G>A (n.3366+1322G>A) c.3225+1322G>A (n.3225+1322G>A) c.3237+1322G>A (n.3237+1322G>A) c.3276+1322G>A (n.3276+1322G>A) c.2817+1322G>A (n.2817+1322G>A) c.1851+1322G>A (n.1851+1322G>A) | |
| 13 | g.95061384A= | CA2112099027 | ABCC4 | c.*991+1320T= (n.*991+1320T=) c.*3412+1320T= (n.*3412+1320T=) c.3366+1320T= (n.3366+1320T=) c.3225+1320T= (n.3225+1320T=) c.3237+1320T= (n.3237+1320T=) c.3276+1320T= (n.3276+1320T=) c.2817+1320T= (n.2817+1320T=) c.1851+1320T= (n.1851+1320T=) | |
| 13 | g.95061384A>C | CA254173240 | ABCC4 | c.*991+1320T>G (n.*991+1320T>G) c.*3412+1320T>G (n.*3412+1320T>G) c.3366+1320T>G (n.3366+1320T>G) c.3225+1320T>G (n.3225+1320T>G) c.3237+1320T>G (n.3237+1320T>G) c.3276+1320T>G (n.3276+1320T>G) c.2817+1320T>G (n.2817+1320T>G) c.1851+1320T>G (n.1851+1320T>G) | dbSNP |
| 13 | g.95061384A>G | CA702615255 | ABCC4 | c.*991+1320T>C (n.*991+1320T>C) c.*3412+1320T>C (n.*3412+1320T>C) c.3366+1320T>C (n.3366+1320T>C) c.3225+1320T>C (n.3225+1320T>C) c.3237+1320T>C (n.3237+1320T>C) c.3276+1320T>C (n.3276+1320T>C) c.2817+1320T>C (n.2817+1320T>C) c.1851+1320T>C (n.1851+1320T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95061385T>C | CA254173244 | ABCC4 | c.*991+1319A>G (n.*991+1319A>G) c.*3412+1319A>G (n.*3412+1319A>G) c.3366+1319A>G (n.3366+1319A>G) c.3225+1319A>G (n.3225+1319A>G) c.3237+1319A>G (n.3237+1319A>G) c.3276+1319A>G (n.3276+1319A>G) c.2817+1319A>G (n.2817+1319A>G) c.1851+1319A>G (n.1851+1319A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95061385T= | CA2112099028 | ABCC4 | c.*991+1319A= (n.*991+1319A=) c.*3412+1319A= (n.*3412+1319A=) c.3366+1319A= (n.3366+1319A=) c.3225+1319A= (n.3225+1319A=) c.3237+1319A= (n.3237+1319A=) c.3276+1319A= (n.3276+1319A=) c.2817+1319A= (n.2817+1319A=) c.1851+1319A= (n.1851+1319A=) | |
| 13 | g.95061388T>C | CA2112099030 | ABCC4 | c.*991+1316A>G (n.*991+1316A>G) c.*3412+1316A>G (n.*3412+1316A>G) c.3366+1316A>G (n.3366+1316A>G) c.3225+1316A>G (n.3225+1316A>G) c.3237+1316A>G (n.3237+1316A>G) c.3276+1316A>G (n.3276+1316A>G) c.2817+1316A>G (n.2817+1316A>G) c.1851+1316A>G (n.1851+1316A>G) | dbSNP |
| 13 | g.95061388T= | CA2112099029 | ABCC4 | c.*991+1316A= (n.*991+1316A=) c.*3412+1316A= (n.*3412+1316A=) c.3366+1316A= (n.3366+1316A=) c.3225+1316A= (n.3225+1316A=) c.3237+1316A= (n.3237+1316A=) c.3276+1316A= (n.3276+1316A=) c.2817+1316A= (n.2817+1316A=) c.1851+1316A= (n.1851+1316A=) | |
| 13 | g.95061393G>A | CA2112099032 | ABCC4 | c.*991+1311C>T (n.*991+1311C>T) c.*3412+1311C>T (n.*3412+1311C>T) c.3366+1311C>T (n.3366+1311C>T) c.3225+1311C>T (n.3225+1311C>T) c.3237+1311C>T (n.3237+1311C>T) c.3276+1311C>T (n.3276+1311C>T) c.2817+1311C>T (n.2817+1311C>T) c.1851+1311C>T (n.1851+1311C>T) | dbSNP |
| 13 | g.95061393G>C | CA702615260 | ABCC4 | c.*991+1311C>G (n.*991+1311C>G) c.*3412+1311C>G (n.*3412+1311C>G) c.3366+1311C>G (n.3366+1311C>G) c.3225+1311C>G (n.3225+1311C>G) c.3237+1311C>G (n.3237+1311C>G) c.3276+1311C>G (n.3276+1311C>G) c.2817+1311C>G (n.2817+1311C>G) c.1851+1311C>G (n.1851+1311C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95061393G= | CA2112099031 | ABCC4 | c.*991+1311C= (n.*991+1311C=) c.*3412+1311C= (n.*3412+1311C=) c.3366+1311C= (n.3366+1311C=) c.3225+1311C= (n.3225+1311C=) c.3237+1311C= (n.3237+1311C=) c.3276+1311C= (n.3276+1311C=) c.2817+1311C= (n.2817+1311C=) c.1851+1311C= (n.1851+1311C=) | |
| 13 | g.95061395G>A | CA2728844341 | ABCC4 | c.*991+1309C>T (n.*991+1309C>T) c.*3412+1309C>T (n.*3412+1309C>T) c.3366+1309C>T (n.3366+1309C>T) c.3225+1309C>T (n.3225+1309C>T) c.3237+1309C>T (n.3237+1309C>T) c.3276+1309C>T (n.3276+1309C>T) c.2817+1309C>T (n.2817+1309C>T) c.1851+1309C>T (n.1851+1309C>T) | dbSNP |