| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.95061306C= | CA2112098993 | ABCC4 | c.*991+1398G= (n.*991+1398G=) c.*3412+1398G= (n.*3412+1398G=) c.3366+1398G= (n.3366+1398G=) c.3225+1398G= (n.3225+1398G=) c.3237+1398G= (n.3237+1398G=) c.3276+1398G= (n.3276+1398G=) c.2817+1398G= (n.2817+1398G=) c.1851+1398G= (n.1851+1398G=) | |
| 13 | g.95061306C>G | CA2112098991 | ABCC4 | c.*991+1398G>C (n.*991+1398G>C) c.*3412+1398G>C (n.*3412+1398G>C) c.3366+1398G>C (n.3366+1398G>C) c.3225+1398G>C (n.3225+1398G>C) c.3237+1398G>C (n.3237+1398G>C) c.3276+1398G>C (n.3276+1398G>C) c.2817+1398G>C (n.2817+1398G>C) c.1851+1398G>C (n.1851+1398G>C) | dbSNP |
| 13 | g.95061306C>T | CA2112098992 | ABCC4 | c.*991+1398G>A (n.*991+1398G>A) c.*3412+1398G>A (n.*3412+1398G>A) c.3366+1398G>A (n.3366+1398G>A) c.3225+1398G>A (n.3225+1398G>A) c.3237+1398G>A (n.3237+1398G>A) c.3276+1398G>A (n.3276+1398G>A) c.2817+1398G>A (n.2817+1398G>A) c.1851+1398G>A (n.1851+1398G>A) | dbSNP |
| 13 | g.95061314T>C | CA254173119 | ABCC4 | c.*991+1390A>G (n.*991+1390A>G) c.*3412+1390A>G (n.*3412+1390A>G) c.3366+1390A>G (n.3366+1390A>G) c.3225+1390A>G (n.3225+1390A>G) c.3237+1390A>G (n.3237+1390A>G) c.3276+1390A>G (n.3276+1390A>G) c.2817+1390A>G (n.2817+1390A>G) c.1851+1390A>G (n.1851+1390A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95061314T= | CA2112098994 | ABCC4 | c.*991+1390A= (n.*991+1390A=) c.*3412+1390A= (n.*3412+1390A=) c.3366+1390A= (n.3366+1390A=) c.3225+1390A= (n.3225+1390A=) c.3237+1390A= (n.3237+1390A=) c.3276+1390A= (n.3276+1390A=) c.2817+1390A= (n.2817+1390A=) c.1851+1390A= (n.1851+1390A=) | |
| 13 | g.95061317A= | CA2112098995 | ABCC4 | c.*991+1387T= (n.*991+1387T=) c.*3412+1387T= (n.*3412+1387T=) c.3366+1387T= (n.3366+1387T=) c.3225+1387T= (n.3225+1387T=) c.3237+1387T= (n.3237+1387T=) c.3276+1387T= (n.3276+1387T=) c.2817+1387T= (n.2817+1387T=) c.1851+1387T= (n.1851+1387T=) | |
| 13 | g.95061317A>G | CA2112098996 | ABCC4 | c.*991+1387T>C (n.*991+1387T>C) c.*3412+1387T>C (n.*3412+1387T>C) c.3366+1387T>C (n.3366+1387T>C) c.3225+1387T>C (n.3225+1387T>C) c.3237+1387T>C (n.3237+1387T>C) c.3276+1387T>C (n.3276+1387T>C) c.2817+1387T>C (n.2817+1387T>C) c.1851+1387T>C (n.1851+1387T>C) | dbSNP |
| 13 | g.95061320C= | CA2112098997 | ABCC4 | c.*991+1384G= (n.*991+1384G=) c.*3412+1384G= (n.*3412+1384G=) c.3366+1384G= (n.3366+1384G=) c.3225+1384G= (n.3225+1384G=) c.3237+1384G= (n.3237+1384G=) c.3276+1384G= (n.3276+1384G=) c.2817+1384G= (n.2817+1384G=) c.1851+1384G= (n.1851+1384G=) | |
| 13 | g.95061320C>G | CA2112098998 | ABCC4 | c.*991+1384G>C (n.*991+1384G>C) c.*3412+1384G>C (n.*3412+1384G>C) c.3366+1384G>C (n.3366+1384G>C) c.3225+1384G>C (n.3225+1384G>C) c.3237+1384G>C (n.3237+1384G>C) c.3276+1384G>C (n.3276+1384G>C) c.2817+1384G>C (n.2817+1384G>C) c.1851+1384G>C (n.1851+1384G>C) | dbSNP |
| 13 | g.95061321C= | CA2112098999 | ABCC4 | c.*991+1383G= (n.*991+1383G=) c.*3412+1383G= (n.*3412+1383G=) c.3366+1383G= (n.3366+1383G=) c.3225+1383G= (n.3225+1383G=) c.3237+1383G= (n.3237+1383G=) c.3276+1383G= (n.3276+1383G=) c.2817+1383G= (n.2817+1383G=) c.1851+1383G= (n.1851+1383G=) | |
| 13 | g.95061321C>T | CA254173124 | ABCC4 | c.*991+1383G>A (n.*991+1383G>A) c.*3412+1383G>A (n.*3412+1383G>A) c.3366+1383G>A (n.3366+1383G>A) c.3225+1383G>A (n.3225+1383G>A) c.3237+1383G>A (n.3237+1383G>A) c.3276+1383G>A (n.3276+1383G>A) c.2817+1383G>A (n.2817+1383G>A) c.1851+1383G>A (n.1851+1383G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95061322C= | CA2112099000 | ABCC4 | c.*991+1382G= (n.*991+1382G=) c.*3412+1382G= (n.*3412+1382G=) c.3366+1382G= (n.3366+1382G=) c.3225+1382G= (n.3225+1382G=) c.3237+1382G= (n.3237+1382G=) c.3276+1382G= (n.3276+1382G=) c.2817+1382G= (n.2817+1382G=) c.1851+1382G= (n.1851+1382G=) | |
| 13 | g.95061322C>T | CA959091161 | ABCC4 | c.*991+1382G>A (n.*991+1382G>A) c.*3412+1382G>A (n.*3412+1382G>A) c.3366+1382G>A (n.3366+1382G>A) c.3225+1382G>A (n.3225+1382G>A) c.3237+1382G>A (n.3237+1382G>A) c.3276+1382G>A (n.3276+1382G>A) c.2817+1382G>A (n.2817+1382G>A) c.1851+1382G>A (n.1851+1382G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95061327A= | CA2112099001 | ABCC4 | c.*991+1377T= (n.*991+1377T=) c.*3412+1377T= (n.*3412+1377T=) c.3366+1377T= (n.3366+1377T=) c.3225+1377T= (n.3225+1377T=) c.3237+1377T= (n.3237+1377T=) c.3276+1377T= (n.3276+1377T=) c.2817+1377T= (n.2817+1377T=) c.1851+1377T= (n.1851+1377T=) | |
| 13 | g.95061327A>G | CA959091165 | ABCC4 | c.*991+1377T>C (n.*991+1377T>C) c.*3412+1377T>C (n.*3412+1377T>C) c.3366+1377T>C (n.3366+1377T>C) c.3225+1377T>C (n.3225+1377T>C) c.3237+1377T>C (n.3237+1377T>C) c.3276+1377T>C (n.3276+1377T>C) c.2817+1377T>C (n.2817+1377T>C) c.1851+1377T>C (n.1851+1377T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95061329A= | CA2112099002 | ABCC4 | c.*991+1375T= (n.*991+1375T=) c.*3412+1375T= (n.*3412+1375T=) c.3366+1375T= (n.3366+1375T=) c.3225+1375T= (n.3225+1375T=) c.3237+1375T= (n.3237+1375T=) c.3276+1375T= (n.3276+1375T=) c.2817+1375T= (n.2817+1375T=) c.1851+1375T= (n.1851+1375T=) | |
| 13 | g.95061329A>G | CA702615205 | ABCC4 | c.*991+1375T>C (n.*991+1375T>C) c.*3412+1375T>C (n.*3412+1375T>C) c.3366+1375T>C (n.3366+1375T>C) c.3225+1375T>C (n.3225+1375T>C) c.3237+1375T>C (n.3237+1375T>C) c.3276+1375T>C (n.3276+1375T>C) c.2817+1375T>C (n.2817+1375T>C) c.1851+1375T>C (n.1851+1375T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95061330G>A | CA2112099004 | ABCC4 | c.*991+1374C>T (n.*991+1374C>T) c.*3412+1374C>T (n.*3412+1374C>T) c.3366+1374C>T (n.3366+1374C>T) c.3225+1374C>T (n.3225+1374C>T) c.3237+1374C>T (n.3237+1374C>T) c.3276+1374C>T (n.3276+1374C>T) c.2817+1374C>T (n.2817+1374C>T) c.1851+1374C>T (n.1851+1374C>T) | dbSNP |
| 13 | g.95061330G= | CA2112099003 | ABCC4 | c.*991+1374C= (n.*991+1374C=) c.*3412+1374C= (n.*3412+1374C=) c.3366+1374C= (n.3366+1374C=) c.3225+1374C= (n.3225+1374C=) c.3237+1374C= (n.3237+1374C=) c.3276+1374C= (n.3276+1374C=) c.2817+1374C= (n.2817+1374C=) c.1851+1374C= (n.1851+1374C=) | |
| 13 | g.95061331T>C | CA959091169 | ABCC4 | c.*991+1373A>G (n.*991+1373A>G) c.*3412+1373A>G (n.*3412+1373A>G) c.3366+1373A>G (n.3366+1373A>G) c.3225+1373A>G (n.3225+1373A>G) c.3237+1373A>G (n.3237+1373A>G) c.3276+1373A>G (n.3276+1373A>G) c.2817+1373A>G (n.2817+1373A>G) c.1851+1373A>G (n.1851+1373A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95061331T>G | CA13850393 | ABCC4 | c.*991+1373A>C (n.*991+1373A>C) c.*3412+1373A>C (n.*3412+1373A>C) c.3366+1373A>C (n.3366+1373A>C) c.3225+1373A>C (n.3225+1373A>C) c.3237+1373A>C (n.3237+1373A>C) c.3276+1373A>C (n.3276+1373A>C) c.2817+1373A>C (n.2817+1373A>C) c.1851+1373A>C (n.1851+1373A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95061331T= | CA2112099005 | ABCC4 | c.*991+1373A= (n.*991+1373A=) c.*3412+1373A= (n.*3412+1373A=) c.3366+1373A= (n.3366+1373A=) c.3225+1373A= (n.3225+1373A=) c.3237+1373A= (n.3237+1373A=) c.3276+1373A= (n.3276+1373A=) c.2817+1373A= (n.2817+1373A=) c.1851+1373A= (n.1851+1373A=) | |
| 13 | g.95061332G>A | CA702615214 | ABCC4 | c.*991+1372C>T (n.*991+1372C>T) c.*3412+1372C>T (n.*3412+1372C>T) c.3366+1372C>T (n.3366+1372C>T) c.3225+1372C>T (n.3225+1372C>T) c.3237+1372C>T (n.3237+1372C>T) c.3276+1372C>T (n.3276+1372C>T) c.2817+1372C>T (n.2817+1372C>T) c.1851+1372C>T (n.1851+1372C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95061332G= | CA2112099006 | ABCC4 | c.*991+1372C= (n.*991+1372C=) c.*3412+1372C= (n.*3412+1372C=) c.3366+1372C= (n.3366+1372C=) c.3225+1372C= (n.3225+1372C=) c.3237+1372C= (n.3237+1372C=) c.3276+1372C= (n.3276+1372C=) c.2817+1372C= (n.2817+1372C=) c.1851+1372C= (n.1851+1372C=) | |
| 13 | g.95061335C>A | CA611421790 | ABCC4 | c.*991+1369G>T (n.*991+1369G>T) c.*3412+1369G>T (n.*3412+1369G>T) c.3366+1369G>T (n.3366+1369G>T) c.3225+1369G>T (n.3225+1369G>T) c.3237+1369G>T (n.3237+1369G>T) c.3276+1369G>T (n.3276+1369G>T) c.2817+1369G>T (n.2817+1369G>T) c.1851+1369G>T (n.1851+1369G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 13 | g.95061335C= | CA2112099007 | ABCC4 | c.*991+1369G= (n.*991+1369G=) c.*3412+1369G= (n.*3412+1369G=) c.3366+1369G= (n.3366+1369G=) c.3225+1369G= (n.3225+1369G=) c.3237+1369G= (n.3237+1369G=) c.3276+1369G= (n.3276+1369G=) c.2817+1369G= (n.2817+1369G=) c.1851+1369G= (n.1851+1369G=) | |
| 13 | g.95061335C>T | CA254173131 | ABCC4 | c.*991+1369G>A (n.*991+1369G>A) c.*3412+1369G>A (n.*3412+1369G>A) c.3366+1369G>A (n.3366+1369G>A) c.3225+1369G>A (n.3225+1369G>A) c.3237+1369G>A (n.3237+1369G>A) c.3276+1369G>A (n.3276+1369G>A) c.2817+1369G>A (n.2817+1369G>A) c.1851+1369G>A (n.1851+1369G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95061338G>A | CA959091172 | ABCC4 | c.*991+1366C>T (n.*991+1366C>T) c.*3412+1366C>T (n.*3412+1366C>T) c.3366+1366C>T (n.3366+1366C>T) c.3225+1366C>T (n.3225+1366C>T) c.3237+1366C>T (n.3237+1366C>T) c.3276+1366C>T (n.3276+1366C>T) c.2817+1366C>T (n.2817+1366C>T) c.1851+1366C>T (n.1851+1366C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95061338G= | CA2112099008 | ABCC4 | c.*991+1366C= (n.*991+1366C=) c.*3412+1366C= (n.*3412+1366C=) c.3366+1366C= (n.3366+1366C=) c.3225+1366C= (n.3225+1366C=) c.3237+1366C= (n.3237+1366C=) c.3276+1366C= (n.3276+1366C=) c.2817+1366C= (n.2817+1366C=) c.1851+1366C= (n.1851+1366C=) | |
| 13 | g.95061338G>T | CA2112099009 | ABCC4 | c.*991+1366C>A (n.*991+1366C>A) c.*3412+1366C>A (n.*3412+1366C>A) c.3366+1366C>A (n.3366+1366C>A) c.3225+1366C>A (n.3225+1366C>A) c.3237+1366C>A (n.3237+1366C>A) c.3276+1366C>A (n.3276+1366C>A) c.2817+1366C>A (n.2817+1366C>A) c.1851+1366C>A (n.1851+1366C>A) | dbSNP |
| 13 | g.95061340T>G | CA2112099011 | ABCC4 | c.*991+1364A>C (n.*991+1364A>C) c.*3412+1364A>C (n.*3412+1364A>C) c.3366+1364A>C (n.3366+1364A>C) c.3225+1364A>C (n.3225+1364A>C) c.3237+1364A>C (n.3237+1364A>C) c.3276+1364A>C (n.3276+1364A>C) c.2817+1364A>C (n.2817+1364A>C) c.1851+1364A>C (n.1851+1364A>C) | dbSNP |
| 13 | g.95061340T= | CA2112099010 | ABCC4 | c.*991+1364A= (n.*991+1364A=) c.*3412+1364A= (n.*3412+1364A=) c.3366+1364A= (n.3366+1364A=) c.3225+1364A= (n.3225+1364A=) c.3237+1364A= (n.3237+1364A=) c.3276+1364A= (n.3276+1364A=) c.2817+1364A= (n.2817+1364A=) c.1851+1364A= (n.1851+1364A=) | |
| 13 | g.95061342C= | CA2112099012 | ABCC4 | c.*991+1362G= (n.*991+1362G=) c.*3412+1362G= (n.*3412+1362G=) c.3366+1362G= (n.3366+1362G=) c.3225+1362G= (n.3225+1362G=) c.3237+1362G= (n.3237+1362G=) c.3276+1362G= (n.3276+1362G=) c.2817+1362G= (n.2817+1362G=) c.1851+1362G= (n.1851+1362G=) | |
| 13 | g.95061342C>G | CA254173146 | ABCC4 | c.*991+1362G>C (n.*991+1362G>C) c.*3412+1362G>C (n.*3412+1362G>C) c.3366+1362G>C (n.3366+1362G>C) c.3225+1362G>C (n.3225+1362G>C) c.3237+1362G>C (n.3237+1362G>C) c.3276+1362G>C (n.3276+1362G>C) c.2817+1362G>C (n.2817+1362G>C) c.1851+1362G>C (n.1851+1362G>C) | dbSNP |
| 13 | g.95061354C>A | CA2728844329 | ABCC4 | c.*991+1350G>T (n.*991+1350G>T) c.*3412+1350G>T (n.*3412+1350G>T) c.3366+1350G>T (n.3366+1350G>T) c.3225+1350G>T (n.3225+1350G>T) c.3237+1350G>T (n.3237+1350G>T) c.3276+1350G>T (n.3276+1350G>T) c.2817+1350G>T (n.2817+1350G>T) c.1851+1350G>T (n.1851+1350G>T) | dbSNP |
| 13 | g.95061356T>G | CA702615223 | ABCC4 | c.*991+1348A>C (n.*991+1348A>C) c.*3412+1348A>C (n.*3412+1348A>C) c.3366+1348A>C (n.3366+1348A>C) c.3225+1348A>C (n.3225+1348A>C) c.3237+1348A>C (n.3237+1348A>C) c.3276+1348A>C (n.3276+1348A>C) c.2817+1348A>C (n.2817+1348A>C) c.1851+1348A>C (n.1851+1348A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95061356T= | CA2112099013 | ABCC4 | c.*991+1348A= (n.*991+1348A=) c.*3412+1348A= (n.*3412+1348A=) c.3366+1348A= (n.3366+1348A=) c.3225+1348A= (n.3225+1348A=) c.3237+1348A= (n.3237+1348A=) c.3276+1348A= (n.3276+1348A=) c.2817+1348A= (n.2817+1348A=) c.1851+1348A= (n.1851+1348A=) | |
| 13 | g.95061361C= | CA2112099014 | ABCC4 | c.*991+1343G= (n.*991+1343G=) c.*3412+1343G= (n.*3412+1343G=) c.3366+1343G= (n.3366+1343G=) c.3225+1343G= (n.3225+1343G=) c.3237+1343G= (n.3237+1343G=) c.3276+1343G= (n.3276+1343G=) c.2817+1343G= (n.2817+1343G=) c.1851+1343G= (n.1851+1343G=) | |
| 13 | g.95061361C>T | CA254173155 | ABCC4 | c.*991+1343G>A (n.*991+1343G>A) c.*3412+1343G>A (n.*3412+1343G>A) c.3366+1343G>A (n.3366+1343G>A) c.3225+1343G>A (n.3225+1343G>A) c.3237+1343G>A (n.3237+1343G>A) c.3276+1343G>A (n.3276+1343G>A) c.2817+1343G>A (n.2817+1343G>A) c.1851+1343G>A (n.1851+1343G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95061361_95061362delinsCA | CA2112099015 | ABCC4 | c.*991+1342_*991+1343delinsTG (n.*991+1342_*991+1343delinsTG) c.*3412+1342_*3412+1343delinsTG (n.*3412+1342_*3412+1343delinsTG) c.3366+1342_3366+1343delinsTG (n.3366+1342_3366+1343delinsTG) c.3225+1342_3225+1343delinsTG (n.3225+1342_3225+1343delinsTG) c.3237+1342_3237+1343delinsTG (n.3237+1342_3237+1343delinsTG) c.3276+1342_3276+1343delinsTG (n.3276+1342_3276+1343delinsTG) c.2817+1342_2817+1343delinsTG (n.2817+1342_2817+1343delinsTG) c.1851+1342_1851+1343delinsTG (n.1851+1342_1851+1343delinsTG) | |
| 13 | g.95061364del | CA611421791 | ABCC4 | c.*991+1342del (n.*991+1342del) c.*3412+1342del (n.*3412+1342del) c.3366+1342del (n.3366+1342del) c.3225+1342del (n.3225+1342del) c.3237+1342del (n.3237+1342del) c.3276+1342del (n.3276+1342del) c.2817+1342del (n.2817+1342del) c.1851+1342del (n.1851+1342del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95061365T>C | CA254173163 | ABCC4 | c.*991+1339A>G (n.*991+1339A>G) c.*3412+1339A>G (n.*3412+1339A>G) c.3366+1339A>G (n.3366+1339A>G) c.3225+1339A>G (n.3225+1339A>G) c.3237+1339A>G (n.3237+1339A>G) c.3276+1339A>G (n.3276+1339A>G) c.2817+1339A>G (n.2817+1339A>G) c.1851+1339A>G (n.1851+1339A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95061365T= | CA2112099016 | ABCC4 | c.*991+1339A= (n.*991+1339A=) c.*3412+1339A= (n.*3412+1339A=) c.3366+1339A= (n.3366+1339A=) c.3225+1339A= (n.3225+1339A=) c.3237+1339A= (n.3237+1339A=) c.3276+1339A= (n.3276+1339A=) c.2817+1339A= (n.2817+1339A=) c.1851+1339A= (n.1851+1339A=) | |
| 13 | g.95061367A>T | CA2728844332 | ABCC4 | c.*991+1337T>A (n.*991+1337T>A) c.*3412+1337T>A (n.*3412+1337T>A) c.3366+1337T>A (n.3366+1337T>A) c.3225+1337T>A (n.3225+1337T>A) c.3237+1337T>A (n.3237+1337T>A) c.3276+1337T>A (n.3276+1337T>A) c.2817+1337T>A (n.2817+1337T>A) c.1851+1337T>A (n.1851+1337T>A) | dbSNP |
| 13 | g.95061371A= | CA2112099017 | ABCC4 | c.*991+1333T= (n.*991+1333T=) c.*3412+1333T= (n.*3412+1333T=) c.3366+1333T= (n.3366+1333T=) c.3225+1333T= (n.3225+1333T=) c.3237+1333T= (n.3237+1333T=) c.3276+1333T= (n.3276+1333T=) c.2817+1333T= (n.2817+1333T=) c.1851+1333T= (n.1851+1333T=) | |
| 13 | g.95061371A>C | CA254173172 | ABCC4 | c.*991+1333T>G (n.*991+1333T>G) c.*3412+1333T>G (n.*3412+1333T>G) c.3366+1333T>G (n.3366+1333T>G) c.3225+1333T>G (n.3225+1333T>G) c.3237+1333T>G (n.3237+1333T>G) c.3276+1333T>G (n.3276+1333T>G) c.2817+1333T>G (n.2817+1333T>G) c.1851+1333T>G (n.1851+1333T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95061371A>G | CA702615248 | ABCC4 | c.*991+1333T>C (n.*991+1333T>C) c.*3412+1333T>C (n.*3412+1333T>C) c.3366+1333T>C (n.3366+1333T>C) c.3225+1333T>C (n.3225+1333T>C) c.3237+1333T>C (n.3237+1333T>C) c.3276+1333T>C (n.3276+1333T>C) c.2817+1333T>C (n.2817+1333T>C) c.1851+1333T>C (n.1851+1333T>C) | dbSNP |
| 13 | g.95061374C>A | CA254173185 | ABCC4 | c.*991+1330G>T (n.*991+1330G>T) c.*3412+1330G>T (n.*3412+1330G>T) c.3366+1330G>T (n.3366+1330G>T) c.3225+1330G>T (n.3225+1330G>T) c.3237+1330G>T (n.3237+1330G>T) c.3276+1330G>T (n.3276+1330G>T) c.2817+1330G>T (n.2817+1330G>T) c.1851+1330G>T (n.1851+1330G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95061374C= | CA2112099018 | ABCC4 | c.*991+1330G= (n.*991+1330G=) c.*3412+1330G= (n.*3412+1330G=) c.3366+1330G= (n.3366+1330G=) c.3225+1330G= (n.3225+1330G=) c.3237+1330G= (n.3237+1330G=) c.3276+1330G= (n.3276+1330G=) c.2817+1330G= (n.2817+1330G=) c.1851+1330G= (n.1851+1330G=) | |
| 13 | g.95061374C>T | CA959091178 | ABCC4 | c.*991+1330G>A (n.*991+1330G>A) c.*3412+1330G>A (n.*3412+1330G>A) c.3366+1330G>A (n.3366+1330G>A) c.3225+1330G>A (n.3225+1330G>A) c.3237+1330G>A (n.3237+1330G>A) c.3276+1330G>A (n.3276+1330G>A) c.2817+1330G>A (n.2817+1330G>A) c.1851+1330G>A (n.1851+1330G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |