UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.95061255C= | CA2112098970 | ABCC4 | c.*991+1449G= (n.*991+1449G=) c.*3412+1449G= (n.*3412+1449G=) c.3366+1449G= (n.3366+1449G=) c.3225+1449G= (n.3225+1449G=) c.3237+1449G= (n.3237+1449G=) c.3276+1449G= (n.3276+1449G=) c.2817+1449G= (n.2817+1449G=) c.1851+1449G= (n.1851+1449G=) | |
| 13 | g.95061255C>T | CA2112098971 | ABCC4 | c.*991+1449G>A (n.*991+1449G>A) c.*3412+1449G>A (n.*3412+1449G>A) c.3366+1449G>A (n.3366+1449G>A) c.3225+1449G>A (n.3225+1449G>A) c.3237+1449G>A (n.3237+1449G>A) c.3276+1449G>A (n.3276+1449G>A) c.2817+1449G>A (n.2817+1449G>A) c.1851+1449G>A (n.1851+1449G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.95061256A= | CA2018043830 | ABCC4 | c.*991+1448T= (n.*991+1448T=) c.*3412+1448T= (n.*3412+1448T=) c.3366+1448T= (n.3366+1448T=) c.3225+1448T= (n.3225+1448T=) c.3237+1448T= (n.3237+1448T=) c.3276+1448T= (n.3276+1448T=) c.2817+1448T= (n.2817+1448T=) c.1851+1448T= (n.1851+1448T=) | |
| 13 | g.95061256A>G | CA13850392 | ABCC4 | c.*991+1448T>C (n.*991+1448T>C) c.*3412+1448T>C (n.*3412+1448T>C) c.3366+1448T>C (n.3366+1448T>C) c.3225+1448T>C (n.3225+1448T>C) c.3237+1448T>C (n.3237+1448T>C) c.3276+1448T>C (n.3276+1448T>C) c.2817+1448T>C (n.2817+1448T>C) c.1851+1448T>C (n.1851+1448T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95061256_95061257insGAAAGAATTAAAAGCGGAATTCTTTCTGGAAGTGGAACTGCTGGATCACG | CA959091121 | ABCC4 | c.*991+1447_*991+1448insCGTGATCCAGCAGTTCCACTTCCAGAAAGAATTCCGCTTTTAATTCTTTC (n.*991+1447_*991+1448insCGTGATCCAGCAGTTCCACTTCCAGAAAGAATTCCGCTTTTAATTCTTTC) c.*3412+1447_*3412+1448insCGTGATCCAGCAGTTCCACTTCCAGAAAGAATTCCGCTTTTAATTCTTTC (n.*3412+1447_*3412+1448insCGTGATCCAGCAGTTCCACTTCCAGAAAGAATTCCGCTTTTAATTCTTTC) c.3366+1447_3366+1448insCGTGATCCAGCAGTTCCACTTCCAGAAAGAATTCCGCTTTTAATTCTTTC (n.3366+1447_3366+1448insCGTGATCCAGCAGTTCCACTTCCAGAAAGAATTCCGCTTTTAATTCTTTC) c.3225+1447_3225+1448insCGTGATCCAGCAGTTCCACTTCCAGAAAGAATTCCGCTTTTAATTCTTTC (n.3225+1447_3225+1448insCGTGATCCAGCAGTTCCACTTCCAGAAAGAATTCCGCTTTTAATTCTTTC) c.3237+1447_3237+1448insCGTGATCCAGCAGTTCCACTTCCAGAAAGAATTCCGCTTTTAATTCTTTC (n.3237+1447_3237+1448insCGTGATCCAGCAGTTCCACTTCCAGAAAGAATTCCGCTTTTAATTCTTTC) c.3276+1447_3276+1448insCGTGATCCAGCAGTTCCACTTCCAGAAAGAATTCCGCTTTTAATTCTTTC (n.3276+1447_3276+1448insCGTGATCCAGCAGTTCCACTTCCAGAAAGAATTCCGCTTTTAATTCTTTC) c.2817+1447_2817+1448insCGTGATCCAGCAGTTCCACTTCCAGAAAGAATTCCGCTTTTAATTCTTTC (n.2817+1447_2817+1448insCGTGATCCAGCAGTTCCACTTCCAGAAAGAATTCCGCTTTTAATTCTTTC) c.1851+1447_1851+1448insCGTGATCCAGCAGTTCCACTTCCAGAAAGAATTCCGCTTTTAATTCTTTC (n.1851+1447_1851+1448insCGTGATCCAGCAGTTCCACTTCCAGAAAGAATTCCGCTTTTAATTCTTTC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95061261C>A | CA702615165 | ABCC4 | c.*991+1443G>T (n.*991+1443G>T) c.*3412+1443G>T (n.*3412+1443G>T) c.3366+1443G>T (n.3366+1443G>T) c.3225+1443G>T (n.3225+1443G>T) c.3237+1443G>T (n.3237+1443G>T) c.3276+1443G>T (n.3276+1443G>T) c.2817+1443G>T (n.2817+1443G>T) c.1851+1443G>T (n.1851+1443G>T) | dbSNP |
| 13 | g.95061261C= | CA2112098972 | ABCC4 | c.*991+1443G= (n.*991+1443G=) c.*3412+1443G= (n.*3412+1443G=) c.3366+1443G= (n.3366+1443G=) c.3225+1443G= (n.3225+1443G=) c.3237+1443G= (n.3237+1443G=) c.3276+1443G= (n.3276+1443G=) c.2817+1443G= (n.2817+1443G=) c.1851+1443G= (n.1851+1443G=) | |
| 13 | g.95061261C>T | CA2511053758 | ABCC4 | c.*991+1443G>A (n.*991+1443G>A) c.*3412+1443G>A (n.*3412+1443G>A) c.3366+1443G>A (n.3366+1443G>A) c.3225+1443G>A (n.3225+1443G>A) c.3237+1443G>A (n.3237+1443G>A) c.3276+1443G>A (n.3276+1443G>A) c.2817+1443G>A (n.2817+1443G>A) c.1851+1443G>A (n.1851+1443G>A) | |
| 13 | g.95061266_95061267delinsAT | CA2112098973 | ABCC4 | c.*991+1437_*991+1438delinsAT (n.*991+1437_*991+1438delinsAT) c.*3412+1437_*3412+1438delinsAT (n.*3412+1437_*3412+1438delinsAT) c.3366+1437_3366+1438delinsAT (n.3366+1437_3366+1438delinsAT) c.3225+1437_3225+1438delinsAT (n.3225+1437_3225+1438delinsAT) c.3237+1437_3237+1438delinsAT (n.3237+1437_3237+1438delinsAT) c.3276+1437_3276+1438delinsAT (n.3276+1437_3276+1438delinsAT) c.2817+1437_2817+1438delinsAT (n.2817+1437_2817+1438delinsAT) c.1851+1437_1851+1438delinsAT (n.1851+1437_1851+1438delinsAT) | |
| 13 | g.95061272del | CA2112098974 | ABCC4 | c.*991+1437del (n.*991+1437del) c.*3412+1437del (n.*3412+1437del) c.3366+1437del (n.3366+1437del) c.3225+1437del (n.3225+1437del) c.3237+1437del (n.3237+1437del) c.3276+1437del (n.3276+1437del) c.2817+1437del (n.2817+1437del) c.1851+1437del (n.1851+1437del) | dbSNP |
| 13 | g.95061271T>C | CA702615171 | ABCC4 | c.*991+1433A>G (n.*991+1433A>G) c.*3412+1433A>G (n.*3412+1433A>G) c.3366+1433A>G (n.3366+1433A>G) c.3225+1433A>G (n.3225+1433A>G) c.3237+1433A>G (n.3237+1433A>G) c.3276+1433A>G (n.3276+1433A>G) c.2817+1433A>G (n.2817+1433A>G) c.1851+1433A>G (n.1851+1433A>G) | dbSNP |
| 13 | g.95061271T= | CA2112098975 | ABCC4 | c.*991+1433A= (n.*991+1433A=) c.*3412+1433A= (n.*3412+1433A=) c.3366+1433A= (n.3366+1433A=) c.3225+1433A= (n.3225+1433A=) c.3237+1433A= (n.3237+1433A=) c.3276+1433A= (n.3276+1433A=) c.2817+1433A= (n.2817+1433A=) c.1851+1433A= (n.1851+1433A=) | |
| 13 | g.95061273G= | CA2112098976 | ABCC4 | c.*991+1431C= (n.*991+1431C=) c.*3412+1431C= (n.*3412+1431C=) c.3366+1431C= (n.3366+1431C=) c.3225+1431C= (n.3225+1431C=) c.3237+1431C= (n.3237+1431C=) c.3276+1431C= (n.3276+1431C=) c.2817+1431C= (n.2817+1431C=) c.1851+1431C= (n.1851+1431C=) | |
| 13 | g.95061273G>T | CA959091129 | ABCC4 | c.*991+1431C>A (n.*991+1431C>A) c.*3412+1431C>A (n.*3412+1431C>A) c.3366+1431C>A (n.3366+1431C>A) c.3225+1431C>A (n.3225+1431C>A) c.3237+1431C>A (n.3237+1431C>A) c.3276+1431C>A (n.3276+1431C>A) c.2817+1431C>A (n.2817+1431C>A) c.1851+1431C>A (n.1851+1431C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95061276G>T | CA2800214686 | ABCC4 | c.*991+1428C>A (n.*991+1428C>A) c.*3412+1428C>A (n.*3412+1428C>A) c.3366+1428C>A (n.3366+1428C>A) c.3225+1428C>A (n.3225+1428C>A) c.3237+1428C>A (n.3237+1428C>A) c.3276+1428C>A (n.3276+1428C>A) c.2817+1428C>A (n.2817+1428C>A) c.1851+1428C>A (n.1851+1428C>A) | |
| 13 | g.95061277A= | CA2112098977 | ABCC4 | c.*991+1427T= (n.*991+1427T=) c.*3412+1427T= (n.*3412+1427T=) c.3366+1427T= (n.3366+1427T=) c.3225+1427T= (n.3225+1427T=) c.3237+1427T= (n.3237+1427T=) c.3276+1427T= (n.3276+1427T=) c.2817+1427T= (n.2817+1427T=) c.1851+1427T= (n.1851+1427T=) | |
| 13 | g.95061277A>T | CA702615172 | ABCC4 | c.*991+1427T>A (n.*991+1427T>A) c.*3412+1427T>A (n.*3412+1427T>A) c.3366+1427T>A (n.3366+1427T>A) c.3225+1427T>A (n.3225+1427T>A) c.3237+1427T>A (n.3237+1427T>A) c.3276+1427T>A (n.3276+1427T>A) c.2817+1427T>A (n.2817+1427T>A) c.1851+1427T>A (n.1851+1427T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95061278A= | CA2112098978 | ABCC4 | c.*991+1426T= (n.*991+1426T=) c.*3412+1426T= (n.*3412+1426T=) c.3366+1426T= (n.3366+1426T=) c.3225+1426T= (n.3225+1426T=) c.3237+1426T= (n.3237+1426T=) c.3276+1426T= (n.3276+1426T=) c.2817+1426T= (n.2817+1426T=) c.1851+1426T= (n.1851+1426T=) | |
| 13 | g.95061278A>C | CA959091133 | ABCC4 | c.*991+1426T>G (n.*991+1426T>G) c.*3412+1426T>G (n.*3412+1426T>G) c.3366+1426T>G (n.3366+1426T>G) c.3225+1426T>G (n.3225+1426T>G) c.3237+1426T>G (n.3237+1426T>G) c.3276+1426T>G (n.3276+1426T>G) c.2817+1426T>G (n.2817+1426T>G) c.1851+1426T>G (n.1851+1426T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95061279T>C | CA254173112 | ABCC4 | c.*991+1425A>G (n.*991+1425A>G) c.*3412+1425A>G (n.*3412+1425A>G) c.3366+1425A>G (n.3366+1425A>G) c.3225+1425A>G (n.3225+1425A>G) c.3237+1425A>G (n.3237+1425A>G) c.3276+1425A>G (n.3276+1425A>G) c.2817+1425A>G (n.2817+1425A>G) c.1851+1425A>G (n.1851+1425A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95061279T= | CA2112098979 | ABCC4 | c.*991+1425A= (n.*991+1425A=) c.*3412+1425A= (n.*3412+1425A=) c.3366+1425A= (n.3366+1425A=) c.3225+1425A= (n.3225+1425A=) c.3237+1425A= (n.3237+1425A=) c.3276+1425A= (n.3276+1425A=) c.2817+1425A= (n.2817+1425A=) c.1851+1425A= (n.1851+1425A=) | |
| 13 | g.95061280C>A | CA702615181 | ABCC4 | c.*991+1424G>T (n.*991+1424G>T) c.*3412+1424G>T (n.*3412+1424G>T) c.3366+1424G>T (n.3366+1424G>T) c.3225+1424G>T (n.3225+1424G>T) c.3237+1424G>T (n.3237+1424G>T) c.3276+1424G>T (n.3276+1424G>T) c.2817+1424G>T (n.2817+1424G>T) c.1851+1424G>T (n.1851+1424G>T) | dbSNP |
| 13 | g.95061280C= | CA2112098980 | ABCC4 | c.*991+1424G= (n.*991+1424G=) c.*3412+1424G= (n.*3412+1424G=) c.3366+1424G= (n.3366+1424G=) c.3225+1424G= (n.3225+1424G=) c.3237+1424G= (n.3237+1424G=) c.3276+1424G= (n.3276+1424G=) c.2817+1424G= (n.2817+1424G=) c.1851+1424G= (n.1851+1424G=) | |
| 13 | g.95061280C>T | CA959091135 | ABCC4 | c.*991+1424G>A (n.*991+1424G>A) c.*3412+1424G>A (n.*3412+1424G>A) c.3366+1424G>A (n.3366+1424G>A) c.3225+1424G>A (n.3225+1424G>A) c.3237+1424G>A (n.3237+1424G>A) c.3276+1424G>A (n.3276+1424G>A) c.2817+1424G>A (n.2817+1424G>A) c.1851+1424G>A (n.1851+1424G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95061283T>C | CA702615182 | ABCC4 | c.*991+1421A>G (n.*991+1421A>G) c.*3412+1421A>G (n.*3412+1421A>G) c.3366+1421A>G (n.3366+1421A>G) c.3225+1421A>G (n.3225+1421A>G) c.3237+1421A>G (n.3237+1421A>G) c.3276+1421A>G (n.3276+1421A>G) c.2817+1421A>G (n.2817+1421A>G) c.1851+1421A>G (n.1851+1421A>G) | dbSNP |
| 13 | g.95061283T= | CA2112098981 | ABCC4 | c.*991+1421A= (n.*991+1421A=) c.*3412+1421A= (n.*3412+1421A=) c.3366+1421A= (n.3366+1421A=) c.3225+1421A= (n.3225+1421A=) c.3237+1421A= (n.3237+1421A=) c.3276+1421A= (n.3276+1421A=) c.2817+1421A= (n.2817+1421A=) c.1851+1421A= (n.1851+1421A=) | |
| 13 | g.95061286A= | CA2112098982 | ABCC4 | c.*991+1418T= (n.*991+1418T=) c.*3412+1418T= (n.*3412+1418T=) c.3366+1418T= (n.3366+1418T=) c.3225+1418T= (n.3225+1418T=) c.3237+1418T= (n.3237+1418T=) c.3276+1418T= (n.3276+1418T=) c.2817+1418T= (n.2817+1418T=) c.1851+1418T= (n.1851+1418T=) | |
| 13 | g.95061286A>G | CA254173113 | ABCC4 | c.*991+1418T>C (n.*991+1418T>C) c.*3412+1418T>C (n.*3412+1418T>C) c.3366+1418T>C (n.3366+1418T>C) c.3225+1418T>C (n.3225+1418T>C) c.3237+1418T>C (n.3237+1418T>C) c.3276+1418T>C (n.3276+1418T>C) c.2817+1418T>C (n.2817+1418T>C) c.1851+1418T>C (n.1851+1418T>C) | dbSNP |
| 13 | g.95061287G= | CA2112098983 | ABCC4 | c.*991+1417C= (n.*991+1417C=) c.*3412+1417C= (n.*3412+1417C=) c.3366+1417C= (n.3366+1417C=) c.3225+1417C= (n.3225+1417C=) c.3237+1417C= (n.3237+1417C=) c.3276+1417C= (n.3276+1417C=) c.2817+1417C= (n.2817+1417C=) c.1851+1417C= (n.1851+1417C=) | |
| 13 | g.95061287G>T | CA702615187 | ABCC4 | c.*991+1417C>A (n.*991+1417C>A) c.*3412+1417C>A (n.*3412+1417C>A) c.3366+1417C>A (n.3366+1417C>A) c.3225+1417C>A (n.3225+1417C>A) c.3237+1417C>A (n.3237+1417C>A) c.3276+1417C>A (n.3276+1417C>A) c.2817+1417C>A (n.2817+1417C>A) c.1851+1417C>A (n.1851+1417C>A) | dbSNP |
| 13 | g.95061288T>A | CA254173114 | ABCC4 | c.*991+1416A>T (n.*991+1416A>T) c.*3412+1416A>T (n.*3412+1416A>T) c.3366+1416A>T (n.3366+1416A>T) c.3225+1416A>T (n.3225+1416A>T) c.3237+1416A>T (n.3237+1416A>T) c.3276+1416A>T (n.3276+1416A>T) c.2817+1416A>T (n.2817+1416A>T) c.1851+1416A>T (n.1851+1416A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95061288T= | CA2112098984 | ABCC4 | c.*991+1416A= (n.*991+1416A=) c.*3412+1416A= (n.*3412+1416A=) c.3366+1416A= (n.3366+1416A=) c.3225+1416A= (n.3225+1416A=) c.3237+1416A= (n.3237+1416A=) c.3276+1416A= (n.3276+1416A=) c.2817+1416A= (n.2817+1416A=) c.1851+1416A= (n.1851+1416A=) | |
| 13 | g.95061291T= | CA2112098985 | ABCC4 | c.*991+1413A= (n.*991+1413A=) c.*3412+1413A= (n.*3412+1413A=) c.3366+1413A= (n.3366+1413A=) c.3225+1413A= (n.3225+1413A=) c.3237+1413A= (n.3237+1413A=) c.3276+1413A= (n.3276+1413A=) c.2817+1413A= (n.2817+1413A=) c.1851+1413A= (n.1851+1413A=) | |
| 13 | g.95061292_95061293insGT | CA611421789 | ABCC4 | c.*991+1412_*991+1413insCA (n.*991+1412_*991+1413insCA) c.*3412+1412_*3412+1413insCA (n.*3412+1412_*3412+1413insCA) c.3366+1412_3366+1413insCA (n.3366+1412_3366+1413insCA) c.3225+1412_3225+1413insCA (n.3225+1412_3225+1413insCA) c.3237+1412_3237+1413insCA (n.3237+1412_3237+1413insCA) c.3276+1412_3276+1413insCA (n.3276+1412_3276+1413insCA) c.2817+1412_2817+1413insCA (n.2817+1412_2817+1413insCA) c.1851+1412_1851+1413insCA (n.1851+1412_1851+1413insCA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95061294C>A | CA959091148 | ABCC4 | c.*991+1410G>T (n.*991+1410G>T) c.*3412+1410G>T (n.*3412+1410G>T) c.3366+1410G>T (n.3366+1410G>T) c.3225+1410G>T (n.3225+1410G>T) c.3237+1410G>T (n.3237+1410G>T) c.3276+1410G>T (n.3276+1410G>T) c.2817+1410G>T (n.2817+1410G>T) c.1851+1410G>T (n.1851+1410G>T) | dbSNP |
| 13 | g.95061294C= | CA2112098986 | ABCC4 | c.*991+1410G= (n.*991+1410G=) c.*3412+1410G= (n.*3412+1410G=) c.3366+1410G= (n.3366+1410G=) c.3225+1410G= (n.3225+1410G=) c.3237+1410G= (n.3237+1410G=) c.3276+1410G= (n.3276+1410G=) c.2817+1410G= (n.2817+1410G=) c.1851+1410G= (n.1851+1410G=) | |
| 13 | g.95061296A>G | CA2728844327 | ABCC4 | c.*991+1408T>C (n.*991+1408T>C) c.*3412+1408T>C (n.*3412+1408T>C) c.3366+1408T>C (n.3366+1408T>C) c.3225+1408T>C (n.3225+1408T>C) c.3237+1408T>C (n.3237+1408T>C) c.3276+1408T>C (n.3276+1408T>C) c.2817+1408T>C (n.2817+1408T>C) c.1851+1408T>C (n.1851+1408T>C) | dbSNP |
| 13 | g.95061300T>C | CA702615195 | ABCC4 | c.*991+1404A>G (n.*991+1404A>G) c.*3412+1404A>G (n.*3412+1404A>G) c.3366+1404A>G (n.3366+1404A>G) c.3225+1404A>G (n.3225+1404A>G) c.3237+1404A>G (n.3237+1404A>G) c.3276+1404A>G (n.3276+1404A>G) c.2817+1404A>G (n.2817+1404A>G) c.1851+1404A>G (n.1851+1404A>G) | dbSNP |
| 13 | g.95061300T= | CA2112098987 | ABCC4 | c.*991+1404A= (n.*991+1404A=) c.*3412+1404A= (n.*3412+1404A=) c.3366+1404A= (n.3366+1404A=) c.3225+1404A= (n.3225+1404A=) c.3237+1404A= (n.3237+1404A=) c.3276+1404A= (n.3276+1404A=) c.2817+1404A= (n.2817+1404A=) c.1851+1404A= (n.1851+1404A=) | |
| 13 | g.95061301G>A | CA959091153 | ABCC4 | c.*991+1403C>T (n.*991+1403C>T) c.*3412+1403C>T (n.*3412+1403C>T) c.3366+1403C>T (n.3366+1403C>T) c.3225+1403C>T (n.3225+1403C>T) c.3237+1403C>T (n.3237+1403C>T) c.3276+1403C>T (n.3276+1403C>T) c.2817+1403C>T (n.2817+1403C>T) c.1851+1403C>T (n.1851+1403C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95061301G= | CA2112098988 | ABCC4 | c.*991+1403C= (n.*991+1403C=) c.*3412+1403C= (n.*3412+1403C=) c.3366+1403C= (n.3366+1403C=) c.3225+1403C= (n.3225+1403C=) c.3237+1403C= (n.3237+1403C=) c.3276+1403C= (n.3276+1403C=) c.2817+1403C= (n.2817+1403C=) c.1851+1403C= (n.1851+1403C=) | |
| 13 | g.95061303C= | CA2112098989 | ABCC4 | c.*991+1401G= (n.*991+1401G=) c.*3412+1401G= (n.*3412+1401G=) c.3366+1401G= (n.3366+1401G=) c.3225+1401G= (n.3225+1401G=) c.3237+1401G= (n.3237+1401G=) c.3276+1401G= (n.3276+1401G=) c.2817+1401G= (n.2817+1401G=) c.1851+1401G= (n.1851+1401G=) | |
| 13 | g.95061303C>G | CA2112098990 | ABCC4 | c.*991+1401G>C (n.*991+1401G>C) c.*3412+1401G>C (n.*3412+1401G>C) c.3366+1401G>C (n.3366+1401G>C) c.3225+1401G>C (n.3225+1401G>C) c.3237+1401G>C (n.3237+1401G>C) c.3276+1401G>C (n.3276+1401G>C) c.2817+1401G>C (n.2817+1401G>C) c.1851+1401G>C (n.1851+1401G>C) | dbSNP |
| 13 | g.95061303C>T | CA254173115 | ABCC4 | c.*991+1401G>A (n.*991+1401G>A) c.*3412+1401G>A (n.*3412+1401G>A) c.3366+1401G>A (n.3366+1401G>A) c.3225+1401G>A (n.3225+1401G>A) c.3237+1401G>A (n.3237+1401G>A) c.3276+1401G>A (n.3276+1401G>A) c.2817+1401G>A (n.2817+1401G>A) c.1851+1401G>A (n.1851+1401G>A) | dbSNP |
| 13 | g.95061306C= | CA2112098993 | ABCC4 | c.*991+1398G= (n.*991+1398G=) c.*3412+1398G= (n.*3412+1398G=) c.3366+1398G= (n.3366+1398G=) c.3225+1398G= (n.3225+1398G=) c.3237+1398G= (n.3237+1398G=) c.3276+1398G= (n.3276+1398G=) c.2817+1398G= (n.2817+1398G=) c.1851+1398G= (n.1851+1398G=) | |
| 13 | g.95061306C>G | CA2112098991 | ABCC4 | c.*991+1398G>C (n.*991+1398G>C) c.*3412+1398G>C (n.*3412+1398G>C) c.3366+1398G>C (n.3366+1398G>C) c.3225+1398G>C (n.3225+1398G>C) c.3237+1398G>C (n.3237+1398G>C) c.3276+1398G>C (n.3276+1398G>C) c.2817+1398G>C (n.2817+1398G>C) c.1851+1398G>C (n.1851+1398G>C) | dbSNP |
| 13 | g.95061306C>T | CA2112098992 | ABCC4 | c.*991+1398G>A (n.*991+1398G>A) c.*3412+1398G>A (n.*3412+1398G>A) c.3366+1398G>A (n.3366+1398G>A) c.3225+1398G>A (n.3225+1398G>A) c.3237+1398G>A (n.3237+1398G>A) c.3276+1398G>A (n.3276+1398G>A) c.2817+1398G>A (n.2817+1398G>A) c.1851+1398G>A (n.1851+1398G>A) | dbSNP |
| 13 | g.95061314T>C | CA254173119 | ABCC4 | c.*991+1390A>G (n.*991+1390A>G) c.*3412+1390A>G (n.*3412+1390A>G) c.3366+1390A>G (n.3366+1390A>G) c.3225+1390A>G (n.3225+1390A>G) c.3237+1390A>G (n.3237+1390A>G) c.3276+1390A>G (n.3276+1390A>G) c.2817+1390A>G (n.2817+1390A>G) c.1851+1390A>G (n.1851+1390A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95061314T= | CA2112098994 | ABCC4 | c.*991+1390A= (n.*991+1390A=) c.*3412+1390A= (n.*3412+1390A=) c.3366+1390A= (n.3366+1390A=) c.3225+1390A= (n.3225+1390A=) c.3237+1390A= (n.3237+1390A=) c.3276+1390A= (n.3276+1390A=) c.2817+1390A= (n.2817+1390A=) c.1851+1390A= (n.1851+1390A=) | |
| 13 | g.95061317A= | CA2112098995 | ABCC4 | c.*991+1387T= (n.*991+1387T=) c.*3412+1387T= (n.*3412+1387T=) c.3366+1387T= (n.3366+1387T=) c.3225+1387T= (n.3225+1387T=) c.3237+1387T= (n.3237+1387T=) c.3276+1387T= (n.3276+1387T=) c.2817+1387T= (n.2817+1387T=) c.1851+1387T= (n.1851+1387T=) |