UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.51944021_51944047dup | CA2623115982 | ATP7B | c.*894-1485_*894-1459dup (n.*894-1485_*894-1459dup) c.*1987+70_*1987+96dup (n.*1987+70_*1987+96dup) c.2622+70_2622+96dup (n.2622+70_2622+96dup) c.3243+70_3243+96dup (n.3243+70_3243+96dup) c.2910+70_2910+96dup (n.2910+70_2910+96dup) c.2991+70_2991+96dup (n.2991+70_2991+96dup) c.3009+70_3009+96dup (n.3009+70_3009+96dup) n.3382+70_3382+96dup n.3606+70_3606+96dup c.2178+70_2178+96dup (n.2178+70_2178+96dup) c.1953+70_1953+96dup (n.1953+70_1953+96dup) c.3048+70_3048+96dup (n.3048+70_3048+96dup) c.1022-1485_1022-1459dup c.*344+70_*344+96dup (n.*344+70_*344+96dup) n.3987+70_3987+96dup n.2588+70_2588+96dup c.3099+70_3099+96dup (n.3099+70_3099+96dup) c.3147+70_3147+96dup (n.3147+70_3147+96dup) c.3207+70_3207+96dup (n.3207+70_3207+96dup) c.2757+70_2757+96dup (n.2757+70_2757+96dup) c.1059+70_1059+96dup (n.1059+70_1059+96dup) c.877-1485_877-1459dup (n.877-1485_877-1459dup) c.3108+70_3108+96dup (n.3108+70_3108+96dup) c.3061-1485_3061-1459dup (n.3061-1485_3061-1459dup) c.2829+70_2829+96dup (n.2829+70_2829+96dup) c.2731-1485_2731-1459dup (n.2731-1485_2731-1459dup) c.1911+70_1911+96dup (n.1911+70_1911+96dup) n.3462+70_3462+96dup | gnomAD v4 |
| 13 | g.51944049_51944059dup | CA2091563566 | ATP7B | c.*894-1501_*894-1491dup (n.*894-1501_*894-1491dup) c.*1987+54_*1987+64dup (n.*1987+54_*1987+64dup) c.2622+54_2622+64dup (n.2622+54_2622+64dup) c.3243+54_3243+64dup (n.3243+54_3243+64dup) c.2910+54_2910+64dup (n.2910+54_2910+64dup) c.2991+54_2991+64dup (n.2991+54_2991+64dup) c.3009+54_3009+64dup (n.3009+54_3009+64dup) n.3382+54_3382+64dup n.3606+54_3606+64dup c.2178+54_2178+64dup (n.2178+54_2178+64dup) c.1953+54_1953+64dup (n.1953+54_1953+64dup) c.3048+54_3048+64dup (n.3048+54_3048+64dup) c.1022-1501_1022-1491dup c.*344+54_*344+64dup (n.*344+54_*344+64dup) n.3987+54_3987+64dup n.2588+54_2588+64dup c.3099+54_3099+64dup (n.3099+54_3099+64dup) c.3147+54_3147+64dup (n.3147+54_3147+64dup) c.3207+54_3207+64dup (n.3207+54_3207+64dup) c.2757+54_2757+64dup (n.2757+54_2757+64dup) c.1059+54_1059+64dup (n.1059+54_1059+64dup) c.877-1501_877-1491dup (n.877-1501_877-1491dup) c.3108+54_3108+64dup (n.3108+54_3108+64dup) c.3061-1501_3061-1491dup (n.3061-1501_3061-1491dup) c.2829+54_2829+64dup (n.2829+54_2829+64dup) c.2731-1501_2731-1491dup (n.2731-1501_2731-1491dup) c.1911+54_1911+64dup (n.1911+54_1911+64dup) n.3462+54_3462+64dup | dbSNP |
| 13 | g.51944047G>T | CA2623116016 | ATP7B | c.*894-1493C>A (n.*894-1493C>A) c.*1987+62C>A (n.*1987+62C>A) c.2622+62C>A (n.2622+62C>A) c.3243+62C>A (n.3243+62C>A) c.2910+62C>A (n.2910+62C>A) c.2991+62C>A (n.2991+62C>A) c.3009+62C>A (n.3009+62C>A) n.3382+62C>A n.3606+62C>A c.2178+62C>A (n.2178+62C>A) c.1953+62C>A (n.1953+62C>A) c.3048+62C>A (n.3048+62C>A) c.1022-1493C>A c.*344+62C>A (n.*344+62C>A) n.3987+62C>A n.2588+62C>A c.3099+62C>A (n.3099+62C>A) c.3147+62C>A (n.3147+62C>A) c.3207+62C>A (n.3207+62C>A) c.2757+62C>A (n.2757+62C>A) c.1059+62C>A (n.1059+62C>A) c.877-1493C>A (n.877-1493C>A) c.3108+62C>A (n.3108+62C>A) c.3061-1493C>A (n.3061-1493C>A) c.2829+62C>A (n.2829+62C>A) c.2731-1493C>A (n.2731-1493C>A) c.1911+62C>A (n.1911+62C>A) n.3462+62C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51944049C>T | CA2575420387 | ATP7B | c.*894-1495G>A (n.*894-1495G>A) c.*1987+60G>A (n.*1987+60G>A) c.2622+60G>A (n.2622+60G>A) c.3243+60G>A (n.3243+60G>A) c.2910+60G>A (n.2910+60G>A) c.2991+60G>A (n.2991+60G>A) c.3009+60G>A (n.3009+60G>A) n.3382+60G>A n.3606+60G>A c.2178+60G>A (n.2178+60G>A) c.1953+60G>A (n.1953+60G>A) c.3048+60G>A (n.3048+60G>A) c.1022-1495G>A c.*344+60G>A (n.*344+60G>A) n.3987+60G>A n.2588+60G>A c.3099+60G>A (n.3099+60G>A) c.3147+60G>A (n.3147+60G>A) c.3207+60G>A (n.3207+60G>A) c.2757+60G>A (n.2757+60G>A) c.1059+60G>A (n.1059+60G>A) c.877-1495G>A (n.877-1495G>A) c.3108+60G>A (n.3108+60G>A) c.3061-1495G>A (n.3061-1495G>A) c.2829+60G>A (n.2829+60G>A) c.2731-1495G>A (n.2731-1495G>A) c.1911+60G>A (n.1911+60G>A) n.3462+60G>A | |
| 13 | g.51944050A= | CA2091563571 | ATP7B | c.*894-1496T= (n.*894-1496T=) c.*1987+59T= (n.*1987+59T=) c.2622+59T= (n.2622+59T=) c.3243+59T= (n.3243+59T=) c.2910+59T= (n.2910+59T=) c.2991+59T= (n.2991+59T=) c.3009+59T= (n.3009+59T=) n.3382+59T= n.3606+59T= c.2178+59T= (n.2178+59T=) c.1953+59T= (n.1953+59T=) c.3048+59T= (n.3048+59T=) c.1022-1496T= c.*344+59T= (n.*344+59T=) n.3987+59T= n.2588+59T= c.3099+59T= (n.3099+59T=) c.3147+59T= (n.3147+59T=) c.3207+59T= (n.3207+59T=) c.2757+59T= (n.2757+59T=) c.1059+59T= (n.1059+59T=) c.877-1496T= (n.877-1496T=) c.3108+59T= (n.3108+59T=) c.3061-1496T= (n.3061-1496T=) c.2829+59T= (n.2829+59T=) c.2731-1496T= (n.2731-1496T=) c.1911+59T= (n.1911+59T=) n.3462+59T= | |
| 13 | g.51944050A>G | CA698885088 | ATP7B | c.*894-1496T>C (n.*894-1496T>C) c.*1987+59T>C (n.*1987+59T>C) c.2622+59T>C (n.2622+59T>C) c.3243+59T>C (n.3243+59T>C) c.2910+59T>C (n.2910+59T>C) c.2991+59T>C (n.2991+59T>C) c.3009+59T>C (n.3009+59T>C) n.3382+59T>C n.3606+59T>C c.2178+59T>C (n.2178+59T>C) c.1953+59T>C (n.1953+59T>C) c.3048+59T>C (n.3048+59T>C) c.1022-1496T>C c.*344+59T>C (n.*344+59T>C) n.3987+59T>C n.2588+59T>C c.3099+59T>C (n.3099+59T>C) c.3147+59T>C (n.3147+59T>C) c.3207+59T>C (n.3207+59T>C) c.2757+59T>C (n.2757+59T>C) c.1059+59T>C (n.1059+59T>C) c.877-1496T>C (n.877-1496T>C) c.3108+59T>C (n.3108+59T>C) c.3061-1496T>C (n.3061-1496T>C) c.2829+59T>C (n.2829+59T>C) c.2731-1496T>C (n.2731-1496T>C) c.1911+59T>C (n.1911+59T>C) n.3462+59T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51944051T>A | CA2623116020 | ATP7B | c.*894-1497A>T (n.*894-1497A>T) c.*1987+58A>T (n.*1987+58A>T) c.2622+58A>T (n.2622+58A>T) c.3243+58A>T (n.3243+58A>T) c.2910+58A>T (n.2910+58A>T) c.2991+58A>T (n.2991+58A>T) c.3009+58A>T (n.3009+58A>T) n.3382+58A>T n.3606+58A>T c.2178+58A>T (n.2178+58A>T) c.1953+58A>T (n.1953+58A>T) c.3048+58A>T (n.3048+58A>T) c.1022-1497A>T c.*344+58A>T (n.*344+58A>T) n.3987+58A>T n.2588+58A>T c.3099+58A>T (n.3099+58A>T) c.3147+58A>T (n.3147+58A>T) c.3207+58A>T (n.3207+58A>T) c.2757+58A>T (n.2757+58A>T) c.1059+58A>T (n.1059+58A>T) c.877-1497A>T (n.877-1497A>T) c.3108+58A>T (n.3108+58A>T) c.3061-1497A>T (n.3061-1497A>T) c.2829+58A>T (n.2829+58A>T) c.2731-1497A>T (n.2731-1497A>T) c.1911+58A>T (n.1911+58A>T) n.3462+58A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51944051T>C | CA610425793 | ATP7B | c.*894-1497A>G (n.*894-1497A>G) c.*1987+58A>G (n.*1987+58A>G) c.2622+58A>G (n.2622+58A>G) c.3243+58A>G (n.3243+58A>G) c.2910+58A>G (n.2910+58A>G) c.2991+58A>G (n.2991+58A>G) c.3009+58A>G (n.3009+58A>G) n.3382+58A>G n.3606+58A>G c.2178+58A>G (n.2178+58A>G) c.1953+58A>G (n.1953+58A>G) c.3048+58A>G (n.3048+58A>G) c.1022-1497A>G c.*344+58A>G (n.*344+58A>G) n.3987+58A>G n.2588+58A>G c.3099+58A>G (n.3099+58A>G) c.3147+58A>G (n.3147+58A>G) c.3207+58A>G (n.3207+58A>G) c.2757+58A>G (n.2757+58A>G) c.1059+58A>G (n.1059+58A>G) c.877-1497A>G (n.877-1497A>G) c.3108+58A>G (n.3108+58A>G) c.3061-1497A>G (n.3061-1497A>G) c.2829+58A>G (n.2829+58A>G) c.2731-1497A>G (n.2731-1497A>G) c.1911+58A>G (n.1911+58A>G) n.3462+58A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51944051T= | CA2091563573 | ATP7B | c.*894-1497A= (n.*894-1497A=) c.*1987+58A= (n.*1987+58A=) c.2622+58A= (n.2622+58A=) c.3243+58A= (n.3243+58A=) c.2910+58A= (n.2910+58A=) c.2991+58A= (n.2991+58A=) c.3009+58A= (n.3009+58A=) n.3382+58A= n.3606+58A= c.2178+58A= (n.2178+58A=) c.1953+58A= (n.1953+58A=) c.3048+58A= (n.3048+58A=) c.1022-1497A= c.*344+58A= (n.*344+58A=) n.3987+58A= n.2588+58A= c.3099+58A= (n.3099+58A=) c.3147+58A= (n.3147+58A=) c.3207+58A= (n.3207+58A=) c.2757+58A= (n.2757+58A=) c.1059+58A= (n.1059+58A=) c.877-1497A= (n.877-1497A=) c.3108+58A= (n.3108+58A=) c.3061-1497A= (n.3061-1497A=) c.2829+58A= (n.2829+58A=) c.2731-1497A= (n.2731-1497A=) c.1911+58A= (n.1911+58A=) n.3462+58A= | |
| 13 | g.51944052G>A | CA2623116022 | ATP7B | c.*894-1498C>T (n.*894-1498C>T) c.*1987+57C>T (n.*1987+57C>T) c.2622+57C>T (n.2622+57C>T) c.3243+57C>T (n.3243+57C>T) c.2910+57C>T (n.2910+57C>T) c.2991+57C>T (n.2991+57C>T) c.3009+57C>T (n.3009+57C>T) n.3382+57C>T n.3606+57C>T c.2178+57C>T (n.2178+57C>T) c.1953+57C>T (n.1953+57C>T) c.3048+57C>T (n.3048+57C>T) c.1022-1498C>T c.*344+57C>T (n.*344+57C>T) n.3987+57C>T n.2588+57C>T c.3099+57C>T (n.3099+57C>T) c.3147+57C>T (n.3147+57C>T) c.3207+57C>T (n.3207+57C>T) c.2757+57C>T (n.2757+57C>T) c.1059+57C>T (n.1059+57C>T) c.877-1498C>T (n.877-1498C>T) c.3108+57C>T (n.3108+57C>T) c.3061-1498C>T (n.3061-1498C>T) c.2829+57C>T (n.2829+57C>T) c.2731-1498C>T (n.2731-1498C>T) c.1911+57C>T (n.1911+57C>T) n.3462+57C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51944052G>C | CA2091563576 | ATP7B | c.*894-1498C>G (n.*894-1498C>G) c.*1987+57C>G (n.*1987+57C>G) c.2622+57C>G (n.2622+57C>G) c.3243+57C>G (n.3243+57C>G) c.2910+57C>G (n.2910+57C>G) c.2991+57C>G (n.2991+57C>G) c.3009+57C>G (n.3009+57C>G) n.3382+57C>G n.3606+57C>G c.2178+57C>G (n.2178+57C>G) c.1953+57C>G (n.1953+57C>G) c.3048+57C>G (n.3048+57C>G) c.1022-1498C>G c.*344+57C>G (n.*344+57C>G) n.3987+57C>G n.2588+57C>G c.3099+57C>G (n.3099+57C>G) c.3147+57C>G (n.3147+57C>G) c.3207+57C>G (n.3207+57C>G) c.2757+57C>G (n.2757+57C>G) c.1059+57C>G (n.1059+57C>G) c.877-1498C>G (n.877-1498C>G) c.3108+57C>G (n.3108+57C>G) c.3061-1498C>G (n.3061-1498C>G) c.2829+57C>G (n.2829+57C>G) c.2731-1498C>G (n.2731-1498C>G) c.1911+57C>G (n.1911+57C>G) n.3462+57C>G | dbSNP |
| 13 | g.51944052G= | CA2091563577 | ATP7B | c.*894-1498C= (n.*894-1498C=) c.*1987+57C= (n.*1987+57C=) c.2622+57C= (n.2622+57C=) c.3243+57C= (n.3243+57C=) c.2910+57C= (n.2910+57C=) c.2991+57C= (n.2991+57C=) c.3009+57C= (n.3009+57C=) n.3382+57C= n.3606+57C= c.2178+57C= (n.2178+57C=) c.1953+57C= (n.1953+57C=) c.3048+57C= (n.3048+57C=) c.1022-1498C= c.*344+57C= (n.*344+57C=) n.3987+57C= n.2588+57C= c.3099+57C= (n.3099+57C=) c.3147+57C= (n.3147+57C=) c.3207+57C= (n.3207+57C=) c.2757+57C= (n.2757+57C=) c.1059+57C= (n.1059+57C=) c.877-1498C= (n.877-1498C=) c.3108+57C= (n.3108+57C=) c.3061-1498C= (n.3061-1498C=) c.2829+57C= (n.2829+57C=) c.2731-1498C= (n.2731-1498C=) c.1911+57C= (n.1911+57C=) n.3462+57C= | |
| 13 | g.51944055G>A | CA2623116023 | ATP7B | c.*894-1501C>T (n.*894-1501C>T) c.*1987+54C>T (n.*1987+54C>T) c.2622+54C>T (n.2622+54C>T) c.3243+54C>T (n.3243+54C>T) c.2910+54C>T (n.2910+54C>T) c.2991+54C>T (n.2991+54C>T) c.3009+54C>T (n.3009+54C>T) n.3382+54C>T n.3606+54C>T c.2178+54C>T (n.2178+54C>T) c.1953+54C>T (n.1953+54C>T) c.3048+54C>T (n.3048+54C>T) c.1022-1501C>T c.*344+54C>T (n.*344+54C>T) n.3987+54C>T n.2588+54C>T c.3099+54C>T (n.3099+54C>T) c.3147+54C>T (n.3147+54C>T) c.3207+54C>T (n.3207+54C>T) c.2757+54C>T (n.2757+54C>T) c.1059+54C>T (n.1059+54C>T) c.877-1501C>T (n.877-1501C>T) c.3108+54C>T (n.3108+54C>T) c.3061-1501C>T (n.3061-1501C>T) c.2829+54C>T (n.2829+54C>T) c.2731-1501C>T (n.2731-1501C>T) c.1911+54C>T (n.1911+54C>T) n.3462+54C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51944057G>A | CA2575420388 | ATP7B | c.*894-1503C>T (n.*894-1503C>T) c.*1987+52C>T (n.*1987+52C>T) c.2622+52C>T (n.2622+52C>T) c.3243+52C>T (n.3243+52C>T) c.2910+52C>T (n.2910+52C>T) c.2991+52C>T (n.2991+52C>T) c.3009+52C>T (n.3009+52C>T) n.3382+52C>T n.3606+52C>T c.2178+52C>T (n.2178+52C>T) c.1953+52C>T (n.1953+52C>T) c.3048+52C>T (n.3048+52C>T) c.1022-1503C>T c.*344+52C>T (n.*344+52C>T) n.3987+52C>T n.2588+52C>T c.3099+52C>T (n.3099+52C>T) c.3147+52C>T (n.3147+52C>T) c.3207+52C>T (n.3207+52C>T) c.2757+52C>T (n.2757+52C>T) c.1059+52C>T (n.1059+52C>T) c.877-1503C>T (n.877-1503C>T) c.3108+52C>T (n.3108+52C>T) c.3061-1503C>T (n.3061-1503C>T) c.2829+52C>T (n.2829+52C>T) c.2731-1503C>T (n.2731-1503C>T) c.1911+52C>T (n.1911+52C>T) n.3462+52C>T | |
| 13 | g.51944058G>A | CA2575420389 | ATP7B | c.*894-1504C>T (n.*894-1504C>T) c.*1987+51C>T (n.*1987+51C>T) c.2622+51C>T (n.2622+51C>T) c.3243+51C>T (n.3243+51C>T) c.2910+51C>T (n.2910+51C>T) c.2991+51C>T (n.2991+51C>T) c.3009+51C>T (n.3009+51C>T) n.3382+51C>T n.3606+51C>T c.2178+51C>T (n.2178+51C>T) c.1953+51C>T (n.1953+51C>T) c.3048+51C>T (n.3048+51C>T) c.1022-1504C>T c.*344+51C>T (n.*344+51C>T) n.3987+51C>T n.2588+51C>T c.3099+51C>T (n.3099+51C>T) c.3147+51C>T (n.3147+51C>T) c.3207+51C>T (n.3207+51C>T) c.2757+51C>T (n.2757+51C>T) c.1059+51C>T (n.1059+51C>T) c.877-1504C>T (n.877-1504C>T) c.3108+51C>T (n.3108+51C>T) c.3061-1504C>T (n.3061-1504C>T) c.2829+51C>T (n.2829+51C>T) c.2731-1504C>T (n.2731-1504C>T) c.1911+51C>T (n.1911+51C>T) n.3462+51C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51944058G>C | CA2575420390 | ATP7B | c.*894-1504C>G (n.*894-1504C>G) c.*1987+51C>G (n.*1987+51C>G) c.2622+51C>G (n.2622+51C>G) c.3243+51C>G (n.3243+51C>G) c.2910+51C>G (n.2910+51C>G) c.2991+51C>G (n.2991+51C>G) c.3009+51C>G (n.3009+51C>G) n.3382+51C>G n.3606+51C>G c.2178+51C>G (n.2178+51C>G) c.1953+51C>G (n.1953+51C>G) c.3048+51C>G (n.3048+51C>G) c.1022-1504C>G c.*344+51C>G (n.*344+51C>G) n.3987+51C>G n.2588+51C>G c.3099+51C>G (n.3099+51C>G) c.3147+51C>G (n.3147+51C>G) c.3207+51C>G (n.3207+51C>G) c.2757+51C>G (n.2757+51C>G) c.1059+51C>G (n.1059+51C>G) c.877-1504C>G (n.877-1504C>G) c.3108+51C>G (n.3108+51C>G) c.3061-1504C>G (n.3061-1504C>G) c.2829+51C>G (n.2829+51C>G) c.2731-1504C>G (n.2731-1504C>G) c.1911+51C>G (n.1911+51C>G) n.3462+51C>G | |
| 13 | g.51944058G>T | CA2623116024 | ATP7B | c.*894-1504C>A (n.*894-1504C>A) c.*1987+51C>A (n.*1987+51C>A) c.2622+51C>A (n.2622+51C>A) c.3243+51C>A (n.3243+51C>A) c.2910+51C>A (n.2910+51C>A) c.2991+51C>A (n.2991+51C>A) c.3009+51C>A (n.3009+51C>A) n.3382+51C>A n.3606+51C>A c.2178+51C>A (n.2178+51C>A) c.1953+51C>A (n.1953+51C>A) c.3048+51C>A (n.3048+51C>A) c.1022-1504C>A c.*344+51C>A (n.*344+51C>A) n.3987+51C>A n.2588+51C>A c.3099+51C>A (n.3099+51C>A) c.3147+51C>A (n.3147+51C>A) c.3207+51C>A (n.3207+51C>A) c.2757+51C>A (n.2757+51C>A) c.1059+51C>A (n.1059+51C>A) c.877-1504C>A (n.877-1504C>A) c.3108+51C>A (n.3108+51C>A) c.3061-1504C>A (n.3061-1504C>A) c.2829+51C>A (n.2829+51C>A) c.2731-1504C>A (n.2731-1504C>A) c.1911+51C>A (n.1911+51C>A) n.3462+51C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51944059A>T | CA2623116025 | ATP7B | c.*894-1505T>A (n.*894-1505T>A) c.*1987+50T>A (n.*1987+50T>A) c.2622+50T>A (n.2622+50T>A) c.3243+50T>A (n.3243+50T>A) c.2910+50T>A (n.2910+50T>A) c.2991+50T>A (n.2991+50T>A) c.3009+50T>A (n.3009+50T>A) n.3382+50T>A n.3606+50T>A c.2178+50T>A (n.2178+50T>A) c.1953+50T>A (n.1953+50T>A) c.3048+50T>A (n.3048+50T>A) c.1022-1505T>A c.*344+50T>A (n.*344+50T>A) n.3987+50T>A n.2588+50T>A c.3099+50T>A (n.3099+50T>A) c.3147+50T>A (n.3147+50T>A) c.3207+50T>A (n.3207+50T>A) c.2757+50T>A (n.2757+50T>A) c.1059+50T>A (n.1059+50T>A) c.877-1505T>A (n.877-1505T>A) c.3108+50T>A (n.3108+50T>A) c.3061-1505T>A (n.3061-1505T>A) c.2829+50T>A (n.2829+50T>A) c.2731-1505T>A (n.2731-1505T>A) c.1911+50T>A (n.1911+50T>A) n.3462+50T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51944066G>A | CA6988763 | ATP7B | c.*894-1512C>T (n.*894-1512C>T) c.*1987+43C>T (n.*1987+43C>T) c.2622+43C>T (n.2622+43C>T) c.3243+43C>T (n.3243+43C>T) c.2910+43C>T (n.2910+43C>T) c.2991+43C>T (n.2991+43C>T) c.3009+43C>T (n.3009+43C>T) n.3382+43C>T n.3606+43C>T c.2178+43C>T (n.2178+43C>T) c.1953+43C>T (n.1953+43C>T) c.3048+43C>T (n.3048+43C>T) c.1022-1512C>T c.*344+43C>T (n.*344+43C>T) n.3987+43C>T n.2588+43C>T c.3099+43C>T (n.3099+43C>T) c.3147+43C>T (n.3147+43C>T) c.3207+43C>T (n.3207+43C>T) c.2757+43C>T (n.2757+43C>T) c.1059+43C>T (n.1059+43C>T) c.877-1512C>T (n.877-1512C>T) c.3108+43C>T (n.3108+43C>T) c.3061-1512C>T (n.3061-1512C>T) c.2829+43C>T (n.2829+43C>T) c.2731-1512C>T (n.2731-1512C>T) c.1911+43C>T (n.1911+43C>T) n.3462+43C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51944066G= | CA2091563579 | ATP7B | c.*894-1512C= (n.*894-1512C=) c.*1987+43C= (n.*1987+43C=) c.2622+43C= (n.2622+43C=) c.3243+43C= (n.3243+43C=) c.2910+43C= (n.2910+43C=) c.2991+43C= (n.2991+43C=) c.3009+43C= (n.3009+43C=) n.3382+43C= n.3606+43C= c.2178+43C= (n.2178+43C=) c.1953+43C= (n.1953+43C=) c.3048+43C= (n.3048+43C=) c.1022-1512C= c.*344+43C= (n.*344+43C=) n.3987+43C= n.2588+43C= c.3099+43C= (n.3099+43C=) c.3147+43C= (n.3147+43C=) c.3207+43C= (n.3207+43C=) c.2757+43C= (n.2757+43C=) c.1059+43C= (n.1059+43C=) c.877-1512C= (n.877-1512C=) c.3108+43C= (n.3108+43C=) c.3061-1512C= (n.3061-1512C=) c.2829+43C= (n.2829+43C=) c.2731-1512C= (n.2731-1512C=) c.1911+43C= (n.1911+43C=) n.3462+43C= | |
| 13 | g.51944071T>C | CA6988764 | ATP7B | c.*894-1517A>G (n.*894-1517A>G) c.*1987+38A>G (n.*1987+38A>G) c.2622+38A>G (n.2622+38A>G) c.3243+38A>G (n.3243+38A>G) c.2910+38A>G (n.2910+38A>G) c.2991+38A>G (n.2991+38A>G) c.3009+38A>G (n.3009+38A>G) n.3382+38A>G n.3606+38A>G c.2178+38A>G (n.2178+38A>G) c.1953+38A>G (n.1953+38A>G) c.3048+38A>G (n.3048+38A>G) c.1022-1517A>G c.*344+38A>G (n.*344+38A>G) n.3987+38A>G n.2588+38A>G c.3099+38A>G (n.3099+38A>G) c.3147+38A>G (n.3147+38A>G) c.3207+38A>G (n.3207+38A>G) c.2757+38A>G (n.2757+38A>G) c.1059+38A>G (n.1059+38A>G) c.877-1517A>G (n.877-1517A>G) c.3108+38A>G (n.3108+38A>G) c.3061-1517A>G (n.3061-1517A>G) c.2829+38A>G (n.2829+38A>G) c.2731-1517A>G (n.2731-1517A>G) c.1911+38A>G (n.1911+38A>G) n.3462+38A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51944071T= | CA2091563582 | ATP7B | c.*894-1517A= (n.*894-1517A=) c.*1987+38A= (n.*1987+38A=) c.2622+38A= (n.2622+38A=) c.3243+38A= (n.3243+38A=) c.2910+38A= (n.2910+38A=) c.2991+38A= (n.2991+38A=) c.3009+38A= (n.3009+38A=) n.3382+38A= n.3606+38A= c.2178+38A= (n.2178+38A=) c.1953+38A= (n.1953+38A=) c.3048+38A= (n.3048+38A=) c.1022-1517A= c.*344+38A= (n.*344+38A=) n.3987+38A= n.2588+38A= c.3099+38A= (n.3099+38A=) c.3147+38A= (n.3147+38A=) c.3207+38A= (n.3207+38A=) c.2757+38A= (n.2757+38A=) c.1059+38A= (n.1059+38A=) c.877-1517A= (n.877-1517A=) c.3108+38A= (n.3108+38A=) c.3061-1517A= (n.3061-1517A=) c.2829+38A= (n.2829+38A=) c.2731-1517A= (n.2731-1517A=) c.1911+38A= (n.1911+38A=) n.3462+38A= | |
| 13 | g.51944072T>C | CA2623116034 | ATP7B | c.*894-1518A>G (n.*894-1518A>G) c.*1987+37A>G (n.*1987+37A>G) c.2622+37A>G (n.2622+37A>G) c.3243+37A>G (n.3243+37A>G) c.2910+37A>G (n.2910+37A>G) c.2991+37A>G (n.2991+37A>G) c.3009+37A>G (n.3009+37A>G) n.3382+37A>G n.3606+37A>G c.2178+37A>G (n.2178+37A>G) c.1953+37A>G (n.1953+37A>G) c.3048+37A>G (n.3048+37A>G) c.1022-1518A>G c.*344+37A>G (n.*344+37A>G) n.3987+37A>G n.2588+37A>G c.3099+37A>G (n.3099+37A>G) c.3147+37A>G (n.3147+37A>G) c.3207+37A>G (n.3207+37A>G) c.2757+37A>G (n.2757+37A>G) c.1059+37A>G (n.1059+37A>G) c.877-1518A>G (n.877-1518A>G) c.3108+37A>G (n.3108+37A>G) c.3061-1518A>G (n.3061-1518A>G) c.2829+37A>G (n.2829+37A>G) c.2731-1518A>G (n.2731-1518A>G) c.1911+37A>G (n.1911+37A>G) n.3462+37A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51944073G>T | CA2575420391 | ATP7B | c.*894-1519C>A (n.*894-1519C>A) c.*1987+36C>A (n.*1987+36C>A) c.2622+36C>A (n.2622+36C>A) c.3243+36C>A (n.3243+36C>A) c.2910+36C>A (n.2910+36C>A) c.2991+36C>A (n.2991+36C>A) c.3009+36C>A (n.3009+36C>A) n.3382+36C>A n.3606+36C>A c.2178+36C>A (n.2178+36C>A) c.1953+36C>A (n.1953+36C>A) c.3048+36C>A (n.3048+36C>A) c.1022-1519C>A c.*344+36C>A (n.*344+36C>A) n.3987+36C>A n.2588+36C>A c.3099+36C>A (n.3099+36C>A) c.3147+36C>A (n.3147+36C>A) c.3207+36C>A (n.3207+36C>A) c.2757+36C>A (n.2757+36C>A) c.1059+36C>A (n.1059+36C>A) c.877-1519C>A (n.877-1519C>A) c.3108+36C>A (n.3108+36C>A) c.3061-1519C>A (n.3061-1519C>A) c.2829+36C>A (n.2829+36C>A) c.2731-1519C>A (n.2731-1519C>A) c.1911+36C>A (n.1911+36C>A) n.3462+36C>A | |
| 13 | g.51944075C>A | CA2623116036 | ATP7B | c.*894-1521G>T (n.*894-1521G>T) c.*1987+34G>T (n.*1987+34G>T) c.2622+34G>T (n.2622+34G>T) c.3243+34G>T (n.3243+34G>T) c.2910+34G>T (n.2910+34G>T) c.2991+34G>T (n.2991+34G>T) c.3009+34G>T (n.3009+34G>T) n.3382+34G>T n.3606+34G>T c.2178+34G>T (n.2178+34G>T) c.1953+34G>T (n.1953+34G>T) c.3048+34G>T (n.3048+34G>T) c.1022-1521G>T c.*344+34G>T (n.*344+34G>T) n.3987+34G>T n.2588+34G>T c.3099+34G>T (n.3099+34G>T) c.3147+34G>T (n.3147+34G>T) c.3207+34G>T (n.3207+34G>T) c.2757+34G>T (n.2757+34G>T) c.1059+34G>T (n.1059+34G>T) c.877-1521G>T (n.877-1521G>T) c.3108+34G>T (n.3108+34G>T) c.3061-1521G>T (n.3061-1521G>T) c.2829+34G>T (n.2829+34G>T) c.2731-1521G>T (n.2731-1521G>T) c.1911+34G>T (n.1911+34G>T) n.3462+34G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51944075C= | CA2091563587 | ATP7B | c.*894-1521G= (n.*894-1521G=) c.*1987+34G= (n.*1987+34G=) c.2622+34G= (n.2622+34G=) c.3243+34G= (n.3243+34G=) c.2910+34G= (n.2910+34G=) c.2991+34G= (n.2991+34G=) c.3009+34G= (n.3009+34G=) n.3382+34G= n.3606+34G= c.2178+34G= (n.2178+34G=) c.1953+34G= (n.1953+34G=) c.3048+34G= (n.3048+34G=) c.1022-1521G= c.*344+34G= (n.*344+34G=) n.3987+34G= n.2588+34G= c.3099+34G= (n.3099+34G=) c.3147+34G= (n.3147+34G=) c.3207+34G= (n.3207+34G=) c.2757+34G= (n.2757+34G=) c.1059+34G= (n.1059+34G=) c.877-1521G= (n.877-1521G=) c.3108+34G= (n.3108+34G=) c.3061-1521G= (n.3061-1521G=) c.2829+34G= (n.2829+34G=) c.2731-1521G= (n.2731-1521G=) c.1911+34G= (n.1911+34G=) n.3462+34G= | |
| 13 | g.51944075C>T | CA6988765 | ATP7B | c.*894-1521G>A (n.*894-1521G>A) c.*1987+34G>A (n.*1987+34G>A) c.2622+34G>A (n.2622+34G>A) c.3243+34G>A (n.3243+34G>A) c.2910+34G>A (n.2910+34G>A) c.2991+34G>A (n.2991+34G>A) c.3009+34G>A (n.3009+34G>A) n.3382+34G>A n.3606+34G>A c.2178+34G>A (n.2178+34G>A) c.1953+34G>A (n.1953+34G>A) c.3048+34G>A (n.3048+34G>A) c.1022-1521G>A c.*344+34G>A (n.*344+34G>A) n.3987+34G>A n.2588+34G>A c.3099+34G>A (n.3099+34G>A) c.3147+34G>A (n.3147+34G>A) c.3207+34G>A (n.3207+34G>A) c.2757+34G>A (n.2757+34G>A) c.1059+34G>A (n.1059+34G>A) c.877-1521G>A (n.877-1521G>A) c.3108+34G>A (n.3108+34G>A) c.3061-1521G>A (n.3061-1521G>A) c.2829+34G>A (n.2829+34G>A) c.2731-1521G>A (n.2731-1521G>A) c.1911+34G>A (n.1911+34G>A) n.3462+34G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51944076G>A | CA6988766 | ATP7B | c.*894-1522C>T (n.*894-1522C>T) c.*1987+33C>T (n.*1987+33C>T) c.2622+33C>T (n.2622+33C>T) c.3243+33C>T (n.3243+33C>T) c.2910+33C>T (n.2910+33C>T) c.2991+33C>T (n.2991+33C>T) c.3009+33C>T (n.3009+33C>T) n.3382+33C>T n.3606+33C>T c.2178+33C>T (n.2178+33C>T) c.1953+33C>T (n.1953+33C>T) c.3048+33C>T (n.3048+33C>T) c.1022-1522C>T c.*344+33C>T (n.*344+33C>T) n.3987+33C>T n.2588+33C>T c.3099+33C>T (n.3099+33C>T) c.3147+33C>T (n.3147+33C>T) c.3207+33C>T (n.3207+33C>T) c.2757+33C>T (n.2757+33C>T) c.1059+33C>T (n.1059+33C>T) c.877-1522C>T (n.877-1522C>T) c.3108+33C>T (n.3108+33C>T) c.3061-1522C>T (n.3061-1522C>T) c.2829+33C>T (n.2829+33C>T) c.2731-1522C>T (n.2731-1522C>T) c.1911+33C>T (n.1911+33C>T) n.3462+33C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51944076G= | CA2091563591 | ATP7B | c.*894-1522C= (n.*894-1522C=) c.*1987+33C= (n.*1987+33C=) c.2622+33C= (n.2622+33C=) c.3243+33C= (n.3243+33C=) c.2910+33C= (n.2910+33C=) c.2991+33C= (n.2991+33C=) c.3009+33C= (n.3009+33C=) n.3382+33C= n.3606+33C= c.2178+33C= (n.2178+33C=) c.1953+33C= (n.1953+33C=) c.3048+33C= (n.3048+33C=) c.1022-1522C= c.*344+33C= (n.*344+33C=) n.3987+33C= n.2588+33C= c.3099+33C= (n.3099+33C=) c.3147+33C= (n.3147+33C=) c.3207+33C= (n.3207+33C=) c.2757+33C= (n.2757+33C=) c.1059+33C= (n.1059+33C=) c.877-1522C= (n.877-1522C=) c.3108+33C= (n.3108+33C=) c.3061-1522C= (n.3061-1522C=) c.2829+33C= (n.2829+33C=) c.2731-1522C= (n.2731-1522C=) c.1911+33C= (n.1911+33C=) n.3462+33C= | |
| 13 | g.51944077G>A | CA2623116043 | ATP7B | c.*894-1523C>T (n.*894-1523C>T) c.*1987+32C>T (n.*1987+32C>T) c.2622+32C>T (n.2622+32C>T) c.3243+32C>T (n.3243+32C>T) c.2910+32C>T (n.2910+32C>T) c.2991+32C>T (n.2991+32C>T) c.3009+32C>T (n.3009+32C>T) n.3382+32C>T n.3606+32C>T c.2178+32C>T (n.2178+32C>T) c.1953+32C>T (n.1953+32C>T) c.3048+32C>T (n.3048+32C>T) c.1022-1523C>T c.*344+32C>T (n.*344+32C>T) n.3987+32C>T n.2588+32C>T c.3099+32C>T (n.3099+32C>T) c.3147+32C>T (n.3147+32C>T) c.3207+32C>T (n.3207+32C>T) c.2757+32C>T (n.2757+32C>T) c.1059+32C>T (n.1059+32C>T) c.877-1523C>T (n.877-1523C>T) c.3108+32C>T (n.3108+32C>T) c.3061-1523C>T (n.3061-1523C>T) c.2829+32C>T (n.2829+32C>T) c.2731-1523C>T (n.2731-1523C>T) c.1911+32C>T (n.1911+32C>T) n.3462+32C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51944077G>T | CA2623116045 | ATP7B | c.*894-1523C>A (n.*894-1523C>A) c.*1987+32C>A (n.*1987+32C>A) c.2622+32C>A (n.2622+32C>A) c.3243+32C>A (n.3243+32C>A) c.2910+32C>A (n.2910+32C>A) c.2991+32C>A (n.2991+32C>A) c.3009+32C>A (n.3009+32C>A) n.3382+32C>A n.3606+32C>A c.2178+32C>A (n.2178+32C>A) c.1953+32C>A (n.1953+32C>A) c.3048+32C>A (n.3048+32C>A) c.1022-1523C>A c.*344+32C>A (n.*344+32C>A) n.3987+32C>A n.2588+32C>A c.3099+32C>A (n.3099+32C>A) c.3147+32C>A (n.3147+32C>A) c.3207+32C>A (n.3207+32C>A) c.2757+32C>A (n.2757+32C>A) c.1059+32C>A (n.1059+32C>A) c.877-1523C>A (n.877-1523C>A) c.3108+32C>A (n.3108+32C>A) c.3061-1523C>A (n.3061-1523C>A) c.2829+32C>A (n.2829+32C>A) c.2731-1523C>A (n.2731-1523C>A) c.1911+32C>A (n.1911+32C>A) n.3462+32C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51944078G>A | CA698885095 | ATP7B | c.*894-1524C>T (n.*894-1524C>T) c.*1987+31C>T (n.*1987+31C>T) c.2622+31C>T (n.2622+31C>T) c.3243+31C>T (n.3243+31C>T) c.2910+31C>T (n.2910+31C>T) c.2991+31C>T (n.2991+31C>T) c.3009+31C>T (n.3009+31C>T) n.3382+31C>T n.3606+31C>T c.2178+31C>T (n.2178+31C>T) c.1953+31C>T (n.1953+31C>T) c.3048+31C>T (n.3048+31C>T) c.1022-1524C>T c.*344+31C>T (n.*344+31C>T) n.3987+31C>T n.2588+31C>T c.3099+31C>T (n.3099+31C>T) c.3147+31C>T (n.3147+31C>T) c.3207+31C>T (n.3207+31C>T) c.2757+31C>T (n.2757+31C>T) c.1059+31C>T (n.1059+31C>T) c.877-1524C>T (n.877-1524C>T) c.3108+31C>T (n.3108+31C>T) c.3061-1524C>T (n.3061-1524C>T) c.2829+31C>T (n.2829+31C>T) c.2731-1524C>T (n.2731-1524C>T) c.1911+31C>T (n.1911+31C>T) n.3462+31C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51944078G= | CA2091563592 | ATP7B | c.*894-1524C= (n.*894-1524C=) c.*1987+31C= (n.*1987+31C=) c.2622+31C= (n.2622+31C=) c.3243+31C= (n.3243+31C=) c.2910+31C= (n.2910+31C=) c.2991+31C= (n.2991+31C=) c.3009+31C= (n.3009+31C=) n.3382+31C= n.3606+31C= c.2178+31C= (n.2178+31C=) c.1953+31C= (n.1953+31C=) c.3048+31C= (n.3048+31C=) c.1022-1524C= c.*344+31C= (n.*344+31C=) n.3987+31C= n.2588+31C= c.3099+31C= (n.3099+31C=) c.3147+31C= (n.3147+31C=) c.3207+31C= (n.3207+31C=) c.2757+31C= (n.2757+31C=) c.1059+31C= (n.1059+31C=) c.877-1524C= (n.877-1524C=) c.3108+31C= (n.3108+31C=) c.3061-1524C= (n.3061-1524C=) c.2829+31C= (n.2829+31C=) c.2731-1524C= (n.2731-1524C=) c.1911+31C= (n.1911+31C=) n.3462+31C= | |
| 13 | g.51944078G>T | CA2575420392 | ATP7B | c.*894-1524C>A (n.*894-1524C>A) c.*1987+31C>A (n.*1987+31C>A) c.2622+31C>A (n.2622+31C>A) c.3243+31C>A (n.3243+31C>A) c.2910+31C>A (n.2910+31C>A) c.2991+31C>A (n.2991+31C>A) c.3009+31C>A (n.3009+31C>A) n.3382+31C>A n.3606+31C>A c.2178+31C>A (n.2178+31C>A) c.1953+31C>A (n.1953+31C>A) c.3048+31C>A (n.3048+31C>A) c.1022-1524C>A c.*344+31C>A (n.*344+31C>A) n.3987+31C>A n.2588+31C>A c.3099+31C>A (n.3099+31C>A) c.3147+31C>A (n.3147+31C>A) c.3207+31C>A (n.3207+31C>A) c.2757+31C>A (n.2757+31C>A) c.1059+31C>A (n.1059+31C>A) c.877-1524C>A (n.877-1524C>A) c.3108+31C>A (n.3108+31C>A) c.3061-1524C>A (n.3061-1524C>A) c.2829+31C>A (n.2829+31C>A) c.2731-1524C>A (n.2731-1524C>A) c.1911+31C>A (n.1911+31C>A) n.3462+31C>A | |
| 13 | g.51944079G>A | CA2575420393 | ATP7B | c.*894-1525C>T (n.*894-1525C>T) c.*1987+30C>T (n.*1987+30C>T) c.2622+30C>T (n.2622+30C>T) c.3243+30C>T (n.3243+30C>T) c.2910+30C>T (n.2910+30C>T) c.2991+30C>T (n.2991+30C>T) c.3009+30C>T (n.3009+30C>T) n.3382+30C>T n.3606+30C>T c.2178+30C>T (n.2178+30C>T) c.1953+30C>T (n.1953+30C>T) c.3048+30C>T (n.3048+30C>T) c.1022-1525C>T c.*344+30C>T (n.*344+30C>T) n.3987+30C>T n.2588+30C>T c.3099+30C>T (n.3099+30C>T) c.3147+30C>T (n.3147+30C>T) c.3207+30C>T (n.3207+30C>T) c.2757+30C>T (n.2757+30C>T) c.1059+30C>T (n.1059+30C>T) c.877-1525C>T (n.877-1525C>T) c.3108+30C>T (n.3108+30C>T) c.3061-1525C>T (n.3061-1525C>T) c.2829+30C>T (n.2829+30C>T) c.2731-1525C>T (n.2731-1525C>T) c.1911+30C>T (n.1911+30C>T) n.3462+30C>T | |
| 13 | g.51944080A= | CA2091563593 | ATP7B | c.*894-1526T= (n.*894-1526T=) c.*1987+29T= (n.*1987+29T=) c.2622+29T= (n.2622+29T=) c.3243+29T= (n.3243+29T=) c.2910+29T= (n.2910+29T=) c.2991+29T= (n.2991+29T=) c.3009+29T= (n.3009+29T=) n.3382+29T= n.3606+29T= c.2178+29T= (n.2178+29T=) c.1953+29T= (n.1953+29T=) c.3048+29T= (n.3048+29T=) c.1022-1526T= c.*344+29T= (n.*344+29T=) n.3987+29T= n.2588+29T= c.3099+29T= (n.3099+29T=) c.3147+29T= (n.3147+29T=) c.3207+29T= (n.3207+29T=) c.2757+29T= (n.2757+29T=) c.1059+29T= (n.1059+29T=) c.877-1526T= (n.877-1526T=) c.3108+29T= (n.3108+29T=) c.3061-1526T= (n.3061-1526T=) c.2829+29T= (n.2829+29T=) c.2731-1526T= (n.2731-1526T=) c.1911+29T= (n.1911+29T=) n.3462+29T= | |
| 13 | g.51944080A>G | CA6988767 | ATP7B | c.*894-1526T>C (n.*894-1526T>C) c.*1987+29T>C (n.*1987+29T>C) c.2622+29T>C (n.2622+29T>C) c.3243+29T>C (n.3243+29T>C) c.2910+29T>C (n.2910+29T>C) c.2991+29T>C (n.2991+29T>C) c.3009+29T>C (n.3009+29T>C) n.3382+29T>C n.3606+29T>C c.2178+29T>C (n.2178+29T>C) c.1953+29T>C (n.1953+29T>C) c.3048+29T>C (n.3048+29T>C) c.1022-1526T>C c.*344+29T>C (n.*344+29T>C) n.3987+29T>C n.2588+29T>C c.3099+29T>C (n.3099+29T>C) c.3147+29T>C (n.3147+29T>C) c.3207+29T>C (n.3207+29T>C) c.2757+29T>C (n.2757+29T>C) c.1059+29T>C (n.1059+29T>C) c.877-1526T>C (n.877-1526T>C) c.3108+29T>C (n.3108+29T>C) c.3061-1526T>C (n.3061-1526T>C) c.2829+29T>C (n.2829+29T>C) c.2731-1526T>C (n.2731-1526T>C) c.1911+29T>C (n.1911+29T>C) n.3462+29T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51944081G>A | CA2575420394 | ATP7B | c.*894-1527C>T (n.*894-1527C>T) c.*1987+28C>T (n.*1987+28C>T) c.2622+28C>T (n.2622+28C>T) c.3243+28C>T (n.3243+28C>T) c.2910+28C>T (n.2910+28C>T) c.2991+28C>T (n.2991+28C>T) c.3009+28C>T (n.3009+28C>T) n.3382+28C>T n.3606+28C>T c.2178+28C>T (n.2178+28C>T) c.1953+28C>T (n.1953+28C>T) c.3048+28C>T (n.3048+28C>T) c.1022-1527C>T c.*344+28C>T (n.*344+28C>T) n.3987+28C>T n.2588+28C>T c.3099+28C>T (n.3099+28C>T) c.3147+28C>T (n.3147+28C>T) c.3207+28C>T (n.3207+28C>T) c.2757+28C>T (n.2757+28C>T) c.1059+28C>T (n.1059+28C>T) c.877-1527C>T (n.877-1527C>T) c.3108+28C>T (n.3108+28C>T) c.3061-1527C>T (n.3061-1527C>T) c.2829+28C>T (n.2829+28C>T) c.2731-1527C>T (n.2731-1527C>T) c.1911+28C>T (n.1911+28C>T) n.3462+28C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51944083G>C | CA250079952 | ATP7B | c.*894-1529C>G (n.*894-1529C>G) c.*1987+26C>G (n.*1987+26C>G) c.2622+26C>G (n.2622+26C>G) c.3243+26C>G (n.3243+26C>G) c.2910+26C>G (n.2910+26C>G) c.2991+26C>G (n.2991+26C>G) c.3009+26C>G (n.3009+26C>G) n.3382+26C>G n.3606+26C>G c.2178+26C>G (n.2178+26C>G) c.1953+26C>G (n.1953+26C>G) c.3048+26C>G (n.3048+26C>G) c.1022-1529C>G c.*344+26C>G (n.*344+26C>G) n.3987+26C>G n.2588+26C>G c.3099+26C>G (n.3099+26C>G) c.3147+26C>G (n.3147+26C>G) c.3207+26C>G (n.3207+26C>G) c.2757+26C>G (n.2757+26C>G) c.1059+26C>G (n.1059+26C>G) c.877-1529C>G (n.877-1529C>G) c.3108+26C>G (n.3108+26C>G) c.3061-1529C>G (n.3061-1529C>G) c.2829+26C>G (n.2829+26C>G) c.2731-1529C>G (n.2731-1529C>G) c.1911+26C>G (n.1911+26C>G) n.3462+26C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51944083G= | CA2091563594 | ATP7B | c.*894-1529C= (n.*894-1529C=) c.*1987+26C= (n.*1987+26C=) c.2622+26C= (n.2622+26C=) c.3243+26C= (n.3243+26C=) c.2910+26C= (n.2910+26C=) c.2991+26C= (n.2991+26C=) c.3009+26C= (n.3009+26C=) n.3382+26C= n.3606+26C= c.2178+26C= (n.2178+26C=) c.1953+26C= (n.1953+26C=) c.3048+26C= (n.3048+26C=) c.1022-1529C= c.*344+26C= (n.*344+26C=) n.3987+26C= n.2588+26C= c.3099+26C= (n.3099+26C=) c.3147+26C= (n.3147+26C=) c.3207+26C= (n.3207+26C=) c.2757+26C= (n.2757+26C=) c.1059+26C= (n.1059+26C=) c.877-1529C= (n.877-1529C=) c.3108+26C= (n.3108+26C=) c.3061-1529C= (n.3061-1529C=) c.2829+26C= (n.2829+26C=) c.2731-1529C= (n.2731-1529C=) c.1911+26C= (n.1911+26C=) n.3462+26C= | |
| 13 | g.51944084C>A | CA2623116046 | ATP7B | c.*894-1530G>T (n.*894-1530G>T) c.*1987+25G>T (n.*1987+25G>T) c.2622+25G>T (n.2622+25G>T) c.3243+25G>T (n.3243+25G>T) c.2910+25G>T (n.2910+25G>T) c.2991+25G>T (n.2991+25G>T) c.3009+25G>T (n.3009+25G>T) n.3382+25G>T n.3606+25G>T c.2178+25G>T (n.2178+25G>T) c.1953+25G>T (n.1953+25G>T) c.3048+25G>T (n.3048+25G>T) c.1022-1530G>T c.*344+25G>T (n.*344+25G>T) n.3987+25G>T n.2588+25G>T c.3099+25G>T (n.3099+25G>T) c.3147+25G>T (n.3147+25G>T) c.3207+25G>T (n.3207+25G>T) c.2757+25G>T (n.2757+25G>T) c.1059+25G>T (n.1059+25G>T) c.877-1530G>T (n.877-1530G>T) c.3108+25G>T (n.3108+25G>T) c.3061-1530G>T (n.3061-1530G>T) c.2829+25G>T (n.2829+25G>T) c.2731-1530G>T (n.2731-1530G>T) c.1911+25G>T (n.1911+25G>T) n.3462+25G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51944084C= | CA2091563596 | ATP7B | c.*894-1530G= (n.*894-1530G=) c.*1987+25G= (n.*1987+25G=) c.2622+25G= (n.2622+25G=) c.3243+25G= (n.3243+25G=) c.2910+25G= (n.2910+25G=) c.2991+25G= (n.2991+25G=) c.3009+25G= (n.3009+25G=) n.3382+25G= n.3606+25G= c.2178+25G= (n.2178+25G=) c.1953+25G= (n.1953+25G=) c.3048+25G= (n.3048+25G=) c.1022-1530G= c.*344+25G= (n.*344+25G=) n.3987+25G= n.2588+25G= c.3099+25G= (n.3099+25G=) c.3147+25G= (n.3147+25G=) c.3207+25G= (n.3207+25G=) c.2757+25G= (n.2757+25G=) c.1059+25G= (n.1059+25G=) c.877-1530G= (n.877-1530G=) c.3108+25G= (n.3108+25G=) c.3061-1530G= (n.3061-1530G=) c.2829+25G= (n.2829+25G=) c.2731-1530G= (n.2731-1530G=) c.1911+25G= (n.1911+25G=) n.3462+25G= | |
| 13 | g.51944084C>G | CA250079954 | ATP7B | c.*894-1530G>C (n.*894-1530G>C) c.*1987+25G>C (n.*1987+25G>C) c.2622+25G>C (n.2622+25G>C) c.3243+25G>C (n.3243+25G>C) c.2910+25G>C (n.2910+25G>C) c.2991+25G>C (n.2991+25G>C) c.3009+25G>C (n.3009+25G>C) n.3382+25G>C n.3606+25G>C c.2178+25G>C (n.2178+25G>C) c.1953+25G>C (n.1953+25G>C) c.3048+25G>C (n.3048+25G>C) c.1022-1530G>C c.*344+25G>C (n.*344+25G>C) n.3987+25G>C n.2588+25G>C c.3099+25G>C (n.3099+25G>C) c.3147+25G>C (n.3147+25G>C) c.3207+25G>C (n.3207+25G>C) c.2757+25G>C (n.2757+25G>C) c.1059+25G>C (n.1059+25G>C) c.877-1530G>C (n.877-1530G>C) c.3108+25G>C (n.3108+25G>C) c.3061-1530G>C (n.3061-1530G>C) c.2829+25G>C (n.2829+25G>C) c.2731-1530G>C (n.2731-1530G>C) c.1911+25G>C (n.1911+25G>C) n.3462+25G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51944085A= | CA2091563598 | ATP7B | c.*894-1531T= (n.*894-1531T=) c.*1987+24T= (n.*1987+24T=) c.2622+24T= (n.2622+24T=) c.3243+24T= (n.3243+24T=) c.2910+24T= (n.2910+24T=) c.2991+24T= (n.2991+24T=) c.3009+24T= (n.3009+24T=) n.3382+24T= n.3606+24T= c.2178+24T= (n.2178+24T=) c.1953+24T= (n.1953+24T=) c.3048+24T= (n.3048+24T=) c.1022-1531T= c.*344+24T= (n.*344+24T=) n.3987+24T= n.2588+24T= c.3099+24T= (n.3099+24T=) c.3147+24T= (n.3147+24T=) c.3207+24T= (n.3207+24T=) c.2757+24T= (n.2757+24T=) c.1059+24T= (n.1059+24T=) c.877-1531T= (n.877-1531T=) c.3108+24T= (n.3108+24T=) c.3061-1531T= (n.3061-1531T=) c.2829+24T= (n.2829+24T=) c.2731-1531T= (n.2731-1531T=) c.1911+24T= (n.1911+24T=) n.3462+24T= | |
| 13 | g.51944085A>G | CA2623116050 | ATP7B | c.*894-1531T>C (n.*894-1531T>C) c.*1987+24T>C (n.*1987+24T>C) c.2622+24T>C (n.2622+24T>C) c.3243+24T>C (n.3243+24T>C) c.2910+24T>C (n.2910+24T>C) c.2991+24T>C (n.2991+24T>C) c.3009+24T>C (n.3009+24T>C) n.3382+24T>C n.3606+24T>C c.2178+24T>C (n.2178+24T>C) c.1953+24T>C (n.1953+24T>C) c.3048+24T>C (n.3048+24T>C) c.1022-1531T>C c.*344+24T>C (n.*344+24T>C) n.3987+24T>C n.2588+24T>C c.3099+24T>C (n.3099+24T>C) c.3147+24T>C (n.3147+24T>C) c.3207+24T>C (n.3207+24T>C) c.2757+24T>C (n.2757+24T>C) c.1059+24T>C (n.1059+24T>C) c.877-1531T>C (n.877-1531T>C) c.3108+24T>C (n.3108+24T>C) c.3061-1531T>C (n.3061-1531T>C) c.2829+24T>C (n.2829+24T>C) c.2731-1531T>C (n.2731-1531T>C) c.1911+24T>C (n.1911+24T>C) n.3462+24T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51944085A>T | CA250079960 | ATP7B | c.*894-1531T>A (n.*894-1531T>A) c.*1987+24T>A (n.*1987+24T>A) c.2622+24T>A (n.2622+24T>A) c.3243+24T>A (n.3243+24T>A) c.2910+24T>A (n.2910+24T>A) c.2991+24T>A (n.2991+24T>A) c.3009+24T>A (n.3009+24T>A) n.3382+24T>A n.3606+24T>A c.2178+24T>A (n.2178+24T>A) c.1953+24T>A (n.1953+24T>A) c.3048+24T>A (n.3048+24T>A) c.1022-1531T>A c.*344+24T>A (n.*344+24T>A) n.3987+24T>A n.2588+24T>A c.3099+24T>A (n.3099+24T>A) c.3147+24T>A (n.3147+24T>A) c.3207+24T>A (n.3207+24T>A) c.2757+24T>A (n.2757+24T>A) c.1059+24T>A (n.1059+24T>A) c.877-1531T>A (n.877-1531T>A) c.3108+24T>A (n.3108+24T>A) c.3061-1531T>A (n.3061-1531T>A) c.2829+24T>A (n.2829+24T>A) c.2731-1531T>A (n.2731-1531T>A) c.1911+24T>A (n.1911+24T>A) n.3462+24T>A | dbSNP |
| 13 | g.51944086G>C | CA6988768 | ATP7B | c.*894-1532C>G (n.*894-1532C>G) c.*1987+23C>G (n.*1987+23C>G) c.2622+23C>G (n.2622+23C>G) c.3243+23C>G (n.3243+23C>G) c.2910+23C>G (n.2910+23C>G) c.2991+23C>G (n.2991+23C>G) c.3009+23C>G (n.3009+23C>G) n.3382+23C>G n.3606+23C>G c.2178+23C>G (n.2178+23C>G) c.1953+23C>G (n.1953+23C>G) c.3048+23C>G (n.3048+23C>G) c.1022-1532C>G c.*344+23C>G (n.*344+23C>G) n.3987+23C>G n.2588+23C>G c.3099+23C>G (n.3099+23C>G) c.3147+23C>G (n.3147+23C>G) c.3207+23C>G (n.3207+23C>G) c.2757+23C>G (n.2757+23C>G) c.1059+23C>G (n.1059+23C>G) c.877-1532C>G (n.877-1532C>G) c.3108+23C>G (n.3108+23C>G) c.3061-1532C>G (n.3061-1532C>G) c.2829+23C>G (n.2829+23C>G) c.2731-1532C>G (n.2731-1532C>G) c.1911+23C>G (n.1911+23C>G) n.3462+23C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51944086G= | CA2091563602 | ATP7B | c.*894-1532C= (n.*894-1532C=) c.*1987+23C= (n.*1987+23C=) c.2622+23C= (n.2622+23C=) c.3243+23C= (n.3243+23C=) c.2910+23C= (n.2910+23C=) c.2991+23C= (n.2991+23C=) c.3009+23C= (n.3009+23C=) n.3382+23C= n.3606+23C= c.2178+23C= (n.2178+23C=) c.1953+23C= (n.1953+23C=) c.3048+23C= (n.3048+23C=) c.1022-1532C= c.*344+23C= (n.*344+23C=) n.3987+23C= n.2588+23C= c.3099+23C= (n.3099+23C=) c.3147+23C= (n.3147+23C=) c.3207+23C= (n.3207+23C=) c.2757+23C= (n.2757+23C=) c.1059+23C= (n.1059+23C=) c.877-1532C= (n.877-1532C=) c.3108+23C= (n.3108+23C=) c.3061-1532C= (n.3061-1532C=) c.2829+23C= (n.2829+23C=) c.2731-1532C= (n.2731-1532C=) c.1911+23C= (n.1911+23C=) n.3462+23C= | |
| 13 | g.51944087G>A | CA610425794 | ATP7B | c.*894-1533C>T (n.*894-1533C>T) c.*1987+22C>T (n.*1987+22C>T) c.2622+22C>T (n.2622+22C>T) c.3243+22C>T (n.3243+22C>T) c.2910+22C>T (n.2910+22C>T) c.2991+22C>T (n.2991+22C>T) c.3009+22C>T (n.3009+22C>T) n.3382+22C>T n.3606+22C>T c.2178+22C>T (n.2178+22C>T) c.1953+22C>T (n.1953+22C>T) c.3048+22C>T (n.3048+22C>T) c.1022-1533C>T c.*344+22C>T (n.*344+22C>T) n.3987+22C>T n.2588+22C>T c.3099+22C>T (n.3099+22C>T) c.3147+22C>T (n.3147+22C>T) c.3207+22C>T (n.3207+22C>T) c.2757+22C>T (n.2757+22C>T) c.1059+22C>T (n.1059+22C>T) c.877-1533C>T (n.877-1533C>T) c.3108+22C>T (n.3108+22C>T) c.3061-1533C>T (n.3061-1533C>T) c.2829+22C>T (n.2829+22C>T) c.2731-1533C>T (n.2731-1533C>T) c.1911+22C>T (n.1911+22C>T) n.3462+22C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51944087G>C | CA2741321252 | ATP7B | c.*894-1533C>G (n.*894-1533C>G) c.*1987+22C>G (n.*1987+22C>G) c.2622+22C>G (n.2622+22C>G) c.3243+22C>G (n.3243+22C>G) c.2910+22C>G (n.2910+22C>G) c.2991+22C>G (n.2991+22C>G) c.3009+22C>G (n.3009+22C>G) n.3382+22C>G n.3606+22C>G c.2178+22C>G (n.2178+22C>G) c.1953+22C>G (n.1953+22C>G) c.3048+22C>G (n.3048+22C>G) c.1022-1533C>G c.*344+22C>G (n.*344+22C>G) n.3987+22C>G n.2588+22C>G c.3099+22C>G (n.3099+22C>G) c.3147+22C>G (n.3147+22C>G) c.3207+22C>G (n.3207+22C>G) c.2757+22C>G (n.2757+22C>G) c.1059+22C>G (n.1059+22C>G) c.877-1533C>G (n.877-1533C>G) c.3108+22C>G (n.3108+22C>G) c.3061-1533C>G (n.3061-1533C>G) c.2829+22C>G (n.2829+22C>G) c.2731-1533C>G (n.2731-1533C>G) c.1911+22C>G (n.1911+22C>G) n.3462+22C>G |