Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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c.1022-1490T>C
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 gnomAD v4
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c.1022-1501_1022-1491dup
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n.3987+54_3987+64dup
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n.3462+54_3462+64dup
 dbSNP
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c.*1987+63C>T (n.*1987+63C>T)
c.2622+63C>T (n.2622+63C>T)
c.3243+63C>T (n.3243+63C>T)
c.2910+63C>T (n.2910+63C>T)
c.2991+63C>T (n.2991+63C>T)
c.3009+63C>T (n.3009+63C>T)
n.3382+63C>T
n.3606+63C>T
c.2178+63C>T (n.2178+63C>T)
c.1953+63C>T (n.1953+63C>T)
c.3048+63C>T (n.3048+63C>T)
c.1022-1492C>T
c.*344+63C>T (n.*344+63C>T)
n.3987+63C>T
n.2588+63C>T
c.3099+63C>T (n.3099+63C>T)
c.3147+63C>T (n.3147+63C>T)
c.3207+63C>T (n.3207+63C>T)
c.2757+63C>T (n.2757+63C>T)
c.1059+63C>T (n.1059+63C>T)
c.877-1492C>T (n.877-1492C>T)
c.3108+63C>T (n.3108+63C>T)
c.3061-1492C>T (n.3061-1492C>T)
c.2829+63C>T (n.2829+63C>T)
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c.1911+63C>T (n.1911+63C>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51944046G=CA2091563568ATP7Bc.*894-1492C= (n.*894-1492C=)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.1022-1504C>A
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n.3987+51C>A
n.2588+51C>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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13g.51944071T>CCA6988764ATP7Bc.*894-1517A>G (n.*894-1517A>G)
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n.3462+38A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51944071T=CA2091563582ATP7Bc.*894-1517A= (n.*894-1517A=)
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c.*344+38A= (n.*344+38A=)
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13g.51944072T>CCA2623116034ATP7Bc.*894-1518A>G (n.*894-1518A>G)
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n.3382+37A>G
n.3606+37A>G
c.2178+37A>G (n.2178+37A>G)
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c.1022-1518A>G
c.*344+37A>G (n.*344+37A>G)
n.3987+37A>G
n.2588+37A>G
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c.3207+37A>G (n.3207+37A>G)
c.2757+37A>G (n.2757+37A>G)
c.1059+37A>G (n.1059+37A>G)
c.877-1518A>G (n.877-1518A>G)
c.3108+37A>G (n.3108+37A>G)
c.3061-1518A>G (n.3061-1518A>G)
c.2829+37A>G (n.2829+37A>G)
c.2731-1518A>G (n.2731-1518A>G)
c.1911+37A>G (n.1911+37A>G)
n.3462+37A>G
 gnomAD v4
13g.51944073G>TCA2575420391ATP7Bc.*894-1519C>A (n.*894-1519C>A)
c.*1987+36C>A (n.*1987+36C>A)
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c.2991+36C>A (n.2991+36C>A)
c.3009+36C>A (n.3009+36C>A)
n.3382+36C>A
n.3606+36C>A
c.2178+36C>A (n.2178+36C>A)
c.1953+36C>A (n.1953+36C>A)
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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Number of alleles fetched