WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.48457665_48462964del | CA2695199742 | RB1 | c.1960+1316_2107-767del c.194+76222_194+81521del c.1699+1316_1846-767del | ClinVar |
| 13 | g.48459395_48459714del | CA2580087596 | RB1 | c.1961-293_1987del c.194+77952_194+78271del c.1700-293_1726del | ClinVar |
| 13 | g.48459656G>C | CA2727841485 | RB1 | c.1961-32G>C (n.1961-32G>C) c.194+78213G>C c.1700-32G>C (n.1700-32G>C) | dbSNP |
| 13 | g.48459656G= | CA2090019469 | RB1 | c.1961-32G= (n.1961-32G=) c.194+78213G= c.1700-32G= (n.1700-32G=) | |
| 13 | g.48459656G>T | CA033269 | RB1 | c.1961-32G>T (n.1961-32G>T) c.194+78213G>T c.1700-32G>T (n.1700-32G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48459657T>A | CA2728089958 | RB1 | c.1961-31T>A (n.1961-31T>A) c.194+78214T>A c.1700-31T>A (n.1700-31T>A) | dbSNP |
| 13 | g.48459659A>T | CA2728089960 | RB1 | c.1961-29A>T (n.1961-29A>T) c.194+78216A>T c.1700-29A>T (n.1700-29A>T) | dbSNP |
| 13 | g.48459662A>G | CA2622985095 | RB1 | c.1961-26A>G (n.1961-26A>G) c.194+78219A>G c.1700-26A>G (n.1700-26A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48459663T>C | CA2090019473 | RB1 | c.1961-25T>C (n.1961-25T>C) c.194+78220T>C c.1700-25T>C (n.1700-25T>C) | dbSNP |
| 13 | g.48459663T= | CA2090019471 | RB1 | c.1961-25T= (n.1961-25T=) c.194+78220T= c.1700-25T= (n.1700-25T=) | |
| 13 | g.48459664G>C | CA2727858785 | RB1 | c.1961-24G>C (n.1961-24G>C) c.194+78221G>C c.1700-24G>C (n.1700-24G>C) | dbSNP |
| 13 | g.48459664G= | CA2090019474 | RB1 | c.1961-24G= (n.1961-24G=) c.194+78221G= c.1700-24G= (n.1700-24G=) | |
| 13 | g.48459664G>T | CA698682113 | RB1 | c.1961-24G>T (n.1961-24G>T) c.194+78221G>T c.1700-24G>T (n.1700-24G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48459665A>T | CA2728089961 | RB1 | c.1961-23A>T (n.1961-23A>T) c.194+78222A>T c.1700-23A>T (n.1700-23A>T) | dbSNP |
| 13 | g.48459666C>G | CA2728089982 | RB1 | c.1961-22C>G (n.1961-22C>G) c.194+78223C>G c.1700-22C>G (n.1700-22C>G) | dbSNP |
| 13 | g.48459666C>T | CA2728089980 | RB1 | c.1961-22C>T (n.1961-22C>T) c.194+78223C>T c.1700-22C>T (n.1700-22C>T) | dbSNP |
| 13 | g.48459667T>A | CA2575413646 | RB1 | c.1961-21T>A (n.1961-21T>A) c.194+78224T>A c.1700-21T>A (n.1700-21T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48459667T>C | CA2090019477 | RB1 | c.1961-21T>C (n.1961-21T>C) c.194+78224T>C c.1700-21T>C (n.1700-21T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48459667T= | CA2090019476 | RB1 | c.1961-21T= (n.1961-21T=) c.194+78224T= c.1700-21T= (n.1700-21T=) | |
| 13 | g.48459668A>G | CA2573149587 | RB1 | c.1961-20A>G (n.1961-20A>G) c.194+78225A>G c.1700-20A>G (n.1700-20A>G) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.48459668A>T | CA2728089988 | RB1 | c.1961-20A>T (n.1961-20A>T) c.194+78225A>T c.1700-20A>T (n.1700-20A>T) | dbSNP |
| 13 | g.48459669del | CA2728089986 | RB1 | c.1961-19del (n.1961-19del) c.194+78226del c.1700-19del (n.1700-19del) | dbSNP |
| 13 | g.48459671_48459692del | CA2697551906 | RB1 | c.1961-17_1965del c.194+78228_194+78249del c.1700-17_1704del | ClinVar |
| 13 | g.48459670T>A | CA2728089993 | RB1 | c.1961-18T>A (n.1961-18T>A) c.194+78227T>A c.1700-18T>A (n.1700-18T>A) | dbSNP |
| 13 | g.48459671T>C | CA2728090034 | RB1 | c.1961-17T>C (n.1961-17T>C) c.194+78228T>C c.1700-17T>C (n.1700-17T>C) | dbSNP |
| 13 | g.48459671T>G | CA2575413647 | RB1 | c.1961-17T>G (n.1961-17T>G) c.194+78228T>G c.1700-17T>G (n.1700-17T>G) | ClinVar |
| 13 | g.48459672T>C | CA2622985096 | RB1 | c.1961-16T>C (n.1961-16T>C) c.194+78229T>C c.1700-16T>C (n.1700-16T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48459673T>C | CA033251 | RB1 | c.1961-15T>C (n.1961-15T>C) c.194+78230T>C c.1700-15T>C (n.1700-15T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.48459673T= | CA2090019478 | RB1 | c.1961-15T= (n.1961-15T=) c.194+78230T= c.1700-15T= (n.1700-15T=) | |
| 13 | g.48459675C>G | CA2728090037 | RB1 | c.1961-13C>G (n.1961-13C>G) c.194+78232C>G c.1700-13C>G (n.1700-13C>G) | dbSNP |
| 13 | g.48459675C>T | CA2728090036 | RB1 | c.1961-13C>T (n.1961-13C>T) c.194+78232C>T c.1700-13C>T (n.1700-13C>T) | dbSNP |
| 13 | g.48459676T>A | CA2727835998 | RB1 | c.1961-12T>A (n.1961-12T>A) c.194+78233T>A c.1700-12T>A (n.1700-12T>A) | dbSNP |
| 13 | g.48459676T>C | CA033234 | RB1 | c.1961-12T>C (n.1961-12T>C) c.194+78233T>C c.1700-12T>C (n.1700-12T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48459676T= | CA2090019481 | RB1 | c.1961-12T= (n.1961-12T=) c.194+78233T= c.1700-12T= (n.1700-12T=) | |
| 13 | g.48459677T>C | CA033212 | RB1 | c.1961-11T>C (n.1961-11T>C) c.194+78234T>C c.1700-11T>C (n.1700-11T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.48459677T= | CA2090019484 | RB1 | c.1961-11T= (n.1961-11T=) c.194+78234T= c.1700-11T= (n.1700-11T=) | |
| 13 | g.48459678A>G | CA2728090039 | RB1 | c.1961-10A>G (n.1961-10A>G) c.194+78235A>G c.1700-10A>G (n.1700-10A>G) | dbSNP |
| 13 | g.48459678A>T | CA2728090038 | RB1 | c.1961-10A>T (n.1961-10A>T) c.194+78235A>T c.1700-10A>T (n.1700-10A>T) | dbSNP |
| 13 | g.48459679T>C | CA2573149588 | RB1 | c.1961-9T>C (n.1961-9T>C) c.194+78236T>C c.1700-9T>C (n.1700-9T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48459680T>C | CA2090019487 | RB1 | c.1961-8T>C (n.1961-8T>C) c.194+78237T>C c.1700-8T>C (n.1700-8T>C) | dbSNP |
| 13 | g.48459680T= | CA2090019486 | RB1 | c.1961-8T= (n.1961-8T=) c.194+78237T= c.1700-8T= (n.1700-8T=) | |
| 13 | g.48459681C= | CA2090019492 | RB1 | c.1961-7C= (n.1961-7C=) c.194+78238C= c.1700-7C= (n.1700-7C=) | |
| 13 | g.48459681C>G | CA2727836426 | RB1 | c.1961-7C>G (n.1961-7C>G) c.194+78238C>G c.1700-7C>G (n.1700-7C>G) | dbSNP |
| 13 | g.48459681C>T | CA249308086 | RB1 | c.1961-7C>T (n.1961-7C>T) c.194+78238C>T c.1700-7C>T (n.1700-7C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48459682C>A | CA033335 | RB1 | c.1961-6C>A (n.1961-6C>A) c.194+78239C>A c.1700-6C>A (n.1700-6C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.48459682C= | CA2090019499 | RB1 | c.1961-6C= (n.1961-6C=) c.194+78239C= c.1700-6C= (n.1700-6C=) | |
| 13 | g.48459682C>T | CA16614317 | RB1 | c.1961-6C>T (n.1961-6C>T) c.194+78239C>T c.1700-6C>T (n.1700-6C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48459683C>T | CA2622985097 | RB1 | c.1961-5C>T (n.1961-5C>T) c.194+78240C>T c.1700-5C>T (n.1700-5C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48459684A= | CA2090019505 | RB1 | c.1961-4A= (n.1961-4A=) c.194+78241A= c.1700-4A= (n.1700-4A=) | |
| 13 | g.48459684A>C | CA2090019506 | RB1 | c.1961-4A>C (n.1961-4A>C) c.194+78241A>C c.1700-4A>C (n.1700-4A>C) | ClinVar dbSNP |