Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.48457665_48462964delCA2695199742RB1c.1960+1316_2107-767del
c.194+76222_194+81521del
c.1699+1316_1846-767del
ClinVar
13g.48459395_48459714delCA2580087596RB1c.1961-293_1987del
c.194+77952_194+78271del
c.1700-293_1726del
ClinVar
13g.48459588C>ACA2575413637RB1c.1961-100C>A (n.1961-100C>A)
c.194+78145C>A
c.1700-100C>A (n.1700-100C>A)
gnomAD v4
13g.48459588C>GCA2622985060RB1c.1961-100C>G (n.1961-100C>G)
c.194+78145C>G
c.1700-100C>G (n.1700-100C>G)
gnomAD v4
13g.48459588_48459589insATTCA2622985061RB1c.1961-100_1961-99insATT (n.1961-100_1961-99insATT)
c.194+78145_194+78146insATT
c.1700-100_1700-99insATT (n.1700-100_1700-99insATT)
gnomAD v4
13g.48459589T>CCA698682080RB1c.1961-99T>C (n.1961-99T>C)
c.194+78146T>C
c.1700-99T>C (n.1700-99T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48459589T=CA2090019413RB1c.1961-99T= (n.1961-99T=)
c.194+78146T=
c.1700-99T= (n.1700-99T=)
13g.48459591A>TCA2575413638RB1c.1961-97A>T (n.1961-97A>T)
c.194+78148A>T
c.1700-97A>T (n.1700-97A>T)
dbSNP gnomAD v4
13g.48459592A>TCA2622985062RB1c.1961-96A>T (n.1961-96A>T)
c.194+78149A>T
c.1700-96A>T (n.1700-96A>T)
dbSNP gnomAD v4
13g.48459593C>ACA2575413639RB1c.1961-95C>A (n.1961-95C>A)
c.194+78150C>A
c.1700-95C>A (n.1700-95C>A)
gnomAD v4
13g.48459593C>GCA2728089661RB1c.1961-95C>G (n.1961-95C>G)
c.194+78150C>G
c.1700-95C>G (n.1700-95C>G)
dbSNP
13g.48459593C>TCA2622985063RB1c.1961-95C>T (n.1961-95C>T)
c.194+78150C>T
c.1700-95C>T (n.1700-95C>T)
gnomAD v4
13g.48459594delCA2622985064RB1c.1961-94del (n.1961-94del)
c.194+78151del
c.1700-94del (n.1700-94del)
gnomAD v4
13g.48459594A=CA2090019414RB1c.1961-94A= (n.1961-94A=)
c.194+78151A=
c.1700-94A= (n.1700-94A=)
13g.48459594A>GCA955785451RB1c.1961-94A>G (n.1961-94A>G)
c.194+78151A>G
c.1700-94A>G (n.1700-94A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48459595G>ACA249308050RB1c.1961-93G>A (n.1961-93G>A)
c.194+78152G>A
c.1700-93G>A (n.1700-93G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48459595G>CCA2727845544RB1c.1961-93G>C (n.1961-93G>C)
c.194+78152G>C
c.1700-93G>C (n.1700-93G>C)
dbSNP
13g.48459595G=CA2090019417RB1c.1961-93G= (n.1961-93G=)
c.194+78152G=
c.1700-93G= (n.1700-93G=)
13g.48459595G>TCA2622985065RB1c.1961-93G>T (n.1961-93G>T)
c.194+78152G>T
c.1700-93G>T (n.1700-93G>T)
gnomAD v4
13g.48459596C>ACA2622985066RB1c.1961-92C>A (n.1961-92C>A)
c.194+78153C>A
c.1700-92C>A (n.1700-92C>A)
gnomAD v4
13g.48459596C>GCA2728089666RB1c.1961-92C>G (n.1961-92C>G)
c.194+78153C>G
c.1700-92C>G (n.1700-92C>G)
dbSNP
13g.48459596C>TCA2622985067RB1c.1961-92C>T (n.1961-92C>T)
c.194+78153C>T
c.1700-92C>T (n.1700-92C>T)
gnomAD v4
13g.48459598T>ACA2728089669RB1c.1961-90T>A (n.1961-90T>A)
c.194+78155T>A
c.1700-90T>A (n.1700-90T>A)
dbSNP
13g.48459598T>GCA2622985068RB1c.1961-90T>G (n.1961-90T>G)
c.194+78155T>G
c.1700-90T>G (n.1700-90T>G)
gnomAD v4
13g.48459600A>TCA2575413640RB1c.1961-88A>T (n.1961-88A>T)
c.194+78157A>T
c.1700-88A>T (n.1700-88A>T)
gnomAD v4
13g.48459601T>ACA2622985069RB1c.1961-87T>A (n.1961-87T>A)
c.194+78158T>A
c.1700-87T>A (n.1700-87T>A)
gnomAD v4
13g.48459602A>CCA2622985070RB1c.1961-86A>C (n.1961-86A>C)
c.194+78159A>C
c.1700-86A>C (n.1700-86A>C)
gnomAD v4
13g.48459602A>TCA2622985071RB1c.1961-86A>T (n.1961-86A>T)
c.194+78159A>T
c.1700-86A>T (n.1700-86A>T)
dbSNP gnomAD v4
13g.48459603delCA2575413641RB1c.1961-85del (n.1961-85del)
c.194+78160del
c.1700-85del (n.1700-85del)
13g.48459605T>CCA249308057RB1c.1961-83T>C (n.1961-83T>C)
c.194+78162T>C
c.1700-83T>C (n.1700-83T>C)
dbSNP gnomAD v4
13g.48459605T=CA2090019419RB1c.1961-83T= (n.1961-83T=)
c.194+78162T=
c.1700-83T= (n.1700-83T=)
13g.48459606A>TCA2575413643RB1c.1961-82A>T (n.1961-82A>T)
c.194+78163A>T
c.1700-82A>T (n.1700-82A>T)
dbSNP gnomAD v4
13g.48459607G>ACA2622985072RB1c.1961-81G>A (n.1961-81G>A)
c.194+78164G>A
c.1700-81G>A (n.1700-81G>A)
dbSNP gnomAD v4
13g.48459607G>CCA2728089689RB1c.1961-81G>C (n.1961-81G>C)
c.194+78164G>C
c.1700-81G>C (n.1700-81G>C)
dbSNP
13g.48459607G>TCA2622985073RB1c.1961-81G>T (n.1961-81G>T)
c.194+78164G>T
c.1700-81G>T (n.1700-81G>T)
gnomAD v4
13g.48459608A>CCA2622985074RB1c.1961-80A>C (n.1961-80A>C)
c.194+78165A>C
c.1700-80A>C (n.1700-80A>C)
gnomAD v4
13g.48459609G>TCA2622985075RB1c.1961-79G>T (n.1961-79G>T)
c.194+78166G>T
c.1700-79G>T (n.1700-79G>T)
gnomAD v4
13g.48459610C>ACA2622985076RB1c.1961-78C>A (n.1961-78C>A)
c.194+78167C>A
c.1700-78C>A (n.1700-78C>A)
gnomAD v4
13g.48459610C=CA2090019422RB1c.1961-78C= (n.1961-78C=)
c.194+78167C=
c.1700-78C= (n.1700-78C=)
13g.48459610C>GCA2090019421RB1c.1961-78C>G (n.1961-78C>G)
c.194+78167C>G
c.1700-78C>G (n.1700-78C>G)
dbSNP
13g.48459610C>TCA2727891524RB1c.1961-78C>T (n.1961-78C>T)
c.194+78167C>T
c.1700-78C>T (n.1700-78C>T)
dbSNP
13g.48459610_48459611delinsCGCA2090019424RB1c.1961-78_1961-77delinsCG (n.1961-78_1961-77delinsCG)
c.194+78167_194+78168delinsCG
c.1700-78_1700-77delinsCG (n.1700-78_1700-77delinsCG)
13g.48459611delCA249308061RB1c.1961-77del (n.1961-77del)
c.194+78168del
c.1700-77del (n.1700-77del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48459611G>ACA13918216RB1c.1961-77G>A (n.1961-77G>A)
c.194+78168G>A
c.1700-77G>A (n.1700-77G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48459611G>CCA2090019429RB1c.1961-77G>C (n.1961-77G>C)
c.194+78168G>C
c.1700-77G>C (n.1700-77G>C)
dbSNP
13g.48459611G=CA2090019431RB1c.1961-77G= (n.1961-77G=)
c.194+78168G=
c.1700-77G= (n.1700-77G=)
13g.48459611G>TCA2090019428RB1c.1961-77G>T (n.1961-77G>T)
c.194+78168G>T
c.1700-77G>T (n.1700-77G>T)
dbSNP gnomAD v4
13g.48459615_48459624delCA955785457RB1c.1961-73_1961-64del (n.1961-73_1961-64del)
c.194+78172_194+78181del
c.1700-73_1700-64del (n.1700-73_1700-64del)
gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48459616C>ACA955785464RB1c.1961-72C>A (n.1961-72C>A)
c.194+78173C>A
c.1700-72C>A (n.1700-72C>A)
dbSNP
13g.48459616C=CA2090019432RB1c.1961-72C= (n.1961-72C=)
c.194+78173C=
c.1700-72C= (n.1700-72C=)

Number of alleles fetched