Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.48457665_48462964del | CA2695199742 | RB1 | c.1960+1316_2107-767del c.194+76222_194+81521del c.1699+1316_1846-767del | ClinVar |
13 | g.48459395_48459714del | CA2580087596 | RB1 | c.1961-293_1987del c.194+77952_194+78271del c.1700-293_1726del | ClinVar |
13 | g.48459584G>T | CA2622985053 | RB1 | c.1961-104G>T (n.1961-104G>T) c.194+78141G>T c.1700-104G>T (n.1700-104G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.48459585C>A | CA2622985054 | RB1 | c.1961-103C>A (n.1961-103C>A) c.194+78142C>A c.1700-103C>A (n.1700-103C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.48459585C>G | CA2622985055 | RB1 | c.1961-103C>G (n.1961-103C>G) c.194+78142C>G c.1700-103C>G (n.1700-103C>G) | gnomAD v4 |
13 | g.48459585C>T | CA2622985056 | RB1 | c.1961-103C>T (n.1961-103C>T) c.194+78142C>T c.1700-103C>T (n.1700-103C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.48459586_48459587insGTT | CA2622985057 | RB1 | c.1961-102_1961-101insGTT (n.1961-102_1961-101insGTT) c.194+78143_194+78144insGTT c.1700-102_1700-101insGTT (n.1700-102_1700-101insGTT) | gnomAD v4 |
13 | g.48459587A>T | CA2622985058 | RB1 | c.1961-101A>T (n.1961-101A>T) c.194+78144A>T c.1700-101A>T (n.1700-101A>T) | gnomAD v4 |
13 | g.48459587_48459588insAGTAG | CA2622985059 | RB1 | c.1961-101_1961-100insAGTAG (n.1961-101_1961-100insAGTAG) c.194+78144_194+78145insAGTAG c.1700-101_1700-100insAGTAG (n.1700-101_1700-100insAGTAG) | gnomAD v4 |
13 | g.48459588C>A | CA2575413637 | RB1 | c.1961-100C>A (n.1961-100C>A) c.194+78145C>A c.1700-100C>A (n.1700-100C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.48459588C>G | CA2622985060 | RB1 | c.1961-100C>G (n.1961-100C>G) c.194+78145C>G c.1700-100C>G (n.1700-100C>G) | gnomAD v4 |
13 | g.48459588_48459589insATT | CA2622985061 | RB1 | c.1961-100_1961-99insATT (n.1961-100_1961-99insATT) c.194+78145_194+78146insATT c.1700-100_1700-99insATT (n.1700-100_1700-99insATT) | gnomAD v4 |
13 | g.48459589T>C | CA698682080 | RB1 | c.1961-99T>C (n.1961-99T>C) c.194+78146T>C c.1700-99T>C (n.1700-99T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48459589T= | CA2090019413 | RB1 | c.1961-99T= (n.1961-99T=) c.194+78146T= c.1700-99T= (n.1700-99T=) | |
13 | g.48459591A>T | CA2575413638 | RB1 | c.1961-97A>T (n.1961-97A>T) c.194+78148A>T c.1700-97A>T (n.1700-97A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48459592A>T | CA2622985062 | RB1 | c.1961-96A>T (n.1961-96A>T) c.194+78149A>T c.1700-96A>T (n.1700-96A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48459593C>A | CA2575413639 | RB1 | c.1961-95C>A (n.1961-95C>A) c.194+78150C>A c.1700-95C>A (n.1700-95C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.48459593C>G | CA2728089661 | RB1 | c.1961-95C>G (n.1961-95C>G) c.194+78150C>G c.1700-95C>G (n.1700-95C>G) | dbSNP |
13 | g.48459593C>T | CA2622985063 | RB1 | c.1961-95C>T (n.1961-95C>T) c.194+78150C>T c.1700-95C>T (n.1700-95C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.48459594del | CA2622985064 | RB1 | c.1961-94del (n.1961-94del) c.194+78151del c.1700-94del (n.1700-94del) | gnomAD v4 |
13 | g.48459594A= | CA2090019414 | RB1 | c.1961-94A= (n.1961-94A=) c.194+78151A= c.1700-94A= (n.1700-94A=) | |
13 | g.48459594A>G | CA955785451 | RB1 | c.1961-94A>G (n.1961-94A>G) c.194+78151A>G c.1700-94A>G (n.1700-94A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48459595G>A | CA249308050 | RB1 | c.1961-93G>A (n.1961-93G>A) c.194+78152G>A c.1700-93G>A (n.1700-93G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48459595G>C | CA2727845544 | RB1 | c.1961-93G>C (n.1961-93G>C) c.194+78152G>C c.1700-93G>C (n.1700-93G>C) | dbSNP |
13 | g.48459595G= | CA2090019417 | RB1 | c.1961-93G= (n.1961-93G=) c.194+78152G= c.1700-93G= (n.1700-93G=) | |
13 | g.48459595G>T | CA2622985065 | RB1 | c.1961-93G>T (n.1961-93G>T) c.194+78152G>T c.1700-93G>T (n.1700-93G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.48459596C>A | CA2622985066 | RB1 | c.1961-92C>A (n.1961-92C>A) c.194+78153C>A c.1700-92C>A (n.1700-92C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.48459596C>G | CA2728089666 | RB1 | c.1961-92C>G (n.1961-92C>G) c.194+78153C>G c.1700-92C>G (n.1700-92C>G) | dbSNP |
13 | g.48459596C>T | CA2622985067 | RB1 | c.1961-92C>T (n.1961-92C>T) c.194+78153C>T c.1700-92C>T (n.1700-92C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.48459598T>A | CA2728089669 | RB1 | c.1961-90T>A (n.1961-90T>A) c.194+78155T>A c.1700-90T>A (n.1700-90T>A) | dbSNP |
13 | g.48459598T>G | CA2622985068 | RB1 | c.1961-90T>G (n.1961-90T>G) c.194+78155T>G c.1700-90T>G (n.1700-90T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.48459600A>T | CA2575413640 | RB1 | c.1961-88A>T (n.1961-88A>T) c.194+78157A>T c.1700-88A>T (n.1700-88A>T) | gnomAD v4 |
13 | g.48459601T>A | CA2622985069 | RB1 | c.1961-87T>A (n.1961-87T>A) c.194+78158T>A c.1700-87T>A (n.1700-87T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.48459602A>C | CA2622985070 | RB1 | c.1961-86A>C (n.1961-86A>C) c.194+78159A>C c.1700-86A>C (n.1700-86A>C) | gnomAD v4 |
13 | g.48459602A>T | CA2622985071 | RB1 | c.1961-86A>T (n.1961-86A>T) c.194+78159A>T c.1700-86A>T (n.1700-86A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48459603del | CA2575413641 | RB1 | c.1961-85del (n.1961-85del) c.194+78160del c.1700-85del (n.1700-85del) | |
13 | g.48459605T>C | CA249308057 | RB1 | c.1961-83T>C (n.1961-83T>C) c.194+78162T>C c.1700-83T>C (n.1700-83T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48459605T= | CA2090019419 | RB1 | c.1961-83T= (n.1961-83T=) c.194+78162T= c.1700-83T= (n.1700-83T=) | |
13 | g.48459606A>T | CA2575413643 | RB1 | c.1961-82A>T (n.1961-82A>T) c.194+78163A>T c.1700-82A>T (n.1700-82A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48459607G>A | CA2622985072 | RB1 | c.1961-81G>A (n.1961-81G>A) c.194+78164G>A c.1700-81G>A (n.1700-81G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48459607G>C | CA2728089689 | RB1 | c.1961-81G>C (n.1961-81G>C) c.194+78164G>C c.1700-81G>C (n.1700-81G>C) | dbSNP |
13 | g.48459607G>T | CA2622985073 | RB1 | c.1961-81G>T (n.1961-81G>T) c.194+78164G>T c.1700-81G>T (n.1700-81G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.48459608A>C | CA2622985074 | RB1 | c.1961-80A>C (n.1961-80A>C) c.194+78165A>C c.1700-80A>C (n.1700-80A>C) | gnomAD v4 |
13 | g.48459609G>T | CA2622985075 | RB1 | c.1961-79G>T (n.1961-79G>T) c.194+78166G>T c.1700-79G>T (n.1700-79G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.48459610C>A | CA2622985076 | RB1 | c.1961-78C>A (n.1961-78C>A) c.194+78167C>A c.1700-78C>A (n.1700-78C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.48459610C= | CA2090019422 | RB1 | c.1961-78C= (n.1961-78C=) c.194+78167C= c.1700-78C= (n.1700-78C=) | |
13 | g.48459610C>G | CA2090019421 | RB1 | c.1961-78C>G (n.1961-78C>G) c.194+78167C>G c.1700-78C>G (n.1700-78C>G) | dbSNP |
13 | g.48459610C>T | CA2727891524 | RB1 | c.1961-78C>T (n.1961-78C>T) c.194+78167C>T c.1700-78C>T (n.1700-78C>T) | dbSNP |
13 | g.48459610_48459611delinsCG | CA2090019424 | RB1 | c.1961-78_1961-77delinsCG (n.1961-78_1961-77delinsCG) c.194+78167_194+78168delinsCG c.1700-78_1700-77delinsCG (n.1700-78_1700-77delinsCG) | |
13 | g.48459611del | CA249308061 | RB1 | c.1961-77del (n.1961-77del) c.194+78168del c.1700-77del (n.1700-77del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |