| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.48457665_48462964del | CA2695199742 | RB1 | c.1960+1316_2107-767del c.194+76222_194+81521del c.1699+1316_1846-767del | ClinVar |
| 13 | g.48459395_48459714del | CA2580087596 | RB1 | c.1961-293_1987del c.194+77952_194+78271del c.1700-293_1726del | ClinVar |
| 13 | g.48459552_48459553del | CA2622985028 | RB1 | c.1961-136_1961-135del (n.1961-136_1961-135del) c.194+78109_194+78110del c.1700-136_1700-135del (n.1700-136_1700-135del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48459553A>G | CA2622985029 | RB1 | c.1961-135A>G (n.1961-135A>G) c.194+78110A>G c.1700-135A>G (n.1700-135A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48459554G>T | CA2622985030 | RB1 | c.1961-134G>T (n.1961-134G>T) c.194+78111G>T c.1700-134G>T (n.1700-134G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48459557T>C | CA2622985031 | RB1 | c.1961-131T>C (n.1961-131T>C) c.194+78114T>C c.1700-131T>C (n.1700-131T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48459558G>T | CA2622985033 | RB1 | c.1961-130G>T (n.1961-130G>T) c.194+78115G>T c.1700-130G>T (n.1700-130G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48459559del | CA2622985032 | RB1 | c.1961-129del (n.1961-129del) c.194+78116del c.1700-129del (n.1700-129del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48459559G>A | CA2728089657 | RB1 | c.1961-129G>A (n.1961-129G>A) c.194+78116G>A c.1700-129G>A (n.1700-129G>A) | dbSNP |
| 13 | g.48459559G>T | CA2622985034 | RB1 | c.1961-129G>T (n.1961-129G>T) c.194+78116G>T c.1700-129G>T (n.1700-129G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48459561A>T | CA2622985035 | RB1 | c.1961-127A>T (n.1961-127A>T) c.194+78118A>T c.1700-127A>T (n.1700-127A>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48459562G>A | CA698682072 | RB1 | c.1961-126G>A (n.1961-126G>A) c.194+78119G>A c.1700-126G>A (n.1700-126G>A) | dbSNP |
| 13 | g.48459562G= | CA2090019405 | RB1 | c.1961-126G= (n.1961-126G=) c.194+78119G= c.1700-126G= (n.1700-126G=) | |
| 13 | g.48459562_48459563delinsGA | CA2090019402 | RB1 | c.1961-126_1961-125delinsGA (n.1961-126_1961-125delinsGA) c.194+78119_194+78120delinsGA c.1700-126_1700-125delinsGA (n.1700-126_1700-125delinsGA) | |
| 13 | g.48459566del | CA2090019406 | RB1 | c.1961-122del (n.1961-122del) c.194+78123del c.1700-122del (n.1700-122del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48459564A>C | CA2622985036 | RB1 | c.1961-124A>C (n.1961-124A>C) c.194+78121A>C c.1700-124A>C (n.1700-124A>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48459567G>A | CA2622985038 | RB1 | c.1961-121G>A (n.1961-121G>A) c.194+78124G>A c.1700-121G>A (n.1700-121G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48459567G>T | CA2622985037 | RB1 | c.1961-121G>T (n.1961-121G>T) c.194+78124G>T c.1700-121G>T (n.1700-121G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48459568A>G | CA2622985039 | RB1 | c.1961-120A>G (n.1961-120A>G) c.194+78125A>G c.1700-120A>G (n.1700-120A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48459569G>T | CA2622985040 | RB1 | c.1961-119G>T (n.1961-119G>T) c.194+78126G>T c.1700-119G>T (n.1700-119G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48459570G>T | CA2622985041 | RB1 | c.1961-118G>T (n.1961-118G>T) c.194+78127G>T c.1700-118G>T (n.1700-118G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48459571T>A | CA2622985042 | RB1 | c.1961-117T>A (n.1961-117T>A) c.194+78128T>A c.1700-117T>A (n.1700-117T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48459574C>A | CA2622985043 | RB1 | c.1961-114C>A (n.1961-114C>A) c.194+78131C>A c.1700-114C>A (n.1700-114C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48459575T>C | CA698682078 | RB1 | c.1961-113T>C (n.1961-113T>C) c.194+78132T>C c.1700-113T>C (n.1700-113T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48459575T= | CA2090019408 | RB1 | c.1961-113T= (n.1961-113T=) c.194+78132T= c.1700-113T= (n.1700-113T=) | |
| 13 | g.48459576G>A | CA2622985044 | RB1 | c.1961-112G>A (n.1961-112G>A) c.194+78133G>A c.1700-112G>A (n.1700-112G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48459576G>T | CA2622985045 | RB1 | c.1961-112G>T (n.1961-112G>T) c.194+78133G>T c.1700-112G>T (n.1700-112G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48459579A>C | CA2622985046 | RB1 | c.1961-109A>C (n.1961-109A>C) c.194+78136A>C c.1700-109A>C (n.1700-109A>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48459579A>G | CA2622985047 | RB1 | c.1961-109A>G (n.1961-109A>G) c.194+78136A>G c.1700-109A>G (n.1700-109A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48459579A>T | CA2622985048 | RB1 | c.1961-109A>T (n.1961-109A>T) c.194+78136A>T c.1700-109A>T (n.1700-109A>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48459580A>T | CA2622985049 | RB1 | c.1961-108A>T (n.1961-108A>T) c.194+78137A>T c.1700-108A>T (n.1700-108A>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48459581A>T | CA2622985050 | RB1 | c.1961-107A>T (n.1961-107A>T) c.194+78138A>T c.1700-107A>T (n.1700-107A>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48459582A= | CA2090019410 | RB1 | c.1961-106A= (n.1961-106A=) c.194+78139A= c.1700-106A= (n.1700-106A=) | |
| 13 | g.48459582A>C | CA2622985051 | RB1 | c.1961-106A>C (n.1961-106A>C) c.194+78139A>C c.1700-106A>C (n.1700-106A>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48459582A>G | CA2090019411 | RB1 | c.1961-106A>G (n.1961-106A>G) c.194+78139A>G c.1700-106A>G (n.1700-106A>G) | dbSNP |
| 13 | g.48459582A>T | CA2622985052 | RB1 | c.1961-106A>T (n.1961-106A>T) c.194+78139A>T c.1700-106A>T (n.1700-106A>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48459584G>T | CA2622985053 | RB1 | c.1961-104G>T (n.1961-104G>T) c.194+78141G>T c.1700-104G>T (n.1700-104G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48459585C>A | CA2622985054 | RB1 | c.1961-103C>A (n.1961-103C>A) c.194+78142C>A c.1700-103C>A (n.1700-103C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48459585C>G | CA2622985055 | RB1 | c.1961-103C>G (n.1961-103C>G) c.194+78142C>G c.1700-103C>G (n.1700-103C>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48459585C>T | CA2622985056 | RB1 | c.1961-103C>T (n.1961-103C>T) c.194+78142C>T c.1700-103C>T (n.1700-103C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48459586_48459587insGTT | CA2622985057 | RB1 | c.1961-102_1961-101insGTT (n.1961-102_1961-101insGTT) c.194+78143_194+78144insGTT c.1700-102_1700-101insGTT (n.1700-102_1700-101insGTT) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48459587A>T | CA2622985058 | RB1 | c.1961-101A>T (n.1961-101A>T) c.194+78144A>T c.1700-101A>T (n.1700-101A>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48459587_48459588insAGTAG | CA2622985059 | RB1 | c.1961-101_1961-100insAGTAG (n.1961-101_1961-100insAGTAG) c.194+78144_194+78145insAGTAG c.1700-101_1700-100insAGTAG (n.1700-101_1700-100insAGTAG) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48459588C>A | CA2575413637 | RB1 | c.1961-100C>A (n.1961-100C>A) c.194+78145C>A c.1700-100C>A (n.1700-100C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48459588C>G | CA2622985060 | RB1 | c.1961-100C>G (n.1961-100C>G) c.194+78145C>G c.1700-100C>G (n.1700-100C>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48459588_48459589insATT | CA2622985061 | RB1 | c.1961-100_1961-99insATT (n.1961-100_1961-99insATT) c.194+78145_194+78146insATT c.1700-100_1700-99insATT (n.1700-100_1700-99insATT) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48459589T>C | CA698682080 | RB1 | c.1961-99T>C (n.1961-99T>C) c.194+78146T>C c.1700-99T>C (n.1700-99T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48459589T= | CA2090019413 | RB1 | c.1961-99T= (n.1961-99T=) c.194+78146T= c.1700-99T= (n.1700-99T=) | |
| 13 | g.48459591A>T | CA2575413638 | RB1 | c.1961-97A>T (n.1961-97A>T) c.194+78148A>T c.1700-97A>T (n.1700-97A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48459592A>T | CA2622985062 | RB1 | c.1961-96A>T (n.1961-96A>T) c.194+78149A>T c.1700-96A>T (n.1700-96A>T) | dbSNP gnomAD v4 |