UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.48045723_48045725del | CA2622969131 | NUDT15 | c.419_421del (p.Cys140del) n.599_601del n.440_442del | gnomAD v4 |
| 13 | g.48045723_48045747dup | CA6978325 | NUDT15 | c.419_443dup (p.Glu151ArgfsTer5) n.599_623dup n.440_464dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48045724T>A | CA388154315 | NUDT15 | c.420T>A (p.Cys140Ter) n.600T>A n.441T>A | |
| 13 | g.48045724T>C | CA483558048 | NUDT15 | c.420T>C (p.Cys140=) n.600T>C n.441T>C | |
| 13 | g.48045724T>G | CA388154314 | NUDT15 | c.420T>G (p.Cys140Trp) n.600T>G n.441T>G | |
| 13 | g.48045725T>A | CA388154317 | NUDT15 | c.421T>A (p.Leu141Ile) n.601T>A n.442T>A | |
| 13 | g.48045725T>C | CA483558049 | NUDT15 | c.421T>C (p.Leu141=) n.601T>C n.442T>C | |
| 13 | g.48045725T>G | CA388154319 | NUDT15 | c.421T>G (p.Leu141Val) n.601T>G n.442T>G | |
| 13 | g.48045726T>A | CA388154321 | NUDT15 | c.422T>A (p.Leu141Ter) n.602T>A n.443T>A | |
| 13 | g.48045726T>C | CA388154322 | NUDT15 | c.422T>C (p.Leu141Ser) n.602T>C n.443T>C | |
| 13 | g.48045726T>G | CA388154324 | NUDT15 | c.422T>G (p.Leu141Ter) n.602T>G n.443T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.48045727A= | CA2089833582 | NUDT15 | c.423A= (p.Leu141=) n.603A= n.444A= | |
| 13 | g.48045727A>C | CA388154327 | NUDT15 | c.423A>C (p.Leu141Phe) n.603A>C n.444A>C | |
| 13 | g.48045727A>G | CA483558053 | NUDT15 | c.423A>G (p.Leu141=) n.603A>G n.444A>G | |
| 13 | g.48045727A>T | CA249274111 | NUDT15 | c.423A>T (p.Leu141Phe) n.603A>T n.444A>T | dbSNP |
| 13 | g.48045728A>C | CA388154329 | NUDT15 | c.424A>C (p.Lys142Gln) n.604A>C n.445A>C | |
| 13 | g.48045728A>G | CA388154331 | NUDT15 | c.424A>G (p.Lys142Glu) n.604A>G n.445A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.48045728A>T | CA388154333 | NUDT15 | c.424A>T (p.Lys142Ter) n.604A>T n.445A>T | |
| 13 | g.48045729A>C | CA388154335 | NUDT15 | c.425A>C (p.Lys142Thr) n.605A>C n.446A>C | |
| 13 | g.48045729A>G | CA388154337 | NUDT15 | c.425A>G (p.Lys142Arg) n.605A>G n.446A>G | |
| 13 | g.48045729A>T | CA388154339 | NUDT15 | c.425A>T (p.Lys142Ile) n.605A>T n.446A>T | |
| 13 | g.48045730A>C | CA388154340 | NUDT15 | c.426A>C (p.Lys142Asn) n.606A>C n.447A>C | |
| 13 | g.48045730A>G | CA483558057 | NUDT15 | c.426A>G (p.Lys142=) n.606A>G n.447A>G | |
| 13 | g.48045730A>T | CA388154343 | NUDT15 | c.426A>T (p.Lys142Asn) n.606A>T n.447A>T | |
| 13 | g.48045730_48045731delinsAG | CA2089833583 | NUDT15 | c.426_427delinsAG (p.Lys142=) n.606_607delinsAG n.447_448delinsAG | |
| 13 | g.48045731del | CA2089833584 | NUDT15 | c.427del (p.Glu143AsnfsTer11) n.607del n.448del | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48045731G>A | CA388154345 | NUDT15 | c.427G>A (p.Glu143Lys) n.607G>A n.448G>A | |
| 13 | g.48045731G>C | CA388154348 | NUDT15 | c.427G>C (p.Glu143Gln) n.607G>C n.448G>C | |
| 13 | g.48045731G>T | CA388154346 | NUDT15 | c.427G>T (p.Glu143Ter) n.607G>T n.448G>T | COSMIC |
| 13 | g.48045732A>C | CA388154350 | NUDT15 | c.428A>C (p.Glu143Ala) n.608A>C n.449A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.48045732A>G | CA388154352 | NUDT15 | c.428A>G (p.Glu143Gly) n.608A>G n.449A>G | |
| 13 | g.48045732A>T | CA388154353 | NUDT15 | c.428A>T (p.Glu143Val) n.608A>T n.449A>T | |
| 13 | g.48045733A>C | CA388154355 | NUDT15 | c.429A>C (p.Glu143Asp) n.609A>C n.450A>C | |
| 13 | g.48045733A>G | CA483558061 | NUDT15 | c.429A>G (p.Glu143=) n.609A>G n.450A>G | |
| 13 | g.48045733A>T | CA388154356 | NUDT15 | c.429A>T (p.Glu143Asp) n.609A>T n.450A>T | |
| 13 | g.48045734C>A | CA388154358 | NUDT15 | c.430C>A (p.Gln144Lys) n.610C>A n.451C>A | |
| 13 | g.48045734C= | CA2089833585 | NUDT15 | c.430C= (p.Gln144=) n.610C= n.451C= | |
| 13 | g.48045734C>G | CA388154359 | NUDT15 | c.430C>G (p.Gln144Glu) n.610C>G n.451C>G | |
| 13 | g.48045734C>T | CA388154361 | NUDT15 | c.430C>T (p.Gln144Ter) n.610C>T n.451C>T | |
| 13 | g.48045734_48045735insT | CA6978326 | NUDT15 | c.430_431insT (p.Gln144LeufsTer4) n.610_611insT n.451_452insT | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48045735A= | CA2089833586 | NUDT15 | c.431A= (p.Gln144=) n.611A= n.452A= | |
| 13 | g.48045735A>C | CA388154363 | NUDT15 | c.431A>C (p.Gln144Pro) n.611A>C n.452A>C | |
| 13 | g.48045735A>G | CA6978327 | NUDT15 | c.431A>G (p.Gln144Arg) n.611A>G n.452A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.48045735A>T | CA388154366 | NUDT15 | c.431A>T (p.Gln144Leu) n.611A>T n.452A>T | |
| 13 | g.48045736A>C | CA388154369 | NUDT15 | c.432A>C (p.Gln144His) n.612A>C n.453A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.48045736A>G | CA483558065 | NUDT15 | c.432A>G (p.Gln144=) n.612A>G n.453A>G | |
| 13 | g.48045736A>T | CA388154368 | NUDT15 | c.432A>T (p.Gln144His) n.612A>T n.453A>T | |
| 13 | g.48045737G>A | CA388154372 | NUDT15 | c.433G>A (p.Gly145Ser) n.613G>A n.454G>A | |
| 13 | g.48045737G>C | CA388154373 | NUDT15 | c.433G>C (p.Gly145Arg) n.613G>C n.454G>C | |
| 13 | g.48045737G>T | CA388154375 | NUDT15 | c.433G>T (p.Gly145Cys) n.613G>T n.454G>T |