WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.48045642_48045650del | CA2622969121 | NUDT15 | c.356-18_356-10del (n.356-18_356-10del) n.536-18_536-10del n.377-18_377-10del | gnomAD v4 |
| 13 | g.48045651_48045654del | CA6978311 | NUDT15 | c.356-9_356-6del (n.356-9_356-6del) n.536-9_536-6del n.377-9_377-6del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48045650T>C | CA955771481 | NUDT15 | c.356-10T>C (n.356-10T>C) n.536-10T>C n.377-10T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48045650T= | CA2089833544 | NUDT15 | c.356-10T= (n.356-10T=) n.536-10T= n.377-10T= | |
| 13 | g.48045651C>A | CA6978312 | NUDT15 | c.356-9C>A (n.356-9C>A) n.536-9C>A n.377-9C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48045651C= | CA2089833545 | NUDT15 | c.356-9C= (n.356-9C=) n.536-9C= n.377-9C= | |
| 13 | g.48045651C>G | CA2622969128 | NUDT15 | c.356-9C>G (n.356-9C>G) n.536-9C>G n.377-9C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.48045651_48045652insATTTAAAACATTGTGTTA | CA2519464341 | NUDT15 | c.356-9_356-8insATTTAAAACATTGTGTTA (n.356-9_356-8insATTTAAAACATTGTGTTA) n.536-9_536-8insATTTAAAACATTGTGTTA n.377-9_377-8insATTTAAAACATTGTGTTA | |
| 13 | g.48045652T>C | CA609576586 | NUDT15 | c.356-8T>C (n.356-8T>C) n.536-8T>C n.377-8T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 13 | g.48045652T= | CA2089833546 | NUDT15 | c.356-8T= (n.356-8T=) n.536-8T= n.377-8T= | |
| 13 | g.48045653T>G | CA698626206 | NUDT15 | c.356-7T>G (n.356-7T>G) n.536-7T>G n.377-7T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48045653T= | CA2089833547 | NUDT15 | c.356-7T= (n.356-7T=) n.536-7T= n.377-7T= | |
| 13 | g.48045654_48045656delinsTTC | CA2089833548 | NUDT15 | c.356-6_356-4delinsTTC (n.356-6_356-4delinsTTC) n.536-6_536-4delinsTTC n.377-6_377-4delinsTTC | |
| 13 | g.48045656_48045657del | CA955771485 | NUDT15 | c.356-4_356-3del (n.356-4_356-3del) n.536-4_536-3del n.377-4_377-3del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48045656C>A | CA609576587 | NUDT15 | c.356-4C>A (n.356-4C>A) n.536-4C>A n.377-4C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.48045656C= | CA2089833549 | NUDT15 | c.356-4C= (n.356-4C=) n.536-4C= n.377-4C= | |
| 13 | g.48045656C>G | CA2575412752 | NUDT15 | c.356-4C>G (n.356-4C>G) n.536-4C>G n.377-4C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.48045658A= | CA2089833550 | NUDT15 | c.356-2A= (n.356-2A=) n.536-2A= n.377-2A= | |
| 13 | g.48045658A>C | CA388154005 | NUDT15 | c.356-2A>C (n.356-2A>C) n.536-2A>C n.377-2A>C | |
| 13 | g.48045658A>G | CA388154008 | NUDT15 | c.356-2A>G (n.356-2A>G) n.536-2A>G n.377-2A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48045658A>T | CA388154011 | NUDT15 | c.356-2A>T (n.356-2A>T) n.536-2A>T n.377-2A>T | |
| 13 | g.48045659G>A | CA388154015 | NUDT15 | c.356-1G>A (n.356-1G>A) n.536-1G>A n.377-1G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.48045659G>C | CA388154017 | NUDT15 | c.356-1G>C (n.356-1G>C) n.536-1G>C n.377-1G>C | |
| 13 | g.48045659G>T | CA388154020 | NUDT15 | c.356-1G>T (n.356-1G>T) n.536-1G>T n.377-1G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.48045660G>A | CA6978313 | NUDT15 | c.356G>A (p.Ser119Asn) n.536G>A n.377G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.48045660G>C | CA388154028 | NUDT15 | c.356G>C (p.Ser119Thr) n.536G>C n.377G>C | |
| 13 | g.48045660G= | CA2089833551 | NUDT15 | c.356G= (p.Ser119=) n.536G= n.377G= | |
| 13 | g.48045660G>T | CA388154026 | NUDT15 | c.356G>T (p.Ser119Ile) n.536G>T n.377G>T | |
| 13 | g.48045661T>A | CA388154032 | NUDT15 | c.357T>A (p.Ser119Arg) n.537T>A n.378T>A | |
| 13 | g.48045661T>C | CA6978314 | NUDT15 | c.357T>C (p.Ser119=) n.537T>C n.378T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 13 | g.48045661T>G | CA388154035 | NUDT15 | c.357T>G (p.Ser119Arg) n.537T>G n.378T>G | |
| 13 | g.48045661T= | CA2089833552 | NUDT15 | c.357T= (p.Ser119=) n.537T= n.378T= | |
| 13 | g.48045662T>A | CA388154038 | NUDT15 | c.358T>A (p.Trp120Arg) n.538T>A n.379T>A | |
| 13 | g.48045662T>C | CA388154040 | NUDT15 | c.358T>C (p.Trp120Arg) n.538T>C n.379T>C | |
| 13 | g.48045662T>G | CA388154043 | NUDT15 | c.358T>G (p.Trp120Gly) n.538T>G n.379T>G | |
| 13 | g.48045663G>A | CA388154046 | NUDT15 | c.359G>A (p.Trp120Ter) n.539G>A n.380G>A | |
| 13 | g.48045663G>C | CA388154048 | NUDT15 | c.359G>C (p.Trp120Ser) n.539G>C n.380G>C | |
| 13 | g.48045663G>T | CA388154051 | NUDT15 | c.359G>T (p.Trp120Leu) n.539G>T n.380G>T | |
| 13 | g.48045665del | CA2622969129 | NUDT15 | c.361del (p.Glu121SerfsTer21) n.541del n.382del | gnomAD v4 |
| 13 | g.48045664G>A | CA388154054 | NUDT15 | c.360G>A (p.Trp120Ter) n.540G>A n.381G>A | |
| 13 | g.48045664G>C | CA388154056 | NUDT15 | c.360G>C (p.Trp120Cys) n.540G>C n.381G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.48045664G>T | CA388154058 | NUDT15 | c.360G>T (p.Trp120Cys) n.540G>T n.381G>T | |
| 13 | g.48045665G>A | CA388154066 | NUDT15 | c.361G>A (p.Glu121Lys) n.541G>A n.382G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.48045665G>C | CA388154062 | NUDT15 | c.361G>C (p.Glu121Gln) n.541G>C n.382G>C | |
| 13 | g.48045665G>T | CA388154064 | NUDT15 | c.361G>T (p.Glu121Ter) n.541G>T n.382G>T | |
| 13 | g.48045666A>C | CA388154069 | NUDT15 | c.362A>C (p.Glu121Ala) n.542A>C n.383A>C | |
| 13 | g.48045666A>G | CA388154071 | NUDT15 | c.362A>G (p.Glu121Gly) n.542A>G n.383A>G | COSMIC |
| 13 | g.48045666A>T | CA388154073 | NUDT15 | c.362A>T (p.Glu121Val) n.542A>T n.383A>T | |
| 13 | g.48045667G>A | CA483557984 | NUDT15 | c.363G>A (p.Glu121=) n.543G>A n.384G>A | dbSNP |
| 13 | g.48045667G>C | CA388154076 | NUDT15 | c.363G>C (p.Glu121Asp) n.543G>C n.384G>C |