Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.48037796_48037801dup | CA358804 | NUDT15,SUCLA2 | c.50_55dup (p.Val18_Val19insGlyVal) c.-345_-340dup (n.-345_-340dup) c.-267_-262dup (n.-267_-262dup) n.230_235dup n.71_76dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48037790_48037801dup | CA609929343 | NUDT15,SUCLA2 | c.44_55dup (p.Val18_Val19insGlyValGlyVal) c.-351_-340dup (n.-351_-340dup) c.-273_-262dup (n.-273_-262dup) n.224_235dup n.65_76dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48037796_48037801del | CA6978188 | NUDT15,SUCLA2 | c.50_55del (p.Gly17_Val18del) c.-345_-340del (n.-345_-340del) c.-267_-262del (n.-267_-262del) n.230_235del n.71_76del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48037796G>A | CA388149871 | NUDT15,SUCLA2 | c.50G>A (p.Gly17Glu) c.-353C>T (n.-353C>T) c.-275C>T (n.-275C>T) n.230G>A n.71G>A | gnomAD v4 |
13 | g.48037796G>C | CA388149872 | NUDT15,SUCLA2 | c.50G>C (p.Gly17Ala) c.-353C>G (n.-353C>G) c.-275C>G (n.-275C>G) n.230G>C n.71G>C | |
13 | g.48037796G>T | CA388149873 | NUDT15,SUCLA2 | c.50G>T (p.Gly17Val) c.-353C>A (n.-353C>A) c.-275C>A (n.-275C>A) n.230G>T n.71G>T | gnomAD v4 |
13 | g.48037800_48037801insAGAGTC | CA2622968309 | NUDT15,SUCLA2 | c.54_55insAGAGTC (p.Val18_Val19insArgVal) c.-353_-352insTGACTC (n.-353_-352insTGACTC) c.-275_-274insTGACTC (n.-275_-274insTGACTC) n.234_235insAGAGTC n.75_76insAGAGTC | gnomAD v4 |
13 | g.48037796_48037809dup | CA2622968308 | NUDT15,SUCLA2 | c.50_63dup (p.Ser22GlufsTer4) c.-366_-353dup (n.-366_-353dup) c.-288_-275dup (n.-288_-275dup) n.230_243dup n.71_84dup | gnomAD v4 |
13 | g.48037797A>C | CA483557621 | NUDT15,SUCLA2 | c.51A>C (p.Gly17=) c.-354T>G (n.-354T>G) c.-276T>G (n.-276T>G) n.231A>C n.72A>C | gnomAD v4 |
13 | g.48037797A>G | CA483557622 | NUDT15,SUCLA2 | c.51A>G (p.Gly17=) c.-354T>C (n.-354T>C) c.-276T>C (n.-276T>C) n.231A>G n.72A>G | |
13 | g.48037797A>T | CA483557623 | NUDT15,SUCLA2 | c.51A>T (p.Gly17=) c.-354T>A (n.-354T>A) c.-276T>A (n.-276T>A) n.231A>T n.72A>T | |
13 | g.48037797_48037802dup | CA2575412674 | NUDT15,SUCLA2 | c.51_56dup (p.Val19_Val20insValVal) c.-359_-354dup (n.-359_-354dup) c.-281_-276dup (n.-281_-276dup) n.231_236dup n.72_77dup | |
13 | g.48037797_48037803delinsAGTCGTG | CA2089829836 | NUDT15,SUCLA2 | c.51_57delinsAGTCGTG (p.Gly17=) c.-360_-354delinsCACGACT (n.-360_-354delinsCACGACT) c.-282_-276delinsCACGACT (n.-282_-276delinsCACGACT) n.231_237delinsAGTCGTG n.72_78delinsAGTCGTG | |
13 | g.48037798G>A | CA358313 | NUDT15,SUCLA2 | c.52G>A (p.Val18Ile) c.-355C>T (n.-355C>T) c.-277C>T (n.-277C>T) n.232G>A n.73G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48037798G>C | CA388149874 | NUDT15,SUCLA2 | c.52G>C (p.Val18Leu) c.-355C>G (n.-355C>G) c.-277C>G (n.-277C>G) n.232G>C n.73G>C | |
13 | g.48037798G= | CA2089829837 | NUDT15,SUCLA2 | c.52G= (p.Val18=) c.-355C= (n.-355C=) c.-277C= (n.-277C=) n.232G= n.73G= | |
13 | g.48037798G>T | CA388149875 | NUDT15,SUCLA2 | c.52G>T (p.Val18Phe) c.-355C>A (n.-355C>A) c.-277C>A (n.-277C>A) n.232G>T n.73G>T | |
13 | g.48037800_48037805dup | CA609929350 | NUDT15,SUCLA2 | c.54_59dup (p.Val20_Thr21insValVal) c.-360_-355dup (n.-360_-355dup) c.-282_-277dup (n.-282_-277dup) n.234_239dup n.75_80dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48037800_48037805del | CA6978195 | NUDT15,SUCLA2 | c.54_59del (p.Val19_Val20del) c.-360_-355del (n.-360_-355del) c.-282_-277del (n.-282_-277del) n.234_239del n.75_80del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48037799T>A | CA388149876 | NUDT15,SUCLA2 | c.53T>A (p.Val18Asp) c.-356A>T (n.-356A>T) c.-278A>T (n.-278A>T) n.233T>A n.74T>A | |
13 | g.48037799T>C | CA388149878 | NUDT15,SUCLA2 | c.53T>C (p.Val18Ala) c.-356A>G (n.-356A>G) c.-278A>G (n.-278A>G) n.233T>C n.74T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48037799T>G | CA388149877 | NUDT15,SUCLA2 | c.53T>G (p.Val18Gly) c.-356A>C (n.-356A>C) c.-278A>C (n.-278A>C) n.233T>G n.74T>G | |
13 | g.48037799T= | CA2089829838 | NUDT15,SUCLA2 | c.53T= (p.Val18=) c.-356A= (n.-356A=) c.-278A= (n.-278A=) n.233T= n.74T= | |
13 | g.48037800C>A | CA483557624 | NUDT15,SUCLA2 | c.54C>A (p.Val18=) c.-357G>T (n.-357G>T) c.-279G>T (n.-279G>T) n.234C>A n.75C>A | gnomAD v4 |
13 | g.48037800C= | CA2089829839 | NUDT15,SUCLA2 | c.54C= (p.Val18=) c.-357G= (n.-357G=) c.-279G= (n.-279G=) n.234C= n.75C= | |
13 | g.48037800C>G | CA483557625 | NUDT15,SUCLA2 | c.54C>G (p.Val18=) c.-357G>C (n.-357G>C) c.-279G>C (n.-279G>C) n.234C>G n.75C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48037800C>T | CA6978196 | NUDT15,SUCLA2 | c.54C>T (p.Val18=) c.-357G>A (n.-357G>A) c.-279G>A (n.-279G>A) n.234C>T n.75C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48037801_48037802insGAGGCG | CA2727975750 | NUDT15,SUCLA2 | c.55_56insGAGGCG (p.Val18_Val19insGlyGly) c.-357_-356insCCTCCG (n.-357_-356insCCTCCG) c.-279_-278insCCTCCG (n.-279_-278insCCTCCG) n.235_236insGAGGCG n.76_77insGAGGCG | dbSNP |
13 | g.48037801G>A | CA388149879 | NUDT15,SUCLA2 | c.55G>A (p.Val19Met) c.-358C>T (n.-358C>T) c.-280C>T (n.-280C>T) n.235G>A n.76G>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48037801G>C | CA388149880 | NUDT15,SUCLA2 | c.55G>C (p.Val19Leu) c.-358C>G (n.-358C>G) c.-280C>G (n.-280C>G) n.235G>C n.76G>C | |
13 | g.48037801G= | CA2089829840 | NUDT15,SUCLA2 | c.55G= (p.Val19=) c.-358C= (n.-358C=) c.-280C= (n.-280C=) n.235G= n.76G= | |
13 | g.48037801G>T | CA388149881 | NUDT15,SUCLA2 | c.55G>T (p.Val19Leu) c.-358C>A (n.-358C>A) c.-280C>A (n.-280C>A) n.235G>T n.76G>T | gnomAD v4 |
13 | g.48037802T>A | CA388149882 | NUDT15,SUCLA2 | c.56T>A (p.Val19Glu) c.-359A>T (n.-359A>T) c.-281A>T (n.-281A>T) n.236T>A n.77T>A | |
13 | g.48037802T>C | CA388149883 | NUDT15,SUCLA2 | c.56T>C (p.Val19Ala) c.-359A>G (n.-359A>G) c.-281A>G (n.-281A>G) n.236T>C n.77T>C | gnomAD v4 |
13 | g.48037802T>G | CA388149884 | NUDT15,SUCLA2 | c.56T>G (p.Val19Gly) c.-359A>C (n.-359A>C) c.-281A>C (n.-281A>C) n.236T>G n.77T>G | gnomAD v4 |
13 | g.48037802_48037819dup | CA2622968310 | NUDT15,SUCLA2 | c.56_73dup (p.Lys24_His25insLeuValThrSerCysLys) c.-376_-359dup (n.-376_-359dup) c.-298_-281dup (n.-298_-281dup) n.236_253dup n.77_94dup | gnomAD v4 |
13 | g.48037803G>A | CA483557626 | NUDT15,SUCLA2 | c.57G>A (p.Val19=) c.-360C>T (n.-360C>T) c.-282C>T (n.-282C>T) n.237G>A n.78G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48037803G>C | CA483557627 | NUDT15,SUCLA2 | c.57G>C (p.Val19=) c.-360C>G (n.-360C>G) c.-282C>G (n.-282C>G) n.237G>C n.78G>C | gnomAD v4 |
13 | g.48037803G= | CA2089829841 | NUDT15,SUCLA2 | c.57G= (p.Val19=) c.-360C= (n.-360C=) c.-282C= (n.-282C=) n.237G= n.78G= | |
13 | g.48037803G>T | CA483557628 | NUDT15,SUCLA2 | c.57G>T (p.Val19=) c.-360C>A (n.-360C>A) c.-282C>A (n.-282C>A) n.237G>T n.78G>T | |
13 | g.48037804G>A | CA388149885 | NUDT15,SUCLA2 | c.58G>A (p.Val20Met) c.-361C>T (n.-361C>T) c.-283C>T (n.-283C>T) n.238G>A n.79G>A | |
13 | g.48037804G>C | CA388149886 | NUDT15,SUCLA2 | c.58G>C (p.Val20Leu) c.-361C>G (n.-361C>G) c.-283C>G (n.-283C>G) n.238G>C n.79G>C | gnomAD v4 |
13 | g.48037804G= | CA2089829842 | NUDT15,SUCLA2 | c.58G= (p.Val20=) c.-361C= (n.-361C=) c.-283C= (n.-283C=) n.238G= n.79G= | |
13 | g.48037804G>T | CA388149887 | NUDT15,SUCLA2 | c.58G>T (p.Val20Leu) c.-361C>A (n.-361C>A) c.-283C>A (n.-283C>A) n.238G>T n.79G>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48037805T>A | CA388149888 | NUDT15,SUCLA2 | c.59T>A (p.Val20Glu) c.-362A>T (n.-362A>T) c.-284A>T (n.-284A>T) n.239T>A n.80T>A | |
13 | g.48037805T>C | CA388149889 | NUDT15,SUCLA2 | c.59T>C (p.Val20Ala) c.-362A>G (n.-362A>G) c.-284A>G (n.-284A>G) n.239T>C n.80T>C | gnomAD v4 |
13 | g.48037805T>G | CA388149890 | NUDT15,SUCLA2 | c.59T>G (p.Val20Gly) c.-362A>C (n.-362A>C) c.-284A>C (n.-284A>C) n.239T>G n.80T>G | |
13 | g.48037806G>A | CA483557629 | NUDT15,SUCLA2 | c.60G>A (p.Val20=) c.-363C>T (n.-363C>T) c.-285C>T (n.-285C>T) n.240G>A n.81G>A | |
13 | g.48037806G>C | CA483557630 | NUDT15,SUCLA2 | c.60G>C (p.Val20=) c.-363C>G (n.-363C>G) c.-285C>G (n.-285C>G) n.240G>C n.81G>C | |
13 | g.48037806G= | CA2089829843 | NUDT15,SUCLA2 | c.60G= (p.Val20=) c.-363C= (n.-363C=) c.-285C= (n.-285C=) n.240G= n.81G= |