Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.48037696dup | CA2622968273 | NUDT15,SUCLA2 | c.-250dup (n.-250dup) c.-172dup (n.-172dup) c.-51dup (n.-51dup) n.130dup | gnomAD v4 |
13 | g.48037695_48037696del | CA2622968274 | NUDT15,SUCLA2 | c.-251_-250del (n.-251_-250del) c.-173_-172del (n.-173_-172del) c.-52_-51del (n.-52_-51del) n.129_130del | gnomAD v4 |
13 | g.48037696G>A | CA249270305 | NUDT15,SUCLA2 | c.-253C>T (n.-253C>T) c.-175C>T (n.-175C>T) c.-51G>A (n.-51G>A) n.130G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48037696G= | CA2089829750 | NUDT15,SUCLA2 | c.-253C= (n.-253C=) c.-175C= (n.-175C=) c.-51G= (n.-51G=) n.130G= | |
13 | g.48037696G>T | CA955767938 | NUDT15,SUCLA2 | c.-253C>A (n.-253C>A) c.-175C>A (n.-175C>A) c.-51G>T (n.-51G>T) n.130G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48037697T>C | CA609929279 | NUDT15,SUCLA2 | c.-254A>G (n.-254A>G) c.-176A>G (n.-176A>G) c.-50T>C (n.-50T>C) n.131T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48037697T>G | CA249270309 | NUDT15,SUCLA2 | c.-254A>C (n.-254A>C) c.-176A>C (n.-176A>C) c.-50T>G (n.-50T>G) n.131T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48037697T= | CA2089829751 | NUDT15,SUCLA2 | c.-254A= (n.-254A=) c.-176A= (n.-176A=) c.-50T= (n.-50T=) n.131T= | |
13 | g.48037698A= | CA2089829752 | NUDT15,SUCLA2 | c.-255T= (n.-255T=) c.-177T= (n.-177T=) c.-49A= (n.-49A=) n.132A= | |
13 | g.48037698A>C | CA2622968276 | NUDT15,SUCLA2 | c.-255T>G (n.-255T>G) c.-177T>G (n.-177T>G) c.-49A>C (n.-49A>C) n.132A>C | gnomAD v4 |
13 | g.48037698A>G | CA698679014 | NUDT15,SUCLA2 | c.-255T>C (n.-255T>C) c.-177T>C (n.-177T>C) c.-49A>G (n.-49A>G) n.132A>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48037699G>A | CA6978160 | NUDT15,SUCLA2 | c.-256C>T (n.-256C>T) c.-178C>T (n.-178C>T) c.-48G>A (n.-48G>A) n.133G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48037699G>C | CA2622968277 | NUDT15,SUCLA2 | c.-256C>G (n.-256C>G) c.-178C>G (n.-178C>G) c.-48G>C (n.-48G>C) n.133G>C | gnomAD v4 |
13 | g.48037699G= | CA2089829753 | NUDT15,SUCLA2 | c.-256C= (n.-256C=) c.-178C= (n.-178C=) c.-48G= (n.-48G=) n.133G= | |
13 | g.48037699G>T | CA2622968278 | NUDT15,SUCLA2 | c.-256C>A (n.-256C>A) c.-178C>A (n.-178C>A) c.-48G>T (n.-48G>T) n.133G>T | gnomAD v4 |
13 | g.48037700T>C | CA2575412661 | NUDT15,SUCLA2 | c.-257A>G (n.-257A>G) c.-179A>G (n.-179A>G) c.-47T>C (n.-47T>C) n.134T>C | gnomAD v4 |
13 | g.48037701G>A | CA6978161 | NUDT15,SUCLA2 | c.-258C>T (n.-258C>T) c.-180C>T (n.-180C>T) c.-46G>A (n.-46G>A) n.135G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48037701G>C | CA609929302 | NUDT15,SUCLA2 | c.-258C>G (n.-258C>G) c.-180C>G (n.-180C>G) c.-46G>C (n.-46G>C) n.135G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48037701G= | CA2089829754 | NUDT15,SUCLA2 | c.-258C= (n.-258C=) c.-180C= (n.-180C=) c.-46G= (n.-46G=) n.135G= | |
13 | g.48037703G>C | CA609929303 | NUDT15,SUCLA2 | c.-260C>G (n.-260C>G) c.-182C>G (n.-182C>G) c.-44G>C (n.-44G>C) n.137G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48037703G= | CA2089829755 | NUDT15,SUCLA2 | c.-260C= (n.-260C=) c.-182C= (n.-182C=) c.-44G= (n.-44G=) n.137G= | |
13 | g.48037704C>A | CA2622968279 | NUDT15,SUCLA2 | c.-261G>T (n.-261G>T) c.-183G>T (n.-183G>T) c.-43C>A (n.-43C>A) n.138C>A | gnomAD v4 |
13 | g.48037704C= | CA2089829756 | NUDT15,SUCLA2 | c.-261G= (n.-261G=) c.-183G= (n.-183G=) c.-43C= (n.-43C=) n.138C= | |
13 | g.48037704C>G | CA2622968280 | NUDT15,SUCLA2 | c.-261G>C (n.-261G>C) c.-183G>C (n.-183G>C) c.-43C>G (n.-43C>G) n.138C>G | gnomAD v4 |
13 | g.48037704C>T | CA6978162 | NUDT15,SUCLA2 | c.-261G>A (n.-261G>A) c.-183G>A (n.-183G>A) c.-43C>T (n.-43C>T) n.138C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48037705G>A | CA2575412662 | NUDT15,SUCLA2 | c.-262C>T (n.-262C>T) c.-184C>T (n.-184C>T) c.-42G>A (n.-42G>A) n.139G>A | gnomAD v4 |
13 | g.48037705G>C | CA955767950 | NUDT15,SUCLA2 | c.-262C>G (n.-262C>G) c.-184C>G (n.-184C>G) c.-42G>C (n.-42G>C) n.139G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48037705G= | CA2089829757 | NUDT15,SUCLA2 | c.-262C= (n.-262C=) c.-184C= (n.-184C=) c.-42G= (n.-42G=) n.139G= | |
13 | g.48037706C>A | CA2622968281 | NUDT15,SUCLA2 | c.-263G>T (n.-263G>T) c.-185G>T (n.-185G>T) c.-41C>A (n.-41C>A) n.140C>A | gnomAD v4 |
13 | g.48037706C>T | CA2622968282 | NUDT15,SUCLA2 | c.-263G>A (n.-263G>A) c.-185G>A (n.-185G>A) c.-41C>T (n.-41C>T) n.140C>T | gnomAD v4 |
13 | g.48037707del | CA2575412663 | NUDT15,SUCLA2 | c.-264del (n.-264del) c.-186del (n.-186del) c.-40del (n.-40del) n.141del | |
13 | g.48037707G>A | CA2622968283 | NUDT15,SUCLA2 | c.-264C>T (n.-264C>T) c.-186C>T (n.-186C>T) c.-40G>A (n.-40G>A) n.141G>A | gnomAD v4 |
13 | g.48037707G>C | CA698679043 | NUDT15,SUCLA2 | c.-264C>G (n.-264C>G) c.-186C>G (n.-186C>G) c.-40G>C (n.-40G>C) n.141G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48037707G= | CA2089829758 | NUDT15,SUCLA2 | c.-264C= (n.-264C=) c.-186C= (n.-186C=) c.-40G= (n.-40G=) n.141G= | |
13 | g.48037707_48037708insC | CA2575412664 | NUDT15,SUCLA2 | c.-265_-264insG (n.-265_-264insG) c.-187_-186insG (n.-187_-186insG) c.-40_-39insC (n.-40_-39insC) n.141_142insC | |
13 | g.48037709C= | CA2089829759 | NUDT15,SUCLA2 | c.-266G= (n.-266G=) c.-188G= (n.-188G=) c.-38C= (n.-38C=) n.143C= | |
13 | g.48037709C>T | CA955767953 | NUDT15,SUCLA2 | c.-266G>A (n.-266G>A) c.-188G>A (n.-188G>A) c.-38C>T (n.-38C>T) n.143C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48037710A= | CA2089829761 | NUDT15,SUCLA2 | c.-267T= (n.-267T=) c.-189T= (n.-189T=) c.-37A= (n.-37A=) n.144A= | |
13 | g.48037710A>C | CA2089829762 | NUDT15,SUCLA2 | c.-267T>G (n.-267T>G) c.-189T>G (n.-189T>G) c.-37A>C (n.-37A>C) n.144A>C | dbSNP |
13 | g.48037710_48037730delinsACTTCCTGCCGCTGCCAGGCG | CA2089829760 | NUDT15,SUCLA2 | c.-287_-267delinsCGCCTGGCAGCGGCAGGAAGT (n.-287_-267delinsCGCCTGGCAGCGGCAGGAAGT) c.-209_-189delinsCGCCTGGCAGCGGCAGGAAGT (n.-209_-189delinsCGCCTGGCAGCGGCAGGAAGT) c.-37_-17delinsACTTCCTGCCGCTGCCAGGCG (n.-37_-17delinsACTTCCTGCCGCTGCCAGGCG) n.144_164delinsACTTCCTGCCGCTGCCAGGCG | |
13 | g.48037711C= | CA2089829763 | NUDT15,SUCLA2 | c.-268G= (n.-268G=) c.-190G= (n.-190G=) c.-36C= (n.-36C=) n.145C= | |
13 | g.48037711C>G | CA6978164 | NUDT15,SUCLA2 | c.-268G>C (n.-268G>C) c.-190G>C (n.-190G>C) c.-36C>G (n.-36C>G) n.145C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48037712_48037731del | CA6978163 | NUDT15,SUCLA2 | c.-287_-268del (n.-287_-268del) c.-209_-190del (n.-209_-190del) c.-35_-16del (n.-35_-16del) n.146_165del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48037712T>C | CA2089829765 | NUDT15,SUCLA2 | c.-269A>G (n.-269A>G) c.-191A>G (n.-191A>G) c.-35T>C (n.-35T>C) n.146T>C | dbSNP |
13 | g.48037712T>G | CA2089829766 | NUDT15,SUCLA2 | c.-269A>C (n.-269A>C) c.-191A>C (n.-191A>C) c.-35T>G (n.-35T>G) n.146T>G | dbSNP |
13 | g.48037712T= | CA2089829764 | NUDT15,SUCLA2 | c.-269A= (n.-269A=) c.-191A= (n.-191A=) c.-35T= (n.-35T=) n.146T= | |
13 | g.48037713T>A | CA2575412665 | NUDT15,SUCLA2 | c.-270A>T (n.-270A>T) c.-192A>T (n.-192A>T) c.-34T>A (n.-34T>A) n.147T>A | |
13 | g.48037713T>G | CA2575412666 | NUDT15,SUCLA2 | c.-270A>C (n.-270A>C) c.-192A>C (n.-192A>C) c.-34T>G (n.-34T>G) n.147T>G | gnomAD v4 |
13 | g.48037713_48037714delinsTC | CA2089829767 | NUDT15,SUCLA2 | c.-271_-270delinsGA (n.-271_-270delinsGA) c.-193_-192delinsGA (n.-193_-192delinsGA) c.-34_-33delinsTC (n.-34_-33delinsTC) n.147_148delinsTC | |
13 | g.48037717_48037736dup | CA6978165 | NUDT15,SUCLA2 | c.-289_-270dup (n.-289_-270dup) c.-211_-192dup (n.-211_-192dup) c.-30_-11dup (n.-30_-11dup) n.151_170dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |