UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.39776717G>A | CA2086122697 | COG6 | c.1827-11618G>A (n.1827-11618G>A) | dbSNP |
| 13 | g.39776717G= | CA2086122696 | COG6 | c.1827-11618G= (n.1827-11618G=) | |
| 13 | g.39776717G>T | CA955200550 | COG6 | c.1827-11618G>T (n.1827-11618G>T) | dbSNP |
| 13 | g.39776720T>C | CA955200551 | COG6 | c.1827-11615T>C (n.1827-11615T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.39776720T= | CA2086122698 | COG6 | c.1827-11615T= (n.1827-11615T=) | |
| 13 | g.39776722G>T | CA2798905441 | COG6 | c.1827-11613G>T (n.1827-11613G>T) | |
| 13 | g.39776724C= | CA2086122699 | COG6 | c.1827-11611C= (n.1827-11611C=) | |
| 13 | g.39776724C>G | CA955200552 | COG6 | c.1827-11611C>G (n.1827-11611C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.39776728A= | CA2086122700 | COG6 | c.1827-11607A= (n.1827-11607A=) | |
| 13 | g.39776728A>G | CA698012261 | COG6 | c.1827-11607A>G (n.1827-11607A>G) | dbSNP |
| 13 | g.39776729G>A | CA248884411 | COG6 | c.1827-11606G>A (n.1827-11606G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.39776729G= | CA2086122701 | COG6 | c.1827-11606G= (n.1827-11606G=) | |
| 13 | g.39776731G= | CA2086122702 | COG6 | c.1827-11604G= (n.1827-11604G=) | |
| 13 | g.39776735_39776757dup | CA248884412 | COG6 | c.1827-11600_1827-11578dup (n.1827-11600_1827-11578dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.39776733C= | CA2086122703 | COG6 | c.1827-11602C= (n.1827-11602C=) | |
| 13 | g.39776733C>T | CA2086122704 | COG6 | c.1827-11602C>T (n.1827-11602C>T) | dbSNP |
| 13 | g.39776738G>A | CA609633468 | COG6 | c.1827-11597G>A (n.1827-11597G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.39776738G= | CA2086122705 | COG6 | c.1827-11597G= (n.1827-11597G=) | |
| 13 | g.39776743A= | CA2086122706 | COG6 | c.1827-11592A= (n.1827-11592A=) | |
| 13 | g.39776743A>G | CA2086122707 | COG6 | c.1827-11592A>G (n.1827-11592A>G) | dbSNP |
| 13 | g.39776744G>C | CA2086122709 | COG6 | c.1827-11591G>C (n.1827-11591G>C) | dbSNP |
| 13 | g.39776744G= | CA2086122708 | COG6 | c.1827-11591G= (n.1827-11591G=) | |
| 13 | g.39776745G= | CA2086122710 | COG6 | c.1827-11590G= (n.1827-11590G=) | |
| 13 | g.39776745G>T | CA609633469 | COG6 | c.1827-11590G>T (n.1827-11590G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.39776748A= | CA2086122711 | COG6 | c.1827-11587A= (n.1827-11587A=) | |
| 13 | g.39776748A>G | CA248884413 | COG6 | c.1827-11587A>G (n.1827-11587A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.39776748_39776749delinsAT | CA2086122712 | COG6 | c.1827-11587_1827-11586delinsAT (n.1827-11587_1827-11586delinsAT) | |
| 13 | g.39776751del | CA609633470 | COG6 | c.1827-11584del (n.1827-11584del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.39776756C= | CA2086122713 | COG6 | c.1827-11579C= (n.1827-11579C=) | |
| 13 | g.39776756C>T | CA698012272 | COG6 | c.1827-11579C>T (n.1827-11579C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.39776757T>G | CA2086122715 | COG6 | c.1827-11578T>G (n.1827-11578T>G) | dbSNP |
| 13 | g.39776757T= | CA2086122714 | COG6 | c.1827-11578T= (n.1827-11578T=) | |
| 13 | g.39776761G>A | CA2086122717 | COG6 | c.1827-11574G>A (n.1827-11574G>A) | dbSNP |
| 13 | g.39776761G= | CA2086122716 | COG6 | c.1827-11574G= (n.1827-11574G=) | |
| 13 | g.39776763C= | CA2086122718 | COG6 | c.1827-11572C= (n.1827-11572C=) | |
| 13 | g.39776763C>G | CA2086122719 | COG6 | c.1827-11572C>G (n.1827-11572C>G) | dbSNP |
| 13 | g.39776763C>T | CA248884414 | COG6 | c.1827-11572C>T (n.1827-11572C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.39776764G>A | CA248884415 | COG6 | c.1827-11571G>A (n.1827-11571G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.39776764G= | CA2086122720 | COG6 | c.1827-11571G= (n.1827-11571G=) | |
| 13 | g.39776766A= | CA2086122721 | COG6 | c.1827-11569A= (n.1827-11569A=) | |
| 13 | g.39776766A>G | CA698012278 | COG6 | c.1827-11569A>G (n.1827-11569A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.39776775T>A | CA2086122723 | COG6 | c.1827-11560T>A (n.1827-11560T>A) | dbSNP |
| 13 | g.39776775T>C | CA13858016 | COG6 | c.1827-11560T>C (n.1827-11560T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.39776775T>G | CA698012286 | COG6 | c.1827-11560T>G (n.1827-11560T>G) | dbSNP |
| 13 | g.39776775T= | CA2086122722 | COG6 | c.1827-11560T= (n.1827-11560T=) | |
| 13 | g.39776776G>A | CA248884416 | COG6 | c.1827-11559G>A (n.1827-11559G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.39776776G= | CA2086122724 | COG6 | c.1827-11559G= (n.1827-11559G=) | |
| 13 | g.39776776G>T | CA248884417 | COG6 | c.1827-11559G>T (n.1827-11559G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.39776777T>A | CA698012293 | COG6 | c.1827-11558T>A (n.1827-11558T>A) | dbSNP |
| 13 | g.39776777T= | CA2086122725 | COG6 | c.1827-11558T= (n.1827-11558T=) |