UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.39776628T>C | CA955200511 | COG6 | c.1827-11707T>C (n.1827-11707T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.39776628T= | CA2086122653 | COG6 | c.1827-11707T= (n.1827-11707T=) | |
| 13 | g.39776630A= | CA2086122654 | COG6 | c.1827-11705A= (n.1827-11705A=) | |
| 13 | g.39776630A>C | CA955200512 | COG6 | c.1827-11705A>C (n.1827-11705A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.39776635G>A | CA2086122656 | COG6 | c.1827-11700G>A (n.1827-11700G>A) | dbSNP |
| 13 | g.39776635G= | CA2086122655 | COG6 | c.1827-11700G= (n.1827-11700G=) | |
| 13 | g.39776641T>C | CA248884402 | COG6 | c.1827-11694T>C (n.1827-11694T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.39776641T= | CA2086122657 | COG6 | c.1827-11694T= (n.1827-11694T=) | |
| 13 | g.39776642T>A | CA2086122659 | COG6 | c.1827-11693T>A (n.1827-11693T>A) | dbSNP |
| 13 | g.39776642T= | CA2086122658 | COG6 | c.1827-11693T= (n.1827-11693T=) | |
| 13 | g.39776646G>A | CA248884403 | COG6 | c.1827-11689G>A (n.1827-11689G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.39776646G= | CA2086122660 | COG6 | c.1827-11689G= (n.1827-11689G=) | |
| 13 | g.39776647A= | CA2086122661 | COG6 | c.1827-11688A= (n.1827-11688A=) | |
| 13 | g.39776647A>G | CA955200518 | COG6 | c.1827-11688A>G (n.1827-11688A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.39776649_39776652delinsGAAA | CA2086122662 | COG6 | c.1827-11686_1827-11683delinsGAAA (n.1827-11686_1827-11683delinsGAAA) | |
| 13 | g.39776655del | CA609633465 | COG6 | c.1827-11680del (n.1827-11680del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.39776653_39776655del | CA955200522 | COG6 | c.1827-11682_1827-11680del (n.1827-11682_1827-11680del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.39776655A= | CA2086122663 | COG6 | c.1827-11680A= (n.1827-11680A=) | |
| 13 | g.39776655A>T | CA2086122664 | COG6 | c.1827-11680A>T (n.1827-11680A>T) | dbSNP |
| 13 | g.39776658C>A | CA2086122666 | COG6 | c.1827-11677C>A (n.1827-11677C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.39776658C= | CA2086122667 | COG6 | c.1827-11677C= (n.1827-11677C=) | |
| 13 | g.39776658C>T | CA2086122665 | COG6 | c.1827-11677C>T (n.1827-11677C>T) | dbSNP |
| 13 | g.39776660A= | CA2086122668 | COG6 | c.1827-11675A= (n.1827-11675A=) | |
| 13 | g.39776660A>G | CA248884404 | COG6 | c.1827-11675A>G (n.1827-11675A>G) | dbSNP |
| 13 | g.39776666T>G | CA2086122670 | COG6 | c.1827-11669T>G (n.1827-11669T>G) | dbSNP |
| 13 | g.39776666T= | CA2086122669 | COG6 | c.1827-11669T= (n.1827-11669T=) | |
| 13 | g.39776668A= | CA2086122671 | COG6 | c.1827-11667A= (n.1827-11667A=) | |
| 13 | g.39776668A>G | CA248884405 | COG6 | c.1827-11667A>G (n.1827-11667A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.39776669G= | CA2086122672 | COG6 | c.1827-11666G= (n.1827-11666G=) | |
| 13 | g.39776669G>T | CA248884406 | COG6 | c.1827-11666G>T (n.1827-11666G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.39776675A= | CA2086122673 | COG6 | c.1827-11660A= (n.1827-11660A=) | |
| 13 | g.39776675A>G | CA248884407 | COG6 | c.1827-11660A>G (n.1827-11660A>G) | dbSNP |
| 13 | g.39776676C= | CA2086122674 | COG6 | c.1827-11659C= (n.1827-11659C=) | |
| 13 | g.39776676C>G | CA955200527 | COG6 | c.1827-11659C>G (n.1827-11659C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.39776676C>T | CA248884408 | COG6 | c.1827-11659C>T (n.1827-11659C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.39776679T>C | CA2086122676 | COG6 | c.1827-11656T>C (n.1827-11656T>C) | dbSNP |
| 13 | g.39776679T= | CA2086122675 | COG6 | c.1827-11656T= (n.1827-11656T=) | |
| 13 | g.39776680G>A | CA955200533 | COG6 | c.1827-11655G>A (n.1827-11655G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.39776680G= | CA2086122677 | COG6 | c.1827-11655G= (n.1827-11655G=) | |
| 13 | g.39776682T>C | CA698012236 | COG6 | c.1827-11653T>C (n.1827-11653T>C) | dbSNP |
| 13 | g.39776682T= | CA2086122678 | COG6 | c.1827-11653T= (n.1827-11653T=) | |
| 13 | g.39776687A= | CA2086122679 | COG6 | c.1827-11648A= (n.1827-11648A=) | |
| 13 | g.39776687A>G | CA248884409 | COG6 | c.1827-11648A>G (n.1827-11648A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.39776687_39776690delinsACTG | CA2086122680 | COG6 | c.1827-11648_1827-11645delinsACTG (n.1827-11648_1827-11645delinsACTG) | |
| 13 | g.39776688C= | CA2086122681 | COG6 | c.1827-11647C= (n.1827-11647C=) | |
| 13 | g.39776688C>T | CA698012246 | COG6 | c.1827-11647C>T (n.1827-11647C>T) | dbSNP |
| 13 | g.39776691_39776693del | CA698012245 | COG6 | c.1827-11644_1827-11642del (n.1827-11644_1827-11642del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.39776690G>C | CA2086122683 | COG6 | c.1827-11645G>C (n.1827-11645G>C) | dbSNP |
| 13 | g.39776690G= | CA2086122682 | COG6 | c.1827-11645G= (n.1827-11645G=) | |
| 13 | g.39776691C>A | CA955200540 | COG6 | c.1827-11644C>A (n.1827-11644C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |