UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.33054015G>A | CA483441794 | KL | c.1068G>A (p.Glu356=) n.1076G>A c.147G>A (p.Glu49=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.33054015G>C | CA387790842 | KL | c.1068G>C (p.Glu356Asp) n.1076G>C c.147G>C (p.Glu49Asp) | |
| 13 | g.33054015G= | CA2083133712 | KL | c.1068G= (p.Glu356=) n.1076G= c.147G= (p.Glu49=) | |
| 13 | g.33054015G>T | CA387790843 | KL | c.1068G>T (p.Glu356Asp) n.1076G>T c.147G>T (p.Glu49Asp) | dbSNP |
| 13 | g.33054016A>C | CA387790844 | KL | c.1069A>C (p.Lys357Gln) n.1077A>C c.148A>C (p.Lys50Gln) | |
| 13 | g.33054016A>G | CA387790845 | KL | c.1069A>G (p.Lys357Glu) n.1077A>G c.148A>G (p.Lys50Glu) | |
| 13 | g.33054016A>T | CA387790846 | KL | c.1069A>T (p.Lys357Ter) n.1077A>T c.148A>T (p.Lys50Ter) | |
| 13 | g.33054020dup | CA483441798 | KL | c.1073dup (p.Phe359ValfsTer7) n.1081dup c.152dup (p.Phe52ValfsTer7) | COSMIC |
| 13 | g.33054017A>C | CA387790847 | KL | c.1070A>C (p.Lys357Thr) n.1078A>C c.149A>C (p.Lys50Thr) | |
| 13 | g.33054017A>G | CA387790848 | KL | c.1070A>G (p.Lys357Arg) n.1078A>G c.149A>G (p.Lys50Arg) | |
| 13 | g.33054017A>T | CA387790849 | KL | c.1070A>T (p.Lys357Ile) n.1078A>T c.149A>T (p.Lys50Ile) | |
| 13 | g.33054018A= | CA2083133715 | KL | c.1071A= (p.Lys357=) n.1079A= c.150A= (p.Lys50=) | |
| 13 | g.33054018A>C | CA387790850 | KL | c.1071A>C (p.Lys357Asn) n.1079A>C c.150A>C (p.Lys50Asn) | gnomAD v4 |
| 13 | g.33054018A>G | CA483441799 | KL | c.1071A>G (p.Lys357=) n.1079A>G c.150A>G (p.Lys50=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.33054018A>T | CA387790851 | KL | c.1071A>T (p.Lys357Asn) n.1079A>T c.150A>T (p.Lys50Asn) | |
| 13 | g.33054019A>C | CA387790852 | KL | c.1072A>C (p.Lys358Gln) n.1080A>C c.151A>C (p.Lys51Gln) | |
| 13 | g.33054019A>G | CA387790853 | KL | c.1072A>G (p.Lys358Glu) n.1080A>G c.151A>G (p.Lys51Glu) | |
| 13 | g.33054019A>T | CA387790854 | KL | c.1072A>T (p.Lys358Ter) n.1080A>T c.151A>T (p.Lys51Ter) | |
| 13 | g.33054020A>C | CA387790857 | KL | c.1073A>C (p.Lys358Thr) n.1081A>C c.152A>C (p.Lys51Thr) | |
| 13 | g.33054020A>G | CA387790856 | KL | c.1073A>G (p.Lys358Arg) n.1081A>G c.152A>G (p.Lys51Arg) | |
| 13 | g.33054020A>T | CA387790855 | KL | c.1073A>T (p.Lys358Met) n.1081A>T c.152A>T (p.Lys51Met) | |
| 13 | g.33054021G>A | CA483441859 | KL | c.1074G>A (p.Lys358=) n.1082G>A c.153G>A (p.Lys51=) | |
| 13 | g.33054021G>C | CA387790858 | KL | c.1074G>C (p.Lys358Asn) n.1082G>C c.153G>C (p.Lys51Asn) | |
| 13 | g.33054021G>T | CA387790859 | KL | c.1074G>T (p.Lys358Asn) n.1082G>T c.153G>T (p.Lys51Asn) | |
| 13 | g.33054022T>A | CA387790860 | KL | c.1075T>A (p.Phe359Ile) n.1083T>A c.154T>A (p.Phe52Ile) | |
| 13 | g.33054022T>C | CA6944027 | KL | c.1075T>C (p.Phe359Leu) n.1083T>C c.154T>C (p.Phe52Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 13 | g.33054022T>G | CA387790861 | KL | c.1075T>G (p.Phe359Val) n.1083T>G c.154T>G (p.Phe52Val) | |
| 13 | g.33054022T= | CA2083133720 | KL | c.1075T= (p.Phe359=) n.1083T= c.154T= (p.Phe52=) | |
| 13 | g.33054023T>A | CA387790862 | KL | c.1076T>A (p.Phe359Tyr) n.1084T>A c.155T>A (p.Phe52Tyr) | |
| 13 | g.33054023T>C | CA387790863 | KL | c.1076T>C (p.Phe359Ser) n.1084T>C c.155T>C (p.Phe52Ser) | |
| 13 | g.33054023T>G | CA387790864 | KL | c.1076T>G (p.Phe359Cys) n.1084T>G c.155T>G (p.Phe52Cys) | gnomAD v4 |
| 13 | g.33054024C>A | CA6944028 | KL | c.1077C>A (p.Phe359Leu) n.1085C>A c.156C>A (p.Phe52Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.33054024C= | CA2083133729 | KL | c.1077C= (p.Phe359=) n.1085C= c.156C= (p.Phe52=) | |
| 13 | g.33054024C>G | CA387790865 | KL | c.1077C>G (p.Phe359Leu) n.1085C>G c.156C>G (p.Phe52Leu) | |
| 13 | g.33054024C>T | CA483441860 | KL | c.1077C>T (p.Phe359=) n.1085C>T c.156C>T (p.Phe52=) | |
| 13 | g.33054025A= | CA2083133737 | KL | c.1078A= (p.Ile360=) n.1086A= c.157A= (p.Ile53=) | |
| 13 | g.33054025A>C | CA387790866 | KL | c.1078A>C (p.Ile360Leu) n.1086A>C c.157A>C (p.Ile53Leu) | dbSNP |
| 13 | g.33054025A>G | CA387790867 | KL | c.1078A>G (p.Ile360Val) n.1086A>G c.157A>G (p.Ile53Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.33054025A>T | CA387790868 | KL | c.1078A>T (p.Ile360Phe) n.1086A>T c.157A>T (p.Ile53Phe) | |
| 13 | g.33054026T>A | CA387790869 | KL | c.1079T>A (p.Ile360Asn) n.1087T>A c.158T>A (p.Ile53Asn) | |
| 13 | g.33054026T>C | CA387790871 | KL | c.1079T>C (p.Ile360Thr) n.1087T>C c.158T>C (p.Ile53Thr) | gnomAD v4 |
| 13 | g.33054026T>G | CA387790870 | KL | c.1079T>G (p.Ile360Ser) n.1087T>G c.158T>G (p.Ile53Ser) | |
| 13 | g.33054027C>A | CA483441861 | KL | c.1080C>A (p.Ile360=) n.1088C>A c.159C>A (p.Ile53=) | |
| 13 | g.33054027C>G | CA387790872 | KL | c.1080C>G (p.Ile360Met) n.1088C>G c.159C>G (p.Ile53Met) | |
| 13 | g.33054027C>T | CA483441862 | KL | c.1080C>T (p.Ile360=) n.1088C>T c.159C>T (p.Ile53=) | |
| 13 | g.33054028A>C | CA387790873 | KL | c.1081A>C (p.Lys361Gln) n.1089A>C c.160A>C (p.Lys54Gln) | |
| 13 | g.33054028A>G | CA387790874 | KL | c.1081A>G (p.Lys361Glu) n.1089A>G c.160A>G (p.Lys54Glu) | |
| 13 | g.33054028A>T | CA387790875 | KL | c.1081A>T (p.Lys361Ter) n.1089A>T c.160A>T (p.Lys54Ter) | |
| 13 | g.33054029A= | CA2083133744 | KL | c.1082A= (p.Lys361=) n.1090A= c.161A= (p.Lys54=) | |
| 13 | g.33054029A>C | CA387790876 | KL | c.1082A>C (p.Lys361Thr) n.1090A>C c.161A>C (p.Lys54Thr) |