UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.32370402_32380145del | CA2581463483 | BRCA2 | c.8332_9256del c.8332_*623del c.7963_8887del c.8332_*818del c.8332_9205del c.799_1672del c.8340_9264del c.897_2134del c.8236_9160del | |
| 13 | g.32376670_32379317del | CA10575958 | BRCA2 | c.8633_8755del c.8697_*122del c.8264_8386del c.*195_*317del c.1100_1222del n.760_882del c.8641_8763del c.1511_1633del c.195_317del c.8537_8659del c.8633_8755-433del | ClinVar |
| 13 | g.32378158_32383530del | CA2580087446 | BRCA2 | c.8755-1159_9256+3385del c.*122-1159_*623+3385del c.8386-1159_8887+3385del c.*317-1159_*818+3385del c.8755-1159_9257-363del c.8755-1159_9205+3385del c.1222-1159_1672+3385del n.882-1159_1383+3385del c.8763-1159_9264+3385del c.1633-1159_2134+3385del c.8659-1159_9160+3385del | ClinVar |
| 13 | g.32378942_32380826del | CA10602552 | BRCA2 | c.8755-375_9256+681del c.*122-375_*623+681del c.8386-375_8887+681del c.*317-375_*818+681del c.8755-375_9205+681del c.1222-375_1672+681del n.882-375_1383+681del c.8763-375_9264+681del c.1633-375_2134+681del c.8659-375_9160+681del | ClinVar |
| 13 | g.32379212A= | CA2082834984 | BRCA2 | c.8755-105A= (n.8755-105A=) c.*122-105A= (n.*122-105A=) c.8386-105A= (n.8386-105A=) c.*317-105A= (n.*317-105A=) c.1222-105A= (n.1222-105A=) n.882-105A= c.8763-105A= (n.8763-105A=) c.1633-105A= c.317-105A= (n.317-105A=) c.8659-105A= (n.8659-105A=) c.8755-538A= (n.8755-538A=) | |
| 13 | g.32379212A>G | CA697349755 | BRCA2 | c.8755-105A>G (n.8755-105A>G) c.*122-105A>G (n.*122-105A>G) c.8386-105A>G (n.8386-105A>G) c.*317-105A>G (n.*317-105A>G) c.1222-105A>G (n.1222-105A>G) n.882-105A>G c.8763-105A>G (n.8763-105A>G) c.1633-105A>G c.317-105A>G (n.317-105A>G) c.8659-105A>G (n.8659-105A>G) c.8755-538A>G (n.8755-538A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32379212A>T | CA2727860286 | BRCA2 | c.8755-105A>T (n.8755-105A>T) c.*122-105A>T (n.*122-105A>T) c.8386-105A>T (n.8386-105A>T) c.*317-105A>T (n.*317-105A>T) c.1222-105A>T (n.1222-105A>T) n.882-105A>T c.8763-105A>T (n.8763-105A>T) c.1633-105A>T c.317-105A>T (n.317-105A>T) c.8659-105A>T (n.8659-105A>T) c.8755-538A>T (n.8755-538A>T) | dbSNP |
| 13 | g.32379213G>A | CA2520956952 | BRCA2 | c.8755-104G>A (n.8755-104G>A) c.*122-104G>A (n.*122-104G>A) c.8386-104G>A (n.8386-104G>A) c.*317-104G>A (n.*317-104G>A) c.1222-104G>A (n.1222-104G>A) n.882-104G>A c.8763-104G>A (n.8763-104G>A) c.1633-104G>A c.317-104G>A (n.317-104G>A) c.8659-104G>A (n.8659-104G>A) c.8755-537G>A (n.8755-537G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.32379213G= | CA2082834986 | BRCA2 | c.8755-104G= (n.8755-104G=) c.*122-104G= (n.*122-104G=) c.8386-104G= (n.8386-104G=) c.*317-104G= (n.*317-104G=) c.1222-104G= (n.1222-104G=) n.882-104G= c.8763-104G= (n.8763-104G=) c.1633-104G= c.317-104G= (n.317-104G=) c.8659-104G= (n.8659-104G=) c.8755-537G= (n.8755-537G=) | |
| 13 | g.32379213G>T | CA2082834987 | BRCA2 | c.8755-104G>T (n.8755-104G>T) c.*122-104G>T (n.*122-104G>T) c.8386-104G>T (n.8386-104G>T) c.*317-104G>T (n.*317-104G>T) c.1222-104G>T (n.1222-104G>T) n.882-104G>T c.8763-104G>T (n.8763-104G>T) c.1633-104G>T c.317-104G>T (n.317-104G>T) c.8659-104G>T (n.8659-104G>T) c.8755-537G>T (n.8755-537G>T) | dbSNP |
| 13 | g.32379214C>A | CA2622601747 | BRCA2 | c.8755-103C>A (n.8755-103C>A) c.*122-103C>A (n.*122-103C>A) c.8386-103C>A (n.8386-103C>A) c.*317-103C>A (n.*317-103C>A) c.1222-103C>A (n.1222-103C>A) n.882-103C>A c.8763-103C>A (n.8763-103C>A) c.1633-103C>A c.317-103C>A (n.317-103C>A) c.8659-103C>A (n.8659-103C>A) c.8755-536C>A (n.8755-536C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.32379214C= | CA2082834991 | BRCA2 | c.8755-103C= (n.8755-103C=) c.*122-103C= (n.*122-103C=) c.8386-103C= (n.8386-103C=) c.*317-103C= (n.*317-103C=) c.1222-103C= (n.1222-103C=) n.882-103C= c.8763-103C= (n.8763-103C=) c.1633-103C= c.317-103C= (n.317-103C=) c.8659-103C= (n.8659-103C=) c.8755-536C= (n.8755-536C=) | |
| 13 | g.32379214C>T | CA697349759 | BRCA2 | c.8755-103C>T (n.8755-103C>T) c.*122-103C>T (n.*122-103C>T) c.8386-103C>T (n.8386-103C>T) c.*317-103C>T (n.*317-103C>T) c.1222-103C>T (n.1222-103C>T) n.882-103C>T c.8763-103C>T (n.8763-103C>T) c.1633-103C>T c.317-103C>T (n.317-103C>T) c.8659-103C>T (n.8659-103C>T) c.8755-536C>T (n.8755-536C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32379215T>A | CA697349761 | BRCA2 | c.8755-102T>A (n.8755-102T>A) c.*122-102T>A (n.*122-102T>A) c.8386-102T>A (n.8386-102T>A) c.*317-102T>A (n.*317-102T>A) c.1222-102T>A (n.1222-102T>A) n.882-102T>A c.8763-102T>A (n.8763-102T>A) c.1633-102T>A c.317-102T>A (n.317-102T>A) c.8659-102T>A (n.8659-102T>A) c.8755-535T>A (n.8755-535T>A) | dbSNP |
| 13 | g.32379215T>C | CA2082835003 | BRCA2 | c.8755-102T>C (n.8755-102T>C) c.*122-102T>C (n.*122-102T>C) c.8386-102T>C (n.8386-102T>C) c.*317-102T>C (n.*317-102T>C) c.1222-102T>C (n.1222-102T>C) n.882-102T>C c.8763-102T>C (n.8763-102T>C) c.1633-102T>C c.317-102T>C (n.317-102T>C) c.8659-102T>C (n.8659-102T>C) c.8755-535T>C (n.8755-535T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32379215T= | CA2082835004 | BRCA2 | c.8755-102T= (n.8755-102T=) c.*122-102T= (n.*122-102T=) c.8386-102T= (n.8386-102T=) c.*317-102T= (n.*317-102T=) c.1222-102T= (n.1222-102T=) n.882-102T= c.8763-102T= (n.8763-102T=) c.1633-102T= c.317-102T= (n.317-102T=) c.8659-102T= (n.8659-102T=) c.8755-535T= (n.8755-535T=) | |
| 13 | g.32379218A= | CA2082835007 | BRCA2 | c.8755-99A= (n.8755-99A=) c.*122-99A= (n.*122-99A=) c.8386-99A= (n.8386-99A=) c.*317-99A= (n.*317-99A=) c.1222-99A= (n.1222-99A=) n.882-99A= c.8763-99A= (n.8763-99A=) c.1633-99A= c.317-99A= (n.317-99A=) c.8659-99A= (n.8659-99A=) c.8755-532A= (n.8755-532A=) | |
| 13 | g.32379218A>G | CA247493015 | BRCA2 | c.8755-99A>G (n.8755-99A>G) c.*122-99A>G (n.*122-99A>G) c.8386-99A>G (n.8386-99A>G) c.*317-99A>G (n.*317-99A>G) c.1222-99A>G (n.1222-99A>G) n.882-99A>G c.8763-99A>G (n.8763-99A>G) c.1633-99A>G c.317-99A>G (n.317-99A>G) c.8659-99A>G (n.8659-99A>G) c.8755-532A>G (n.8755-532A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32379218A>T | CA2622601748 | BRCA2 | c.8755-99A>T (n.8755-99A>T) c.*122-99A>T (n.*122-99A>T) c.8386-99A>T (n.8386-99A>T) c.*317-99A>T (n.*317-99A>T) c.1222-99A>T (n.1222-99A>T) n.882-99A>T c.8763-99A>T (n.8763-99A>T) c.1633-99A>T c.317-99A>T (n.317-99A>T) c.8659-99A>T (n.8659-99A>T) c.8755-532A>T (n.8755-532A>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.32379219A= | CA2082835018 | BRCA2 | c.8755-98A= (n.8755-98A=) c.*122-98A= (n.*122-98A=) c.8386-98A= (n.8386-98A=) c.*317-98A= (n.*317-98A=) c.1222-98A= (n.1222-98A=) n.882-98A= c.8763-98A= (n.8763-98A=) c.1633-98A= c.317-98A= (n.317-98A=) c.8659-98A= (n.8659-98A=) c.8755-531A= (n.8755-531A=) | |
| 13 | g.32379219A>G | CA609092928 | BRCA2 | c.8755-98A>G (n.8755-98A>G) c.*122-98A>G (n.*122-98A>G) c.8386-98A>G (n.8386-98A>G) c.*317-98A>G (n.*317-98A>G) c.1222-98A>G (n.1222-98A>G) n.882-98A>G c.8763-98A>G (n.8763-98A>G) c.1633-98A>G c.317-98A>G (n.317-98A>G) c.8659-98A>G (n.8659-98A>G) c.8755-531A>G (n.8755-531A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32379219_32379220delinsAT | CA2082835015 | BRCA2 | c.8755-98_8755-97delinsAT (n.8755-98_8755-97delinsAT) c.*122-98_*122-97delinsAT (n.*122-98_*122-97delinsAT) c.8386-98_8386-97delinsAT (n.8386-98_8386-97delinsAT) c.*317-98_*317-97delinsAT (n.*317-98_*317-97delinsAT) c.1222-98_1222-97delinsAT (n.1222-98_1222-97delinsAT) n.882-98_882-97delinsAT c.8763-98_8763-97delinsAT (n.8763-98_8763-97delinsAT) c.1633-98_1633-97delinsAT c.317-98_317-97delinsAT (n.317-98_317-97delinsAT) c.8659-98_8659-97delinsAT (n.8659-98_8659-97delinsAT) c.8755-531_8755-530delinsAT (n.8755-531_8755-530delinsAT) | |
| 13 | g.32379220T>G | CA2622601749 | BRCA2 | c.8755-97T>G (n.8755-97T>G) c.*122-97T>G (n.*122-97T>G) c.8386-97T>G (n.8386-97T>G) c.*317-97T>G (n.*317-97T>G) c.1222-97T>G (n.1222-97T>G) n.882-97T>G c.8763-97T>G (n.8763-97T>G) c.1633-97T>G c.317-97T>G (n.317-97T>G) c.8659-97T>G (n.8659-97T>G) c.8755-530T>G (n.8755-530T>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.32379223del | CA697349764 | BRCA2 | c.8755-94del (n.8755-94del) c.*122-94del (n.*122-94del) c.8386-94del (n.8386-94del) c.*317-94del (n.*317-94del) c.1222-94del (n.1222-94del) n.882-94del c.8763-94del (n.8763-94del) c.1633-94del c.317-94del (n.317-94del) c.8659-94del (n.8659-94del) c.8755-527del (n.8755-527del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32379222T>G | CA2082835028 | BRCA2 | c.8755-95T>G (n.8755-95T>G) c.*122-95T>G (n.*122-95T>G) c.8386-95T>G (n.8386-95T>G) c.*317-95T>G (n.*317-95T>G) c.1222-95T>G (n.1222-95T>G) n.882-95T>G c.8763-95T>G (n.8763-95T>G) c.1633-95T>G c.317-95T>G (n.317-95T>G) c.8659-95T>G (n.8659-95T>G) c.8755-528T>G (n.8755-528T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32379222T= | CA2082835027 | BRCA2 | c.8755-95T= (n.8755-95T=) c.*122-95T= (n.*122-95T=) c.8386-95T= (n.8386-95T=) c.*317-95T= (n.*317-95T=) c.1222-95T= (n.1222-95T=) n.882-95T= c.8763-95T= (n.8763-95T=) c.1633-95T= c.317-95T= (n.317-95T=) c.8659-95T= (n.8659-95T=) c.8755-528T= (n.8755-528T=) | |
| 13 | g.32379226_32379228del | CA2560467039 | BRCA2 | c.8755-91_8755-89del (n.8755-91_8755-89del) c.*122-91_*122-89del (n.*122-91_*122-89del) c.8386-91_8386-89del (n.8386-91_8386-89del) c.*317-91_*317-89del (n.*317-91_*317-89del) c.1222-91_1222-89del (n.1222-91_1222-89del) n.882-91_882-89del c.8763-91_8763-89del (n.8763-91_8763-89del) c.1633-91_1633-89del c.317-91_317-89del (n.317-91_317-89del) c.8659-91_8659-89del (n.8659-91_8659-89del) c.8755-524_8755-522del (n.8755-524_8755-522del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32379223T= | CA2082835033 | BRCA2 | c.8755-94T= (n.8755-94T=) c.*122-94T= (n.*122-94T=) c.8386-94T= (n.8386-94T=) c.*317-94T= (n.*317-94T=) c.1222-94T= (n.1222-94T=) n.882-94T= c.8763-94T= (n.8763-94T=) c.1633-94T= c.317-94T= (n.317-94T=) c.8659-94T= (n.8659-94T=) c.8755-527T= (n.8755-527T=) | |
| 13 | g.32379224G>T | CA2622601750 | BRCA2 | c.8755-93G>T (n.8755-93G>T) c.*122-93G>T (n.*122-93G>T) c.8386-93G>T (n.8386-93G>T) c.*317-93G>T (n.*317-93G>T) c.1222-93G>T (n.1222-93G>T) n.882-93G>T c.8763-93G>T (n.8763-93G>T) c.1633-93G>T c.317-93G>T (n.317-93G>T) c.8659-93G>T (n.8659-93G>T) c.8755-526G>T (n.8755-526G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.32379224dup | CA2082835034 | BRCA2 | c.8755-93dup (n.8755-93dup) c.*122-93dup (n.*122-93dup) c.8386-93dup (n.8386-93dup) c.*317-93dup (n.*317-93dup) c.1222-93dup (n.1222-93dup) n.882-93dup c.8763-93dup (n.8763-93dup) c.1633-93dup c.317-93dup (n.317-93dup) c.8659-93dup (n.8659-93dup) c.8755-526dup (n.8755-526dup) | dbSNP |
| 13 | g.32379225T>C | CA954699687 | BRCA2 | c.8755-92T>C (n.8755-92T>C) c.*122-92T>C (n.*122-92T>C) c.8386-92T>C (n.8386-92T>C) c.*317-92T>C (n.*317-92T>C) c.1222-92T>C (n.1222-92T>C) n.882-92T>C c.8763-92T>C (n.8763-92T>C) c.1633-92T>C c.317-92T>C (n.317-92T>C) c.8659-92T>C (n.8659-92T>C) c.8755-525T>C (n.8755-525T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32379225T= | CA2082835035 | BRCA2 | c.8755-92T= (n.8755-92T=) c.*122-92T= (n.*122-92T=) c.8386-92T= (n.8386-92T=) c.*317-92T= (n.*317-92T=) c.1222-92T= (n.1222-92T=) n.882-92T= c.8763-92T= (n.8763-92T=) c.1633-92T= c.317-92T= (n.317-92T=) c.8659-92T= (n.8659-92T=) c.8755-525T= (n.8755-525T=) | |
| 13 | g.32379227G>A | CA2622601751 | BRCA2 | c.8755-90G>A (n.8755-90G>A) c.*122-90G>A (n.*122-90G>A) c.8386-90G>A (n.8386-90G>A) c.*317-90G>A (n.*317-90G>A) c.1222-90G>A (n.1222-90G>A) n.882-90G>A c.8763-90G>A (n.8763-90G>A) c.1633-90G>A c.317-90G>A (n.317-90G>A) c.8659-90G>A (n.8659-90G>A) c.8755-523G>A (n.8755-523G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.32379227G>T | CA2622601752 | BRCA2 | c.8755-90G>T (n.8755-90G>T) c.*122-90G>T (n.*122-90G>T) c.8386-90G>T (n.8386-90G>T) c.*317-90G>T (n.*317-90G>T) c.1222-90G>T (n.1222-90G>T) n.882-90G>T c.8763-90G>T (n.8763-90G>T) c.1633-90G>T c.317-90G>T (n.317-90G>T) c.8659-90G>T (n.8659-90G>T) c.8755-523G>T (n.8755-523G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.32379228T>A | CA2622601753 | BRCA2 | c.8755-89T>A (n.8755-89T>A) c.*122-89T>A (n.*122-89T>A) c.8386-89T>A (n.8386-89T>A) c.*317-89T>A (n.*317-89T>A) c.1222-89T>A (n.1222-89T>A) n.882-89T>A c.8763-89T>A (n.8763-89T>A) c.1633-89T>A c.317-89T>A (n.317-89T>A) c.8659-89T>A (n.8659-89T>A) c.8755-522T>A (n.8755-522T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.32379229A= | CA2082835038 | BRCA2 | c.8755-88A= (n.8755-88A=) c.*122-88A= (n.*122-88A=) c.8386-88A= (n.8386-88A=) c.*317-88A= (n.*317-88A=) c.1222-88A= (n.1222-88A=) n.882-88A= c.8763-88A= (n.8763-88A=) c.1633-88A= c.317-88A= (n.317-88A=) c.8659-88A= (n.8659-88A=) c.8755-521A= (n.8755-521A=) | |
| 13 | g.32379229A>G | CA954699696 | BRCA2 | c.8755-88A>G (n.8755-88A>G) c.*122-88A>G (n.*122-88A>G) c.8386-88A>G (n.8386-88A>G) c.*317-88A>G (n.*317-88A>G) c.1222-88A>G (n.1222-88A>G) n.882-88A>G c.8763-88A>G (n.8763-88A>G) c.1633-88A>G c.317-88A>G (n.317-88A>G) c.8659-88A>G (n.8659-88A>G) c.8755-521A>G (n.8755-521A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32379229A>T | CA2575387872 | BRCA2 | c.8755-88A>T (n.8755-88A>T) c.*122-88A>T (n.*122-88A>T) c.8386-88A>T (n.8386-88A>T) c.*317-88A>T (n.*317-88A>T) c.1222-88A>T (n.1222-88A>T) n.882-88A>T c.8763-88A>T (n.8763-88A>T) c.1633-88A>T c.317-88A>T (n.317-88A>T) c.8659-88A>T (n.8659-88A>T) c.8755-521A>T (n.8755-521A>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.32379230T>A | CA2622601754 | BRCA2 | c.8755-87T>A (n.8755-87T>A) c.*122-87T>A (n.*122-87T>A) c.8386-87T>A (n.8386-87T>A) c.*317-87T>A (n.*317-87T>A) c.1222-87T>A (n.1222-87T>A) n.882-87T>A c.8763-87T>A (n.8763-87T>A) c.1633-87T>A c.317-87T>A (n.317-87T>A) c.8659-87T>A (n.8659-87T>A) c.8755-520T>A (n.8755-520T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.32379233G>A | CA2622601755 | BRCA2 | c.8755-84G>A (n.8755-84G>A) c.*122-84G>A (n.*122-84G>A) c.8386-84G>A (n.8386-84G>A) c.*317-84G>A (n.*317-84G>A) c.1222-84G>A (n.1222-84G>A) n.882-84G>A c.8763-84G>A (n.8763-84G>A) c.1633-84G>A c.317-84G>A (n.317-84G>A) c.8659-84G>A (n.8659-84G>A) c.8755-517G>A (n.8755-517G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.32379233G>C | CA2798720037 | BRCA2 | c.8755-84G>C (n.8755-84G>C) c.*122-84G>C (n.*122-84G>C) c.8386-84G>C (n.8386-84G>C) c.*317-84G>C (n.*317-84G>C) c.1222-84G>C (n.1222-84G>C) n.882-84G>C c.8763-84G>C (n.8763-84G>C) c.1633-84G>C c.317-84G>C (n.317-84G>C) c.8659-84G>C (n.8659-84G>C) c.8755-517G>C (n.8755-517G>C) | |
| 13 | g.32379233G>T | CA2622601756 | BRCA2 | c.8755-84G>T (n.8755-84G>T) c.*122-84G>T (n.*122-84G>T) c.8386-84G>T (n.8386-84G>T) c.*317-84G>T (n.*317-84G>T) c.1222-84G>T (n.1222-84G>T) n.882-84G>T c.8763-84G>T (n.8763-84G>T) c.1633-84G>T c.317-84G>T (n.317-84G>T) c.8659-84G>T (n.8659-84G>T) c.8755-517G>T (n.8755-517G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.32379234T>C | CA2082835042 | BRCA2 | c.8755-83T>C (n.8755-83T>C) c.*122-83T>C (n.*122-83T>C) c.8386-83T>C (n.8386-83T>C) c.*317-83T>C (n.*317-83T>C) c.1222-83T>C (n.1222-83T>C) n.882-83T>C c.8763-83T>C (n.8763-83T>C) c.1633-83T>C c.317-83T>C (n.317-83T>C) c.8659-83T>C (n.8659-83T>C) c.8755-516T>C (n.8755-516T>C) | dbSNP |
| 13 | g.32379234T= | CA2082835040 | BRCA2 | c.8755-83T= (n.8755-83T=) c.*122-83T= (n.*122-83T=) c.8386-83T= (n.8386-83T=) c.*317-83T= (n.*317-83T=) c.1222-83T= (n.1222-83T=) n.882-83T= c.8763-83T= (n.8763-83T=) c.1633-83T= c.317-83T= (n.317-83T=) c.8659-83T= (n.8659-83T=) c.8755-516T= (n.8755-516T=) | |
| 13 | g.32379235C>A | CA2622601757 | BRCA2 | c.8755-82C>A (n.8755-82C>A) c.*122-82C>A (n.*122-82C>A) c.8386-82C>A (n.8386-82C>A) c.*317-82C>A (n.*317-82C>A) c.1222-82C>A (n.1222-82C>A) n.882-82C>A c.8763-82C>A (n.8763-82C>A) c.1633-82C>A c.317-82C>A (n.317-82C>A) c.8659-82C>A (n.8659-82C>A) c.8755-515C>A (n.8755-515C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.32379235C= | CA2082835045 | BRCA2 | c.8755-82C= (n.8755-82C=) c.*122-82C= (n.*122-82C=) c.8386-82C= (n.8386-82C=) c.*317-82C= (n.*317-82C=) c.1222-82C= (n.1222-82C=) n.882-82C= c.8763-82C= (n.8763-82C=) c.1633-82C= c.317-82C= (n.317-82C=) c.8659-82C= (n.8659-82C=) c.8755-515C= (n.8755-515C=) | |
| 13 | g.32379235C>G | CA2622601758 | BRCA2 | c.8755-82C>G (n.8755-82C>G) c.*122-82C>G (n.*122-82C>G) c.8386-82C>G (n.8386-82C>G) c.*317-82C>G (n.*317-82C>G) c.1222-82C>G (n.1222-82C>G) n.882-82C>G c.8763-82C>G (n.8763-82C>G) c.1633-82C>G c.317-82C>G (n.317-82C>G) c.8659-82C>G (n.8659-82C>G) c.8755-515C>G (n.8755-515C>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.32379235C>T | CA609092929 | BRCA2 | c.8755-82C>T (n.8755-82C>T) c.*122-82C>T (n.*122-82C>T) c.8386-82C>T (n.8386-82C>T) c.*317-82C>T (n.*317-82C>T) c.1222-82C>T (n.1222-82C>T) n.882-82C>T c.8763-82C>T (n.8763-82C>T) c.1633-82C>T c.317-82C>T (n.317-82C>T) c.8659-82C>T (n.8659-82C>T) c.8755-515C>T (n.8755-515C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32379236C>A | CA2622601759 | BRCA2 | c.8755-81C>A (n.8755-81C>A) c.*122-81C>A (n.*122-81C>A) c.8386-81C>A (n.8386-81C>A) c.*317-81C>A (n.*317-81C>A) c.1222-81C>A (n.1222-81C>A) n.882-81C>A c.8763-81C>A (n.8763-81C>A) c.1633-81C>A c.317-81C>A (n.317-81C>A) c.8659-81C>A (n.8659-81C>A) c.8755-514C>A (n.8755-514C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.32379236C>T | CA2622601760 | BRCA2 | c.8755-81C>T (n.8755-81C>T) c.*122-81C>T (n.*122-81C>T) c.8386-81C>T (n.8386-81C>T) c.*317-81C>T (n.*317-81C>T) c.1222-81C>T (n.1222-81C>T) n.882-81C>T c.8763-81C>T (n.8763-81C>T) c.1633-81C>T c.317-81C>T (n.317-81C>T) c.8659-81C>T (n.8659-81C>T) c.8755-514C>T (n.8755-514C>T) | gnomAD v4 |