UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.32370402_32380145del | CA2581463483 | BRCA2 | c.8332_9256del c.8332_*623del c.7963_8887del c.8332_*818del c.8332_9205del c.799_1672del c.8340_9264del c.897_2134del c.8236_9160del | |
| 13 | g.32370503_32371631dup | CA2580087371 | BRCA2 | c.8433_8632+531dup c.8064_8263+531dup c.900_1099+531dup c.8441_8640+531dup c.998_1197+531dup c.8337_8536+531dup | ClinVar |
| 13 | g.32370881C= | CA2082815068 | BRCA2 | c.8488-75C= (n.8488-75C=) c.8119-75C= (n.8119-75C=) c.955-75C= (n.955-75C=) c.8496-75C= (n.8496-75C=) c.1053-75C= c.8392-75C= (n.8392-75C=) | |
| 13 | g.32370881C>G | CA2082815069 | BRCA2 | c.8488-75C>G (n.8488-75C>G) c.8119-75C>G (n.8119-75C>G) c.955-75C>G (n.955-75C>G) c.8496-75C>G (n.8496-75C>G) c.1053-75C>G c.8392-75C>G (n.8392-75C>G) | dbSNP |
| 13 | g.32370881C>T | CA2727913136 | BRCA2 | c.8488-75C>T (n.8488-75C>T) c.8119-75C>T (n.8119-75C>T) c.955-75C>T (n.955-75C>T) c.8496-75C>T (n.8496-75C>T) c.1053-75C>T c.8392-75C>T (n.8392-75C>T) | dbSNP |
| 13 | g.32370882T>C | CA2082815072 | BRCA2 | c.8488-74T>C (n.8488-74T>C) c.8119-74T>C (n.8119-74T>C) c.955-74T>C (n.955-74T>C) c.8496-74T>C (n.8496-74T>C) c.1053-74T>C c.8392-74T>C (n.8392-74T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32370882T>G | CA2082815073 | BRCA2 | c.8488-74T>G (n.8488-74T>G) c.8119-74T>G (n.8119-74T>G) c.955-74T>G (n.955-74T>G) c.8496-74T>G (n.8496-74T>G) c.1053-74T>G c.8392-74T>G (n.8392-74T>G) | dbSNP |
| 13 | g.32370882T= | CA2082815071 | BRCA2 | c.8488-74T= (n.8488-74T=) c.8119-74T= (n.8119-74T=) c.955-74T= (n.955-74T=) c.8496-74T= (n.8496-74T=) c.1053-74T= c.8392-74T= (n.8392-74T=) | |
| 13 | g.32370884_32370885del | CA2622601288 | BRCA2 | c.8488-72_8488-71del (n.8488-72_8488-71del) c.8119-72_8119-71del (n.8119-72_8119-71del) c.955-72_955-71del (n.955-72_955-71del) c.8496-72_8496-71del (n.8496-72_8496-71del) c.1053-72_1053-71del c.8392-72_8392-71del (n.8392-72_8392-71del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.32370883G>A | CA2727919271 | BRCA2 | c.8488-73G>A (n.8488-73G>A) c.8119-73G>A (n.8119-73G>A) c.955-73G>A (n.955-73G>A) c.8496-73G>A (n.8496-73G>A) c.1053-73G>A c.8392-73G>A (n.8392-73G>A) | dbSNP |
| 13 | g.32370883G>C | CA2727919283 | BRCA2 | c.8488-73G>C (n.8488-73G>C) c.8119-73G>C (n.8119-73G>C) c.955-73G>C (n.955-73G>C) c.8496-73G>C (n.8496-73G>C) c.1053-73G>C c.8392-73G>C (n.8392-73G>C) | dbSNP |
| 13 | g.32370883G>T | CA2727919188 | BRCA2 | c.8488-73G>T (n.8488-73G>T) c.8119-73G>T (n.8119-73G>T) c.955-73G>T (n.955-73G>T) c.8496-73G>T (n.8496-73G>T) c.1053-73G>T c.8392-73G>T (n.8392-73G>T) | dbSNP |
| 13 | g.32370884T>A | CA2727919284 | BRCA2 | c.8488-72T>A (n.8488-72T>A) c.8119-72T>A (n.8119-72T>A) c.955-72T>A (n.955-72T>A) c.8496-72T>A (n.8496-72T>A) c.1053-72T>A c.8392-72T>A (n.8392-72T>A) | dbSNP |
| 13 | g.32370884T>C | CA2727919319 | BRCA2 | c.8488-72T>C (n.8488-72T>C) c.8119-72T>C (n.8119-72T>C) c.955-72T>C (n.955-72T>C) c.8496-72T>C (n.8496-72T>C) c.1053-72T>C c.8392-72T>C (n.8392-72T>C) | dbSNP |
| 13 | g.32370884T>G | CA2622601289 | BRCA2 | c.8488-72T>G (n.8488-72T>G) c.8119-72T>G (n.8119-72T>G) c.955-72T>G (n.955-72T>G) c.8496-72T>G (n.8496-72T>G) c.1053-72T>G c.8392-72T>G (n.8392-72T>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.32370885G>A | CA2727868754 | BRCA2 | c.8488-71G>A (n.8488-71G>A) c.8119-71G>A (n.8119-71G>A) c.955-71G>A (n.955-71G>A) c.8496-71G>A (n.8496-71G>A) c.1053-71G>A c.8392-71G>A (n.8392-71G>A) | dbSNP |
| 13 | g.32370885G>C | CA697344652 | BRCA2 | c.8488-71G>C (n.8488-71G>C) c.8119-71G>C (n.8119-71G>C) c.955-71G>C (n.955-71G>C) c.8496-71G>C (n.8496-71G>C) c.1053-71G>C c.8392-71G>C (n.8392-71G>C) | dbSNP |
| 13 | g.32370885G= | CA2082815075 | BRCA2 | c.8488-71G= (n.8488-71G=) c.8119-71G= (n.8119-71G=) c.955-71G= (n.955-71G=) c.8496-71G= (n.8496-71G=) c.1053-71G= c.8392-71G= (n.8392-71G=) | |
| 13 | g.32370886C>A | CA2622601290 | BRCA2 | c.8488-70C>A (n.8488-70C>A) c.8119-70C>A (n.8119-70C>A) c.955-70C>A (n.955-70C>A) c.8496-70C>A (n.8496-70C>A) c.1053-70C>A c.8392-70C>A (n.8392-70C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32370886C= | CA2082815077 | BRCA2 | c.8488-70C= (n.8488-70C=) c.8119-70C= (n.8119-70C=) c.955-70C= (n.955-70C=) c.8496-70C= (n.8496-70C=) c.1053-70C= c.8392-70C= (n.8392-70C=) | |
| 13 | g.32370886C>G | CA2727859378 | BRCA2 | c.8488-70C>G (n.8488-70C>G) c.8119-70C>G (n.8119-70C>G) c.955-70C>G (n.955-70C>G) c.8496-70C>G (n.8496-70C>G) c.1053-70C>G c.8392-70C>G (n.8392-70C>G) | dbSNP |
| 13 | g.32370886C>T | CA697344653 | BRCA2 | c.8488-70C>T (n.8488-70C>T) c.8119-70C>T (n.8119-70C>T) c.955-70C>T (n.955-70C>T) c.8496-70C>T (n.8496-70C>T) c.1053-70C>T c.8392-70C>T (n.8392-70C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32370887C>A | CA2727919336 | BRCA2 | c.8488-69C>A (n.8488-69C>A) c.8119-69C>A (n.8119-69C>A) c.955-69C>A (n.955-69C>A) c.8496-69C>A (n.8496-69C>A) c.1053-69C>A c.8392-69C>A (n.8392-69C>A) | dbSNP |
| 13 | g.32370887C>G | CA2622601291 | BRCA2 | c.8488-69C>G (n.8488-69C>G) c.8119-69C>G (n.8119-69C>G) c.955-69C>G (n.955-69C>G) c.8496-69C>G (n.8496-69C>G) c.1053-69C>G c.8392-69C>G (n.8392-69C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32370887C>T | CA2727919393 | BRCA2 | c.8488-69C>T (n.8488-69C>T) c.8119-69C>T (n.8119-69C>T) c.955-69C>T (n.955-69C>T) c.8496-69C>T (n.8496-69C>T) c.1053-69C>T c.8392-69C>T (n.8392-69C>T) | dbSNP |
| 13 | g.32370888T>C | CA2622601292 | BRCA2 | c.8488-68T>C (n.8488-68T>C) c.8119-68T>C (n.8119-68T>C) c.955-68T>C (n.955-68T>C) c.8496-68T>C (n.8496-68T>C) c.1053-68T>C c.8392-68T>C (n.8392-68T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.32370889G>C | CA2727919399 | BRCA2 | c.8488-67G>C (n.8488-67G>C) c.8119-67G>C (n.8119-67G>C) c.955-67G>C (n.955-67G>C) c.8496-67G>C (n.8496-67G>C) c.1053-67G>C c.8392-67G>C (n.8392-67G>C) | dbSNP |
| 13 | g.32370889G>T | CA2575387992 | BRCA2 | c.8488-67G>T (n.8488-67G>T) c.8119-67G>T (n.8119-67G>T) c.955-67G>T (n.955-67G>T) c.8496-67G>T (n.8496-67G>T) c.1053-67G>T c.8392-67G>T (n.8392-67G>T) | |
| 13 | g.32370890G>A | CA247483896 | BRCA2 | c.8488-66G>A (n.8488-66G>A) c.8119-66G>A (n.8119-66G>A) c.955-66G>A (n.955-66G>A) c.8496-66G>A (n.8496-66G>A) c.1053-66G>A c.8392-66G>A (n.8392-66G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32370890G= | CA2082815079 | BRCA2 | c.8488-66G= (n.8488-66G=) c.8119-66G= (n.8119-66G=) c.955-66G= (n.955-66G=) c.8496-66G= (n.8496-66G=) c.1053-66G= c.8392-66G= (n.8392-66G=) | |
| 13 | g.32370890G>T | CA2082815078 | BRCA2 | c.8488-66G>T (n.8488-66G>T) c.8119-66G>T (n.8119-66G>T) c.955-66G>T (n.955-66G>T) c.8496-66G>T (n.8496-66G>T) c.1053-66G>T c.8392-66G>T (n.8392-66G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32370891C>A | CA2622601293 | BRCA2 | c.8488-65C>A (n.8488-65C>A) c.8119-65C>A (n.8119-65C>A) c.955-65C>A (n.955-65C>A) c.8496-65C>A (n.8496-65C>A) c.1053-65C>A c.8392-65C>A (n.8392-65C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32370891C>G | CA2727919409 | BRCA2 | c.8488-65C>G (n.8488-65C>G) c.8119-65C>G (n.8119-65C>G) c.955-65C>G (n.955-65C>G) c.8496-65C>G (n.8496-65C>G) c.1053-65C>G c.8392-65C>G (n.8392-65C>G) | dbSNP |
| 13 | g.32370891C>T | CA2727919407 | BRCA2 | c.8488-65C>T (n.8488-65C>T) c.8119-65C>T (n.8119-65C>T) c.955-65C>T (n.955-65C>T) c.8496-65C>T (n.8496-65C>T) c.1053-65C>T c.8392-65C>T (n.8392-65C>T) | dbSNP |
| 13 | g.32370892C>A | CA2727919430 | BRCA2 | c.8488-64C>A (n.8488-64C>A) c.8119-64C>A (n.8119-64C>A) c.955-64C>A (n.955-64C>A) c.8496-64C>A (n.8496-64C>A) c.1053-64C>A c.8392-64C>A (n.8392-64C>A) | dbSNP |
| 13 | g.32370892C>G | CA2727919432 | BRCA2 | c.8488-64C>G (n.8488-64C>G) c.8119-64C>G (n.8119-64C>G) c.955-64C>G (n.955-64C>G) c.8496-64C>G (n.8496-64C>G) c.1053-64C>G c.8392-64C>G (n.8392-64C>G) | dbSNP |
| 13 | g.32370892C>T | CA2727919421 | BRCA2 | c.8488-64C>T (n.8488-64C>T) c.8119-64C>T (n.8119-64C>T) c.955-64C>T (n.955-64C>T) c.8496-64C>T (n.8496-64C>T) c.1053-64C>T c.8392-64C>T (n.8392-64C>T) | dbSNP |
| 13 | g.32370893T>A | CA2727919457 | BRCA2 | c.8488-63T>A (n.8488-63T>A) c.8119-63T>A (n.8119-63T>A) c.955-63T>A (n.955-63T>A) c.8496-63T>A (n.8496-63T>A) c.1053-63T>A c.8392-63T>A (n.8392-63T>A) | dbSNP |
| 13 | g.32370893T>C | CA2727919483 | BRCA2 | c.8488-63T>C (n.8488-63T>C) c.8119-63T>C (n.8119-63T>C) c.955-63T>C (n.955-63T>C) c.8496-63T>C (n.8496-63T>C) c.1053-63T>C c.8392-63T>C (n.8392-63T>C) | dbSNP |
| 13 | g.32370893T>G | CA2727919491 | BRCA2 | c.8488-63T>G (n.8488-63T>G) c.8119-63T>G (n.8119-63T>G) c.955-63T>G (n.955-63T>G) c.8496-63T>G (n.8496-63T>G) c.1053-63T>G c.8392-63T>G (n.8392-63T>G) | dbSNP |
| 13 | g.32370894G>A | CA2727919499 | BRCA2 | c.8488-62G>A (n.8488-62G>A) c.8119-62G>A (n.8119-62G>A) c.955-62G>A (n.955-62G>A) c.8496-62G>A (n.8496-62G>A) c.1053-62G>A c.8392-62G>A (n.8392-62G>A) | dbSNP |
| 13 | g.32370894G>C | CA2622601294 | BRCA2 | c.8488-62G>C (n.8488-62G>C) c.8119-62G>C (n.8119-62G>C) c.955-62G>C (n.955-62G>C) c.8496-62G>C (n.8496-62G>C) c.1053-62G>C c.8392-62G>C (n.8392-62G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32370894G>T | CA2727919493 | BRCA2 | c.8488-62G>T (n.8488-62G>T) c.8119-62G>T (n.8119-62G>T) c.955-62G>T (n.955-62G>T) c.8496-62G>T (n.8496-62G>T) c.1053-62G>T c.8392-62G>T (n.8392-62G>T) | dbSNP |
| 13 | g.32370895A>T | CA2575387993 | BRCA2 | c.8488-61A>T (n.8488-61A>T) c.8119-61A>T (n.8119-61A>T) c.955-61A>T (n.955-61A>T) c.8496-61A>T (n.8496-61A>T) c.1053-61A>T c.8392-61A>T (n.8392-61A>T) | dbSNP |
| 13 | g.32370896T>G | CA2727919513 | BRCA2 | c.8488-60T>G (n.8488-60T>G) c.8119-60T>G (n.8119-60T>G) c.955-60T>G (n.955-60T>G) c.8496-60T>G (n.8496-60T>G) c.1053-60T>G c.8392-60T>G (n.8392-60T>G) | dbSNP |
| 13 | g.32370897A>G | CA2622601295 | BRCA2 | c.8488-59A>G (n.8488-59A>G) c.8119-59A>G (n.8119-59A>G) c.955-59A>G (n.955-59A>G) c.8496-59A>G (n.8496-59A>G) c.1053-59A>G c.8392-59A>G (n.8392-59A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.32370897A>T | CA2727919548 | BRCA2 | c.8488-59A>T (n.8488-59A>T) c.8119-59A>T (n.8119-59A>T) c.955-59A>T (n.955-59A>T) c.8496-59A>T (n.8496-59A>T) c.1053-59A>T c.8392-59A>T (n.8392-59A>T) | dbSNP |
| 13 | g.32370898C>A | CA2082815084 | BRCA2 | c.8488-58C>A (n.8488-58C>A) c.8119-58C>A (n.8119-58C>A) c.955-58C>A (n.955-58C>A) c.8496-58C>A (n.8496-58C>A) c.1053-58C>A c.8392-58C>A (n.8392-58C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 13 | g.32370898C>G | CA247483900 | BRCA2 | c.8488-58C>G (n.8488-58C>G) c.8119-58C>G (n.8119-58C>G) c.955-58C>G (n.955-58C>G) c.8496-58C>G (n.8496-58C>G) c.1053-58C>G c.8392-58C>G (n.8392-58C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |