UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.32359467_32364093del | CA2580087377 | BRCA2 | c.7805+1538_8331+560del c.7436+1538_7962+560del c.272+1538_798+560del c.7805+1538_8339+560del c.370+1538_896+560del c.7709+1538_8235+560del | ClinVar |
| 13 | g.32363080_32363137del | CA2622573053 | BRCA2 | c.7977-99_7977-42del (n.7977-99_7977-42del) c.7608-99_7608-42del (n.7608-99_7608-42del) c.444-99_444-42del (n.444-99_444-42del) c.7985-99_7985-42del (n.7985-99_7985-42del) c.542-99_542-42del c.7881-99_7881-42del (n.7881-99_7881-42del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.32363080T>C | CA609453889 | BRCA2 | c.7977-99T>C (n.7977-99T>C) c.7608-99T>C (n.7608-99T>C) c.444-99T>C (n.444-99T>C) c.7985-99T>C (n.7985-99T>C) c.542-99T>C c.7881-99T>C (n.7881-99T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32363080T>G | CA2575388244 | BRCA2 | c.7977-99T>G (n.7977-99T>G) c.7608-99T>G (n.7608-99T>G) c.444-99T>G (n.444-99T>G) c.7985-99T>G (n.7985-99T>G) c.542-99T>G c.7881-99T>G (n.7881-99T>G) | |
| 13 | g.32363080T= | CA2082833539 | BRCA2 | c.7977-99T= (n.7977-99T=) c.7608-99T= (n.7608-99T=) c.444-99T= (n.444-99T=) c.7985-99T= (n.7985-99T=) c.542-99T= c.7881-99T= (n.7881-99T=) | |
| 13 | g.32363081A>G | CA2622573058 | BRCA2 | c.7977-98A>G (n.7977-98A>G) c.7608-98A>G (n.7608-98A>G) c.444-98A>G (n.444-98A>G) c.7985-98A>G (n.7985-98A>G) c.542-98A>G c.7881-98A>G (n.7881-98A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.32363081A>T | CA2727918430 | BRCA2 | c.7977-98A>T (n.7977-98A>T) c.7608-98A>T (n.7608-98A>T) c.444-98A>T (n.444-98A>T) c.7985-98A>T (n.7985-98A>T) c.542-98A>T c.7881-98A>T (n.7881-98A>T) | dbSNP |
| 13 | g.32363083del | CA2727918510 | BRCA2 | c.7977-96del (n.7977-96del) c.7608-96del (n.7608-96del) c.444-96del (n.444-96del) c.7985-96del (n.7985-96del) c.542-96del c.7881-96del (n.7881-96del) | dbSNP |
| 13 | g.32363082A>T | CA2727918560 | BRCA2 | c.7977-97A>T (n.7977-97A>T) c.7608-97A>T (n.7608-97A>T) c.444-97A>T (n.444-97A>T) c.7985-97A>T (n.7985-97A>T) c.542-97A>T c.7881-97A>T (n.7881-97A>T) | dbSNP |
| 13 | g.32363083A>T | CA2727918600 | BRCA2 | c.7977-96A>T (n.7977-96A>T) c.7608-96A>T (n.7608-96A>T) c.444-96A>T (n.444-96A>T) c.7985-96A>T (n.7985-96A>T) c.542-96A>T c.7881-96A>T (n.7881-96A>T) | dbSNP |
| 13 | g.32363084T>A | CA2727918671 | BRCA2 | c.7977-95T>A (n.7977-95T>A) c.7608-95T>A (n.7608-95T>A) c.444-95T>A (n.444-95T>A) c.7985-95T>A (n.7985-95T>A) c.542-95T>A c.7881-95T>A (n.7881-95T>A) | dbSNP |
| 13 | g.32363084T>C | CA2727918693 | BRCA2 | c.7977-95T>C (n.7977-95T>C) c.7608-95T>C (n.7608-95T>C) c.444-95T>C (n.444-95T>C) c.7985-95T>C (n.7985-95T>C) c.542-95T>C c.7881-95T>C (n.7881-95T>C) | dbSNP |
| 13 | g.32363085T>A | CA2082833546 | BRCA2 | c.7977-94T>A (n.7977-94T>A) c.7608-94T>A (n.7608-94T>A) c.444-94T>A (n.444-94T>A) c.7985-94T>A (n.7985-94T>A) c.542-94T>A c.7881-94T>A (n.7881-94T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32363085T>C | CA2727912880 | BRCA2 | c.7977-94T>C (n.7977-94T>C) c.7608-94T>C (n.7608-94T>C) c.444-94T>C (n.444-94T>C) c.7985-94T>C (n.7985-94T>C) c.542-94T>C c.7881-94T>C (n.7881-94T>C) | dbSNP |
| 13 | g.32363085T= | CA2082833543 | BRCA2 | c.7977-94T= (n.7977-94T=) c.7608-94T= (n.7608-94T=) c.444-94T= (n.444-94T=) c.7985-94T= (n.7985-94T=) c.542-94T= c.7881-94T= (n.7881-94T=) | |
| 13 | g.32363086C>A | CA2575388245 | BRCA2 | c.7977-93C>A (n.7977-93C>A) c.7608-93C>A (n.7608-93C>A) c.444-93C>A (n.444-93C>A) c.7985-93C>A (n.7985-93C>A) c.542-93C>A c.7881-93C>A (n.7881-93C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.32363086C>G | CA2727918696 | BRCA2 | c.7977-93C>G (n.7977-93C>G) c.7608-93C>G (n.7608-93C>G) c.444-93C>G (n.444-93C>G) c.7985-93C>G (n.7985-93C>G) c.542-93C>G c.7881-93C>G (n.7881-93C>G) | dbSNP |
| 13 | g.32363086C>T | CA2622573062 | BRCA2 | c.7977-93C>T (n.7977-93C>T) c.7608-93C>T (n.7608-93C>T) c.444-93C>T (n.444-93C>T) c.7985-93C>T (n.7985-93C>T) c.542-93C>T c.7881-93C>T (n.7881-93C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32363087A= | CA2082833552 | BRCA2 | c.7977-92A= (n.7977-92A=) c.7608-92A= (n.7608-92A=) c.444-92A= (n.444-92A=) c.7985-92A= (n.7985-92A=) c.542-92A= c.7881-92A= (n.7881-92A=) | |
| 13 | g.32363087A>G | CA247477174 | BRCA2 | c.7977-92A>G (n.7977-92A>G) c.7608-92A>G (n.7608-92A>G) c.444-92A>G (n.444-92A>G) c.7985-92A>G (n.7985-92A>G) c.542-92A>G c.7881-92A>G (n.7881-92A>G) | dbSNP |
| 13 | g.32363087A>T | CA2727843401 | BRCA2 | c.7977-92A>T (n.7977-92A>T) c.7608-92A>T (n.7608-92A>T) c.444-92A>T (n.444-92A>T) c.7985-92A>T (n.7985-92A>T) c.542-92A>T c.7881-92A>T (n.7881-92A>T) | dbSNP |
| 13 | g.32363088G>T | CA2622573064 | BRCA2 | c.7977-91G>T (n.7977-91G>T) c.7608-91G>T (n.7608-91G>T) c.444-91G>T (n.444-91G>T) c.7985-91G>T (n.7985-91G>T) c.542-91G>T c.7881-91G>T (n.7881-91G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.32363089T>A | CA2727918850 | BRCA2 | c.7977-90T>A (n.7977-90T>A) c.7608-90T>A (n.7608-90T>A) c.444-90T>A (n.444-90T>A) c.7985-90T>A (n.7985-90T>A) c.542-90T>A c.7881-90T>A (n.7881-90T>A) | dbSNP |
| 13 | g.32363089T>C | CA2622573066 | BRCA2 | c.7977-90T>C (n.7977-90T>C) c.7608-90T>C (n.7608-90T>C) c.444-90T>C (n.444-90T>C) c.7985-90T>C (n.7985-90T>C) c.542-90T>C c.7881-90T>C (n.7881-90T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32363093del | CA2622573065 | BRCA2 | c.7977-86del (n.7977-86del) c.7608-86del (n.7608-86del) c.444-86del (n.444-86del) c.7985-86del (n.7985-86del) c.542-86del c.7881-86del (n.7881-86del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.32363090T>G | CA2575388246 | BRCA2 | c.7977-89T>G (n.7977-89T>G) c.7608-89T>G (n.7608-89T>G) c.444-89T>G (n.444-89T>G) c.7985-89T>G (n.7985-89T>G) c.542-89T>G c.7881-89T>G (n.7881-89T>G) | |
| 13 | g.32363092T>C | CA2727918854 | BRCA2 | c.7977-87T>C (n.7977-87T>C) c.7608-87T>C (n.7608-87T>C) c.444-87T>C (n.444-87T>C) c.7985-87T>C (n.7985-87T>C) c.542-87T>C c.7881-87T>C (n.7881-87T>C) | dbSNP |
| 13 | g.32363093T>C | CA2575388247 | BRCA2 | c.7977-86T>C (n.7977-86T>C) c.7608-86T>C (n.7608-86T>C) c.444-86T>C (n.444-86T>C) c.7985-86T>C (n.7985-86T>C) c.542-86T>C c.7881-86T>C (n.7881-86T>C) | |
| 13 | g.32363093T= | CA2082833574 | BRCA2 | c.7977-86T= (n.7977-86T=) c.7608-86T= (n.7608-86T=) c.444-86T= (n.444-86T=) c.7985-86T= (n.7985-86T=) c.542-86T= c.7881-86T= (n.7881-86T=) | |
| 13 | g.32363094A= | CA2082833580 | BRCA2 | c.7977-85A= (n.7977-85A=) c.7608-85A= (n.7608-85A=) c.444-85A= (n.444-85A=) c.7985-85A= (n.7985-85A=) c.542-85A= c.7881-85A= (n.7881-85A=) | |
| 13 | g.32363094A>C | CA954700456 | BRCA2 | c.7977-85A>C (n.7977-85A>C) c.7608-85A>C (n.7608-85A>C) c.444-85A>C (n.444-85A>C) c.7985-85A>C (n.7985-85A>C) c.542-85A>C c.7881-85A>C (n.7881-85A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32363094A>G | CA2727912881 | BRCA2 | c.7977-85A>G (n.7977-85A>G) c.7608-85A>G (n.7608-85A>G) c.444-85A>G (n.444-85A>G) c.7985-85A>G (n.7985-85A>G) c.542-85A>G c.7881-85A>G (n.7881-85A>G) | dbSNP |
| 13 | g.32363094A>T | CA2575388248 | BRCA2 | c.7977-85A>T (n.7977-85A>T) c.7608-85A>T (n.7608-85A>T) c.444-85A>T (n.444-85A>T) c.7985-85A>T (n.7985-85A>T) c.542-85A>T c.7881-85A>T (n.7881-85A>T) | dbSNP |
| 13 | g.32363094dup | CA609453890 | BRCA2 | c.7977-85dup (n.7977-85dup) c.7608-85dup (n.7608-85dup) c.444-85dup (n.444-85dup) c.7985-85dup (n.7985-85dup) c.542-85dup c.7881-85dup (n.7881-85dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32363096_32363099delinsTCTC | CA2082833625 | BRCA2 | c.7977-83_7977-80delinsTCTC (n.7977-83_7977-80delinsTCTC) c.7608-83_7608-80delinsTCTC (n.7608-83_7608-80delinsTCTC) c.444-83_444-80delinsTCTC (n.444-83_444-80delinsTCTC) c.7985-83_7985-80delinsTCTC (n.7985-83_7985-80delinsTCTC) c.542-83_542-80delinsTCTC c.7881-83_7881-80delinsTCTC (n.7881-83_7881-80delinsTCTC) | |
| 13 | g.32363098_32363099del | CA2575388249 | BRCA2 | c.7977-81_7977-80del (n.7977-81_7977-80del) c.7608-81_7608-80del (n.7608-81_7608-80del) c.444-81_444-80del (n.444-81_444-80del) c.7985-81_7985-80del (n.7985-81_7985-80del) c.542-81_542-80del c.7881-81_7881-80del (n.7881-81_7881-80del) | dbSNP |
| 13 | g.32363097C>A | CA2622573070 | BRCA2 | c.7977-82C>A (n.7977-82C>A) c.7608-82C>A (n.7608-82C>A) c.444-82C>A (n.444-82C>A) c.7985-82C>A (n.7985-82C>A) c.542-82C>A c.7881-82C>A (n.7881-82C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32363097C>G | CA2727918901 | BRCA2 | c.7977-82C>G (n.7977-82C>G) c.7608-82C>G (n.7608-82C>G) c.444-82C>G (n.444-82C>G) c.7985-82C>G (n.7985-82C>G) c.542-82C>G c.7881-82C>G (n.7881-82C>G) | dbSNP |
| 13 | g.32363097C>T | CA2622573072 | BRCA2 | c.7977-82C>T (n.7977-82C>T) c.7608-82C>T (n.7608-82C>T) c.444-82C>T (n.444-82C>T) c.7985-82C>T (n.7985-82C>T) c.542-82C>T c.7881-82C>T (n.7881-82C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32363097_32363099del | CA2082833628 | BRCA2 | c.7977-82_7977-80del (n.7977-82_7977-80del) c.7608-82_7608-80del (n.7608-82_7608-80del) c.444-82_444-80del (n.444-82_444-80del) c.7985-82_7985-80del (n.7985-82_7985-80del) c.542-82_542-80del c.7881-82_7881-80del (n.7881-82_7881-80del) | dbSNP |
| 13 | g.32363098T>C | CA2622573073 | BRCA2 | c.7977-81T>C (n.7977-81T>C) c.7608-81T>C (n.7608-81T>C) c.444-81T>C (n.444-81T>C) c.7985-81T>C (n.7985-81T>C) c.542-81T>C c.7881-81T>C (n.7881-81T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.32363098_32363100delinsTCA | CA2082833634 | BRCA2 | c.7977-81_7977-79delinsTCA (n.7977-81_7977-79delinsTCA) c.7608-81_7608-79delinsTCA (n.7608-81_7608-79delinsTCA) c.444-81_444-79delinsTCA (n.444-81_444-79delinsTCA) c.7985-81_7985-79delinsTCA (n.7985-81_7985-79delinsTCA) c.542-81_542-79delinsTCA c.7881-81_7881-79delinsTCA (n.7881-81_7881-79delinsTCA) | |
| 13 | g.32363099C>A | CA2575388250 | BRCA2 | c.7977-80C>A (n.7977-80C>A) c.7608-80C>A (n.7608-80C>A) c.444-80C>A (n.444-80C>A) c.7985-80C>A (n.7985-80C>A) c.542-80C>A c.7881-80C>A (n.7881-80C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
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