UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.32359467_32364093del | CA2580087377 | BRCA2 | c.7805+1538_8331+560del c.7436+1538_7962+560del c.272+1538_798+560del c.7805+1538_8339+560del c.370+1538_896+560del c.7709+1538_8235+560del | ClinVar |
| 13 | g.32363036_32363052del | CA2622573011 | BRCA2 | c.7977-143_7977-127del (n.7977-143_7977-127del) c.7608-143_7608-127del (n.7608-143_7608-127del) c.444-143_444-127del (n.444-143_444-127del) c.7985-143_7985-127del (n.7985-143_7985-127del) c.542-143_542-127del c.7881-143_7881-127del (n.7881-143_7881-127del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.32363043C>A | CA2523382196 | BRCA2 | c.7977-136C>A (n.7977-136C>A) c.7608-136C>A (n.7608-136C>A) c.444-136C>A (n.444-136C>A) c.7985-136C>A (n.7985-136C>A) c.542-136C>A c.7881-136C>A (n.7881-136C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.32363043C>T | CA2622573022 | BRCA2 | c.7977-136C>T (n.7977-136C>T) c.7608-136C>T (n.7608-136C>T) c.444-136C>T (n.444-136C>T) c.7985-136C>T (n.7985-136C>T) c.542-136C>T c.7881-136C>T (n.7881-136C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.32363044T>C | CA697355512 | BRCA2 | c.7977-135T>C (n.7977-135T>C) c.7608-135T>C (n.7608-135T>C) c.444-135T>C (n.444-135T>C) c.7985-135T>C (n.7985-135T>C) c.542-135T>C c.7881-135T>C (n.7881-135T>C) | dbSNP |
| 13 | g.32363044T= | CA2082833481 | BRCA2 | c.7977-135T= (n.7977-135T=) c.7608-135T= (n.7608-135T=) c.444-135T= (n.444-135T=) c.7985-135T= (n.7985-135T=) c.542-135T= c.7881-135T= (n.7881-135T=) | |
| 13 | g.32363045A>G | CA2622573025 | BRCA2 | c.7977-134A>G (n.7977-134A>G) c.7608-134A>G (n.7608-134A>G) c.444-134A>G (n.444-134A>G) c.7985-134A>G (n.7985-134A>G) c.542-134A>G c.7881-134A>G (n.7881-134A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.32363046G>C | CA2622573026 | BRCA2 | c.7977-133G>C (n.7977-133G>C) c.7608-133G>C (n.7608-133G>C) c.444-133G>C (n.444-133G>C) c.7985-133G>C (n.7985-133G>C) c.542-133G>C c.7881-133G>C (n.7881-133G>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.32363046G>T | CA2622573027 | BRCA2 | c.7977-133G>T (n.7977-133G>T) c.7608-133G>T (n.7608-133G>T) c.444-133G>T (n.444-133G>T) c.7985-133G>T (n.7985-133G>T) c.542-133G>T c.7881-133G>T (n.7881-133G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.32363047C>A | CA2622573029 | BRCA2 | c.7977-132C>A (n.7977-132C>A) c.7608-132C>A (n.7608-132C>A) c.444-132C>A (n.444-132C>A) c.7985-132C>A (n.7985-132C>A) c.542-132C>A c.7881-132C>A (n.7881-132C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.32363048T>C | CA2622573030 | BRCA2 | c.7977-131T>C (n.7977-131T>C) c.7608-131T>C (n.7608-131T>C) c.444-131T>C (n.444-131T>C) c.7985-131T>C (n.7985-131T>C) c.542-131T>C c.7881-131T>C (n.7881-131T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.32363049A>C | CA2622573031 | BRCA2 | c.7977-130A>C (n.7977-130A>C) c.7608-130A>C (n.7608-130A>C) c.444-130A>C (n.444-130A>C) c.7985-130A>C (n.7985-130A>C) c.542-130A>C c.7881-130A>C (n.7881-130A>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.32363050C>T | CA2622573033 | BRCA2 | c.7977-129C>T (n.7977-129C>T) c.7608-129C>T (n.7608-129C>T) c.444-129C>T (n.444-129C>T) c.7985-129C>T (n.7985-129C>T) c.542-129C>T c.7881-129C>T (n.7881-129C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.32363054del | CA2622573034 | BRCA2 | c.7977-125del (n.7977-125del) c.7608-125del (n.7608-125del) c.444-125del (n.444-125del) c.7985-125del (n.7985-125del) c.542-125del c.7881-125del (n.7881-125del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.32363053A= | CA2082833482 | BRCA2 | c.7977-126A= (n.7977-126A=) c.7608-126A= (n.7608-126A=) c.444-126A= (n.444-126A=) c.7985-126A= (n.7985-126A=) c.542-126A= c.7881-126A= (n.7881-126A=) | |
| 13 | g.32363053A>C | CA2082833483 | BRCA2 | c.7977-126A>C (n.7977-126A>C) c.7608-126A>C (n.7608-126A>C) c.444-126A>C (n.444-126A>C) c.7985-126A>C (n.7985-126A>C) c.542-126A>C c.7881-126A>C (n.7881-126A>C) | dbSNP |
| 13 | g.32363054A>T | CA2622573035 | BRCA2 | c.7977-125A>T (n.7977-125A>T) c.7608-125A>T (n.7608-125A>T) c.444-125A>T (n.444-125A>T) c.7985-125A>T (n.7985-125A>T) c.542-125A>T c.7881-125A>T (n.7881-125A>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.32363055T>A | CA697355513 | BRCA2 | c.7977-124T>A (n.7977-124T>A) c.7608-124T>A (n.7608-124T>A) c.444-124T>A (n.444-124T>A) c.7985-124T>A (n.7985-124T>A) c.542-124T>A c.7881-124T>A (n.7881-124T>A) | dbSNP |
| 13 | g.32363055T= | CA2082833485 | BRCA2 | c.7977-124T= (n.7977-124T=) c.7608-124T= (n.7608-124T=) c.444-124T= (n.444-124T=) c.7985-124T= (n.7985-124T=) c.542-124T= c.7881-124T= (n.7881-124T=) | |
| 13 | g.32363059T>A | CA2622573036 | BRCA2 | c.7977-120T>A (n.7977-120T>A) c.7608-120T>A (n.7608-120T>A) c.444-120T>A (n.444-120T>A) c.7985-120T>A (n.7985-120T>A) c.542-120T>A c.7881-120T>A (n.7881-120T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.32363060A= | CA2082833487 | BRCA2 | c.7977-119A= (n.7977-119A=) c.7608-119A= (n.7608-119A=) c.444-119A= (n.444-119A=) c.7985-119A= (n.7985-119A=) c.542-119A= c.7881-119A= (n.7881-119A=) | |
| 13 | g.32363060A>C | CA2622573038 | BRCA2 | c.7977-119A>C (n.7977-119A>C) c.7608-119A>C (n.7608-119A>C) c.444-119A>C (n.444-119A>C) c.7985-119A>C (n.7985-119A>C) c.542-119A>C c.7881-119A>C (n.7881-119A>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.32363060A>T | CA247475562 | BRCA2 | c.7977-119A>T (n.7977-119A>T) c.7608-119A>T (n.7608-119A>T) c.444-119A>T (n.444-119A>T) c.7985-119A>T (n.7985-119A>T) c.542-119A>T c.7881-119A>T (n.7881-119A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32363063T>G | CA2622573040 | BRCA2 | c.7977-116T>G (n.7977-116T>G) c.7608-116T>G (n.7608-116T>G) c.444-116T>G (n.444-116T>G) c.7985-116T>G (n.7985-116T>G) c.542-116T>G c.7881-116T>G (n.7881-116T>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.32363064C>A | CA2622573041 | BRCA2 | c.7977-115C>A (n.7977-115C>A) c.7608-115C>A (n.7608-115C>A) c.444-115C>A (n.444-115C>A) c.7985-115C>A (n.7985-115C>A) c.542-115C>A c.7881-115C>A (n.7881-115C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.32363064_32363068delinsCTCAG | CA2082833489 | BRCA2 | c.7977-115_7977-111delinsCTCAG (n.7977-115_7977-111delinsCTCAG) c.7608-115_7608-111delinsCTCAG (n.7608-115_7608-111delinsCTCAG) c.444-115_444-111delinsCTCAG (n.444-115_444-111delinsCTCAG) c.7985-115_7985-111delinsCTCAG (n.7985-115_7985-111delinsCTCAG) c.542-115_542-111delinsCTCAG c.7881-115_7881-111delinsCTCAG (n.7881-115_7881-111delinsCTCAG) | |
| 13 | g.32363065T>C | CA2622573043 | BRCA2 | c.7977-114T>C (n.7977-114T>C) c.7608-114T>C (n.7608-114T>C) c.444-114T>C (n.444-114T>C) c.7985-114T>C (n.7985-114T>C) c.542-114T>C c.7881-114T>C (n.7881-114T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.32363066_32363069del | CA697355517 | BRCA2 | c.7977-113_7977-110del (n.7977-113_7977-110del) c.7608-113_7608-110del (n.7608-113_7608-110del) c.444-113_444-110del (n.444-113_444-110del) c.7985-113_7985-110del (n.7985-113_7985-110del) c.542-113_542-110del c.7881-113_7881-110del (n.7881-113_7881-110del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32363066C>A | CA697355538 | BRCA2 | c.7977-113C>A (n.7977-113C>A) c.7608-113C>A (n.7608-113C>A) c.444-113C>A (n.444-113C>A) c.7985-113C>A (n.7985-113C>A) c.542-113C>A c.7881-113C>A (n.7881-113C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32363066C= | CA2082833496 | BRCA2 | c.7977-113C= (n.7977-113C=) c.7608-113C= (n.7608-113C=) c.444-113C= (n.444-113C=) c.7985-113C= (n.7985-113C=) c.542-113C= c.7881-113C= (n.7881-113C=) | |
| 13 | g.32363066C>T | CA247475564 | BRCA2 | c.7977-113C>T (n.7977-113C>T) c.7608-113C>T (n.7608-113C>T) c.444-113C>T (n.444-113C>T) c.7985-113C>T (n.7985-113C>T) c.542-113C>T c.7881-113C>T (n.7881-113C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32363067A= | CA2082833522 | BRCA2 | c.7977-112A= (n.7977-112A=) c.7608-112A= (n.7608-112A=) c.444-112A= (n.444-112A=) c.7985-112A= (n.7985-112A=) c.542-112A= c.7881-112A= (n.7881-112A=) | |
| 13 | g.32363067A>G | CA2082833527 | BRCA2 | c.7977-112A>G (n.7977-112A>G) c.7608-112A>G (n.7608-112A>G) c.444-112A>G (n.444-112A>G) c.7985-112A>G (n.7985-112A>G) c.542-112A>G c.7881-112A>G (n.7881-112A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32363067A>T | CA2622573045 | BRCA2 | c.7977-112A>T (n.7977-112A>T) c.7608-112A>T (n.7608-112A>T) c.444-112A>T (n.444-112A>T) c.7985-112A>T (n.7985-112A>T) c.542-112A>T c.7881-112A>T (n.7881-112A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32363068G>A | CA2727918371 | BRCA2 | c.7977-111G>A (n.7977-111G>A) c.7608-111G>A (n.7608-111G>A) c.444-111G>A (n.444-111G>A) c.7985-111G>A (n.7985-111G>A) c.542-111G>A c.7881-111G>A (n.7881-111G>A) | dbSNP |
| 13 | g.32363068G>C | CA2727918389 | BRCA2 | c.7977-111G>C (n.7977-111G>C) c.7608-111G>C (n.7608-111G>C) c.444-111G>C (n.444-111G>C) c.7985-111G>C (n.7985-111G>C) c.542-111G>C c.7881-111G>C (n.7881-111G>C) | dbSNP |
| 13 | g.32363068G>T | CA2622573049 | BRCA2 | c.7977-111G>T (n.7977-111G>T) c.7608-111G>T (n.7608-111G>T) c.444-111G>T (n.444-111G>T) c.7985-111G>T (n.7985-111G>T) c.542-111G>T c.7881-111G>T (n.7881-111G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.32363069T>A | CA2727848376 | BRCA2 | c.7977-110T>A (n.7977-110T>A) c.7608-110T>A (n.7608-110T>A) c.444-110T>A (n.444-110T>A) c.7985-110T>A (n.7985-110T>A) c.542-110T>A c.7881-110T>A (n.7881-110T>A) | dbSNP |
| 13 | g.32363069T>C | CA247475566 | BRCA2 | c.7977-110T>C (n.7977-110T>C) c.7608-110T>C (n.7608-110T>C) c.444-110T>C (n.444-110T>C) c.7985-110T>C (n.7985-110T>C) c.542-110T>C c.7881-110T>C (n.7881-110T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32363069T= | CA2082833531 | BRCA2 | c.7977-110T= (n.7977-110T=) c.7608-110T= (n.7608-110T=) c.444-110T= (n.444-110T=) c.7985-110T= (n.7985-110T=) c.542-110T= c.7881-110T= (n.7881-110T=) | |
| 13 | g.32363070A>C | CA2622573052 | BRCA2 | c.7977-109A>C (n.7977-109A>C) c.7608-109A>C (n.7608-109A>C) c.444-109A>C (n.444-109A>C) c.7985-109A>C (n.7985-109A>C) c.542-109A>C c.7881-109A>C (n.7881-109A>C) | gnomAD v4 |
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| 13 | g.32363071T>C | CA2727918400 | BRCA2 | c.7977-108T>C (n.7977-108T>C) c.7608-108T>C (n.7608-108T>C) c.444-108T>C (n.444-108T>C) c.7985-108T>C (n.7985-108T>C) c.542-108T>C c.7881-108T>C (n.7881-108T>C) | dbSNP |
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| 13 | g.32363074C>G | CA2727918405 | BRCA2 | c.7977-105C>G (n.7977-105C>G) c.7608-105C>G (n.7608-105C>G) c.444-105C>G (n.444-105C>G) c.7985-105C>G (n.7985-105C>G) c.542-105C>G c.7881-105C>G (n.7881-105C>G) | dbSNP |
| 13 | g.32363074C>T | CA2727918414 | BRCA2 | c.7977-105C>T (n.7977-105C>T) c.7608-105C>T (n.7608-105C>T) c.444-105C>T (n.444-105C>T) c.7985-105C>T (n.7985-105C>T) c.542-105C>T c.7881-105C>T (n.7881-105C>T) | dbSNP |
| 13 | g.32363080_32363137del | CA2622573053 | BRCA2 | c.7977-99_7977-42del (n.7977-99_7977-42del) c.7608-99_7608-42del (n.7608-99_7608-42del) c.444-99_444-42del (n.444-99_444-42del) c.7985-99_7985-42del (n.7985-99_7985-42del) c.542-99_542-42del c.7881-99_7881-42del (n.7881-99_7881-42del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.32363077del | CA2727918424 | BRCA2 | c.7977-102del (n.7977-102del) c.7608-102del (n.7608-102del) c.444-102del (n.444-102del) c.7985-102del (n.7985-102del) c.542-102del c.7881-102del (n.7881-102del) | dbSNP |
| 13 | g.32363077A>G | CA2727918425 | BRCA2 | c.7977-102A>G (n.7977-102A>G) c.7608-102A>G (n.7608-102A>G) c.444-102A>G (n.444-102A>G) c.7985-102A>G (n.7985-102A>G) c.542-102A>G c.7881-102A>G (n.7881-102A>G) | dbSNP |
| 13 | g.32363077A>T | CA2727918423 | BRCA2 | c.7977-102A>T (n.7977-102A>T) c.7608-102A>T (n.7608-102A>T) c.444-102A>T (n.444-102A>T) c.7985-102A>T (n.7985-102A>T) c.542-102A>T c.7881-102A>T (n.7881-102A>T) | dbSNP |