UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.32328077_32337667del | CA2580087045 | BRCA2 | c.632-1366_3312del c.263-1366_2943del n.632-1366_3312del | ClinVar |
| 13 | g.32332599A>C | CA387761665 | BRCA2 | c.1121A>C (p.Lys374Thr) c.752A>C (p.Lys251Thr) c.*900A>C (n.*900A>C) n.1319A>C n.1121A>C | |
| 13 | g.32332599A>G | CA387761668 | BRCA2 | c.1121A>G (p.Lys374Arg) c.752A>G (p.Lys251Arg) c.*900A>G (n.*900A>G) n.1319A>G n.1121A>G | |
| 13 | g.32332599A>T | CA387761669 | BRCA2 | c.1121A>T (p.Lys374Met) c.752A>T (p.Lys251Met) c.*900A>T (n.*900A>T) n.1319A>T n.1121A>T | dbSNP |
| 13 | g.32332600G>A | CA483436722 | BRCA2 | c.1122G>A (p.Lys374=) c.753G>A (p.Lys251=) c.*901G>A (n.*901G>A) n.1320G>A n.1122G>A | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332600G>C | CA387761671 | BRCA2 | c.1122G>C (p.Lys374Asn) c.753G>C (p.Lys251Asn) c.*901G>C (n.*901G>C) n.1320G>C n.1122G>C | dbSNP |
| 13 | g.32332600G= | CA2082765066 | BRCA2 | c.1122G= (p.Lys374=) c.753G= (p.Lys251=) c.*901G= (n.*901G=) n.1320G= n.1122G= | |
| 13 | g.32332600G>T | CA387761673 | BRCA2 | c.1122G>T (p.Lys374Asn) c.753G>T (p.Lys251Asn) c.*901G>T (n.*901G>T) n.1320G>T n.1122G>T | dbSNP |
| 13 | g.32332601C>A | CA387761675 | BRCA2 | c.1123C>A (p.Pro375Thr) c.754C>A (p.Pro252Thr) c.*902C>A (n.*902C>A) n.1321C>A n.1123C>A | dbSNP |
| 13 | g.32332601C= | CA2082765082 | BRCA2 | c.1123C= (p.Pro375=) c.754C= (p.Pro252=) c.*902C= (n.*902C=) n.1321C= n.1123C= | |
| 13 | g.32332601C>G | CA387761677 | BRCA2 | c.1123C>G (p.Pro375Ala) c.754C>G (p.Pro252Ala) c.*902C>G (n.*902C>G) n.1321C>G n.1123C>G | |
| 13 | g.32332601C>T | CA010858 | BRCA2 | c.1123C>T (p.Pro375Ser) c.754C>T (p.Pro252Ser) c.*902C>T (n.*902C>T) n.1321C>T n.1123C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32332603del | CA2499222074 | BRCA2 | c.1125del (p.Phe376LeufsTer23) c.756del (p.Phe253LeufsTer23) c.*904del (n.*904del) n.1323del n.1125del | ClinVar |
| 13 | g.32332602C>A | CA387761688 | BRCA2 | c.1124C>A (p.Pro375His) c.755C>A (p.Pro252His) c.*903C>A (n.*903C>A) n.1322C>A n.1124C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32332602C= | CA2082765091 | BRCA2 | c.1124C= (p.Pro375=) c.755C= (p.Pro252=) c.*903C= (n.*903C=) n.1322C= n.1124C= | |
| 13 | g.32332602C>G | CA387761686 | BRCA2 | c.1124C>G (p.Pro375Arg) c.755C>G (p.Pro252Arg) c.*903C>G (n.*903C>G) n.1322C>G n.1124C>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332602C>T | CA010864 | BRCA2 | c.1124C>T (p.Pro375Leu) c.755C>T (p.Pro252Leu) c.*903C>T (n.*903C>T) n.1322C>T n.1124C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32332603C>A | CA483436732 | BRCA2 | c.1125C>A (p.Pro375=) c.756C>A (p.Pro252=) c.*904C>A (n.*904C>A) n.1323C>A n.1125C>A | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332603C= | CA2082765098 | BRCA2 | c.1125C= (p.Pro375=) c.756C= (p.Pro252=) c.*904C= (n.*904C=) n.1323C= n.1125C= | |
| 13 | g.32332603C>G | CA483436733 | BRCA2 | c.1125C>G (p.Pro375=) c.756C>G (p.Pro252=) c.*904C>G (n.*904C>G) n.1323C>G n.1125C>G | dbSNP |
| 13 | g.32332603C>T | CA010877 | BRCA2 | c.1125C>T (p.Pro375=) c.756C>T (p.Pro252=) c.*904C>T (n.*904C>T) n.1323C>T n.1125C>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332603_32332604delinsCT | CA2082765097 | BRCA2 | c.1125_1126delinsCT (p.Pro375=) c.756_757delinsCT (p.Pro252=) c.*904_*905delinsCT (n.*904_*905delinsCT) n.1323_1324delinsCT n.1125_1126delinsCT | |
| 13 | g.32332604T>A | CA387761694 | BRCA2 | c.1126T>A (p.Phe376Ile) c.757T>A (p.Phe253Ile) c.*905T>A (n.*905T>A) n.1324T>A n.1126T>A | dbSNP |
| 13 | g.32332604T>C | CA387761696 | BRCA2 | c.1126T>C (p.Phe376Leu) c.757T>C (p.Phe253Leu) c.*905T>C (n.*905T>C) n.1324T>C n.1126T>C | dbSNP |
| 13 | g.32332604T>G | CA387761698 | BRCA2 | c.1126T>G (p.Phe376Val) c.757T>G (p.Phe253Val) c.*905T>G (n.*905T>G) n.1324T>G n.1126T>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332606del | CA010894 | BRCA2 | c.1128del (p.Phe376LeufsTer23) c.759del (p.Phe253LeufsTer23) c.*907del (n.*907del) n.1326del n.1128del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332605T>A | CA387761703 | BRCA2 | c.1127T>A (p.Phe376Tyr) c.758T>A (p.Phe253Tyr) c.*906T>A (n.*906T>A) n.1325T>A n.1127T>A | dbSNP |
| 13 | g.32332605T>C | CA16613925 | BRCA2 | c.1127T>C (p.Phe376Ser) c.758T>C (p.Phe253Ser) c.*906T>C (n.*906T>C) n.1325T>C n.1127T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32332605T>G | CA010888 | BRCA2 | c.1127T>G (p.Phe376Cys) c.758T>G (p.Phe253Cys) c.*906T>G (n.*906T>G) n.1325T>G n.1127T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32332605T= | CA2082765136 | BRCA2 | c.1127T= (p.Phe376=) c.758T= (p.Phe253=) c.*906T= (n.*906T=) n.1325T= n.1127T= | |
| 13 | g.32332606T>A | CA387761708 | BRCA2 | c.1128T>A (p.Phe376Leu) c.759T>A (p.Phe253Leu) c.*907T>A (n.*907T>A) n.1326T>A n.1128T>A | |
| 13 | g.32332606T>C | CA483436741 | BRCA2 | c.1128T>C (p.Phe376=) c.759T>C (p.Phe253=) c.*907T>C (n.*907T>C) n.1326T>C n.1128T>C | |
| 13 | g.32332606T>G | CA387761714 | BRCA2 | c.1128T>G (p.Phe376Leu) c.759T>G (p.Phe253Leu) c.*907T>G (n.*907T>G) n.1326T>G n.1128T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.32332607del | CA2573149338 | BRCA2 | c.1129del (p.Glu377ArgfsTer22) c.760del (p.Glu254ArgfsTer22) c.*908del (n.*908del) n.1327del n.1129del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332607G>A | CA10579484 | BRCA2 | c.1129G>A (p.Glu377Lys) c.760G>A (p.Glu254Lys) c.*908G>A (n.*908G>A) n.1327G>A n.1129G>A | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332607G>C | CA16616705 | BRCA2 | c.1129G>C (p.Glu377Gln) c.760G>C (p.Glu254Gln) c.*908G>C (n.*908G>C) n.1327G>C n.1129G>C | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332607G= | CA2082765164 | BRCA2 | c.1129G= (p.Glu377=) c.760G= (p.Glu254=) c.*908G= (n.*908G=) n.1327G= n.1129G= | |
| 13 | g.32332607G>T | CA387761717 | BRCA2 | c.1129G>T (p.Glu377Ter) c.760G>T (p.Glu254Ter) c.*908G>T (n.*908G>T) n.1327G>T n.1129G>T | |
| 13 | g.32332607dup | CA2573149339 | BRCA2 | c.1129dup (p.Glu377GlyfsTer5) c.760dup (p.Glu254GlyfsTer5) c.*908dup (n.*908dup) n.1327dup n.1129dup | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332607_32332608delinsGA | CA2082765156 | BRCA2 | c.1129_1130delinsGA (p.Glu377=) c.760_761delinsGA (p.Glu254=) c.*908_*909delinsGA (n.*908_*909delinsGA) n.1327_1328delinsGA n.1129_1130delinsGA | |
| 13 | g.32332608del | CA2082765172 | BRCA2 | c.1130del (p.Glu377GlyfsTer22) c.761del (p.Glu254GlyfsTer22) c.*909del (n.*909del) n.1328del n.1130del | dbSNP |
| 13 | g.32332608A>C | CA387761723 | BRCA2 | c.1130A>C (p.Glu377Ala) c.761A>C (p.Glu254Ala) c.*909A>C (n.*909A>C) n.1328A>C n.1130A>C | ClinVar |
| 13 | g.32332608A>G | CA387761721 | BRCA2 | c.1130A>G (p.Glu377Gly) c.761A>G (p.Glu254Gly) c.*909A>G (n.*909A>G) n.1328A>G n.1130A>G | dbSNP |
| 13 | g.32332608A>T | CA387761719 | BRCA2 | c.1130A>T (p.Glu377Val) c.761A>T (p.Glu254Val) c.*909A>T (n.*909A>T) n.1328A>T n.1130A>T | dbSNP |
| 13 | g.32332609G>A | CA483436744 | BRCA2 | c.1131G>A (p.Glu377=) c.762G>A (p.Glu254=) c.*910G>A (n.*910G>A) n.1329G>A n.1131G>A | dbSNP |
| 13 | g.32332609G>C | CA010906 | BRCA2 | c.1131G>C (p.Glu377Asp) c.762G>C (p.Glu254Asp) c.*910G>C (n.*910G>C) n.1329G>C n.1131G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32332609G= | CA2082765182 | BRCA2 | c.1131G= (p.Glu377=) c.762G= (p.Glu254=) c.*910G= (n.*910G=) n.1329G= n.1131G= | |
| 13 | g.32332609G>T | CA387761727 | BRCA2 | c.1131G>T (p.Glu377Asp) c.762G>T (p.Glu254Asp) c.*910G>T (n.*910G>T) n.1329G>T n.1131G>T | |
| 13 | g.32332610A>C | CA387761736 | BRCA2 | c.1132A>C (p.Ser378Arg) c.763A>C (p.Ser255Arg) c.*911A>C (n.*911A>C) n.1330A>C n.1132A>C | |
| 13 | g.32332610A>G | CA387761740 | BRCA2 | c.1132A>G (p.Ser378Gly) c.763A>G (p.Ser255Gly) c.*911A>G (n.*911A>G) n.1330A>G n.1132A>G |