| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.32328077_32337667del | CA2580087045 | BRCA2 | c.632-1366_3312del c.263-1366_2943del n.632-1366_3312del | ClinVar |
| 13 | g.32332586_32332594del | CA1139771900 | BRCA2 | c.1108_1116del (p.Val370_Asn372del) c.739_747del (p.Val247_Asn249del) c.*887_*895del (n.*887_*895del) n.1306_1314del n.1108_1116del | |
| 13 | g.32332591_32332593delinsAAA | CA2082765025 | BRCA2 | c.1113_1115delinsAAA (p.Ala371=) c.744_746delinsAAA (p.Ala248=) c.*892_*894delinsAAA (n.*892_*894delinsAAA) n.1311_1313delinsAAA n.1113_1115delinsAAA | |
| 13 | g.32332593del | CA1139663104 | BRCA2 | c.1115del (p.Asn372IlefsTer27) c.746del (p.Asn249IlefsTer27) c.*894del (n.*894del) n.1313del n.1115del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332592A= | CA268544 | BRCA2 | c.1114A= (p.Asn372=) c.745A= (p.Asn249=) c.*893A= (n.*893A=) n.1312A= n.1114A= | |
| 13 | g.32332592A>C | CA010835 | BRCA2 | c.1114A>C (p.Asn372His) c.745A>C (p.Asn249His) c.*893A>C (n.*893A>C) n.1312A>C n.1114A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32332592A>G | CA387761621 | BRCA2 | c.1114A>G (p.Asn372Asp) c.745A>G (p.Asn249Asp) c.*893A>G (n.*893A>G) n.1312A>G n.1114A>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332592A>T | CA387761624 | BRCA2 | c.1114A>T (p.Asn372Tyr) c.745A>T (p.Asn249Tyr) c.*893A>T (n.*893A>T) n.1312A>T n.1114A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32332592_32332593delinsC | CA658823673 | BRCA2 | c.1114_1115delinsC (p.Asn372LeufsTer27) c.745_746delinsC (p.Asn249LeufsTer27) c.*893_*894delinsC (n.*893_*894delinsC) n.1312_1313delinsC n.1114_1115delinsC | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332592_32332595delinsAATC | CA2082765042 | BRCA2 | c.1114_1117delinsAATC (p.Asn372=) c.745_748delinsAATC (p.Asn249=) c.*893_*896delinsAATC (n.*893_*896delinsAATC) n.1312_1315delinsAATC n.1114_1117delinsAATC | |
| 13 | g.32332592_32332595delinsCATT | CA10585927 | BRCA2 | c.1114_1117delinsCATT (p.Asn372HisfsTer2) c.745_748delinsCATT (p.Asn249HisfsTer2) c.*893_*896delinsCATT (n.*893_*896delinsCATT) n.1312_1315delinsCATT n.1114_1117delinsCATT | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332593A= | CA2082765057 | BRCA2 | c.1115A= (p.Asn372=) c.746A= (p.Asn249=) c.*894A= (n.*894A=) n.1313A= n.1115A= | |
| 13 | g.32332593A>C | CA387761629 | BRCA2 | c.1115A>C (p.Asn372Thr) c.746A>C (p.Asn249Thr) c.*894A>C (n.*894A>C) n.1313A>C n.1115A>C | |
| 13 | g.32332593A>G | CA10579483 | BRCA2 | c.1115A>G (p.Asn372Ser) c.746A>G (p.Asn249Ser) c.*894A>G (n.*894A>G) n.1313A>G n.1115A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32332593A>T | CA387761632 | BRCA2 | c.1115A>T (p.Asn372Ile) c.746A>T (p.Asn249Ile) c.*894A>T (n.*894A>T) n.1313A>T n.1115A>T | |
| 13 | g.32332594T>A | CA387761635 | BRCA2 | c.1116T>A (p.Asn372Lys) c.747T>A (p.Asn249Lys) c.*895T>A (n.*895T>A) n.1314T>A n.1116T>A | dbSNP |
| 13 | g.32332594T>C | CA483436709 | BRCA2 | c.1116T>C (p.Asn372=) c.747T>C (p.Asn249=) c.*895T>C (n.*895T>C) n.1314T>C n.1116T>C | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332594T>G | CA387761637 | BRCA2 | c.1116T>G (p.Asn372Lys) c.747T>G (p.Asn249Lys) c.*895T>G (n.*895T>G) n.1314T>G n.1116T>G | |
| 13 | g.32332595C>A | CA387761640 | BRCA2 | c.1117C>A (p.Gln373Lys) c.748C>A (p.Gln250Lys) c.*896C>A (n.*896C>A) n.1315C>A n.1117C>A | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332595C= | CA2082765060 | BRCA2 | c.1117C= (p.Gln373=) c.748C= (p.Gln250=) c.*896C= (n.*896C=) n.1315C= n.1117C= | |
| 13 | g.32332595C>G | CA387761642 | BRCA2 | c.1117C>G (p.Gln373Glu) c.748C>G (p.Gln250Glu) c.*896C>G (n.*896C>G) n.1315C>G n.1117C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32332595C>T | CA010847 | BRCA2 | c.1117C>T (p.Gln373Ter) c.748C>T (p.Gln250Ter) c.*896C>T (n.*896C>T) n.1315C>T n.1117C>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332596A>C | CA387761649 | BRCA2 | c.1118A>C (p.Gln373Pro) c.749A>C (p.Gln250Pro) c.*897A>C (n.*897A>C) n.1316A>C n.1118A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32332596A>G | CA387761651 | BRCA2 | c.1118A>G (p.Gln373Arg) c.749A>G (p.Gln250Arg) c.*897A>G (n.*897A>G) n.1316A>G n.1118A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 13 | g.32332596A>T | CA387761647 | BRCA2 | c.1118A>T (p.Gln373Leu) c.749A>T (p.Gln250Leu) c.*897A>T (n.*897A>T) n.1316A>T n.1118A>T | |
| 13 | g.32332597G>A | CA483436714 | BRCA2 | c.1119G>A (p.Gln373=) c.750G>A (p.Gln250=) c.*898G>A (n.*898G>A) n.1317G>A n.1119G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32332597G>C | CA387761655 | BRCA2 | c.1119G>C (p.Gln373His) c.750G>C (p.Gln250His) c.*898G>C (n.*898G>C) n.1317G>C n.1119G>C | dbSNP |
| 13 | g.32332597G>T | CA387761652 | BRCA2 | c.1119G>T (p.Gln373His) c.750G>T (p.Gln250His) c.*898G>T (n.*898G>T) n.1317G>T n.1119G>T | dbSNP |
| 13 | g.32332598A>C | CA387761657 | BRCA2 | c.1120A>C (p.Lys374Gln) c.751A>C (p.Lys251Gln) c.*899A>C (n.*899A>C) n.1318A>C n.1120A>C | dbSNP |
| 13 | g.32332598A>G | CA387761659 | BRCA2 | c.1120A>G (p.Lys374Glu) c.751A>G (p.Lys251Glu) c.*899A>G (n.*899A>G) n.1318A>G n.1120A>G | dbSNP |
| 13 | g.32332598A>T | CA387761660 | BRCA2 | c.1120A>T (p.Lys374Ter) c.751A>T (p.Lys251Ter) c.*899A>T (n.*899A>T) n.1318A>T n.1120A>T | dbSNP |
| 13 | g.32332599A>C | CA387761665 | BRCA2 | c.1121A>C (p.Lys374Thr) c.752A>C (p.Lys251Thr) c.*900A>C (n.*900A>C) n.1319A>C n.1121A>C | |
| 13 | g.32332599A>G | CA387761668 | BRCA2 | c.1121A>G (p.Lys374Arg) c.752A>G (p.Lys251Arg) c.*900A>G (n.*900A>G) n.1319A>G n.1121A>G | |
| 13 | g.32332599A>T | CA387761669 | BRCA2 | c.1121A>T (p.Lys374Met) c.752A>T (p.Lys251Met) c.*900A>T (n.*900A>T) n.1319A>T n.1121A>T | dbSNP |
| 13 | g.32332600G>A | CA483436722 | BRCA2 | c.1122G>A (p.Lys374=) c.753G>A (p.Lys251=) c.*901G>A (n.*901G>A) n.1320G>A n.1122G>A | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332600G>C | CA387761671 | BRCA2 | c.1122G>C (p.Lys374Asn) c.753G>C (p.Lys251Asn) c.*901G>C (n.*901G>C) n.1320G>C n.1122G>C | dbSNP |
| 13 | g.32332600G= | CA2082765066 | BRCA2 | c.1122G= (p.Lys374=) c.753G= (p.Lys251=) c.*901G= (n.*901G=) n.1320G= n.1122G= | |
| 13 | g.32332600G>T | CA387761673 | BRCA2 | c.1122G>T (p.Lys374Asn) c.753G>T (p.Lys251Asn) c.*901G>T (n.*901G>T) n.1320G>T n.1122G>T | dbSNP |
| 13 | g.32332601C>A | CA387761675 | BRCA2 | c.1123C>A (p.Pro375Thr) c.754C>A (p.Pro252Thr) c.*902C>A (n.*902C>A) n.1321C>A n.1123C>A | dbSNP |
| 13 | g.32332601C= | CA2082765082 | BRCA2 | c.1123C= (p.Pro375=) c.754C= (p.Pro252=) c.*902C= (n.*902C=) n.1321C= n.1123C= | |
| 13 | g.32332601C>G | CA387761677 | BRCA2 | c.1123C>G (p.Pro375Ala) c.754C>G (p.Pro252Ala) c.*902C>G (n.*902C>G) n.1321C>G n.1123C>G | |
| 13 | g.32332601C>T | CA010858 | BRCA2 | c.1123C>T (p.Pro375Ser) c.754C>T (p.Pro252Ser) c.*902C>T (n.*902C>T) n.1321C>T n.1123C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32332603del | CA2499222074 | BRCA2 | c.1125del (p.Phe376LeufsTer23) c.756del (p.Phe253LeufsTer23) c.*904del (n.*904del) n.1323del n.1125del | ClinVar |
| 13 | g.32332602C>A | CA387761688 | BRCA2 | c.1124C>A (p.Pro375His) c.755C>A (p.Pro252His) c.*903C>A (n.*903C>A) n.1322C>A n.1124C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32332602C= | CA2082765091 | BRCA2 | c.1124C= (p.Pro375=) c.755C= (p.Pro252=) c.*903C= (n.*903C=) n.1322C= n.1124C= | |
| 13 | g.32332602C>G | CA387761686 | BRCA2 | c.1124C>G (p.Pro375Arg) c.755C>G (p.Pro252Arg) c.*903C>G (n.*903C>G) n.1322C>G n.1124C>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332602C>T | CA010864 | BRCA2 | c.1124C>T (p.Pro375Leu) c.755C>T (p.Pro252Leu) c.*903C>T (n.*903C>T) n.1322C>T n.1124C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32332603C>A | CA483436732 | BRCA2 | c.1125C>A (p.Pro375=) c.756C>A (p.Pro252=) c.*904C>A (n.*904C>A) n.1323C>A n.1125C>A | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332603C= | CA2082765098 | BRCA2 | c.1125C= (p.Pro375=) c.756C= (p.Pro252=) c.*904C= (n.*904C=) n.1323C= n.1125C= | |
| 13 | g.32332603C>G | CA483436733 | BRCA2 | c.1125C>G (p.Pro375=) c.756C>G (p.Pro252=) c.*904C>G (n.*904C>G) n.1323C>G n.1125C>G | dbSNP |