UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.32328077_32337667del | CA2580087045 | BRCA2 | c.632-1366_3312del c.263-1366_2943del n.632-1366_3312del | ClinVar |
| 13 | g.32332586_32332594del | CA1139771900 | BRCA2 | c.1108_1116del (p.Val370_Asn372del) c.739_747del (p.Val247_Asn249del) c.*887_*895del (n.*887_*895del) n.1306_1314del n.1108_1116del | |
| 13 | g.32332586G>A | CA387761590 | BRCA2 | c.1108G>A (p.Val370Ile) c.739G>A (p.Val247Ile) c.*887G>A (n.*887G>A) n.1306G>A n.1108G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32332586G>C | CA387761591 | BRCA2 | c.1108G>C (p.Val370Leu) c.739G>C (p.Val247Leu) c.*887G>C (n.*887G>C) n.1306G>C n.1108G>C | |
| 13 | g.32332586G>T | CA387761594 | BRCA2 | c.1108G>T (p.Val370Leu) c.739G>T (p.Val247Leu) c.*887G>T (n.*887G>T) n.1306G>T n.1108G>T | |
| 13 | g.32332587T>A | CA387761596 | BRCA2 | c.1109T>A (p.Val370Glu) c.740T>A (p.Val247Glu) c.*888T>A (n.*888T>A) n.1307T>A n.1109T>A | dbSNP |
| 13 | g.32332587T>C | CA387761598 | BRCA2 | c.1109T>C (p.Val370Ala) c.740T>C (p.Val247Ala) c.*888T>C (n.*888T>C) n.1307T>C n.1109T>C | dbSNP |
| 13 | g.32332587T>G | CA387761600 | BRCA2 | c.1109T>G (p.Val370Gly) c.740T>G (p.Val247Gly) c.*888T>G (n.*888T>G) n.1307T>G n.1109T>G | |
| 13 | g.32332588A= | CA2082765012 | BRCA2 | c.1110A= (p.Val370=) c.741A= (p.Val247=) c.*889A= (n.*889A=) n.1308A= n.1110A= | |
| 13 | g.32332588A>C | CA483436690 | BRCA2 | c.1110A>C (p.Val370=) c.741A>C (p.Val247=) c.*889A>C (n.*889A>C) n.1308A>C n.1110A>C | |
| 13 | g.32332588A>G | CA483436692 | BRCA2 | c.1110A>G (p.Val370=) c.741A>G (p.Val247=) c.*889A>G (n.*889A>G) n.1308A>G n.1110A>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332588A>T | CA483436693 | BRCA2 | c.1110A>T (p.Val370=) c.741A>T (p.Val247=) c.*889A>T (n.*889A>T) n.1308A>T n.1110A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32332589G>A | CA387761603 | BRCA2 | c.1111G>A (p.Ala371Thr) c.742G>A (p.Ala248Thr) c.*890G>A (n.*890G>A) n.1309G>A n.1111G>A | dbSNP |
| 13 | g.32332589G>C | CA387761606 | BRCA2 | c.1111G>C (p.Ala371Pro) c.742G>C (p.Ala248Pro) c.*890G>C (n.*890G>C) n.1309G>C n.1111G>C | dbSNP |
| 13 | g.32332589G>T | CA387761608 | BRCA2 | c.1111G>T (p.Ala371Ser) c.742G>T (p.Ala248Ser) c.*890G>T (n.*890G>T) n.1309G>T n.1111G>T | dbSNP |
| 13 | g.32332590C>A | CA387761614 | BRCA2 | c.1112C>A (p.Ala371Glu) c.743C>A (p.Ala248Glu) c.*891C>A (n.*891C>A) n.1310C>A n.1112C>A | dbSNP |
| 13 | g.32332590C>G | CA387761612 | BRCA2 | c.1112C>G (p.Ala371Gly) c.743C>G (p.Ala248Gly) c.*891C>G (n.*891C>G) n.1310C>G n.1112C>G | |
| 13 | g.32332590C>T | CA387761609 | BRCA2 | c.1112C>T (p.Ala371Val) c.743C>T (p.Ala248Val) c.*891C>T (n.*891C>T) n.1310C>T n.1112C>T | |
| 13 | g.32332590_32332591delinsCA | CA2082765018 | BRCA2 | c.1112_1113delinsCA (p.Ala371=) c.743_744delinsCA (p.Ala248=) c.*891_*892delinsCA (n.*891_*892delinsCA) n.1310_1311delinsCA n.1112_1113delinsCA | |
| 13 | g.32332591A>C | CA483436694 | BRCA2 | c.1113A>C (p.Ala371=) c.744A>C (p.Ala248=) c.*892A>C (n.*892A>C) n.1311A>C n.1113A>C | |
| 13 | g.32332591A>G | CA483436696 | BRCA2 | c.1113A>G (p.Ala371=) c.744A>G (p.Ala248=) c.*892A>G (n.*892A>G) n.1311A>G n.1113A>G | |
| 13 | g.32332591A>T | CA483436697 | BRCA2 | c.1113A>T (p.Ala371=) c.744A>T (p.Ala248=) c.*892A>T (n.*892A>T) n.1311A>T n.1113A>T | dbSNP |
| 13 | g.32332591_32332593delinsAAA | CA2082765025 | BRCA2 | c.1113_1115delinsAAA (p.Ala371=) c.744_746delinsAAA (p.Ala248=) c.*892_*894delinsAAA (n.*892_*894delinsAAA) n.1311_1313delinsAAA n.1113_1115delinsAAA | |
| 13 | g.32332593del | CA1139663104 | BRCA2 | c.1115del (p.Asn372IlefsTer27) c.746del (p.Asn249IlefsTer27) c.*894del (n.*894del) n.1313del n.1115del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332592A= | CA268544 | BRCA2 | c.1114A= (p.Asn372=) c.745A= (p.Asn249=) c.*893A= (n.*893A=) n.1312A= n.1114A= | |
| 13 | g.32332592A>C | CA010835 | BRCA2 | c.1114A>C (p.Asn372His) c.745A>C (p.Asn249His) c.*893A>C (n.*893A>C) n.1312A>C n.1114A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32332592A>G | CA387761621 | BRCA2 | c.1114A>G (p.Asn372Asp) c.745A>G (p.Asn249Asp) c.*893A>G (n.*893A>G) n.1312A>G n.1114A>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332592A>T | CA387761624 | BRCA2 | c.1114A>T (p.Asn372Tyr) c.745A>T (p.Asn249Tyr) c.*893A>T (n.*893A>T) n.1312A>T n.1114A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32332592_32332593delinsC | CA658823673 | BRCA2 | c.1114_1115delinsC (p.Asn372LeufsTer27) c.745_746delinsC (p.Asn249LeufsTer27) c.*893_*894delinsC (n.*893_*894delinsC) n.1312_1313delinsC n.1114_1115delinsC | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332592_32332595delinsAATC | CA2082765042 | BRCA2 | c.1114_1117delinsAATC (p.Asn372=) c.745_748delinsAATC (p.Asn249=) c.*893_*896delinsAATC (n.*893_*896delinsAATC) n.1312_1315delinsAATC n.1114_1117delinsAATC | |
| 13 | g.32332592_32332595delinsCATT | CA10585927 | BRCA2 | c.1114_1117delinsCATT (p.Asn372HisfsTer2) c.745_748delinsCATT (p.Asn249HisfsTer2) c.*893_*896delinsCATT (n.*893_*896delinsCATT) n.1312_1315delinsCATT n.1114_1117delinsCATT | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332593A= | CA2082765057 | BRCA2 | c.1115A= (p.Asn372=) c.746A= (p.Asn249=) c.*894A= (n.*894A=) n.1313A= n.1115A= | |
| 13 | g.32332593A>C | CA387761629 | BRCA2 | c.1115A>C (p.Asn372Thr) c.746A>C (p.Asn249Thr) c.*894A>C (n.*894A>C) n.1313A>C n.1115A>C | |
| 13 | g.32332593A>G | CA10579483 | BRCA2 | c.1115A>G (p.Asn372Ser) c.746A>G (p.Asn249Ser) c.*894A>G (n.*894A>G) n.1313A>G n.1115A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32332593A>T | CA387761632 | BRCA2 | c.1115A>T (p.Asn372Ile) c.746A>T (p.Asn249Ile) c.*894A>T (n.*894A>T) n.1313A>T n.1115A>T | |
| 13 | g.32332594T>A | CA387761635 | BRCA2 | c.1116T>A (p.Asn372Lys) c.747T>A (p.Asn249Lys) c.*895T>A (n.*895T>A) n.1314T>A n.1116T>A | dbSNP |
| 13 | g.32332594T>C | CA483436709 | BRCA2 | c.1116T>C (p.Asn372=) c.747T>C (p.Asn249=) c.*895T>C (n.*895T>C) n.1314T>C n.1116T>C | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332594T>G | CA387761637 | BRCA2 | c.1116T>G (p.Asn372Lys) c.747T>G (p.Asn249Lys) c.*895T>G (n.*895T>G) n.1314T>G n.1116T>G | |
| 13 | g.32332595C>A | CA387761640 | BRCA2 | c.1117C>A (p.Gln373Lys) c.748C>A (p.Gln250Lys) c.*896C>A (n.*896C>A) n.1315C>A n.1117C>A | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332595C= | CA2082765060 | BRCA2 | c.1117C= (p.Gln373=) c.748C= (p.Gln250=) c.*896C= (n.*896C=) n.1315C= n.1117C= | |
| 13 | g.32332595C>G | CA387761642 | BRCA2 | c.1117C>G (p.Gln373Glu) c.748C>G (p.Gln250Glu) c.*896C>G (n.*896C>G) n.1315C>G n.1117C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32332595C>T | CA010847 | BRCA2 | c.1117C>T (p.Gln373Ter) c.748C>T (p.Gln250Ter) c.*896C>T (n.*896C>T) n.1315C>T n.1117C>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32332596A>C | CA387761649 | BRCA2 | c.1118A>C (p.Gln373Pro) c.749A>C (p.Gln250Pro) c.*897A>C (n.*897A>C) n.1316A>C n.1118A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32332596A>G | CA387761651 | BRCA2 | c.1118A>G (p.Gln373Arg) c.749A>G (p.Gln250Arg) c.*897A>G (n.*897A>G) n.1316A>G n.1118A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 13 | g.32332596A>T | CA387761647 | BRCA2 | c.1118A>T (p.Gln373Leu) c.749A>T (p.Gln250Leu) c.*897A>T (n.*897A>T) n.1316A>T n.1118A>T | |
| 13 | g.32332597G>A | CA483436714 | BRCA2 | c.1119G>A (p.Gln373=) c.750G>A (p.Gln250=) c.*898G>A (n.*898G>A) n.1317G>A n.1119G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32332597G>C | CA387761655 | BRCA2 | c.1119G>C (p.Gln373His) c.750G>C (p.Gln250His) c.*898G>C (n.*898G>C) n.1317G>C n.1119G>C | dbSNP |
| 13 | g.32332597G>T | CA387761652 | BRCA2 | c.1119G>T (p.Gln373His) c.750G>T (p.Gln250His) c.*898G>T (n.*898G>T) n.1317G>T n.1119G>T | dbSNP |
| 13 | g.32332598A>C | CA387761657 | BRCA2 | c.1120A>C (p.Lys374Gln) c.751A>C (p.Lys251Gln) c.*899A>C (n.*899A>C) n.1318A>C n.1120A>C | dbSNP |
| 13 | g.32332598A>G | CA387761659 | BRCA2 | c.1120A>G (p.Lys374Glu) c.751A>G (p.Lys251Glu) c.*899A>G (n.*899A>G) n.1318A>G n.1120A>G | dbSNP |